რას ნიშნავს ქორიონული ვილი? ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შესახებ - პრენატალური დიაგნოზის ახალი მეთოდის დეტალური აღწერა

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია არის სპეციალური სამედიცინო ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის მეათე და მეთორმეტე კვირას შორის („საინტერესო პოზიციის“ ზუსტი პერიოდი განისაზღვრება ულტრაბგერით). მისი დახმარებით შეგიძლიათ გაიგოთ ყველაზე სრულყოფილი ინფორმაცია ემბრიონის მდგომარეობის შესახებ ამ მომენტში.

Პროცედურა ნაყოფის მდგომარეობის ანალიზი
ორსული ქალის დისკომფორტი მონიტორზე
ახალი სიცოცხლე ბავშვის ორსულობა

"საინტერესო პოზიციის" დაახლოებით მე-16 კვირას ქორიონი მთლიანად გარდაიქმნება პლაცენტად. მაგრამ მე-19 კვირამდეც კი შეგიძლიათ გააკეთოთ კვლევისთვის საჭირო ქსოვილების ქორიონული ვილუსის ბიოფსია (ეს ხდება, რომ გარკვეული მიზეზების გამო ტესტი არ ჩატარებულა იდეალურ დროს). მაგრამ მასალა მიიღება პლაცენტიდან და არა ქორიონიდან.

ბიოფსიის დროს შეირჩევა ნაყოფის გარე მემბრანაში მდებარე უჯრედები, უშუალოდ საშვილოსნოს მიმდებარედ. ეს მემბრანა მთლიანად დაფარულია ბუჩქებით და მას ქორიონი ეწოდება.

პროცედურის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი მინუსი არის ამ პროცედურის ფასი. მაგრამ, როგორც ამბობენ, ფულის დაზოგვის დრო არ არის.

ნაყოფის ჯანმრთელობის მდგომარეობის განსაზღვრა

რატომ არის საჭირო ეს პროცედურა:

• გაარკვიოს, აქვს თუ არა მზარდ ემბრიონს რაიმე დარღვევები ან არის თუ არა რაიმე შეშფოთების მიზეზი;
• ამ პროცედურის გამოყენებით მრავალი დაავადების დიაგნოსტირება ხდება, მათ შორის მემკვიდრეობითი (მაგალითად, ჰემოფილია);
• ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ანალიზი ძალიან მაღალი, თითქმის 100% ალბათობით საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ნაყოფში სხვადასხვა დეფექტები, რომლებიც წარმოიქმნება ქრომოსომული დარღვევების გამო (ყველაზე ცნობილი და გავრცელებული ასეთი დეფექტია დაუნის სინდრომი);
• ტესტის შედეგებიდან გამომდინარე, ქალს აქვს დრო, აწონოს დადებითი და უარყოფითი მხარეები და მიიღოს საბოლოო გადაწყვეტილება: გააგრძელოს ორსულობა თუ არა (თუ შეიტყობს ემბრიონის შესაძლო რისკებსა და ანომალიებს).

გამოყენების ჩვენებები

პროცედურის ჩვენებები შემდეგია.

1. ქორიონული ვილის სინჯის აღება რეკომენდირებულია ორსულებისთვის, რომლებმაც უკვე აღნიშნეს 35 წლის დაბადების დღე. ეს გამოწვეულია იმით, რომ არსებობს პირდაპირი კავშირი თანდაყოლილი დეფექტების სიხშირესა და ქალის ასაკს შორის. რაც უფრო ძველია მომავალი დედა, მით უფრო მაღალია რისკი.
2. ქალს უკვე ჰქონდა ორსულობა, რის შედეგადაც ბავშვი იყო თანდაყოლილი დეფექტებით.
3. მომავალ დედას ადრეც ჰქონია სპონტანური აბორტი ან მკვდრადშობადობა.
4. სამედიცინო ჩანაწერში მითითებულია, რომ მომავალ დედას ოდესმე უჩიოდა მენსტრუაციის გახანგრძლივება (წელიწადში 6 თვეზე მეტი).
5. ყველა მომავალი დედისთვის სავალდებულო პირველი ექოსკოპიის შედეგებმა, რომელიც ტარდება ორსულობის მე-12-დან მე-14 კვირამდე, აჩვენა, რომ ნაყოფი მიდრეკილია განვითარების დარღვევებისადმი.
6. მშობლები დიდი ხნის განმავლობაში ვერ ახერხებდნენ ბავშვის დაორსულებას, რის შედეგადაც პირველადი უშვილობის დიაგნოზი დაუსვეს.
7. მშობლები სისხლით ნათესავები არიან (ნაყოფში პათოლოგიების განვითარების რისკი მაღალია, საჭიროა ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია).
8. ერთ ან ორივე მშობელს აქვს გენეტიკური აშლილობა. ტესტი დაადგენს გადადის თუ არა ეს დარღვევები ნაყოფზე.
9. აუცილებელია არ დაბადებული ბავშვის სქესის დადგენა (ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება დამახასიათებელია მხოლოდ ბიჭებისთვის, მაგალითად, ნებისმიერი ტიპის ჰემოფილია).
10. ორსულობის შესახებ არ იცოდა, ქალმა რენტგენი გადაიღო.
11. „საინტერესო სიტუაციის“ ადრეულ ეტაპზე ქალი იღებდა წამლებს, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებდნენ ახალშობილ ცხოვრებაზე. ამ შემთხვევაში, 10, 11 ან 12 კვირაზე ჩატარებული ქორიონული ვილის სინჯის აღება ჩვეულებრივ აჩვენებს, რომ ნაყოფში თანდაყოლილი დეფექტების რისკი უკიდურესად მაღალია.
12. იმ დროს, როდესაც კონცეფცია უკვე მოხდა, მოლოდინ დედაზე გავლენას ახდენდა არახელსაყრელი ფაქტორები. მაგალითად, ის შეიძლება ყოფილიყო მაღალი რადიოაქტიური ფონის მქონე ზონაში ან მავნე ნივთიერებების ჩასუნთქვა.

პროცედურის ჩატარების მეთოდები

როგორ ტარდება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია ორსულობის დროს, იხილეთ ფოტოები და აღწერილობები ქვემოთ.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შესახებ განსხვავებული მიმოხილვები არსებობს. ქალების აბსოლუტური უმრავლესობა აღნიშნავს, რომ ეს პროცედურა უმტკივნეულოა, თუმცა არა სასიამოვნო: ფიზიკურადაც და ფსიქოლოგიურადაც.

ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსიაზე უარყოფითად საუბრობენ ძირითადად ისინი, ვინც დროულად გაიკეთა, მაგრამ შედეგები არ დადასტურდა ან საკმარისად სანდო არ იყო. ეს ძალზე იშვიათია, მაგრამ ეს ხდება, რადგან თანამედროვე მედიცინის მიღწევები არ არის 100% სრულყოფილი.

