Die genealogische Methode als universelle Methode zur Untersuchung der menschlichen Vererbung. Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung Die genealogische Methode Studien

Genealogische Methode(griechisch genealogia pedigree) – Zusammenstellung und Analyse von Stammbäumen, um Muster der erblichen Übertragung normaler und pathologischer Merkmale festzustellen.

Die Essenz von G. m. besteht darin, familiäre Bindungen zu klären und ein Anzeichen oder eine Krankheit bei allen Verwandten aufzuspüren.

G. m. ist neben zytogenetischen, zwillings- und bevölkerungsstatistischen Methoden sowie der Methode zur Modellierung erblicher Krankheiten eine der Hauptmethoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung. In der medizinischen Genetik (siehe) wird die Methode häufiger als klinisch und genealogisch bezeichnet, da sie Patol, Zeichen mit einem Keil und Untersuchung überwacht. Der Stammbaum wird nach einem oder mehreren Merkmalen erstellt, die für den Spezialisten von Interesse sind.

G. m. basiert auf den von G. Mendel festgelegten Mustern der erblichen Übertragung von Merkmalen (siehe Mendels Gesetze) und der chromosomalen Theorie der Vererbung (siehe). G. m. entspricht in vielerlei Hinsicht der hybridologischen Methode der allgemeinen Genetik (siehe), unterscheidet sich jedoch darin, dass statt Kreuzungen bestimmte Ehen aus der Population ausgewählt werden und die Weitergabe des interessierenden Merkmals über Generationen hinweg überwacht wird. Die genealogische Methode ermöglicht es, probabilistische Vorhersagen über das Auftreten eines bestimmten Merkmals oder einer bestimmten Krankheit in einer Familie zu treffen. GM ist eine der universellsten Methoden in der Humangenetik (siehe). Es wird verwendet, um die erbliche Natur eines Merkmals festzustellen, die Art der Vererbung (siehe auch) und die Penetranz eines Gens (siehe auch) zu bestimmen, den Mutationsprozess und die Interaktion von Genen zu untersuchen (siehe auch). Genverknüpfung (siehe Rekombinationsanalyse), Chromosomenkartierung (siehe Chromosomenkarte).

Die Erstellung eines Stammbaums zur Analyse der Vererbung beim Menschen wurde Ende des 19. Jahrhunderts vorgeschlagen. Englisch Wissenschaftler-Anthropologe Galton (F. Galton). Empirische Beobachtungen von Stammbäumen, in denen die Vererbung von Patolmerkmalen festgestellt wurde, sind jedoch seit langem bekannt. Beispielsweise spiegelt der Talmud die Geschlechtsabhängigkeit der Vererbung von Hämophilie wider. Mitte des 18. Jahrhunderts. Es wird die Vererbung des dominanten Merkmals der Polydaktylie beschrieben und eine Analyse der Aufspaltung dieses Merkmals bei den Nachkommen gegeben. Zu Beginn des 19. Jahrhunderts. Adams (J. Adams) beschrieb auf der Grundlage einer empirischen Analyse von Stammbäumen dominante und rezessive Vererbungsarten. Gleichzeitig wurde eine Analyse der Vererbung von Hämophilie und Farbenblindheit durchgeführt. Diese und einige andere Tatsachen können als Voraussetzungen für die Bildung der genealogischen Methode angesehen werden. Mit der Entwicklung der Genetik als Wissenschaft wird die Genetik im Bereich der Ahnentafelerstellung und insbesondere in Bezug auf Methoden der statistischen Datenanalyse verbessert. GM begann in den frühen 1930er Jahren in der Sowjetunion weit verbreitet zu sein. 20. Jahrhundert S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov und andere.

In der Genealogie lassen sich konventionell zwei Phasen unterscheiden: die Erstellung von Stammbäumen und die genealogische Analyse, also die Analyse von Stammbäumen nach den Prinzipien der genetischen Analyse (siehe)

Um einen Stammbaum des Probanden (der Person, mit der die Untersuchung beginnt) zu erstellen, werden Informationen über eine möglichst große Anzahl von Verwandten benötigt, die Träger eines erblichen Merkmals oder einer Krankheit mütterlicherseits und väterlicherseits sind. Eine wesentliche Voraussetzung für die Klärung der Merkmale der Vererbung ist auch eine ausreichende Anzahl von Familien, in denen das untersuchte Merkmal nachgewiesen werden kann. Der Begriff „Familie“ umfasst Eltern mit Kindern. Je nach Zweck kann der Stammbaum vollständig (Einbeziehung aller Familien der Verwandten des Probanden in die Studie) oder eingeschränkt (Einbeziehung in die Studie nur Familien mit kranken Kindern) sein. Quellen für die Erstellung eines Stammbaums sind in der Regel direkte Untersuchungen, Krankengeschichten (oder Auszüge daraus) und die Ergebnisse von Interviews mit Familienmitgliedern. Angaben zu Angehörigen sollten durch Kreuzbefragung geklärt werden.

Das Hauptelement des Stammbaums – die genealogische Einheit – ist das Individuum.

Bei der Erstellung von Stammbäumen werden allgemein anerkannte Konventionen verwendet (Abb. 1). Männchen sind durch ein Quadrat, Weibchen durch einen Kreis gekennzeichnet. In Großbritannien wird das Mars-Symbol ♂ zur Bezeichnung von Männern und das Venus-Symbol ♀ für Frauen verwendet.

Wenn es in der untersuchten Familie mehrere Krankheiten gibt, werden die Anfangsbuchstaben der Namen dieser Krankheiten verwendet.

Einige Autoren empfehlen, das Alter jedes Mitglieds des Stammbaums an den entsprechenden Stellen auf der horizontalen Linie zu markieren, vor der Angabe des Alters des Verstorbenen ein Kreuz zu setzen und persönlich untersuchte Familienmitglieder mit einem Ausrufezeichen zu kennzeichnen, um sie von Personen unterscheiden zu können deren Informationen aus den Antworten des Probanden oder seiner Angehörigen gewonnen wurden.

Eine grafische Darstellung eines Stammbaums (Stammtafel) wird so erstellt, dass Personen derselben Generation entlang einer horizontalen Linie angeordnet sind. Normalerweise beginnt die Erstellung eines Stammbaums mit dem Probanden (siehe). Wenn eine Familie mehrere Kinder hat, werden die Kinder von links nach rechts dargestellt, beginnend mit dem Ältesten. Schwestern und Brüder desselben Elternpaares werden zusammen betrachtet Geschwister genannt (siehe). Jede vorherige Generation befindet sich oberhalb der Probandenlinie und die nachfolgende Generation befindet sich unterhalb der Probandenlinie. Um die Erstellung eines Stammbaums zu vereinfachen, können Sie zunächst die Stammbaumverbindungen zur Mutter des Probanden (mütterliche Linie) zeichnen und anschließend die väterliche Linie zeichnen oder umgekehrt. Generationen werden mit römischen Ziffern bezeichnet, Personen, die derselben Generation angehören, mit arabischen Ziffern. Es empfiehlt sich, dem Stammbaum eine Textbeschreibung der einzelnen Mitglieder beizufügen – eine Legende.

Der erste Schritt der genealogischen Analyse (Stammbaumanalyse) besteht darin, die erbliche Natur des Merkmals festzustellen. In jedem Stammbaum müssen auch die Vererbungsmerkmale eines bestimmten Merkmals nachgezeichnet werden. Bei der Analyse eines Merkmals müssen seine möglichen Veränderungen aufgrund der Interaktion des Gens, das es kontrolliert, und der Umwelt berücksichtigt werden. Daher können sich einige Krankheiten nur unter bestimmten Umweltbedingungen manifestieren. Unter anderen Bedingungen kann das Zeichen bei Patol-Trägern als gesund angesehen werden. Ein Merkmal kann von mehreren Genen abhängen. Äußerlich ähnliche Merkmale sind nicht immer genetisch identisch. So kann beispielsweise Muskelatrophie die Hauptmanifestation von Myopathien sein (siehe) und sich als Folge einer Ernährungsdystrophie entwickeln (siehe); Eine Subluxation der Linse ist in manchen Fällen eines der Hauptzeichen des Marfan-Syndroms (siehe Marfan-Syndrom), kann aber traumatischen Ursprungs sein. Zeichen, die auf einer Ebene identisch sind, beispielsweise physiologisch, können auf einer anderen Ebene unterschiedlich sein, beispielsweise biochemisch. Es ist auch wichtig festzustellen, ob zwei miteinander übereinstimmende Merkmale das Ergebnis der Wirkung eines einzelnen Gens sind oder durch die Wirkung mehrerer Gene verursacht werden. Sobald die vollständige Identität der Merkmale festgestellt ist, können wir durch die Untersuchung von Vorfahren und Nachkommen anhand ausgewählter Marker mit einer gewissen Sicherheit die Verteilung der entsprechenden Gene unter Familienmitgliedern feststellen. Bei der Identifizierung mehrfacher Rezidive eines Pathols, eines Zeichens oder einer Krankheit in einem Stammbaum ist eine gründliche genetische Analyse erforderlich, um die erbliche Pathologie von phänotypisch ähnlichen Störungen einer anderen Ätiologie zu unterscheiden. Beispielsweise kann Mikrozephalie in Kombination mit geistiger Behinderung aus einer seltenen rezessiven Mutation resultieren; Gleichzeitig können einige Medikamente, die die Mutter während der Schwangerschaft einnimmt, und die Röntgenbestrahlung des Fötus ähnliche Defekte verursachen. Röteln, die sich eine Frau in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft zuzieht, verursachen beim Fötus verschiedene Veränderungen (Taubheit, Herzfehler, Augenschäden), die an Anzeichen bekannter Erbkrankheiten erinnern. Manchmal (leichte Röteln) weiß die Mutter nichts von der Krankheit, die sie erlitten hat. In diesem Fall ist eine serologische Untersuchung von Mutter und Kind erforderlich, um herauszufinden, was die Patol- und Anzeichen beim Kind verursacht: Ansteckung mit einer Infektion oder der Einfluss eines mutierten Gens (siehe Mutation).

