Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti - kaj morate vedeti o normah in rezultatih. Miti in resnice o predporodnem presejanju Pozitiven presejalni pregled med nosečnostjo

»Kar sem trpela na prvem pregledu, je zelo težko opisati z besedami: glede na rezultate ultrazvoka, na katerem so ugotovili, da je TVP 3,3 mm, in rezultate krvnih preiskav mojega otroka »DM: TVEGANJE 1:50 .” Saj sploh ni 1:230! Tla so mi preprosto uhajala izpod nog: ta nosečnost je bila zelo dolgo pričakovana in prejeti to ... - se spominja mati enoletne Danile Alene. – Tri dni sem jokala kot beluga, se pogovarjala z otrokom in vsakič sem se vprašala "zakaj?" Potem sem se umirila in zbrala. Imela sem notranji občutek, da je z mojim otrokom vse v redu, in šla sem v akcijo. Prijavil sem se na strokovni ultrazvok v drugi kliniki, kjer je natančnejša oprema, in posledično se je izkazalo, da prvič študije niso mogle biti natančne: ultrazvočni aparat nas je pustil na cedilu. Izkazalo se je, da tudi krvni testi niso vedno zanesljivi: na rezultate v veliki meri vplivajo zdravila, ki jih bodoča mamica jemlje, njeno pomanjkanje spanja, starost, teža itd. Zato ne razumem: zakaj bi morala nosečnica najprej doživeti hud šok, kot sem na primer jaz, in šele potem pridejo na dan vse te malenkosti?!«

Prvo trimesečje nosečnosti običajno samo po sebi ni zelo miren čas. Bodočo mamo prevzame skrb za otroka in želja, da varno prebrodi »nevarno obdobje«. Številne študije in testi, za katere mora vstati ob šestih zjutraj, so seveda koristni. Tako zdravniki kot ženska se morajo prepričati, da so kazalniki normalni in da se plod razvija v celoti v skladu z gestacijsko starostjo. Toda obstajajo študije, zaradi katerih nas resno skrbi. Prvi presejalni pregled oziroma presejanje prvega trimesečja nosečnosti po anketi med bodočimi mamicami sodi mednje.

Pomaga "dešifrirati" nerazumljive okrajšave: TVP, SD in razkriti skrivnosti prvega predvajanja, katerih rezultati zmedejo ne le Aleno Kandidatka medicinskih znanosti, porodničarka-ginekologinja Elena Myazina.

Zakaj je to potrebno?

Če na katerem koli "nosečniškem" forumu postavite vprašanje, kaj je prvi pregled, lahko dobite najrazličnejše različice, včasih resnično zastrašujoče. Tako sem na enem od forumov prejel naslednji odgovor: "prvi pregled je analiza maternice." Ali moram reči, da lahko nosečnico, ki ima povečan občutek sumničavosti, tak odziv prestraši in spodbudi k nepremišljenemu ravnanju? Očitno postane, da je treba to vprašanje razjasniti.

Začnimo z dejstvom, da je prvi presejalni pregled majhen nabor ukrepov, ki so popolnoma varni za žensko in plod, kar omogoča, da se v zgodnjih fazah nosečnosti določi tveganje za razvojne napake pri otroku, izračunano kot ena na določeno številko.

CDF je prva okrajšava, ki jo srečate in pomeni intrauterine malformacije. Za ugotavljanje njihove odsotnosti ali prisotnosti se opravi ultrazvočni pregled in dve preiskavi krvi. To je treba storiti med 10. in 13. tednom nosečnosti, šteto od prvega dne zadnje menstruacije in se imenuje "porodno obdobje" nosečnosti. Ti ukrepi skupaj lahko dajo idejo o tem, kako veliko je tveganje za nastanek prirojene malformacije v vsakem posameznem primeru. Ultrazvok in dva krvna testa sta tako imenovani »dvojni test«, s katerim se želi ugotoviti, kako veliko je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom (duševno prizadeti) ali Edwardsovim sindromom (ko so bolni otroci telesno in duševno prizadeti). in ne živijo dlje po rojstvu) dva meseca). Že na tej stopnji lahko ugotovite, ali je vse v redu z razvojem možganov bodočega otroka, in poskusite prepoznati genetske in kromosomske nepravilnosti ploda. Po pravici povedano je treba omeniti, da se nosečnosti z velikimi anomalijami pogosto prekinejo same od sebe še pred "zamudo"; to je praktično "naravna selekcija". Mnoge nosečnice raje opravijo ultrazvok prvega trimesečja v plačanih klinikah, kjer imajo najsodobnejšo in najbolj natančno opremo, saj lahko nekaj milimetrov bodočo mamo odvzame mir za celotno preostalo obdobje nosečnosti.

Presejalni pregled v prvem trimesečju daje dodatne informacije o zdravju nerojenega otroka. Če pa se odkrije napaka v razvoju ploda, zdravniki ne bodo mogli pomagati: kromosomskih nepravilnosti žal ni mogoče pozdraviti z nobenimi zdravili. Toliko bolj vesel je trenutek, ko zdravniki zaskrbljeni mamici sporočijo, da je nerojeni sin ali hčerka zdrava, se dobro razvija, vsi kazalci pa kot pri astronavtu. Zato se ni treba bati pred časom. Vse bo v redu!

Če je bodoča mati registrirana v predporodni kliniki, med drugimi napotnicami prejme napotnico za krvne preiskave, povezane s prvimi presejalnimi študijami, in morda niti ne bo pozorna nanje, potem je nemogoče zamuditi kupone za hCG in PAPP.

Da bo skrivnost postala jasna

V prvem trimesečju pri izvajanju presejanja sta dva pomembna testa: za vsebnost proste β-podenote hCG in skrivnostnega PAPP-A. Pri prejemu rezultatov gledajo tako njuno razmerje kot vsakega posebej.

Torej, brezplačno β-podenota hCG. Človeški horionski hormon je hormon, ki ga dojenček izloča v materino telo od trenutka pritrditve v maternici. Ta indikator ima dve "komponenti": podenoti alfa in beta. Če nosečnost dobro napreduje, je skupni hCG, sproščen v kri, med 10. in 13. tednom zelo visok. Koncentracija ene od komponent celotnega hCG - proste β-podenote hCG v krvi je veliko nižja in prav ta vsebuje informacije za prepoznavanje malformacij.

Druga analiza - PAPP- A. To je tako imenovani plazemski protein A, ki ga med nosečnostjo proizvaja zunanja plast posteljice. Strokovnjaki zagotavljajo, da ta beljakovina v "pravi" količini pomaga pri razvoju in "preživetju" placente, skozi katero vse potrebno vstopi v otrokovo telo. Koncentracije PAPP-A v materini krvi nenehno naraščajo z napredovanjem nosečnosti. Na koncu ta indikator doseže najvišjo raven. Če so ob koncu prvega trimesečja rezultati PAPP-A večkrat podcenjeni, potem obstaja tveganje za rojstvo otroka z Downovim ali Edwardsovim sindromom. Pomembno je, da opravite ta test do 14 tednov, bo kasneje izgubila pomen.

