Metoda genealogiczna jako uniwersalna metoda badania dziedziczności człowieka. Metody badania dziedziczności człowieka. Badania metodą genealogiczną

METODA GENEALOGICZNA(grecka genealogia rodowód) - zestawienie i analiza rodowodów w celu ustalenia wzorców dziedzicznego przekazywania cech normalnych i patologicznych.

Istotą G. m. jest wyjaśnienie więzi rodzinnych i wyśledzenie znaku lub choroby wśród wszystkich krewnych.

G. m., obok metod cytogenetycznych, bliźniaczych, statystycznych populacji oraz metody modelowania chorób dziedzicznych, jest jedną z głównych metod badania dziedziczności człowieka. W genetyce medycznej (patrz) metoda ta jest częściej nazywana kliniczną i genealogiczną, ponieważ monitoruje patol, znaki za pomocą klina, badanie. Rodowód jest zestawiany zgodnie z jedną lub kilkoma cechami interesującymi specjalistę.

G. m. opiera się na wzorcach dziedzicznego przekazywania cech ustalonych przez G. Mendla (patrz prawa Mendla) i chromosomalnej teorii dziedziczności (patrz). G. m. jest pod wieloma względami równoważny hybrydologicznej metodzie genetyki ogólnej (patrz), ale różni się tym, że zamiast przeprowadzać krzyżówki, niektóre małżeństwa są wybierane z populacji, a przekazywanie interesującej cechy jest monitorowane przez pokolenia. Metoda genealogiczna pozwala na dokonanie probabilistycznych przewidywań dotyczących wystąpienia określonej cechy lub choroby w rodzinie. GMO jest jedną z najbardziej uniwersalnych metod w genetyce człowieka (patrz). Służy do ustalenia dziedziczności cechy, określenia rodzaju dziedziczenia (q.v.) i penetracji genu (q.v.), badania procesu mutacji i interakcji genów (q.v.). połączenie genów (patrz Analiza rekombinacji), mapowanie chromosomów (patrz Mapa chromosomów).

Już pod koniec XIX wieku zaproponowano sporządzenie rodowodu do analizy dziedziczenia u człowieka. język angielski naukowiec-antropolog Galton (F. Galton). Jednak od dawna znane są empiryczne obserwacje rodowodów, w których stwierdzano dziedziczenie cech patolowych. Na przykład Talmud odzwierciedla zależność dziedziczenia hemofilii od płci. W połowie XVIII wieku. opisano dziedziczenie dominującej cechy polidaktylii i poddano analizie rozkład tej cechy u potomstwa. Na początku XIX wieku. Adams (J. Adams) na podstawie empirycznej analizy rodowodów opisał dominujący i recesywny typ dziedziczenia. Jednocześnie przeprowadzono analizę dziedziczenia hemofilii i ślepoty barw. Te i inne fakty można uznać za przesłanki powstania metody genealogicznej. Wraz z rozwojem genetyki jako nauki następuje udoskonalenie genetyki w obszarze sporządzania rodowodów, a zwłaszcza w odniesieniu do metod statystycznej analizy danych. GM zaczęto powszechnie stosować w Związku Radzieckim na początku lat trzydziestych XX wieku. XX wiek S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov i inni.

W genealogii można umownie wyróżnić dwa etapy: zestawienie rodowodów i analizę genealogiczną, czyli analizę rodowodów zgodnie z zasadami analizy genetycznej (patrz)

Aby sporządzić rodowód probanda (osoby, od której rozpoczyna się badanie), potrzebne są informacje o jak największej liczbie krewnych będących nosicielami cechy dziedzicznej lub choroby na linii matczynej i ojcowskiej. Istotnym warunkiem wyjaśnienia cech dziedziczenia jest także wystarczająca liczba rodzin, w których można prześledzić badaną cechę. Pojęcie „rodzina” obejmuje rodziców z dziećmi. W zależności od celu rodowód może być pełny (włączenie do badania wszystkich rodzin osób bliskich probanta) lub ograniczony (włączenie do badania wyłącznie rodzin z chorymi dziećmi). Źródłami do sporządzenia rodowodu są zazwyczaj badania bezpośrednie, wywiady lekarskie (lub ich wyciągi) oraz wyniki wywiadów z członkami rodziny. Informacje o krewnych należy wyjaśnić w drodze pytań krzyżowych.

Głównym elementem rodowodu – jednostką genealogiczną – jest jednostka.

Przy sporządzaniu rodowodów stosuje się ogólnie przyjęte konwencje (ryc. 1). Samce są oznaczone kwadratem, samice kołem. W Wielkiej Brytanii symbol Marsa ♂ jest używany do oznaczenia mężczyzn, a symbol Wenus ♀ do oznaczenia kobiet.

Jeżeli w badanej rodzinie występuje kilka chorób, stosuje się pierwsze litery nazw tych chorób.

Niektórzy autorzy zalecają oznaczenie wieku każdego członka rodowodu w odpowiednich miejscach na poziomej linii, postawienie krzyżyka przed wskazaniem wieku zmarłego, oznaczenie osobiście zbadanych członków rodziny wykrzyknikiem, co pozwala na odróżnienie ich od osób których informacje uzyskano z odpowiedzi probanda lub jego bliskich.

Graficzne przedstawienie rodowodu (tablica genealogiczna) zestawione jest w taki sposób, aby osoby należące do tego samego pokolenia ułożone były wzdłuż jednej poziomej linii. Zwykle kompilacja rodowodu rozpoczyna się od probanda (patrz). Jeśli w rodzinie jest kilkoro dzieci, dzieci są przedstawiane od lewej do prawej, zaczynając od najstarszego. Siostry i bracia z tej samej pary rodzicielskiej, rozpatrywani łącznie, nazywani są rodzeństwem (patrz). Każde poprzednie pokolenie znajduje się powyżej linii probanda, a kolejne pokolenie znajduje się poniżej linii probanda. Dla wygody sporządzania rodowodu można najpierw narysować powiązania rodowodowe związane z matką probanda (linią matczyną), po czym rysowana jest linia ojcowska lub odwrotnie. Pokolenia oznaczono cyframi rzymskimi, osoby należące do tego samego pokolenia oznaczono cyframi arabskimi. Do rodowodu zaleca się dołączyć opis tekstowy poszczególnych jego członków – legendę.

Pierwszym etapem analizy genealogicznej (analizy rodowodowej) jest ustalenie dziedzicznego charakteru cechy. W każdym rodowodzie należy również prześledzić cechy dziedziczenia określonej cechy. Analizując cechę, należy wziąć pod uwagę jej możliwe modyfikacje w wyniku interakcji kontrolującego ją genu i środowiska. Dlatego niektóre choroby mogą ujawnić się tylko w określonych warunkach środowiskowych; w innych warunkach nosiciele znaku patol można uznać za zdrowych. Cecha może zależeć od kilku genów. Zewnętrznie podobne cechy nie zawsze są genetycznie identyczne. Na przykład zanik mięśni może być głównym objawem miopatii (patrz) i rozwijać się w wyniku dystrofii żywieniowej (patrz); podwichnięcie soczewki w niektórych przypadkach jest jednym z głównych objawów zespołu Marfana (patrz zespół Marfana), ale może mieć podłoże urazowe. Znaki identyczne na jednym poziomie, na przykład fizjologicznym, mogą być różne na innym, na przykład biochemicznym. Ważne jest także ustalenie, czy dwie cechy, które pokrywają się ze sobą, są efektem działania jednego genu, czy też są spowodowane działaniem kilku genów. Po ustaleniu całkowitej tożsamości cech, badanie przodków i potomstwa przy użyciu wybranych markerów pozwala z pewnym stopniem pewności ustalić rozmieszczenie odpowiednich genów wśród członków rodziny. W przypadku identyfikacji wielokrotnych nawrotów patologii, znaku lub choroby w rodowodzie, konieczna jest dokładna analiza genetyczna w celu odróżnienia patologii dziedzicznej od fenotypowo podobnych zaburzeń o innej etiologii. Na przykład małogłowie w połączeniu z upośledzeniem umysłowym może wynikać z rzadkiej mutacji recesywnej; jednocześnie niektóre leki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży i naświetlanie płodu promieniami rentgenowskimi mogą powodować podobne wady. Różyczka, którą kobieta zarazi się w pierwszych trzech miesiącach ciąży, powoduje u płodu różnorodne zmiany (głuchota, wady serca, uszkodzenie oczu), przypominające objawy znanych chorób dziedzicznych. Czasami (łagodna różyczka) matka nie wie o chorobie, na którą cierpi. W takim przypadku konieczne jest przeprowadzenie badania serolowego matki i dziecka, aby dowiedzieć się, co powoduje patol, objawy u dziecka: narażenie na infekcję lub wpływ zmutowanego genu (patrz Mutacja).

