Screening im ersten Schwangerschaftstrimester – was Sie über die Normen und Ergebnisse wissen müssen. Mythen und Wahrheiten zum pränatalen Screening Positives Screening während der Schwangerschaft

„Was ich beim ersten Screening erlitten habe, ist sehr schwer in Worte zu fassen: Nach den Ergebnissen der Ultraschalluntersuchung, bei der ein TVP von 3,3 mm festgestellt wurde, und den Ergebnissen der Blutuntersuchungen bei meinem Kind „DM: RISIKO 1:50.“ .“ Es ist nicht einmal 1:230! Mir rutschte einfach der Boden unter den Füßen weg: Diese Schwangerschaft wurde sehr lange erwartet, und das zu bekommen... - erinnert sich Mutter der einjährigen Danila Alena. – Drei Tage lang habe ich wie ein Beluga geweint, mit dem Baby gesprochen und mich jedes Mal gefragt: „Warum?“ Dann beruhigte ich mich und sammelte mich. Ich hatte das innere Gefühl, dass mit meinem Kind alles in Ordnung war, und ging zum Handeln über. Ich habe mich für einen Experten-Ultraschall in einer anderen Klinik angemeldet, wo es genauere Geräte gibt, und als Ergebnis stellte sich heraus, dass die Studien beim ersten Mal nicht genau sein konnten: Das Ultraschallgerät hat uns im Stich gelassen. Wie sich herausstellt, sind Blutuntersuchungen auch nicht immer zuverlässig: Die Ergebnisse werden stark von den Medikamenten der werdenden Mutter, ihrem Schlafmangel, Alter, Gewicht usw. beeinflusst. Ich verstehe also nicht: Warum sollte eine schwangere Frau, wie zum Beispiel ich, zuerst einen schweren Schock durchmachen und erst dann kommen all diese Feinheiten zum Vorschein?!“

Das erste Trimester der Schwangerschaft ist an sich meist keine sehr ruhige Zeit. Die werdende Mutter überkommt die Sorge um das Kind und den Wunsch, die „gefährliche Zeit“ sicher zu überstehen. Zahlreiche Studien und Tests, für die sie morgens um sechs aufstehen muss, sind natürlich hilfreich. Sowohl Ärzte als auch die Frau selbst müssen sicherstellen, dass die Indikatoren normal sind und sich der Fötus entsprechend dem Gestationsalter entwickelt. Aber es gibt Studien, die uns ernsthafte Sorgen bereiten. Das Erstscreening bzw. Screening des ersten Schwangerschaftstrimesters, laut einer Umfrage unter werdenden Müttern, ist eines davon.

Es hilft, unverständliche Abkürzungen zu „entschlüsseln“: TVP, SD und die Geheimnisse des ersten Screenings zu enthüllen, dessen Ergebnisse nicht nur Alena verwirren Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Geburtshelferin und Gynäkologin Elena Myazina.

Warum ist das notwendig?

Wenn Sie in irgendeinem „schwangeren“ Forum die Frage stellen, was das erste Screening ist, können Sie eine Vielzahl unterschiedlicher, manchmal wirklich beängstigender Versionen erhalten. So erhielt ich in einem der Foren die Antwort: „Das erste Screening ist eine Analyse der Gebärmutter.“ Muss ich erwähnen, dass eine schwangere Frau, die ein erhöhtes Misstrauen hat, durch eine solche Reaktion Angst bekommen und zu vorschnellem Handeln ermutigt werden kann? Es wird deutlich, dass dieser Sachverhalt einer Klärung bedarf.

Beginnen wir mit der Tatsache, dass es sich beim ersten Screening um eine kleine Reihe von für die Frau und den Fötus absolut sicheren Maßnahmen handelt, die es ermöglichen, bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft das als eins berechnete Risiko für Entwicklungsstörungen beim Kind zu ermitteln auf eine bestimmte Nummer.

CDF ist die erste Abkürzung, die Ihnen begegnet und bedeutet intrauterine Fehlbildungen. Um deren Fehlen oder Vorhandensein festzustellen, werden eine Ultraschalluntersuchung und zwei Blutuntersuchungen durchgeführt. Dies muss zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche erfolgen, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Menstruation und wird als „geburtshilfliche Phase“ der Schwangerschaft bezeichnet. Zusammengenommen können diese Maßnahmen Aufschluss darüber geben, wie groß das Risiko einer angeborenen Fehlbildung im Einzelfall ist. Ein Ultraschall und zwei Blutuntersuchungen sind der sogenannte „Doppeltest“, der durchgeführt wird, um herauszufinden, wie groß das Risiko ist, ein Kind mit Down-Syndrom (geistige Behinderung) oder Edwards-Syndrom (wenn erkrankte Kinder körperliche und geistige Behinderungen haben) zu bekommen und nach der Geburt nicht länger leben) zwei Monate). Bereits in diesem Stadium können Sie feststellen, ob mit der Entwicklung des Gehirns des zukünftigen Babys alles in Ordnung ist, und versuchen, genetische und chromosomale Anomalien des Fötus zu erkennen. Fairerweise muss man anmerken, dass Schwangerschaften mit groben Anomalien oft schon vor der „Verzögerung“ von selbst abgebrochen werden; dies ist praktisch „natürliche Selektion“. Viele schwangere Frauen ziehen es vor, sich einer Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters in kostenpflichtigen Kliniken zu unterziehen, in denen sie über die modernste und genaueste Ausrüstung verfügen, da einige Millimeter der werdenden Mutter für die gesamte verbleibende Zeit der Schwangerschaft die Sicherheit nehmen können.

Das Ersttrimester-Screening liefert zusätzliche Informationen über den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes. Wenn jedoch ein Entwicklungsfehler des Fötus festgestellt wird, können Ärzte nicht helfen: Chromosomenanomalien können leider nicht mit Medikamenten geheilt werden. Umso erfreulicher ist der Moment, in dem die Ärzte der besorgten Mutter mitteilen, dass der ungeborene Sohn oder die ungeborene Tochter gesund ist, sich gut entwickelt und alle Indikatoren denen eines Astronauten ähneln. Es besteht also kein Grund, im Vorfeld Angst zu haben. Alles wird gut!

Wenn die werdende Mutter in der Geburtsklinik registriert ist, sie unter anderem eine Überweisung für Blutuntersuchungen im Zusammenhang mit den ersten Screening-Studien erhält und diese möglicherweise nicht einmal beachtet, ist es unmöglich, Gutscheine für hCG und PAPP zu verpassen.

Dass das Geheimnis gelüftet wird

Im ersten Trimester gibt es beim Screening zwei wichtige Tests: auf den Gehalt der freien β-Untereinheit von hCG und des mysteriösen PAPP-A. Wenn sie Ergebnisse erhalten, betrachten sie sowohl ihr Verhältnis als auch jedes einzeln.

So frei β-Untereinheit von hCG. Das menschliche Chorionhormon ist ein Hormon, das das Baby ab dem Moment der Anheftung in die Gebärmutter in den Körper der Mutter absondert. Dieser Indikator besteht aus zwei „Komponenten“: Alpha- und Beta-Untereinheiten. Wenn die Schwangerschaft gut voranschreitet, ist die GesamthCG-Freisetzung ins Blut typischerweise zwischen der 10. und 13. Woche sehr hoch. Die Konzentration eines der Bestandteile des gesamten hCG – der freien β-Untereinheit von hCG – im Blut ist viel geringer und enthält Informationen zur Erkennung von Fehlbildungen.

Zweite Analyse - PAPP- A. Dabei handelt es sich um das sogenannte Plasmaprotein A, das während der Schwangerschaft von der äußeren Schicht der Plazenta produziert wird. Experten versichern, dass dieses Protein in der „richtigen“ Menge der Plazenta hilft, sich zu entwickeln und zu „überleben“, wodurch alles Notwendige in den Körper des Kindes gelangt. Die PAPP-A-Konzentration im mütterlichen Blut steigt mit fortschreitender Schwangerschaft kontinuierlich an. Am Ende erreicht dieser Indikator seinen Maximalwert. Wenn am Ende des ersten Trimesters die PAPP-A-Ergebnisse mehrfach unterschätzt werden, besteht die Gefahr, ein Kind mit Down- oder Edwards-Syndrom zu bekommen. Es ist wichtig, diesen Test durchzuführen bis zu 14 Wochen, später wird es seine Relevanz verlieren.

Eine schwangere Frau muss bedenken, dass es trotz der Bedeutung von Tests unmöglich ist, allein anhand ihrer Ergebnisse zu beurteilen, wie ernst die Situation ist. Auch eine Ultraschalluntersuchung ist wichtig. Deshalb handelt es sich um ein kombiniertes Screening; jede Komponente ist wichtig.