Nachdem die erbliche Natur des analysierten Merkmals* festgestellt wurde, ermitteln sie die Art der Vererbung. Um dieses Problem zu lösen, werden verschiedene Methoden der statistischen Verarbeitung von Stammbaumdaten verwendet.

Die Wahl der Methode zur Verarbeitung genealogischer Daten wird maßgeblich von der Art der Materialerhebung bestimmt.

Bei der vollständigen Registrierung von Familien wird häufiger die direkte A-priori-Methode von Bernstein oder die einfache Geschwistermethode, die Weinberg-Methode, verwendet (siehe Populationsgenetik). Bei der direkten A-priori-Methode wird die erwartete Anzahl erkrankter Kinder in einer Familie mit einer bestimmten Anzahl von Nachkommen anhand der dominanten oder rezessiven Vererbungsart berechnet und die bestehende Verteilung erkrankter Kinder in Familien mit der theoretisch erwarteten verglichen . Bei der einfachen Geschwistermethode wird das Verhältnis der erkrankten Geschwister des Probanden zur Anzahl aller Geschwister in der Familie ermittelt und anschließend ein statistischer Vergleich des resultierenden Verhältnisses mit dem erwarteten, basierend auf dominant oder rezessiv, durchgeführt Art der Vererbung.

Es ist zu bedenken, dass ein einfaches Verhältnis der Zahl kranker zu gesunden Kindern keine korrekte Vorstellung von der Art der Vererbung vermittelt, da das analysierte Material keine Trägerfamilien umfasst, in denen sich normale Kinder befanden geboren. Der Grund dafür liegt häufig darin, dass die Anmeldung vom Patienten selbst erfolgt. Daher muss bei der Berechnung des Verhältnisses von kranken und gesunden Kindern eine Anpassung für den Anteil nicht untersuchter Familien vorgenommen werden. Bei unvollständiger Einzelerfassung des Materials kommt die Weinberg-Korrektur zum Einsatz. Der Kern der Änderung besteht darin, dass aus jeder Familie ein erkranktes Kind ausgeschlossen wird und das Verhältnis der verbleibenden erkrankten Kinder zu allen verbleibenden Kindern in der Familie bestimmt wird.

Die statistische Analyse ermöglicht es, den Zusammenhang zwischen den gewonnenen Daten und den theoretisch zu erwartenden Spaltungsanteilen des mutierten Gens festzustellen sowie inwieweit das empirisch gefundene Verhältnis den Mendelschen Spaltungsgesetzen entspricht, den Anteil der Genotypen zu ermitteln und andere genetische Muster.

In einer Keilpraxis hilft G. m., die Grundmuster der erblichen Übertragung von Patol, Anzeichen und Krankheiten zu klären und die Arten ihrer Vererbung festzustellen.

Bei einem autosomal-dominanten Erbgang (Abb. 2) kann die Weitergabe einer Erbkrankheit oder eines Erbmerkmals von Generation zu Generation verfolgt werden (vertikale Vererbung). Normalerweise ist einer der Elternteile des Probanden krank (seltener beide) oder er/sie weist subtile Anzeichen der Krankheit auf; Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass in einer Familie mit vollständiger Penetranz des mutierten Gens (siehe Genpenetranz) ein krankes Kind auftritt, beträgt 50 %. Wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen haben, besteht bei den Kindern eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das mutierte Gen homozygot ist. Dies führt zu einer besonders ausgeprägten Ausprägung des Merkmals. Wenn beispielsweise beide Elternteile mehrere Finger haben, können Kinder mit sehr schweren Defekten des Skelettsystems geboren werden.

Dabei ist zu berücksichtigen, dass die Wirkung des Gens maßgeblich vom modifizierenden Einfluss anderer Gene und Umweltfaktoren abhängt. Da die Penetranz des Gens stark variieren kann, ändert sich in gewisser Abhängigkeit die Häufigkeit des Nachweises von Patolzeichen bei den Nachkommen. Bei der Überprüfung genetischer Daten hinsichtlich der Vererbung eines dominanten Gens in der Stammbaumanalyse ist eine Anpassung an die Häufigkeit des Merkmals in der Population erforderlich.

Krankheiten wie Alporta-Syndrom (siehe), Arachnodaktylie (siehe), Marmorkrankheit (siehe), Osteogenesis imperfecta (siehe), Pelger-Anomalie (siehe), perniziöse Anämie (siehe) werden nach einem autosomal-dominanten Typ vererbt, Tuberkulose (siehe). siehe), Favismus (siehe), Charcot-Marie-Amyotrophie (siehe Muskelatrophie) usw.

Bei einer autosomal-rezessiven Vererbung (Abb. 3) wird die Wirkung des mutierten Gens nur im homozygoten Zustand nachgewiesen (im heterozygoten Zustand dominiert das normale Allel), beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen, 25 % der Kinder in der Familie sind krank, 50 % der Kinder sind phänotypisch gesund, aber heterozygote Träger des mutierten Gens (wie ihre Eltern), 25 % haben das mutierte Gen nicht. Die Krankheit wird häufig bei Geschwistern beobachtet, während ihre Eltern und nahen Verwandten klinisch gesund bleiben – die horizontale Ausbreitung einer Erbkrankheit. Die Wahrscheinlichkeit, bei zwei heterozygoten Eltern ein krankes Kind zu bekommen, beträgt 25 %; Bei einer begrenzten Anzahl von Kindern in einer Familie, beispielsweise zwei, beträgt die Wahrscheinlichkeit, zwei kranke Kinder zu haben, 6,25 % (d. h. 0,25 x 0,25 x 100 %). Die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu bekommen, steigt deutlich, wenn die Eltern blutsverwandt sind, da dies die Möglichkeit erhöht, zwei mutierte Gene in einer Zygote zu vereinen. Diese Wahrscheinlichkeit (bei einer Penetranz von 100 %) wird durch die Formel q 2 + Fqp bestimmt, wobei q die Häufigkeit des rezessiven Allels in der Population ist, p die Häufigkeit des normalen Allels ist, F ein Koeffizient gleich 1/ ist 4 (Bruder und Schwester, Vater und Tochter), 1/8 (Onkel und Nichte), 1/16 (Cousins ​​ersten Grades), 1/64 (Cousins ​​zweiten Grades). Wenn die Eltern beispielsweise Cousins ​​ersten Grades sind, beträgt das Risiko, ein Kind mit Phenylketonurie zu bekommen, 1:1600, während es bei einer Ehe von Nicht-Verwandten 1:10.000 beträgt, bei einer Ehe homozygoter und heterozygoter Träger (aa x ​​aA). ) steigt die Zahl der erkrankten Kinder in der Familie auf 50 %, und die Hälfte der Kinder werden heterozygote Träger des mutierten Gens sein, was einer autosomal-dominanten Vererbungsart (Pseudodominanz) ähnelt. Die Heirat homozygoter Träger des mutierten Gens (aa x ​​​​aa) führt zur Geburt von Kindern, die ebenfalls homozygote Träger dieses Gens sind und Keilsymptome der Krankheit aufweisen. In einigen Fällen können Kinder phänotypisch gesund sein, was darauf hindeuten kann, dass das untersuchte Merkmal oder die untersuchte Krankheit durch verschiedene Gene gesteuert wird (Genokopie).

Autosomal-rezessiv vererbt werden: Alkaptonurie (siehe), Albinismus (siehe), amaurotische Idiotie (siehe), Galaktosämie (siehe), hepatozerebrale Dystrophie (siehe), Laktatazidose (siehe), Mukoviszidose (siehe), Niemann -Pick-Krankheit (siehe), Progerie (siehe), Refsum-Syndrom (siehe) usw.

Bei einer rezessiven geschlechtsgebundenen Vererbung ist das mutierte Gen auf dem X-Chromosom oder Y-Chromosom lokalisiert. Die Vererbung der in den X- und Y-Chromosomen lokalisierten Gene erfolgt nach den für die Geschlechtschromosomen festgelegten Mustern. Die Vererbungsmerkmale variieren je nach Lage des Gens im homologen oder nicht homologen Segment der X- und Y-Chromosomen. So wird das Holandric-Gen (ein Gen, das absolut mit dem Y-Chromosom verknüpft ist), das Schwimmhäute an den Fingern, Haarwuchs in den Ohren und einige andere Merkmale verursacht, väterlicherseits vererbt und zeigt seine Wirkung nur bei Männern. Die Übertragung eines Erbfehlers vom Vater auf alle seine Söhne erfolgt unter vollständiger Durchdringung des mutierten Gens.