Nosečnica se mora spomniti, da je kljub pomembnosti testov nemogoče presoditi, kako resna je situacija le po njihovih rezultatih. Pomemben je tudi ultrazvočni pregled. Zato je kombiniran pregled, vsaka komponenta je pomembna.

Ultrasonografija mora opraviti pristojni specialist skupaj z neonatologom. Poskusite to storiti v zdravstvenem centru - bolnišnici ali kliniki s sodobno opremo. Pri izvajanju tega popolnoma nebolečega postopka se upoštevajo naslednji kazalniki: TVP, prisotnost nosnih kosti pri otroku, njihova velikost, CTE, ocenjujejo pa tudi pretok krvi v venskem kanalu (kako dobro deluje), upoštevajte pravilno strukturo možganov in opazujte srčni utrip ploda.

Začnimo z TVP, ali debelina ovratnega prostora. Ali z drugimi besedami, preglednost materničnega vratu in vratna guba. Kaj je to? Prosojnost materničnega vratu strokovnjaki imenujejo kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda. Z drugimi besedami, guba na otrokovem vratu, napolnjena s tekočino v tej fazi nosečnosti. Njegova velikost je zelo pomembna: če se ultrazvok izvaja s transvaginalnim senzorjem, TVP ne sme biti večji od 2,5 mm. Če vam senzor preprosto pomaknejo po trebuščku, torej vas pregledajo abdominalno, mora biti vratna guba znotraj 3 mm.

Če je TVP večji, lahko to v nekaterih primerih (vendar ne v vseh!) kaže na možne nepravilnosti pri otroku. Zato je izjemno pomembno, da je ultrazvočni aparat izjemno natančen. Na primer, ta indikator se poveča s patologijo ščitnice, zlasti s hipotiroidizmom, katerega nagnjenost je dedna. Če je kdo v vaši družini zbolel za boleznijo ščitnice, potem morate vedeti, da se to bolezen lahko zelo uspešno zdravi z nadomestnim zdravljenjem. Če ni drugih kršitev, je tveganje majhno. Takšni otroci v duševnem razvoju ne zaostajajo za zdravimi vrstniki.

Naslednji indikator je KTR ali parietalna velikost kokciksa je dolžina ploda od temena do zadnjice. V obdobju od 10 do 13 tednov mora biti dolžina ploda od 30 do 80 mm, odvisno od obdobja. Rast otroka mora ustrezati gestacijski starosti. Možganski glavnik lahko pregledate po 11 tednih.

Opredelitev nosne kosti- nič manj pomemben pokazatelj prvega pregleda kot vsi ostali. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z uporabo ultrazvoka pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.

Z ultrazvočno preiskavo med drugim pregledamo pretok krvi. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v duktusu venozusu najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.

Na podlagi vseh prejetih podatkov in rezultatov testov lahko zdravnik sklepa o tem, kako veliko je tveganje za bolnega otroka v vsakem posameznem primeru. Če se kljub temu pojavijo kakršni koli dvomi, bodo nosečnici ponudili nadaljnjo preiskavo, ki pa za otroka praviloma ni več varna. In kot je rekel en član mojega foruma: »Ne glede na to, kako dobro in pravilno je pregled opravljen, vedno obstaja 5-odstotna rezerva za napako. In kaj potem?!"

Skrajni ukrepi

»Na nadaljnje preiskave, kot so amniocenteza, kordocenteza ali biopsija horionskih resic, se pošljejo nosečnice, pri katerih so z ultrazvočnim pregledom ali rezultati testov ugotovili nepravilnosti v razvoju ploda,« pojasnjuje porodničarka-ginekologinja Elena Myazina. "Takšne preglede priporočamo tudi ženskam, ki so že imele žalostno izkušnjo rojstva otroka s prirojeno napako ali kromosomsko boleznijo, ter materam, starejšim od 35 let."

Tehnologija izvajanja teh postopkov je taka, da se za izvedbo analize vzame material "od znotraj", naj bo to amnijska tekočina ali horionske resice, ki se nato zelo podrobno preučuje. Kontraindikacija za takšno študijo je grožnja prekinitve ali kroničnega vnetja v materinem telesu, kar lahko povzroči okužbo otroka.

Metoda "notranje" intervencije je za nekatere bodoče matere sporna in nesprejemljiva. Takšni postopki so polni posledic za plod, ki je lahko popolnoma zdrav in nezasluženo ogrožen: čeprav invazivne raziskovalne metode dajejo 100-odstotne rezultate, lahko v enem primeru od 200 povzročijo spontani splav ali motnje v razvoju otroka. . Na žalost se tudi to zgodi.

"Šla sem skozi ta postopek," pravi Alina, mati dveletnega junaka Petita. - Čisto zaradi lastne neumnosti. Tveganje za spontani splav je približno 1%. Povedal vam bom občutek – ni prijeten: gnusen, strašljiv in boleč. Obstajala je nevarnost padca 1:72, takrat me je bilo zelo strah. In potem deset dni čakanja, živci, solze, zelo me je bilo strah za otroka! Moj nasvet vam je: če sta vidva in tvoj mož mlada, nista odvisnika od drog ali alkoholika, če v vaši družini ni bilo Downov, pozabite.”

In še nekaj: "Opravila sem amniocentezo v splošni anesteziji, ker se zelo bojim bolečine, vendar mi ni bilo nič žal," pravi Lisina mati Irina. "Najtežje pri tem postopku je čakanje na rezultate."

V takšni situaciji je bistveno pomemben položaj same matere: ali je pripravljena tvegati, ker je v bistvu nemogoče roditi bolnega otroka, ali že ljubi svojega otroka in se mu ne bo odrekla. v vsakem primeru pa zato ni treba tvegati. Zdravniki ne bodo vztrajali - izbira vedno ostane pri nosečnici sami.

Povsem jasno je, da je prvo presejanje vznemirljiv postopek, a vsekakor potreben. Ne panirajte pred časom, če nekaj v testih ne ustreza vašemu zdravniku: vaš otrok je zaskrbljen skupaj z vami. Bolje je, da mirno postavite vprašanja strokovnjakom in poiščete odgovore, ki jih potrebujete.

Presejanje - v prevodu iz angleščine ta beseda pomeni razvrščanje ali izbor. Skratka, perinatalni pregled je poseben sklop testov, testov in študij, ki lahko dajo jasno predstavo o možnih odstopanjih v razvoju nerojenega otroka.

Vsi pregledi so razdeljeni na trimesečje, saj mora bodoča mati v vsakem obdobju nosečnosti opraviti načrtovane teste.

Pregledi so razdeljeni na dvojne, trojne in četrtinčne teste, ki dokazujejo določene hormonske nepravilnosti v vseh obdobjih nosečnosti.

Glavni cilj presejanja je ločiti kategorije tveganja za nastanek prirojenih napak pri plodu: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, okvare nevralne cevi. Na podlagi indikatorjev ultrazvočnega pregleda in rezultatov krvnega testa, vzetega iz vene, se izračuna rezultat.

Seveda se pri obdelavi informacij upoštevajo osebni podatki ženske (od starosti, teže, slabih navad do uporabe hormonskih zdravil med nosečnostjo).

