Seulonta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella - mitä sinun on tiedettävä normeista ja tuloksista. Myyttejä ja totuuksia synnytystä edeltävästä seulonnasta Positiivinen seulonta raskauden aikana

"Se, mitä kärsin ensimmäisessä seulonnassa, on erittäin vaikea sanoin kuvata: ultraäänitulosten, jonka aikana todettiin, että TVP oli 3,3 mm, ja lapseni verikoetulosten mukaan "DM: RISKI 1:50 .” Kello ei ole edes 1:230! Maa vain luisui jalkojeni alta: tätä raskautta oli odotettu todella kauan, ja saada tämä... - muistelee vuoden ikäisen Danila Alenan äiti. – Itkin kolme päivää kuin beluga, puhuin vauvan kanssa ja joka kerta kysyin itseltäni "miksi?" Sitten rauhoittelin ja keräsin itseni. Minulla oli sisäinen tunne, että kaikki oli hyvin lapseni kanssa, ja siirryin toimintaan. Ilmoittauduin asiantuntijaultraan toiselle klinikalle, jossa on tarkempia laitteita, ja sen seurauksena kävi ilmi, että ensimmäisellä kerralla tutkimukset eivät voineet olla tarkkoja: ultraäänilaite petti meidät. Kuten käy ilmi, verikokeet eivät myöskään ole aina luotettavia: tuloksiin vaikuttavat suuresti odottavan äidin ottamat lääkkeet, unenpuute, ikä, paino jne. Joten en ymmärrä: miksi raskaana olevan naisen pitäisi ensin käydä läpi vakava shokki, kuten esimerkiksi minä, ja vasta sitten kaikki nämä hienovaraisuudet tulevat esiin?!"

Raskauden ensimmäinen kolmannes ei yleensä ole kovin rauhallista aikaa sinänsä. Odottavan äidin valtaa huoli lapsesta ja halu voittaa turvallisesti "vaarallinen ajanjakso". Lukuisat tutkimukset ja testit, joita varten hänen on noustava kello kuusi aamulla, ovat tietysti hyödyllisiä. Sekä lääkäreiden että naisen itsensä on varmistettava, että indikaattorit ovat normaaleja ja että sikiö kehittyy täysin raskausiän mukaisesti. Mutta on tutkimuksia, jotka saavat sinut vakavasti huolestumaan. Ensimmäinen seulonta eli raskauden ensimmäisen kolmanneksen seulonta on odottavien äitien tutkimuksen mukaan yksi niistä.

Se auttaa "selvittämään" käsittämättömät lyhenteet: TVP, SD ja paljastamaan ensimmäisen näytöksen salaisuudet, joiden tulokset hämmentävät paitsi Alenaa Lääketieteen kandidaatti, synnytyslääkäri-gynekologi Elena Myazina.

Miksi tämä on välttämätöntä?

Jos kysyt millä tahansa "raskaana olevalla" foorumilla, mikä on ensimmäinen seulonta, voit saada monenlaisia ​​versioita, joskus todella pelottavia. Joten yhdellä foorumeista sain seuraavan vastauksen: "Ensimmäinen seulonta on kohdun analyysi." Tarvitseeko minun sanoa, että raskaana oleva nainen, jolla on kohonnut epäluuloisuus, voi pelästyä tällaisesta vastauksesta ja rohkaista toimimaan harkitsemattomasti? On ilmeistä, että tämä kysymys on selvitettävä.

Aloitetaan siitä, että ensimmäinen seulonta on pieni joukko naiselle ja sikiölle ehdottoman turvallisia toimenpiteitä, joiden avulla voidaan määrittää raskauden alkuvaiheessa lapsen kehityshäiriöiden riski laskettuna yhdestä sikiöön. tietty numero.

CDF on ensimmäinen tapaamasi lyhenne, joka tarkoittaa kohdunsisäisiä epämuodostumia. Niiden poissaolon tai läsnäolon toteamiseksi suoritetaan ultraäänitutkimus ja kaksi verikoetta. Tämä on tehtävä 10–13 raskausviikon välillä, laskettuna viimeisten kuukautisten ensimmäisestä päivästä, ja sitä kutsutaan raskauden "sünnitysjaksoksi". Yhdessä nämä toimenpiteet voivat antaa käsityksen siitä, kuinka suuri riski synnynnäisen epämuodostumisen kehittymiseen on kussakin tapauksessa. Ultraääni ja kaksi verikoetta ovat ns. "kaksoistesti", jolla selvitetään kuinka suuri riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä (psyykkinen kehitysvamma) tai Edwardsin oireyhtymä (kun sairailla lapsilla on fyysisiä ja henkisiä vammoja) eivätkä elä pidempään syntymän jälkeen) kaksi kuukautta). Jo tässä vaiheessa voit määrittää, onko kaikki kunnossa tulevan vauvan aivojen kehityksessä, ja yrittää tunnistaa sikiön geneettiset ja kromosomiepänormaalit poikkeavuudet. Ollakseni rehellinen, on syytä huomata, että raskaudet, joissa on vakavia poikkeavuuksia, keskeytyvät usein itsestään jo ennen "viivettä" tämä on käytännössä "luonnollinen valinta". Monet raskaana olevat naiset haluavat tehdä ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksen maksullisissa klinikoissa, joissa heillä on nykyaikaisimmat, tarkimmat laitteet, koska jotkut millimetrit voivat viedä odottavan äidin mielenrauhan koko jäljellä olevan raskauden ajan.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta antaa lisätietoja syntymättömän lapsen terveydestä. Jos sikiön kehityksessä kuitenkin havaitaan vika, lääkärit eivät voi auttaa: kromosomipoikkeavuuksia ei valitettavasti voida parantaa millään lääkkeillä. Sitä iloisempi on hetki, jolloin lääkärit ilmoittavat huolestuneelle äidille, että syntymätön poika tai tytär on terve, kehittyy hyvin ja kaikki indikaattorit ovat kuin astronautilla. Ei siis kannata pelätä etukäteen. Kaikki tulee olemaan hyvin!

Jos odottava äiti on ilmoittautunut synnytysneuvolaan, hän saa muiden lähetteiden ohella lähetteen ensimmäisiin seulontatutkimuksiin liittyviin verikokeisiin eikä välttämättä kiinnitä niihin edes huomiota, niin hCG- ja PAPP-kuponkeja ei voi jättää väliin.

Että salaisuus tulee selväksi

Ensimmäisellä kolmanneksella seulontaa suoritettaessa on kaksi tärkeää testiä: hCG:n vapaan β-alayksikön ja salaperäisen PAPP-A:n sisällölle. Tuloksia vastaanottaessaan he tarkastelevat sekä suhdettaan että kutakin erikseen.

Eli ilmainen hCG:n β-alayksikkö. Ihmisen korionihormoni on hormoni, jota vauva erittää äidin elimistöön siitä hetkestä lähtien, kun se kiinnittyy kohtuun. Tässä indikaattorissa on kaksi "komponenttia": alfa- ja beeta-alayksiköt. Tyypillisesti, jos raskaus etenee hyvin, vereen vapautuva kokonaishCG on erittäin korkea 10–13 viikon välillä. Yhden kokonaishCG:n komponentin - hCG:n vapaan β-alayksikön - pitoisuus veressä on paljon pienempi, ja juuri tämä sisältää tietoa epämuodostumien tunnistamiseksi.

Toinen analyysi - PAPP- A. Tämä on niin kutsuttu plasmaproteiini A, jota istukan ulkokerros tuottaa raskauden aikana. Asiantuntijat vakuuttavat, että tämä proteiini "oikeassa" määrässä auttaa istukkaa kehittymään ja "selviytymään", jonka kautta kaikki tarvittava pääsee lapsen kehoon. PAPP-A:n pitoisuudet äidin veressä kasvavat jatkuvasti raskauden edetessä. Sen lopussa tämä indikaattori saavuttaa maksimitason. Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa PAPP-A-tulokset aliarvioidaan useita kertoja, on olemassa riski saada lapsi, jolla on Downin tai Edwardsin oireyhtymä. On tärkeää tehdä tämä testi jopa 14 viikkoa, myöhemmin se menettää merkityksensä.