Ultraschall sollte von einem kompetenten Facharzt zusammen mit einem Neonatologen durchgeführt werden. Versuchen Sie dies in einem medizinischen Zentrum zu tun – einem Krankenhaus oder einer Klinik mit moderner Ausstattung. Bei der Durchführung dieses absolut schmerzfreien Eingriffs werden folgende Indikatoren berücksichtigt: TVP, das Vorhandensein von Nasenknochen beim Kind, deren Größe, CTE, außerdem wird der Blutfluss im Venengang beurteilt (wie gut er funktioniert), Beachten Sie die korrekte Struktur des Gehirns und beobachten Sie die Herzfrequenz des Fötus.

Lass uns beginnen mit TVP oder die Dicke des Kragenraums. Oder mit anderen Worten: zervikale Transparenz und zervikale Falte. Was ist das? Als zervikale Transluzenz bezeichnen Experten die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Fötus. Mit anderen Worten: eine Falte am Hals des Babys, die in diesem Stadium der Schwangerschaft mit Flüssigkeit gefüllt ist. Seine Größe ist sehr wichtig: Wenn Ultraschall mit einem transvaginalen Sensor durchgeführt wird, sollte der TVP nicht mehr als 2,5 mm betragen. Wenn sie den Sensor einfach über Ihren Bauch bewegen, also Ihren Bauch untersuchen, sollte die Halsfalte innerhalb von 3 mm liegen.

Ist der TVP größer, kann dies in manchen Fällen (aber nicht in allen!) auf mögliche Auffälligkeiten beim Kind hinweisen. Daher ist es äußerst wichtig, dass das Ultraschallgerät äußerst genau arbeitet. Dieser Indikator steigt beispielsweise mit der Pathologie der Schilddrüse, insbesondere mit Hypothyreose, deren Veranlagung erblich bedingt ist. Wenn jemand in Ihrer Familie an einer Schilddrüsenerkrankung litt, müssen Sie wissen, dass diese Krankheit mit einer Ersatztherapie recht erfolgreich behandelt werden kann. Liegen keine weiteren Verstöße vor, ist das Risiko gering. Solche Kinder bleiben in der geistigen Entwicklung nicht hinter gesunden Gleichaltrigen zurück.

Der nächste Indikator ist KTR, oder Steißbein-Parietal-Größe, ist die Länge des Fötus vom Scheitel bis zum Gesäß. Im Zeitraum von 10 bis 13 Wochen sollte die Länge des Fötus je nach Zeitraum 30 bis 80 mm betragen. Das Wachstum des Babys sollte dem Gestationsalter entsprechen. Der Gehirnkamm kann nach 11 Wochen untersucht werden.

Definition des Nasenknochens- nicht weniger wichtiger Indikator für das erste Screening als alle anderen. Am Ende des ersten Trimesters das Nasenbein nicht definiert Ultraschall wird bei 60–70 % der Föten mit Down-Syndrom und nur bei 2 % der gesunden Föten eingesetzt.

Bei einer Ultraschalluntersuchung wird unter anderem die Durchblutung untersucht. Anomalien in der Wellenform des Blutflusses im Ductus venosus finden sich bei 80 % der Feten mit Down-Syndrom und nur bei 5 % der chromosomal normalen Feten.

Anhand aller erhaltenen Daten und Untersuchungsergebnisse kann der Arzt im Einzelfall Rückschlüsse darauf ziehen, wie groß das Risiko ist, ein krankes Kind zu bekommen. Sollten weiterhin Zweifel bestehen, wird der Schwangeren eine weitere Untersuchung angeboten, die in der Regel für das Kind nicht mehr sicher ist. Und wie ein Forummitglied von mir sagte: „Egal wie gut und korrekt die Überprüfung durchgeführt wird, es gibt immer eine Fehlerquote von 5 %.“ Und dann was?!"

Extreme Maßnahmen

„Zu weiteren Untersuchungen wie Amniozentese, Cordozentese oder Chorionzottenbiopsie werden schwangere Frauen geschickt, bei denen Ultraschalluntersuchungen oder Testergebnisse Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus ergeben haben“, erklärt Geburtshelferin und Gynäkologin Elena Myazina. „Empfehlenswert sind solche Untersuchungen auch für Frauen, die bereits die traurige Erfahrung gemacht haben, ein Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder einer Chromosomenerkrankung zur Welt zu bringen, sowie für Mütter, deren Alter 35 Jahre überschreitet.“

Die Technologie zur Durchführung dieser Verfahren sieht vor, dass zur Durchführung der Analyse Material „von innen“ entnommen wird, sei es Fruchtwasser oder Chorionzotten, das dann eingehend untersucht wird. Eine Kontraindikation für eine solche Studie ist die Gefahr einer Unterbrechung oder chronischen Entzündung im Körper der Mutter, die zu einer Infektion des Kindes führen kann.

Die Methode der „internen“ Intervention ist umstritten und für manche werdende Mütter inakzeptabel. Solche Eingriffe sind mit Folgen für den Fötus verbunden, der völlig gesund sein und zu Unrecht gefährdet werden kann: Obwohl invasive Forschungsmethoden 100-prozentige Ergebnisse liefern, können sie in einem von 200 Fällen zu einer Fehlgeburt oder Störungen in der Entwicklung des Babys führen . Das kommt leider auch vor.

„Ich habe diese Prozedur durchlaufen“, erzählt Alina, die Mutter des zweijährigen Helden Petit. - Rein aus meiner eigenen Dummheit. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 1 %. Ich sage Ihnen das Gefühl – es ist kein angenehmes: ekelhaft, beängstigend und schmerzhaft. Es drohte ein Down 1:72, da hatte ich furchtbare Angst. Und dann zehn Tage Warten, Nerven, Tränen, ich hatte große Angst um das Kind! Mein Rat an Sie: Wenn Sie und Ihr Mann jung sind, keine Drogenabhängigen oder Alkoholiker, wenn es in Ihrer Familie keine Downs gab, vergessen Sie es.“

Und noch etwas: „Ich habe die Amniozentese unter Vollnarkose durchgeführt, weil ich große Angst vor Schmerzen habe, aber ich habe es überhaupt nicht bereut“, sagt die Mutter von Baby Lisa, Irina. „Das Schwierigste an diesem Verfahren ist das Warten auf die Ergebnisse.“

In einer solchen Situation ist die Position der Mutter selbst von grundlegender Bedeutung: Ist sie bereit, Risiken einzugehen, weil es für sie grundsätzlich unmöglich ist, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, oder liebt sie ihr Baby bereits und wird es nicht aufgeben? In jedem Fall besteht dann keine Notwendigkeit, entsprechende Risiken einzugehen. Ärzte werden nicht darauf bestehen – die Wahl bleibt immer bei der schwangeren Frau selbst.

Es ist ganz klar, dass das erste Screening ein spannender, aber durchaus notwendiger Eingriff ist. Geraten Sie nicht vorab in Panik, wenn Ihrem Arzt bei den Tests etwas nicht zusagt: Ihr Baby macht sich mit Ihnen Sorgen. Es ist besser, den Spezialisten ruhig Fragen zu stellen und die Antworten zu finden, die Sie brauchen.

Screening – aus dem Englischen übersetzt bedeutet dieses Wort Sortieren oder Auswählen. Kurz gesagt handelt es sich beim Perinatalscreening um eine spezielle Reihe von Tests, Tests und Studien, die einen klaren Überblick über mögliche Abweichungen in der Entwicklung des ungeborenen Kindes geben können.

Alle Screenings sind nach der Anzahl der Trimester unterteilt, da sich die werdende Mutter in jeder Schwangerschaftsperiode den geplanten Tests unterziehen muss.

Die Untersuchungen werden in Doppel-, Dreifach- und Vierteltests unterteilt, die bestimmte hormonelle Anomalien in allen Phasen der Schwangerschaft nachweisen.

Das Hauptziel des Screenings besteht darin, Risikokategorien für die Entwicklung angeborener Defekte beim Fötus zu unterscheiden: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Neuralrohrdefekte. Basierend auf den Indikatoren der Ultraschalluntersuchung und den Ergebnissen einer Blutuntersuchung aus einer Vene wird das Ergebnis berechnet.

Selbstverständlich werden bei der Verarbeitung der Informationen die persönlichen Daten der Frau berücksichtigt (von Alter, Gewicht, schlechten Angewohnheiten bis hin zur Einnahme von Hormonpräparaten während der Schwangerschaft).