Katere presejalne teste je treba opraviti med nosečnostjo?

Z ultrazvokom je treba pregledati debelino nuhalne svetline (nuhalne svetline). Njegov koeficient, če presega 2-2,5 cm, kaže na morebitno prisotnost Downovega sindroma pri otroku.

TVP se meri v strogo omejenih obdobjih nosečnosti - od 11 do 14 tednov, natančneje - do 12 tednov. Kasneje bo plod odrasel in kazalniki TVP bodo izgubili svojo informacijsko vsebino.

V prvem trimesečju se daruje kri za hormona b-hCG in PAPP-A.

Drugi pregled (16-18 tednov) ne vključuje ultrazvočnega pregleda - indikacije zanj so vzete iz prvega. In kri je treba darovati za hormon b-hCG, alfa protein AFP in estriol - to je tako imenovani "trojni test".

Rezultati presejalnih testov

Na rezultate morate počakati približno tri tedne. Kazalniki analize niso izraženi v številkah, ampak v MoM, kar v medicini pomeni množino. Mediana je statistično povprečje za dani marker. V skladu z normo mora biti MoM v območju 0,5-2,0. Če se na podlagi testov odkrije odstopanje od norme, to pomeni, da obstaja neka patologija v razvoju ploda.

Povišan hCG lahko kaže na naslednje nepravilnosti: kromosomske razvojne napake, več rojstev, Rh konflikt. Zmanjšan hCG kaže na zunajmaternično nosečnost, grožnjo spontanega splava ali nerazvito nosečnost. Zvišanje ali znižanje AFP kaže na verjetne kromosomske nepravilnosti.
Vsota in kombinacije odstopanj v razmerjih hormonov lahko kažejo tudi na prisotnost patologij. Recimo, da je pri Downovem sindromu kazalnik AFP podcenjen, hCG pa je, nasprotno, precenjen. Znak nezaprte nevralne cevi je povečana raven proteina alfa (AFP) in znižana raven hormona humanega horionskega gonadotropina (hCG). Pri Edwardsovem sindromu so testni hormoni zmanjšani.

Če obstaja veliko tveganje

Če je tveganje veliko, se ženska napoti na posvet k genetiku. Tukaj morate sprejeti zelo pomembno odločitev v življenju. Malformacij, ki jih kažejo vaše meritve, ni mogoče zdraviti. Tukaj boste dobili informacijo, da boste najverjetneje imeli "drugačnega" otroka.

Genetik bo preučil vaše kazalnike, podatke o vašem rodovniku, razjasnil, ali je bilo za vzdrževanje nosečnosti uporabljeno hormonsko zdravljenje (Utrozhestan, Duphaston) in bo zagotovo opozoril, da ni mogoče s stoodstotno natančnostjo ugotoviti, ali ima otrok patologije, razen z invazivnimi metodami. Te metode niso zelo neškodljive: biopsija horionskih resic, amniocenteza (odvzem amnijske tekočine skozi vbod v trebušni votlini), kordocenteza (vbod iz plodove popkovine). Pri izvajanju invazivnih raziskav obstaja določeno tveganje.

Na žalost današnje projekcije dajejo malo informacij. Nezanesljivost in zmotljivost neinvazivnih študij je precej velika. Nekateri zdravniki celo trdijo o priporočljivosti takšnih postopkov.

V prvih treh mesecih nosečnosti absolutno vse ženske opravijo ta neboleč postopek.

Omogoča prepoznavanje patologij v razvoju ploda. Sestavljen je iz ultrazvočnega pregleda in krvnih preiskav. Za izvedbo diagnostike se upoštevajo vsi osebni podatki ženske (od starosti, teže, prisotnosti kroničnih bolezni do slabih navad). Odvzamejo ji kri iz vene in naredijo ultrazvok.

Čas prvega pregleda med nosečnostjo

Vsi ti ukrepi se izvajajo v 10-13 tednih nosečnosti. Kljub tako kratkemu obdobju pomagajo prepoznati genetske in kromosomske nepravilnosti pri plodu.

Vsi sklepi o razvoju nerojenega otroka so narejeni na podlagi rezultatov seštevka raziskav in analiz. Če diagnoza ugotovi visoko verjetnost nepravilnosti pri nastajanju otroka, se ženska pošlje na amniocentozo in IVS.

Skupina tveganja:

• Ženske, ki so bele, starejše od 35 let.
• Tiste bodoče matere, ki so imele otroke z Downovim sindromom ali drugimi genetskimi nepravilnostmi.
• Nosečnice, ki so že rodile otroke s posebnimi potrebami ali so imele v preteklosti spontani splav.

Poleg tega je presejanje obvezno za ženske, ki so v prvem trimesečju imele virusne bolezni in so za zdravljenje jemale kontraindicirana zdravila.

Faza priprave na prvi pregled

Priprave na prvi pregled potekajo v porodnišnici pod vodstvom ginekologa.

1. Poskusite opraviti krvni test in ultrazvok na isti dan in v istem laboratoriju.
2. Opravite krvni test na prazen želodec in se vzdržite spolnih odnosov, da preprečite možnost izkrivljanja rezultatov.
3. Pred odhodom na kliniko se stehtajte - to je potrebno za izpolnitev obrazca.
4. Pred postopkom ne smete piti vode, vsaj ne več kot 100 ml.

Kako poteka postopek prvega presejanja?

Prva stopnja– biokemični. To je postopek testiranja krvi. Njegova naloga je identificirati takšne nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom in napake v tvorbi možganov in hrbtenjače pri plodu.

Rezultati krvnega testa pri prvem pregledu ne dajejo zanesljivih podatkov za postavitev diagnoze, temveč dajejo povod za dodatne raziskave.

Druga faza- To je ultrazvočni pregled prvih treh mesecev nosečnosti. Določa razvoj notranjih organov in lokacijo okončin. Poleg tega se izvedejo meritve otrokovega telesa in primerjajo s standardi, ki ustrezajo starosti. Ta pregled preuči lokacijo in strukturo posteljice in nosne kosti ploda. Običajno je na tej stopnji vidna pri 98% otrok.

Norme za prvi pregled med nosečnostjo

Tudi prvi pregled določa večplodno nosečnost, če vsi kazalci presegajo normo.

• Če so rezultati testa višji od običajnih, je tveganje za Downov sindrom pri nerojenem otroku veliko. Če so pod normalno vrednostjo, je možen Edwardsov sindrom.
• Norma PAPP-A je še en koeficient za prvi pregled med nosečnostjo. To je plazemski protein A, katerega raven se med nosečnostjo povečuje, in če se to ne zgodi, je nerojeni otrok nagnjen k boleznim.
• Če je PAPP-A pod normalno vrednostjo, obstaja veliko tveganje za razvoj nepravilnosti in patologij pri otroku. Če je višji od običajnega, vendar rezultati drugih raziskav ne odstopajo od norme, potem ni razloga za skrb.

Norma pri prvem pregledu omogoča materi, da samostojno dešifrira rezultate dobljenih testov. Če pozna njihove norme, bo nosečnica lahko določila tveganje za razvoj patologij in bolezni nerojenega otroka.

