Screening nel primo trimestre di gravidanza: cosa devi sapere sulle norme e sui risultati. Miti e verità sullo screening prenatale Screening positivo durante la gravidanza

"Quello che ho sofferto al primo screening è molto difficile da descrivere a parole: secondo i risultati dell'ecografia, durante la quale hanno riscontrato che la TVP era di 3,3 mm, e i risultati degli esami del sangue di mio figlio" DM: RISK 1:50 .” Non è nemmeno 1:230! Mi cadeva semplicemente la terra sotto i piedi: questa gravidanza era tanto attesa, e riceverla... - ricorda madre di Danila Alena, di un anno. – Per tre giorni ho pianto come un beluga, ho parlato con il bambino e ogni volta mi sono chiesta “perché?” Poi mi sono calmato e mi sono ripreso. Avevo la sensazione interna che tutto andasse bene con mio figlio e sono passato all'azione. Mi sono iscritto a un'ecografia esperta in un'altra clinica, dove sono disponibili attrezzature più accurate, e di conseguenza si è scoperto che la prima volta gli studi non potevano essere accurati: l'ecografo ci ha deluso. In realtà anche gli esami del sangue non sono sempre affidabili: i risultati sono fortemente influenzati dai farmaci assunti dalla futura mamma, dalla sua mancanza di sonno, dall'età, dal peso, ecc. Quindi non capisco: perché una donna incinta dovrebbe prima subire un forte shock, come me, per esempio, e solo poi emergono tutte queste sottigliezze?!”

Il primo trimestre di gravidanza di solito non è un periodo molto tranquillo di per sé. La futura mamma è sopraffatta dalla preoccupazione per il bambino e dal desiderio di superare in sicurezza il "periodo pericoloso". Naturalmente sono utili numerosi studi ed esami, per i quali deve alzarsi alle sei del mattino. Sia i medici che la donna stessa devono assicurarsi che gli indicatori siano normali e che il feto si sviluppi nel pieno rispetto dell'età gestazionale. Ma ci sono studi che fanno seriamente preoccupare. Il primo screening, o screening del primo trimestre di gravidanza, secondo un sondaggio condotto tra le future mamme, è uno di questi.

Aiuta a “decifrare” abbreviazioni incomprensibili: TVP, SD e svelare i segreti della prima proiezione, i cui risultati confondono non solo Alena Candidata di scienze mediche, ostetrica-ginecologa Elena Myazina.

Perché è necessario?

Se chiedi su qualsiasi forum "incinta" quale sia il primo screening, puoi ottenere un'ampia varietà di versioni, a volte davvero spaventose. Quindi, su uno dei forum ho ricevuto la seguente risposta: "il primo screening è un'analisi dell'utero". Devo dire che una donna incinta che ha un acuto senso di sospettosità può essere spaventata da una simile risposta e incoraggiata ad agire in modo avventato? Diventa evidente che questa questione deve essere chiarita.

Partiamo dal fatto che il primo screening è un piccolo insieme di misure assolutamente sicure per la donna e il feto, che consentono di determinare nelle prime fasi della gravidanza il rischio di difetti dello sviluppo nel bambino, calcolato come uno ad un numero specifico.

CDF è la prima abbreviazione che incontri, che significa malformazioni intrauterine. Per determinarne l'assenza o la presenza vengono eseguiti un esame ecografico e due esami del sangue. Questo deve essere fatto tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza, conteggiate a partire dal primo giorno dell'ultima mestruazione e viene chiamato “periodo ostetrico” della gravidanza. Insieme, queste misure possono dare un’idea di quanto sia grande il rischio di sviluppare malformazioni congenite in ciascun caso specifico. Un’ecografia e due esami del sangue sono il cosiddetto “doppio test”, che viene effettuato per scoprire quanto è alto il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down (disabilità mentale) o dalla sindrome di Edwards (quando i bambini malati presentano disabilità fisiche e mentali). e non vivono più a lungo dopo la nascita) due mesi). Già in questa fase è possibile determinare se tutto è in ordine con lo sviluppo del cervello del futuro bambino e provare a riconoscere le anomalie genetiche e cromosomiche del feto. Per essere onesti, vale la pena notare che le gravidanze con gravi anomalie vengono spesso interrotte da sole anche prima del “ritardo”: si tratta praticamente di “selezione naturale”. Molte donne incinte preferiscono sottoporsi a un'ecografia del primo trimestre in cliniche a pagamento, dove dispongono delle attrezzature più moderne e precise, perché alcuni millimetri possono privare la futura mamma della tranquillità per l'intero periodo rimanente della gravidanza.

Lo screening del primo trimestre fornisce ulteriori informazioni sulla salute del nascituro. Tuttavia, se viene scoperto un difetto nello sviluppo del feto, i medici non saranno in grado di aiutare: le anomalie cromosomiche, purtroppo, non possono essere curate con nessun farmaco. Tanto più gioioso è il momento in cui i medici informano la madre preoccupata che il figlio o la figlia non ancora nati sono sani, si stanno sviluppando bene e tutti gli indicatori sono come quelli di un astronauta. Quindi non è necessario avere paura in anticipo. Tutto andrà bene!

Se la futura mamma è registrata presso la clinica prenatale, riceve tra le altre segnalazioni un rinvio per esami del sangue relativi ai primi studi di screening e potrebbe anche non prestarvi attenzione, quindi è impossibile perdere i tagliandi per hCG e PAPP.

Che il segreto diventerà chiaro

Nel primo trimestre, quando si effettua lo screening, vengono eseguiti due test importanti: per il contenuto della subunità β libera di hCG e il misterioso PAPP-A. Quando ricevono i risultati, esaminano sia il loro rapporto che ciascuno separatamente.

Così libero Subunità β dell'hCG. L'ormone corionico umano è un ormone che il bambino secerne nel corpo della madre, a partire dal momento dell'attaccamento all'utero. Questo indicatore ha due “componenti”: subunità alfa e beta. In genere, se la gravidanza procede bene, la quantità totale di hCG rilasciata nel sangue è molto elevata tra le 10 e le 13 settimane. La concentrazione di uno dei componenti dell'hCG totale, la subunità β libera dell'hCG nel sangue, è molto più bassa ed è questa che contiene informazioni per identificare le malformazioni.

Seconda analisi - PAPP- UN. Questa è la cosiddetta proteina plasmatica A, che viene prodotta dallo strato esterno della placenta durante la gravidanza. Gli esperti assicurano che questa proteina nella "giusta" quantità aiuta la placenta a svilupparsi e "sopravvivere", attraverso la quale tutto il necessario entra nel corpo del bambino. Le concentrazioni di PAPP-A nel sangue materno aumentano continuamente con il progredire della gravidanza. Alla fine, questo indicatore raggiunge il suo livello massimo. Se alla fine del primo trimestre i risultati del PAPP-A vengono più volte sottostimati, esiste il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o di Edwards. È importante fare questo test fino a 14 settimane, in seguito perderà la sua rilevanza.

Una donna incinta deve ricordare che, nonostante l'importanza dei test, è impossibile giudicare quanto sia grave la situazione solo dai loro risultati. Importante è anche l’esame ecografico. Ecco perché è uno screening combinato, ogni componente è importante.