სამედიცინო პერსონალი ჩვეულებრივ აცნობებს ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შედეგებს ნაყოფში დაუნის სინდრომის გამოვლენილი რისკით რაც შეიძლება სწრაფად, ფაქტიურად როგორც კი გახდება ცნობილი. პირიქით, ამ შემთხვევაში სიახლეების არარსებობა კარგი ამბავია.

რისკები და შესაძლო საფრთხეები

ნაყოფში განვითარების შესაძლო ანომალიების გამოსავლენად ტესტი, რა თქმა უნდა, მნიშვნელოვანი პროცედურაა, მაგრამ, სამწუხაროდ, აბსოლუტურად უსაფრთხო არ არის როგორც ნაყოფისთვის, ასევე თავად ორსულისთვის. ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შემდეგ შესაძლებელია გართულებები მომავალი დედისთვის და/ან ორსული ნაყოფისთვის.

ანალიზი პათოლოგიების არსებობისთვის

რისკი მომავალი დედისთვის: ტესტის დროს შესაძლოა ინფექცია შევიდეს საშვილოსნოს ღრუში.

რისკები ნაყოფისთვის:

• კვერცხუჯრედის გამოყოფით გამოწვეული სპონტანური აბორტის საფრთხე;
• ბავშვი შეიძლება დაიბადოს დაბალი წონით (2,5 კგ-მდე);
• ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ვადაზე ადრე.

ზემოაღნიშნული რისკები პრაქტიკულად ნულამდე მცირდება, თუ პროცედურა ჩატარდება მაღალკვალიფიციური და გამოცდილი სპეციალისტის მიერ.

ბევრ ქალს აინტერესებს: უნდა გაიკეთონ ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია ან ამნიოცენტეზი, რომელშიც იღებენ ამნიონურ სითხეს ანალიზისთვის? აღსანიშნავია, რომ საფრთხე დედასა და ემბრიონს ორივე შემთხვევაში დაახლოებით ერთნაირი იქნება. ორივე ტესტის სანდოობა ასევე არ განსხვავდება.

თუმცა ამნიოცენტეზი კეთდება სხვა დროს: „საინტერესო სიტუაციის“ მე-15-დან მე-20 კვირამდე (ბიოფსია მე-10-დან მე-12 კვირამდე). თუ გადაწყვეტილება მიიღება ორსულობის შეწყვეტის შესახებ, მაშინ 20-22 კვირაში ქალისთვის აბორტის შესაძლო გართულებების რისკი უფრო დაბალია, რაც ბიოფსიის არჩევისთვის გარკვეული პლიუსია.

არ არის რეკომენდირებული ტრანსცერვიკალური ქორიონული ვილის ბიოფსიის გაკეთება ერთი ან მეტი დეციდუიდური პოლიპის არსებობისას, ასევე არ ღირს პოლიპების ამოღება - ეს ქმნის აბორტის რისკს და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ნაადრევი მშობიარობა.

პროცედურის უკუჩვენებები ასევე არის:

• სპონტანური აბორტის რისკი;
• ქალის ორგანოების ან მუცლის კანის ანთებითი დაავადებები (დამოკიდებულია შესრულებული ბიოფსიის ტიპზე);
• მომავალი დედის აივ ინფექცია არ არის ტესტის უარის თქმის მიზეზი, მაგრამ ვინაიდან დედიდან ნაყოფზე ინფექციის გადაცემის ალბათობა იზრდება, ქალს ინიშნება ანტირეტროვირუსული პრეპარატების გაზრდილი დოზა.

: ბოროვიკოვა ოლგა

გინეკოლოგი, ექოსკოპისტი, გენეტიკოსი

ყველას სურს ჯანმრთელი შვილები ჰყავდეს. რა თქმა უნდა, ყველაფერი არ არის ადამიანის ხელში, მაგრამ, მიუხედავად ამისა, ახლა უკვე შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე, საკმაოდ ადრეულ ეტაპზე, თითქმის 100% გარანტიით, აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომული დარღვევები, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ნორმალურია თუ არა მისი კარიოტიპი.

კარიოტიპი- მოცემული ბიოლოგიური სახეობის უჯრედებში თანდაყოლილი ქრომოსომების სრული ნაკრების მახასიათებლების ერთობლიობა (რიცხვი, ზომა, ფორმა და ა.შ.).

ნორმალური ადამიანის კარიოტიპები - 46.XY (მამაკაცი)და 46.XX (ქალი).იმ შემთხვევებში, როდესაც ბავშვს აქვს ქრომოსომული დარღვევები, მისი კარიოტიპი განსხვავებული იქნება.

ამრიგად, ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული ანომალიები - დაუნის სინდრომი (სამი 21-ე ქრომოსომა) შეესაბამება კარიოტიპს 47, ХY, 21+ ან 47, ХХ, 21+; ედვარდსის სინდრომი (სამი მე-18 ქრომოსომა) შეესაბამება კარიოტიპს 47,ХY, 21+ ან 47,ХХ, 21+; ან 47, XX, 18+ და ა.შ.

სხვადასხვა ანომალიებზე ბავშვის ჯანმრთელობაზე შედეგების სიმძიმე ასევე განსხვავდება - არის როგორც მძიმე ანომალიები, რომლებიც უბრალოდ იწვევს ორსულობის თვითნებურ შეწყვეტას ადრეულ ეტაპებზე, ასევე შედარებით "მსუბუქი" და "სიცოცხლისუნარიანი" - მაგალითად, დაუნის სინდრომი.

აღსანიშნავია, რომ ქრომოსომული დაავადებები არანაირად არ არის დამოკიდებული მშობლების ცხოვრების წესზე - ეს არის მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება სპონტანურად და მათი პროგნოზირება შესაძლებელია. არ არსებობს გზა(გარდა ქრომოსომული პათოლოგიების ძალიან მცირე პროცენტისა (3-5%), რომლებიც მემკვიდრეობითია და ჩვეულებრივ ცნობილია ოჯახში).

ამიტომ ჯანსაღი ცხოვრების წესი და ქრომოსომული დაავადებების მქონე ნათესავების არარსებობა, მაგალითად, არ იძლევა გარანტიასამ კონკრეტულ ოჯახში არ დაბადებულ ბავშვში ანომალიის არარსებობა.