Raskaana olevan naisen on muistettava, että testien tärkeydestä huolimatta on mahdotonta arvioida, kuinka vakava tilanne on vain niiden tulosten perusteella. Ultraäänitutkimus on myös tärkeä. Siksi se on yhdistetty seulonta, jokainen komponentti on tärkeä.

Ultraäänitutkimus pätevän asiantuntijan tulee suorittaa yhdessä neonatologin kanssa. Yritä tehdä tämä lääkärikeskuksessa - sairaalassa tai klinikalla, jossa on nykyaikaiset laitteet. Tätä ehdottoman kivutonta toimenpidettä suoritettaessa otetaan huomioon seuraavat indikaattorit: TVP, nenäluiden esiintyminen lapsessa, niiden koko, CTE ja he arvioivat myös laskimokanavan verenkiertoa (kuinka se toimii), Huomaa aivojen oikea rakenne ja tarkkaile sikiön sykettä.

Aloitetaan TVP tai kaulustilan paksuus. Tai toisin sanoen kohdunkaulan läpinäkyvyys ja kohdunkaulan poimu. Mikä se on? Asiantuntijat kutsuvat kohdunkaulan läpikuultavuutta ihonalaisen nesteen kerääntymiseksi sikiön kaulan takaosaan. Toisin sanoen poimu vauvan kaulassa, täynnä nestettä tässä raskauden vaiheessa. Sen koko on erittäin tärkeä: jos ultraääni suoritetaan transvaginaalisella anturilla, TVP ei saa olla yli 2,5 mm. Jos he vain siirtävät anturia vatsasi yli, eli he tutkivat sinua vatsasta, kohdunkaulan taittuman tulee olla 3 mm:n sisällä.

Jos TVP on suurempi, joissakin tapauksissa (mutta ei kaikissa!) tämä voi viitata mahdollisiin poikkeavuksiin lapsessa. Siksi on erittäin tärkeää, että ultraäänilaite on erittäin tarkka. Tämä indikaattori kasvaa esimerkiksi kilpirauhasen patologian yhteydessä, erityisesti kilpirauhasen vajaatoiminnassa, jonka taipumus on perinnöllinen. Jos joku perheessäsi kärsi kilpirauhassairaudesta, sinun on tiedettävä, että tätä sairautta voidaan hoitaa melko menestyksekkäästi korvaushoidolla. Jos muita rikkomuksia ei ole, riski on pieni. Tällaiset lapset eivät jää henkisessä kehityksessä jälkeen terveistä ikätovereistaan.

Seuraava indikaattori on KTR, tai häntäluun parietaalinen koko, on sikiön pituus kruunusta takapuoleen. 10–13 viikon aikana sikiön pituuden tulee olla 30–80 mm ajanjaksosta riippuen. Vauvan kasvun tulee vastata raskausikää. Aivokampa voidaan tutkia 11 viikon kuluttua.

Nenäluun määritelmä- ei vähemmän tärkeä indikaattori ensimmäisestä seulonnasta kuin kaikki muut. Ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa nenäluu ei määritelty ultraäänellä 60–70 %:lla Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä ja vain 2 %:lla terveistä sikiöistä.

Ultraäänitutkimuksella tutkitaan muun muassa verenkiertoa. Poikkeavuuksia verenvirtauksen aaltomuodossa ductus venosuksessa on 80 %:lla Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä ja vain 5 %:lla kromosomaalisesti normaaleista sikiöistä.

Kaikkien saatujen tietojen ja testitulosten perusteella lääkäri voi tehdä johtopäätöksiä siitä, kuinka suuri riski saada sairas vauva on kussakin tapauksessa. Jos epäilyksiä vielä herää, raskaana olevalle naiselle tarjotaan lisätutkimuksia, jotka eivät pääsääntöisesti ole enää lapselle turvallisia. Ja kuten eräs foorumin jäsen sanoi: ”Riippumatta siitä, kuinka hyvin ja oikein seulonta tehdään, virhemarginaali on aina 5 %. Ja mitä sitten?!"

Äärimmäiset toimenpiteet

"Lisätutkimuksiin, kuten lapsivesitutkimukseen, kordosenteesiin tai suonivilkkubiopsiaan, lähetetään raskaana olevat naiset, joilta ultraäänitutkimuksessa tai testituloksissa on havaittu poikkeavuuksia sikiön kehityksessä", selittää synnytyslääkäri-gynekologi Elena Myazina. "Tällaisia ​​tutkimuksia suositellaan myös naisille, joilla on jo surullinen kokemus synnynnäisten epämuodostumien tai kromosomisairauden synnyttämisestä sekä äideille, joiden ikä on yli 35 vuotta."

Näiden toimenpiteiden suorittamistekniikka on sellainen, että analyysiä varten materiaali otetaan "sisältä", olipa kyseessä lapsivesi tai suonikalvon villi, jota sitten tutkitaan yksityiskohtaisesti. Vasta-aihe tällaiselle tutkimukselle on keskeytymisen tai kroonisen tulehduksen uhka äidin kehossa, mikä voi johtaa lapsen infektioon.

"Sisäisen" interventiomenetelmä on kiistanalainen, eikä sitä voida hyväksyä joillekin odottaville äideille. Tällaisilla toimenpiteillä on seurauksia sikiölle, joka voi olla ehdottoman terve ja ansaitusti vaarassa: vaikka invasiiviset tutkimusmenetelmät antavat 100% tuloksen, yhdessä tapauksessa 200:sta ne voivat johtaa keskenmenoon tai häiriöihin vauvan kehityksessä. . Valitettavasti myös näin tapahtuu.

"Kävin tämän menettelyn läpi", kertoo Alina, kaksivuotiaan sankari Petitin äiti. - Puhtaasti omasta tyhmyydestäni. Keskenmenon riski on noin 1 %. Kerron sinulle tunteen – se ei ole miellyttävä: inhottava, pelottava ja tuskallinen. Oli riski Down 1:72, pelkäsin silloin kauheasti. Ja sitten kymmenen päivää odottelua, hermoja, kyyneleitä, pelkäsin kovasti lapsen puolesta! Neuvoni sinulle: jos sinä ja miehesi olette nuoria, ette huumeriippuvaisia ​​tai alkoholisteja, jos perheessänne ei olisi Downeja, unohda se."

Ja tässä on toinen asia: "Tein lapsivesitutkimuksen yleisanestesiassa, koska pelkään kovasti kipua, mutta en katunut sitä ollenkaan", kertoo Lisa-vauvan äiti Irina. "Vaikein asia tässä menettelyssä on odottaa tuloksia."

Tällaisessa tilanteessa äidin itsensä asema on pohjimmiltaan tärkeä: onko hän valmis ottamaan riskejä, koska hänen on pohjimmiltaan mahdotonta synnyttää sairas lapsi, vai hän rakastaa jo vauvaansa eikä luovuta hänestä joka tapauksessa ei ole tarvetta ottaa riskejä vastaavasti. Lääkärit eivät vaadi - valinta jää aina raskaana olevalle naiselle itselleen.

On aivan selvää, että ensimmäinen seulonta on jännittävä toimenpide, mutta ehdottomasti välttämätön. Älä panikoi etukäteen, jos jokin testeistä ei sovi lääkärillesi: vauvasi on huolissaan kanssasi. On parempi kysyä kysymyksiä asiantuntijoilta rauhallisesti ja löytää tarvitsemasi vastaukset.

Seulonta - englannista käännettynä tämä sana tarkoittaa lajittelua tai valintaa. Lyhyesti sanottuna perinataalinen seulonta on erityinen joukko testejä, testejä ja tutkimuksia, jotka voivat antaa selkeän kuvan mahdollisista poikkeamista syntymättömän lapsen kehityksessä.

Kaikki seulonta on jaettu raskauskolmanneksen lukumäärään, koska jokaisen raskausajan aikana odottavan äidin on suoritettava suunnitellut testit.

Seulonnat on jaettu kaksois-, kolmois- ja neljännestesteihin, jotka osoittavat tiettyjä hormonaalisia poikkeavuuksia kaikissa raskausjaksoissa.

Seulonnan päätavoitteena on erottaa riskiluokat sikiön synnynnäisten epämuodostumien kehittymiselle: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermoputkivauriot. Tulos lasketaan ultraäänitutkimuksen indikaattoreiden ja suonesta otetun verikokeen tulosten perusteella.

Tietojen käsittelyssä otetaan luonnollisesti huomioon naisen henkilötiedot (iästä, painosta, huonoista tavoista raskauden hormonaalisten lääkkeiden käyttöön).