Ecografia deve essere effettuata da uno specialista competente insieme ad un neonatologo. Prova a farlo in un centro medico: un ospedale o una clinica con attrezzature moderne. Quando si esegue questa procedura assolutamente indolore, vengono presi in considerazione i seguenti indicatori: TVP, presenza di ossa nasali nel bambino, loro dimensioni, CTE e valutano anche il flusso sanguigno nel condotto venoso (come funziona), notare la struttura corretta del cervello e osservare la frequenza cardiaca fetale.

Iniziamo con TVP, o lo spessore dello spazio del colletto. Ovvero, in altre parole, trasparenza cervicale e piega cervicale. Cos'è? Gli esperti chiamano traslucenza cervicale l'accumulo di liquido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo del feto. In altre parole, una piega sul collo del bambino, piena di liquido in questa fase della gravidanza. Le sue dimensioni sono molto importanti: se l'ecografia viene eseguita con un sensore transvaginale, la TVP non deve essere superiore a 2,5 mm. Se ti spostano semplicemente il sensore sulla pancia, cioè ti esaminano l'addome, la piega cervicale dovrebbe trovarsi entro 3 mm.

Se il TVP è maggiore, in alcuni casi (ma non in tutti!) ciò potrebbe indicare possibili anomalie nel bambino. Pertanto, è estremamente importante che la macchina ad ultrasuoni sia estremamente precisa. Ad esempio, questo indicatore aumenta con la patologia della tiroide, in particolare con l'ipotiroidismo, la cui predisposizione è ereditaria. Se qualcuno nella tua famiglia ha sofferto di una malattia della tiroide, allora devi sapere che questa malattia può essere trattata con successo con la terapia sostitutiva. Se non ci sono altre violazioni, il rischio è basso. Questi bambini non restano indietro rispetto ai loro coetanei sani nello sviluppo mentale.

L'indicatore successivo è KTR, o dimensione coccigeo-parietale, è la lunghezza del feto dalla corona al sedere. In un periodo compreso tra 10 e 13 settimane, la lunghezza del feto dovrebbe essere compresa tra 30 e 80 mm, a seconda del periodo. La crescita del bambino dovrebbe corrispondere all'età gestazionale. Il pettine cerebrale può essere esaminato dopo 11 settimane.

Definizione dell'osso nasale- indicatore non meno importante del primo screening rispetto a tutti gli altri. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non definito utilizzando gli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.

Tra le altre cose, un esame ecografico esamina il flusso sanguigno. Anomalie nella forma d'onda del flusso sanguigno nel dotto venoso si riscontrano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali.

Sulla base di tutti i dati ricevuti e dei risultati dei test, il medico può trarre conclusioni su quanto sia grande il rischio di avere un bambino malato in ciascun caso specifico. Se continuano a sorgere dubbi, alla donna incinta verrà proposto un ulteriore esame, che di norma non è più sicuro per il bambino. E, come ha detto uno dei miei membri del forum: “Non importa quanto bene e correttamente venga eseguito lo screening, c'è sempre un margine di errore del 5%. E poi cosa?!"

Misure estreme

"Per ulteriori esami, come l'amniocentesi, la cordocentesi o la biopsia dei villi coriali, vengono inviate donne incinte per le quali lo screening ecografico o i risultati dei test hanno rivelato anomalie nello sviluppo del feto", spiega l'ostetrica-ginecologa Elena Myazina. “Inoltre, tali esami sono raccomandati alle donne che hanno già avuto la triste esperienza di dare alla luce un bambino con malformazione congenita o malattia cromosomica, e alle madri la cui età supera i 35 anni”.

La tecnologia per eseguire queste procedure è tale che per effettuare l'analisi si preleva materiale “dall'interno”, sia esso liquido amniotico o villi coriali, che viene poi studiato nei minimi dettagli. Una controindicazione a tale studio è la minaccia di interruzione o infiammazione cronica nel corpo della madre, che può portare all'infezione del bambino.

Il metodo dell'intervento “interno” è controverso e inaccettabile per alcune future mamme. Tali procedure sono cariche di conseguenze per il feto, che può essere assolutamente sano e immeritatamente messo a rischio: sebbene i metodi di ricerca invasivi diano risultati al 100%, in un caso su 200 possono portare ad un aborto spontaneo o a disturbi nello sviluppo del bambino. . Purtroppo succede anche questo.

"Ho seguito questa procedura", racconta Alina, la madre del bambino di due anni Petit. - Puramente a causa della mia stupidità. Il rischio di aborto è di circa l’1%. Ti dirò la sensazione: non è piacevole: disgustosa, spaventosa e dolorosa. C'era il rischio di scendere 1:72, allora avevo una paura terribile. E poi dieci giorni di attesa, nervi, lacrime, avevo molta paura per il bambino! Il mio consiglio per te: se tu e tuo marito siete giovani, non tossicodipendenti o alcolizzati, se nella vostra famiglia non ci sono stati Down, dimenticatelo”.

Ed ecco un'altra cosa: "Ho fatto l'amniocentesi in anestesia generale, perché ho molta paura del dolore, ma non me ne sono pentita affatto", dice Irina, la madre della piccola Lisa. "La cosa più difficile di questa procedura è aspettare i risultati."

In una situazione del genere, la posizione della madre stessa è di fondamentale importanza: è pronta a correre dei rischi, perché è fondamentalmente impossibile per lei dare alla luce un bambino malato, oppure ama già il suo bambino e non si arrenderà con lui in ogni caso non è necessario correre rischi di conseguenza. I medici non insisteranno: la scelta spetta sempre alla donna incinta stessa.

È abbastanza chiaro che il primo screening è una procedura entusiasmante, ma certamente necessaria. Non farti prendere dal panico in anticipo se qualcosa nei test non va bene al tuo medico: il tuo bambino è preoccupato insieme a te. È meglio porre con calma domande agli specialisti e trovare le risposte di cui hai bisogno.

Screening: nella traduzione dall'inglese, questa parola significa ordinamento o selezione. In breve, lo screening perinatale è un insieme speciale di test, test e studi che possono dare un'idea chiara delle possibili deviazioni nello sviluppo del nascituro.

Tutto lo screening è suddiviso in numero di trimestri, poiché durante ogni periodo di gestazione la futura mamma deve sottoporsi agli esami previsti.

Gli screening sono divisi in test doppi, tripli e quarti, che dimostrano alcune anomalie ormonali durante tutti i periodi della gravidanza.

L'obiettivo principale dello screening è separare le categorie di rischio per lo sviluppo di difetti congeniti nel feto: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale. Sulla base degli indicatori dell'esame ecografico e dei risultati di un esame del sangue prelevato da una vena, viene calcolato il risultato.

Naturalmente, durante l'elaborazione delle informazioni, vengono presi in considerazione i dati personali della donna (dall'età, al peso, alle cattive abitudini fino all'uso di farmaci ormonali durante la gravidanza).

Quali esami di screening dovrebbero essere effettuati durante la gravidanza?