Wenn das mutierte Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, bleiben Frauen, die Trägerinnen des mutierten Gens sind, phänotypisch gesund, da dem mutierten Gen das normale Allel des zweiten X-Chromosoms gegenübersteht. Die Wirkung eines mutierten Gens, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, tritt nur bei Männern auf, mit Ausnahme der äußerst seltenen Fälle, in denen beide X-Chromosomen das mutierte Gen tragen. In einer Familie kann die Hälfte der Jungen krank sein und die Hälfte der Mädchen Träger des mutierten Gens sein (Abb. 4). Betroffene Männer geben das Gen an ihre Töchter weiter, nicht jedoch an ihre Söhne. По рецессивному сцепленному с полом типу передаются: агаммаглобулинемия (см.), Вискотта - Олдрича синдром (см.), гемофилия (см.), дальтонизм (см. Цветовое зрение), Лоу синдром (см.), Фабри болезнь (см.) usw.

Bei der Analyse von Stammbäumen muss die Möglichkeit einer polygenen Vererbung berücksichtigt werden. Darüber hinaus kann die Anzahl der Gene, die ein bestimmtes Merkmal steuern, sehr groß sein. Die erbliche Basis von Merkmalen wie Größe, geistiger Entwicklung und Temperament ist polygen. Ihre Ausprägung wird auch maßgeblich durch den Einfluss der Umwelt beeinflusst.

G. m. ermöglicht die Klärung der Art der erblichen Übertragung, die für die rechtzeitige Diagnose der Krankheit und die Behandlung im Frühstadium der Krankheit wichtig ist, und löst eine Reihe von Problemen in der medizinisch-genetischen Beratung (siehe). Daher ist die Erstellung eines detaillierten Stammbaums insbesondere für die Prognose der Nachkommenschaft notwendig. Indikationen für den Einsatz von G. m. sind in solchen Fällen das Vorhandensein erbkranker Personen in der Familie oder Hinweise auf eine erbliche Belastung. G. m. legt die Indikationen für die Wahl einer zusätzlichen (paraklinischen) Untersuchungsmethode fest, die für die Identifizierung heterozygoter Träger des mutierten Gens von großer Bedeutung ist.

Die Genauigkeit von G. m. ist durch die geringe Anzahl von Kindern in der Familie begrenzt. Fehler bei der Anwendung der Methode können auch durch eine falsche Diagnose der Krankheit (Anzeichen) verursacht werden; falsche Vaterschaftsfeststellung aufgrund außerehelicher Affären. Eine falsche Diagnose ist in der Regel mit einer unzureichenden Differenzierung von Phäno- und Genokopien, einer unzureichenden Informationsbeschaffung aufgrund des umfangreichen Stammbaums und einem unzureichenden Wissen der Befragten über bestimmte analysierte Merkmale bei Verwandten verbunden. Oftmals kennen die Untersuchten ihre Angehörigen nicht oder versuchen, das Vorliegen einer Erbkrankheit, eines Patols oder eines Symptoms zu verbergen oder sie auf eine andere Linie zu übertragen. Eine Ungenauigkeit von G. m kann auch aufgrund der Registrierung von Familien mit einer unterschiedlichen Anzahl von Patienten und dem Fehlen kranker Kinder bei heterozygoten Trägern auftreten. Eine unvollständige Penetranz eines dominanten Gens oder eine unvollständige Dominanz können eine rezessive Vererbung vortäuschen. G. m. liefert in einigen Fällen keine verlässlichen Informationen, die es ermöglichen, eine durch das Geschlecht begrenzte Dominanz von einer rezessiven geschlechtsgebundenen Vererbung zu unterscheiden, da beispielsweise eine klinisch gesunde Tochter eines kranken Vaters einen kranken Sohn hat. Darüber hinaus ist es schwierig, eine neu aufgetretene Mutation von einer zuvor im Stammbaum vorhandenen Mutation zu unterscheiden. Die Penetranz und Expressivität des mutierten Gens variiert zwischen heterozygoten Trägern mit autosomal-dominantem Erbgang. In diesen Fällen ist es wichtig, auch ausgelöschte und atypische Krankheitszeichen und paraklinische Untersuchungen zu berücksichtigen, die dabei helfen, die Art der Vererbung richtig zu bestimmen.

Daher geht die Analyse der Stammbäume der klinischen und labortechnischen Untersuchung der Patienten und ihrer Angehörigen voraus. G. m. ermöglicht es, die Art der Vererbung von Patol, einem Zeichen oder einer Krankheit zu bestimmen und dadurch häufig deren Form zu klären, da die Übertragung für jede Erbkrankheit überwiegend nach einem bestimmten Typ erfolgt. Die mit Hilfe von G. m. ermittelten Merkmale der Übertragung von Erbkrankheiten ermöglichen eine korrekte Herangehensweise an die Analyse früher Keile. Die bei einigen untersuchten Familienmitgliedern festgestellten Symptome haben differenzielle diagnostische Bedeutung. Daher ist es im Anfangsstadium schwierig, die Hauptformen der Myopathie zu diagnostizieren: pseudohypertrophe, juvenile und skapulohumeral-faziale Myopathie. Das Studium genealogischer Daten kann helfen, den Keil und die Krankheitssymptome richtig einzuschätzen und seine Form zu bestimmen, da die pseudohypertrophe Form durch einen geschlechtsgebundenen Vererbungstyp gekennzeichnet ist, die juvenile Form durch einen autosomal-rezessiven Typ. und die humeroskapulofaziale Form ist durch eine autosomal-dominante Form gekennzeichnet. Aus dieser Sicht sind G. m.-Daten oft wichtig für die rechtzeitige Diagnose von Erbkrankheiten – noch bevor sich ausgeprägte Krankheitsstadien entwickeln. G. m. kann in einigen klinisch komplexen Fällen einen Hinweis auf die Ursache der Erkrankung geben. Also ein Kind, das Anzeichen einer Schädigung des Nervensystems hat, die an Phenylketonurie erinnern (siehe). Während biochem. Es liegt kein Defekt vor, es kann aus der Ehe einer Frau mit Phenylketonurie stammen und zuvor mit einem gesunden Mann behandelt worden sein (toxische Wirkung von Phenylalanin auf das Gehirn des Fötus). G. m. ermöglicht es, den Kreis der Personen zu bestimmen, die detaillierte Studien benötigen, um den heterozygoten Träger des mutierten Gens zu identifizieren, vor allem nahe Verwandte des Probanden, Personen mit einer belasteten Krankengeschichte. Laut Wedge sollte die Untersuchung des Probanden umfassend sein und besonderes Augenmerk auf die Identifizierung von Mikrosymptomen legen, die mit denen des Probanden identisch sind. Die Analyse genealogischer Daten ist die Grundlage für die Auswahl der notwendigen Methode der paraklinischen Forschung: Hämatol, Untersuchung auf Blutkrankheiten, Biochemie, Methoden für Stoffwechselstörungen, Elektromyographie für neuromuskuläre Erkrankungen, Elektroenzephalographie für Epilepsie usw. G. m. ermöglicht uns auch die Identifizierung die Rolle der Vererbung bei der Entwicklung einer Reihe häufiger nicht erblicher Erkrankungen: Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Rheuma, neuropsychiatrische Erkrankungen und einige andere.

G. m. hilft dabei, die Merkmale der Vererbung über mehrere Generationen hinweg zu verfolgen und den Einfluss äußerer Faktoren und blutsverwandter Ehen auf die Manifestation des mutierten Gens und den Grad der Expression seiner Eigenschaften zu ermitteln. In den letzten Jahren werden Computer zunehmend zur Erforschung der Abstammung eingesetzt. Der praktische Wert der Genealogie steigt mit zunehmender Genauigkeit bei der Erstellung von Stammbäumen; Dies wird durch eine vollständigere Registrierung genealogischer Daten und die Identifizierung teterozygoter Träger des mutierten Gens durch eine umfassende Untersuchung erleichtert.

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Inhalt

Die Wissenschaft der Vererbung galt lange Zeit als eine Art Quacksalberei. Es ist kein Zufall, dass die Genetik schon Mitte des 20. Jahrhunderts als Pseudowissenschaft galt und ihre Vertreter in der UdSSR verfolgt wurden. Später passte alles zusammen, die Genetik nahm einen Ehrenplatz unter den Grundlagenwissenschaften ein, die die Lebewesen- und Pflanzenwelt untersuchen. Die genealogische Methode ist eine der Arten der Genforschung: Der Stammbaum einer Person wird untersucht, um die Tendenz zur Vererbung erblicher Merkmale zu erkennen.

Was ist die genealogische Forschungsmethode?