Za izračun kazalnikov je potrebno uporabiti koeficient MoM, ki kaže odstopanja od povprečja. Med postopkom izračuna se upoštevajo prilagojene vrednosti, ki upoštevajo značilnosti ženskega telesa.

Če dvomite o rezultatih presejanja, ga ponovite tako, da opravite iste krvne preiskave in ultrazvok v drugem laboratoriju. To je mogoče storiti do 13 tednov nosečnosti.

S presejanjem se določijo skupine tveganja za zaplete, pa tudi prirojene patologije pri plodu med nosečnostjo.

Ponavljajoči se pregledi se izvajajo v drugem trimesečju, čeprav se tedni 16-17 štejejo za najučinkovitejše.

Čas drugega pregleda med nosečnostjo

Za določitev verjetnosti nastanka kromosomskih nepravilnosti pri plodu se izvaja sekundarna celovita študija: v tem času je njihova verjetnost precej visoka.

Obstajajo tri vrste drugega pregleda:

1. ultrazvok (odkrivanje nepravilnosti z ultrazvokom),
2. biokemični (krvni parametri),
3. kombinirani, kjer se uporabljata prva dva.

Ultrazvok se običajno opravi kot presejalni test ob koncu drugega trimesečja in je sestavljen iz krvnega testa za različne znake. Upoštevajo se tudi rezultati ultrazvočne preiskave, ki je bila opravljena prej. Sistem zaporednih operacij med tem sklopom študij je naslednji: po dajanju krvi in ​​opravljenem ultrazvočnem pregledu ženska izpolni vprašalnik z navedbo osebnih podatkov, ki se bodo uporabljali za določitev trajanja nosečnosti in verjetnosti razvoja napake. Ob upoštevanju trajanja nosečnosti se izvajajo testi. Nato prejete informacije obdela računalniški program za izračun tveganj. Vendar tudi dobljeni rezultati ne morejo veljati za končno diagnozo, absolutno jamstvo za prisotnost tveganja, če je ugotovljeno. Za pridobitev natančnejših in podrobnejših informacij se nosečnica pošlje na dodatne teste in se posvetuje z genetikom.

je biokemijska študija krvi bodoče matere z uporabo določenih testov.

Natančneje, po tako imenovanem “trojnem testu”, ki preučuje raven beljakovin in hormonov, kot so: humani horionski gonadotropin (hCG) v krvi, alfa-fetoprotein (AFP), prosti estirol. Test postane "četverni", ko ta sekundarni sklop študij vključuje tudi odvzem krvi za določitev ravni inhibina A.

Preučevanje koncentracij teh hormonov in beljakovin v krvi omogoča z veliko verjetnostjo presojo možnosti, da otrok razvije Downov sindrom, Edwardsov sindrom in okvare nevralne cevi.

Zaključki ponovljenega niza študij so lahko posredni pokazatelj pomanjkljivega stanja otrokovega oblikovanja in poslabšanja poteka nosečnosti. Na primer, nenormalna raven hCG kaže na nepravilnosti v kromosomih, nevarnost nastanka preeklampsije ali prisotnost sladkorne bolezni pri bodoči materi.

Znižana raven hCG lahko kaže na motnje v razvoju posteljice.

Zvišan ali znižan AFP in inhibin A v krvnem serumu nosečnice je znak motnje v naravnem nastajanju otroka in morebitnih prirojenih nepravilnosti – odprtih okvar nevralne cevi, lahko Downovega ali Edwardsovega sindroma. Če se alfa-fetoprotein močno poveča, lahko plod umre. Če se raven ženskega steroidnega hormona - prostega estriola - spremeni, lahko pride do motenj v delovanju fetoplacentalnega sistema: njegovo pomanjkanje kaže na verjetno nenormalno delovanje otroka.

Če so se rezultati ponovljenih študij izkazali za neugodne, ne smete skrbeti pred časom. Govorijo le o ocenjenih tveganjih odstopanj, ne predstavljajo končne diagnoze. V primeru, da vsaj ena komponenta sekundarnega presejanja ne ustreza normi, je treba opraviti dodatne raziskave. Na kazalnike presejalne študije lahko vpliva več razlogov: in vitro oploditev, teža ženske, prisotnost sladkorne bolezni, slabe navade, kot je kajenje.

Video o presejanju

Skupaj z nastopom nosečnosti ženska večkrat sliši besedo "presejanje". Nekatere bodoče matere o tem govorijo s strahom, nekatere z razdraženostjo, nekatere ostanejo ravnodušne in se ne poglobijo v bistvo. Kaj je presejanje in zakaj je obdano z negativnostjo?

Pravzaprav gre preprosto za niz diagnostičnih postopkov, ki se izvajajo po načrtih in pomagajo zagotoviti, da se otrok pravilno razvija. Nič ni narobe z njimi. Od leta 2000 so vse nosečnice pregledane v porodnišnici.

Presejanje v medicini je niz diagnostičnih postopkov, ki ugotavljajo tveganje za razvoj določenih patologij. To pomeni, da rezultati takšnega pregleda kažejo na določeno bolezen ali dejavnike, ki bodo privedli do njenega razvoja.

Presejanje se uporablja na različnih področjih medicine. Gensko testiranje na primer omogoča pravočasno odkrivanje dednih bolezni. V kardiologiji se ta metoda uporablja za zgodnjo diagnozo koronarne bolezni, arterijske hipertenzije in dejavnikov, ki povečujejo tveganje za nastanek teh patologij.

Presejalni postopek se lahko izvaja enostopenjsko in je sestavljen celo iz enega pregleda ali pa se izvaja večkrat v določenih časovnih presledkih. Ta metoda omogoča zdravnikom, da ocenijo variabilnost preučevanih parametrov. Presejanje ni obvezen postopek, vendar pomaga preprečiti razvoj bolezni ali jih prepoznati v zgodnjih fazah, ko je zdravljenje učinkovitejše in zahteva manj časa in finančnih stroškov.

Presejanje med nosečnostjo se imenuje perinatalno presejanje. Ta sklop preiskav pomaga ugotoviti, ali je pri nosečnici tveganje za rojstvo otrok z motnjami v razvoju. Razkrita je verjetnost, da ima nerojeni otrok Downov, Patauov, Edwardsov sindrom, okvaro nevralne cevi itd.

Perinatalni pregled je kompleks več diagnostičnih tehnik:

1. Ultrazvok – študija samega ploda, njegovih strukturnih značilnosti, identifikacija označevalcev kromosomskih nepravilnosti. Ta vrsta preiskave vključuje tudi metode za preučevanje krvnega pretoka v popkovini.
2. Biokemična analiza – določanje količine nekaterih beljakovin v krvnem serumu matere, ki kažejo na verjetnost fetalnih patologij.
3. Invazivne metode (biopsija horionskih resic, amniocentneza itd.) se izvajajo le, če je glede na biokemijsko analizo in ultrazvok ugotovljeno visoko tveganje genetskih patologij.