Un'ecografia dovrebbe esaminare lo spessore della traslucenza nucale (traslucenza nucale). Il suo coefficiente, se supera i 2-2,5 cm, indica la possibile presenza di sindrome di Down nel bambino.

La TVP viene misurata in periodi di gravidanza strettamente limitati - da 11 a 14 settimane, più precisamente - fino a 12 settimane. Successivamente il feto crescerà e gli indicatori TVP perderanno il loro contenuto informativo.

Nel primo trimestre viene donato il sangue per gli ormoni b-hCG e PAPP-A.

Il secondo screening (16-18 settimane) non prevede l'ecografia: le indicazioni sono tratte dal primo. E il sangue deve essere donato per l'ormone b-hCG, la proteina alfa AFP e l'estriolo, cioè il cosiddetto "triplo test".

Risultati dei test di screening

È necessario attendere circa tre settimane per i risultati. Gli indicatori di analisi non sono espressi in numeri, ma in MoM, il che significa molteplicità in medicina. La mediana è la media statistica per il marcatore dato. Secondo la norma, il MoM dovrebbe essere compreso tra 0,5 e 2,0. Se, sulla base dei test, viene rivelata una deviazione dalla norma, significa che c'è qualche patologia nello sviluppo del feto.

L'hCG elevato può indicare le seguenti anomalie: difetti dello sviluppo cromosomico, nascite multiple, conflitto Rh. L'hCG ridotto indica una gravidanza ectopica, una minaccia di aborto spontaneo o una gravidanza non sviluppata. Un aumento o una diminuzione dell'AFP indica probabili anomalie cromosomiche.
La somma e le combinazioni delle deviazioni nelle proporzioni degli ormoni possono anche indicare la presenza di patologie. Diciamo che nella sindrome di Down l'indicatore AFP è sottostimato e l'hCG, al contrario, è sovrastimato. La caratteristica di un tubo neurale non chiuso è l'aumento dei livelli di proteina alfa (AFP) e la diminuzione dei livelli dell'ormone gonadotropina corionica umana (hCG). Nella sindrome di Edwards, gli ormoni del test sono ridotti.

Se c'è un rischio elevato

Se il rischio è elevato, la donna viene indirizzata per un consulto a uno specialista genetico. Qui devi prendere una decisione molto importante nella vita. Le malformazioni indicate dalle vostre misurazioni non possono essere trattate. Qui ti verranno fornite informazioni che molto probabilmente avrai un figlio "diverso".

Il genetista studierà i tuoi indicatori, le informazioni sul tuo pedigree, chiarirà se è stato utilizzato un trattamento ormonale per mantenere la gravidanza (Utrozhestan, Duphaston) e sicuramente avvertirà che non è possibile scoprire con precisione al cento per cento se il bambino ha patologie, tranne che con metodi invasivi. Questi metodi non sono molto innocui: biopsia dei villi coriali, amniocentesi (prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura nell'addome), cordocentesi (puntura dal cordone ombelicale fetale). Esiste un certo rischio nel condurre ricerche invasive.

Sfortunatamente, le proiezioni odierne forniscono poche informazioni. L’inaffidabilità e la fallibilità degli studi non invasivi è piuttosto elevata. Alcuni medici discutono addirittura sull'opportunità di tali procedure.

Nei primi tre mesi di gravidanza, assolutamente tutte le donne si sottopongono a questa procedura indolore.

Fornisce l'opportunità di riconoscere patologie nello sviluppo fetale. Consiste in un esame ecografico e analisi del sangue. Per effettuare la diagnosi vengono presi in considerazione tutti i dati personali di una donna (dall'età, al peso, alla presenza di malattie croniche alle cattive abitudini). Viene prelevato il sangue dalla vena e viene eseguita un'ecografia.

Tempi del primo screening in gravidanza

Tutte queste azioni vengono eseguite a 10-13 settimane di gestazione. Nonostante un periodo di tempo così breve, aiutano a identificare anomalie genetiche e cromosomiche nel feto.

Tutte le conclusioni sullo sviluppo del nascituro vengono tratte sulla base dei risultati di una somma di ricerche e analisi. Se la diagnosi determina un'alta probabilità di anomalie nella formazione del bambino, la donna viene inviata per amniocentosi e IVS.

Gruppo di rischio:

• Donne più bianche di età superiore ai 35 anni.
• Quelle future mamme che hanno avuto figli con sindrome di Down o altre anomalie genetiche.
• Donne incinte che hanno già partorito figli con disabilità o che hanno avuto aborti in passato.

Inoltre, lo screening è obbligatorio per le donne che hanno sofferto di malattie virali nel primo trimestre e hanno assunto farmaci controindicati per la terapia.

Fase di preparazione alla prima proiezione

La preparazione al primo screening avviene nella clinica prenatale sotto la guida di un ginecologo.

1. Prova a eseguire l'esame del sangue e l'ecografia lo stesso giorno e nello stesso laboratorio.
2. Effettuare un esame del sangue a stomaco vuoto e astenersi da rapporti sessuali per eliminare la possibilità di falsare i risultati.
3. Pesarsi prima di andare in clinica: è necessario per compilare il modulo.
4. Prima della procedura, non bere acqua, almeno non più di 100 ml.

Come funziona il primo processo di screening?

Primo stadio– biochimico. Questo è il processo di analisi del sangue. Il suo compito è identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e difetti nella formazione del cervello e del midollo spinale nel feto.

I risultati di un esame del sangue durante il primo screening non forniscono dati affidabili per fare una diagnosi, ma danno luogo a ulteriori ricerche.

Seconda fase- Questa è un'ecografia dei primi tre mesi di gravidanza. Determina lo sviluppo degli organi interni e la posizione degli arti. Inoltre, vengono effettuate le misurazioni del corpo del bambino e confrontate con gli standard adeguati all’età. Questo screening esamina la posizione e la struttura della placenta e dell'osso nasale del feto. Di solito in questa fase è visibile nel 98% dei bambini.

Norme per il primo screening in gravidanza

Inoltre, il primo screening determina una gravidanza multipla se tutti gli indicatori superano la norma.

• Se i risultati del test sono superiori al normale, il rischio di sindrome di Down nel nascituro è elevato. Se sono al di sotto della norma, è possibile la sindrome di Edwards.
• La norma PAPP-A è un altro coefficiente per il primo screening durante la gravidanza. Questa è la proteina plasmatica A, il cui livello aumenta durante la gravidanza e, se ciò non accade, il nascituro ha una predisposizione alle malattie.
• Se il PAPP-A è inferiore alla norma, il bambino ha un alto rischio di sviluppare anomalie e patologie. Se è superiore al normale, ma i risultati di altri studi non si discostano dalla norma, non è necessario preoccuparsi.

La norma al primo screening consente alla madre di decifrare autonomamente i risultati dei test ottenuti. Conoscendo le loro norme, una donna incinta sarà in grado di determinare i rischi per lo sviluppo di patologie e malattie del nascituro.

Per calcolare gli indicatori è necessario utilizzare il coefficiente MoM, che indica le deviazioni dalla media. Durante il processo di calcolo vengono presi valori adeguati che tengono conto delle caratteristiche del corpo femminile.