Po ustaleniu dziedziczności analizowanej cechy* przystępują do ustalenia rodzaju dziedziczenia. Aby rozwiązać ten problem, stosuje się różne metody statystycznego przetwarzania danych rodowodowych.

O wyborze metody przetwarzania danych genealogicznych w dużej mierze decyduje sposób gromadzenia materiału.

Przy całkowitym rejestrowaniu rodzin częściej stosuje się bezpośrednią metodę aprioryczną Bernsteina lub prostą metodę rodzeństwa, metodę Weinberga (patrz Genetyka populacji). Metodą bezpośrednią a priori oczekiwaną liczbę chorych dzieci w rodzinie z określoną liczbą potomstwa oblicza się na podstawie dominującego lub recesywnego typu dziedziczenia i porównuje istniejący rozkład chorych dzieci w rodzinach z teoretycznie oczekiwanym . Za pomocą prostej metody rodzeństwa określa się stosunek chorych rodzeństwa probanda do liczby wszystkich rodzeństwa w rodzinie, po czym dokonuje się statystycznego porównania uzyskanego stosunku z oczekiwanym, w oparciu o dominujący lub recesywny rodzaj dziedziczenia.

Należy mieć na uwadze, że prosty stosunek liczby dzieci chorych do liczby zdrowych nie daje prawidłowego wyobrażenia o rodzaju dziedziczenia, gdyż w analizowanym materiale nie uwzględniono rodzin nosicielskich, w których wychowywano dzieci normalne. urodzić się. Powodem tego jest często fakt, że rejestracja pochodzi od pacjenta. W związku z tym przy obliczaniu stosunku dzieci chorych do zdrowych konieczne jest wprowadzenie korekty ze względu na odsetek rodzin niebadanych. W przypadku niepełnej indywidualnej rejestracji materiału stosuje się korektę Weinberga. Istota nowelizacji polega na wyłączeniu z każdej rodziny jednego chorego dziecka i ustaleniu proporcji pozostałych chorych dzieci do wszystkich pozostałych dzieci w rodzinie.

Analiza statystyczna pozwala ustalić związek uzyskanych danych z teoretycznie oczekiwanymi proporcjami podziału zmutowanego genu, a także na ile ustalony empirycznie stosunek odpowiada mendlowskim prawom podziału, określić proporcje genotypów i inne wzorce genetyczne.

W klinie praktyka G. m. pomaga wyjaśnić podstawowe wzorce dziedzicznego przenoszenia patolu, objawów i chorób oraz ustalić rodzaje ich dziedziczenia.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego (ryc. 2) przekazywanie dziedzicznej choroby lub cechy można prześledzić z pokolenia na pokolenie (dziedziczenie pionowe). Zwykle jeden z rodziców probanda jest chory (rzadziej oboje) lub wykazuje subtelne objawy choroby; Obie płcie są dotknięte z równą częstotliwością. Prawdopodobieństwo pojawienia się chorego dziecka w rodzinie z pełną penetracją zmutowanego genu (patrz: penetracja genu) wynosi 50%. Jeżeli oboje rodzice mają zmutowany gen, u dzieci istnieje 25% szans na posiadanie zmutowanego genu w stanie homozygotycznym. Prowadzi to do szczególnie wyraźnej manifestacji cechy. Na przykład, jeśli oboje rodzice mają wiele palców, dzieci mogą urodzić się z bardzo poważnymi wadami układu kostnego.

Należy wziąć pod uwagę, że działanie genu w dużej mierze zależy od modyfikującego wpływu innych genów i czynników środowiskowych. Ponieważ penetracja genu może się znacznie różnić, częstotliwość wykrywania patolu, znaków u potomstwa zmienia się w pewnej zależności. Sprawdzając dane genetyczne dotyczące dziedziczenia genu dominującego w analizie rodowodowej, należy dokonać korekty pod kątem częstości występowania cechy w populacji.

Choroby takie jak zespół Alporta (patrz), arachnodaktylia (patrz), choroba marmurkowa (patrz), niedoskonała osteogeneza (patrz), anomalia Pelgera (patrz), niedokrwistość złośliwa (patrz) są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący , stwardnienie guzowate (patrz). patrz), fawizm (patrz), amiotrofia Charcota-Mariego (patrz Zanik mięśni) itp.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego (ryc. 3) wpływ zmutowanego genu wykrywa się tylko w stanie homozygotycznym (w stanie heterozygotycznym dominuje normalny allel), obie płcie są w równym stopniu dotknięte, 25% dzieci w rodzinie jest chorych, 50% dzieci jest fenotypowo zdrowych, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu (podobnie jak ich rodzice), 25% nie ma zmutowanego genu. Chorobę często obserwuje się u rodzeństwa, podczas gdy ich rodzice i bliscy krewni pozostają klinicznie zdrowi – choroba dziedziczna rozprzestrzenia się poziomo. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka u dwóch heterozygotycznych rodziców wynosi 25%; przy ograniczonej liczbie dzieci w rodzinie, np. dwójce, prawdopodobieństwo posiadania dwójki chorych dzieci wynosi 6,25% (tj. 0,25 x 0,25 x 100%). Prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci znacznie wzrasta, jeśli rodzice są spokrewnieni, ponieważ zwiększa to możliwość połączenia dwóch zmutowanych genów w jednej zygocie. Prawdopodobieństwo to (przy penetracji 100%) określa wzór q 2 + Fqp, gdzie q to częstość występowania allelu recesywnego w populacji, p to częstość występowania allelu normalnego, F to współczynnik równy 1/ 4 (brat i siostra, ojciec i córka), 1/8 (wujek i siostrzenica), 1/16 (kuzyni pierwszego stopnia), 1/64 (kuzyni drugiego stopnia). Na przykład, jeśli rodzice są kuzynami w pierwszym etapie, ryzyko urodzenia chorego dziecka na fenyloketonurię wynosi 1:1600, podczas gdy w małżeństwie osób niespokrewnionych wynosi 1:10 000 w przypadku małżeństw homozygotycznych i heterozygotycznych nosicieli (aa X aA ), liczba chorych dzieci w rodzinie wzrasta do 50%, a połowa dzieci będzie heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu, co przypomina dziedziczenie autosomalne dominujące (pseudodominacja). Małżeństwo homozygotycznych nosicieli zmutowanego genu (aa x ​​aa) prowadzi do narodzin dzieci, które są jednocześnie homozygotycznymi nosicielami tego genu i mają klinowe objawy choroby. W niektórych przypadkach dzieci mogą być fenotypowo zdrowe, co może wskazywać, że badana cecha lub choroba jest kontrolowana przez różne geny (genokopia).

W sposób autosomalny recesywny dziedziczone są: alkaptonuria (patrz), albinizm (patrz), idiotyzm amaurotyczny (patrz), galaktozemia (patrz), dystrofia wątrobowo-mózgowa (patrz), kwasica mleczanowa (patrz), mukowiscydoza (patrz), Niemann -Choroba Pick (patrz), progeria (patrz), zespół Refsuma (patrz) itp.

W przypadku dziedziczenia recesywnego sprzężonego z płcią zmutowany gen jest zlokalizowany na chromosomie X lub chromosomie Y. Dziedziczenie genów zlokalizowanych w chromosomach X i Y odbywa się zgodnie z prawami ustalonymi dla chromosomów płci. Cechy dziedziczenia różnią się w zależności od lokalizacji genu w homologicznym lub niehomologicznym segmencie chromosomów X i Y. Zatem gen holandryczny (gen całkowicie powiązany z chromosomem Y), który powoduje błoniaste palce, wzrost włosów w uszach i inne cechy, jest dziedziczony w linii ojcowskiej i objawia się swoim działaniem tylko u mężczyzn. Przeniesienie wady dziedzicznej z ojca na wszystkich synów następuje przy całkowitej penetracji zmutowanego genu.