Kako se pripraviti na raziskavo in kako jo izvajati

Priprava na presejalni pregled nosečnosti je odvisna od tega, kateri testi bodo opravljeni.

• Naravnati se morate na pozitivne rezultate in ne skrbeti. Stres in čustvena napetost vplivata na celotno telo: vplivata na proizvodnjo hormonov in delovanje notranjih organov. Vse to lahko popači rezultate.
• Za transvaginalni ultrazvok ni potrebna posebna priprava, morate pa s seboj prinesti kondom. Med pregledom trebuha mora biti mehur poln, zato morate 25-30 minut pred pregledom popiti 1-2 kozarca vode.
• 4 ure pred biokemijsko preiskavo krvi ne morete jesti; vzorec krvi se vzame na prazen želodec.
• Naslednje 3 dni pred pregledom se morate vzdržati spolnih odnosov.

Tik pred pregledom ženska izpolni vprašalnik ali odgovori na zdravnikova vprašanja, ki pojasnjujejo splošne podatke (starost, težo, število nosečnosti in porodov), pa tudi način spočetja, prisotnost slabih navad, kroničnih in dednih bolezni. .

Pregledi med presejanjem potekajo na enak način kot običajno:

• Ultrazvok . Pri transvaginalnem se senzor vstavi v nožnico; pri abdominalnem se namesti na trebuh. Slika se prikaže na monitorju in omogoča zdravniku, da oceni stanje ploda in opravi potrebne meritve.
• Dopplerografija . Od določenega datuma se ultrazvok izvaja skupaj z Dopplerjevim ultrazvokom - študijo smeri in hitrosti pretoka krvi v popkovini.
• CTG (kardiotokografija) . Izvaja se v 3. trimesečju in je vrsta ultrazvoka. Senzorji so pritrjeni na trebuh, na mesto, kjer se najbolje sliši plodov srčni utrip. Odčitki so zabeleženi z opremo in prikazani na papirnem traku. Celoten postopek v povprečju traja 40-60 minut.
• Kemična preiskava krvi . Vzorec se vzame iz vene s pomočjo vakuumske cevi. Pred tem posegom je obvezen ultrazvočni pregled, saj je pomembno vedeti, v katerem stadiju je nosečnost.

Indikacije

V skladu z odredbo Ministrstva za zdravje Ruske federacije in priporočili WHO se standardni tristopenjski pregled med nosečnostjo izvaja za vse ženske. To pomeni, da je proces rojstva otroka edini in zadosten pokazatelj.

Včasih standardni pregled z uporabo ultrazvoka in biokemičnih študij ni dovolj.

V nevarnosti so naslednje ženske:

• ki so že rodile otroka s kromosomsko nepravilnostjo;
• tiste, ki so imele 2 ali več spontanih splavov zapored;
• jemanje zdravil, prepovedanih za nosečnice v 1. trimesečju;
• spočetje otroka od bližnjega sorodnika;
• ki ima dolgo

Ogroženi so tudi primeri, ko je bil eden od zakoncev tik pred spočetjem izpostavljen sevanju. V vseh teh situacijah je verjetnost kromosomskih motenj in prirojenih nepravilnosti večja. Če ga potrdijo biokemične analize in ultrazvok, se ženska pošlje v medicinsko genetski center za invazivne metode (biopsija horionskih resic, amniocentneza itd.).

Ali obstajajo kakšne kontraindikacije?

Presejanje med nosečnostjo nima kontraindikacij. Vse standardne metode pregleda so varne.

Toda diagnozo lahko prekličete zaradi prehlada (ali katere koli okužbe, vključno). Takšni pogoji izkrivljajo rezultate pregledov. Zato mora ženska pred pregledom pregledati ginekologa. Če obstaja sum na bolezen, se nosečnica napoti k terapevtu, specialistu za nalezljive bolezni, specialistu ENT ali drugemu specialistu.

Prvo predvajanje

Prvi pregled med nosečnostjo se izvaja od 10 do 14 tednov. Najprej zdravnik opravi splošni pregled: izmeri težo, višino, krvni tlak, razjasni prisotnost kroničnih bolezni in po potrebi napoti k specialistu na posvet. Hkrati ženska daruje urin in kri za ugotavljanje prisotnosti HIV, hepatitisa in sifilisa.

Najprej se izvaja. Med postopkom zdravnik pregleda horion, stanje jajčnikov in tonus maternice. Določa tudi prisotnost rok in nog pri plodu, stopnjo razvoja možganov in hrbtenice. Ko se določi spol bodočih otrok.

Genetske raziskave v tem primeru vključujejo merjenje debeline vratne gube (vratnega predela) in dolžine nosne kosti. Ti kazalniki zagotavljajo informacije o verjetnosti razvoja sindromov Down, Edwards, Patau in Turner - najpogostejših kromosomskih patologij.

Nato se nosečnica pošlje na biokemični krvni test - "dvojni test".

Določeno je število 2 indikatorjev:

• Brezplačni beta-hCG. Odstopanje tega faktorja navzgor ali navzdol poveča verjetnost patologij pri plodu.
• PPAP-A. Indikatorji pod normalno vrednostjo povečajo tveganje za kromosomske in genetske motnje ter regresijo nosečnosti.

Druga projekcija

Drugi pregled med nosečnostjo se izvaja od 15 do 20 tednov. Na podlagi njegovih rezultatov se potrdijo ali ovržejo tveganja, ugotovljena v prvem trimesečju. In če kromosomskih nepravilnosti ni mogoče pozdraviti, je mogoče okvare nevralne cevi odpraviti ali zmanjšati. Verjetnost njihovega odkrivanja je 90% (pod pogojem, da obstajajo).

Diagnostika vključuje:

• Ultrazvok . Izvaja se samo abdominalno. Ocenjuje se anatomija ploda. Zdravnik izmeri dolžino kosti rok in nog, obseg trebuha, prsnega koša in glave ter sklepa o verjetnosti skeletne displazije. Da bi izključili druge patologije, preučuje strukturo možganskih prekatov, malih možganov, kosti lobanje, hrbtenice, prsnega koša, pa tudi organov kardiovaskularnega sistema in prebavil.
• Biokemični krvni test - "trojni test" . Določi se količina prostega estriola in AFP. Obstajajo standardi za koncentracijo teh snovi. Verjetnost patologij nevralne cevi in ​​določenih kromosomskih nepravilnosti se izračuna na podlagi primerjave podatkov vseh treh indikatorjev. Na primer, za Downov sindrom je značilno povečanje hCG, zmanjšanje AFP in prostega estriola.

Tretja projekcija

Tretji pregled med nosečnostjo se izvaja od 30 do 34 tednov. Ocenijo se tveganja in zapleti ter se odloči o nujnosti. Poleg tega se včasih odkrijejo intrauterine napake, ki se pojavijo v kasnejših fazah.

Diagnostični postopki vključujejo:

• Ultrazvok . Enaka študija anatomije ploda se izvaja kot v drugem trimesečju. Pregledajo se tudi amnijska tekočina, popkovina, maternični vrat in dodatki. Ugotavlja se prisotnost okvar ploda in porodniških zapletov.
• Doppler . Ocenjuje se pretok krvi v popkovini in krvnih žilah otroka, v posteljici in maternici. Ugotovljene so srčne napake pri plodu, zrelost in funkcionalnost posteljice,
• CTG . Pregledujejo se srčni utrip in motorična aktivnost ploda, tonus maternice. Odkrijejo se motnje v delovanju srca.