Se hai dubbi sui risultati dello screening, ripetilo eseguendo nuovamente gli stessi esami del sangue e l'ecografia in un altro laboratorio. Questo può essere fatto fino alla 13a settimana di gravidanza.

Utilizzando lo screening, vengono determinati i gruppi a rischio di complicanze e le patologie congenite nel feto durante la gravidanza.

Lo screening ripetuto viene effettuato durante il secondo trimestre, sebbene le settimane 16-17 siano considerate le più efficaci.

Tempi del secondo screening in gravidanza

Viene effettuato uno studio secondario completo per determinare la probabilità della formazione di anomalie cromosomiche nel feto: in questo momento la loro probabilità è piuttosto alta.

Esistono tre tipi di secondo screening:

1. ultrasuoni (rilevamento di anomalie mediante ultrasuoni),
2. biochimici (parametri del sangue),
3. combinato, dove vengono utilizzati i primi due.

L'ecografia viene solitamente eseguita come test di screening alla fine del secondo trimestre e consiste in un esame del sangue per vari segni. Vengono presi in considerazione anche i risultati dell'esame ecografico, effettuato in precedenza. Il sistema di operazioni sequenziali durante questo insieme di studi è il seguente: dopo la donazione del sangue e l'esecuzione di un esame ecografico, la donna compila un questionario indicando i dati personali, che verrà utilizzato per determinare la durata della gravidanza e la probabilità di sviluppare difetti. Tenendo conto della durata della gravidanza, vengono eseguiti dei test. Successivamente, le informazioni ricevute vengono elaborate da un programma informatico per calcolare i rischi. Tuttavia, anche i risultati ottenuti non possono essere considerati una diagnosi definitiva, una garanzia assoluta della presenza di rischio, se accertato. Per ottenere informazioni più precise e dettagliate, la donna incinta viene inviata a sottoporsi a ulteriori test e consultare un genetista.

è uno studio biochimico del sangue della futura mamma utilizzando determinati test.

Più precisamente, secondo il cosiddetto “triplo test”, che studia il livello di proteine ​​e ormoni, come: gonadotropina corionica umana (hCG) nel sangue, alfa-fetoproteina (AFP), estirolo libero. Il test diventa “quadruplo” quando questo insieme di studi secondari prevede anche il prelievo di sangue per determinare il livello di inibina A.

Lo studio delle concentrazioni di questi ormoni e proteine ​​nel sangue consente di giudicare con un alto grado di probabilità la possibilità che un bambino sviluppi la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e i difetti del tubo neurale.

Le conclusioni di una serie ripetuta di studi possono essere un indicatore indiretto dello stato difettoso della formazione del bambino e delle esacerbazioni del corso della gravidanza. Ad esempio, un livello anormale di hCG indica anomalie nei cromosomi, il pericolo della formazione di preeclampsia o la presenza di diabete mellito nella futura mamma.

Livelli ridotti di hCG possono indicare disturbi nello sviluppo della placenta.

L'aumento o la diminuzione dell'AFP e dell'inibina A nel siero sanguigno di una donna incinta è un segno di un disturbo nella formazione naturale del bambino e di possibili anomalie congenite - difetti aperti del tubo neurale, possibilmente sindrome di Down o sindrome di Edwards. Se l'alfa-fetoproteina aumenta bruscamente, il feto potrebbe morire. Se il livello dell'ormone steroideo femminile - l'estriolo libero - cambia, l'attività del sistema fetoplacentare può essere interrotta: la sua carenza suggerisce un probabile funzionamento anormale del bambino.

Se i risultati di una serie ripetuta di studi si rivelassero sfavorevoli, non dovresti preoccuparti in anticipo. Parlano solo dei rischi stimati di deviazioni, non costituiscono una diagnosi finale. Nel caso in cui almeno un singolo componente dello screening secondario non rientri nella norma, è necessario effettuare ulteriori ricerche. Gli indicatori di uno studio di screening possono essere influenzati da diversi motivi: la fecondazione in vitro, il peso della donna, la presenza di diabete, cattive abitudini, come il fumo.

Video sullo screening

Insieme all'inizio della gravidanza, una donna sente più di una volta la parola "screening". Alcune future mamme ne parlano con paura, altre con irritazione, altre rimangono indifferenti, non approfondendo appieno l'essenza. Cos’è lo screening e perché è circondato da negatività?

In realtà, si tratta semplicemente di un insieme di procedure diagnostiche che vengono eseguite come previsto e aiutano a garantire che il bambino si sviluppi correttamente. Non c'è niente di sbagliato in loro. Dal 2000, tutte le donne incinte vengono sottoposte a screening nelle cliniche prenatali.

Lo screening in medicina è un insieme di procedure diagnostiche che identificano i rischi di sviluppare determinate patologie. Cioè, i risultati di tale esame indicano una malattia specifica o fattori che porteranno al suo sviluppo.

Lo screening viene utilizzato in vari campi della medicina. Ad esempio, i test genetici consentono di individuare tempestivamente le malattie ereditarie. In cardiologia questa metodica viene utilizzata per la diagnosi precoce della malattia coronarica, dell'ipertensione arteriosa e di quei fattori che aumentano il rischio di sviluppare queste patologie.

La procedura di screening può essere eseguita in un'unica fase e consistere anche in un esame, oppure può essere eseguita più volte a determinati intervalli. Questo metodo consente ai medici di valutare la variabilità dei parametri studiati. Lo screening non è una procedura obbligatoria, ma aiuta a prevenire lo sviluppo di malattie o a individuarle nelle fasi iniziali, quando il trattamento è più efficace e richiede meno tempo e costi finanziari.

Lo screening durante la gravidanza è chiamato screening perinatale. Questa serie di esami aiuta a determinare se una donna incinta è a rischio di dare alla luce bambini con difetti dello sviluppo. Viene rivelata la probabilità che il nascituro abbia la sindrome di Down, Patau, Edwards, un difetto del tubo neurale, ecc.

Lo screening perinatale è un complesso di diverse tecniche diagnostiche:

1. Ultrasuoni – studio del feto stesso, delle sue caratteristiche strutturali, identificazione di marcatori di anomalie cromosomiche. Questo tipo di esame include anche metodi per studiare il flusso sanguigno nel cordone ombelicale.
2. Analisi biochimica – determinazione della quantità di alcune proteine ​​nel siero del sangue materno, che indicano la probabilità di patologie fetali.
3. Metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentnesi, ecc.) vengono eseguite solo se, secondo l'analisi biochimica e l'ecografia, viene identificato un alto rischio di patologie genetiche.

Come prepararsi alla ricerca e come viene svolta

La preparazione allo screening della gravidanza dipende da quali test verranno eseguiti.