Kiedy zmutowany gen jest zlokalizowany na chromosomie X, kobiety będące nosicielkami zmutowanego genu pozostają fenotypowo zdrowe, ponieważ zmutowanemu genowi przeciwstawia się normalny allel drugiego chromosomu X. Wpływ zmutowanego genu zlokalizowanego na chromosomie X pojawia się tylko u mężczyzn, z wyjątkiem niezwykle rzadkich przypadków, gdy oba chromosomy X niosą zmutowany gen. W rodzinie połowa chłopców może być chora, a połowa dziewcząt może być nosicielkami zmutowanego genu (ryc. 4). Zarażeni mężczyźni przekazują gen swoim córkom, ale nie synom. W typie sprzężonym z płcią recesywną przenoszone są: agammaglobulinemia (patrz), zespół Wiskotta-Aldricha (patrz), hemofilia (patrz), ślepota barw (patrz Widzenie barw), zespół Lowe’a (patrz), choroba Fabry’ego (patrz) i itp.

Analizując rodowody należy wziąć pod uwagę możliwość dziedziczenia wielogenowego. Co więcej, liczba genów kontrolujących daną cechę może być dość znacząca. Dziedziczna podstawa takich cech jak wzrost, rozwój umysłowy i temperament jest wielogenowa. Na ich manifestację istotny wpływ ma również wpływ środowiska.

G. m. pozwala wyjaśnić naturę dziedzicznej transmisji, co jest ważne dla terminowego rozpoznania choroby i leczenia we wczesnych stadiach choroby, rozwiązując szereg problemów w konsultacji genetycznej lekarza (patrz). Sporządzenie szczegółowego rodowodu jest zatem konieczne w szczególności w celu ustalenia rokowań co do potomstwa. Wskazaniami do stosowania G. m. w takich przypadkach jest obecność w rodzinie osób z chorobą dziedziczną lub oznaki obciążonej dziedziczności. G. m. określa wskazania do wyboru dodatkowej (paraklinicznej) metody badania, która ma ogromne znaczenie w identyfikacji heterozygotycznego nosicielstwa zmutowanego genu.

Dokładność G. m. jest ograniczona małą liczbą dzieci w rodzinie. Błędy podczas stosowania metody mogą być również spowodowane błędną diagnozą choroby (znakiem); błędne ustalenie ojcostwa na skutek spraw pozamałżeńskich. Błędne rozpoznanie wiąże się najczęściej z niewystarczającym zróżnicowaniem feno- i genokopii, niewystarczającą ilością uzyskanych informacji ze względu na rozbudowany rodowód oraz niewystarczającą wiedzą respondentów na temat niektórych analizowanych cech u krewnych. Często badani nie znają swoich bliskich lub starają się ukryć obecność choroby dziedzicznej, patolu, objawu lub przenieść ich na inną linię. Niedokładność G. m. może również wystąpić z powodu rejestracji rodzin z różną liczbą pacjentów, braku chorych dzieci u heterozygotycznych nosicieli. Niepełna penetracja dominującego genu lub niepełna dominacja mogą imitować dziedziczenie recesywne. G. m. w niektórych przypadkach nie dostarcza wiarygodnych informacji pozwalających na odróżnienie dominacji ograniczonej płcią od dziedziczenia recesywnego powiązanego z płcią, gdyż np. klinicznie zdrowa córka chorego ojca ma chorego syna. Ponadto trudno jest odróżnić nowo powstałą mutację od tej występującej wcześniej w rodowodzie. Penetracja i ekspresja zmutowanego genu jest różna u heterozygotycznych nosicieli z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. W takich przypadkach ważne jest uwzględnienie nawet zatartych i nietypowych objawów choroby oraz badania parakliniczne, które pomogą prawidłowo ustalić rodzaj dziedziczenia.

Zatem analiza rodowodów poprzedza badanie kliniczne i laboratoryjne pacjentów i ich bliskich. G. m. pozwala określić rodzaj dziedziczenia patolu, znaku lub choroby, a tym samym często wyjaśnia jego formę, ponieważ przenoszenie jest charakterystyczne dla każdej choroby dziedzicznej, głównie według określonego typu. Cechy przenoszenia choroby dziedzicznej ustalone za pomocą G. m. pozwalają prawidłowo podejść do analizy wczesnych klinów; objawy wykryte u niektórych członków badanej rodziny mają zróżnicowane znaczenie diagnostyczne. Dlatego na początkowych etapach trudno jest zdiagnozować główne formy miopatii: pseudoprzerostową, młodzieńczą i łopatkowo-twarzową. Badanie danych genealogicznych może pomóc w prawidłowej ocenie klina, objawów choroby i określeniu jej postaci, ponieważ forma pseudohipertroficzna charakteryzuje się typem dziedziczenia sprzężonym z płcią, forma młodzieńcza charakteryzuje się typem autosomalnym recesywnym, a postać ramienno-łopatkowo-twarzowa charakteryzuje się formą autosomalną dominującą. Z tej perspektywy dane G. m. są często ważne dla terminowej diagnozy chorób dziedzicznych - przed rozwojem wyraźnych stadiów choroby. G. m. może wskazać przyczynę choroby w niektórych skomplikowanych klinicznie przypadkach. Tak więc dziecko, które ma oznaki uszkodzenia układu nerwowego, przypominające fenyloketonurię (patrz). Podczas biochemii. nie ma wady, może urodzić się ze związku kobiety chorej na fenyloketonurię i wcześniej leczonej ze zdrowym mężczyzną (toksyczne działanie fenyloalaniny na mózg płodu). G. m. umożliwia określenie kręgu osób potrzebujących szczegółowych badań w celu identyfikacji heterozygotycznego nosicielstwa zmutowanego genu, przede wszystkim bliskich krewnych probanda, osób z obciążonym wywiadem medycznym. Wedge’a badanie tego ostatniego powinno być kompleksowe, ze szczególnym uwzględnieniem identyfikacji mikroobjawów identycznych z objawami probanda. Analiza danych genealogicznych jest podstawą wyboru niezbędnej metody badań paraklinicznych: hematol, badanie chorób krwi, biochemia, metody zaburzeń metabolicznych, elektromiografia w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych, elektroencefalografia w przypadku padaczki itp. G. m. pozwala nam również zidentyfikować rola dziedziczności w rozwoju wielu powszechnych chorób niedziedzicznych: układu krążenia, reumatyzmu, chorób neuropsychiatrycznych i niektórych innych.

G. m. pomaga prześledzić cechy dziedziczenia przez wiele pokoleń, zauważyć wpływ czynników zewnętrznych i małżeństw spokrewnionych na manifestację zmutowanego genu i stopień ekspresji jego właściwości. W ostatnich latach komputery są coraz częściej wykorzystywane do badania pochodzenia. Praktyczna wartość genealogii wzrasta wraz ze wzrostem dokładności sporządzania rodowodów; Ułatwia to pełniejsza rejestracja danych genealogicznych i identyfikacja teterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu poprzez kompleksowe badanie.

Bibliografia: Badalyan L. O., Tabolin V. A. i Veltishchev Yu. E. Choroby dziedziczne u dzieci, M., 1971; Davidenkov S. N. Dziedziczne choroby układu nerwowego, M., 1932; aka, Wykłady kliniczne na temat chorób nerwowych, w. 4, M 1961 Konyukhov B.V. Biologiczne modelowanie dziedzicznych chorób człowieka, M., 1969; Makkyosak V. Genetyka człowieka, przeł. z języka angielskiego, M., 1967; aka: Dziedziczne cechy człowieka, przeł. z języka angielskiego, M., 1976, bibliogr.; Neel J. W. i Schall W. J. Dziedziczność ludzka, przeł. z języka angielskiego, M., 1958; Problematyka genetyki medycznej, pod red. V. P. Efroimson i in., M., 1970; Stern K. Podstawy genetyki człowieka, przeł. z języka angielskiego, M., 1965; Efroimson V.P. Wprowadzenie do genetyki medycznej, M., 1968; Roberts G. A. Wprowadzenie do genetyki medycznej, L., 1963.