Welche Vorsorgeuntersuchungen sollten während der Schwangerschaft durchgeführt werden?

Durch eine Ultraschalluntersuchung soll die Dicke der Nackentransparenz (Nackentransparenz) untersucht werden. Wenn sein Koeffizient 2 bis 2,5 cm überschreitet, weist dies auf das mögliche Vorliegen eines Down-Syndroms beim Kind hin.

TVP wird in streng begrenzten Schwangerschaftsperioden gemessen – von der 11. bis 14. Woche, genauer gesagt bis zur 12. Woche. Später wird der Fötus erwachsen und die TVP-Indikatoren verlieren ihren Informationsgehalt.

Im ersten Trimester wird Blut für die Hormone b-hCG und PAPP-A gespendet.

Das zweite Screening (16-18 Wochen) beinhaltet keine Ultraschalluntersuchung – die Indikationen dafür werden aus dem ersten übernommen. Und für das Hormon b-hCG, das Alpha-Protein AFP und Östriol muss Blut gespendet werden – also der sogenannte „Triple-Test“.

Screening-Testergebnisse

Auf Ergebnisse müssen Sie etwa drei Wochen warten. Analyseindikatoren werden nicht in Zahlen ausgedrückt, sondern in MoM, was in der Medizin Multiplizität bedeutet. Der Median ist der statistische Durchschnitt für den jeweiligen Marker. Gemäß der Norm sollte MoM im Bereich von 0,5 bis 2,0 liegen. Wenn bei den Tests eine Abweichung von der Norm festgestellt wird, liegt eine Pathologie in der Entwicklung des Fötus vor.

Erhöhte hCG-Werte können auf folgende Anomalien hinweisen: chromosomale Entwicklungsstörungen, Mehrlingsgeburten, Rh-Konflikt. Reduziertes hCG weist auf eine Eileiterschwangerschaft, eine drohende Fehlgeburt oder eine unentwickelte Schwangerschaft hin. Ein Anstieg oder Abfall des AFP weist auf wahrscheinliche Chromosomenanomalien hin.
Die Summe und Kombinationen von Abweichungen im Hormonverhältnis können ebenfalls auf das Vorliegen von Pathologien hinweisen. Nehmen wir an, beim Down-Syndrom wird der AFP-Indikator unterschätzt und hCG hingegen überschätzt. Das Kennzeichen eines nicht verschlossenen Neuralrohrs ist ein erhöhter Alpha-Protein-Spiegel (AFP) und ein verringerter Spiegel des Hormons Humanes Choriongonadotropin (hCG). Beim Edwards-Syndrom sind die Testhormone vermindert.

Wenn ein hohes Risiko besteht

Bei hohem Risiko wird die Frau zur Konsultation an einen Genetiker überwiesen. Hier müssen Sie eine sehr wichtige Entscheidung im Leben treffen. Die durch Ihre Messungen festgestellten Fehlbildungen können nicht behandelt werden. Hier erhalten Sie die Information, dass Sie höchstwahrscheinlich ein „anderes“ Kind bekommen werden.

Der Genetiker wird Ihre Indikatoren untersuchen, Informationen über Ihren Stammbaum erhalten, klären, ob eine Hormonbehandlung zur Aufrechterhaltung der Schwangerschaft angewendet wurde (Utrozhestan, Duphaston) und wird Sie sicherlich warnen, dass es keine Möglichkeit gibt, mit hundertprozentiger Genauigkeit herauszufinden, ob das Baby Pathologien hat. außer durch invasive Methoden. Diese Methoden sind nicht sehr ungefährlich: Chorionzottenbiopsie, Amniozentese (Entnahme von Fruchtwasser durch eine Punktion im Bauchraum), Cordozentese (Punktion aus der fetalen Nabelschnur). Die Durchführung invasiver Forschung birgt ein gewisses Risiko.

Leider liefern Screenings heute nur wenige Informationen. Die Unzuverlässigkeit und Fehlbarkeit nicht-invasiver Studien ist recht hoch. Einige Ärzte streiten sogar über die Zweckmäßigkeit solcher Verfahren.

In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft unterziehen sich absolut alle Frauen diesem schmerzlosen Eingriff.

Bietet die Möglichkeit, Pathologien in der fetalen Entwicklung zu erkennen. Es besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und Blutuntersuchungen. Zur Durchführung der Diagnostik werden alle persönlichen Daten einer Frau berücksichtigt (von Alter, Gewicht, Vorliegen chronischer Krankheiten bis hin zu schlechten Gewohnheiten). Ihr wird Blut aus der Vene entnommen und eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt.

Zeitpunkt des ersten Screenings während der Schwangerschaft

Alle diese Maßnahmen werden in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Trotz dieser kurzen Zeitspanne helfen sie dabei, genetische und chromosomale Anomalien beim Fötus zu erkennen.

Alle Rückschlüsse auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes basieren auf den Ergebnissen einer Summe von Forschungen und Analysen. Wenn die Diagnose eine hohe Wahrscheinlichkeit von Anomalien bei der Geburt des Kindes ergibt, wird die Frau zur Amniozentese und IVS geschickt.

Risikogruppe:

• Frauen, die älter als 35 Jahre sind.
• Diejenigen werdenden Mütter, die Kinder mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Anomalien hatten.
• Schwangere, die bereits Kinder mit Behinderungen zur Welt gebracht haben oder in der Vergangenheit Fehlgeburten erlitten haben.

Darüber hinaus ist das Screening für Frauen obligatorisch, die im ersten Trimester an Viruserkrankungen litten und kontraindizierte Medikamente zur Therapie einnahmen.

Vorbereitungsphase für das erste Screening

Die Vorbereitung auf das Erstscreening erfolgt in der Geburtsklinik unter Anleitung eines Gynäkologen.

1. Versuchen Sie, die Blutuntersuchung und die Ultraschalluntersuchung am selben Tag und im selben Labor durchzuführen.
2. Führen Sie eine Blutuntersuchung auf nüchternen Magen durch und verzichten Sie auf Geschlechtsverkehr, um eine Verfälschung der Ergebnisse auszuschließen.
3. Wiegen Sie sich, bevor Sie in die Klinik gehen – dies ist zum Ausfüllen des Formulars erforderlich.
4. Vor dem Eingriff sollten Sie kein Wasser trinken, zumindest nicht mehr als 100 ml.

Wie läuft das Erstscreening ab?

Erste Stufe– biochemisch. Dies ist der Prozess der Blutuntersuchung. Seine Aufgabe besteht darin, Anomalien wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und Defekte in der Bildung des Gehirns und des Rückenmarks beim Fötus zu identifizieren.

Die Ergebnisse einer Blutuntersuchung im Rahmen des Erstscreenings liefern keine verlässlichen Daten für die Diagnosestellung, geben aber Anlass für weitere Untersuchungen.

Zweite Phase- Dies ist eine Ultraschalluntersuchung der ersten drei Monate der Schwangerschaft. Es bestimmt die Entwicklung der inneren Organe und die Lage der Gliedmaßen. Darüber hinaus werden Messungen am Körper des Kindes vorgenommen und mit altersgerechten Standards verglichen. Bei diesem Screening werden Lage und Struktur der Plazenta und des Nasenbeins des Fötus untersucht. Normalerweise ist es in diesem Stadium bei 98 % der Kinder sichtbar.

Normen für das erste Screening während der Schwangerschaft

Außerdem stellt das erste Screening eine Mehrlingsschwangerschaft fest, wenn alle Indikatoren die Norm überschreiten.

• Liegen die Testergebnisse über dem Normalwert, ist das Risiko eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind hoch. Liegen sie unter dem Normalwert, ist ein Edwards-Syndrom möglich.
• Die PAPP-A-Norm ist ein weiterer Koeffizient für das erste Screening während der Schwangerschaft. Dabei handelt es sich um Plasmaprotein A, dessen Spiegel während der Schwangerschaft ansteigt. Geschieht dies nicht, ist das ungeborene Kind anfällig für Krankheiten.
• Wenn PAPP-A unter dem Normalwert liegt, besteht für das Kind ein hohes Risiko, Anomalien und Pathologien zu entwickeln. Wenn er höher als normal ist, andere Forschungsergebnisse aber nicht von der Norm abweichen, dann ist das kein Grund zur Sorge.

Die Norm beim ersten Screening ermöglicht es der Mutter, die Ergebnisse der erhaltenen Tests selbstständig zu entschlüsseln. Wenn eine schwangere Frau ihre Normen kennt, kann sie die Risiken für die Entwicklung von Pathologien und Krankheiten des ungeborenen Kindes bestimmen.