Die Methode der Stammbaumanalyse wurde Ende des 19. Jahrhunderts von F. Galton beschrieben, später gab G. Just bei der Erstellung eines Stammbaums einheitliche einprägsame Bezeichnungen an. Der Kern der Studie besteht in der Erstellung eines detaillierten Stammbaums einer Person und der anschließenden Analyse, um bestimmte Merkmale zu identifizieren, die Mitglieder derselben Familie aufweisen, sowie das Vorliegen von Erbkrankheiten. Mittlerweile entstehen neue Laborforschungsmethoden, aber in der Medizin und angewandten Wissenschaft wird immer noch die Konsultation eines Ahnentafelspezialisten eingesetzt.

Was wird es verwendet?

In der angewandten Wissenschaft wird die genealogische Methode verwendet, um die Prinzipien der Verteilung verschiedener erblicher Merkmale unter Mitgliedern derselben Familie zu untersuchen: Sommersprossen, die Fähigkeit, die Zunge zu einer Röhre zu kräuseln, kurze Finger, verschmolzene Finger, rotes Haar, eine Tendenz zu Diabetes, Lippenspalten etc. Darüber hinaus gibt es verschiedene Arten der Vererbung – autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, geschlechtsgebunden.

In der Medizin hilft die klinische und genealogische Methode, das Vorhandensein pathologischer Merkmale und die Wahrscheinlichkeit ihrer Vererbung zu erkennen. Oft wird das Bild ohne zusätzliche Forschung (Analyse der Plazentaflüssigkeit auf das Vorliegen genetischer Erkrankungen) klar. Die Hauptsache besteht darin, ein erbliches Merkmal festzustellen und die Wahrscheinlichkeit seiner Manifestation in zukünftigen Generationen zu berechnen.

Was ist das Wesentliche der genealogischen Methode?

Das Hauptinstrument der genealogischen Analyse ist die Sammlung von Informationen über eine Person und ihre Familie. Durch die Erstellung detaillierter Stammbäume wird es möglich, das eine oder andere erbliche Merkmal zu identifizieren. In der Medizin wird diese Technik als klinisch-genealogisch bezeichnet. Der Spezialist untersucht Stammbaumzusammenhänge und versucht, erbliche Merkmale zu identifizieren und deren Vorhandensein bei nahen und entfernten Verwandten aufzuspüren. Die genealogische Methode besteht aus zwei Phasen – der Erstellung eines Stammbaums und seiner detaillierten Analyse.

Aufgaben

Der Hauptvorteil der genealogischen Methode ist ihre Vielseitigkeit. Es wird zur Lösung theoretischer und praktischer Probleme eingesetzt, beispielsweise zur Bestimmung der Vererbungswahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten:

• Identifizierung eines genetischen Merkmals;
• es als erblich zu etablieren;
• Bestimmung der Art der Studie und der Genpenetrität;
• Berechnung der Wahrscheinlichkeit seiner Vererbung;
• Bestimmung der Intensität des Mutationsprozesses;
• Zusammenstellung genetischer Karten von Chromosomen.

Ziele

Das Hauptziel der genealogischen Analyse in der Medizin ist die Diagnose erblicher Pathologien. Gleichzeitig ist die Erstellung eines Stammbaums einer der Forschungsschritte, der die Möglichkeit der Vererbung eines bestimmten genetischen Merkmals aufdeckt. Dabei geht es nicht nur um erbliche Merkmale wie rote Haare oder kurze Finger, Charakteranomalien, sondern auch um schwere Krankheiten, die vererbt werden können, zum Beispiel Schizophrenie, Mukoviszidose oder Hämophilie.

Genetische Analyse auf Erbkrankheiten bei Schwangeren

Jedes Paar, das ein Kind erwartet, kann sich an einen Genetiker wenden, um herauszufinden, ob sein ungeborenes Kind genetische Anomalien aufweist. In einigen Fällen ist eine genetische Beratung obligatorisch:

• Alter der Eltern (mehr als 35 Jahre für die Mutter und 40 Jahre für den Vater);
• die Familie hat bereits Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten;
• ungünstige Lebensbedingungen eines Elternteils (schlechtes Umfeld, Alkohol- und Drogenmissbrauch);
• die Mutter erlitt während ihrer Krankheit eine schwere Infektionskrankheit;
• einer der Elternteile hat eine psychische Erkrankung;

Professionelle genealogische Forschung ist eine der Arten der genetischen Forschung, die für zukünftige Eltern durchgeführt wird. Andere Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung umfassen:

• Ultraschalldiagnostik;
• Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese);
• Untersuchung auf mögliche Folgen nach Infektionen während der Schwangerschaft (Plazentozentese);
• genetische Untersuchung von Nabelschnurblut (Cordozentese).

Stufen der genealogischen Methode

Bei der Erstellung eines Stammbaums und seiner anschließenden Analyse geht der Genetiker schrittweise vor. Es gibt drei Hauptgründe:

1. Es wird ein Proband identifiziert, für den eine detaillierte Ahnentafel erstellt wird. Bei der Erwartung eines Kindes ist der Proband fast immer die Mutter; in anderen Fällen ist der Proband Träger des Erbmerkmals.
2. Erstellung eines Stammbaums, in dem die Geschichte des Probanden und seine familiären Beziehungen erfasst werden.
3. Stammbaumanalyse und Schlussfolgerung über die Wahrscheinlichkeit und Art der Vererbung eines Merkmals.

Erstellung eines Stammbaums

Bei der medizinisch-genetischen Beratung wird vom Probanden ausgegangen – einer Person, die vermutlich Träger eines erblichen Merkmals ist oder an einer genetisch bedingten Erkrankung leidet. Der Stammbaum wird aus den Worten der untersuchten Person zusammengestellt, und für die Genauigkeit des Bildes ist es notwendig, Informationen über drei oder sogar vier Generationen seiner Familie zu sammeln. Darüber hinaus befragen Spezialisten den Probanden selbst und führen eine visuelle Untersuchung durch, um das Vorhandensein und die Schwere des erblichen Merkmals festzustellen.

Alle Informationen werden in der medizinisch-genetischen Karte in der folgenden Reihenfolge erfasst:

• Informationen über den Probanden – das Vorhandensein eines erblichen Merkmals oder einer genetischen Erkrankung, Zustand, geburtshilfliche Vorgeschichte, psychische Vorgeschichte, Nationalität und Wohnort;
• Angaben zu Eltern, Geschwistern (Geschwistern);
• Informationen über Verwandte mütterlicherseits und väterlicherseits.

Symbolik der genealogischen Methode

Genealogische Tabellen verwenden bestimmte Symbole, die 1931 von G. Just entwickelt wurden. Das weibliche Geschlecht ist durch einen Kreis, das männliche durch ein Quadrat gekennzeichnet. Einige Wissenschaftler verwenden den „Spiegel der Venus“ (ein Kreis mit einem Kreuz) für das weibliche Geschlecht und den „Schild und Speer des Mars“ (ein Kreis mit einem Pfeil) für das männliche Geschlecht. Geschwister werden in derselben Zeile wie der Proband platziert, die Generationsnummern werden in römischen Ziffern angezeigt, Verwandte derselben Generation werden in arabischen Ziffern angezeigt.

Genealogische Analyse

Die Verwendung einer Stammbaumanalyse hilft, ein erbliches Merkmal zu identifizieren, das normalerweise pathologisch ist. Dies liegt vor, wenn es in mehreren Generationen mehr als zweimal vorkommt. Anschließend wird die Art der Vererbung beurteilt (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder geschlechtsgebunden). Als nächstes folgen Schlussfolgerungen über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines erblichen Merkmals bei den Kindern von Mitgliedern des Stammbaums und gegebenenfalls ein Hinweis auf eine Überweisung zu weiteren genetischen Untersuchungen.

Erbliche Natur des Merkmals

Von einer autosomal-dominanten Vererbung spricht man, wenn ein Merkmal vollständig dominant ist, dazu gehören Augenfarbe, Sommersprossen, Haarstruktur usw. Im Krankheitsfall:

• Die Vererbung erfolgt gleichermaßen bei Frauen und Männern.
• Es gibt Patienten vertikal (in Generationen) und horizontal (Brüder und Schwestern);
• kranke Eltern haben eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein pathologisches Gen zu erben;
• Bei einem großen Elternteil beträgt das Erbrisiko 50 %.

Autosomal-rezessiver Typ:

• Träger sind Brüder und Schwestern – entlang einer horizontalen Linie;
• im Stammbaum der stummen Träger unter den Verwandten des Probanden;
• Die Mutter und der Vater des Trägers sind gesund, können jedoch Träger eines rezessiven Gens sein, und die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das pathologische Merkmal erbt, beträgt 25 %.

Es gibt eine Art geschlechtsgebundener Vererbung:

• dominante X-Verknüpfung – manifestiert sich bei beiden Geschlechtern, wird aber über die weibliche Linie übertragen;
• rezessive X-Verknüpfung – wird nur von Müttern auf Männer übertragen, und Töchter werden mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit gesund und Söhne krank sein;
• Y-gebunden (holandrisch) – wird durch die männliche Linie übertragen;

Art der Vererbung und Genpenetranz

Bestimmung von Verknüpfungsgruppen und Chromosomenkartierung

Untersuchung des Mutationsprozesses

Die klinische Stammbaumanalyse untersucht die Variabilität von Mutationsprozessen und die Methode ist nützlich bei der Analyse des Auftretens „atypischer“ oder „spontaner“ Mutationen, beispielsweise des Down-Syndroms. Der Unterschied zwischen episodischen Mutationen und regulären Genprozessen innerhalb einer Familie wird untersucht. Folgende Mutationsfaktoren werden berücksichtigt:

• das Auftreten einer Mutation;
• Intensität des Prozesses;
• Faktoren, die zur Entstehung beigetragen haben.