Treść

Naukę o dziedziczności od dawna uważa się za coś w rodzaju szarlatanerii. To nie przypadek, że już w połowie XX wieku genetykę uważano za pseudonaukę, a w ZSRR jej przedstawiciele byli prześladowani. Później wszystko się ułożyło, genetyka zajęła honorowe miejsce wśród nauk podstawowych badających świat żywy i roślinny. Metoda genealogiczna jest jednym z rodzajów badań genetycznych: bada się rodowód osoby, co pomaga zidentyfikować tendencję do dziedziczenia cech dziedzicznych.

Na czym polega metoda badań genealogicznych

Metodę analizy rodowodu nakreślił pod koniec XIX w. F. Galton, a później G. Just przy opracowywaniu drzewa genealogicznego nadał jednolite, chwytliwe oznaczenia. Istotą badania jest sporządzenie szczegółowego rodowodu osoby i jego późniejsza analiza w celu zidentyfikowania pewnych cech, którymi charakteryzują się członkowie tej samej rodziny, a także obecność chorób dziedzicznych. Obecnie pojawiają się nowe metody badań laboratoryjnych, ale w medycynie i naukach stosowanych nadal stosowana jest konsultacja ze specjalistą rodowodowym.

Do czego jest to używane?

W naukach stosowanych metodę genealogiczną stosuje się do badania zasad dystrybucji różnych cech dziedzicznych wśród członków tej samej rodziny: piegów, zdolności do zwijania języka w rurkę, krótkich palców, zrośniętych palców, rudych włosów, tendencji na cukrzycę, rozszczep wargi itp. Ponadto istnieje kilka rodzajów dziedziczenia - autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z płcią.

W medycynie metoda kliniczna i genealogiczna pomaga zidentyfikować obecność cech patologicznych i prawdopodobieństwo ich dziedziczenia. Często obraz staje się jasny bez dodatkowych badań (analiza płynu łożyskowego pod kątem obecności chorób genetycznych). Najważniejsze jest ustalenie cechy dziedzicznej i obliczenie prawdopodobieństwa jej przejawienia się w przyszłych pokoleniach.

Na czym polega istota metody genealogicznej?

Głównym narzędziem analizy genealogicznej jest zbieranie informacji o człowieku i jego rodzinie. Kompilując szczegółowe rodowody, możliwe staje się zidentyfikowanie tej lub innej cechy dziedzicznej. W medycynie technika ta nazywana jest kliniczno-genealogiczną. Specjalista bada powiązania rodowodowe i stara się zidentyfikować cechy dziedziczne oraz prześledzić ich obecność u bliskich i dalszych krewnych. Metoda genealogiczna składa się z dwóch etapów – sporządzenia rodowodu i jego szczegółowej analizy.

Zadania

Główną zaletą metody genealogicznej jest jej wszechstronność. Służy do rozwiązywania problemów teoretycznych i praktycznych, na przykład przy ustalaniu prawdopodobieństwa dziedziczenia niektórych chorób:

• identyfikacja cechy genetycznej;
• ustalenie go jako dziedzicznego;
• określenie rodzaju badań i penetracji genów;
• obliczenie prawdopodobieństwa jego dziedziczenia;
• określenie intensywności procesu mutacji;
• sporządzanie map genetycznych chromosomów.

Cele

Głównym celem analizy genealogicznej w medycynie jest diagnostyka patologii dziedzicznych. Jednocześnie sporządzenie rodowodu jest jednym z etapów badań ujawniających możliwość dziedziczenia określonej cechy genetycznej. Mówimy nie tylko o cechach dziedzicznych, takich jak rude włosy czy krótkie palce, anomalie charakteru, ale także o poważnych chorobach, które można dziedziczyć, na przykład schizofrenię, mukowiscydozę czy hemofilię.

Analiza genetyczna chorób dziedzicznych u kobiet w ciąży

Każda para spodziewająca się dziecka może zwrócić się do genetyka, aby dowiedzieć się, czy ich nienarodzone dziecko ma jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne. W niektórych przypadkach konsultacja genetyczna jest obowiązkowa:

• wiek rodziców (powyżej 35 lat dla matki i 40 lat dla ojca);
• rodzina ma już dzieci z chorobami genetycznymi;
• niekorzystne warunki życia jednego z rodziców (złe środowisko, nadużywanie alkoholu i narkotyków);
• w czasie choroby matka cierpiała na jakąkolwiek poważną chorobę zakaźną;
• jedno z rodziców cierpi na chorobę psychiczną;

Profesjonalne badania genealogiczne to jeden z rodzajów badań genetycznych, który przeprowadza się dla przyszłych rodziców. Inne metody badania dziedziczności człowieka obejmują:

• diagnostyka ultrasonograficzna;
• badanie płynu owodniowego (amniopunkcja);
• badanie pod kątem ewentualnych następstw infekcji przebytych w czasie ciąży (łożyskocenteza);
• badanie genetyczne krwi pępowinowej (kordocenteza).

Etapy metody genealogicznej

Tworząc rodowód i jego późniejszą analizę, genetyk działa etapami. Istnieją trzy główne:

1. Identyfikuje się probanda, dla którego sporządzany jest szczegółowy rodowód. Kiedy spodziewasz się dziecka, probantką jest prawie zawsze matka, w innych przypadkach probantka jest nosicielem cechy dziedzicznej.
2. Sporządzenie rodowodu, w którym zebrana jest historia probanda oraz jego powiązania rodzinne.
3. Analiza rodowodowa i wnioski dotyczące prawdopodobieństwa i rodzaju dziedziczenia cechy.

Sporządzenie rodowodu

W medycznej poradni genetycznej za podstawę przyjmuje się probanda – osobę, która prawdopodobnie jest nosicielem cechy dziedzicznej lub cierpi na chorobę genetyczną. Rodowód jest tworzony na podstawie słów badanej osoby, a dla dokładności obrazu konieczne jest zebranie informacji o trzech, a nawet czterech pokoleniach jego rodziny. Ponadto specjaliści przeprowadzają wywiad z probantem i przeprowadzają badanie wizualne w celu ustalenia obecności i nasilenia cechy dziedzicznej.

Wszystkie informacje zapisywane są w medycznej karcie genetycznej w następującej kolejności:

• informacje o probancie – obecność cechy dziedzicznej lub chorób genetycznych, stan zdrowia, wywiad położniczy, wywiad psychiczny, narodowość i miejsce zamieszkania;
• informacje o rodzicach, braciach i siostrach (rodzicach);
• informacje o krewnych ze strony matki i ojca.

Symbolika metody genealogicznej

Tablice genealogiczne wykorzystują pewne symbole opracowane w 1931 roku przez G. Justa. Płeć żeńską zaznaczono kółkiem, płeć męską kwadratem. Niektórzy naukowcy używają „Lustra Wenus” (okrąg z krzyżem) dla rodzaju żeńskiego, a „Tarczy i Włóczni Marsa” (okrąg ze strzałką) dla rodzaju męskiego. Rodzeństwo umieszcza się w tej samej linii co probanda, numery pokoleń są wyświetlane cyframi rzymskimi, krewni tego samego pokolenia są pokazywani cyframi arabskimi.

Analiza genealogiczna

Zastosowanie analizy rodowodu pomaga zidentyfikować cechę dziedziczną, zwykle patologiczną. Ustala się to, jeśli występuje więcej niż dwa razy w ciągu kilku pokoleń. Następnie ocenia się rodzaj dziedziczenia (autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub sprzężony z płcią). Następnie nasuwają się wnioski dotyczące prawdopodobieństwa wystąpienia cechy dziedzicznej u dzieci członków rodowodu i w razie potrzeby wskazanie wskazania do skierowania na dodatkowe badania genetyczne.

Dziedziczny charakter cechy

O dziedziczeniu autosomalnym dominującym decyduje się, gdy cecha jest całkowicie dominująca, na przykład kolor oczu, piegi, struktura włosów itp. W przypadku choroby:

• dziedziczenie występuje w równym stopniu u kobiet i mężczyzn;
• są pacjenci w pionie (w pokoleniach) i w poziomie (bracia i siostry);
• chorzy rodzice mają duże prawdopodobieństwo odziedziczenia patologicznego genu;
• w przypadku dużego rodzica ryzyko dziedziczenia wynosi 50%.

Typ autosomalny recesywny:

• nosicielami są bracia i siostry - wzdłuż linii poziomej;
• w rodowodzie niemych nosicieli wśród krewnych probanda;
• Matka i ojciec nosiciela są zdrowi, ale mogą być nosicielami genu recesywnego, a prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy cechę patologiczną wynosi 25%.