Mitä seulontatestejä tulisi tehdä raskauden aikana?

Ultraäänellä tulee tutkia niskan läpikuultavuuden paksuutta. Sen kerroin, jos se ylittää 2-2,5 cm, osoittaa mahdollisen Downin oireyhtymän esiintymisen lapsessa.

TVP mitataan tiukasti rajoitetuilla raskausjaksoilla - 11 - 14 viikkoa, tarkemmin sanottuna - 12 viikkoon asti. Myöhemmin sikiö kasvaa ja TVP-indikaattorit menettävät tietosisältönsä.

Ensimmäisellä raskauskolmanneksella luovutetaan verta b-hCG- ja PAPP-A-hormoneille.

Toinen seulonta (16-18 viikkoa) ei sisällä ultraäänitutkimusta - sen indikaatiot otetaan ensimmäisestä. Ja verta on luovutettava hormonille b-hCG, proteiini Alpha-proteiinille AFP ja estriolille - eli niin sanotulle "kolmoistestille".

Seulontatestin tulokset

Sinun on odotettava tuloksia noin kolme viikkoa. Analyysin indikaattoreita ei ilmaista numeroina, vaan MoM:na, mikä tarkoittaa lääketieteen moninaisuutta. Mediaani on tietyn markkerin tilastollinen keskiarvo. Normin mukaan MoM:n tulisi olla välillä 0,5-2,0. Jos testien perusteella paljastuu poikkeama normista, se tarkoittaa, että sikiön kehityksessä on patologia.

Kohonnut hCG voi viitata seuraaviin poikkeavuuksiin: kromosomaaliset kehityshäiriöt, useita synnytyksiä, Rh-konflikti. Vähentynyt hCG tarkoittaa kohdunulkoista raskautta, keskenmenon uhkaa tai kehittymätöntä raskautta. AFP:n nousu tai lasku osoittaa todennäköisiä kromosomipoikkeavuuksia.
Hormonien suhteiden poikkeamien summa ja yhdistelmät voivat myös viitata patologioiden esiintymiseen. Oletetaan, että Downin oireyhtymässä AFP-indikaattori on aliarvioitu ja hCG päinvastoin yliarvioitu. Suljettoman hermoputken tunnusmerkki on alfaproteiinin (AFP) lisääntyminen ja ihmisen koriongonadotropiinihormonin (hCG) väheneminen. Edwardsin oireyhtymässä testihormonit ovat vähentyneet.

Jos on suuri riski

Jos riski on suuri, nainen ohjataan geneettisen erikoislääkärin konsultaatioon. Täällä sinun on tehtävä erittäin tärkeä päätös elämässä. Mittojesi osoittamia epämuodostumia ei voida hoitaa. Täällä sinulle annetaan tietoa siitä, että sinulla on todennäköisesti "erilainen" lapsi.

Geneetikko tutkii indikaattoreitasi, tietojasi sukutaulustasi, selvittää, käytettiinkö hormonaalista hoitoa raskauden ylläpitämiseen (Utrozhestan, Duphaston) ja varoittaa varmasti, että ei ole mitään keinoa selvittää sataprosenttisella tarkkuudella, onko vauvalla patologioita, paitsi invasiivisilla menetelmillä. Nämä menetelmät eivät ole kovin vaarattomia: korionivilluksen biopsia, amniocenteesi (lapsiveden ottaminen vatsan pistoksen kautta), kordosenteesi (puhkaisu sikiön napanuorasta). Invasiivisen tutkimuksen suorittamiseen liittyy tietty riski.

Valitettavasti näytökset tarjoavat nykyään vain vähän tietoa. Ei-invasiivisten tutkimusten epäluotettavuus ja erehtyvyys on melko korkea. Jotkut lääkärit jopa kiistelevät tällaisten menettelyjen suositeltavuudesta.

Kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana ehdottomasti kaikki naiset käyvät läpi tämän kivuttoman toimenpiteen.

Tarjoaa mahdollisuuden tunnistaa patologiat sikiön kehityksessä. Se koostuu ultraäänitutkimuksesta ja verikokeista. Diagnostiikan suorittamiseksi otetaan huomioon kaikki naisen henkilökohtaiset tiedot (iästä, painosta, kroonisten sairauksien esiintymisestä huonoihin tapoihin). Suonesta otetaan verta ja tehdään ultraääni.

Ensimmäisen seulonnan ajoitus raskauden aikana

Kaikki nämä toimet suoritetaan 10-13 raskausviikolla. Näin lyhyestä ajasta huolimatta ne auttavat tunnistamaan sikiön geneettisiä ja kromosomipoikkeavuuksia.

Kaikki johtopäätökset syntymättömän lapsen kehityksestä tehdään tutkimusten ja analyysien summan perusteella. Jos diagnoosi on todennut suuren poikkeavuuksien todennäköisyyden vauvan muodostumisessa, nainen lähetetään amniocentoosiin ja IVS:ään.

Riskiryhmä:

• Naiset, jotka ovat valkoisia yli 35-vuotiaita.
• Ne odottavat äidit, joilla oli lapsia Downin oireyhtymästä tai muista geneettisistä poikkeavuuksista.
• Raskaana olevat naiset, jotka ovat jo synnyttäneet vammaisia ​​lapsia tai joilla on aiemmin ollut keskenmenoja.

Lisäksi seulonta on pakollinen naisille, jotka kärsivät virustaudeista ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ja käyttivät terapiaan vasta-aiheisia lääkkeitä.

Ensimmäisen seulonnan valmisteluvaihe

Ensimmäiseen seulontaan valmistautuminen tapahtuu synnytysneuvolalla gynekologin ohjauksessa.

1. Yritä tehdä verikoe ja ultraääni samana päivänä ja samassa laboratoriossa.
2. Tee verikoe tyhjään vatsaan ja pidättäydy seksuaalisesta kanssakäymisestä, jotta tulos ei vääristy.
3. Punnitse itsesi ennen klinikalle menoa - tämä on välttämätöntä lomakkeen täyttämiseksi.
4. Älä juo vettä ennen toimenpidettä, vähintään 100 ml.

Miten ensimmäinen seulontaprosessi toimii?

Ensimmäinen vaihe– biokemiallinen. Tämä on verikokeen prosessi. Sen tehtävänä on tunnistaa sellaiset poikkeavuudet kuten Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä sekä sikiön aivojen ja selkäytimen muodostumisvirheet.

Verikokeen tulokset ensimmäisessä seulonnassa eivät anna luotettavaa tietoa diagnoosin tekemiseen, mutta antavat aihetta lisätutkimuksiin.

Toinen vaihe- Tämä on raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden ultraäänitutkimus. Se määrittää sisäelinten kehityksen ja raajojen sijainnin. Lisäksi lapsen kehosta mitataan ja niitä verrataan iän mukaisiin mittasuhteisiin. Tämä seulonta tutkii istukan ja sikiön nenäluun sijainnin ja rakenteen. Yleensä tässä vaiheessa se näkyy 98 %:lla lapsista.

Normit ensimmäiselle seulonnalle raskauden aikana

Myös ensimmäinen seulonta määrittää monisikiöisen raskauden, jos kaikki indikaattorit ylittävät normin.

• Jos testitulokset ovat normaalia korkeammat, Downin oireyhtymän riski syntymättömällä lapsella on korkea. Jos ne ovat alle normaalin, Edwardsin oireyhtymä on mahdollinen.
• PAPP-A-normi on toinen kerroin ensimmäiselle raskauden seulonnalle. Tämä on plasmaproteiini A, jonka taso nousee koko raskauden ajan, ja jos näin ei tapahdu, syntymättömällä lapsella on taipumus sairauksiin.
• Jos PAPP-A on alle normaalin, lapsella on suuri riski saada poikkeavuuksia ja patologioita. Jos se on normaalia korkeampi, mutta muut tutkimustulokset eivät poikkea normista, älä huoli.

Ensimmäisen seulonnan normi antaa äidille mahdollisuuden itsenäisesti tulkita saatujen testien tulokset. Tietäen heidän norminsa raskaana oleva nainen pystyy määrittämään syntymättömän lapsen patologioiden ja sairauksien kehittymisen riskit.