• Devi sintonizzarti su risultati positivi e non preoccuparti. Lo stress e la tensione emotiva colpiscono tutto il corpo: influenzano la produzione di ormoni e il funzionamento degli organi interni. Tutto ciò può distorcere i risultati.
• Per eseguire un'ecografia transvaginale non è richiesta alcuna preparazione particolare, ma è necessario portare con sé un preservativo. Durante un esame addominale, la vescica dovrebbe essere piena, quindi 25-30 minuti prima è necessario bere 1-2 bicchieri d'acqua.
• Non è possibile mangiare 4 ore prima dell'esame biochimico del sangue; il prelievo di sangue viene effettuato a stomaco vuoto.
• Nei 3 giorni successivi all'esame è necessario astenersi da rapporti sessuali.

Immediatamente prima dello screening, una donna compila un questionario o risponde alle domande del medico, che chiariscono i dati generali (età, peso, numero di gravidanze e nascite), nonché il metodo di concepimento, la presenza di cattive abitudini, malattie croniche ed ereditarie .

Gli esami durante lo screening si svolgono come di consueto:

• Ultrasuoni . Per la transvaginale, il sensore viene inserito nella vagina; per l'addominale, viene posizionato sull'addome. L'immagine viene visualizzata sul monitor e consente al medico di valutare le condizioni del feto ed effettuare le misurazioni necessarie.
• Dopplerografia . Da una certa data, l'ecografia viene eseguita insieme all'ecografia Doppler, uno studio sulla direzione e la velocità del flusso sanguigno nel cordone ombelicale.
• CTG (cardiotocografia) . Viene eseguita nel 3o trimestre ed è un tipo di ecografia. I sensori vengono fissati sull'addome, nel punto in cui si sente meglio il battito cardiaco fetale. Le letture vengono registrate da apparecchiature e visualizzate su nastro di carta. L'intera procedura dura in media 40-60 minuti.
• Chimica del sangue . Il campione viene prelevato da una vena utilizzando un tubo a vuoto. Prima di questa procedura è necessaria un'ecografia, poiché è importante conoscere lo stadio esatto della gravidanza.

Indicazioni

Secondo l'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa e le raccomandazioni dell'OMS, per tutte le donne viene effettuato uno screening standard in tre fasi durante la gravidanza. Cioè, il processo di gravidanza è l'unica e sufficiente indicazione.

A volte lo screening standard mediante ultrasuoni e studi biochimici non è sufficiente.

Sono a rischio le seguenti donne:

• che hanno precedentemente dato alla luce un bambino con un'anomalia cromosomica;
• coloro che hanno avuto 2 o più aborti consecutivi;
• ha assunto farmaci vietati alle donne incinte nel 1o trimestre;
• aver concepito un figlio da un parente stretto;
• avere un lungo termine

A rischio sono anche i casi in cui uno dei coniugi è stato esposto alle radiazioni poco prima del concepimento. In tutte queste situazioni, la probabilità di disturbi cromosomici e anomalie congenite è maggiore. Se viene confermato dall'analisi biochimica e dagli ultrasuoni, la donna viene inviata a un centro genetico medico per metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentnesi, ecc.).

Ci sono controindicazioni?

Lo screening in gravidanza non ha controindicazioni. Tutti i metodi di esame standard sono sicuri.

Ma la diagnosi può essere annullata a causa di un raffreddore (o di qualsiasi infezione inclusa). Tali condizioni distorcono i risultati degli esami. Pertanto, prima di sottoporsi allo screening, una donna deve essere esaminata da un ginecologo. Se vi è il sospetto di una malattia, la donna incinta viene indirizzata a un terapista, uno specialista in malattie infettive, uno specialista in otorinolaringoiatria o un altro specialista.

Prima proiezione

Il primo screening durante la gravidanza viene effettuato dalla 10 alla 14a settimana. Innanzitutto, il medico esegue un esame generale: misura il peso, l'altezza, la pressione sanguigna, chiarisce la presenza di malattie croniche e, se necessario, ti indirizza a specialisti per un consulto. Allo stesso tempo, la donna dona urina e sangue per determinare la presenza di HIV, epatite e sifilide.

Innanzitutto viene effettuato. Durante la procedura, il medico esamina il corion, le condizioni delle ovaie e il tono dell'utero. Determina anche la presenza di braccia e gambe nel feto, il grado di sviluppo del cervello e della colonna vertebrale. Quando viene determinato il sesso dei futuri figli.

La ricerca genetica in questo caso include la misurazione dello spessore della piega del collo (area del collo) e della lunghezza dell'osso nasale. Questi indicatori forniscono informazioni sulla probabilità di sviluppare le sindromi di Down, Edwards, Patau e Turner, le patologie cromosomiche più comuni.

Quindi la donna incinta viene inviata per un esame del sangue biochimico - un "doppio test".

Il numero di 2 indicatori è determinato:

• Beta-hCG gratuita. La deviazione di questo fattore verso l'alto o verso il basso aumenta la probabilità di patologie nel feto.
• PPAP-A. Gli indicatori al di sotto della norma aumentano il rischio di disturbi cromosomici e genetici e di regressione della gravidanza.

Seconda proiezione

Il secondo screening durante la gravidanza viene effettuato dalla 15 alla 20 settimana. Sulla base dei suoi risultati, i rischi identificati nel primo trimestre vengono confermati o smentiti. E se le anomalie cromosomiche non possono essere curate, i difetti del tubo neurale possono essere eliminati o ridotti al minimo. La probabilità che vengano rilevati è del 90% (a condizione che esistano).

La diagnostica include:

• Ultrasuoni . Eseguito solo a livello addominale. Viene valutata l'anatomia fetale. Il medico misura la lunghezza delle ossa delle braccia e delle gambe, il volume dell'addome, del torace e della testa e trae una conclusione sulla probabilità della displasia scheletrica. Per escludere altre patologie, studia la struttura dei ventricoli del cervello, del cervelletto, delle ossa del cranio, della colonna vertebrale, del torace, nonché degli organi del sistema cardiovascolare e del tratto gastrointestinale.
• Esame del sangue biochimico - “triplo test” . Viene determinata la quantità di estriolo libero e AFP. Esistono standard per la concentrazione di queste sostanze. La probabilità di patologie del tubo neurale e di alcune anomalie cromosomiche viene calcolata sulla base del confronto dei dati di tutti e tre gli indicatori. Ad esempio, la sindrome di Down è caratterizzata da un aumento dell'hCG, una diminuzione dell'AFP e dell'estriolo libero.

Terza proiezione

Il terzo screening durante la gravidanza viene eseguito dalla 30a alla 34a settimana. Vengono valutati i rischi e le complicazioni e viene decisa la questione della necessità. Inoltre, a volte vengono rilevati difetti intrauterini che si verificano nelle fasi successive.

Le procedure diagnostiche includono:

• Ultrasuoni . Viene eseguito lo stesso studio dell'anatomia fetale del secondo trimestre. Vengono esaminati anche il liquido amniotico, il cordone ombelicale, la cervice e le appendici. Viene determinata la presenza di difetti fetali e complicazioni ostetriche.
• Doppler . Viene valutato il flusso sanguigno nel cordone ombelicale e nei vasi sanguigni del bambino, nella placenta e nell'utero. Vengono rilevati difetti cardiaci nel feto, maturità e funzionalità della placenta,
• CTG . Vengono esaminati la frequenza cardiaca e l'attività motoria del feto, il tono dell'utero. Vengono rivelati disturbi nel funzionamento del cuore.