Istnieje rodzaj dziedziczności sprzężonej z płcią:

• dominujące połączenie X - objawia się u obu płci, ale jest przekazywane przez linię żeńską;
• recesywne wiązanie X - przenoszone tylko na mężczyzn przez matki, a córki będą zdrowe, a synowie będą chorzy z różnym prawdopodobieństwem;
• Połączony z Y (holandryczny) – przenoszony przez linię męską;

Rodzaj dziedziczenia i penetracja genów

Wyznaczanie grup sprzężeń i mapowanie chromosomów

Badanie procesu mutacji

Kliniczna analiza rodowodu bada zmienność procesów mutacyjnych, a metoda jest przydatna w analizie występowania mutacji „atypowych” lub „spontanicznych”, np. zespołu Downa. Badana jest różnica między mutacjami epizodycznymi a regularnymi procesami genowymi w obrębie jednej rodziny. Rozważane są następujące czynniki mutacji:

• wystąpienie mutacji;
• intensywność procesu;
• czynniki, które przyczyniły się do powstania.

Analiza interakcji genów

Analiza medyczna i genealogiczna ujawnia procesy interakcji genów, które pomagają rozszyfrować przyczynę pojawienia się patologicznych cech dziedzicznych w obrębie jednej rodziny. Starannie opracowany rodowód staje się podstawą do dalszych badań nad intensywnością rozwoju mutacji genowych, określeniem rodzaju dziedziczenia i prawdopodobieństwa otrzymania genu u spadkobierców probanda.

Homo i heterozygotyczność rodziców

Zestaw cech dziedzicznych przechodzi na nas od naszych rodziców. Gen otrzymany od obojga rodziców będzie nazywany homozygotą. Jeśli matka i ojciec mają kręcone włosy, wówczas gen odpowiedzialny za strukturę włosów jest uznawany za homozygotyczny. Jeśli matka ma proste włosy, a ojciec kręcone, gen struktury włosa jest heterozygotyczny. Dziecko może mieć homozygotyczny gen koloru oczu i heterozygotyczny gen koloru włosów. W przypadku całkowitej dominacji genu cecha dziedziczona jest z niemal 100% prawdopodobieństwem wzdłuż linii pionowej.

Metoda genealogiczna wprowadzone pod koniec XIX w. Franciszka Galtona. Polega na konstruowaniu rodowodów i śledzeniu przekazywania określonej cechy przez serię pokoleń.

Metodę tę można zastosować, jeśli znani są bezpośredni krewni - przodkowie właściciel cechy dziedzicznej ( probant ) po linii matczynej i ojcowskiej w ciągu kilku pokoleń lub w przypadku, gdy jest znany potomków probanda obejmuje również kilka pokoleń.

Przyjęty system notacji w rodowodach proponowanej osoby G. Just w 1931 r. Pokolenia oznaczono cyframi rzymskimi, jednostki w danym pokoleniu cyframi arabskimi.

Etapy analizy genealogicznej:

1) gromadzenie danych o wszystkich krewnych podmiotu (historia);

2) budowanie rodowodu;

3) analiza rodowodu i opracowanie wniosku.

Trudność w zebraniu wywiadu polega na tym, że probant musi, jeśli to możliwe, dobrze znać większość swoich bliskich i ich stan zdrowia.

Metoda pozwala ustawić:

1) czy ta cecha jest dziedziczna;

2) rodzaj i charakter spadku;

3) zygotyczność osób w rodowodzie;

4) penetracja genów;

5) prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą dziedziczną patologią.

Rodzaje dziedziczenia:

1.Autosomalny dominujący

1) pacjenci w każdym pokoleniu;

2) chore dziecko z chorymi rodzicami;

4) dziedziczenie przebiega w pionie i poziomie;

5) prawdopodobieństwo dziedziczenia 100%, 75% i 50% (AA×AA, AA×aa, AA×Aa; Aa×Aa; Aa×aa).

Należy podkreślić, że powyższe oznaki dziedziczenia autosomalnego dominującego będą się pojawiać jedynie z całkowitą dominacją. W ten sposób u ludzi dziedziczona jest polidaktylia (stopy sześciopalczaste), brachydaktylia, karłowatość chondrodystroficzna, zaćma, piegi, kręcone włosy, brązowy kolor oczu itp. Z niepełną dominacją hybrydy będą wykazywać pośrednią formę dziedziczenia. Z niepełną penetracją pacjenci z genami mogą nie być obecni w każdym pokoleniu.

2.Autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia charakteryzuje się następującymi cechami:

3) mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu;

4) dziedziczenie odbywa się przeważnie poziomo;

5) prawdopodobieństwo dziedziczenia 25%, 50% i 100%.

Najczęściej prawdopodobieństwo dziedziczenia typu autosomalnego recesywnego wynosi 25%, ponieważ ze względu na ciężkość choroby tacy pacjenci albo nie dożywają wieku rozrodczego, albo nie zawierają małżeństwa. W ten sposób dziedziczy się ludzi fenyloketonuria anemia sierpowatokrwinkowa, albinizm, rude włosy, niebieskie oczy itp.

3.Recesywny sprzężony z płcią rodzaj dziedziczenia charakteryzuje się następującymi cechami:

1) pacjenci nie są w każdym pokoleniu;

2) zdrowi rodzice mają chore dziecko;

3) dotknięci są głównie mężczyźni;

4) dziedziczenie następuje głównie poziomo;

5) prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 25% dla wszystkich dzieci i 50% dla chłopców.

W ten sposób dziedziczy się ludzi hemofilia , ślepota barw, anemia dziedziczna, dystrofia mięśniowa Duchenne’a itp.

4.Dominant sprzężony z płcią sposób dziedziczenia jest podobny do autosomalnego dominującego, z tą różnicą, że mężczyzna przekazuje tę cechę wszystkim córkom (synowie otrzymują od ojca chromosom Y, są zdrowi). Przykładem takiej choroby jest szczególna postać krzywicy, która jest oporna na leczenie witaminą D ( witamina D – krzywica oporna ). Mężczyźni chorują poważniej. 2 kolejne podobne choroby: rogowacenie mieszkowe (towarzyszy mu całkowita utrata włosów, rzęs, brwi) i dermatoza pigmentowa .

5.Holandric rodzaj dziedziczenia charakteryzuje się następującymi cechami:

1) pacjenci wszystkich pokoleń;

2) chorują tylko mężczyźni;

3) chory ojciec powoduje, że wszyscy jego synowie są chorzy;

4) 100% prawdopodobieństwo u chłopców.

W ten sposób dziedziczy się ludzi rybia łuska skóry , porost włosów w zewnętrznych kanałach słuchowych i środkowych paliczkach palców, błonach między palcami itp. Cechy Holandrica nie są znaczące w dziedzicznej patologii człowieka. Istnieją również mutacje patologiczne, które zakłócają powstawanie jąder i spermatogenezę, ale nie są one dziedziczone (ich nosiciele są sterylni).

Zastosowanie metody genealogicznej wykazało również prawdopodobieństwo wystąpienia deformacje, martwe urodzenia, wczesna śmiertelność u potomstwa małżeństwa pokrewne znacznie wyższe niż w przypadku niepowiązanych ze sobą. Można to wytłumaczyć faktem, że krewni mają te same geny częściej niż osoby niespokrewnione, dlatego w małżeństwach spokrewnionych kombinacje homozygotyczne , w tym geny recesywne, które determinują pewne anomalie.

Oto przykład identyfikacji patologicznej cechy recesywnej w małżeństwie spokrewnionym. Z dwóch powiązanych małżeństw w jednej rodzinie pojawiło się 4 na 8 dzieci, w drugiej 2 na 5, cierpiąc dziedziczny amaurotyczny idiotyzm (uszkodzenie centralnego układu nerwowego). Jeden z dwóch wspólnych przodków przekazał gen recesywny przez trzy pokolenia każdemu z czterech rodziców.

Metoda genealogiczna znajduje również szerokie zastosowanie jako metoda diagnozowania chorób o charakterze dziedzicznym, co ma ogromne znaczenie w przypadku medycznych konsultacji genetycznych, gdy osoby zainteresowane zdrowiem swojego potomstwa zadają lekarzowi pytanie dotyczące obawy przed urodzeniem chorego potomstwa .