Indikaattorien laskemiseen on käytettävä MoM-kerrointa, joka ilmaisee poikkeamat keskiarvosta. Laskentaprosessin aikana otetaan säädetyt arvot, jotka ottavat huomioon naisen kehon ominaisuudet.

Jos et luota seulonnan tuloksiin, toista se ottamalla samat verikokeet ja ultraääni uudestaan ​​toisessa laboratoriossa. Tämä voidaan tehdä 13 raskausviikkoon asti.

Seulonnan avulla määritetään komplikaatioiden riskiryhmät sekä sikiön synnynnäiset sairaudet raskauden aikana.

Toistuva seulonta tehdään toisen raskauskolmanneksen aikana, vaikka viikkoja 16-17 pidetään tehokkaimpana.

Toisen seulonnan ajoitus raskauden aikana

Toissijainen kattava tutkimus suoritetaan sikiön kromosomipoikkeavuuksien muodostumisen todennäköisyyden määrittämiseksi: tällä hetkellä niiden todennäköisyys on melko korkea.

Toista seulontatyyppiä on kolme:

1. ultraääni (poikkeavuuksien havaitseminen ultraäänellä),
2. biokemialliset (veriparametrit),
3. yhdistettynä, jossa käytetään kahta ensimmäistä.

Ultraääni suoritetaan yleensä seulontatestinä toisen raskauskolmanneksen lopussa, ja se koostuu verikokeesta erilaisten merkkien varalta. Myös aiemmin tehdyn ultraäänitutkimuksen tulokset huomioidaan. Peräkkäisten leikkausten järjestelmä tämän tutkimussarjan aikana on seuraava: verenluovutuksen ja ultraäänitutkimuksen jälkeen nainen täyttää kyselylomakkeen, jossa ilmoitetaan henkilötiedot, joiden perusteella määritetään raskauden kesto ja kehittymisen todennäköisyys. vikoja. Kun otetaan huomioon raskauden kesto, tehdään testejä. Tämän jälkeen vastaanotettu tieto käsitellään tietokoneohjelmalla riskien laskemiseksi. Saatujakaan tuloksia ei kuitenkaan voida pitää lopullisena diagnoosina, absoluuttisena takuuna riskin olemassaolosta, jos se todetaan. Tarkemman ja yksityiskohtaisemman tiedon saamiseksi raskaana oleva nainen lähetetään lisätutkimuksiin ja geneetikkoon.

on biokemiallinen tutkimus odottavan äidin verestä tietyillä testeillä.

Tarkemmin sanottuna ns. kolmoistestin mukaan, joka tutkii proteiinien ja hormonien tasoa, kuten: ihmisen koriongonadotropiini (hCG) veressä, alfafetoproteiini (AFP), vapaa estyroli. Testistä tulee "neljänkertainen", kun tämä toissijainen tutkimussarja sisältää myös veren oton inhibiini A:n tason määrittämiseksi.

Näiden hormonien ja proteiinien pitoisuuksia veressä tutkimalla on mahdollista arvioida suurella todennäköisyydellä, että lapsella voi kehittyä Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja hermoputken vikoja.

Toistettujen tutkimusten johtopäätökset voivat olla epäsuora indikaattori lapsen muodostumisen puutteellisesta tilasta ja raskauden kulun pahenemisesta. Esimerkiksi epänormaali hCG-taso osoittaa poikkeavuuksia kromosomeissa, preeklampsian muodostumisen vaaraa tai diabetes mellituksen esiintymistä odottavalla äidillä.

Alentuneet hCG-tasot voivat viitata häiriöihin istukan kehityksessä.

Lisääntynyt tai vähentynyt AFP ja inhibiini A raskaana olevan naisen veren seerumissa on merkki vauvan luonnollisen muodostumisen häiriöstä ja mahdollisista synnynnäisistä poikkeavuuksista - hermoston avoimista vaurioista, mahdollisesti Downin oireyhtymästä tai Edwardsin oireyhtymästä. Jos alfafetoproteiini lisääntyy jyrkästi, sikiö voi kuolla. Jos naisen steroidihormonin - vapaan estriolin - taso muuttuu, sikiön istukan toiminta voi häiriintyä: sen puute viittaa lapsen todennäköiseen epänormaaliin toimintaan.

Jos toistuvien tutkimusten tulokset osoittautuivat epäsuotuisiksi, sinun ei pitäisi huolehtia etukäteen. Ne puhuvat vain arvioiduista poikkeamien riskeistä, eivät muodosta lopullista diagnoosia. Siinä tapauksessa, että vähintään yksi osa toissijaisesta seulonnasta ei sovi normiin, on tarpeen suorittaa lisätutkimuksia. Seulontatutkimuksen indikaattoreihin voivat vaikuttaa useat syyt: koeputkihedelmöitys, naisen paino, diabeteksen esiintyminen, huonot tavat, kuten tupakointi.

Video seulonnasta

Raskauden alkaessa nainen kuulee sanan "seulonta" useammin kuin kerran. Jotkut odottavat äidit puhuvat siitä pelolla, jotkut ärsyyntyneenä, jotkut pysyvät välinpitämättöminä, eivätkä syvenny täysin olemukseen. Mitä seulonta on ja miksi sitä ympäröi negatiivisuus?

Itse asiassa se on yksinkertaisesti joukko diagnostisia toimenpiteitä, jotka suoritetaan suunnitellusti ja jotka auttavat varmistamaan, että lapsi kehittyy oikein. Ei niissä ole mitään vikaa. Vuodesta 2000 lähtien kaikki raskaana olevat naiset on seulottu synnytysneuvoloissa.

Lääketieteellinen seulonta on joukko diagnostisia toimenpiteitä, jotka tunnistavat tiettyjen patologioiden kehittymisen riskit. Eli tällaisen tutkimuksen tulokset osoittavat tietyn taudin tai tekijöitä, jotka johtavat sen kehittymiseen.

Seulontaa käytetään lääketieteen eri aloilla. Esimerkiksi geneettinen testaus mahdollistaa perinnöllisten sairauksien oikea-aikaisen havaitsemisen. Kardiologiassa tätä menetelmää käytetään sepelvaltimotaudin, valtimotaudin ja sellaisten tekijöiden varhaiseen diagnosointiin, jotka lisäävät näiden patologioiden kehittymisriskiä.

Seulonta voidaan suorittaa yhdessä vaiheessa ja se voi koostua jopa yhdestä tutkimuksesta tai se voidaan suorittaa useita kertoja tietyin väliajoin. Tämän menetelmän avulla lääkärit voivat arvioida tutkittavien parametrien vaihtelua. Seulonta ei ole pakollinen toimenpide, mutta se auttaa ehkäisemään sairauksien kehittymistä tai havaitsemaan ne varhaisessa vaiheessa, jolloin hoito on tehokkaampaa ja vaatii vähemmän aikaa ja taloudellisia kustannuksia.

Raskaudenaikaista seulontaa kutsutaan perinataaliseksi seulonnaksi. Tämä tutkimussarja auttaa määrittämään, onko raskaana oleva nainen vaarassa synnyttää kehitysvammaisia ​​lapsia. Paljastetaan todennäköisyys, että syntymättömällä lapsella on Downin, Patau-, Edwardsin oireyhtymä, hermoputkivika jne.

Perinataalinen seulonta on useiden diagnostisten tekniikoiden kompleksi:

1. Ultraääni – itse sikiön, sen rakenteellisten ominaisuuksien tutkimus, kromosomipoikkeavuuksien merkkiaineiden tunnistaminen. Tämäntyyppinen tutkimus sisältää myös menetelmiä napanuoran verenkierron tutkimiseksi.
2. Biokemiallinen analyysi – tiettyjen proteiinien määrän määrittäminen äidin veren seerumissa, jotka osoittavat sikiön patologioiden todennäköisyyttä.
3. Invasiiviset menetelmät (koorionvilluksen biopsia, amniosenteesi jne.) suoritetaan vain, jos biokemiallisen analyysin ja ultraäänen mukaan havaitaan suuri geneettisten patologioiden riski.

Kuinka valmistautua tutkimukseen ja miten se tehdään

Raskausseulontaan valmistautuminen riippuu siitä, mitä testejä tehdään.