Zur Berechnung der Indikatoren muss der MoM-Koeffizient verwendet werden, der Abweichungen vom Durchschnitt angibt. Bei der Berechnung werden angepasste Werte berücksichtigt, die die Eigenschaften des weiblichen Körpers berücksichtigen.

Wenn Sie Zweifel an den Ergebnissen des Screenings haben, wiederholen Sie es, indem Sie die gleichen Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen in einem anderen Labor durchführen. Dies ist bis zur 13. Schwangerschaftswoche möglich.

Mithilfe des Screenings werden Risikogruppen für Komplikationen sowie angeborene Pathologien des Fötus während der Schwangerschaft ermittelt.

Im zweiten Trimester wird ein wiederholtes Screening durchgeführt, wobei die Wochen 16 bis 17 als die wirksamsten gelten.

Zeitpunkt des zweiten Screenings während der Schwangerschaft

Eine sekundäre umfassende Studie wird durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Chromosomenanomalien beim Fötus zu bestimmen: Zu diesem Zeitpunkt ist ihre Wahrscheinlichkeit recht hoch.

Es gibt drei Arten des Zweitscreenings:

1. Ultraschall (Erkennung von Anomalien mittels Ultraschall),
2. biochemisch (Blutparameter),
3. kombiniert, wobei die ersten beiden verwendet werden.

Eine Ultraschalluntersuchung wird in der Regel als Screening-Test am Ende des zweiten Trimesters durchgeführt und besteht aus einer Blutuntersuchung auf verschiedene Anzeichen. Dabei werden auch die Ergebnisse der zuvor durchgeführten Ultraschalluntersuchung berücksichtigt. Das System der aufeinanderfolgenden Vorgänge während dieser Studienreihe ist wie folgt: Nach der Blutspende und der Durchführung einer Ultraschalluntersuchung füllt die Frau einen Fragebogen mit persönlichen Daten aus, anhand derer die Dauer der Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit einer Entwicklung bestimmt werden Mängel. Unter Berücksichtigung der Schwangerschaftsdauer werden Tests durchgeführt. Anschließend werden die erhaltenen Informationen von einem Computerprogramm zur Berechnung von Risiken verarbeitet. Allerdings können selbst die erhaltenen Ergebnisse nicht als endgültige Diagnose oder als absolute Garantie für das Vorliegen eines Risikos angesehen werden, sofern es festgestellt wird. Um genauere und detailliertere Informationen zu erhalten, wird die schwangere Frau zu zusätzlichen Tests geschickt und konsultiert einen Genetiker.

ist eine biochemische Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter anhand bestimmter Tests.

Genauer gesagt, nach dem sogenannten „Dreifachtest“, der den Spiegel von Proteinen und Hormonen untersucht, wie zum Beispiel: menschliches Choriongonadotropin (hCG) im Blut, Alpha-Fetoprotein (AFP), freies Estyrol. Der Test wird zu einem „Vierfach“, wenn dieser sekundäre Studiensatz auch die Entnahme von Blut zur Bestimmung des Inhibin-A-Spiegels umfasst.

Die Untersuchung der Konzentrationen dieser Hormone und Proteine ​​im Blut ermöglicht es, mit hoher Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, ob ein Kind ein Down-Syndrom, ein Edwards-Syndrom und Neuralrohrdefekte entwickeln könnte.

Die Schlussfolgerungen einer wiederholten Reihe von Studien können ein indirekter Indikator für den fehlerhaften Zustand der kindlichen Bildung und für Exazerbationen im Schwangerschaftsverlauf sein. Beispielsweise weist ein abnormaler hCG-Spiegel auf Chromosomenanomalien, die Gefahr der Entstehung einer Präeklampsie oder das Vorliegen von Diabetes mellitus bei der werdenden Mutter hin.

Reduzierte hCG-Werte können auf Störungen in der Plazentaentwicklung hinweisen.

Erhöhte oder verringerte AFP- und Inhibin-A-Werte im Blutserum einer schwangeren Frau sind ein Zeichen für eine Störung der natürlichen Bildung des Babys und mögliche angeborene Anomalien – offene Neuralrohrdefekte, möglicherweise Down-Syndrom oder Edwards-Syndrom. Wenn das Alpha-Fetoprotein stark ansteigt, kann der Fötus sterben. Wenn sich der Spiegel des weiblichen Steroidhormons – freies Östriol – ändert, kann die Aktivität des fetoplazentaren Systems gestört sein: Sein Mangel deutet wahrscheinlich auf eine Funktionsstörung des Kindes hin.

Sollten sich die Ergebnisse einer wiederholten Studienreihe als ungünstig herausstellen, sollten Sie sich im Vorfeld keine Sorgen machen. Sie sprechen nur über die geschätzten Risiken von Abweichungen, sie stellen keine endgültige Diagnose dar. Für den Fall, dass mindestens ein einzelner Bestandteil des Sekundärscreenings nicht der Norm entspricht, ist eine zusätzliche Recherche erforderlich. Die Indikatoren einer Screening-Studie können durch mehrere Gründe beeinflusst werden: In-vitro-Fertilisation, das Gewicht der Frau, das Vorliegen von Diabetes, schlechte Gewohnheiten wie Rauchen.

Video zum Screening

Mit Beginn der Schwangerschaft hört eine Frau mehr als einmal das Wort „Screening“. Manche werdende Mütter sprechen mit Angst darüber, manche mit Verärgerung, manche bleiben gleichgültig und gehen nicht ganz auf das Wesentliche ein. Was ist Screening und warum ist es von Negativität umgeben?

Tatsächlich handelt es sich lediglich um eine Reihe diagnostischer Verfahren, die wie geplant durchgeführt werden und dazu beitragen, sicherzustellen, dass sich das Kind richtig entwickelt. An ihnen ist nichts auszusetzen. Seit dem Jahr 2000 werden alle schwangeren Frauen in Geburtskliniken untersucht.

Beim Screening in der Medizin handelt es sich um eine Reihe diagnostischer Verfahren, die das Risiko der Entwicklung bestimmter Pathologien identifizieren. Das heißt, die Ergebnisse einer solchen Untersuchung weisen auf eine bestimmte Krankheit oder Faktoren hin, die zu ihrer Entwicklung führen.

Screening wird in verschiedenen Bereichen der Medizin eingesetzt. Gentests ermöglichen beispielsweise die rechtzeitige Erkennung von Erbkrankheiten. In der Kardiologie wird diese Methode zur Früherkennung von Herzkranzgefäßerkrankungen, arterieller Hypertonie und solchen Faktoren eingesetzt, die das Risiko für die Entwicklung dieser Pathologien erhöhen.

Das Screening-Verfahren kann einstufig durchgeführt werden und sogar aus einer Untersuchung bestehen, oder es kann in bestimmten Zeitabständen mehrmals durchgeführt werden. Mit dieser Methode können Ärzte die Variabilität der untersuchten Parameter beurteilen. Das Screening ist kein obligatorisches Verfahren, hilft jedoch, die Entwicklung von Krankheiten zu verhindern oder sie im Frühstadium zu erkennen, wenn die Behandlung wirksamer ist und weniger Zeit und finanzielle Kosten erfordert.

Das Screening während der Schwangerschaft wird als Perinatalscreening bezeichnet. Mit diesen Untersuchungen kann festgestellt werden, ob bei einer schwangeren Frau das Risiko besteht, Kinder mit Entwicklungsstörungen zur Welt zu bringen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das ungeborene Kind an Down-, Patau-, Edwards-Syndrom, Neuralrohrdefekt usw. leidet, wird aufgedeckt.

Das Perinatalscreening ist ein Komplex aus mehreren diagnostischen Techniken:

1. Ultraschall – Untersuchung des Fötus selbst, seiner strukturellen Merkmale, Identifizierung von Markern für Chromosomenanomalien. Zu dieser Untersuchungsart gehören auch Methoden zur Untersuchung des Blutflusses in der Nabelschnur.
2. Biochemische Analyse – Bestimmung der Menge bestimmter Proteine ​​im Blutserum der Mutter, die auf die Wahrscheinlichkeit fetaler Pathologien hinweisen.
3. Invasive Methoden (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese etc.) werden nur dann durchgeführt, wenn laut biochemischer Analyse und Ultraschall ein hohes Risiko genetischer Pathologien festgestellt wird.

Wie man sich auf eine Recherche vorbereitet und wie sie durchgeführt wird

Die Vorbereitung auf das Schwangerschaftsscreening hängt davon ab, welche Tests durchgeführt werden.