Metoda bliźniacza

Metoda bliźniacza nauka o genetyce człowieka wprowadzona do praktyki medycznej F. Galtona w 1876 r. Pozwala określić rolę genotypu i środowiska w manifestowaniu się cech.

Bliźnięta nazywane są osobnikami urodzonymi jednocześnie u zwierząt jednorodzajowych (ludzie, konie, bydło itp.).

Istnieją bliźnięta jedno- i dwuzygotyczne. Monozygotyczny (identyczny), identyczne bliźniaki rozwijać się z jednego zapłodnionego jaja (zjawisko poliembrionu). Bliźniaki monozygotyczne mają dokładnie ten sam genotyp, a jeśli różnią się fenotypowo, jest to spowodowane wpływem czynników środowiskowych.

Dizygotyczny Bliźnięta (braterskie lub braterskie) rozwijają się po zapłodnieniu przez plemniki kilku jednocześnie dojrzałych komórek jajowych. Bliźniaki mają różne genotypy, a różnice w ich fenotypach zależą zarówno od genotypu, jak i czynników środowiskowych.

Bliźniaki jednojajowe charakteryzują się wysokim stopniem podobieństwa cech, które zależą głównie od genotypu. Na przykład bliźnięta jednojajowe są zawsze tej samej płci, mają te same grupy krwi według różnych układów (AB0, Rh, MN itp.), ten sam kolor oczu, ten sam rodzaj wskaźników dermatoglificznych na palcach i dłoniach itp. .

Nazywa się procent podobieństwa grupy bliźniąt pod względem badanej cechy zgodność , a różnica procentowa wynosi niezgodność . Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają ten sam genotyp, ich zgodność jest wyższa niż u bliźniąt dwuzygotycznych.

Aby ocenić rolę dziedziczności i środowiska w rozwoju określonej cechy, używają Wzór Holzingera :

N =

KMB% - KDB%;

gdzie H to odziedziczalność cechy, KMB% to zgodność w przypadku bliźniąt jednojajowych, KDB% to zgodność w przypadku bliźniąt dwuzygotycznych.

U ludzi najczęściej spotykane są bliźnięta, trojaczki są mniej powszechne, czworaczki jeszcze rzadziej, a pięcioraczki są bardzo rzadkie. Statystyki pokazują, że pięcioraczki rodzą się mniej więcej raz na 54 miliony urodzeń, przekładnie ~ co 5 miliardów urodzeń, a siedmioraczki są jeszcze rzadsze. Średnio wskaźnik urodzeń bliźniąt wynosi blisko 1%, a 1/3 z nich to poronienia.

W przypadku wykorzystania bliźniąt w badaniach genetycznych bardzo ważne jest dokładne określenie typ bliźniaczy . Diagnozę stawia się na podstawie kilku kryteria : 1) OB muszą być tej samej płci, RB mogą być tej samej lub różnej płci; 2) obecność podobieństwa (zgodności) w OB i odmienności (niezgodności) w RB dla wielu cech, w tym grup krwi; Należy jednak wziąć pod uwagę, że w czasie życia wewnątrzmacicznego w jednym z OB mogą wystąpić zaburzenia rozwojowe, mutacje somatyczne itp., co może prowadzić do pewnych różnic między partnerami; 3) kryterium decydujące, ale trudne do zrealizowania – wzajemność przeszczep tkanki w OB jest równie skuteczna jak autotransplantacja, w RB jest niemożliwa ze względu na niezgodność immunologiczną.

Ludzkie bliźnięta są doskonałym materiałem do opracowania ogólnego problemu biologicznego i bardzo ważnego praktycznego: na temat roli dziedziczności i środowiska w rozwoju cech.

Para OB ma ten sam genotyp, para RB ma inny genotyp. Dla obu partnerów tej samej pary OB lub RB środowisko zewnętrzne może być takie samo lub różne.

Porównanie rozwoju O V ten sam środowisko i różny Środowisko pozwala ocenić wpływ środowiska na cechy.

Porównanie rozwoju O I RB V ten sam Środowisko pozwala wyjaśnić rolę dziedziczności w rozwoju cech.

4. Metoda statystyczna populacyjna

Populacja-statystyka Metoda badania genetyki człowieka opiera się na wykorzystaniu prawa Hardy'ego-Weinberga. Pozwala określić częstotliwość geny I genotypy w populacjach ludzkich. Na przykład homozygoty pod względem genu HbS praktycznie nigdy nie występują w Rosji, ale w krajach Afryki Zachodniej ich częstotliwość jest różna: od 25% w Kamerunie do 40% w Tanzanii.

Badanie rozmieszczenia genów wśród populacji różnych stref geograficznych ( genogeografia ) umożliwia ustalenie ośrodków pochodzenia różnych grup etnicznych i ich migracji, określenie stopnia ryzyka chorób dziedzicznych u poszczególnych osób.

Główną metodą genetyki jest hybrydologiczne(krzyżowanie określonych organizmów i badanie ich potomstwa, tę metodę stosował G. Mendel).

Metoda hybrydologiczna nie jest odpowiednia dla ludzi ze względów moralnych i etycznych, a także ze względu na małą liczbę dzieci i późne dojrzewanie. Dlatego do badania genetyki człowieka stosuje się metody pośrednie.

1) Genealogia- badanie genealogii. Pozwala określić wzorce dziedziczenia cech, np.:

• jeśli cecha pojawia się w każdym pokoleniu, to jest dominująca (praworęczność)
• jeśli po pokoleniu - recesywny (niebieski kolor oczu)
• jeśli występuje częściej u jednej płci, jest to cecha sprzężona z płcią (hemofilia, daltonizm)

2) Bliźniak- porównanie bliźniąt jednojajowych pozwala na zbadanie zmienności modyfikacji (określenie wpływu genotypu i środowiska na rozwój dziecka).

Identyczne bliźnięta powstają, gdy jeden zarodek w fazie 30-60 komórek dzieli się na 2 części i z każdej części wyrasta dziecko. Takie bliźnięta są zawsze tej samej płci i są do siebie bardzo podobne (ponieważ mają dokładnie ten sam genotyp). Różnice, które występują u takich bliźniąt przez całe życie, są związane z narażeniem na warunki środowiskowe.

Bliźnięta dwujajowe (nie badane metodą bliźniaczą) powstają w wyniku jednoczesnego zapłodnienia dwóch komórek jajowych w drogach rodnych matki. Takie bliźnięta mogą być tej samej lub różnej płci, podobne do siebie jak zwykli bracia i siostry.

3) Cytogenetyczny- badanie pod mikroskopem zestawu chromosomów - liczba chromosomów, cechy ich struktury. Umożliwia wykrywanie chorób chromosomalnych. Na przykład w zespole Downa występuje jeden dodatkowy chromosom 21.

4) Biochemiczne- badanie składu chemicznego organizmu. Pozwala dowiedzieć się, czy pacjenci są heterozygotami pod względem genu patologicznego. Na przykład heterozygoty pod względem genu fenyloketonurii nie chorują, ale w ich krwi można stwierdzić podwyższoną zawartość fenyloalaniny.

5) Genetyka populacyjna- badanie proporcji różnych genów w populacji. Na podstawie prawa Hardy'ego-Weinberga. Pozwala obliczyć częstość występowania fenotypów normalnych i patologicznych.