Rischi

Lo screening standard durante la gravidanza, costituito da ultrasuoni e studi biochimici, non rappresenta alcuna minaccia per la donna e il suo bambino non ancora nato. Sono esclusi i rischi derivanti dalle procedure diagnostiche.

La situazione è leggermente diversa con i metodi di ricerca invasivi. Poiché rappresentano un intervento nel corpo, aumenta la probabilità di aborto spontaneo. Secondo varie stime, durante tali procedure si va dallo 0,4% con la biopsia dei villi coriali all'1% con l'amniocentesi. Ecco perché questi esami non vengono effettuati per tutti, ma solo se indicati.

Miti comuni

I timori e gli atteggiamenti negativi nei confronti dello screening perinatale si basano su diversi miti:

1. Gli ultrasuoni danneggiano il bambino. In effetti: le attrezzature moderne non hanno assolutamente alcun effetto né sulla donna né sul feto.
2. L'analisi biochimica del sangue materno non è affidabile, molti fattori influenzano gli indicatori. Infatti: la procedura determina il contenuto delle proteine ​​placentari nel sangue. Il loro numero praticamente non cambia se esposto a fattori esterni. Inoltre, nell’interpretazione dei risultati, viene presa in considerazione la presenza di malattie croniche e cattive abitudini nella donna.
3. Se la donna e i suoi parenti stretti hanno una buona ereditarietà, lo screening non è necessario. Infatti: alcune malattie si trasmettono attraverso diverse generazioni. Inoltre, un paio di decenni fa, la diagnostica non consentiva di rilevare anomalie nel feto, quindi le cause degli aborti erano sconosciute.
4. Ciò che può accadere non può essere evitato e non sono necessarie preoccupazioni inutili. Infatti: alcune patologie possono essere corrette o il rischio del loro sviluppo può essere ridotto al minimo. I dati diagnostici rivelano la percentuale di probabilità di deviazione, ma non ne garantiscono la presenza.

Decodificare i risultati

I risultati dello screening vengono interpretati da un medico. Nell'interpretazione vengono presi in considerazione la durata della gravidanza, l'età della donna, la presenza di patologie ostetriche e ginecologiche, malattie croniche, cattive abitudini e malattie ereditarie nei parenti stretti, compresi i bambini nati prima. Nei casi difficili viene riunita una commissione genetica medica.

In generale, lo screening in medicina è un insieme di misure volte a identificare indicatori specifici responsabili di un particolare stato dell'organismo.

Lo screening perinatale è un complesso diagnostico che aiuta a identificare tra le donne in gravidanza quelle che sono a rischio di anomalie e patologie dello sviluppo fetale.

In totale, durante la gravidanza, questa procedura viene eseguita due volte e viene chiamata rispettivamente la prima e la gravidanza.

L’insieme delle misure che compongono questa procedura comprende:

• esame ecografico del feto, progettato per esaminare in dettaglio come si sviluppa il bambino;
• prelievo di sangue da una vena per analisi biochimiche.

Il primo screening è considerato il più importante per determinare i rischi. Durante la diagnostica vengono misurati i seguenti parametri:

• dimensione della zona del colletto fetale all'ecografia;
• livello di ormoni: e proteine ​​plasmatiche (PAPP-A).

Dovrei fare il primo screening?

Naturalmente, anche se condurre tali studi è praticamente obbligatorio al momento della registrazione presso una clinica prenatale ed è altamente auspicabile per la fornitura in un ospedale di maternità, nessuno costringerà la futura mamma a sottoporsi a un'ecografia e a un prelievo di sangue.

Tuttavia, prima di tutto, questo è nell'interesse della stessa donna in travaglio. Perché?

Il primo degli screening perinatali ha lo scopo di identificare i rischi di difetti congeniti nel bambino all'inizio della gravidanza.

Viene effettuato per avvisare la futura mamma quanto è alta la percentuale di suo figlio con patologie cromosomiche, come la malattia di Down, la malattia di Edwards, difetti nella struttura del sistema nervoso, del midollo spinale o del cervello, che successivamente porteranno a la morte del feto o la sua grave disabilità.

Tali esami sono particolarmente importanti per le seguenti categorie di donne in travaglio:

• sotto i 18 anni e sopra i 35 anni. Le donne di questi periodi di età sono più suscettibili ai rischi infantili e alle malformazioni congenite del feto;
• precedentemente dato alla luce bambini con patologie genetiche;
• avere malattie ereditarie e patologie genetiche in famiglia;
• in precedenza aveva una storia di;
• coloro che hanno lavorato in industrie pericolose o sono stati precedentemente trattati con farmaci fetotossici (pericolosi per il feto).

Per queste donne il primo screening è obbligatorio, poiché sono a rischio; Tutti questi fattori possono provocare deviazioni nello sviluppo del bambino.

I medici, in un modo o nell'altro, suggeriscono ancora che il resto delle future mamme si sottoponga a questa procedura per la propria tranquillità: dopo tutto, sapere che tutto va bene con il bambino è molto utile per il benessere, e l'ecologia moderna e il la salute della nazione non è così buona da non sottoporsi ad ulteriori esami.

Quando fare il primo screening?

Il primo degli screening perinatali viene effettuato tra il e. Tuttavia, il risultato più accurato si ottiene nell'intervallo da a , quando è possibile tracciare più chiaramente livelli degli ormoni sierici E misura del colletto del bambino, e anche in questa fase è già possibile tracciare chiaramente la sua struttura, lo sviluppo degli organi interni e degli arti mediante la diagnostica ecografica.

Inoltre, in questo momento è stabilito KTP – dimensione coccigeo-parietale del feto, che aiuta a chiarire ulteriormente i tempi del parto e la corrispondenza dello sviluppo del bambino al periodo previsto della gravidanza.

Norme e indicatori

Cosa cercano i diagnostici durante lo screening? Poiché questa procedura è composta da due fasi, ciascuna di esse deve essere descritta separatamente.

Il primo passo è solitamente la diagnostica utilizzando una macchina ad ultrasuoni. È diretto:

• per determinare la posizione dell'embrione nell'utero eliminare la possibilità;
• per determinare il numero di frutti(se sia singola o), nonché la probabilità di una gravidanza multipla multipla o monozigote;
• per determinare la vitalità del feto; dopo 10-14 settimane è già chiaramente visibile, così come i movimenti degli arti che determinano la vitalità;
• per determinare il CTE menzionato sopra. Viene confrontato con i dati relativi all'ultima mestruazione della donna incinta, dopo di che viene calcolata automaticamente un'età gestazionale più precisa. Con uno sviluppo fetale normale, il termine secondo KTR coinciderà con l'età gestazionale ostetrica determinata dalla data delle mestruazioni;
• per rivedere l'anatomia fetale: in questa fase vengono visualizzate le ossa del cranio, delle ossa facciali, degli arti, i rudimenti degli organi interni, in particolare il cervello, e viene determinata l'assenza di patologie delle ossa grandi;
• sulla cosa più importante della prima proiezione - determinare lo spessore dello spazio del colletto. Normalmente dovrebbe essere circa 2 millimetri. L'ispessimento della piega può indicare la presenza di malattie e difetti genetici. Inoltre, per identificare la patologia, viene considerata la dimensione dell'osso nasale, che può indicare anche la presenza di difetti genetici nel feto;
• per determinare le condizioni della placenta, la sua maturità, il metodo di attaccamento all'utero, al fine di comprendere le possibili minacce alla gravidanza associate alle sue disfunzioni.