არსებობს რამდენიმე მეთოდი, რათა წინასწარ, ორსულობისას გაარკვიოთ, აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომებთან დაკავშირებული პრობლემები. ქვემოთ აღწერილი მიზეზების გამო, მე თვითონ ავირჩიე ქორიონული ვილუსის ბიოფსია. მთავარი მიზეზი არის შედეგის სიზუსტის 99% გარანტია.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია- ქორიონული ქსოვილის (მომავალი პლაცენტის) ნიმუშის აღება ქრომოსომული დაავადებების და ქრომოსომული დარღვევების გადაცემის მიზნით. ქორიონულ ქსოვილს ძირითადად აქვს იგივე გენეტიკური სტრუქტურა, როგორც ნაყოფს და, შესაბამისად, შესაფერისია გენეტიკური დიაგნოზისთვის.

ქორიონული ქსოვილი მიიღება საშვილოსნოს პუნქციის შედეგად მუცლის წინა კედელში კათეტერით.

რატომ ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, თუ ეს ასე ზუსტია, ყველა ორსულს არ უნიშნავენ? რადგან ეს არის ინვაზიური მეთოდი (საჭიროა მასალის სინჯის აღება) და მას აქვს გართულებების გარკვეული პროცენტი - ორსულობის შეწყვეტის ალბათობა: ადრე 2% .

რუსეთში ორსულებს მოეთხოვებათ მხოლოდ პრენატალური სკრინინგის ჩატარება, რომელიც შედგება ულტრაბგერითი და სისხლის ტესტი ჰორმონებზე: hCG და PAPP-A. არც ულტრაბგერითი შედეგები და არც ჰორმონები არ იძლევა ბავშვში ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოსტირების საფუძველს. ისინი მხოლოდ აჩვენებენ რისკი, ანუ ამ დარღვევების ალბათობა.

მაგრამ პრაქტიკაში შეიძლება იყოს სრულყოფილი ექოსკოპია და სისხლის სრულყოფილი ანალიზი - მაგრამ ავადმყოფი ბავშვი იბადება. და, პირიქით, ულტრაბგერითი და სისხლის მიხედვით ყველაფერი ცუდია - მაგრამ ბავშვს ნორმალური კარიოტიპი აქვს. შეცდომებისა და შეუსაბამობების სიხშირე იმდენად მაღალია, რომ კლასიკურ პრენატალურ სკრინინგს ყავის ნალექზე და ამინდის პროგნოზირებაზე მკითხაობის ტოლფასია.

მაგრამ, რადგან რუსი ადამიანის ერთ-ერთი თვისებაა შანსის იმედი, გამრავლებული საშინელი ისტორიებით მუცლის პუნქციის შემდეგ სავალდებულო აბორტის შესახებ და შეყვარებულების ისტორიებით, რომლებმაც უკვე გააჩინეს ჯანმრთელი ბავშვები, რომ: „საშიშია, ნუ თუნდაც იფიქრეთ პუნქციაზე, ხედავთ, "მე (მაშა, დაშა, გლაშა) კარგად ვარ" - ეს ყველაფერი მხოლოდ იმას მივყავართ, რომ ქალებს ეშინიათ ინვაზიური დიაგნოსტიკის, როგორიცაა ცეცხლი და წერენ უამრავ უარს, თუნდაც ცუდი მიღების შემდეგ. პრენატალური სკრინინგის შედეგები.

პირველი ორსულობის დროს არ გამიკეთებია ინვაზიური დიაგნოსტიკა - ახალგაზრდა და სულელი ვიყავი. გამიმართლა - ბავშვის ქრომოსომებთან ყველაფერი კარგად იყო (სხვათა შორის, სისხლის სკრინინგი ცუდი იყო და გენეტიკოსის პუნქციაზე უარი ვთქვი). თუმცა, ბავშვების თემაში ჩაღრმავება, ღრმად დაავადებული ბავშვების ყურება, 21 წლის გოგონა, რომელსაც ვიცნობდი, რომელმაც კარგი სკრინინგის შემდეგ გააჩინა დაუნის სინდრომის მქონე ვაჟი და მომწიფების შემდეგ, მეორე ორსულობამდე მივედი. მტკიცე ფიქრობდა, რას გავაკეთებდი ქორიონული ვილუსის ბიოფსიანებისმიერ შემთხვევაში. რა თქმა უნდა, შეუძლებელია ბავშვის დაცვა ყველაფრისგან, მაგრამ, მიუხედავად ამისა, სრულიად შესაძლებელია მისი ქრომოსომების დაზიანების გამორიცხვა. და ეს ჩემს ძალაშია.

აქ აღსანიშნავია, რომ რეაქცია ჩემს სურვილზე ნებაყოფლობით ქორიონული ვილუსის ბიოფსია,ან, ვინ შეიტყო ამის შესახებ პროცედურის შემდეგ სხვადასხვა ექიმებისგან, გინეკოლოგიდან დაწყებული გენეტიკოსით და ექოსკოპიის სპეციალისტებით, აბსოლუტურად იდენტური იყო. ჯერ გაკვირვებული სახე, მერე ისევ მკითხეს: „ნებაყოფლობით??“ და შემდეგ იყო ქება პასუხისმგებლობისთვის და აღიარება, რომ ან თავად ექიმმა, ან მისმა ცოლმა/ქალიშვილმა და ყველა კოლეგამ ეს პროცედურა აბსოლიტურად ჩაიტარა საკუთარ თავზე ორსულობისას. სურვილის შემთხვევაში ყოველგვარი ჩვენების გარეშე. აქ კი ექიმების გაგება შეიძლება - ვარდისფერი სათვალე არ აქვთ, ბევრი ნახეს და სმენია, სამწუხაროდ.

მაგრამ, უფრო ახლოს თავად პროცედურასთან ქორიონული ვილუსის ბიოფსია. გენეტიკოსთან ვიზიტის შემდეგ მივიღე ტესტების სია, რომლებიც საჭირო იყო:

მომზადების მხრივ: პუნქციამდე ორი დღით ადრე შეიტანეთ პაპავერინი ღამით. გინეკოლოგის რჩევით ჩავდე პროცედურებიდან სამი დღის განმავლობაში. ჩემი სამეანო პერიოდი პროცედურის დღეს იყო 13 კვირა ( ქორიონული ვილუსის ბიოფსიაგააკეთეთ 14 კვირამდე).

დანიშნულ დღეს დილით კლინიკაში გამოვჩნდი და დღის ოთახი ავიღე. ეს მნიშვნელოვანია - პუნქციის შემდეგ დაწოლა გჭირდებათ, ყველაფერი ძალიან მშვიდ, ლოკოკინას რეჟიმში უნდა იყოს.

საბუთებზე ხელის მოწერის შემდეგ ოფისში ავედი. ფაქტობრივად, თავად პროცედურას ატარებს ორი ექიმი: ულტრაბგერითი სპეციალისტი და ფუნქციონალური დიაგნოსტიკის ექიმი, რომელიც აგროვებს მასალას. წელიდან ქვემოდან ტანისამოსი რომ გავიხადე, მაგიდაზე დავწექი. ექოსკოპისტმა ბავშვი სენსორით იპოვა და მეორე ექიმთან ერთად დაადგინეს ნემსის ჩასმის ადგილი. ამის შემდეგ გამიკეთეს საანესთეზიო ინექცია კუჭში (არ მტკიოდა, მაგრამ ეფექტი ვერ გავიგე).