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Jaką metodą określa się wpływ genotypu i środowiska na rozwój dziecka?
1) genealogiczne
2) bliźniak
3) cytogenetyczne
4) hybrydologiczne

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Stosowana jest metoda badań bliźniaczych
1) cytologowie
2) zoologów
3) genetyka
4) hodowcy
5) biochemicy

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Genetycy, stosując metodę badań genealogicznych, tworzą
1) mapa genetyczna chromosomów
2) schemat przejścia
3) drzewo genealogiczne
4) schemat rodziców przodków i ich więzi rodzinnych w kolejnych pokoleniach
5) krzywa zmienności

Odpowiedź

1. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Do ustalenia wykorzystuje się metodę badań genealogicznych
1) dominujący charakter dziedziczenia cechy
2) kolejność etapów rozwoju indywidualnego
3) przyczyny mutacji chromosomowych
4) rodzaj wyższej aktywności nerwowej
5) powiązanie cechy z płcią

Odpowiedź

2. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane w tabeli. Metoda genealogiczna pozwala nam to ustalić
1) stopień wpływu środowiska na kształtowanie się fenotypu
2) wpływ wychowania na ontogenezę człowieka
3) rodzaj dziedziczenia cechy
4) intensywność procesu mutacji
5) etapy ewolucji świata organicznego

Odpowiedź

3. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane w tabeli. Do ustalenia służy metoda genealogiczna


3) wzorce dziedziczenia cech
4) liczba mutacji
5) dziedziczny charakter cechy

Odpowiedź

4. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Stosowana jest metoda genealogiczna
1) badanie wpływu edukacji na ontogenezę człowieka
2) uzyskanie mutacji genowych i genomowych
3) badanie etapów ewolucji świata organicznego
4) identyfikacja chorób dziedzicznych w rodzinie
5) badania dziedziczności i zmienności człowieka

Odpowiedź

5. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Do ustalenia służy metoda genealogiczna
1) stopień wpływu czynników środowiskowych na kształtowanie się cechy
2) charakter dziedziczenia cechy
3) prawdopodobieństwo przekazania cechy z pokolenia na pokolenie
4) budowa chromosomu i kariotyp
5) częstość występowania genu patologicznego w populacji

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Główna metoda badania wzorców dziedziczenia cech
1) genealogiczne
2) cytogenetyczne
3) hybrydologiczne
4) bliźniak

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Aby określić charakter wpływu genotypu na kształtowanie się fenotypu u ludzi, analizuje się charakter przejawów cech
1) w tej samej rodzinie
2) w dużych populacjach
3) u bliźniąt jednojajowych
4) u bliźniąt dwujajowych

Odpowiedź

Ustal zgodność cechy z metodą: 1) cytogenetyczną, 2) genealogiczną. Wpisz cyfry 1 i 2 we właściwej kolejności.
A) badany jest rodowód rodziny
B) ujawnia się związek cechy z płcią
C) liczbę chromosomów bada się na etapie metafazy mitozy
D) ustala się cecha dominująca
D) stwierdza się obecność mutacji genomowych

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Metoda pozwalająca na badanie wpływu warunków środowiskowych na kształtowanie się cech
1) hybrydologiczne
2) cytogenetyczne
3) genealogiczne
4) bliźniak

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Jaką metodą genetyczną określa się rolę czynników środowiskowych w kształtowaniu się fenotypu człowieka?
1) genealogiczne
2) biochemiczne
3) paleontologiczne
4) bliźniak

Odpowiedź

Wybierz jedną, najbardziej poprawną opcję. Jaką metodę stosuje się w genetyce przy badaniu mutacji genomowych?
1) bliźniak
2) genealogiczne
3) biochemiczny
4) cytogenetyczne

Odpowiedź

1. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Do określenia stosuje się metodę cytogenetyczną
1) stopień wpływu środowiska na kształtowanie się fenotypu
2) dziedziczenie cech sprzężonych z płcią
3) kariotyp organizmu
4) nieprawidłowości chromosomalne
5) możliwość ujawnienia się cech u potomków

Odpowiedź

2. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Metoda cytogenetyczna umożliwia badanie na ludziach
1) choroby dziedziczne związane z mutacjami genomowymi
2) rozwój objawów u bliźniąt
3) cechy metaboliczne jego ciała
4) jego zestaw chromosomów
5) rodowód jego rodziny

Odpowiedź

3. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Cytogenetyczna metoda badania genetyki człowieka
1) na podstawie zestawienia rodowodów ludzkich
2) wykorzystywane do badania charakterystycznego dziedziczenia cechy
3) polega na badaniu mikroskopowym struktury chromosomów i ich liczby
4) wykorzystywane do identyfikacji mutacji chromosomowych i genomowych
5) pomaga określić stopień wpływu środowiska na rozwój cech

Odpowiedź

Wszystkie z wyjątkiem dwóch z poniższych metod badawczych są wykorzystywane do badania dziedziczności i zmienności człowieka. Zidentyfikuj te dwie metody, które są „odstające” z ogólnej listy i zapisz liczby, pod którymi są wskazane.
1) genealogicznie
2) hybrydologiczne
3) cytogenetyczne
4) eksperymentalny
5) biochemiczny

Odpowiedź

Wybierz z tekstu trzy zdania, które prawidłowo charakteryzują metody badania genetyki i dziedziczności człowieka. Zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. (1) Metoda genealogiczna stosowana w genetyce człowieka opiera się na badaniu drzewa genealogicznego. (2) Dzięki metodzie genealogicznej ustalono charakter dziedziczenia określonych cech. (3) Metoda bliźniąt pozwala przewidzieć narodziny bliźniąt jednojajowych. (4) Stosując metodę cytogenetyczną określa się dziedziczenie grup krwi u człowieka. (5) Schemat dziedziczenia hemofilii (słabego krzepnięcia krwi) ustalono na podstawie analizy rodowodu jako gen recesywny sprzężony z chromosomem X. (6) Metoda hybrydologiczna umożliwia badanie rozprzestrzeniania się chorób w naturalnych strefach Ziemi.

Odpowiedź

Poniżej znajduje się lista metod genetycznych. Wszystkie, z wyjątkiem dwóch, dotyczą metod genetyki człowieka. Znajdź dwa terminy, które „wypadają” z szeregu ogólnego i zapisz liczby, pod którymi są oznaczone.
1) bliźniak
2) genealogiczne
3) cytogenetyczne
4) hybrydologiczne
5) dobór indywidualny

Odpowiedź

1. Wybierz dwie prawidłowe opcje odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Biochemiczną metodę badań stosuje się do:
1) badanie kariotypu organizmu
2) ustalenie charakteru dziedziczenia cechy
3) rozpoznanie cukrzycy
4) oznaczanie defektów enzymatycznych
5) określenie masy i gęstości organelli komórkowych

Odpowiedź

2. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Stosowana jest biochemiczna metoda badań
1) określenie stopnia wpływu środowiska na rozwój cech
2) badanie metabolizmu
3) badanie kariotypu organizmu
4) badania mutacji chromosomowych i genomowych
5) wyjaśnienie rozpoznań cukrzycy lub fenyloketonurii

Odpowiedź

1. Wybierz trzy opcje. Istotą metody hybrydologicznej jest
1) krzyżowanie osobników różniących się kilkoma cechami
2) badanie natury dziedziczenia cech alternatywnych
3) wykorzystanie map genetycznych
4) zastosowanie doboru masowego
5) ilościowe rozliczanie cech fenotypowych potomków
6) dobór rodziców według normy reakcji znaków

Odpowiedź

2. Wybierz dwie poprawne odpowiedzi. Cechy metody hybrydologicznej obejmują
1) selekcja par rodzicielskich o alternatywnych cechach
2) obecność rearanżacji chromosomowych
3) ilościowe rozliczanie dziedziczenia każdej cechy
4) identyfikacja zmutowanych genów
5) oznaczanie liczby chromosomów w komórkach somatycznych

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Jakie metody badań naukowych stosuje się do diagnozowania cukrzycy i ustalania charakteru jej dziedziczenia?
1) biochemiczny
2) cytogenetyczne
3) bliźniak
4) genealogiczne
5) historyczne

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane w tabeli. Metody stosowane w genetyce człowieka
1) cytogenetyczne
2) genealogiczne
3) dobór indywidualny
4) hybrydologiczne
5) poliploidyzacja

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Aby zbadać dziedziczne choroby człowieka, komórki płynu owodniowego bada się metodami
1) cytogenetyczne
2) biochemiczne
3) hybrydologiczne
4) fizjologiczne
5) porównawczy anatomiczny

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Do badania genetyki człowieka wykorzystuje się statystyczną metodę populacyjną
1) obliczenie częstotliwości występowania genów normalnych i patologicznych
2) badanie reakcji biochemicznych i metabolizmu
3) przewidywanie prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości genetycznych
4) określenie stopnia wpływu środowiska na rozwój cech
5) badanie struktury genów, ich liczby i umiejscowienia w cząsteczce DNA