Geninteraktionsanalyse

Die medizinische und genealogische Analyse deckt Geninteraktionsprozesse auf, die dabei helfen, die Ursache für das Auftreten pathologischer Erbmerkmale innerhalb einer Familie zu entschlüsseln. Ein sorgfältig ausgearbeiteter Stammbaum bildet die Grundlage für weitere Untersuchungen zur Intensität der Entwicklung von Genmutationen, zur Identifizierung der Art der Vererbung und der Wahrscheinlichkeit, dass die Erben des Probanden das Gen erhalten.

Homo und Heterozygotie der Eltern

Die erblichen Merkmale werden von unseren Eltern an uns weitergegeben. Ein von beiden Elternteilen erhaltenes Gen wird als homozygot bezeichnet. Wenn Mutter und Vater lockiges Haar haben, gilt das für die Haarstruktur verantwortliche Gen als homozygot. Wenn die Mutter glattes Haar und der Vater lockiges Haar hat, gilt das Haarstruktur-Gen als heterozygot. Ein Kind kann ein homozygotes Gen für die Augenfarbe und ein heterozygotes Gen für die Haarfarbe haben. Bei vollständiger Dominanz des Gens erfolgt die Vererbung des Merkmals mit nahezu 100-prozentiger Wahrscheinlichkeit entlang einer vertikalen Linie.

Genealogische Methode Ende des 19. Jahrhunderts eingeführt. Francis Galton. Es basiert auf der Erstellung von Stammbäumen und der Verfolgung der Weitergabe eines bestimmten Merkmals über eine Reihe von Generationen.

Diese Methode ist anwendbar, wenn direkte Verwandte bekannt sind - Vorfahren Besitzer eines erblichen Merkmals ( Proband ) auf der mütterlichen und väterlichen Linie in mehreren Generationen oder wenn bekannt Nachkommenschaft Auch der Proband umfasst mehrere Generationen.

Akzeptiert Notationssystem in den Stammbäumen der vorgeschlagenen Person G. Yust im Jahr 1931. Generationen werden mit römischen Ziffern bezeichnet, Individuen einer bestimmten Generation werden mit arabischen Ziffern bezeichnet.

Phasen der genealogischen Analyse:

1) Sammlung von Daten über alle Verwandten des Subjekts (Geschichte);

2) Aufbau eines Stammbaums;

3) Analyse des Stammbaums und Entwicklung einer Schlussfolgerung.

Die Schwierigkeit der Anamneseerhebung liegt darin, dass der Proband möglichst die meisten seiner Angehörigen und deren Gesundheitszustand genau kennen muss.

Mit der Methode können Sie Folgendes festlegen:

1) ob dieses Merkmal erblich ist;

2) Art und Art der Vererbung;

3) Zygotie der Personen im Stammbaum;

4) Genpenetration;

5) die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser erblichen Pathologie zu bekommen.

Arten der Vererbung:

1.Autosomal-dominant

1) Patienten in jeder Generation;

2) ein krankes Kind mit kranken Eltern;

4) Die Vererbung erfolgt vertikal und horizontal;

5) Vererbungswahrscheinlichkeit 100 %, 75 % und 50 % (AA×AA, AA×aa, AA×Aa; Aa×Aa; Aa×aa).

Es sollte betont werden, dass die oben genannten Anzeichen einer autosomal-dominanten Vererbung nur auftreten mit völliger Dominanz. So werden Polydaktylie (Sechsfingerfuß), Brachydaktylie, chondrodystrophischer Zwergwuchs, Katarakte, Sommersprossen, lockiges Haar, braune Augenfarbe usw. beim Menschen vererbt. Mit unvollständiger Dominanz Hybriden weisen eine Zwischenform der Vererbung auf. Mit unvollständiger Penetration Genpatienten sind möglicherweise nicht in jeder Generation vorhanden.

2.Autosomal-rezessiv Die Art der Vererbung zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:

3) Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen;

4) Die Vererbung erfolgt überwiegend horizontal;

5) Erbwahrscheinlichkeit 25 %, 50 % und 100 %.

Am häufigsten liegt die Wahrscheinlichkeit einer autosomal-rezessiven Vererbung bei 25 %, da solche Patienten aufgrund der Schwere der Erkrankung entweder nicht bis zum gebärfähigen Alter leben oder nicht heiraten. So wird der Mensch vererbt Phenylketonurie , Sichelzellenanämie, Albinismus, rote Haare, blaue Augen usw.

3.Geschlechtsgebunden rezessiv Die Art der Vererbung zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:

1) Patienten gibt es nicht in jeder Generation;

2) gesunde Eltern haben ein krankes Kind;

3) überwiegend Männer sind betroffen;

4) Die Vererbung erfolgt hauptsächlich horizontal;

5) Die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung beträgt für alle Kinder 25 % und für Jungen 50 %.

So wird der Mensch vererbt Hämophilie , Farbenblindheit, hereditäre Anämie, Duchenne-Muskeldystrophie usw.

4.Geschlechtsgebundene Dominante Die Art der Vererbung ähnelt der autosomal-dominanten Vererbung, mit der Ausnahme, dass der Mann dieses Merkmal an alle seine Töchter weitergibt (Söhne erhalten ein Y-Chromosom vom Vater, sie sind gesund). Ein Beispiel für eine solche Erkrankung ist eine spezielle Form der Rachitis, die gegen eine Behandlung mit Vitamin D resistent ist ( Vitamin D – resistente Rachitis ). Männer sind schwerer erkrankt. 2 weitere ähnliche Krankheiten: Keratosis pilaris (begleitet von vollständigem Verlust von Haaren, Wimpern, Augenbrauen) und Pigmentdermatose .

5.Hollandrisch Die Art der Vererbung zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:

1) Patienten aller Generationen;

2) nur Männer werden krank;

3) Ein kranker Vater hat alle seine Söhne krank;

4) 100 % Wahrscheinlichkeit bei Jungen.

So wird der Mensch vererbt Ichthyose der Haut , Haarwuchs der äußeren Gehörgänge und der mittleren Fingerglieder, Membranen zwischen den Zehen usw. Holandrische Merkmale sind in der erblichen Pathologie des Menschen nicht von Bedeutung. Es gibt auch pathologische Mutationen, die die Hodenbildung und die Spermatogenese stören, aber nicht vererbt werden (ihre Träger sind steril).

Die Verwendung der genealogischen Methode zeigte auch, dass die Wahrscheinlichkeit des Auftretens Deformitäten, Totgeburten, frühe Sterblichkeit im Nachwuchs blutsverwandte Ehen deutlich höher als bei nicht verwandten. Dies lässt sich dadurch erklären, dass Verwandte häufiger die gleichen Gene haben als Nicht-Verwandte und daher in Verwandtschaftsehen homozygote Kombinationen , einschließlich rezessiver Gene, die bestimmte Anomalien bestimmen.

Hier ist ein Beispiel für die Identifizierung eines pathologischen rezessiven Merkmals in einer blutsverwandtschaftlichen Ehe. Aus zwei verwandten Ehen gingen in einer Familie 4 von 8 Kindern hervor, in der anderen - 2 von 5 - leidend erbliche amaurotische Idiotie (Schädigung des Zentralnervensystems). Einer der beiden gemeinsamen Vorfahren gab das rezessive Gen über drei Generationen an jeden der vier Eltern weiter.

Die genealogische Methode wird auch häufig als Methode zur Diagnose von Krankheiten erblicher Natur eingesetzt, was für medizinisch-genetische Beratungen von großer Bedeutung ist, wenn Menschen, die an der Gesundheit ihrer Nachkommen interessiert sind, beim Arzt eine Frage nach der Angst vor kranken Nachkommen stellen .

Zwillingsmethode

Zwillingsmethode Das Studium der Humangenetik wurde in die medizinische Praxis eingeführt F. Galton im Jahr 1876. Es ermöglicht uns, die Rolle des Genotyps und der Umwelt bei der Manifestation von Merkmalen zu bestimmen.

Zwillinge Bei eingeborenen Tieren (Menschen, Pferde, Rinder usw.) werden gleichzeitig geborene Individuen bezeichnet.

Es gibt eineiige und zweieiige Zwillinge. Eineiig (identisch), eineiige Zwillinge entwickeln sich aus einer befruchteten Eizelle (das Phänomen der Polyembryonie). Eineiige Zwillinge haben genau den gleichen Genotyp und wenn sie sich phänotypisch unterscheiden, ist dies auf den Einfluss von Umweltfaktoren zurückzuführen.

Zweieiig(zweieiige oder zweieiige) Zwillinge entwickeln sich nach der Befruchtung mehrerer gleichzeitig gereifter Eizellen durch Spermien. Zwillinge haben unterschiedliche Genotypen und ihre phänotypischen Unterschiede werden sowohl durch den Genotyp als auch durch Umweltfaktoren bestimmt.