• Sie müssen sich auf positive Ergebnisse einstellen und dürfen sich keine Sorgen machen. Stress und emotionale Anspannung wirken sich auf den gesamten Körper aus: Sie beeinflussen die Produktion von Hormonen und die Funktion der inneren Organe. All dies kann die Ergebnisse verfälschen.
• Für eine transvaginale Ultraschalluntersuchung ist keine besondere Vorbereitung erforderlich, Sie müssen jedoch ein Kondom mitbringen. Bei einer Bauchuntersuchung sollte die Blase voll sein, daher müssen Sie 25–30 Minuten davor 1–2 Gläser Wasser trinken.
• 4 Stunden vor der biochemischen Blutuntersuchung darf nichts gegessen werden; die Blutentnahme erfolgt auf nüchternen Magen.
• In den nächsten 3 Tagen vor der Untersuchung müssen Sie auf Geschlechtsverkehr verzichten.

Unmittelbar vor dem Screening füllt eine Frau einen Fragebogen aus oder beantwortet die Fragen des Arztes, in denen allgemeine Daten (Alter, Gewicht, Anzahl der Schwangerschaften und Geburten) sowie die Art der Empfängnis, das Vorliegen von schlechten Gewohnheiten, chronischen und erblichen Krankheiten geklärt werden .

Die Untersuchungen im Rahmen des Screenings werden wie gewohnt durchgeführt:

• Ultraschall . Bei transvaginaler Anwendung wird der Sensor in die Vagina eingeführt, bei abdominaler Messung wird er auf dem Bauch platziert. Das Bild wird auf dem Monitor angezeigt und ermöglicht es dem Arzt, den Zustand des Fötus zu beurteilen und die notwendigen Messungen vorzunehmen.
• Dopplerographie . Ab einem bestimmten Datum wird Ultraschall zusammen mit Doppler-Ultraschall durchgeführt – einer Untersuchung der Richtung und Geschwindigkeit des Blutflusses in der Nabelschnur.
• CTG (Kardiotokographie) . Sie wird im 3. Trimester durchgeführt und ist eine Art Ultraschall. Die Sensoren werden am Bauch angebracht, dort, wo der Herzschlag des Fötus am besten zu hören ist. Die Messwerte werden von Geräten aufgezeichnet und auf Papierband angezeigt. Der gesamte Eingriff dauert durchschnittlich 40-60 Minuten.
• Blutchemie . Die Probe wird mithilfe einer Vakuumröhre aus einer Vene entnommen. Vor diesem Eingriff ist eine Ultraschalluntersuchung erforderlich, da es wichtig ist, das genaue Stadium der Schwangerschaft zu kennen.

Hinweise

Gemäß der Anordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation und den Empfehlungen der WHO wird bei allen Frauen ein standardmäßiges dreistufiges Screening während der Schwangerschaft durchgeführt. Das heißt, der Prozess der Geburt eines Kindes ist der einzige und ausreichende Hinweis.

Manchmal reicht ein Standard-Screening mittels Ultraschall und biochemischen Untersuchungen nicht aus.

Folgende Frauen sind gefährdet:

• die zuvor ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zur Welt gebracht haben;
• diejenigen, die zwei oder mehr Fehlgeburten hintereinander hatten;
• nahm im 1. Trimester für schwangere Frauen verbotene Medikamente ein;
• ein Kind von einem nahen Verwandten gezeugt haben;
• eine lange haben

Gefährdet sind auch Fälle, in denen einer der Ehepartner kurz vor der Empfängnis Strahlung ausgesetzt war. In all diesen Situationen ist die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen und angeborenen Anomalien höher. Wenn dies durch biochemische Analyse und Ultraschall bestätigt wird, wird die Frau für invasive Methoden (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese usw.) in ein medizinisch-genetisches Zentrum geschickt.

Gibt es Kontraindikationen?

Das Screening während der Schwangerschaft hat keine Kontraindikationen. Alle gängigen Untersuchungsmethoden sind sicher.

Aber die Diagnose kann aufgrund einer Erkältung (oder einer Infektion, einschließlich) abgebrochen werden. Solche Bedingungen verfälschen die Prüfungsergebnisse. Daher muss eine Frau vor dem Screening unbedingt von einem Gynäkologen untersucht werden. Bei Verdacht auf eine Erkrankung wird die Schwangere an einen Therapeuten, Infektiologen, HNO-Arzt oder einen anderen Facharzt überwiesen.

Erste Vorführung

Das erste Screening während der Schwangerschaft wird in der 10. bis 14. Woche durchgeführt. Zunächst führt der Arzt eine allgemeine Untersuchung durch: Er misst Gewicht, Größe, Blutdruck, klärt das Vorliegen chronischer Erkrankungen ab und überweist Sie bei Bedarf zur Beratung an Fachärzte. Gleichzeitig spendet die Frau Urin und Blut, um das Vorhandensein von HIV, Hepatitis und Syphilis festzustellen.

Zunächst wird es durchgeführt. Während des Eingriffs untersucht der Arzt den Chorion, den Zustand der Eierstöcke und den Tonus der Gebärmutter. Es bestimmt auch das Vorhandensein von Armen und Beinen beim Fötus sowie den Entwicklungsgrad des Gehirns und der Wirbelsäule. Wenn das Geschlecht zukünftiger Kinder bestimmt wird.

Zur genetischen Untersuchung gehört in diesem Fall die Messung der Dicke der Halsfalte (Halsbereich) und der Länge des Nasenbeins. Diese Indikatoren geben Auskunft über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung des Down-, Edwards-, Patau- und Turner-Syndroms – den häufigsten Chromosomenerkrankungen.

Anschließend wird die Schwangere zu einem biochemischen Bluttest geschickt – einem „Doppeltest“.

Die Anzahl von 2 Indikatoren wird bestimmt:

• Kostenloses Beta-hCG. Eine Abweichung dieses Faktors nach oben oder unten erhöht die Wahrscheinlichkeit von Pathologien beim Fötus.
• PPAP-A. Indikatoren unter dem Normalwert erhöhen das Risiko von Chromosomen- und genetischen Störungen sowie einer Schwangerschaftsrückbildung.

Zweite Vorführung

Das zweite Screening während der Schwangerschaft wird in der 15. bis 20. Woche durchgeführt. Aufgrund seiner Ergebnisse werden die im ersten Trimester identifizierten Risiken bestätigt oder widerlegt. Und wenn Chromosomenanomalien nicht geheilt werden können, können Neuralrohrdefekte beseitigt oder minimiert werden. Die Wahrscheinlichkeit ihrer Entdeckung liegt bei 90 % (vorausgesetzt, sie existieren).

Die Diagnostik umfasst:

• Ultraschall . Wird nur im Bauchbereich durchgeführt. Die Anatomie des Fötus wird beurteilt. Der Arzt misst die Länge der Knochen von Armen und Beinen, das Volumen von Bauch, Brust und Kopf und schließt daraus die Wahrscheinlichkeit einer Skelettdysplasie. Um andere Pathologien auszuschließen, untersucht es die Struktur der Ventrikel des Gehirns, des Kleinhirns, der Schädelknochen, der Wirbelsäule, der Brust sowie der Organe des Herz-Kreislauf-Systems und des Magen-Darm-Trakts.
• Biochemischer Bluttest – „Dreifachtest“ . Die Menge an freiem Östriol und AFP wird bestimmt. Für die Konzentration dieser Stoffe gibt es Normen. Die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrpathologien und bestimmten Chromosomenanomalien wird auf der Grundlage eines Vergleichs der Daten aller drei Indikatoren berechnet. Das Down-Syndrom ist beispielsweise durch einen Anstieg des hCG, einen Rückgang des AFP und des freien Östriols gekennzeichnet.

Dritte Vorführung

Das dritte Screening während der Schwangerschaft wird in der 30. bis 34. Woche durchgeführt. Risiken und Komplikationen werden beurteilt und über die Notwendigkeit entschieden. Darüber hinaus werden manchmal intrauterine Defekte festgestellt, die in späteren Stadien auftreten.

Zu den diagnostischen Verfahren gehören::

• Ultraschall . Es wird die gleiche Untersuchung der fetalen Anatomie durchgeführt wie im zweiten Trimester. Auch Fruchtwasser, Nabelschnur, Gebärmutterhals und Gliedmaßen werden untersucht. Das Vorliegen fetaler Defekte und geburtshilflicher Komplikationen wird festgestellt.
• Doppler . Der Blutfluss in der Nabelschnur und den Blutgefäßen des Kindes, in der Plazenta und der Gebärmutter wird beurteilt. Herzfehler beim Fötus, Reife und Funktionalität der Plazenta werden erkannt,
• CTG . Untersucht werden die Herzfrequenz und die motorische Aktivität des Fötus sowie der Tonus der Gebärmutter. Störungen der Herzfunktion werden aufgedeckt.