Tveganja

Standardni pregled med nosečnostjo, ki vključuje ultrazvok in biokemične študije, ne predstavlja nikakršne nevarnosti za žensko in njenega nerojenega otroka. Tveganja zaradi diagnostičnih postopkov so izključena.

Nekoliko drugače je pri invazivnih raziskovalnih metodah. Ker predstavljajo poseg v telo, se poveča verjetnost splava. Po različnih ocenah se med takimi posegi giblje od 0,4 % pri biopsiji horionskih resic do 1 % pri amniocentezi. Zato se ti pregledi ne izvajajo pri vseh, ampak le po indikacijah.

Pogosti miti

Strahovi in ​​negativen odnos do perinatalnega presejanja temeljijo na več mitih:

1. Ultrazvok škoduje otroku. Dejstvo je, da sodobna oprema nima prav nobenega vpliva ne na žensko ne na plod.
2. Biokemijska analiza materine krvi ni zanesljiva, na kazalnike vpliva veliko dejavnikov. Pravzaprav: postopek določa vsebnost placentnih beljakovin v krvi. Njihovo število se praktično ne spremeni, če so izpostavljeni zunanjim dejavnikom. Poleg tega se pri interpretaciji rezultatov upošteva prisotnost kroničnih bolezni in slabih navad ženske.
3. Če ima ženska in njena ožja družina dobro dednost, presejanje ni potrebno. Pravzaprav: nekatere bolezni se prenašajo skozi več generacij. Poleg tega pred nekaj desetletji diagnostika ni omogočala odkrivanja nepravilnosti pri plodu, zato vzroki splavov niso bili znani.
4. Temu, kar se bo zgodilo, se ne da izogniti in skrbi po nepotrebnem niso odveč. Dejansko: nekatere patologije je mogoče popraviti ali zmanjšati tveganje za njihov razvoj. Diagnostični podatki razkrivajo odstotek verjetnosti odstopanja, vendar ne zagotavljajo njegove prisotnosti.

Dešifriranje rezultatov

Rezultate pregleda interpretira zdravnik. Pri razlagi se upošteva trajanje nosečnosti, starost ženske, prisotnost porodniških in ginekoloških patologij, kroničnih bolezni, slabih navad in dednih bolezni v bližnjih sorodnikih, vključno s predhodno rojenimi otroki. V težjih primerih se sestavi medicinsko genetska komisija.

Na splošno je presejanje v medicini niz ukrepov, namenjenih prepoznavanju specifičnih kazalcev, ki so odgovorni za določeno stanje telesa.

Perinatalni pregled je diagnostični kompleks, ki pomaga prepoznati med nosečnicami tiste, pri katerih obstaja tveganje za anomalije in patologije razvoja ploda.

Skupno se med nosečnostjo ta postopek izvede dvakrat in se imenuje prva in nosečnost.

Nabor ukrepov, ki sestavljajo ta postopek, vključuje:

• ultrazvočni pregled ploda, namenjen podrobnemu pregledu razvoja otroka;
• odvzem krvi iz vene za biokemijsko analizo.

Prvi pregled velja za najpomembnejšega za ugotavljanje tveganj. Med diagnostiko se merijo naslednji parametri:

• velikost ovratnice ploda na ultrazvoku;
• raven hormonov: in plazemskih beljakovin (PAPP-A).

Ali naj opravim prvi pregled?

Seveda, čeprav je izvajanje takšnih študij praktično obvezno pri registraciji v predporodni kliniki in je zelo zaželeno za zagotavljanje v porodnišnici, nihče ne bo prisilil bodoče matere, da opravi ultrazvok in odvzem krvi.

Vendar je to najprej v interesu same porodnice. Zakaj?

Prvi od perinatalnih pregledov je namenjen ugotavljanju tveganja za prirojene napake pri otroku v zgodnji nosečnosti.

Izvaja se, da bi bodočo mamo opozorila, kako visok odstotek ima njen otrok kromosomske patologije, kot so Downova bolezen, Edwardsova bolezen, okvare v strukturi živčnega sistema, hrbtenjače ali možganov, kar bo posledično povzročilo smrt ploda ali njegova huda invalidnost.

Takšni pregledi so še posebej pomembni za naslednje kategorije porodnic:

• mlajši od 18 let in starejši od 35 let. Ženske v teh starostnih obdobjih so najbolj dovzetne za otroška tveganja in prirojene malformacije ploda;
• predhodno rojeni otroci z genetskimi patologijami;
• prisotnost dednih bolezni in genetskih patologij v družini;
• predhodno imel zgodovino;
• tisti, ki so delali v nevarnih industrijah ali so bili predhodno zdravljeni s fetotoksičnimi (nevarnimi za plod) zdravili.

Za takšne ženske je prvi pregled obvezen, saj so ogrožene; Vsi ti dejavniki lahko povzročijo odstopanja v razvoju otroka.

Zdravniki tako ali drugače še vedno predlagajo, da se preostalim bodočim mamicam tega posega podvržejo za svoj mir: navsezadnje je vedeti, da je z dojenčkom vse v redu, zelo koristno za dobro počutje, sodobna ekologija in zdravje naroda ni tako dobro, da ne bi opravili dodatnih pregledov.

Kdaj opraviti prvi pregled?

Prvi perinatalni pregledi se izvajajo med in. Najbolj natančen rezultat pa dobimo v intervalu od do , ko lahko najbolj jasno sledimo ravni hormonov v serumu in velikost ovratnice za dojenčka, in tudi na tej stopnji je že mogoče jasno slediti njegovi strukturi, razvoju notranjih organov in okončin z uporabo ultrazvočne diagnostike.

Poleg tega je v tem času ustanovljena KTP - kokcigealno-parietalna velikost ploda, ki pomaga dodatno razjasniti čas poroda in skladnost otrokovega razvoja s pričakovanim obdobjem nosečnosti.

Norme in kazalniki

Kaj iščejo diagnostiki med pregledom? Ker je ta postopek sestavljen iz dveh stopenj, je treba vsako opisati posebej.

Prvi korak je običajno diagnostika z ultrazvočnim aparatom. Usmerjeno je:

• za določitev lokacije zarodka v maternici odpraviti možnost;
• za določitev števila plodov(ali je enoplodna ali), kot tudi verjetnost večplodne ali monozigotne večplodne nosečnosti;
• za določitev sposobnosti preživetja ploda; v obdobju 10–14 tednov je že jasno vidna, pa tudi gibi okončin, ki določajo sposobnost preživetja;
• za določitev CTE zgoraj omenjeno. Primerja se s podatki o zadnji menstruaciji nosečnice, po kateri se samodejno izračuna natančnejša gestacijska starost. Pri normalnem razvoju ploda bo termin po KTR sovpadal z porodniško gestacijsko starostjo, določeno z datumom menstruacije;
• za pregled anatomije ploda: na tej stopnji se vizualizirajo kosti lobanje, obrazne kosti, okončine, zametki notranjih organov, zlasti možganov, in ugotovi odsotnost patologij velikih kosti;
• o najpomembnejšem v prvi projekciji - določitev debeline ovratnega prostora. Običajno mora biti približno 2 milimetra. Zadebelitev gube lahko kaže na prisotnost genetskih bolezni in okvar. Poleg tega se za prepoznavanje patologije upošteva velikost nosne kosti; lahko kaže tudi na prisotnost genetskih napak pri plodu;
• ugotoviti stanje posteljice, njeno zrelost, način pritrditve na maternico, da bi razumeli možne grožnje nosečnosti, povezane z njenimi disfunkcijami.