Eineiige Zwillinge weisen ein hohes Maß an Ähnlichkeit in den Merkmalen auf, die hauptsächlich durch den Genotyp bestimmt werden. Eineiige Zwillinge haben zum Beispiel immer das gleiche Geschlecht, sie haben die gleichen Blutgruppen nach unterschiedlichen Systemen (AB0, Rh, MN usw.), die gleiche Augenfarbe, die gleichen Dermatoglyphenindikatoren an Fingern und Handflächen usw .

Der Prozentsatz der Ähnlichkeit einer Gruppe von Zwillingen in Bezug auf das untersuchte Merkmal wird als bezeichnet Konkordanz und der prozentuale Unterschied ist Unstimmigkeit . Da eineiige Zwillinge den gleichen Genotyp haben, ist ihre Konkordanz höher als die von zweieiigen Zwillingen.

Um die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung eines bestimmten Merkmals zu beurteilen, verwenden sie Holzingers Formel :

N =

KMB% - KDB%;

Dabei ist H die Erblichkeit des Merkmals, KMB% die Konkordanz eineiiger Zwillinge und KDB% die Konkordanz zweieiiger Zwillinge.

Beim Menschen sind Zwillinge am häufigsten anzutreffen, Drillinge sind seltener, Vierlinge sind noch seltener und Fünflinge sind sehr selten. Statistiken zeigen, dass Fünflinge etwa alle 54 Millionen Geburten geboren werden, Zahnräder etwa alle 5 Milliarden Geburten und Siebenlinge sind noch seltener. Im Durchschnitt liegt die Geburtenrate von Zwillingen bei etwa 1 % und 1/3 davon sind Zwillinge.

Für den Einsatz von Zwillingen in der Genforschung ist eine genaue Bestimmung sehr wichtig Zwillingstyp . Die Diagnose basiert auf mehreren Kriterien : 1) OBs müssen das gleiche Geschlecht haben, RBs können entweder das gleiche Geschlecht oder verschiedene Geschlechter haben; 2) das Vorhandensein von Ähnlichkeit (Konkordanz) bei OB und Unähnlichkeit (Diskordanz) bei RB für viele Merkmale, einschließlich Blutgruppen; Es ist jedoch zu berücksichtigen, dass es im Laufe des intrauterinen Lebens zu Entwicklungsstörungen, somatischen Mutationen usw. bei einem der OBs kommen kann, was zu einigen Unterschieden zwischen den Partnern führen kann; 3) entscheidendes, aber schwer umzusetzendes Kriterium – reziprok Gewebetransplantation bei OB ist sie genauso erfolgreich wie eine Autotransplantation; bei RB ist sie aufgrund der immunologischen Inkompatibilität unmöglich.

Menschliche Zwillinge sind ein hervorragendes Material für die Entwicklung eines allgemeinen biologischen und sehr wichtigen praktischen Problems: über die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung von Eigenschaften.

Das OB-Paar hat den gleichen Genotyp, das RB-Paar hat einen anderen Genotyp. Für beide Partner desselben OB- oder RB-Paares kann die externe Umgebung entweder gleich oder unterschiedlich sein.

Entwicklungsvergleich UM V das gleiche Umwelt und anders Die Umwelt ermöglicht es, den Einfluss der Umwelt auf Merkmale zu beurteilen.

Entwicklungsvergleich UM Und RB V das gleiche Die Umwelt ermöglicht es, die Rolle der Vererbung bei der Entwicklung von Merkmalen zu klären.

4. Bevölkerungsstatistische Methode

Bevölkerungsstatistisch Die Methode zur Untersuchung der Humangenetik basiert auf der Anwendung des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Damit können Sie die Frequenz bestimmen Gene Und Genotypen in menschlichen Populationen. Homozygote für das HbS-Gen kommen beispielsweise in Russland praktisch nie vor, in westafrikanischen Ländern variiert ihre Häufigkeit jedoch: von 25 % in Kamerun bis 40 % in Tansania.

Untersuchung der Verteilung von Genen in der Bevölkerung verschiedener geografischer Zonen ( Genogeographie ) ermöglicht es, die Herkunftszentren verschiedener ethnischer Gruppen und deren Migration zu ermitteln und den Grad des Risikos für Erbkrankheiten bei Einzelpersonen zu bestimmen.

Die Hauptmethode der Genetik ist hybridologisch(Kreuzung bestimmter Organismen und Analyse ihrer Nachkommen, diese Methode wurde von G. Mendel verwendet).

Aus moralischen und ethischen Gründen sowie aufgrund der geringen Kinderzahl und der späten Pubertät ist die hybridologische Methode für den Menschen nicht geeignet. Daher werden indirekte Methoden zur Untersuchung der Humangenetik eingesetzt.

1) Genealogisch- Studium der Genealogie. Ermöglicht die Bestimmung von Vererbungsmustern von Merkmalen, zum Beispiel:

• wenn ein Merkmal in jeder Generation auftritt, dann ist es dominant (Rechtshändigkeit)
• wenn nach einer Generation - rezessiv (blaue Augenfarbe)
• Tritt es bei einem Geschlecht häufiger auf, handelt es sich um ein geschlechtsspezifisches Merkmal (Hämophilie, Farbenblindheit).

2) Zwilling- Der Vergleich eineiiger Zwillinge ermöglicht es uns, die Modifikationsvariabilität zu untersuchen (den Einfluss von Genotyp und Umwelt auf die Entwicklung des Kindes zu bestimmen).

Eineiige Zwillinge entstehen, wenn sich ein Embryo im 30-60-Zellen-Stadium in zwei Teile teilt und jeder Teil zu einem Kind heranwächst. Solche Zwillinge haben immer das gleiche Geschlecht und sind einander sehr ähnlich (weil sie genau den gleichen Genotyp haben). Die Unterschiede, die bei solchen Zwillingen im Laufe ihres Lebens auftreten, hängen mit der Belastung durch Umweltbedingungen zusammen.

Zweieiige Zwillinge (bei der Zwillingsmethode nicht untersucht) entstehen, wenn zwei Eizellen gleichzeitig im Fortpflanzungstrakt der Mutter befruchtet werden. Solche Zwillinge können gleichen oder unterschiedlichen Geschlechts sein und einander wie gewöhnliche Brüder und Schwestern ähneln.

3) Zytogenetisch- Untersuchung des Chromosomensatzes unter einem Mikroskop - Anzahl der Chromosomen, Merkmale ihrer Struktur. Ermöglicht die Erkennung von Chromosomenerkrankungen. Beim Down-Syndrom gibt es beispielsweise ein zusätzliches Chromosom 21.

4) Biochemisch- Untersuchung der chemischen Zusammensetzung des Körpers. Ermöglicht Ihnen herauszufinden, ob Patienten Heterozygoten für ein pathologisches Gen sind. Heterozygote für das Phenylketonurie-Gen erkranken beispielsweise nicht, in ihrem Blut lässt sich jedoch ein erhöhter Gehalt an Phenylalanin feststellen.

5) Populationsgenetisch- Untersuchung des Anteils verschiedener Gene in der Bevölkerung. Basierend auf dem Hardy-Weinberg-Gesetz. Ermöglicht die Berechnung der Häufigkeit normaler und pathologischer Phänotypen.

Wählen Sie eine, die am besten geeignete Option. Mit welcher Methode lässt sich der Einfluss von Genotyp und Umwelt auf die Entwicklung eines Kindes ermitteln?
1) genealogisch
2) Zwilling
3) zytogenetisch
4) hybridologisch

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Es kommt die Methode der Zwillingsforschung zum Einsatz
1) Zytologen
2) Zoologen
3) Genetik
4) Züchter
5) Biochemiker

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Genetiker machen mit der genealogischen Forschungsmethode
1) genetische Karte der Chromosomen
2) Kreuzungsschema
3) Stammbaum
4) das Schema der Vorfahren und ihrer familiären Bindungen über mehrere Generationen hinweg
5) Variationskurve

Antwort

1. Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zur Feststellung wird die genealogische Forschungsmethode verwendet
1) die dominante Art der Vererbung des Merkmals
2) Abfolge der Phasen der individuellen Entwicklung
3) Ursachen chromosomaler Mutationen
4) Art der höheren Nervenaktivität
5) Verknüpfung des Merkmals mit dem Geschlecht

Antwort

2. Wählen Sie aus fünf richtigen Antworten zwei aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie in der Tabelle angegeben sind. Die genealogische Methode ermöglicht es uns, dies zu bestimmen
1) der Grad des Einflusses der Umwelt auf die Bildung des Phänotyps
2) der Einfluss der Erziehung auf die menschliche Ontogenese
3) Art der Vererbung des Merkmals
4) Intensität des Mutationsprozesses
5) Evolutionsstufen der organischen Welt

Antwort

3. Wählen Sie aus fünf richtigen Antworten zwei aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie in der Tabelle angegeben sind. Zur Bestimmung wird die genealogische Methode verwendet


3) Vererbungsmuster von Merkmalen
4) Anzahl der Mutationen
5) erbliche Natur des Merkmals