Sulla base di questi dati ecografici vengono effettuati studi biochimici sul siero sanguigno per gli ormoni hCG e PAPP-A. Il loro livello può mostrare i cambiamenti esistenti.

Con livelli elevati di hCG, è possibile diagnosticare quanto segue:

• gravidanza multipla;
• donne incinte;
• Morbo di Down e altre patologie;
• età gestazionale erroneamente determinata.

Livelli ridotti di gonadotropina corionica umana di solito parla di una gravidanza extrauterina, di un possibile ritardo nello sviluppo del feto o della minaccia di aborto spontaneo.

Ormone PAPP-Aè una proteina responsabile del normale funzionamento della placenta.

La sua diminuzione rispetto alla norma può essere la prova dei seguenti problemi:

• presenza di sindrome di Down o Edwards;
• la presenza di patologie genetiche;
• gravidanza congelata.

Prestazioni scadenti

Scoprire indicatori scadenti è, ovviamente, un enorme stress per la futura mamma.

Tuttavia, proprio per questo motivo lo screening si compone di due fasi: affinché, con l'aiuto degli ultrasuoni, prima di scioccare la donna in travaglio con un esame del sangue inadeguato, possa eliminare la possibilità di una gravidanza multipla, la tempistica imprecisa del suo decorso, la possibilità di una minaccia di aborto spontaneo o di una gravidanza ectopica.

Inoltre, non dovresti farti prendere dal panico immediatamente (anche con risultati francamente negativi dei primi test di screening). Oltre a questi, esistono molti altri metodi per determinare le patologie genetiche durante la gravidanza. Di solito vengono prescritti da un genetista dopo lo screening dei dati.

Queste possono essere procedure per la raccolta del liquido amniotico o la biopsia della placenta per chiarire i dati ottenuti durante lo screening. Già sulla base di questi metodi diagnostici aggiuntivi possiamo parlare dell'una o dell'altra diagnosi presuntiva.

Inoltre, un altro metodo di controllo può essere un secondo screening, che viene effettuato in una fase successiva: durante la gravidanza. Dopo questi studi, il quadro diventerà il più chiaro possibile.

In ogni caso è bene ricordare che il primo screening perinatale non rappresenta la diagnosi definitiva per il bambino. Lo scopo è esclusivamente quello di calcolare i rischi e formulare ipotesi sui possibili sviluppi.

I dati ottenuti dai risultati dello screening non sono né un verdetto né la verità ultima.

Oltre agli indicatori oggettivi, c'è sempre la possibilità di errori di ricerca e caratteristiche individuali del corpo della donna incinta, in cui gli indicatori di screening saranno diversi dalla norma, ma il feto si svilupperà in modo completamente normale.

Pertanto, anche con le previsioni più sfavorevoli, esiste la possibilità che non si avverino.

Gli screening prenatali causano molte opinioni e recensioni contrastanti. Alcuni sono convinti della loro necessità, altri sono fiduciosi della loro totale inopportunità. Quali sono questi test e tutte le donne incinte dovrebbero davvero sottoporsi a loro?

Per comprendere questo problema, valutiamo i pro e i contro e separiamo i miti esistenti dai dati oggettivi della medicina scientifica.

è un complesso di studi il cui obiettivo principale è identificare un gruppo a rischio di donne incinte con possibili difetti dello sviluppo infantile (come: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale (anencefalia), sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Smith Lemli Opitz, triploidia , sindrome di Patau). La futura mamma viene inviata allo screening prenatale due volte durante la gravidanza: nel primo (11-13 settimane) e nel secondo trimestre (18-21 settimane). E, nonostante il fatto che gli screening includano solo due metodi diagnostici abbastanza comprovati: un esame del sangue biochimico e un'ecografia, la loro affidabilità e sicurezza causano ancora molte controversie.

Argomento contro il numero 1: l'ecografia danneggia il bambino

È opinione abbastanza diffusa che gli ultrasuoni influenzino negativamente il sistema nervoso del bambino e lo irritino: durante l'esame, i bambini spesso cercano di nascondersi dalla macchina e di coprirsi la testa con le mani. Pertanto, i bambini le cui madri si sono sottoposte regolarmente a ecografie durante la gravidanza sono più irrequieti rispetto ai bambini le cui madri hanno rifiutato la diagnostica ecografica. É davvero?

Secondo i medici, gli ultrasuoni non possono causare alcun danno al bambino: le attrezzature moderne sono assolutamente sicure. Pertanto, la medicina ufficiale insiste affinché tutte le donne incinte si sottopongano a un'ecografia. Dopotutto, la diagnosi tempestiva consente, in primo luogo, di vedere il quadro completo del corso della gravidanza e, in secondo luogo, se necessario, di correggere alcuni problemi.

L'esame ecografico viene eseguito almeno tre volte durante la gravidanza (nel primo trimestre a 11-13 settimane, nel secondo a 18-21 e nel terzo a 30-32 settimane), ma se necessario il medico può consigliarlo fatto più spesso.

Particolarmente importanti sono i dati ottenuti dall'ecografia del primo screening prenatale (a 11-13 settimane di gravidanza). In questo momento durante lo studio:
viene determinato il numero di embrioni nell'utero e la loro vitalità;
viene fissata un'età gestazionale più precisa;
sono escluse le malformazioni grossolane;
viene determinato lo spessore dello spazio del colletto - TVP (ovvero viene misurata la quantità di fluido sottocutaneo sulla superficie posteriore del collo del bambino - normalmente TVP non deve superare 2,7 mm);
Viene esaminata la presenza o l'assenza dell'osso nasale.

Ad esempio, nei bambini con sindrome di Down, il contenuto di liquidi è molto più elevato del normale e l'osso nasale spesso non viene visualizzato.

Argomento contro il n. 2: l'esame del sangue biochimico dà risultati inaffidabili

Molte madri sono sicure che sia impossibile trarre conclusioni affidabili da un'analisi: troppi fattori possono influenzare il risultato. E, in parte, hanno davvero ragione. Tuttavia, è necessario dare un'occhiata più da vicino al processo di analisi per capire su quale base il medico trae la sua conclusione.

Viene effettuata un'analisi biochimica per determinare il livello di proteine ​​placentari specifiche nel sangue. Durante prima proiezione Fatto "doppia prova"(cioè viene determinato il livello di due proteine):
PAPPA (“proteina plasmatica associata alla gravidanza” o proteina plasmatica A associata alla gravidanza);
subunità beta libera dell'hCG (gonadotropina corionica umana).