• Sinun täytyy virittää positiivisiin tuloksiin eikä murehtia. Stressi ja emotionaalinen jännitys vaikuttavat koko kehoon: ne vaikuttavat hormonien tuotantoon ja sisäelinten toimintaan. Kaikki tämä voi vääristää tuloksia.
• Transvaginaaliseen ultraäänitutkimukseen ei vaadita erityistä valmistelua, mutta sinun on tuotava mukanasi kondomi. Vatsatutkimuksen aikana virtsarakon tulee olla täynnä, joten 25-30 minuuttia ennen kuin sinun on juotava 1-2 lasillista vettä.
• Et voi syödä 4 tuntia ennen biokemiallista verikoetta, joka otetaan tyhjään mahaan.
• Seuraavat 3 päivää ennen tutkimusta sinun on pidättäydyttävä seksuaalisesta kanssakäymisestä.

Välittömästi ennen seulontaa nainen täyttää kyselylomakkeen tai vastaa lääkärin kysymyksiin, joissa selvitetään yleistietoja (ikä, paino, raskauksien ja synnytysten lukumäärä), sekä hedelmöitystapa, huonojen tapojen esiintyminen, krooniset ja perinnölliset sairaudet. .

Seulonnan aikana tehtävät tutkimukset suoritetaan tavalliseen tapaan:

• Ultraääni . Transvaginaalisessa anturi asetetaan vatsaan emättimeen. Kuva näkyy monitorissa, ja sen avulla lääkäri voi arvioida sikiön tilan ja tehdä tarvittavat mittaukset.
• Dopplerografia . Tietystä päivämäärästä alkaen ultraääni suoritetaan yhdessä Doppler-ultraäänen kanssa - tutkimus verenvirtauksen suunnasta ja nopeudesta napanuorassa.
• CTG (kardiotokografia) . Se suoritetaan kolmannella kolmanneksella ja on eräänlainen ultraääni. Anturit kiinnitetään vatsaan, paikkaan, jossa sikiön sydämenlyönti kuuluu parhaiten. Laitteet tallentavat lukemat ja ne näkyvät paperinauhalle. Koko toimenpide kestää keskimäärin 40-60 minuuttia.
• Biokemiallinen verikoe . Näyte otetaan suonesta tyhjiöputken avulla. Ennen tätä toimenpidettä tarvitaan ultraäänitutkimus, koska on tärkeää tietää tarkka raskauden vaihe.

Indikaatioita

Venäjän federaation terveysministeriön määräyksen ja WHO:n suositusten mukaan kaikille naisille suoritetaan normaali kolmivaiheinen seulonta raskauden aikana. Eli lapsen synnytysprosessi on ainoa ja riittävä osoitus.

Joskus tavallinen seulonta ultraäänellä ja biokemiallisilla tutkimuksilla ei riitä.

Seuraavat naiset ovat vaarassa:

• jotka ovat aikaisemmin synnyttäneet lapsen, jolla on kromosomipoikkeavuus;
• ne, joilla on ollut 2 tai useampia keskenmenoja peräkkäin;
• otti raskaana oleville naisille kiellettyjä lääkkeitä ensimmäisen kolmanneksen aikana;
• lapsen saaminen lähisukulaisesta;
• pitää pitkään

Vaarassa ovat myös tapaukset, joissa toinen puolisoista altistui säteilylle juuri ennen hedelmöitystä. Kaikissa näissä tilanteissa kromosomihäiriöiden ja synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyys on suurempi. Jos se vahvistetaan biokemiallisella analyysillä ja ultraäänellä, nainen lähetetään lääketieteelliseen geneettiseen keskukseen invasiivisia menetelmiä varten (koorionvilluksen biopsia, amniocenteesi jne.).

Onko olemassa vasta-aiheita?

Raskaudenaikaisella seulonnalla ei ole vasta-aiheita. Kaikki tavanomaiset tutkimusmenetelmät ovat turvallisia.

Mutta diagnoosi voidaan peruuttaa vilustumisen (tai minkä tahansa infektion, mukaan lukien) vuoksi. Tällaiset olosuhteet vääristävät tutkimusten tuloksia. Siksi ennen seulontaa naisen on tutkittava gynekologi. Jos epäillään sairautta, raskaana oleva nainen ohjataan terapeutille, infektiotautilääkärille, korva- ja kurkkutautilääkärille tai muulle erikoislääkärille.

Ensimmäinen näytös

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana suoritetaan 10-14 viikon aikana. Ensin lääkäri tekee yleistutkimuksen: mittaa painon, pituuden, verenpaineen, selvittää kroonisten sairauksien olemassaolon ja tarvittaessa ohjaa sinut asiantuntijoiden vastaanotolle. Samaan aikaan nainen luovuttaa virtsaa ja verta HIV:n, hepatiitin ja kupan toteamiseksi.

Ensinnäkin se suoritetaan. Toimenpiteen aikana lääkäri tutkii suonikalvon, munasarjojen kunnon ja kohdun sävyn. Se määrittää myös käsien ja jalkojen läsnäolon sikiössä, aivojen ja selkärangan kehitysasteen. Kun tulevien lasten sukupuoli päätetään.

Geenitutkimukseen kuuluu tässä tapauksessa niskataitteen (niskaalueen) paksuuden ja nenäluun pituuden mittaaminen. Nämä indikaattorit antavat tietoa Downin, Edwardsin, Pataun ja Turnerin oireyhtymien - yleisimpien kromosomipatologioiden - kehittymisen todennäköisyydestä.

Sitten raskaana oleva nainen lähetetään biokemialliseen verikokeeseen - "kaksoistestiin".

Kahden indikaattorin lukumäärä määritetään:

• Ilmainen beta-hCG. Tämän tekijän poikkeama ylös tai alas lisää sikiön patologioiden todennäköisyyttä.
• PPAP-A. Normaalia pienemmät indikaattorit lisäävät kromosomi- ja geneettisten häiriöiden ja raskauden regression riskiä.

Toinen näytös

Toinen raskaudenaikainen seulonta suoritetaan 15-20 viikon aikana. Sen tulosten perusteella ensimmäisellä kolmanneksella tunnistetut riskit vahvistetaan tai kumotaan. Ja jos kromosomipoikkeavuuksia ei voida parantaa, hermoputken viat voidaan poistaa tai minimoida. Niiden havaitsemisen todennäköisyys on 90 % (edellyttäen, että ne ovat olemassa).

Diagnostiikka sisältää:

• Ultraääni . Suoritetaan vain vatsaan. Sikiön anatomia arvioidaan. Lääkäri mittaa käsivarsien ja jalkojen luiden pituuden, vatsan, rintakehän ja pään tilavuuden ja tekee johtopäätöksen luuston dysplasian todennäköisyydestä. Muiden patologioiden sulkemiseksi pois se tutkii aivojen kammioiden, pikkuaivojen, kallon luiden, selkärangan, rintakehän luiden sekä sydän- ja verisuonijärjestelmän ja ruoansulatuskanavan elinten rakennetta.
• Biokemiallinen verikoe - "kolminkertainen testi" . Vapaan estriolin ja AFP:n määrä määritetään. Näiden aineiden pitoisuuksille on olemassa standardeja. Hermoputken patologioiden ja tiettyjen kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyys lasketaan kaikkien kolmen indikaattorin tietojen vertailun perusteella. Esimerkiksi Downin oireyhtymälle on ominaista hCG:n nousu, AFP:n ja vapaan estriolin väheneminen.

Kolmas näytös

Kolmas seulonta raskauden aikana tehdään 30-34 viikon aikana. Riskit ja komplikaatiot arvioidaan ja päätetään tarpeellisuudesta. Lisäksi joskus havaitaan kohdunsisäisiä vikoja, jotka ilmenevät myöhemmissä vaiheissa.

Diagnostisia toimenpiteitä ovat mm:

• Ultraääni . Sikiön anatomiasta tehdään sama tutkimus kuin toisella kolmanneksella. Lapsivesi, napanuora, kohdunkaula ja lisäkkeet tutkitaan myös. Sikiövaurioiden ja synnytyskomplikaatioiden esiintyminen määritetään.
• Doppler . Verenvirtaus lapsen napanuorassa ja verisuonissa, istukassa ja kohdussa arvioidaan. Sikiön sydänvauriot, istukan kypsyys ja toiminta havaitaan,
• CTG . Tutkitaan sikiön syke ja motorinen aktiivisuus, kohdun sävy. Sydämen toiminnan häiriöt paljastuvat.