ინექციის მოქმედების ლოდინის შემდეგ, ულტრაბგერითი სენსორმა კვლავ იპოვა ბავშვი და მეორე ექიმმა დაიწყო ნემსის ჩასმა მუცლის ქვედა ნაწილში და შპრიცში მასალის შეყვანა. ყველაფერი უწყვეტი ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშაა. ეს გაგრძელდა 15-20 წამი და იყო მტკივნეული, უფრო მტკივნეული ვიდრე ჩვეულებრივი ინექცია, მაგრამ მაინც საკმაოდ სწრაფად დასრულდა. ამის შემდეგ კვლავ აკვირდებოდნენ ბავშვის გულისცემას ულტრაბგერითი სენსორით, მუცელს თაბაშირით დაამაგრეს და პალატაში გაგზავნეს დასასვენებლად.

მუცელი ისეთი შეგრძნება მქონდა, თითქოს მენსტრუაცია მქონდა, მაგრამ ის გაქრა დაახლოებით ნახევარი საათის შემდეგ. პაპავერინი ჩავსვი. ზუსტად ერთი საათის შემდეგ მივედი საკონტროლო ექოსკოპიაზე, რომელმაც აჩვენა, რომ ბავშვთან ყველაფერი კარგად იყო და ისევ პალატაში დავბრუნდი, რომ საღამომდე საწოლში ვიწექი. ცოტა დავიძინე, ბინტი მოვიხსენი, საღამოს სახლში წავედი. პატარა კვალი დარჩა, თითქოს ინექციისგან და სწრაფად განიკურნა.

შემდეგ, რა თქმა უნდა, ერთი კვირა იყო შედეგების მოლოდინში და ბოლოს, გენეტიკოსის ზარი: ჯანმრთელი ბიჭი გყავს. შეგიძლიათ ამოსუნთქვა.

ასე რომ, მიზეზები, რის გამოც გადავწყვიტე ამის გაკეთება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია:

• ტარდება თავად ნაყოფის გენეტიკური ანალიზი (ქორიონი - მომავალი პლაცენტა) და არა დედის სისხლში ჰორმონების. ეს ჰგავს იმას, რომ უკვე დაბადებულ ადამიანს ამოწმებენ მის კარიოტიპზე. ნდობა 99%.
• ინვაზიური მეთოდები ჩვენთვის უკანასკნელი საშუალებაა. თუ ულტრაბგერითი და პრენატალური სკრინინგის მონაცემები ძალიან ცუდია, ორსულობის შეწყვეტამდე ჯერ მაინც კეთდება ინვაზიური დიაგნოსტიკა დასადასტურებლად.
• არის ანალოგი ქორიონული ვილუსის ბიოფსია- არაინვაზიური ტესტი, სადაც ბავშვის დნმ აღებულია დედის სისხლიდან. მაგრამ, ცუდი შედეგის შემთხვევაში, ორსულობა არ შეგიწყვეტიათ, მაგრამ, ისევ შემოგთავაზებენ ინვაზიურ დიაგნოსტიკას დასადასტურებლად. გარდა ამისა, არაინვაზიური ტესტის ღირებულება ამჟამად ძალიან მაღალია (ჩვენს ქალაქში 40000-დან) და გარანტია ჯერ კიდევ ნაკლებია ვიდრე ქორიონული ვილუსის ბიოფსია.
• რაც შეეხება ბიოფსიის შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკს, ის 2%-ს შეადგენს. აი ჩემი პირადი აზრი ასეთია: თუ შემდეგ ქორიონული ვილუსის ბიოფსიათუ სპონტანური აბორტი მოხდა, ეს ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობის საკითხია. დიდი ალბათობით, შეფერხება მაინც მოხდებოდა.

განახლება. ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღების შემდეგ არანაირი გართულება არ მქონია. გესტაციურ ასაკში 38+5 დავიბადე ჯანმრთელი ბიჭი, რომელიც იწონიდა თითქმის 4 კგ-ს (დაგეგმილი CS).

● ● ● ● ● ● ● ● პატივისცემით, ლისია ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. ჩემი მიმოხილვები ორსულობისა და კონცეფციის თემაზე:

• ოვულაციის ტესტი ნაჩვენებია 4 დღით ადრე - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
• სრულიად ბუნებრივი ვიტამინები თანდაყოლილი რეაგირების ფორმულები Baby & Me ტრიმესტრი I და II დაგეგმვისა და ორსული ქალებისთვის

ეს ბროშურა შეიცავს ინფორმაციას ქორიონული ვილუსის სინჯის (CVS) შესახებ. ის გვაწვდის ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რა არის CVS, როდის და როგორ ტარდება, რა ინფორმაციის მიღება შეიძლება CVS-ის შემდეგ, რა უპირატესობები აქვს ამ კვლევას და რა რისკებთან არის დაკავშირებული. ეს ბროშურა ვერ შეცვლის თქვენს ექიმთან კომუნიკაციას, მაგრამ ის დაგეხმარებათ განიხილოთ თქვენთვის საინტერესო საკითხები.

რა არის ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება?

ქორიონული ვილები განვითარებადი პლაცენტის ნაწილია („ბავშვის ადგილი“ ან პლაცენტა). BVS-ში ამ ვილის ძალიან პატარა ნაჭერს იღებენ ორსულობის დროს გენეტიკური ტესტირებისთვის. ასეთი კვლევა შეიძლება შემოგთავაზოთ რამდენიმე მიზეზის გამო.

• ასაკის გამო რისკის ქვეშ ხართ.
• თქვენ ან თქვენს მეუღლეს (პარტნიორს) გაქვთ მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც შეიძლება გადაეცეს თქვენს შვილს.
• თქვენს ოჯახში ან თქვენი მეუღლის (პარტნიორის) ოჯახში არის მემკვიდრეობითი დაავადება და არსებობს მისი შვილზე გადაცემის რისკი.
• თქვენი წინა შვილი დაიბადა მემკვიდრეობითი დაავადებით.
• გაგიკეთებიათ თუ არა ორსულობის დროს სხვა ტესტები (მაგალითად, ულტრაბგერითი, ნუკალური გამჭვირვალობის სისქის გაზომვა (კისრის ნაკეცები), სისხლის „სამმაგი ტესტი“), რომლის შედეგები მიუთითებს გენეტიკური პათოლოგიის გაზრდის რისკზე. ბავშვი.