Risiken

Das Standard-Screening während der Schwangerschaft, bestehend aus Ultraschall und biochemischen Untersuchungen, stellt keine Gefahr für die Frau und ihr ungeborenes Kind dar. Risiken aus diagnostischen Verfahren sind ausgeschlossen.

Bei invasiven Forschungsmethoden ist die Situation etwas anders. Da sie einen Eingriff in den Körper darstellen, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt. Nach verschiedenen Schätzungen liegt sie bei solchen Eingriffen zwischen 0,4 % bei der Chorionzottenbiopsie und 1 % bei der Amniozentese. Deshalb werden diese Untersuchungen nicht bei jedem, sondern nur bei entsprechender Indikation durchgeführt.

Verbreitete Mythen

Ängste und negative Einstellungen gegenüber dem Perinatalscreening basieren auf mehreren Mythen:

1. Ultraschall schadet dem Baby. Tatsächlich haben moderne Geräte keinerlei Auswirkungen auf die Frau oder den Fötus.
2. Die biochemische Analyse des Blutes der Mutter ist nicht zuverlässig; viele Faktoren beeinflussen die Indikatoren. Tatsächlich: Das Verfahren bestimmt den Gehalt an Plazentaproteinen im Blut. Ihre Zahl ändert sich praktisch nicht, wenn sie äußeren Faktoren ausgesetzt wird. Darüber hinaus wird bei der Interpretation der Ergebnisse das Vorliegen chronischer Krankheiten und schlechter Gewohnheiten der Frau berücksichtigt.
3. Wenn die Vererbung der Frau und ihrer unmittelbaren Familie gut ist, ist kein Screening erforderlich. Tatsächlich: Manche Krankheiten werden über mehrere Generationen weitergegeben. Darüber hinaus war es vor einigen Jahrzehnten mit der Diagnostik nicht möglich, Anomalien beim Fötus zu erkennen, sodass die Ursachen für Fehlgeburten unbekannt waren.
4. Was passieren kann, lässt sich nicht vermeiden und es besteht kein Grund für unnötige Sorgen. Tatsächlich: Einige Pathologien können korrigiert oder das Risiko ihrer Entwicklung minimiert werden. Diagnosedaten zeigen den Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit einer Abweichung an, garantieren jedoch nicht deren Vorhandensein.

Dekodierung der Ergebnisse

Die Screening-Ergebnisse werden von einem Arzt interpretiert. Bei der Interpretation werden die Dauer der Schwangerschaft, das Alter der Frau, das Vorliegen geburtshilflicher und gynäkologischer Pathologien, chronischer Krankheiten, schlechter Gewohnheiten und Erbkrankheiten bei nahen Verwandten, einschließlich früher geborener Kinder, berücksichtigt. In schwierigen Fällen wird eine medizinisch-genetische Kommission zusammengestellt.

Im Allgemeinen handelt es sich bei einem Screening in der Medizin um eine Reihe von Maßnahmen, die darauf abzielen, spezifische Indikatoren zu identifizieren, die für einen bestimmten Zustand des Körpers verantwortlich sind.

Das Perinatal-Screening ist ein diagnostischer Komplex, der dabei hilft, bei schwangeren Frauen diejenigen zu identifizieren, bei denen das Risiko für Anomalien und Pathologien der fetalen Entwicklung besteht.

Insgesamt wird dieser Eingriff während der Schwangerschaft zweimal durchgeführt und wird als erster bzw. Schwangerschaft bezeichnet.

Zu den Maßnahmen, aus denen sich dieses Verfahren zusammensetzt, gehören:

• Ultraschalluntersuchung des Fötus, um die Entwicklung des Babys im Detail zu untersuchen;
• Blutentnahme aus einer Vene zur biochemischen Analyse.

Das erste Screening gilt als das wichtigste zur Risikoermittlung. Bei der Diagnose werden folgende Parameter gemessen:

• Größe der fetalen Kragenzone im Ultraschall;
• Hormonspiegel: und Plasmaprotein (PAPP-A).

Soll ich das erste Screening machen?

Obwohl die Durchführung solcher Untersuchungen bei der Anmeldung in einer Geburtsklinik praktisch obligatorisch und für die Versorgung in einer Entbindungsklinik sehr wünschenswert ist, wird natürlich niemand die werdende Mutter zu einer Ultraschalluntersuchung und Blutentnahme zwingen.

Dies liegt jedoch in erster Linie im Interesse der Gebärenden selbst. Warum?

Das erste perinatale Screening dient dazu, das Risiko angeborener Defekte beim Baby in der Frühschwangerschaft zu ermitteln.

Es wird durchgeführt, um die werdende Mutter zu warnen, wie hoch der Prozentsatz ihres Kindes an chromosomalen Pathologien wie Down-Krankheit, Edwards-Krankheit, Defekten in der Struktur des Nervensystems, des Rückenmarks oder des Gehirns ist, die später dazu führen werden der Tod des Fötus oder seine schwere Behinderung.

Solche Untersuchungen sind besonders wichtig für die folgenden Kategorien von Frauen in der Arbeit:

• unter 18 und über 35 Jahre alt. Frauen in diesem Alter sind am anfälligsten für Kinderrisiken und angeborene Fehlbildungen des Fötus;
• zuvor Kinder mit genetischen Pathologien zur Welt gebracht;
• Erbkrankheiten und genetische Pathologien in der Familie haben;
• Hatte zuvor eine Vorgeschichte von;
• diejenigen, die in gefährlichen Industrien arbeiteten oder zuvor mit fetotoxischen (für den Fötus gefährlichen) Arzneimitteln behandelt wurden.

Für solche Frauen ist das erste Screening obligatorisch, da sie gefährdet sind; All diese Faktoren können zu Abweichungen in der Entwicklung des Kindes führen.

Ärzte schlagen auf die eine oder andere Weise immer noch vor, dass sich der Rest der werdenden Mütter dieser Prozedur zu ihrem eigenen Seelenfrieden unterzieht: Schließlich ist es für das Wohlbefinden und die moderne Ökologie sehr nützlich zu wissen, dass mit dem Baby alles in Ordnung ist Die Gesundheit der Nation ist nicht so gut, dass sie sich keinen zusätzlichen Untersuchungen unterziehen müssen.

Wann sollte das erste Screening durchgeführt werden?

Das erste perinatale Screening wird zwischen und durchgeführt. Das genaueste Ergebnis erhält man jedoch im Intervall von bis, wenn man am deutlichsten nachverfolgen kann Serumhormonspiegel Und Halsbandgröße des Babys, und auch in diesem Stadium ist es bereits möglich, seinen Aufbau, die Entwicklung innerer Organe und Gliedmaßen mittels Ultraschalldiagnostik eindeutig zu verfolgen.

Darüber hinaus ist es zu diesem Zeitpunkt etabliert KTP – Steißbein-Parietal-Größe des Fötus Dies hilft, den Zeitpunkt der Entbindung und die Übereinstimmung der Entwicklung des Babys mit der erwarteten Schwangerschaftsdauer weiter zu klären.

Normen und Indikatoren

Worauf achten Diagnostiker beim Screening? Da dieses Verfahren aus zwei Schritten besteht, sollte jeder Schritt separat beschrieben werden.

Der erste Schritt ist in der Regel die Diagnostik mittels Ultraschallgerät. Es richtet sich an:

• um die Lage des Embryos in der Gebärmutter zu bestimmen die Möglichkeit ausschließen;
• um die Anzahl der Früchte zu bestimmen(ob Singleton oder) sowie die Wahrscheinlichkeit einer Mehrlings- oder eineiigen Mehrlingsschwangerschaft;
• um die Lebensfähigkeit des Fötus zu bestimmen; im Zeitraum von 10–14 Wochen ist es bereits deutlich sichtbar, ebenso wie Bewegungen der Gliedmaßen, die die Lebensfähigkeit bestimmen;
• um den CTE zu bestimmen oben erwähnt. Es wird mit Daten zur letzten Menstruation der schwangeren Frau verglichen, woraufhin automatisch ein genaueres Gestationsalter berechnet wird. Bei normaler fetaler Entwicklung fällt der Begriff laut KTR mit dem geburtshilflichen Gestationsalter zusammen, das durch das Datum der Menstruation bestimmt wird;
• um die Anatomie des Fötus zu überprüfen: In diesem Stadium werden die Knochen des Schädels, Gesichtsknochen, Gliedmaßen, Rudimente innerer Organe, insbesondere des Gehirns, sichtbar gemacht und das Fehlen von Pathologien großer Knochen festgestellt;
• zum Wichtigsten beim ersten Screening - Bestimmung der Dicke des Kragenraums. Normalerweise sollte es etwa 2 Millimeter betragen. Eine Verdickung der Falte kann auf genetische Erkrankungen und Defekte hinweisen. Darüber hinaus wird zur Identifizierung der Pathologie die Größe des Nasenknochens berücksichtigt. Dies kann auch auf das Vorhandensein genetischer Defekte beim Fötus hinweisen.
• um den Zustand der Plazenta zu bestimmen, seine Reife, die Art der Befestigung an der Gebärmutter, um mögliche Risiken für die Schwangerschaft zu verstehen, die mit seinen Funktionsstörungen verbunden sind.