Na podlagi teh ultrazvočnih podatkov se izvajajo biokemične študije krvnega seruma za hormone hCG in PAPP-A. Njihova raven lahko pokaže obstoječe spremembe.

Pri povišani ravni hCG je mogoče diagnosticirati naslednje:

• večplodna nosečnost;
• nosečnica;
• Downova bolezen in druge patologije;
• nepravilno določena gestacijska starost.

Zmanjšana raven humanega horionskega gonadotropina običajno govori o zunajmaternični nosečnosti, možnem zaostanku v razvoju ploda ali grožnji spontanega splava.

Hormon PAPP-A je beljakovina, ki je odgovorna za normalno delovanje posteljice.

Njegovo zmanjšanje glede na normo je lahko dokaz naslednjih težav:

• prisotnost Downovega ali Edwardsovega sindroma;
• prisotnost genetskih patologij;
• zamrznjena nosečnost.

Slabo delovanje

Ugotovitev o slabih kazalcih je seveda velik stres za bodočo mamo.

Vendar pa je prav zato presejanje dvostopenjsko: da s pomočjo ultrazvoka, preden porodnico šokira s slabim krvnim izvidom, izloči možnost večplodne nosečnosti, netočno časovno določitev njenega poteka, možnost ogroženega spontanega splava ali zunajmaternične nosečnosti.

Poleg tega ne smete takoj paničariti (tudi z odkrito slabimi rezultati prvih presejalnih testov). Poleg njih obstaja več drugih metod za določanje genetskih patologij med nosečnostjo. Običajno jih predpiše genetik po presejalnih podatkih.

To so lahko postopki zbiranja amnijske tekočine ali biopsije posteljice za razjasnitev podatkov, pridobljenih med presejanjem. Že na podlagi teh dodatnih diagnostičnih metod lahko govorimo o eni ali drugi domnevni diagnozi.

Poleg tega je lahko drugi način preverjanja drugi presejalni pregled, ki se opravi pozneje: med nosečnostjo. Po teh študijah bo slika postala čim bolj jasna.

Vsekakor se morate zavedati, da prvi perinatalni pregled ni končna diagnoza za otroka. Namenjen je le izračunu tveganj in oblikovanju predpostavk glede možnega razvoja dogodkov.

Podatki, pridobljeni na podlagi rezultatov presejanja, niso niti razsodba niti končna resnica.

Poleg objektivnih kazalcev vedno obstaja možnost napak pri raziskavah in posameznih značilnosti telesa nosečnice, pri katerih bodo kazalniki presejanja drugačni od norme, vendar se bo plod razvijal povsem normalno.

Zato tudi ob najbolj neugodnih napovedih obstaja možnost, da se ne bodo uresničile.

Prenatalni pregledi povzročajo veliko nasprotujočih si mnenj in pregledov. Nekateri so prepričani o njihovi nujnosti, drugi so prepričani o njihovi popolni neprimernosti. Kakšni so ti testi in bi jih res morale opraviti vse nosečnice?

Da bi razumeli to vprašanje, pretehtajmo prednosti in slabosti ter ločimo obstoječe mite od objektivnih podatkov znanstvene medicine.

je kompleks študij, katerih glavni cilj je identificirati rizično skupino nosečnic z možnimi motnjami v razvoju otroka (kot so: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, okvare nevralne cevi (anencefalija), Cornelia de Lange sindrom, Smith Lemli Opitz sindrom, triploidija , Patauov sindrom). Bodočo mamo pošljejo na prenatalni pregled dvakrat med nosečnostjo - v prvem (11-13 tednov) in v drugem trimesečju (18-21 tednov). In kljub dejstvu, da pregledi vključujejo le dve dokaj dokazani diagnostični metodi - biokemični krvni test in ultrazvok, njihova zanesljivost in varnost še vedno povzročata veliko polemik.

Argument proti št. 1: Ultrazvočni pregled škoduje otroku

Obstaja precej razširjeno mnenje, da ultrazvok negativno vpliva na otrokov živčni sistem in ga draži - med pregledom se otroci pogosto poskušajo skriti pred aparatom in pokriti glavo z rokami. Zato so otroci, katerih matere so med nosečnostjo redno hodile na ultrazvočne preiskave, bolj nemirni v primerjavi z dojenčki, katerih matere so zavrnile ultrazvočno diagnostiko. Je res?

Po mnenju zdravnikov ultrazvok ne more škodovati otroku - sodobna oprema je popolnoma varna. Zato uradna medicina vztraja, da absolutno vse nosečnice opravijo ultrazvok. Navsezadnje pravočasna diagnoza omogoča, prvič, videti celotno sliko poteka nosečnosti in drugič, če je potrebno, odpraviti določene težave.

Ultrazvočni pregled se med nosečnostjo opravi najmanj trikrat (v prvem trimesečju v 11-13 tednih, v drugem v 18-21 tednu in v tretjem v 30-32 tednu), po potrebi pa ga lahko zdravnik priporoči. opravljeno pogosteje.

Posebno pomembni so podatki, pridobljeni z ultrazvokom prvega prenatalnega presejanja (v 11-13 tednih nosečnosti). V tem času med študijem:
določi se število zarodkov v maternici in njihova sposobnost preživetja;
nastavljena je natančnejša gestacijska starost;
hude malformacije so izključene;
določi se debelina ovratnega prostora - TVP (to pomeni, da se izmeri količina podkožne tekočine na hrbtni površini otrokovega vratu - običajno TVP ne sme presegati 2,7 mm);
Preverja se prisotnost ali odsotnost nosne kosti.

Na primer, pri otrocih z Downovim sindromom je vsebnost tekočine veliko višja od običajne, nosne kosti pa pogosto ni vidno.

Argument proti št. 2: biokemijski krvni test daje nezanesljive rezultate

Mnoge matere so prepričane, da je iz ene analize nemogoče potegniti zanesljive zaključke - na rezultat lahko vpliva preveč dejavnikov. In deloma imajo res prav. Vendar pa morate podrobneje preučiti postopek analize, da bi razumeli, na podlagi česa zdravnik sklepa.

Za določitev ravni specifičnih placentnih beljakovin v krvi se izvede biokemijska analiza. Med prvo projekcijo Končano "dvojni test"(to pomeni, da se določi raven dveh beljakovin):
PAPPA ("plazemski protein, povezan z nosečnostjo" ali z nosečnostjo povezan plazemski protein A);
prosta beta podenota hCG (človeški horionski gonadotropin).

Spremembe v ravni teh proteinov kažejo na tveganje, da ima plod različne kromosomske in nekatere nekromosomske bolezni. Vendar ugotovitev povečanega tveganja ne pomeni, da je z otrokom kaj narobe. Takšni kazalniki so le razlog za bolj skrbno spremljanje poteka nosečnosti in razvoja otroka. Praviloma, če presejalni pregled v prvem trimesečju povzroči povečano tveganje za kateri koli kazalnik, se bodočo mamo prosi, da počaka na drugi pregled. V primeru resnih odstopanj od norme se ženska napoti na posvet k genetiku.

Izvajanje drugo projekcijo se pojavi med 18-21 tednom nosečnosti. Ta študija vključuje "trojni" oz "quad test". Vse se zgodi enako kot v prvem trimesečju - ženska ponovno opravi krvni test. Samo v tem primeru se rezultati analize uporabljajo za določitev ne dveh, temveč treh (ali, v skladu s tem, štirih) kazalnikov:
prosta beta podenota hCG;
alfafetoprotein;
prosti estriol;
v primeru štirikratnega testa tudi inhibin A.

Tako kot pri prvem presejanju interpretacija rezultatov temelji na odstopanju kazalnikov od povprečne statistične norme po določenih kriterijih. Vsi izračuni se izvajajo s posebnim računalniškim programom, nato pa jih natančno analizira zdravnik. Poleg tega se pri analizi rezultatov upoštevajo številni posamezni parametri (rasa, prisotnost kroničnih bolezni, število plodov, telesna teža, slabe navade itd.), Ker lahko ti dejavniki vplivajo na vrednost proučevanih kazalnikov.

Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate presejanja, je treba podatke iz študij prvega in drugega trimesečja med seboj povezati.

Če se na podlagi študij prvega in drugega trimesečja odkrijejo kakršne koli nepravilnosti v razvoju ploda, se lahko ženski ponudi ponovni pregled ali takoj napoti k genetiku na posvet. Če je potrebno, lahko predpiše dodatne preiskave za natančnejšo diagnozo (na primer testiranje amnijske tekočine, biopsija horionskih resic). Ker pa te študije niso povsem varne in lahko povzročijo različne zaplete med nosečnostjo (izzovejo spontani splav, razvoj skupinskega ali Rh konflikta, okužbo ploda itd.), So predpisane le v primeru visokega tveganja. patologije. Vendar se takšni zapleti ne pojavljajo tako pogosto - v 1-2% primerov. In seveda se vse raziskave izvajajo le s soglasjem bodoče matere.

Tako prva dva argumenta »proti« z vidika znanstvene medicine nista prepričljiva, zato ju je treba preoblikovati v argumente »za«: Prenatalni pregledi so popolnoma varni za bodočo mamico in njenega otroka, vse zaključke pa sprejme zdravnik ob upoštevanju cele vrste individualnih dejavnikov..

Argument proti št. 3: "Imam dobro dednost - ne potrebujem pregledov"

Nekatere matere ne vidijo smisla v pregledih - vsi sorodniki so zdravi, kakšne težave bi lahko bile? Dejansko obstajajo določene skupine žensk, ki jim je najprej priporočljivo opraviti testiranje, da bi ugotovili morebitne patologije v razvoju otroka. To so ženske, starejše od 35–40 let (ker se po tej starosti tveganje za nastanek nepravilnosti pri otroku večkrat poveča) in bodoče matere z določenimi boleznimi (na primer sladkorna bolezen). Seveda so ogrožene tudi tiste matere, katerih družine že imajo otroke ali sorodnike z genetskimi boleznimi. Vendar pa večina zdravnikov (ne samo v Rusiji, ampak tudi v mnogih evropskih državah in Ameriki) meni, da bi morale vse ženske opraviti predporodni pregled, še posebej, če je to njihova prva nosečnost.

Argument proti št. 4: "Bojim se slišati slabo diagnozo"

To je morda eden najmočnejših argumentov proti presejanju. Bodoče matere se zelo bojijo, da bi slišale kaj slabega o razvoju otroka. Poleg tega so zaskrbljujoče tudi zdravniške napake – včasih presejalni pregledi dajo lažno pozitivne ali lažno negativne rezultate. Obstajajo primeri, ko so materi povedali, da obstaja sum, da ima otrok Downov sindrom, nato pa se je rodil zdrav otrok. Seveda ni treba posebej poudarjati, da takšne novice močno vplivajo na čustveno stanje matere. Po izreku »strašne sodbe« ženska preostanek nosečnosti preživi v nenehnih skrbeh, a tudi to ni prav nič koristno za zdravje otroka.

Vendar ne pozabite, da vsi rezultati predporodnih pregledov nikakor ne služijo postavitvi diagnoze. Prepoznajo le verjetna tveganja. Zato tudi pozitiven rezultat presejanja ne bo "obsodba" za otroka. To je le razlog za strokovni nasvet genetika.

Argument proti št. 5: ugotovljenih morebitnih odstopanj v otrokovem razvoju ni mogoče popraviti

To je res – kromosomskih motenj ni mogoče pozdraviti ali popraviti. Zato lahko vtisljive in ranljive matere ter ženske, ki so odločene ohraniti obstoječo nosečnost v kakršnih koli okoliščinah, zaradi opravljenih pregledov dobijo le dodaten razlog za skrb. Morda bi bil najboljši izhod v takšni situaciji res zavrnitev raziskave, da bi mati lahko mirno počakala na rojstvo otroka.

Še en argument v prid

In vendar je nedvomna prednost predporodnih pregledov priložnost pridobiti informacije o razvoju otroka v dokaj zgodnji fazi nosečnosti, se posvetovati z genetikom in po potrebi opraviti vse dodatne preglede. Konec koncev, s popolnimi podatki se lahko bodoča mati povsem zavestno odloči o nadaljnjem razvoju ali prekinitvi nosečnosti.

Najpomembnejši argument proti: slabo zdravstveno stanje bodoče matere v času študije

Vsako, tudi rahlo zvišanje telesne temperature, prehladi (akutne okužbe dihal, akutne respiratorne virusne okužbe), druge virusne in nalezljive bolezni ter celo stres so jasna kontraindikacija za presejanje. Navsezadnje lahko vsak od teh dejavnikov izkrivlja podatke analize. Zato mora bodoča mati pred krvodajalstvom opraviti pregled pri ginekologu - zdravnik bo ocenil njeno splošno stanje.

Danes predporodni pregledi niso strogo obvezni, vendar je večina zdravnikov prepričana, da so te študije potrebne. Pravico do odločitve ima mati, zato se bo vsaka ženska po tehtanju vseh prednosti in slabosti odločila – za nekatere je pomembno, da obvladajo situacijo in prejmejo vse možne informacije čim prej, za druge pa veliko mirneje se je zadovoljiti le z obveznimi minimalnimi pregledi, le uživajte v nosečnosti in verjemite v najboljše.

revija za starše Vzgoja otroka, oktober 2012