როდის ტარდება BVH?

CVS ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის 9-დან 12 კვირამდე.

როგორ კეთდება BVC?

ბიოფსია ღებულობს ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილს განვითარებადი პლაცენტიდან, რომელიც შეიცავს იგივე გენებს, რასაც არ დაბადებული ბავშვი. ჯერ ტარდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა ნაყოფისა და პლაცენტის პოზიციის დასადგენად, შემდეგ ხდება ქსოვილის ნაჭერის აღება. ქსოვილის შეგროვების ორი გზა არსებობს. ექიმი შეარჩევს ყველაზე შესაბამის მეთოდს პლაცენტისა და ბავშვის პოზიციიდან გამომდინარე. ყველაზე ხშირად, შეგროვება ხდება მუცლის კედლის მეშვეობით (ტრანსაბდომინალური).

მასალის ტრანსაბდომინალური სინჯის აღება (მუცლის კედლის მეშვეობით)

ქსოვილის შეგროვება ხორციელდება თხელი ნემსის შეყვანით მუცლის კანის მეშვეობით მუცლის ღრუში, საშვილოსნოს კედლის მეშვეობით პლაცენტაში. ნემსის სწორ ადგილას ჩასმის მიზნით, ექიმი აკონტროლებს მანიპულირებას ულტრაბგერის გამოყენებით. ქსოვილის მცირე რაოდენობა იწოვება ნემსით და იგზავნება ლაბორატორიაში შესამოწმებლად.

ტრანსვაგინალური სინჯის აღება (საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით)

თხელი პინცეპსი შეჰყავთ საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით. შეგრძნებები ნაცხის მიღებისას შეგრძნებებს მოგაგონებთ. პინცეტის ჩასმა ხდება ულტრაბგერითი კონტროლით. პლაცენტის მცირე ნაწილს აშორებენ ან პინცეტით ან თხელი შეწოვის კათეტერის გამოყენებით და იგზავნება ლაბორატორიაში შესამოწმებლად.

მტკივნეულია ეს პროცედურა?

ქალების უმეტესობა აღწერს თავის შეგრძნებებს, როგორც უფრო უსიამოვნო, ვიდრე მტკივნეულს. ისინი მენსტრუაციის დროს შეგრძნებების მსგავსია. ქალები, რომლებმაც გაიარეს ტრანსაბდომინალური ტესტირება, აღნიშნეს ზეწოლის შეგრძნება და გარკვეული ტკივილი იმ არეალის გარშემო, სადაც ნემსი იყო ჩასმული პროცედურის შემდეგ. ქალები, რომლებმაც გაიარეს ტრანსვაგინალური პროცედურა, შეადარეს ეს შეგრძნება პაპ ნაცხის გაკეთებას.

პროცედურა დაახლოებით 15-20 წუთი სჭირდება. ჩვენი აზრით, კარგია, რომ გყავდეთ ახლობელი ვინმე, რომელიც დაგეხმარებათ პროცედურის დროს და მის შემდეგ. პროცედურის დასრულებიდან რამდენიმე დღის განმავლობაში, უფრო ყურადღებიანი უნდა იყოთ საკუთარი თავის მიმართ. მოერიდეთ სიმძიმის აწევას და მძიმე ფიზიკურ აქტივობას.

ზოგჯერ პროცედურის შემდეგ შეიძლება გამოჩნდეს სისხლიანი გამონადენი. თუ ეს გამონადენი მძიმეა ან გაუარესდება, უნდა აცნობოთ ექიმს. თავი უნდა შეიკავოთ სქესობრივი კავშირისგან, სანამ გამონადენი მთლიანად არ შეჩერდება.

რა არის BVC-ის რისკები?

100-დან დაახლოებით 1-2 ქალს (1-2%) აქვს ორსულობის შეწყვეტა IVS-ის გავლის შემდეგ. ჯერ არ არსებობს ზუსტი ახსნა, თუ რატომ ხდება ეს. თუმცა 100-დან 98-99 ორსულობა (98-99%) ნორმალურად ვითარდება.

რამდენად სანდოა CVS ტესტი?

ექიმთან უნდა განიხილოთ მომავალი გენეტიკური ტესტის ინფორმაციის შინაარსი და სიზუსტე, რადგან ეს დამოკიდებულია კონკრეტული გენის ან ქრომოსომის ცვლილებაზე, რომლის ანალიზიც აუცილებელია თქვენს შემთხვევაში. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ტესტის შედეგები არაინფორმაციულია და საჭიროა განმეორებითი პროცედურა.

აღმოაჩენს თუ არა BVS რაიმე გენეტიკურ დარღვევებს?

როგორც წესი, ტესტის შედეგები გვაწვდის ინფორმაციას გენეტიკური დაავადების შესახებ, რომელიც ეჭვმიტანილია ამ შემთხვევაში. ზოგიერთ შემთხვევაში, ტესტმა შეიძლება გამოავლინოს სხვა პირობებთან დაკავშირებული შედეგები. არ არსებობს ასეთი კვლევა, რომელიც გამოავლენს ყველა შესაძლო გენეტიკურ დაავადებას.

როდის იქნება მზად კვლევის შედეგები?

ტესტირებისთვის საჭირო დრო დამოკიდებულია გენეტიკურ დაავადებაზე, რომელზეც ტესტირება ხდება. ზოგ შემთხვევაში მხოლოდ 3 დღე სჭირდება, ზოგს 2 კვირა. თუ შედეგი არ არის მზად დადგენილ ვადაში, ეს არ ნიშნავს, რომ რაღაც არასწორია; შესაძლოა, კვლევისთვის საჭირო უჯრედული კულტურა ჩვეულებრივზე ნელა იზრდება. თუ იშვიათი გენეტიკური დაავადების გენეტიკურ ტესტირებას გადიხართ, ჰკითხეთ ექიმს, როდის იქნება შედეგები.

როდესაც კვლევის შედეგები მზად იქნება, ექიმმა შეიძლება დაგირეკოთ მათ განსახილველად. ეს საკითხი უნდა განიხილონ ექიმთან პროცედურის დღეს.

რა მოხდება, თუ შედეგი აჩვენებს, რომ ნაყოფს აქვს მუტაცია, რომელიც იწვევს მემკვიდრეობით დაავადებას?

თუ შედეგი აჩვენებს, რომ ნაყოფს აქვს მუტაცია, რომელიც იწვევს მემკვიდრეობით დაავადებას, ექიმი განიხილავს თქვენთან ერთად, რას ნიშნავს ეს და როგორ შეიძლება გამოვლინდეს დაავადება თქვენს პატარაში. თქვენი ექიმი გეტყვით, არის თუ არა მკურნალობა ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებისთვის. თქვენ გეტყვით, რა ნაბიჯების გადადგმა შეგიძლიათ და, ზოგიერთ შემთხვევაში, ორსულობის შეწყვეტის შესაძლებლობა. თქვენი ექიმი დაგეხმარებათ შეაფასოთ რა არის საუკეთესო თქვენთვის და თქვენი ბავშვისთვის.