Basierend auf diesen Ultraschalldaten werden biochemische Untersuchungen des Blutserums auf die Hormone hCG und PAPP-A durchgeführt. Ihr Niveau kann vorhandene Änderungen anzeigen.

Bei erhöhten hCG-Werten kann Folgendes diagnostiziert werden:

• Multiple Schwangerschaft;
• schwangere Frau;
• Down-Krankheit und andere Pathologien;
• falsch bestimmtes Gestationsalter.

Reduzierter Spiegel an humanem Choriongonadotropin spricht normalerweise von einer Eileiterschwangerschaft, einer möglichen Verzögerung der fetalen Entwicklung oder der Gefahr einer Fehlgeburt.

Hormon PAPP-A ist ein Protein, das für die normale Funktion der Plazenta verantwortlich ist.

Sein Rückgang im Vergleich zur Norm kann ein Hinweis auf folgende Probleme sein:

• Vorliegen eines Down- oder Edwards-Syndroms;
• das Vorhandensein genetischer Pathologien;
• eingefrorene Schwangerschaft.

Schwache Leistung

Sich über schlechte Indikatoren zu informieren, ist für die werdende Mutter natürlich eine große Belastung.

Genau aus diesem Grund besteht das Screening jedoch aus zwei Phasen: Damit sie mit Hilfe von Ultraschall, bevor sie die gebärende Frau mit einem schlechten Bluttest schockiert, die Möglichkeit einer Mehrlingsschwangerschaft, eine ungenaue Zeitplanung ihres Verlaufs, ausschließen kann einer drohenden Fehlgeburt oder Eileiterschwangerschaft.

Darüber hinaus sollten Sie nicht sofort in Panik geraten (auch bei ehrlich gesagt schlechten Ergebnissen der ersten Screening-Tests). Darüber hinaus gibt es mehrere andere Methoden zur Bestimmung genetischer Pathologien während der Schwangerschaft. Sie werden in der Regel von einem Genetiker nach Screening der Daten verschrieben.

Dies können Verfahren zur Entnahme von Fruchtwasser oder eine Biopsie der Plazenta zur Klärung der beim Screening gewonnenen Daten sein. Bereits auf der Grundlage dieser zusätzlichen Diagnosemethoden kann man von der einen oder anderen Verdachtsdiagnose sprechen.

Darüber hinaus kann eine weitere Möglichkeit der Kontrolle ein zweites Screening sein, das zu einem späteren Zeitpunkt, nämlich während der Schwangerschaft, durchgeführt wird. Nach diesen Studien wird das Bild so klar wie möglich sein.

In jedem Fall sollten Sie bedenken, dass das erste Perinatalscreening nicht die endgültige Diagnose für das Baby ist. Es dient lediglich dazu, Risiken abzuschätzen und Annahmen über mögliche Entwicklungen zu treffen.

Die aus den Screening-Ergebnissen gewonnenen Daten sind weder ein Urteil noch die endgültige Wahrheit.

Neben objektiven Indikatoren besteht immer die Möglichkeit von Forschungsfehlern und individuellen Merkmalen des Körpers der schwangeren Frau, bei denen Screening-Indikatoren von der Norm abweichen, sich der Fötus jedoch völlig normal entwickelt.

Daher besteht auch bei den ungünstigsten Prognosen die Möglichkeit, dass diese nicht wahr werden.

Vorsorgeuntersuchungen führen zu vielen widersprüchlichen Meinungen und Bewertungen. Einige sind von ihrer Notwendigkeit überzeugt, andere von ihrer völligen Unzweckmäßigkeit. Was sind diese Tests und sollten sich wirklich alle schwangeren Frauen ihnen unterziehen?

Um dieses Problem zu verstehen, wägen wir die Vor- und Nachteile ab und trennen bestehende Mythen von den objektiven Daten der wissenschaftlichen Medizin.

ist ein Studienkomplex, dessen Hauptziel darin besteht, eine Risikogruppe schwangerer Frauen mit möglichen kindlichen Entwicklungsstörungen zu identifizieren (wie zum Beispiel: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Neuralrohrdefekte (Anenzephalie), Cornelia-de-Lange-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Triploidie , Patau-Syndrom ). Die werdende Mutter wird während der Schwangerschaft zweimal zum pränatalen Screening geschickt – im ersten (11–13 Wochen) und im zweiten Trimester (18–21 Wochen). Und obwohl Screenings nur zwei ziemlich bewährte Diagnosemethoden umfassen – einen biochemischen Bluttest und Ultraschall –, sorgen ihre Zuverlässigkeit und Sicherheit immer noch für viele Kontroversen.

Argument gegen Nr. 1: Ultraschalluntersuchung schadet dem Baby

Es gibt eine ziemlich weit verbreitete Meinung, dass Ultraschall das Nervensystem des Kindes negativ beeinflusst und es reizt – während der Untersuchung versuchen Kinder oft, sich vor dem Gerät zu verstecken und ihren Kopf mit den Händen zu bedecken. Daher sind Kinder, deren Mütter während der Schwangerschaft regelmäßig Ultraschalluntersuchungen hatten, unruhiger als Babys, deren Mütter die Ultraschalldiagnostik ablehnten. Ist das wirklich?

Laut Ärzten kann Ultraschall dem Baby keinen Schaden zufügen – moderne Geräte sind absolut sicher. Daher besteht die offizielle Medizin darauf, dass sich absolut alle schwangeren Frauen einer Ultraschalluntersuchung unterziehen. Denn eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht es erstens, den gesamten Schwangerschaftsverlauf zu erkennen und zweitens gegebenenfalls bestimmte Probleme zu beheben.

Eine Ultraschalluntersuchung wird während der Schwangerschaft mindestens dreimal durchgeführt (im ersten Trimester in der 11.–13. Woche, im zweiten in der 18.–21. und im dritten in der 30.–32. Woche), bei Bedarf kann der Arzt dies jedoch empfehlen öfter gemacht.

Als besonders wichtig gelten die Daten aus der Ultraschalluntersuchung des ersten pränatalen Screenings (in der 11.-13. Schwangerschaftswoche). Zu diesem Zeitpunkt während der Studie:
die Anzahl der Embryonen in der Gebärmutter und ihre Lebensfähigkeit werden bestimmt;
ein genaueres Gestationsalter wird festgelegt;
grobe Fehlbildungen sind ausgeschlossen;
die Dicke des Kragenraums wird bestimmt – TVP (d. h. die Menge an subkutaner Flüssigkeit auf der Rückseite des Nackens des Kindes wird gemessen – normalerweise sollte TVP 2,7 mm nicht überschreiten);
Das Vorhandensein oder Fehlen des Nasenbeins wird untersucht.

Beispielsweise ist bei Kindern mit Down-Syndrom der Flüssigkeitsgehalt viel höher als normal und das Nasenbein ist oft nicht sichtbar.

Argument gegen Nr. 2: Der biochemische Bluttest liefert unzuverlässige Ergebnisse

Viele Mütter sind sich sicher, dass es unmöglich ist, aus einer Analyse verlässliche Schlussfolgerungen zu ziehen – zu viele Faktoren können das Ergebnis beeinflussen. Und zum Teil haben sie wirklich recht. Allerdings müssen Sie sich den Analyseprozess genauer ansehen, um zu verstehen, auf welcher Grundlage der Arzt seine Schlussfolgerung zieht.

Um den Gehalt spezifischer Plazentaproteine ​​im Blut zu bestimmen, wird eine biochemische Analyse durchgeführt. Zur Zeit erste Vorführung Erledigt „Doppeltest“(d. h. der Gehalt zweier Proteine ​​wird bestimmt):
PAPPA („schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein“ oder schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A);
freie Beta-Untereinheit von hCG (humanes Choriongonadotropin).