Antwort

4. Wählen Sie aus fünf richtigen Antworten zwei aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Die genealogische Methode wird verwendet
1) Untersuchung des Einflusses von Bildung auf die Ontogenese des Menschen
2) Erhalten von Gen- und Genommutationen
3) Untersuchung der Evolutionsstadien der organischen Welt
4) Identifizierung von Erbkrankheiten in der Familie
5) Studien zur menschlichen Vererbung und Variabilität

Antwort

5. Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zur Bestimmung wird die genealogische Methode verwendet
1) der Grad des Einflusses von Umweltfaktoren auf die Bildung des Merkmals
2) die Art der Vererbung des Merkmals
3) die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe eines Merkmals über Generationen hinweg
4) Chromosomenstruktur und Karyotyp
5) Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Gens in der Bevölkerung

Antwort

Wählen Sie eine, die am besten geeignete Option. Die wichtigste Methode zur Untersuchung von Vererbungsmustern von Merkmalen
1) genealogisch
2) zytogenetisch
3) hybridologisch
4) Zwilling

Antwort

Wählen Sie eine, die am besten geeignete Option. Um die Art des Einflusses des Genotyps auf die Bildung des Phänotyps beim Menschen zu bestimmen, wird die Art der Manifestation von Merkmalen analysiert
1) in derselben Familie
2) in großen Populationen
3) bei eineiigen Zwillingen
4) bei zweieiigen Zwillingen

Antwort

Stellen Sie eine Übereinstimmung zwischen dem Merkmal und der Methode her: 1) zytogenetisch, 2) genealogisch. Schreiben Sie die Zahlen 1 und 2 in der richtigen Reihenfolge.
A) Der Stammbaum der Familie wird untersucht
B) die Verbindung des Merkmals mit dem Geschlecht wird aufgedeckt
C) Die Anzahl der Chromosomen wird im Metaphasestadium der Mitose untersucht
D) ein dominantes Merkmal wird festgestellt
D) das Vorhandensein genomischer Mutationen wird bestimmt

Antwort

Wählen Sie eine, die am besten geeignete Option. Eine Methode, die es ermöglicht, den Einfluss von Umweltbedingungen auf die Entwicklung von Merkmalen zu untersuchen
1) hybridologisch
2) zytogenetisch
3) genealogisch
4) Zwilling

Antwort

Wählen Sie eine, die am besten geeignete Option. Welche genetische Methode wird verwendet, um die Rolle von Umweltfaktoren bei der Bildung des Phänotyps einer Person zu bestimmen?
1) genealogisch
2) biochemisch
3) paläontologisch
4) Zwilling

Antwort

Wählen Sie eine, die am besten geeignete Option. Welche Methode wird in der Genetik bei der Untersuchung genomischer Mutationen verwendet?
1) Zwilling
2) genealogisch
3) biochemisch
4) zytogenetisch

Antwort

1. Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zur Bestimmung wird die zytogenetische Methode verwendet
1) der Grad des Einflusses der Umwelt auf die Bildung des Phänotyps
2) Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale
3) Karyotyp des Organismus
4) Chromosomenanomalien
5) die Möglichkeit der Manifestation von Merkmalen bei Nachkommen

Antwort

2. Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Die zytogenetische Methode ermöglicht die Untersuchung am Menschen
1) Erbkrankheiten im Zusammenhang mit genomischen Mutationen
2) Entwicklung von Symptomen bei Zwillingen
3) die Stoffwechselmerkmale seines Körpers
4) sein Chromosomensatz
5) der Stammbaum seiner Familie

Antwort

3. Wählen Sie aus fünf richtigen Antworten zwei aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zytogenetische Methode zur Untersuchung der Humangenetik
1) basierend auf der Zusammenstellung menschlicher Stammbäume
2) wird verwendet, um die charakteristische Vererbung eines Merkmals zu untersuchen
3) besteht aus einer mikroskopischen Untersuchung der Struktur der Chromosomen und ihrer Anzahl
4) wird zur Identifizierung chromosomaler und genomischer Mutationen verwendet
5) hilft dabei, den Grad des Einflusses der Umwelt auf die Entwicklung von Merkmalen festzustellen

Antwort

Alle bis auf zwei der folgenden Forschungsmethoden werden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung und Variabilität verwendet. Identifizieren Sie diese beiden Methoden, die „Ausreißer“ aus der allgemeinen Liste sind, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie aufgeführt sind.
1) genealogisch
2) hybridologisch
3) zytogenetisch
4) experimentell
5) biochemisch

Antwort

Wählen Sie drei Sätze aus dem Text aus, die die Methoden zur Untersuchung der menschlichen Genetik und Vererbung richtig charakterisieren. Notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind. (1) Die in der Humangenetik verwendete genealogische Methode basiert auf der Untersuchung des Stammbaums. (2) Dank der genealogischen Methode wurde die Art der Vererbung bestimmter Merkmale festgestellt. (3) Die Zwillingsmethode ermöglicht es uns, die Geburt eineiiger Zwillinge vorherzusagen. (4) Bei der zytogenetischen Methode wird die Vererbung von Blutgruppen beim Menschen bestimmt. (5) Das Vererbungsmuster der Hämophilie (schlechte Blutgerinnung) wurde durch Stammbaumanalyse als X-chromosomal-rezessives Gen ermittelt. (6) Die hybridologische Methode ermöglicht es, die Ausbreitung von Krankheiten in den natürlichen Zonen der Erde zu untersuchen.

Antwort

Nachfolgend finden Sie eine Liste genetischer Methoden. Bis auf zwei beziehen sich alle auf Methoden der Humangenetik. Finden Sie zwei Begriffe, die aus der allgemeinen Reihe „herausfallen“ und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind.
1) Zwilling
2) genealogisch
3) zytogenetisch
4) hybridologisch
5) individuelle Auswahl

Antwort

1. Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antwortmöglichkeiten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Die biochemische Forschungsmethode wird verwendet für:
1) Untersuchung des Karyotyps des Organismus
2) Feststellung der Art der Vererbung eines Merkmals
3) Diagnose von Diabetes mellitus
4) Bestimmung von Enzymdefekten
5) Bestimmung der Masse und Dichte von Zellorganellen

Antwort

2. Wählen Sie aus fünf richtigen Antworten zwei aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Die biochemische Forschungsmethode wird verwendet für
1) Bestimmen des Ausmaßes des Einflusses der Umwelt auf die Entwicklung von Merkmalen
2) Studium des Stoffwechsels
3) Untersuchung des Karyotyps des Organismus
4) Studien zu chromosomalen und genomischen Mutationen
5) Abklärung der Diagnose Diabetes mellitus oder Phenylketonurie

Antwort

1. Wählen Sie drei Optionen. Das Wesen der hybridologischen Methode ist
1) Kreuzung von Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden
2) Untersuchung der Art der Vererbung alternativer Merkmale
3) Verwendung genetischer Karten
4) die Verwendung der Massenauswahl
5) quantitative Erfassung phänotypischer Merkmale von Nachkommen
6) Auswahl der Eltern nach der Reaktionsnorm der Zeichen

Antwort

2. Wählen Sie zwei richtige Antworten. Zu den Merkmalen der hybridologischen Methode gehören
1) Auswahl von Elternpaaren mit alternativen Merkmalen
2) das Vorhandensein chromosomaler Umlagerungen
3) quantitative Erfassung der Vererbung jedes Merkmals
4) Identifizierung mutierter Gene
5) Bestimmung der Chromosomenzahl in Körperzellen

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Welche wissenschaftlichen Forschungsmethoden werden verwendet, um Diabetes mellitus zu diagnostizieren und die Art seiner Vererbung zu identifizieren?
1) biochemisch
2) zytogenetisch
3) Zwilling
4) genealogisch
5) historisch

Antwort

Wählen Sie aus fünf richtigen Antworten zwei aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie in der Tabelle angegeben sind. Methoden der Humangenetik
1) zytogenetisch
2) genealogisch
3) individuelle Auswahl
4) hybridologisch
5) Polyploidisierung

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zur Untersuchung erblicher Erkrankungen des Menschen werden Zellen des Fruchtwassers mit Methoden untersucht
1) zytogenetisch
2) biochemisch
3) hybridologisch
4) physiologisch
5) vergleichende Anatomie

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zur Untersuchung der Humangenetik wird die bevölkerungsstatistische Methode verwendet
1) Berechnung der Häufigkeit des Auftretens normaler und pathologischer Gene
2) Untersuchung biochemischer Reaktionen und Stoffwechsel
3) Vorhersage der Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien
4) Bestimmen des Ausmaßes des Einflusses der Umwelt auf die Entwicklung von Merkmalen
5) Untersuchung der Struktur von Genen, ihrer Anzahl und Position im DNA-Molekül

Antwort

Stellen Sie eine Entsprechung zwischen Beispielen und Methoden zum Nachweis von Mutationen her: 1) biochemisch, 2) zytogenetisch. Schreiben Sie die Zahlen 1 und 2 in der Reihenfolge, in der sie den Buchstaben entsprechen.
A) Verlust des X-Chromosoms
B) Bildung bedeutungsloser Tripletts
B) das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms
D) Veränderung der DNA-Struktur innerhalb eines Gens
D) Veränderung der Chromosomenmorphologie
E) Veränderung der Chromosomenzahl im Karyotyp