Odpowiedź

Ustal zgodność pomiędzy przykładami i metodami wykrywania mutacji: 1) biochemicznych, 2) cytogenetycznych. Wpisz cyfry 1 i 2 w kolejności odpowiadającej literom.
A) utrata chromosomu X
B) tworzenie bezsensownych trojaczków
B) pojawienie się dodatkowego chromosomu
D) zmiana struktury DNA w obrębie genu
D) zmiana morfologii chromosomów
E) zmiana liczby chromosomów w kariotypie

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Stosowana jest bliźniacza metoda badania genetyki człowieka
1) badanie natury dziedziczenia cechy
2) określenie stopnia wpływu środowiska na rozwój cech
3) przewidywanie prawdopodobieństwa posiadania bliźniąt
4) ocena predyspozycji genetycznych do różnych chorób
5) obliczanie częstości występowania genów prawidłowych i patologicznych

Odpowiedź

Wybierz dwie poprawne odpowiedzi spośród pięciu i zapisz liczby, pod którymi są one wskazane. Stosowany w genetyce
1) zbieżne podobieństwo jednostek
2) analiza hybrydologiczna
3) przekraczanie osób
4) sztuczna mutageneza
5) wirowanie

Odpowiedź

Przeanalizuj tabelę „Metody badania dziedziczności człowieka”. Dla każdej komórki oznaczonej literą wybierz odpowiedni termin z podanej listy.
1) ustalenie charakteru dziedziczenia poszczególnych cech
2) badanie mikroskopowe liczby i struktury chromosomów
3) metoda biochemiczna
4) metoda cytogenetyczna
5) metoda bliźniacza
6) badanie więzi rodzinnych między ludźmi
7) badanie składu chemicznego krwi
8) identyfikacja zaburzeń metabolicznych

Odpowiedź

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Metoda genealogiczna, czyli metoda gromadzenia i analizowania rodowodu, ma fundamentalne znaczenie w praktyce medycznego poradnictwa genetycznego. Stosowany jest od końca XIX wieku, opracowany i wdrożony przez słynnego angielskiego odkrywcę Francisa Galtona. Polega na prześledzeniu cechy normalnej lub patologicznej w ciągu pokoleń połączonych więzami rodzinnymi. Przeprowadź w dwóch etapach:

1) sporządzenie rodowodu;

2) analiza rodowodu.

Kompilacja rodowodu rozpoczyna się od probant , te. osoba, o której prowadzone jest badanie. Mapa genetyczna rejestruje informacje na temat rodzeństwa (braci i sióstr) probanda, jego rodziców, rodzeństwa rodziców i ich dzieci itp. Bardzo ważne jest wyjaśnienie kwestii poronień samoistnych, urodzeń martwych dzieci i wczesnej śmiertelności noworodków.

Na podstawie zebranych informacji sporządza się graficzne przedstawienie rodowodu, wykorzystując konwencjonalną symbolikę zaproponowaną jeszcze na początku lat 30. XX w. przez A. Yuta. Zostały one następnie zmodyfikowane i uzupełnione przez innych autorów.

Metodę stosuje się w następujących celach:

1. Identyfikacja dziedziczności badanej cechy. Jeśli ten sam objaw zostanie odnotowany kilka razy w rodzinie, można założyć dziedziczny charakter lub rodzinny charakter choroby.

2. Określenie heterozygotycznego nosicielstwa zmutowanego genu.

3. Ustalenie sprzężonego dziedziczenia cech.

4. Oznaczanie penetracji genów.

5. Badanie intensywności procesu mutacji.

6. Ustalenie rodzaju dziedziczenia choroby jednogenowej.

Monogeniczny jest chorobą spowodowaną działaniem jednego patologicznego genu. W zależności od tego, czym jest gen patologiczny (dominujący czy recesywny) i gdzie się znajduje (w chromosomie autosomalnym lub płciowym), wyróżnia się pięć typów dziedziczenia:

- autosomalny dominujący,

- autosomalny recesywny,

- dominująca sprzężona z X,

- recesywny sprzężony z X,

- Z połączeniem U lub holandric.

Charakterystyka charakterystyczna dla rodowodu z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia

Każdy chory członek rodziny ma zazwyczaj chorego rodzica.

Choroba przekazywana jest z pokolenia na pokolenie; w każdym pokoleniu są pacjenci (dziedziczenie pionowe).

Zdrowi rodzice będą mieli zdrowe dzieci (ze 100% penetracją genów).

Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka w rodzinie, w której jedno z małżonków jest chore, wynosi 50%.

Charakterystyka rodowodu z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym

Mieć chore dzieci i zdrowych rodziców.

Kumulacja dotkniętych osobników w jednym pokoleniu (dziedziczenie poziome).

Równa częstość występowania zmian u mężczyzn i kobiet.

Zwiększony odsetek chowu wsobnego (małżeństwa pokrewne).

Charakterystyka rodowodu z dominującym typem dziedziczenia sprzężonym z X:

1. Narodziny chorych dzieci w rodzinach, w których jedno z małżonków jest chore.

2. Jeśli ojciec jest chory, wszystkie córki będą chore i wszyscy synowie będą zdrowi.

3. Jeśli matka jest chora, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 50%, niezależnie od płci.

4. Chorują osoby obu płci, ale częstość występowania uszkodzeń u kobiet jest dwukrotnie większa niż u mężczyzn.

5. Chorobę można prześledzić w każdym pokoleniu.

Oznaki rodowodu z recesywnym typem dziedziczenia sprzężonym z X:

1. Dominująca porażka mężczyzn.

2. Obecność zdrowych synów u chorych ojców.

3. Przeniesienie patologicznego genu od chorego ojca na córki, u których ryzyko urodzenia chorego syna jest wysokie (25%).

Znaki rodowodu z typem dziedziczenia typu Y (holandrycznego).

Cecha, którą posiada ojciec, jest przekazywana wszystkim jego synom.

Metoda bliźniacza

Metodę tę zaproponował pod koniec XIX w. F. Galton.

Bliźniaki rodzą się w jednym przypadku na 84 porody. Spośród nich 1/3 wynika z narodzin bliźniąt jednojajowych, 2/3 z bliźniąt dwuzygotycznych.

Monozygotyczny(MZ) Bliźnięta rozwijają się z jednego jaja zapłodnionego przez pojedynczy plemnik. Ich genotyp jest identyczny, a różnice między bliźniętami determinowane są głównie czynnikami środowiskowymi.

Dizygotyczny(DZ) Bliźnięta rozwijają się, gdy dwa jaja zostają zapłodnione przez dwa plemniki. Mają wspólne 50% genów, podobnie jak bracia i siostry urodzeni w tym samym małżeństwie w różnym czasie. Różnice w fenotypie w DZ są zdeterminowane zarówno genotypem, jak i czynnikami środowiskowymi.

Badania bliźniacze prowadzone są w trzech etapach.

Wybór par bliźniaczych.

Ustalenie zygotyczności.

Porównanie par bliźniaczych pod względem badanych cech.

Zbieżność analizowanych cech u bliźniąt oznacza się jako zgodność , niedopasowanie – niezgodność .

Metoda pozwala ustalić rolę dziedziczności i środowiska w rozwoju dowolnej cechy.

Na ostatnim etapie badania porównuje się współczynniki zgodności cech pomiędzy bliźniętami jedno- i dwuzygotycznymi. Jeżeli współczynniki zgodności w obu grupach są zbliżone, oznacza to, że w rozwoju danej cechy wiodącą rolę odgrywają czynniki środowiskowe. Im większa różnica między wskaźnikami zgodności w grupach bliźniąt jedno- i dwuzygotycznych, tym większy wkład genotypu w rozwój cech.

Istnieje wzór, za pomocą którego można określić rolę dziedziczności i środowiska w rozwoju cechy:

% rolnictwo MZ -% rolnictwa DZ

100% -% miejsca DZ

N – współczynnik odziedziczalności.

Jeśli H = 1, cecha jest ściśle dziedziczna (grupa krwi).

Jeżeli H = 0, o cechę decydują czynniki środowiskowe (choroby zakaźne).

Jeśli H = 0,5, cecha jest determinowana w równym stopniu przez genotyp, jak i środowisko.

P podpisać	% podobieństwo
	MZ	DZ
Grupa krwi
Schizofrenia
Odra

Metoda cytogenetyczna

Obejmuje dwa główne typy badań:

1) badanie zestawu chromosomów w komórkach somatycznych organizmu ludzkiego, tj. kariotyp;

2) oznaczenie chromatyny płciowej.