Veränderungen im Spiegel dieser Proteine ​​weisen auf das Risiko hin, dass der Fötus an verschiedenen chromosomalen und einigen nicht-chromosomalen Störungen leidet. Das Erkennen eines erhöhten Risikos bedeutet jedoch nicht, dass mit dem Baby etwas nicht stimmt. Solche Indikatoren sind nur ein Grund für eine sorgfältigere Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs und der Entwicklung des Kindes. Wenn das Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko für irgendwelche Indikatoren ergibt, wird die werdende Mutter in der Regel gebeten, das Zweit-Screening abzuwarten. Bei gravierenden Abweichungen von der Norm wird die Frau zur Beratung an einen Genetiker überwiesen.

Durchführung zweite Vorführung Tritt zwischen der 18. und 21. Schwangerschaftswoche auf. Diese Studie umfasst "verdreifachen" oder „Vierfachtest“. Alles passiert wie im ersten Trimester – die Frau macht erneut einen Bluttest. Nur in diesem Fall werden aus den Ergebnissen der Analyse nicht zwei, sondern drei (bzw. vier) Indikatoren ermittelt:
freie Beta-Untereinheit von hCG;
alpha Fetoprotein;
freies Östriol;
im Falle eines Vierfachtests auch Inhibin A.

Wie beim ersten Screening basiert die Interpretation der Ergebnisse auf der Abweichung der Indikatoren von der durchschnittlichen statistischen Norm nach bestimmten Kriterien. Alle Berechnungen werden mit einem speziellen Computerprogramm durchgeführt und anschließend von einem Arzt sorgfältig analysiert. Darüber hinaus werden bei der Analyse der Ergebnisse viele individuelle Parameter berücksichtigt (Rasse, Vorliegen chronischer Krankheiten, Anzahl der Föten, Körpergewicht, schlechte Angewohnheiten etc.), da diese Faktoren den Wert der untersuchten Indikatoren beeinflussen können.

Um die zuverlässigsten Screening-Ergebnisse zu erhalten, ist es unbedingt erforderlich, die Daten aus der Erst- und Zweittrimester-Studie miteinander zu vergleichen.

Wenn als Ergebnis von Untersuchungen des ersten und zweiten Trimesters Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden, kann der Frau ein wiederholtes Screening angeboten oder sie wird sofort zur Beratung an einen Genetiker überwiesen. Bei Bedarf kann er zusätzliche Tests verschreiben, um eine genauere Diagnose zu stellen (z. B. Fruchtwassertest, Chorionzottenbiopsie). Da diese Studien jedoch nicht völlig sicher sind und verschiedene Komplikationen während der Schwangerschaft verursachen können (Fehlgeburt, Entwicklung eines Gruppen- oder Rh-Konflikts, Infektion des Fötus usw.), werden sie nur bei hohem Risiko verschrieben der Pathologie. Allerdings kommen solche Komplikationen nicht so häufig vor – in 1-2 % der Fälle. Und selbstverständlich werden alle Untersuchungen nur mit Zustimmung der werdenden Mutter durchgeführt.

Daher sind die ersten beiden Argumente „dagegen“ aus Sicht der wissenschaftlichen Medizin nicht überzeugend und sollten vielmehr in Argumente „dafür“ umformuliert werden: Vorsorgeuntersuchungen sind für die werdende Mutter und ihr Baby völlig sicher und alle Schlussfolgerungen werden vom Arzt unter Berücksichtigung einer ganzen Reihe individueller Faktoren getroffen.

Argument gegen Nr. 3: „Ich habe eine gute Vererbung – ich brauche keine Vorsorgeuntersuchungen“

Manche Mütter sehen keinen Sinn darin, sich einer Vorsorgeuntersuchung zu unterziehen – alle Angehörigen sind gesund, welche Probleme könnte es geben? Tatsächlich gibt es bestimmte Gruppen von Frauen, denen vor allem Tests empfohlen werden, um mögliche Pathologien in der Entwicklung des Kindes zu erkennen. Dies sind Frauen über 35–40 Jahre (da ab diesem Alter das Risiko, bei einem Kind Anomalien zu entwickeln, um ein Vielfaches steigt) und werdende Mütter mit bestimmten Krankheiten (z. B. Diabetes). Gefährdet sind natürlich auch jene Mütter, deren Familien bereits Kinder haben oder Verwandte mit genetisch bedingten Erkrankungen. Die Mehrheit der Ärzte (nicht nur in Russland, sondern auch in vielen europäischen Ländern und Amerika) ist jedoch der Meinung, dass sich alle Frauen einem vorgeburtlichen Screening unterziehen sollten, insbesondere wenn es sich um ihre erste Schwangerschaft handelt.

Argument gegen Nr. 4: „Ich habe Angst, eine schlechte Diagnose zu hören“

Dies ist vielleicht eines der stärksten Argumente gegen ein Screening. Werdende Mütter haben große Angst davor, etwas Schlechtes über die Entwicklung des Babys zu hören. Darüber hinaus geben auch medizinische Fehler Anlass zur Sorge – manchmal liefern Untersuchungen falsch positive oder falsch negative Ergebnisse. Es gibt Fälle, in denen der Mutter mitgeteilt wurde, dass bei dem Kind der Verdacht auf ein Down-Syndrom bestehe und anschließend ein gesundes Baby zur Welt kam. Es versteht sich von selbst, dass solche Nachrichten den emotionalen Zustand der Mutter stark beeinflussen. Nach der Verkündung des „schrecklichen Urteils“ verbringt die Frau den Rest ihrer Schwangerschaft in ständigen Sorgen, was jedoch auch der Gesundheit des Babys überhaupt nicht zuträglich ist.

Vergessen Sie jedoch nicht, dass alle Ergebnisse des vorgeburtlichen Screenings keineswegs zur Diagnosestellung dienen. Sie identifizieren nur wahrscheinliche Risiken. Daher stellt selbst ein positives Screening-Ergebnis keine „Strafe“ für das Kind dar. Dies ist nur ein Grund, sich professionell von einem Genetiker beraten zu lassen.

Argument „gegen“ Nr. 5: Erkannte mögliche Abweichungen in der Entwicklung eines Kindes können nicht korrigiert werden

Das stimmt – es gibt keine Möglichkeit, Chromosomenstörungen zu heilen oder zu korrigieren. Daher können leicht zu beeinflussende und verletzliche Mütter sowie Frauen, die entschlossen sind, ihre bestehende Schwangerschaft unter allen Umständen aufrechtzuerhalten, durch die durchgeführten Untersuchungen nur einen weiteren Grund zur Sorge erhalten. Der beste Ausweg in einer solchen Situation wäre vielleicht sogar, die Forschung aufzugeben, damit die Mutter in Ruhe auf die Geburt des Babys warten kann.

Ein weiteres Argument dafür

Der unbestrittene Vorteil des pränatalen Screenings besteht jedoch in der Möglichkeit, bereits in einem relativ frühen Stadium der Schwangerschaft Informationen über die Entwicklung des Kindes zu erhalten, sich von einem Genetiker beraten zu lassen und sich gegebenenfalls allen weiteren Untersuchungen zu unterziehen. Denn mit vollständigen Daten kann die werdende Mutter ganz bewusst eine Entscheidung über den weiteren Verlauf oder den Schwangerschaftsabbruch treffen.

Das wichtigste Argument dagegen: der schlechte Gesundheitszustand der werdenden Mutter zum Zeitpunkt der Studie

Jeder, auch nur geringfügige Anstieg der Körpertemperatur, Erkältungen (akute Atemwegsinfektionen, akute respiratorische Virusinfektionen), alle anderen Virus- und Infektionskrankheiten und auch Stress sind eine klare Kontraindikation für ein Screening. Denn jeder dieser Faktoren kann die Analysedaten verfälschen. Deshalb muss sich die werdende Mutter vor der Blutspende einer Untersuchung durch einen Gynäkologen unterziehen – der Arzt beurteilt ihren Allgemeinzustand.

Heutzutage sind pränatale Vorsorgeuntersuchungen nicht mehr zwingend vorgeschrieben, aber die meisten Ärzte sind von der Notwendigkeit dieser Untersuchungen überzeugt. Das Recht, eine Entscheidung zu treffen, verbleibt bei der Mutter, daher wird jede Frau nach Abwägung aller Vor- und Nachteile eine Wahl treffen – für einige ist es wichtig, die Situation zu kontrollieren und so früh wie möglich alle möglichen Informationen zu erhalten, für andere hingegen schon Es ist viel ruhiger, sich nur mit den obligatorischen Mindestuntersuchungen zu begnügen, einfach die Schwangerschaft zu genießen und an das Beste zu glauben.

Zeitschrift für Eltern „Raising a Child“, Oktober 2012