Riskit

Normaali raskaudenaikainen seulonta, joka koostuu ultraääni- ja biokemiallisista tutkimuksista, ei aiheuta uhkaa naiselle ja hänen syntymättömälle lapselleen. Diagnostisista toimenpiteistä aiheutuvat riskit on suljettu pois.

Tilanne on hieman erilainen invasiivisten tutkimusmenetelmien kanssa. Koska ne edustavat interventiota kehossa, keskenmenon todennäköisyys kasvaa. Eri arvioiden mukaan se vaihtelee tällaisten toimenpiteiden aikana 0,4 %:sta suonivilluksen biopsialla 1 %:iin lapsivesitutkimuksen yhteydessä. Siksi näitä tutkimuksia ei tehdä kaikille, vaan vain tarvittaessa.

Yleisiä myyttejä

Pelot ja negatiiviset asenteet perinataalista seulontaa kohtaan perustuvat useisiin myytteihin:

1. Ultraääni vahingoittaa vauvaa. Itse asiassa: nykyaikaisilla laitteilla ei ole minkäänlaista vaikutusta naiseen tai sikiöön.
2. Äidin veren biokemiallinen analyysi ei ole luotettava, monet tekijät vaikuttavat indikaattoreihin. Itse asiassa: menettely määrittää istukan proteiinien pitoisuuden veressä. Niiden määrä ei käytännössä muutu, kun ne altistetaan ulkoisille tekijöille. Lisäksi tuloksia tulkittaessa otetaan huomioon naisen kroonisten sairauksien ja huonojen tapojen esiintyminen.
3. Jos naisella ja hänen lähiomaisillaan on hyvä perinnöllisyys, seulontaa ei tarvita. Itse asiassa: jotkut sairaudet siirtyvät useiden sukupolvien kautta. Lisäksi pari vuosikymmentä sitten diagnostiikka ei mahdollistanut sikiön poikkeavuuksien havaitsemista, joten keskenmenojen syyt olivat tuntemattomia.
4. Sitä, mitä voi tapahtua, ei voida välttää, eikä turhia huolia tarvita. Itse asiassa: joitain patologioita voidaan korjata tai niiden kehittymisen riski voidaan minimoida. Diagnostiset tiedot paljastavat poikkeaman todennäköisyyden prosenttiosuuden, mutta eivät takaa sen olemassaoloa.

Tulosten dekoodaus

Lääkäri tulkitsee seulontatulokset. Tulkinnassa otetaan huomioon raskauden pituus, naisen ikä, synnytys- ja gynekologisten patologioiden esiintyminen, krooniset sairaudet, huonot tavat ja perinnölliset sairaudet lähisukulaisissa, mukaan lukien aiemmin syntyneet lapset. Vaikeissa tapauksissa kootaan lääketieteellinen geneettinen komissio.

Yleensä lääketieteen seulonta on joukko toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on tunnistaa tietyt indikaattorit, jotka ovat vastuussa tietystä kehon tilasta.

Perinataalinen seulonta on diagnostinen kompleksi, joka auttaa tunnistamaan raskaana olevista naisista, joilla on riski saada sikiön kehityksen poikkeavuuksia ja patologioita.

Kaiken kaikkiaan raskauden aikana tämä toimenpide suoritetaan kahdesti ja sitä kutsutaan vastaavasti ensimmäiseksi ja raskaudeksi.

Tämän menettelyn muodostaviin toimenpiteisiin kuuluu:

• sikiön ultraäänitutkimus, jonka tarkoituksena on tutkia yksityiskohtaisesti vauvan kehitystä;
• veren ottaminen suonesta biokemiallista analyysiä varten.

Ensimmäistä seulontaa pidetään tärkeimpänä riskien määrittämisessä. Diagnostiikan aikana mitataan seuraavat parametrit:

• sikiön kaulusalueen koko ultraäänessä;
• hormonien taso: ja plasmaproteiini (PAPP-A).

Pitäisikö minun tehdä ensimmäinen seulonta?

Vaikka tällaisten tutkimusten suorittaminen on käytännössä pakollista synnytysneuvolaan rekisteröityessä ja erittäin toivottavaa synnytyssairaalassa, kukaan ei pakota odottavaa äitiä ultraäänitutkimukseen ja verinäytteisiin.

Tämä on kuitenkin ennen kaikkea synnyttävän naisen etujen mukaista. Miksi?

Ensimmäinen perinataaliseulonta on suunniteltu tunnistamaan vauvan synnynnäisten epämuodostumien riskit alkuraskauden aikana.

Se suoritetaan varoittamaan odottavaa äitiä, kuinka suurella prosentilla hänen lapsellaan on kromosomisairauksia, kuten Downin tauti, Edwardsin tauti, hermoston, selkäytimen tai aivojen rakenteen puutteita, jotka myöhemmin johtavat sikiön kuolema tai sen vakava vamma.

Tällaiset tutkimukset ovat erityisen tärkeitä seuraaville synnyttäville naisille:

• alle 18-vuotiaat ja yli 35-vuotiaat. Tämän ikäiset naiset ovat alttiimpia lapsiriskille ja sikiön synnynnäisille epämuodostumille;
• aiemmin synnyttäneet lapset, joilla on geneettisiä patologioita;
• perinnöllisiä sairauksia ja geneettisiä patologioita perheessä;
• ollut aiemmin;
• ne, jotka työskentelivät vaarallisilla aloilla tai joita on aiemmin hoidettu sikiötoksisilla (sikiölle vaarallisilla) lääkkeillä.

Tällaisille naisille ensimmäinen seulonta on pakollinen, koska he ovat vaarassa; Kaikki nämä tekijät voivat aiheuttaa poikkeamia lapsen kehityksessä.

Lääkärit, tavalla tai toisella, ehdottavat edelleen, että muut odottavat äidit käyvät läpi tämän toimenpiteen oman mielenrauhansa vuoksi: loppujen lopuksi tieto siitä, että vauvalla on kaikki hyvin, on erittäin hyödyllistä hyvinvoinnille, ja nykyaikainen ekologia ja kansanterveys ei ole niin hyvä, ettei sille tehtäisi lisätutkimuksia.

Milloin tehdä ensimmäinen seulonta?

Ensimmäinen perinataaliseulonta tehdään välillä ja. Tarkin tulos saadaan kuitenkin aikavälillä välillä - , jolloin voit selkeimmin seurata seerumin hormonitasot Ja vauvan kauluksen koko, ja myös tässä vaiheessa sen rakennetta, sisäelinten ja raajojen kehitystä voidaan jo selkeästi jäljittää ultraäänidiagnostiikan avulla.

Lisäksi tällä hetkellä se on perustettu KTP – sikiön häntäpää-parietaalinen koko, joka auttaa selventämään entisestään synnytyksen ajankohtaa ja vauvan kehityksen vastaavuutta odotettuun raskausaikaan.

Normit ja indikaattorit

Mitä diagnostit etsivät seulonnan aikana? Koska tämä menettely koostuu kahdesta vaiheesta, jokainen niistä tulisi kuvata erikseen.

Ensimmäinen vaihe on yleensä diagnostiikka ultraäänilaitteella. Se on suunnattu:

• alkion sijainnin määrittämiseksi kohdussa poistaa mahdollisuus;
• hedelmien määrän määrittämiseksi(olipa kyseessä yksittäinen raskaus tai), sekä moninkertaisen tai yksitsygoottisen moninkertaisen raskauden todennäköisyys;
• sikiön elinkelpoisuuden määrittämiseksi; 10–14 viikon aikana se on jo selvästi näkyvissä, samoin kuin raajojen liikkeet, jotka määrittävät elinkelpoisuuden;
• CTE:n määrittämiseksi edellä mainittu. Sitä verrataan raskaana olevan naisen viimeisten kuukautisten tietoihin, minkä jälkeen tarkempi raskausikä lasketaan automaattisesti. Normaalissa sikiön kehityksessä KTR:n mukainen termi on sama kuin kuukautisten päivämäärän määräämä synnytys raskausaika;
• tarkastelemaan sikiön anatomiaa: tässä vaiheessa visualisoidaan kallon luut, kasvojen luut, raajat, sisäelinten alkeet, erityisesti aivot, ja määritetään suurten luiden patologioiden puuttuminen;
• tärkeimmästä asiasta ensimmäisessä näytöksessä - kaulustilan paksuuden määrittäminen. Normaalisti sen pitäisi olla noin 2 millimetriä. Taitoksen paksuuntuminen voi viitata geneettisten sairauksien ja vikojen esiintymiseen. Lisäksi patologian tunnistamiseksi otetaan huomioon nenäluun koko, se voi myös viitata sikiön geneettisten vikojen esiintymiseen;
• istukan tilan määrittämiseksi, sen kypsyys, kohtuun kiinnittymismenetelmä, jotta voidaan ymmärtää mahdolliset raskauden uhat, jotka liittyvät sen toimintahäiriöihin.