აივ ინფექცია (შიდსი)

თუ თქვენ ხართ აივ დადებითი, არსებობს მცირე რისკი იმისა, რომ თქვენი ბავშვი დაინფიცირდეს CVD-ით. თუ თქვენ ხართ აივ დადებითი, თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია განიხილოთ ეს საკითხი თქვენს მეანთან ან ექიმთან იმის შესახებ, თუ რა ნაბიჯების გადადგმა შეგიძლიათ, რათა შეამციროთ ვირუსის თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი IVS-ის დროს.

გადაწყვეტილების მიღება BVS-ის ჩატარების შესახებ

ორსულობის დროს CVS-ის გავლის შესახებ გადაწყვეტილების მიღება შეიძლება რთული იყოს. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ თქვენ არ უნდა დაეთანხმოთ BVS-ს გავლას, თუ არ გსურთ. CVS გექნებათ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი თვლით, რომ მნიშვნელოვანია ინფორმაციის მიღება ამ ტესტის საშუალებით და არ ფიქრობთ, რომ რისკები ძალიან დიდია მის მისაღებად.

იმისათვის, რომ დაგეხმაროთ თქვენთვის საუკეთესო გადაწყვეტილების მიღებაში, ექიმთან უნდა განიხილოთ შემდეგი ინფორმაცია:

• შესწავლილი ინფორმაცია დაავადების შესახებ.
• ნაყოფის მემკვიდრეობითი დაავადების რისკი, რისთვისაც შემოთავაზებულია ტესტირება.
• ინფორმაცია თავად კვლევის შესახებ და რას შეიძლება ნიშნავდეს მისი შედეგები.
• კვლევის სანდოობა.
• თქვენ თავად უნდა გადაწყვიტოთ ეს და სხვა კითხვები, სანამ გადაწყვეტთ BVS-ის ჩატარებას.
• გაურკვეველი შედეგების მიღების და განმეორებითი პროცედურის გავლის რისკი.
• IVS-ის შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი (როგორც ტრანსაბდომინალური, ასევე ტრანსვაგინალური სინჯის აღების მეთოდით).
• რამდენი დრო დასჭირდება კვლევის შედეგებს?
• როგორ მიიღებთ კვლევის შედეგებს?
• თქვენი შესაძლო ქმედებები, თუ ნაყოფში გამოვლენილია მუტაცია, რომელიც იწვევს მემკვიდრეობით დაავადებას.
• რა ემოციურ გავლენას მოახდენს ეს ტესტი თქვენზე და თქვენს პარტნიორზე?

ქორიონული ჯირკვლის ნიმუშის აღება არის პრენატალური ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის დროს ნაყოფის განვითარების შესაძლო დარღვევების გამოსავლენად. შეგიძლიათ მიიღოთ ის, თუ მიღებული ინფორმაცია დაგეხმარებათ მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილების მიღებაში.

აი, რა უნდა გახსოვდეთ ამ ტესტის შესახებ:

• იგი ტარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. თუ ექიმი სერიოზულ პათოლოგიურ დიაგნოზს დაადგენს, გექნებათ დრო, მოემზადოთ პათოლოგიით ბავშვის დაბადებისთვის ან გადაწყვიტოთ ორსულობის შეწყვეტა. თუ შედეგი უარყოფითია, ეს საშუალებას მოგცემთ ნაკლები ინერვიულოთ.
• ამ პროცედურის გამოყენებით შეგიძლიათ განსაზღვროთ მრავალი დაავადებისა და დეფექტის არსებობა, მათ შორის დაუნის სინდრომი. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ პასუხი, რომელსაც მიიღებთ, ყოველთვის არ არის აბსოლუტურად სწორი. არცერთი ტესტი არ მოგცემთ 100%-იან გარანტიას, რომ ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი დაიბადება.
• ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება არ ავლენს ნერვული მილის დეფექტს, როგორიცაა თანდაყოლილი სპინა ბიფიდა. თუ თქვენ გაწუხებთ ამ კონკრეტული დაავადების განვითარება, შეგიძლიათ გაიაროთ ამნიოცენტეზი ამ ტესტის ნაცვლად. ან ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის შემდეგ, გააკეთეთ სისხლის დამატებითი ანალიზი პრობლემის დასადგენად.
• ეს ტესტი არ არის რუტინული უსაფრთხო პროცედურა, რადგან ის შეიცავს სპონტანური აბორტის (მცირე) რისკს. მაგალითად, თუ მას 400 ქალი გაუკეთებს, მათგან 1-4-მა შეიძლება გაიკეთოს სპონტანური აბორტი ტესტის შემდეგ. თქვენ გაქვთ უფლება გადაწყვიტოთ, ღირს თუ არა მიღებული ინფორმაცია თქვენი არ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლეში.
• ეს პროცედურა საკმაოდ ძვირია. ბევრი სადაზღვევო კომპანია ფარავს ამ ხარჯებს 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის. თუ თქვენ არ მიეკუთვნებით ამ კატეგორიას და ფასი თქვენთვის მიუღებელია, ყოველთვის შეგიძლიათ აირჩიოთ ალტერნატიული ტესტი.

სამედიცინო ინფორმაცია

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - რა არის ეს?

ეს არის ტესტი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ნაყოფის განვითარების დარღვევები. ჩვეულებრივ ტარდება პირველი ტრიმესტრის ბოლოს, ორსულობის მე-10 და მე-12 კვირას შორის.

ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება გვეხმარება დიაგნოსტიკაში:

• თანდაყოლილი დეფექტები, რომლებიც დაკავშირებულია ანომალიებთან ქრომოსომულ დონეზე, მაგალითად, დაუნის სინდრომი.
• ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადება, როგორიცაა ადრეული ბავშვობის ამავროზული იდიოტიზმი და ჰემოფილია.

ვინაიდან ეს ტესტი არ ავლენს ნერვული მილის დეფექტს (მაგალითად, თანდაყოლილი სპინა ბიფიდა), რეკომენდებულია დამატებით გაიკეთოთ სისხლის ტესტი ალფა-ფეტოპროტეინზე. ეს უკანასკნელი ტარდება ორსულობის 16-18 კვირაში.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - როგორ ვუმკურნალოთ ამ ტესტს?