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Zur Untersuchung der Humangenetik wird die Zwillingsmethode verwendet
1) Untersuchung der Art der Vererbung eines Merkmals
2) Bestimmen des Ausmaßes des Einflusses der Umwelt auf die Entwicklung von Merkmalen
3) Vorhersage der Wahrscheinlichkeit, Zwillinge zu bekommen
4) Beurteilung der genetischen Veranlagung für verschiedene Krankheiten
5) Berechnung der Häufigkeit des Auftretens normaler und pathologischer Gene

Antwort

Wählen Sie zwei von fünf richtigen Antworten aus und notieren Sie die Zahlen, unter denen sie angegeben sind. Wird in der Genetik verwendet
1) konvergente Ähnlichkeit von Individuen
2) hybridologische Analyse
3) Kreuzung von Individuen
4) künstliche Mutagenese
5) Zentrifugation

Antwort

Analysieren Sie die Tabelle „Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung“. Wählen Sie für jede durch einen Buchstaben gekennzeichnete Zelle den entsprechenden Begriff aus der bereitgestellten Liste aus.
1) Feststellung der Art der Vererbung verschiedener Merkmale
2) mikroskopische Untersuchung der Anzahl und Struktur der Chromosomen
3) biochemische Methode
4) zytogenetische Methode
5) Zwillingsmethode
6) Untersuchung familiärer Bindungen zwischen Menschen
7) Untersuchung der chemischen Zusammensetzung von Blut
8) Identifizierung von Stoffwechselstörungen

Antwort

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Die genealogische Methode bzw. die Methode der Sammlung und Analyse eines Stammbaums ist von grundlegender Bedeutung in der Praxis der medizinisch-genetischen Beratung. Es wird seit dem Ende des 19. Jahrhunderts verwendet und vom berühmten englischen Entdecker Francis Galton entwickelt und in die Praxis umgesetzt. Es basiert auf der Verfolgung eines normalen oder pathologischen Merkmals in einer Reihe von Generationen, die durch familiäre Bindungen verbunden sind. In zwei Schritten durchführen:

1) Erstellung eines Stammbaums;

2) Stammbaumanalyse.

Die Erstellung eines Stammbaums beginnt mit Proband , diese. die Person, über die die Forschung durchgeführt wird. Die genetische Karte erfasst Informationen über die Geschwister (Brüder und Schwestern) des Probanden, seine Eltern, die Geschwister der Eltern und ihrer Kinder usw. Es ist sehr wichtig, die Frage von Spontanaborten, Totgeburten und früher Kindersterblichkeit zu klären.

Basierend auf den gesammelten Informationen wird eine grafische Darstellung des Stammbaums erstellt, wobei konventionelle Symbole verwendet werden, die bereits in den frühen 30er Jahren des 20. Jahrhunderts von A. Yut vorgeschlagen wurden. Sie wurden später von einigen anderen Autoren geändert und ergänzt.

Die Methode wird für folgende Zwecke eingesetzt:

1. Identifizieren der erblichen Natur des untersuchten Merkmals. Tritt das gleiche Symptom mehrfach in einer Familie auf, kann von einem erblichen oder familiären Charakter der Erkrankung ausgegangen werden.

2. Bestimmung des heterozygoten Trägers eines mutierten Gens.

3. Etablierung einer verknüpften Vererbung von Merkmalen.

4. Bestimmung der Genpenetranz.

5. Untersuchung der Intensität des Mutationsprozesses.

6. Feststellung der Art der Vererbung einer monogenen Krankheit.

Monogen ist eine Krankheit, die durch die Wirkung eines pathologischen Gens verursacht wird. Abhängig davon, um welches pathologische Gen es sich handelt (dominant oder rezessiv) und wo es lokalisiert ist (im Autosom oder im Geschlechtschromosom), werden fünf Arten der Vererbung unterschieden:

- autosomal-dominant,

- autosomal rezessiv,

- X-chromosomal dominant,

- X-chromosomal rezessiv,

- U-verknüpft oder holländisch.

Merkmale, die für einen Stammbaum mit autosomal-dominantem Erbgang charakteristisch sind

Jedes erkrankte Familienmitglied hat in der Regel einen kranken Elternteil.

Die Krankheit wird von Generation zu Generation weitergegeben; In jeder Generation gibt es Patienten (vertikale Vererbung).

Gesunde Eltern werden gesunde Kinder haben (mit 100 % Genpenetranz).

Die Wahrscheinlichkeit, in einer Familie, in der einer der Ehegatten krank ist, ein krankes Kind zu bekommen, beträgt 50 %.

Merkmale eines Stammbaums mit autosomal-rezessivem Erbgang

Kranke Kinder mit gesunden Eltern haben.

Häufung betroffener Individuen in einer Generation (horizontale Vererbung).

Gleiche Häufigkeit von Läsionen bei Männern und Frauen.

Erhöhter Anteil an Inzucht (blutsverwandtschaftliche Ehe).

Merkmale eines Stammbaums mit X-chromosomal-dominantem Erbgang:

1. Die Geburt kranker Kinder in Familien, in denen einer der Ehegatten krank ist.

2. Wenn der Vater krank ist, werden alle Töchter krank und alle Söhne gesund sein.

3. Wenn die Mutter krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, unabhängig vom Geschlecht 50 %.

4. Betroffen sind Menschen beiderlei Geschlechts, allerdings ist die Schadenshäufigkeit bei Frauen doppelt so hoch wie bei Männern.

5. Die Krankheit kann in jeder Generation verfolgt werden.

Anzeichen eines Stammbaums mit X-chromosomal-rezessivem Erbgang:

1. Überwiegende Niederlage der Männer.

2. Das Vorhandensein gesunder Söhne bei kranken Vätern.

3. Übertragung eines pathologischen Gens von einem kranken Vater auf Töchter, bei denen ein hohes Risiko besteht, einen kranken Sohn zu bekommen (25 %).

Anzeichen eines Stammbaums mit Y-verknüpfter (holandrischer) Vererbung

Eine Eigenschaft, die ein Vater hat, wird an alle seine Söhne weitergegeben.

Zwillingsmethode

Die Methode wurde Ende des 19. Jahrhunderts von F. Galton vorgeschlagen.

In einem Fall von 84 Geburten werden Zwillinge geboren. Davon entfallen 1/3 auf die Geburt eineiiger Zwillinge, 2/3 auf zweieiige Zwillinge.

Eineiig(MZ) Zwillinge entwickeln sich aus einer einzigen Eizelle, die von einem einzigen Spermium befruchtet wird. Ihr Genotyp ist identisch und Unterschiede zwischen Zwillingen werden hauptsächlich durch Umweltfaktoren bestimmt.

Zweieiig(DZ) Zwillinge entstehen, wenn zwei Eizellen von zwei Spermien befruchtet werden. Sie teilen 50 % ihrer Gene, genau wie Brüder und Schwestern, die zu unterschiedlichen Zeiten innerhalb derselben Ehe geboren wurden. Unterschiede im Phänotyp bei DZ werden sowohl durch den Genotyp als auch durch Umweltfaktoren bestimmt.

Zwillingsstudien werden in drei Stufen durchgeführt.

Auswahl von Zwillingspaaren.

Etablierung der Zygotie.

Vergleich von Zwillingspaaren nach den untersuchten Merkmalen.

Das Zusammentreffen der analysierten Merkmale bei Zwillingen wird als bezeichnet Konkordanz , Nichtübereinstimmung – Unstimmigkeit .

Die Methode ermöglicht es uns, die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung eines Merkmals festzustellen.

In der letzten Phase der Studie werden die Merkmalskonkordanzraten zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen verglichen. Wenn die Übereinstimmungsraten in beiden Gruppen nahe beieinander liegen, bedeutet dies, dass Umweltfaktoren eine führende Rolle bei der Entwicklung des Merkmals spielen. Je größer der Unterschied zwischen den Konkordanzraten in Gruppen eineiiger und zweieiiger Zwillinge ist, desto größer ist der Beitrag des Genotyps zur Entwicklung von Merkmalen.

Es gibt eine Formel, mit der Sie die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung eines Merkmals bestimmen können:

% Landwirtschaft MZ - % Landwirtschaft DZ

100 % – % des Speichers DZ

N – Erblichkeitskoeffizient.

Wenn H = 1, ist das Merkmal streng erblich (Blutgruppen).

Wenn H = 0, wird das Merkmal durch Umweltfaktoren (Infektionskrankheiten) bestimmt.

Bei H = 0,5 wird das Merkmal gleichermaßen durch den Genotyp und die Umwelt bestimmt.

P Zeichen	% Ähnlichkeit
	MZ	DZ
Blutgruppe
Schizophrenie
Masern

Zytogenetische Methode

Beinhaltet zwei Hauptarten der Forschung:

1) Untersuchung des Chromosomensatzes in somatischen Zellen des menschlichen Körpers, d.h. Karyotyp;

2) Bestimmung des Geschlechtschromatins.