Näiden ultraäänitietojen perusteella tehdään jo biokemiallisia tutkimuksia veriseerumista hCG- ja PAPP-A-hormonien varalta. Niiden taso voi näyttää olemassa olevat muutokset.

Kohonneilla hCG-tasoilla voidaan diagnosoida seuraavat:

• moninkertainen raskaus;
• raskaana olevat naiset;
• Downin tauti ja muut patologiat;
• väärin määritetty raskausikä.

Ihmisen koriongonadotropiinin alentuneet tasot puhuu yleensä kohdunulkoisesta raskaudesta, mahdollisesta sikiön kehityksen viivästymisestä tai keskenmenon uhkasta.

Hormoni PAPP-A on proteiini, joka vastaa istukan normaalista toiminnasta.

Sen lasku normiin verrattuna voi olla todiste seuraavista ongelmista:

• Downin tai Edwardsin oireyhtymän esiintyminen;
• geneettisten patologioiden esiintyminen;
• jäätynyt raskaus.

Huono suoritus

Huonoista indikaattoreista selvittäminen on tietysti valtava stressi odottavalle äidille.

Juuri tästä syystä seulonta koostuu kuitenkin kahdesta vaiheesta: jotta ultraäänen avulla ennen synnyttävän naisen järkytystä huonolla verikokeella hän voi eliminoida monisikiöraskauden mahdollisuuden, sen kulun epätarkan ajoituksen, mahdollisuuden keskenmenon tai kohdunulkoisen raskauden uhatessa.

Lisäksi sinun ei pitäisi heti panikoida (edes ensimmäisten seulontatestien huonoilla tuloksilla). Niiden lisäksi on olemassa useita muita menetelmiä geneettisten patologioiden määrittämiseksi raskauden aikana. Yleensä geneetikko määrää ne seulontatietojen jälkeen.

Nämä voivat olla toimenpiteitä lapsivesien keräämiseksi tai istukan biopsia seulonnan aikana saatujen tietojen selkeyttämiseksi. Jo näiden lisädiagnostiikkamenetelmien perusteella voimme puhua yhdestä tai toisesta oletusta diagnoosista.

Lisäksi toinen tapa tarkistaa voi olla toinen seulonta, joka tehdään myöhemmässä vaiheessa: raskauden aikana. Näiden tutkimusten jälkeen kuva tulee mahdollisimman selväksi.

Joka tapauksessa sinun tulee muistaa, että ensimmäinen perinataalinen seulonta ei ole lopullinen diagnoosi vauvalle. Sen tarkoituksena on vain laskea riskejä ja tehdä oletuksia mahdollisesta kehityksestä.

Seulontatuloksista saadut tiedot eivät ole tuomio eikä lopullinen totuus.

Objektiivisten indikaattoreiden lisäksi on aina mahdollisuus tutkimusvirheisiin ja raskaana olevan naisen kehon yksilöllisiin ominaisuuksiin, joissa seulontaindikaattorit poikkeavat normaalista, mutta sikiö kehittyy täysin normaalisti.

Siksi jopa kaikkein epäsuotuisimmilla ennusteilla on mahdollisuus, että ne eivät toteudu.

Prenataaliset seulonnat aiheuttavat paljon ristiriitaisia ​​mielipiteitä ja arvosteluja. Jotkut ovat vakuuttuneita niiden välttämättömyydestä, toiset ovat vakuuttuneita niiden täydellisestä sopimattomuudesta. Mitä nämä testit ovat, ja pitäisikö kaikkien raskaana olevien naisten tehdä ne?

Ymmärtääksemme tämän ongelman, punnitaan edut ja haitat ja erotetaan olemassa olevat myytit tieteellisen lääketieteen objektiivisista tiedoista.

on tutkimuskokonaisuus, jonka päätavoitteena on tunnistaa riskiryhmä raskaana olevista naisista, joilla on mahdollisia lapsen kehityshäiriöitä (kuten Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermoputken vauriot (anenkefalia), Cornelia de Langen oireyhtymä, Smith Lemli Opitzin oireyhtymä, triploidia , Pataun oireyhtymä). Odottava äiti lähetetään raskauden aikana kahdesti raskaudenaikaiseen seulontaan - ensimmäisellä (11-13 viikkoa) ja toisella kolmanneksella (18-21 viikkoa). Ja huolimatta siitä, että seulonnassa on vain kaksi varsin todistettua diagnostista menetelmää - biokemiallinen verikoe ja ultraääni, niiden luotettavuus ja turvallisuus aiheuttavat edelleen paljon kiistaa.

Argumentti nro 1: Ultraäänitutkimus vahingoittaa vauvaa

On melko yleinen mielipide, että ultraääni vaikuttaa negatiivisesti lapsen hermostoon ja ärsyttää häntä - tutkimuksen aikana lapset yrittävät usein piiloutua koneelta ja peittää päänsä käsillään. Siksi lapset, joiden äidit kävivät säännöllisesti ultraäänitutkimuksissa raskauden aikana, ovat levottomampia kuin vauvoja, joiden äidit kieltäytyivät ultraäänidiagnostisista. Onko tämä todella totta?

Lääkäreiden mukaan ultraääni ei voi aiheuttaa haittaa vauvalle - nykyaikaiset laitteet ovat täysin turvallisia. Siksi virallinen lääketiede vaatii, että ehdottomasti kaikille raskaana oleville naisille tehdään ultraääni. Loppujen lopuksi oikea-aikainen diagnoosi antaa ensinnäkin nähdä täydellisen kuvan raskauden kulusta ja toiseksi tarvittaessa korjata tiettyjä ongelmia.

Ultraäänitutkimus tehdään raskauden aikana vähintään kolme kertaa (ensimmäisellä kolmanneksella viikolla 11-13, toisella viikolla 18-21 ja kolmannella viikolla 30-32), mutta tarvittaessa lääkäri voi suositella sitä. tehdään useammin.

Erityisen tärkeänä pidetään ensimmäisestä synnytystä edeltävästä seulonnasta (11-13 raskausviikolla) saatuja tietoja. Tällä hetkellä tutkimuksen aikana:
kohdussa olevien alkioiden lukumäärä ja niiden elinkelpoisuus määritetään;
tarkempi raskausikä on asetettu;
karkeat epämuodostumat suljetaan pois;
kaulustilan paksuus määritetään - TVP (eli mitataan ihonalaisen nesteen määrä lapsen kaulan takapinnalla - normaalisti TVP ei saa ylittää 2,7 mm);
Nenäluun läsnäolo tai puuttuminen tutkitaan.

Esimerkiksi Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla nestepitoisuus on paljon normaalia korkeampi, eikä nenäluuta usein näy.

Argumentti numeroa 2 vastaan: biokemiallinen verikoe antaa epäluotettavia tuloksia

Monet äidit ovat varmoja, että yhdestä analyysistä on mahdotonta tehdä luotettavia johtopäätöksiä - liian monet tekijät voivat vaikuttaa tulokseen. Ja osittain he ovat todella oikeassa. Sinun on kuitenkin tarkasteltava tarkemmin analyysiprosessia ymmärtääksesi, millä perusteella lääkäri tekee johtopäätöksensä.

Biokemiallinen analyysi suoritetaan tiettyjen istukan proteiinien tason määrittämiseksi veressä. Aikana ensimmäinen näytös tehty "kaksoistesti"(eli kahden proteiinin taso määritetään):
PAPPA ("raskauteen liittyvä plasmaproteiini" tai raskauteen liittyvä plasmaproteiini A);
hCG:n vapaa beeta-alayksikkö (ihmisen koriongonadotropiini).

Muutokset näiden proteiinien tasossa viittaavat riskiin, että sikiöllä on erilaisia ​​kromosomaalisia ja joitain ei-kromosomaalisia häiriöitä. Lisääntyneen riskin tunnistaminen ei kuitenkaan tarkoita, että vauvassa olisi jotain vialla. Tällaiset indikaattorit ovat vain syy raskauden kulun ja lapsen kehityksen tarkempaan seurantaan. Pääsääntöisesti, jos ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta johtaa lisääntyneeseen riskiin jollekin indikaattorille, odottavaa äitiä pyydetään odottamaan toista seulontaa. Vakavissa poikkeamissa normista nainen ohjataan geneetikon konsultaatioon.

Suorittaminen toinen näytös esiintyy 18-21 raskausviikolla. Tämä tutkimus sisältää "kolminkertaistaa" tai "nelikkotesti". Kaikki tapahtuu samalla tavalla kuin ensimmäisellä kolmanneksella - nainen ottaa verikokeen uudelleen. Vain tässä tapauksessa analyysin tuloksia ei käytetä kahden, vaan kolmen (tai vastaavasti neljän) indikaattorin määrittämiseen:
hCG:n vapaa beeta-alayksikkö;
alfafetoproteiini;
vapaa estrioli;
nelinkertaisen testin tapauksessa myös inhibiini A.

Kuten ensimmäisessä seulonnassa, tulosten tulkinta perustuu indikaattoreiden poikkeamiseen keskimääräisestä tilastonormista tiettyjen kriteerien mukaan. Kaikki laskelmat suoritetaan erityisellä tietokoneohjelmalla, jonka jälkeen lääkäri analysoi ne huolellisesti. Lisäksi tuloksia analysoitaessa otetaan huomioon monet yksittäiset parametrit (rotu, kroonisten sairauksien esiintyminen, sikiöiden lukumäärä, ruumiinpaino, huonot tavat jne.), koska nämä tekijät voivat vaikuttaa tutkittujen indikaattoreiden arvoon.

Luotettavimpien seulontatulosten saamiseksi on välttämätöntä vertailla ensimmäisen ja toisen kolmanneksen tutkimusten tietoja keskenään.

Jos ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen tutkimusten tuloksena sikiön kehityksessä ilmenee poikkeavuuksia, naiselle voidaan tarjota toistuva seulonta tai hänet voidaan välittömästi ohjata geneetin puoleen. Tarvittaessa hän voi määrätä lisätutkimuksia tarkemman diagnoosin tekemiseksi (esimerkiksi lapsivesitesti, korionivilluksen biopsia). Koska nämä tutkimukset eivät kuitenkaan ole täysin turvallisia ja voivat aiheuttaa erilaisia ​​​​komplikaatioita raskauden aikana (provosoida keskenmenoa, ryhmä- tai Rh-konfliktin kehittymistä, sikiön infektiota jne.), niitä määrätään vain suuren riskin tapauksessa patologiasta. Tällaisia ​​komplikaatioita ei kuitenkaan esiinny niin usein - 1-2 prosentissa tapauksista. Ja tietysti kaikki tutkimukset suoritetaan vain odottavan äidin suostumuksella.

Näin ollen kaksi ensimmäistä argumenttia "vastaan", tieteellisen lääketieteen näkökulmasta, eivät ole vakuuttavia, vaan ne pitäisi pikemminkin muotoilla uudelleen argumenteiksi "puoleen": Raskausseulonnat ovat täysin turvallisia odottavalle äidille ja hänen vauvalleen, ja kaikki johtopäätökset tekee lääkäri ottaen huomioon useat yksittäiset tekijät.

Argumentti nro 3:a vastaan: "Minulla on hyvä perinnöllisyys - en tarvitse seulontatutkimuksia"

Jotkut äidit eivät näe järkeä seulonnassa - kaikki sukulaiset ovat terveitä, mitä ongelmia voi olla? On todellakin tiettyjä naisryhmiä, joille suositellaan ensin testejä mahdollisten patologioiden tunnistamiseksi lapsen kehityksessä. Nämä ovat yli 35–40-vuotiaita naisia ​​(koska tämän iän jälkeen riski saada poikkeavuuksia lapsessa kasvaa useita kertoja) ja odottavia äitejä, joilla on tiettyjä sairauksia (esimerkiksi diabetes). Tietysti riskiryhmään kuuluvat myös ne äidit, joiden perheissä on jo lapsia tai sukulaisia, joilla on perinnöllisiä sairauksia. Suurin osa lääkäreistä (ei vain Venäjällä, vaan myös monissa Euroopan maissa ja Amerikassa) on kuitenkin sitä mieltä, että kaikkien naisten tulisi käydä synnytystä edeltävässä seulonnassa, varsinkin jos tämä on heidän ensimmäinen raskautensa.

Argumentti numeroa 4 vastaan: "Pelkään kuulevani huonon diagnoosin"

Tämä on ehkä yksi vahvimmista argumenteista seulontaa vastaan. Odottavia äitejä pelottaa suuresti mahdollisuus kuulla jotain pahaa vauvan kehityksestä. Lisäksi lääketieteelliset virheet ovat huolestuttavia - joskus seulonnat antavat vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. On tapauksia, joissa äidille kerrottiin, että lapsella epäillään Downin syndroomaa, ja sen jälkeen syntyi terve vauva. Tietenkin on sanomattakin selvää, että tällaiset uutiset vaikuttavat suuresti äidin tunnetilaan. "Kauhean tuomion" julistamisen jälkeen nainen viettää loppuraskautensa jatkuvassa huolessa, mutta tämä ei myöskään ole ollenkaan hyödyllistä vauvan terveydelle.

Älä kuitenkaan unohda, että kaikki synnytystä edeltävien seulontatutkimusten tulokset eivät millään tavalla tee diagnoosia. Ne tunnistavat vain todennäköiset riskit. Siksi edes positiivinen seulontatulos ei ole "lause" lapselle. Tämä on vain syy saada ammatillista neuvontaa geneetikiltä.

Argumentti "vastaa" nro 5: havaittuja mahdollisia poikkeamia lapsen kehityksessä ei voida korjata

Tämä on totta - kromosomihäiriöitä ei voida parantaa tai korjata. Siksi vaikutuksille alttiit ja haavoittuvat äidit sekä naiset, jotka ovat päättäneet säilyttää olemassa olevan raskauden kaikissa olosuhteissa, voivat saada vain uuden syyn huoleen suoritettujen seulontatutkimusten seurauksena. Ehkäpä todellakin paras tapa tällaisessa tilanteessa olisi kieltäytyä tutkimuksesta, jotta äiti voi rauhallisesti odottaa vauvan syntymää.

Toinen argumentti puolesta

Ja kuitenkin, synnytystä edeltävien seulontatutkimusten kiistaton etu on mahdollisuus saada tietoa lapsen kehityksestä melko varhaisessa raskauden vaiheessa, käydä geneetikon konsultaatiossa ja suorittaa tarvittaessa kaikki lisätutkimukset. Loppujen lopuksi, kun hänellä on täydelliset tiedot, odottava äiti voi täysin tietoisesti tehdä päätöksen raskauden jatkokehityksestä tai lopettamisesta.

Tärkein argumentti vastaan: odottavan äidin huono terveys tutkimuksen aikana

Mikä tahansa, jopa vähäinen, ruumiinlämmön nousu, vilustuminen (akuutit hengitystieinfektiot, akuutit hengitysteiden virusinfektiot), muut virus- ja tartuntataudit ja jopa stressi ovat selvä vasta-aihe seulontaan. Loppujen lopuksi jokainen näistä tekijöistä voi vääristää analyysitietoja. Siksi odottavan äidin on ennen verenluovutusta läpäistävä gynekologin tutkimus - lääkäri arvioi hänen yleisen tilansa.

Nykyään synnytystä edeltävät seulonnat eivät ole ehdottoman pakollisia, mutta useimmat lääkärit ovat varmoja näiden tutkimusten tarpeesta. Päätösoikeus jää äidille, joten punnittuaan kaikki plussat ja miinukset, jokainen nainen tekee valinnan - joillekin on tärkeää hallita tilannetta ja saada kaikki mahdollinen tieto mahdollisimman aikaisin, kun taas toisille se on paljon rauhallisempaa tyytyä vain pakollisiin vähimmäistutkimuksiin, nauti vain raskaudesta ja usko parasta.

vanhemmille suunnattu aikakauslehti "Lapsen kasvattaminen", lokakuu 2012