თქვენ უნდა გაიაროთ ეს პროცედურა, თუ:

• პირველ ტრიმესტრში ჩატარებულმა სკრინინგმა დაადგინა, რომ არსებობს ნაყოფის დაუნის სინდრომის განვითარების შესაძლებლობა (ეს არის ნაყოფის კისრის ულტრაბგერითი (საშვილოსნოს ყელის ნაკეცის გამჭვირვალობისთვის) და დედის სისხლის ტესტი).
• 35 წელზე მეტი ხარ. დედის ეს ასაკი ზრდის ბავშვის დაუნის სინდრომის განვითარების რისკს. რაც უფრო ასაკოვანია ქალი, მით უფრო დიდია ბავშვს ასეთი ანომალიის განვითარების ალბათობა. 350-დან 1 შემთხვევაში 35 წელზე მეტი ასაკის ორსული აჩენს ბავშვს ზემოაღნიშნული დეფექტით. თუ დედა 40 წლისაა, 100-დან 1 ბავშვი დაუნის სინდრომით დაბადების რისკის ქვეშაა. მშობლები (ერთად ან ერთ-ერთი მათგანი) შეიძლება იყვნენ მემკვიდრეობითი ოჯახური დაავადების (გენეტიკური აშლილობის) მატარებლები, მაგალითად, ადრეული ბავშვობის ამავროზული იდიოტიზმი, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება ან ქრომოსომების განვითარების დარღვევები, რომლებსაც ისინი გადასცემენ ბავშვს.
• თქვენ შეიძლება გქონდეთ სამედიცინო მიზეზები, თუ რატომ უნდა განსაზღვროთ თქვენი არ დაბადებული ბავშვის სქესი. ეს მოთხოვნილება ყველაზე ხშირად გამოწვეულია იმით, რომ ერთ-ერთი მშობელი არის დაავადების მატარებელი, რომელიც იწვევს სქესის განვითარების ანომალიებს, მაგალითად, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ან ჰემოფილია. ორივე ეს დაავადება ძირითადად მამაკაცებში გვხვდება.
• თქვენ უკვე გყავთ დაუნის სინდრომის ან სხვა ქრომოსომული დეფექტის მქონე ბავშვი.
• ულტრაბგერამ აჩვენა, რომ ნაყოფი მიდრეკილია თანდაყოლილი დეფექტის განვითარებისკენ.

ქორიონული ვილის სინჯის აღება - როგორ ტარდება ეს ტესტი?

ამ ტესტის ჩასატარებლად იღებენ ქორიონული ვილის უჯრედების ნიმუშს და იკვლევენ დეფექტებზე. ქორიონული ვილები არის პატარა თითის ფორმის პროგნოზები, რომლებიც გვხვდება პლაცენტაში. ამ ვილების გენეტიკური მასალა ნაყოფის იდენტურია.

ექიმს შეუძლია ნიმუშის შეგროვება ორი გზით:

• გადის მოქნილი მილაკი (ზონდი) საშოსა და საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით პლაცენტაში (ტრანსცერვიკალური ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება).
• თხელი, გრძელი ნემსი გადის მუცლის ღრუში და შედის პლაცენტაში (მუცლის ქორიონული ვილუსის ნიმუშის აღება). ეს პროცედურა სანაყოფე პარკის პუნქციის მსგავსია.

ულტრაბგერა გამოიყენება ზონდის ან ნემსის სხეულის სასურველ ნაწილამდე მისასვლელად.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - როგორ აღვიქვათ ტესტის შედეგები?

ტესტის უარყოფითი შედეგი დაადასტურებს, რომ ნაყოფს არ აქვს განვითარების დარღვევები ქრომოსომულ ან გენის დონეზე. ეს, რა თქმა უნდა, კარგი მაჩვენებელია, თუმცა გახსოვდეთ, რომ ვერც ერთი პროცედურა ვერ აღმოფხვრის ჯანმრთელობის პრობლემების წარმოქმნას ან გარანტიას, რომ ბავშვი დაიბადება სრულიად ჯანმრთელი.

თუ დადასტურდა, რომ ნაყოფს უვითარდება სერიოზული დაავადება, გექნებათ დრო, რომ დაფიქრდეთ და გადაწყვიტოთ რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს დამოკიდებულია სხვადასხვა ფაქტორზე, მაგალითად, დეფექტის ტიპზე ან თქვენს პირად რეაქციაზე. აქედან გამომდინარე, შეიძლება გქონდეთ შემდეგი აზრები:

• უნდა გავაგრძელო თუ არა ორსულობა? თუ ნაყოფში სერიოზული დეფექტი გამოვლინდა, ზოგიერთი ქალი გადაწყვეტს ორსულობის შეწყვეტას (სამედიცინო აბორტი) პირველ ტრიმესტრში. სხვებს უბრალოდ დრო სჭირდებათ, რათა მოემზადონ საკუთარი თავი და ახლობლები დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადებისთვის.
• სად არის საუკეთესო ადგილი მშობიარობისთვის? თუ ნაყოფში გამოვლინდა დეფექტი, რომელიც საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას ბავშვის დაბადებისას, საუკეთესო ვარიანტი იქნება მშობიარობა სპეციალიზებულ კლინიკაში, რომელიც უზრუნველყოფს ამ ტიპის მომსახურებას.
• რა არის უკეთესი ასეთი გადახრის მქონე ბავშვისთვის: ვაგინალური მშობიარობა თუ საკეისრო კვეთა?

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - შესაძლო რისკი ტესტის დროს

ეს პროცედურა ზრდის რისკს:

• ინფექცია საშვილოსნოში.
• მუცლის მოშლა. ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ როდესაც პროცედურას ატარებს გამოცდილი სპეციალისტი, სპონტანური აბორტის რისკი 400 შემთხვევიდან 1-ია. სხვები ამბობენ, რომ რისკი უფრო მაღალია (400 შემთხვევიდან 2-დან 4-მდე). ამ ტიპის შედეგების ალბათობა იზრდება, თუ ტესტი ჩატარდება არასაკმარისად კვალიფიციური ექიმის მიერ.

ეს ტესტი პრაქტიკულად გამორიცხავს დედისა და ნაყოფის სისხლის შერევის შესაძლებლობას. თუ Rh უარყოფითი ხართ, პროცედურის დაწყებამდე გაგიკეთებთ ვაქცინას Rh სენსიბილიზაციის თავიდან ასაცილებლად.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - რა მოხდება, თუ უგულებელყოფთ დანიშნულ პროცედურას?