I cambiamenti nel livello di queste proteine ​​indicano il rischio che il feto abbia vari disturbi cromosomici e alcuni non cromosomici. Tuttavia, identificare un aumento del rischio non significa che ci sia qualcosa che non va nel bambino. Tali indicatori sono solo un motivo per un monitoraggio più attento del corso della gravidanza e dello sviluppo del bambino. Di norma, se dallo screening del primo trimestre risulta un aumento del rischio per qualche indicatore, alla futura mamma viene chiesto di attendere il secondo screening. In caso di gravi deviazioni dalla norma, la donna viene indirizzata per un consulto a un genetista.

Effettuare seconda proiezione si verifica tra la 18 e la 21 settimana di gravidanza. Questo studio include "triplicare" O "prova quad". Tutto accade come nel primo trimestre: la donna fa di nuovo un esame del sangue. Solo in questo caso, i risultati dell'analisi vengono utilizzati per determinare non due, ma tre (o, di conseguenza, quattro) indicatori:
subunità beta libera di hCG;
alfafetoproteina;
estriolo libero;
nel caso di test quadruplo, anche l'inibina A.

Come nel primo screening, l'interpretazione dei risultati si basa sulla deviazione degli indicatori dalla norma statistica media secondo determinati criteri. Tutti i calcoli vengono eseguiti utilizzando uno speciale programma per computer, dopo di che vengono attentamente analizzati da un medico. Inoltre, quando si analizzano i risultati, vengono presi in considerazione molti parametri individuali (razza, presenza di malattie croniche, numero di feti, peso corporeo, cattive abitudini, ecc.), poiché questi fattori possono influenzare il valore degli indicatori studiati.

Per ottenere risultati di screening più affidabili, i dati degli studi del primo e del secondo trimestre devono essere correlati tra loro.

Se, a seguito degli studi del primo e del secondo trimestre, vengono rilevate anomalie nello sviluppo del feto, alla donna può essere offerto di sottoporsi a screening ripetuti o indirizzata immediatamente a un genetista per un consulto. Se necessario, può prescrivere ulteriori test per effettuare una diagnosi più accurata (ad esempio, test del liquido amniotico, biopsia dei villi coriali). Tuttavia, a causa del fatto che questi studi non sono del tutto sicuri e possono causare varie complicazioni durante la gravidanza (provocare aborto spontaneo, sviluppo di conflitti di gruppo o Rh, infezione del feto, ecc.), sono prescritti solo in caso di alto rischio di patologia. Tuttavia, tali complicazioni non si verificano così spesso, nell'1-2% dei casi. E, naturalmente, tutta la ricerca viene effettuata solo con il consenso della futura mamma.

Pertanto, i primi due argomenti “contro”, dal punto di vista della medicina scientifica, non sono convincenti, e dovrebbero piuttosto essere riformulati in argomenti “a favore”: Gli screening prenatali sono completamente sicuri per la futura mamma e il suo bambino e tutte le conclusioni vengono tratte dal medico tenendo conto di tutta una serie di fattori individuali.

Argomento contro il n. 3: "Ho una buona eredità, non ho bisogno di screening"

Alcune madri non vedono il motivo di sottoporsi agli screening: tutti i parenti sono sani, quali problemi potrebbero esserci? In effetti, ci sono alcuni gruppi di donne a cui viene consigliato di sottoporsi inizialmente a test per identificare possibili patologie nello sviluppo del bambino. Si tratta di donne di età superiore ai 35-40 anni (poiché dopo questa età il rischio di sviluppare anomalie in un bambino aumenta più volte) e future mamme con determinate malattie (ad esempio il diabete). Naturalmente sono a rischio anche quelle madri le cui famiglie hanno già figli o parenti affetti da malattie genetiche. Tuttavia, la maggior parte dei medici (non solo in Russia, ma anche in molti paesi europei e in America) è del parere che tutte le donne dovrebbero sottoporsi a uno screening prenatale, soprattutto se si tratta della prima gravidanza.

Argomento contro il n.4: “Ho paura di sentire una cattiva diagnosi”

Questo è forse uno degli argomenti più forti contro lo screening. Le future mamme sono molto spaventate dalla possibilità di sentire qualcosa di negativo sullo sviluppo del bambino. Inoltre, anche gli errori medici sono motivo di preoccupazione: a volte gli screening danno risultati falsi positivi o falsi negativi. Ci sono casi in cui alla madre è stato detto che il bambino era sospettato di avere la sindrome di Down e successivamente è nato un bambino sano. Naturalmente, inutile dirlo, tali notizie influenzano notevolmente lo stato emotivo della madre. Dopo la pronuncia del "terribile verdetto", la donna trascorre il resto della gravidanza in continue preoccupazioni, ma anche questo non è affatto benefico per la salute del bambino.

Non bisogna però dimenticare che tutti i risultati degli screening prenatali non servono in alcun modo per formulare una diagnosi. Identificano solo i rischi probabili. Pertanto anche un risultato positivo allo screening non costituirà una “sentenza” per il bambino. Questo è solo un motivo per ottenere una consulenza professionale da un genetista.

Argomento contro il n. 5: le potenziali deviazioni identificate nello sviluppo del bambino non possono essere corrette

Questo è vero: non esiste un modo per curare o correggere i disturbi cromosomici. Pertanto, le madri impressionabili e vulnerabili, così come le donne determinate a portare avanti la gravidanza in ogni circostanza, possono ricevere solo un ulteriore motivo di preoccupazione a seguito degli screening a cui si sono sottoposte. Forse, in effetti, la migliore via d'uscita in una situazione del genere sarebbe quella di rifiutare la ricerca in modo che la madre possa aspettare con calma la nascita del bambino.

Un altro argomento a favore

Eppure, l'indubbio vantaggio degli screening prenatali è l'opportunità di ottenere informazioni sullo sviluppo del bambino in una fase abbastanza precoce della gravidanza, di consultare un genetista e di sottoporsi, se necessario, a tutti gli esami aggiuntivi. Dopotutto, avendo dati completi, la futura mamma può prendere consapevolmente una decisione sull'ulteriore sviluppo o sull'interruzione della gravidanza.

L'argomento più importante contro: la cattiva salute della futura mamma al momento dello studio

Qualsiasi aumento, anche lieve, della temperatura corporea, il raffreddore (infezioni respiratorie acute, infezioni virali respiratorie acute), qualsiasi altra malattia virale e infettiva e persino lo stress costituiscono una chiara controindicazione allo screening. Dopotutto, ciascuno di questi fattori può distorcere i dati dell’analisi. Ecco perché, prima di donare il sangue, la futura mamma deve sottoporsi ad un esame da un ginecologo: il medico valuterà le sue condizioni generali.

Oggi gli screening prenatali non sono strettamente obbligatori, ma la maggior parte dei medici è fiduciosa nella necessità di questi studi. Il diritto di prendere una decisione spetta alla madre, quindi dopo aver soppesato tutti i pro e i contro, ogni donna farà una scelta: per alcune è importante controllare la situazione e ricevere tutte le informazioni possibili il prima possibile, mentre per altre è importante è molto più tranquillo accontentarsi solo degli esami minimi obbligatori, godersi la gravidanza e credere nel meglio.

rivista per genitori “Raising a Child”, ottobre 2012