თუ არ მიიღებთ ქორიონული ჯირკვლის სინჯს ან სხვა პრენატალურ დიაგნოსტიკურ ტესტს, თქვენ რისკავთ ბავშვის გაჩენას არასაეჭვო თანდაყოლილი დეფექტით ან დაუნის სინდრომით. რისკი ასეთია:

• ბავშვის დაბადება ამ შემთხვევაში რისკ ჯგუფად იქცევა, ვინაიდან ექიმმა არ იცის შესაძლო თანდაყოლილი პათოლოგიების შესახებ.
• თქვენ შეგიძლიათ იმშობიაროთ საავადმყოფოში, სადაც არ არის ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილება ავადმყოფი ან დღენაკლული ჩვილებისთვის.
• მშობლების უმეტესობა არ არის გონებრივად მომზადებული სერიოზული ავადმყოფობის ან თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადებისთვის.

მიმართეთ თქვენს ჯანდაცვის პროვაიდერს ნებისმიერი საჭირო ტესტის შესახებ. დამატებითმა ტესტებმა ასევე შეიძლება გამოავლინოს გენეტიკური დაავადების არსებობა.

ქორიონული ვილუსის ბოჭკოების ბიოფსია - არის თუ არა მსგავსი ტესტი?

როგორც ალტერნატივა, შეგიძლიათ განიხილოთ ამნიოცენტეზი, რომელიც შეიძლება გაკეთდეს ორსულობის მეორე ტრიმესტრში. იგი გამოიყენება 100-ზე მეტი სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოსტიკისთვის, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ნერვული მილის დეფექტი. ამისთვის ექიმი ორსულის მუცელში ნემსს უტარებს საშვილოსნოში, სადაც ის იღებს ამნისტიური სითხის ნიმუშს. სანდო გენეტიკური ინფორმაციის მისაღებად ამნიოცენტეზი უნდა ჩატარდეს ორსულობის 15-20 კვირაში, როცა უკვე საკმარისია ამნიონური სითხე კვლევისთვის.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსიისა და ამნიოცენტეზის შედარებითი მახასიათებლები:

• ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღება შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის უფრო ადრე, ვიდრე ამნიოცენტეზი. ეს მეტ დროს მისცემს გადაწყვეტილების მისაღებად და შეამცირებს დედის შფოთვას ნაყოფის უსაფრთხო განვითარების შესახებ. თუ ორსულობის შეწყვეტას გადაწყვეტთ, ეს პროცედურა უფრო უსაფრთხო იქნება პირველ ტრიმესტრში.
• ქორიონული ვილის ნიმუშის აღება არ ავლენს ნერვული მილის დეფექტს. ამიტომ ორსულობის მეორე ტრიმესტრში უნდა გაიაროთ სისხლის ანალიზი, რათა დადგინდეს ნაყოფის ამ დეფექტის განვითარების რისკის დონე. თუ შედეგი დადებითია, ექიმი ჩაატარებს ნაყოფის ექოსკოპიას.
• ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსიის შედეგების მომზადებას ერთი კვირა სჭირდება, ხოლო ამნიოცენტეზის შემდეგ პასუხს 2 კვირიდან ერთ თვემდე მოუწევს ლოდინი.
• თუ ორივე ტესტი ჩატარდება კვალიფიციური პროფესიონალების მიერ, შესაძლო სპონტანური აბორტის რისკი მცირდება მინიმუმამდე. ერთი კვლევა აჩვენებს 1-ს 400 შემთხვევიდან, სხვები - 2 და 4 შემთხვევა 400-დან. ამ ტიპის შედეგის ალბათობა იზრდება იმ შემთხვევაში, თუ ტესტი ჩატარდება არასაკმარისად გამოცდილი ექიმის მიერ.
• ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია ყველა კლინიკაში არ ტარდება. ეს მოითხოვს სპეციალურ კვალიფიკაციას და, გარდა ამისა, თავად პროცედურა უფრო რთულია, ვიდრე ამნიოცენტეზი.

თქვენ გაქვთ უფლება გადაწყვიტოთ გაიაროთ სხვა ტესტი, მაგალითად, ამნიოცენტეზი, ან უბრალოდ უარი თქვათ გენეტიკურ ტესტირებაზე.

ქორიონული ჯირკვლის ნიმუშის აღების გადაწყვეტილებაზე გავლენას ახდენს როგორც თქვენი პირადი გრძნობები, ასევე ექიმის ბრძანებები.

გადაწყვეტილების მიღება და ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის ჩატარება
მიზეზები, თუ რატომ უნდა ჩატარდეს ქორიონული ვილუსის ნიმუში	მიზეზები, რომლებიც არ იძლევა საფუძველს ქორიონული ვილუსის სინჯის აღებისას
ჩასახვის დროს თქვენ 35 წლის იქნებით და შეშფოთებული ხართ ნაყოფში შესაძლო გენეტიკური დარღვევების გაზრდილი რისკით. თქვენ ფიქრობთ, რომ უფრო მნიშვნელოვანია იცოდეთ ნაყოფის განვითარებაში არსებული დარღვევების შესახებ, ვიდრე მუდმივად ფიქრი შესაძლო აბორტზე. თქვენი ოჯახის ან პარტნიორის ისტორიაში იყო თანდაყოლილი დეფექტების ისტორია, რაც შეიძლება გამოვლინდეს ქორიონული ვილუსის სინჯის აღებით. თქვენ ან თქვენი პარტნიორი ხართ მემკვიდრეობითი დაავადების ან ქრომოსომული დეფექტის მატარებლები, რომლებიც შესაძლოა თქვენს შვილს გადაეცეს. გსურთ რაც შეიძლება ადრე გაარკვიოთ არის თუ არა რაიმე დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში, რათა თუ შედეგი დადებითია, დრო გქონდეთ გადაწყვეტილების მისაღებად: შეწყვიტოთ ორსულობა თუ გონებრივად მოემზადოთ ნაყოფის დაბადებისთვის. დეფექტის მქონე ბავშვი. იქნებ იცით დამატებითი მიზეზები, თუ რატომ გჭირდებათ ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღება?	თქვენ ხართ 35 წლამდე და არ გაქვთ საფუძველი ფიქრი დაუნის სინდრომის ან სხვა გენეტიკური აშლილობის რისკის ფაქტორებზე. თქვენ უფრო მეტად გაწუხებთ ტესტის შემდეგ შესაძლო სპონტანური აბორტი, ვიდრე პროცედურის შედეგები, რამაც შესაძლოა გამოავლინოს დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში. თქვენ თანახმა ხართ დაელოდოთ და გაიკეთოთ ამნიოცენტეზი ორსულობის შემდეგ. თქვენ შეშფოთებული ხართ, რომ ეს ტესტი არ გამოავლენს განვითარების ყველა შესაძლო დარღვევას, მაგალითად, ის არ აღმოაჩენს ნერვული მილის დეფექტს. ქორიონული ჯირკვლის დადებითი ნიმუში არ იმოქმედებს თქვენს ორსულობის გადაწყვეტილებაზე. იქნებ იცით დამატებითი მიზეზები, რის გამოც არ გჭირდებათ ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღება?