Ang pamamaraan ng genealogical bilang isang unibersal na pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao Ang pamamaraan ng genealogical na pag-aaral

PARAAN NG GENEALOGIKAL(Greek genealogia pedigree) - pagsasama-sama at pagsusuri ng mga pedigree upang maitaguyod ang mga pattern ng namamana na paghahatid ng mga normal at pathological na katangian.

Ang kakanyahan ng G. m ay upang linawin ang mga relasyon sa pamilya at upang masubaybayan ang isang palatandaan o sakit sa lahat ng mga kamag-anak.

Ang G. m., kasama ang cytogenetic, kambal, mga pamamaraan ng istatistika ng populasyon, at ang paraan ng pagmomodelo ng mga namamana na sakit, ay isa sa mga pangunahing pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. Sa medikal na genetika (tingnan), ang pamamaraan ay mas madalas na tinatawag na klinikal at genealogical, dahil sinusubaybayan nila ang patol, mga palatandaan gamit ang isang wedge, pagsusuri. Ang pedigree ay pinagsama-sama ayon sa isa o higit pang mga katangian ng interes ng espesyalista.

Ang G. m. ay batay sa mga pattern ng namamana na paghahatid ng mga katangian na itinatag ni G. Mendel (tingnan ang mga batas ni Mendel) at ang chromosomal theory ng heredity (tingnan). Ang G. m ay sa maraming paraan ay katumbas ng hybridological na pamamaraan ng pangkalahatang genetika (tingnan), ngunit naiiba sa halip na magsagawa ng mga krus, ang ilang mga kasal ay pinili mula sa populasyon at ang paghahatid ng katangian ng interes ay sinusubaybayan sa mga henerasyon. Ang pamamaraan ng genealogical ay nagpapahintulot sa isa na gumawa ng mga probabilistikong hula tungkol sa paglitaw ng isang tiyak na katangian o sakit sa isang pamilya. Ang GM ay isa sa mga pinaka-unibersal na pamamaraan sa genetika ng tao (tingnan). Ito ay ginagamit upang itatag ang namamana na katangian ng isang katangian, matukoy ang uri ng pamana (q.v.) at penetrance ng isang gene (q.v.), pag-aralan ang proseso ng mutation, at interaksyon ng mga gene (q.v.). gene linkage (tingnan ang Recombination analysis), chromosome mapping (tingnan ang Chromosome map).

Ang pagsasama-sama ng isang pedigree para sa pagsusuri ng mana sa mga tao ay iminungkahi sa pagtatapos ng ika-19 na siglo. Ingles scientist-anthropologist na si Galton (F. Galton). Gayunpaman, ang empirikal na pagmamasid sa mga pedigree kung saan nabanggit ang pagmamana ng mga katangian ng patol ay kilala sa mahabang panahon. Halimbawa, ang Talmud ay nagpapakita ng pagdepende sa kasarian ng pamana ng hemophilia. Sa kalagitnaan ng ika-18 siglo. ang pagmamana ng nangingibabaw na katangian ng polydactyly ay inilarawan at isang pagsusuri ng paghahati ng katangiang ito sa mga supling ay ibinigay. Sa simula ng ika-19 na siglo. Inilarawan ni Adams (J. Adams), batay sa isang empirical na pagsusuri ng mga pedigree, ang nangingibabaw at recessive na mga uri ng mana. Kasabay nito, ang isang pagsusuri ng pamana ng hemophilia at pagkabulag ng kulay ay ibinigay. Ang mga ito at ilang iba pang mga katotohanan ay maaaring ituring bilang mga kinakailangan para sa pagbuo ng pamamaraan ng genealogical. Sa pag-unlad ng genetika bilang isang agham, ang genetika ay pinabuting sa lugar ng pagsasama-sama ng mga pedigree at lalo na may kaugnayan sa mga pamamaraan ng pagtatasa ng istatistikal na data. Ang GM ay nagsimulang malawakang ginagamit sa Unyong Sobyet noong unang bahagi ng 1930s. ika-20 siglo S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu A. Filipchenko, N. K. Koltsov at iba pa.

Sa genealogy, ang dalawang yugto ay maaaring magkaiba ayon sa kaugalian: ang pagsasama-sama ng mga pedigree at pagsusuri ng genealogical, iyon ay, ang pagsusuri ng mga pedigree ayon sa mga prinsipyo ng genetic analysis (tingnan)

Upang mag-compile ng isang pedigree ng proband (ang taong nagsimula ng pagsusuri), kailangan ang impormasyon tungkol sa pinakamalaking posibleng bilang ng mga kamag-anak na mga carrier ng isang namamana na katangian o sakit sa mga linya ng ina at ama. Ang isang mahalagang kondisyon para sa paglilinaw ng mga katangian ng mana ay isang sapat na bilang ng mga pamilya kung saan ang pinag-aralan na katangian ay maaaring masubaybayan. Kasama sa konsepto ng "pamilya" ang mga magulang na may mga anak. Depende sa layunin, ang pedigree ay maaaring kumpleto (pagsasama ng lahat ng pamilya ng mga kamag-anak ng proband sa pag-aaral) o limitado (pagsasama sa pag-aaral lamang ang mga pamilyang may mga anak na may sakit). Ang mga mapagkukunan para sa pag-compile ng isang pedigree ay karaniwang direktang pagsusuri, mga medikal na kasaysayan (o mga extract mula sa mga ito), at ang mga resulta ng mga panayam sa mga miyembro ng pamilya. Ang impormasyon tungkol sa mga kamag-anak ay dapat na linawin sa pamamagitan ng cross-questioning.

Ang pangunahing elemento ng pedigree - ang genealogical unit - ay ang indibidwal.

Kapag nag-compile ng mga pedigree, ginagamit ang pangkalahatang tinatanggap na mga kombensiyon (Larawan 1). Ang mga lalaki ay ipinahiwatig ng isang parisukat, ang mga babae ay isang bilog. Sa Great Britain, ang simbolo ng Mars na ♂ ay ginagamit upang italaga ang mga lalaki, at ang simbolo ng Venus na ♀ ay ginagamit para sa mga babae.

Kung mayroong ilang mga sakit sa pamilyang pinag-aaralan, ang mga unang titik ng mga pangalan ng mga sakit na ito ay ginagamit.

Inirerekomenda ng ilang mga may-akda na markahan ang edad ng bawat miyembro ng pedigree sa naaangkop na mga lugar sa pahalang na linya, paglalagay ng isang krus bago ipahiwatig ang edad ng namatay, pagmamarka ng isang tandang padamdam na personal na sinuri ang mga miyembro ng pamilya, na nagpapahintulot sa kanila na makilala mula sa mga tao. na ang impormasyon ay nakuha mula sa mga tugon ng proband o ng kanyang mga kamag-anak.

Ang isang graphical na representasyon ng isang pedigree (talahanayan ng genealogical) ay pinagsama-sama sa paraang ang mga taong kabilang sa parehong henerasyon ay matatagpuan sa isang pahalang na linya. Karaniwan, ang pagsasama-sama ng isang pedigree ay nagsisimula sa proband (tingnan). Kung mayroong ilang mga bata sa isang pamilya, ang mga bata ay inilalarawan mula kaliwa hanggang kanan, simula sa panganay. Ang mga kapatid na babae at kapatid na lalaki ng parehong pares ng magulang, na itinuturing na magkasama, ay tinatawag na mga kapatid (tingnan). Ang bawat nakaraang henerasyon ay matatagpuan sa itaas ng proband line, at ang kasunod na henerasyon ay matatagpuan sa ibaba ng proband line. Para sa kaginhawaan ng pagguhit ng isang pedigree, maaari mo munang iguhit ang mga koneksyon sa pedigree na nauugnay sa ina ng proband (linya ng ina), pagkatapos ay iguguhit ang linya ng ama, o kabaliktaran. Ang mga henerasyon ay itinalaga ng Roman numeral, ang mga taong kabilang sa parehong henerasyon ay itinalaga ng Arabic numeral. Inirerekomenda na ilakip ang isang paglalarawan ng teksto ng mga indibidwal na miyembro nito sa pedigree - isang alamat.

Ang unang yugto ng genealogical analysis (pedigree analysis) ay ang pagtatatag ng namamana na katangian ng katangian. Sa bawat pedigree, ang mga katangian ng pagmamana ng isang tiyak na katangian ay dapat ding masubaybayan. Kapag pinag-aaralan ang isang katangian, kinakailangang isaalang-alang ang mga posibleng pagbabago nito bilang resulta ng pakikipag-ugnayan ng gene na kumokontrol dito at sa kapaligiran Kaya, ang ilang mga sakit ay maaari lamang magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng ilang mga kondisyon sa kapaligiran. sa ibang mga kondisyon, ang mga carrier ng patol, ang tanda ay mabibilang na malusog. Ang isang katangian ay maaaring depende sa ilang mga gene. Ang mga panlabas na katulad na katangian ay hindi palaging magkapareho sa genetiko. Kaya, halimbawa, ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring maging pangunahing pagpapakita ng myopathies (tingnan) at bumuo bilang isang resulta ng nutritional dystrophy (tingnan); Ang subluxation ng lens sa ilang mga kaso ay isa sa mga pangunahing palatandaan ng Marfan syndrome (tingnan ang Marfan syndrome), ngunit maaaring may traumatikong pinagmulan. Ang mga palatandaan na magkapareho sa isang antas, halimbawa, pisyolohikal, ay maaaring iba sa isa pa, halimbawa, biochemical. Mahalaga rin na matukoy kung ang dalawang katangian na nagtutugma sa isa't isa ay resulta ng pagkilos ng isang gene o sanhi ng pagkilos ng ilang gene. Kapag naitatag na ang kumpletong pagkakakilanlan ng mga katangian, ang pag-aaral ng mga ninuno at supling gamit ang mga piling marker ay nagbibigay-daan sa amin na maitatag nang may tiyak na antas ng katiyakan ang pamamahagi ng mga kaukulang gene sa mga miyembro ng pamilya. Kapag natukoy ang maraming pag-ulit ng pathol, isang senyales o sakit sa isang pedigree, isang masusing pagsusuri ng genetic ay kinakailangan upang ibahin ang namamana na patolohiya mula sa mga phenotypically na katulad na mga karamdaman ng isa pang etiology. Halimbawa, ang microcephaly kasama ng mental retardation ay maaaring magresulta mula sa isang bihirang recessive mutation; sa parehong oras, ang ilang mga gamot na iniinom ng ina sa panahon ng pagbubuntis at X-ray irradiation ng fetus ay maaaring magdulot ng mga katulad na depekto. Ang Rubella, na nakuha ng isang babae sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, ay nagdudulot ng iba't ibang pagbabago sa fetus (pagkabingi, mga depekto sa puso, pinsala sa mata), na nakapagpapaalaala sa mga palatandaan ng mga kilalang namamana na sakit. Minsan (mild rubella) hindi alam ng nanay ang sakit na dinanas niya. Sa kasong ito, kinakailangan na magsagawa ng pagsusuri sa serol ng ina at anak upang malaman kung ano ang sanhi ng patol, mga palatandaan sa bata: pagkakalantad sa impeksyon o impluwensya ng mutant gene (tingnan ang Mutation).

Matapos maitatag ang namamana na katangian ng nasuri na katangian*, magpapatuloy sila sa pagtatatag ng uri ng mana. Upang malutas ang isyung ito, ginagamit ang iba't ibang paraan ng pagpoproseso ng istatistika ng data ng pedigree.

Ang pagpili ng paraan para sa pagproseso ng data ng genealogical ay higit na tinutukoy ng paraan ng pagkolekta ng materyal.

Kapag ganap na nirerehistro ang mga pamilya, ang direktang a priori na pamamaraan ng Bernstein o ang simpleng paraan ng magkakapatid, ang pamamaraang Weinberg, ay mas madalas na ginagamit (tingnan ang Population genetics). Sa pamamagitan ng direktang a priori na pamamaraan, ang inaasahang bilang ng mga maysakit na bata sa isang pamilya na may tiyak na bilang ng mga supling ay kinakalkula batay sa nangingibabaw o recessive na uri ng mana, at ang umiiral na pamamahagi ng mga may sakit na bata sa mga pamilya ay inihambing sa teoretikal na inaasahan. . Sa simpleng paraan ng magkakapatid, natutukoy ang ratio ng mga may sakit na kapatid ng proband sa bilang ng lahat ng mga kapatid sa pamilya, pagkatapos nito ay isinasagawa ang isang istatistikal na paghahambing ng resultang ratio sa inaasahang isa, batay sa nangingibabaw o recessive. uri ng mana.

Dapat tandaan na ang isang simpleng ratio ng bilang ng mga may sakit na bata sa malusog ay hindi magbibigay ng tamang ideya ng uri ng mana dahil sa ang katunayan na ang nasuri na materyal ay hindi kasama ang mga pamilya ng carrier kung saan ang mga normal na bata ay ipinanganak. Ang dahilan para dito ay madalas na ang pagpaparehistro ay nagmumula sa pasyente. Dahil dito, sa pagkalkula ng ratio ng mga may sakit at malulusog na bata ay kinakailangan na ipakilala ang isang pagsasaayos para sa proporsyon ng mga hindi nasuri na pamilya. Sa kaso ng hindi kumpletong indibidwal na pagpaparehistro ng materyal, ang Weinberg correction ay ginagamit. Ang esensya ng susog ay ang isang maysakit na bata ay hindi kasama sa bawat pamilya at ang proporsyon ng mga natitirang may sakit na mga bata sa lahat ng natitirang mga bata sa pamilya ay tinutukoy.

Ginagawang posible ng pagtatasa ng istatistika na maitaguyod ang ugnayan sa pagitan ng nakuhang data at ang inaasahang teoretikal na proporsyon ng paghahati ng mutant gene, gayundin kung hanggang saan ang empirikal na natagpuang ratio ay tumutugma sa mga batas ng Mendelian ng paghahati, upang matukoy ang proporsyon ng mga genotype at iba pang mga genetic pattern.

Sa isang wedge, ang pagsasanay, G. m ay tumutulong upang linawin ang mga pangunahing pattern ng namamana na paghahatid ng patol, mga palatandaan at sakit, at itatag ang mga uri ng kanilang mana.

Sa isang autosomal dominant na uri ng mana (Larawan 2), ang paghahatid ng isang namamana na sakit o katangian ay maaaring masubaybayan mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon (vertical inheritance). Karaniwan ang isa sa mga magulang ng proband ay may sakit (mas madalas pareho) o siya ay nagpapakita ng banayad na mga palatandaan ng sakit; Ang parehong kasarian ay apektado ng pantay na dalas. Ang posibilidad ng isang may sakit na bata na lumitaw sa isang pamilya na may kumpletong pagtagos ng mutant gene (tingnan ang Gene penetrance) ay 50%. Kung ang parehong mga magulang ay may mutant gene, ang mga bata ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng mutant gene sa isang homozygous na estado. Ito ay humahantong sa isang partikular na binibigkas na pagpapakita ng katangian. Halimbawa, kung ang parehong mga magulang ay may maraming mga daliri, ang mga bata ay maaaring ipanganak na may napakalubhang mga depekto ng skeletal system.

Dapat itong isaalang-alang na ang epekto ng gene ay higit sa lahat ay nakasalalay sa pagbabago ng impluwensya ng iba pang mga gene at mga kadahilanan sa kapaligiran. Dahil ang pagtagos ng gene ay maaaring mag-iba nang malawak, ang dalas ng pagtuklas ng patol, mga palatandaan sa mga supling ay nagbabago sa isang tiyak na pag-asa. Kapag sinusuri ang genetic data tungkol sa pagmamana ng isang nangingibabaw na gene sa pagsusuri ng pedigree, kinakailangan na gumawa ng pagsasaayos para sa dalas ng katangian sa populasyon.

Ang mga sakit tulad ng Alporta syndrome (tingnan), arachnodactyly (tingnan), marble disease (tingnan), osteogenesis imperfecta (tingnan), Pelger's anomaly (tingnan), Pernicious anemia (tingnan) ay namamana ayon sa isang autosomal dominant na uri , tuberous sclerosis (. tingnan), favism (tingnan), Charcot-Marie amyotrophy (tingnan ang Muscular atrophy), atbp.

Sa isang autosomal recessive na uri ng mana (Larawan 3), ang epekto ng mutant gene ay napansin lamang sa homozygous na estado (sa heterozygous na estado ang normal na allele ay nangingibabaw), ang parehong kasarian ay pantay na apektado, 25% ng mga bata sa pamilya ay may sakit, 50% ng mga bata ay phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng mutant gene (tulad ng kanilang mga magulang), 25% ay walang mutant gene. Ang sakit ay madalas na sinusunod sa magkakapatid, habang ang kanilang mga magulang at malapit na kamag-anak ay nananatiling malusog sa klinika - ang pagkalat ng isang namamana na sakit nang pahalang. Ang posibilidad ng pagkakaroon ng may sakit na anak sa dalawang heterozygous na magulang ay 25%; na may limitadong bilang ng mga bata sa isang pamilya, halimbawa, dalawa, ang posibilidad na magkaroon ng dalawang anak na may sakit ay 6.25% (i.e. 0.25 X 0.25 X 100%). Ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit ay tumataas nang malaki kung ang mga magulang ay magkakaugnay, dahil pinatataas nito ang posibilidad na pagsamahin ang dalawang mutant genes sa isang zygote. Ang posibilidad na ito (na may pagtagos na 100%) ay tinutukoy ng formula q 2 + Fqp, kung saan ang q ay ang dalas ng recessive allele sa populasyon, ang p ay ang dalas ng normal na allele, ang F ay isang koepisyent na katumbas ng 1/ 4 (magkapatid, mag-ama), 1/8 (tiyuhin at pamangkin), 1/16 (unang magpinsan), 1/64 (pangalawang pinsan). Halimbawa, kung ang mga magulang ay unang pinsan, ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit na may phenylketonuria ay 1:1600, habang sa isang kasal ng mga hindi kamag-anak ay 1:10,000 Sa isang kasal ng mga homozygous at heterozygous carrier (aa X aA ), ang bilang ng mga pasyente na bata sa pamilya ay tataas sa 50%, at kalahati ng mga bata ay magiging heterozygous carrier ng mutant gene, na kahawig ng isang autosomal dominant na uri ng mana (pseudodominance). Ang pagsasama ng mga homozygous carrier ng mutant gene (aa x ​​​​aa) ay humahantong sa pagsilang ng mga bata na homozygous carrier din ng gene na ito at may mga wedge na palatandaan ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga bata ay maaaring phenotypically malusog, na maaaring magpahiwatig na ang katangian o sakit na pinag-aaralan ay kinokontrol ng iba't ibang mga gene (genocopy).

Ang mga sumusunod ay minana sa isang autosomal recessive na paraan: alkaptonuria (tingnan), albinism (tingnan), amaurotic idiocy (tingnan), galactosemia (tingnan), hepatocerebral dystrophy (tingnan), lactic acidosis (tingnan), cystic fibrosis (tingnan), Niemann -Piliin ang sakit (tingnan), progeria (tingnan), Refsum syndrome (tingnan), atbp.

Sa isang recessive sex-linked na uri ng mana, ang mutant gene ay naisalokal sa X chromosome o Y chromosome. Ang pagmamana ng mga gene na naisalokal sa X- at Y-chromosome ay nangyayari ayon sa mga pattern na itinatag para sa mga sex chromosome. Ang mga tampok ng mana ay nag-iiba depende sa lokasyon ng gene sa homologous o non-homologous na segment ng X- at Y-chromosomes. Kaya, ang holandric gene (isang gene na ganap na naka-link sa Y chromosome), na nagiging sanhi ng webbed na mga daliri, paglaki ng buhok sa mga tainga at ilang iba pang mga katangian, ay minana sa paternal line at nagpapakita ng epekto nito lamang sa mga lalaki. Ang paghahatid ng isang namamana na depekto mula sa isang ama sa lahat ng kanyang mga anak na lalaki ay nangyayari nang may kumpletong pagtagos ng mutant gene.

Kapag ang mutant gene ay na-localize sa X chromosome, ang mga babaeng carrier ng mutant gene ay nananatiling phenotypically malusog dahil ang mutant gene ay sinasalungat ng normal na allele ng pangalawang X chromosome. Ang epekto ng isang mutant gene na naka-localize sa X chromosome ay lilitaw lamang sa mga lalaki, maliban sa napakabihirang mga kaso kapag ang parehong X chromosome ay nagdadala ng mutant gene. Sa isang pamilya, kalahati ng mga lalaki ay maaaring may sakit, at kalahati ng mga babae ay maaaring mga carrier ng mutant gene (Larawan 4). Ang mga apektadong lalaki ay nagpapasa ng gene sa kanilang mga anak na babae ngunit hindi sa kanilang mga anak na lalaki. Ang mga sumusunod ay naililipat sa pamamagitan ng recessive sex-linked type: agammaglobulinemia (tingnan), Wiskott-Aldrich syndrome (tingnan), hemophilia (tingnan), color blindness (tingnan ang Color vision), Lowe syndrome (tingnan), Fabry disease (tingnan) at atbp.

Kapag sinusuri ang mga pedigree, kinakailangang isaalang-alang ang posibilidad ng isang polygenic na uri ng mana. Bukod dito, ang bilang ng mga gene na kumokontrol sa isang partikular na katangian ay maaaring maging makabuluhan. Ang namamana na batayan ng mga katangiang gaya ng taas, pag-unlad ng kaisipan, at ugali ay polygenic. Malaki rin ang epekto ng kanilang pagpapakita ng impluwensya ng kapaligiran.

Ginagawang posible ng G. m. na linawin ang likas na katangian ng namamana na paghahatid, na mahalaga para sa napapanahong pagsusuri ng sakit at paggamot sa mga unang yugto ng sakit, paglutas ng isang bilang ng mga isyu sa konsultasyon ng medikal na genetic (tingnan). Kaya, ang pag-compile ng isang detalyadong pedigree ay kinakailangan, sa partikular, upang matukoy ang pagbabala ng mga supling. Ang mga indikasyon para sa paggamit ng G. m sa mga ganitong kaso ay ang pagkakaroon sa mga pamilya ng mga taong may namamana na sakit o mga indikasyon ng isang bigat na pagmamana. Tinutukoy ng G. m.

Ang katumpakan ng G. m ay limitado ng maliit na bilang ng mga bata sa pamilya. Ang mga pagkakamali kapag ginagamit ang pamamaraan ay maaari ding sanhi ng hindi tamang diagnosis ng sakit (sign); maling pagpapasiya ng pagiging ama dahil sa mga pakikipag-ugnayan sa labas ng kasal. Ang maling diagnosis ay kadalasang nauugnay sa hindi sapat na pagkakaiba ng pheno- at genocopies, hindi sapat na impormasyong nakuha dahil sa malawak na pedigree, at hindi sapat na kaalaman ng mga respondent tungkol sa ilang mga nasuri na katangian sa mga kamag-anak. Kadalasan ang mga sinusuri ay hindi kilala ang kanilang mga kamag-anak o sinusubukang itago ang pagkakaroon ng isang namamana na sakit, patol, sintomas, o ilipat sila sa ibang linya. Ang hindi kawastuhan ng G. m ay maaari ding mangyari dahil sa pagpaparehistro ng mga pamilya na may ibang bilang ng mga pasyente, ang kawalan ng mga may sakit na bata sa mga heterozygous carrier. Ang hindi kumpletong pagtagos ng isang nangingibabaw na gene o hindi kumpletong pangingibabaw ay maaaring gayahin ang recessive inheritance. G. m. sa ilang mga kaso ay hindi nagbibigay ng maaasahang impormasyon na ginagawang posible na makilala ang pangingibabaw na limitado ng kasarian mula sa recessive na pamana na nauugnay sa kasarian, tulad ng, halimbawa, ang isang klinikal na malusog na anak na babae ng isang may sakit na ama ay may anak na lalaki na may sakit. Bilang karagdagan, mahirap na makilala ang isang bagong umusbong na mutation mula sa isang dating naroroon sa pedigree. Ang pagtagos at pagpapahayag ng mutant gene ay nag-iiba sa mga heterozygous carrier na may isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana. Sa mga kasong ito, mahalagang isaalang-alang kahit na nabura at hindi tipikal na mga palatandaan ng sakit at paraclinical na pananaliksik, na tumutulong upang maitatag nang tama ang uri ng mana.

Kaya, ang pagsusuri ng mga pedigree ay nauuna sa pagsusuri sa klinikal at laboratoryo ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak. G. m. Ang mga tampok ng paghahatid ng namamana na sakit, na itinatag sa tulong ng G. m., ay nagpapahintulot sa amin na lapitan nang tama ang pagsusuri ng mga maagang wedges ang mga sintomas na nakita sa ilang mga miyembro ng pamilya na pinag-aaralan ay may kaugalian na diagnostic na kahalagahan. Kaya, sa mga unang yugto, mahirap i-diagnose ang mga pangunahing anyo ng myopathy: pseudohypertrophic, juvenile at scapulohumeral-facial. Ang pag-aaral ng genealogical data ay makakatulong upang tama na masuri ang wedge, ang mga sintomas ng sakit, at matukoy ang anyo nito, dahil ang pseudohypertrophic form ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang uri ng mana na nauugnay sa sex, ang juvenile form ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri, at ang humeroscapulofacial na anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal na nangingibabaw. Mula sa pananaw na ito, ang data ng G. m ay madalas na mahalaga para sa napapanahong pagsusuri ng mga namamana na sakit - bago ang pag-unlad ng binibigkas na mga yugto ng sakit. Ang G. m ay maaaring magbigay ng indikasyon ng sanhi ng sakit sa ilang mga klinikal na kumplikadong mga kaso. Kaya, ang isang bata na may mga palatandaan ng pinsala sa nervous system, nakapagpapaalaala sa phenylketonuria (tingnan). Habang biochem. walang depekto, maaari itong ipanganak mula sa kasal ng isang babaeng may phenylketonuria at dati nang ginagamot sa isang malusog na lalaki (nakakalason na epekto ng phenylalanine sa utak ng sanggol). Ginagawang posible ng G.m. Wedge, ang pagsusuri sa huli ay dapat na komprehensibo, na may espesyal na atensyon sa pagtukoy ng mga microsymptom na kapareho ng sa proband. Pagsusuri ng genealogical data ay ang batayan para sa pagpili ng mga kinakailangang paraan ng paraclinical pananaliksik: hematol, pagsusuri para sa mga sakit sa dugo, biochemistry, mga pamamaraan para sa metabolic disorder, electromyography para sa neuromuscular sakit, electroencephalography para sa epilepsy, atbp G. m ay nagpapahintulot din sa amin upang makilala ang papel na pagmamana sa pagbuo ng isang bilang ng mga karaniwang hindi namamana na sakit: cardiovascular, rayuma, neuropsychiatric at ilang iba pa.

Tinutulungan ng G. m. upang masubaybayan ang mga katangian ng mana sa isang bilang ng mga henerasyon, upang mapansin ang impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan at magkakasamang pag-aasawa sa pagpapakita ng mutant gene at ang antas ng pagpapahayag ng mga katangian nito. Sa mga nagdaang taon, ang mga kompyuter ay lalong ginagamit sa pag-aaral ng mga ninuno. Ang praktikal na halaga ng genealogy ay tumataas sa pagtaas ng katumpakan sa compilation ng pedigrees; Ito ay pinadali ng mas kumpletong pagpaparehistro ng genealogical data at pagkilala sa mga teterozygous carrier ng mutant gene sa pamamagitan ng isang komprehensibong pagsusuri.

Bibliograpiya: Badalyan L. O., Tabolin V. A. at Veltishchev Yu. Mga namamana na sakit sa mga bata, M., 1971; Davidenkov S. N. Mga namamana na sakit ng nervous system, M., 1932; aka, Mga klinikal na lektura sa mga sakit sa nerbiyos, sa. 4, M 1961 Konyukhov B.V. Biological na pagmomodelo ng namamana na mga sakit ng tao, M., 1969; Makkyosak V. Human Genetics, trans. mula sa English, M., 1967; aka, Mga namamana na katangian ng tao, trans. mula sa English, M., 1976, bibliogr.; Neel J. W. at Schall W. J. Human Heredity, trans. mula sa English, M., 1958; Mga problema ng medikal na genetika, ed. V. P. Efroimson et al., M., 1970; Stern K. Fundamentals of human genetics, trans. mula sa English, M., 1965; Efroimson V.P. Panimula sa medikal na genetika, M., 1968; Roberts G. A. Isang panimula sa medikal na genetika, L., 1963.

Nilalaman

Ang agham ng pagmamana ay matagal nang itinuturing na isang bagay na katulad ng quackery. Hindi sinasadya na kahit na sa kalagitnaan ng ika-20 siglo ang genetika ay itinuturing na isang pseudoscience, at sa USSR ang mga kinatawan nito ay inuusig. Nang maglaon, nahulog ang lahat sa lugar, ipinagmamalaki ng genetika ang lugar sa mga pangunahing agham na nag-aaral sa mundo ng buhay at halaman. Ang pamamaraan ng genealogical ay isa sa mga uri ng genetic na pananaliksik: ang pedigree ng isang tao ay pinag-aralan, na tumutulong upang makilala ang pagkahilig na magmana ng mga namamana na katangian.

Ano ang paraan ng pananaliksik sa genealogical

Ang paraan ng pag-aaral ng pedigree ay binalangkas sa pagtatapos ng ika-19 na siglo ni F. Galton, at nang maglaon ay nagbigay lang si G. ng magkatulad na kaakit-akit na mga pagtatalaga kapag nag-compile ng isang family tree. Ang kakanyahan ng pag-aaral ay ang pagsasama-sama ng isang detalyadong pedigree ng isang tao at ang kasunod na pagsusuri nito upang matukoy ang ilang mga katangian na nakatuon sa mga miyembro ng parehong pamilya, pati na rin ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit. Ang mga bagong pamamaraan ng pananaliksik sa laboratoryo ay umuusbong na ngayon, ngunit ang konsultasyon sa isang pedigree specialist ay ginagamit pa rin sa medisina at agham.

Ano ang gamit nito?

Sa inilapat na agham, ang pamamaraan ng genealogical ay ginagamit upang pag-aralan ang mga prinsipyo ng pamamahagi ng iba't ibang mga namamana na katangian sa mga miyembro ng parehong pamilya: freckles, ang kakayahang kulutin ang dila sa isang tubo, maikling daliri, fused daliri, pulang buhok, isang ugali sa diabetes, cleft lip, atbp. Bukod dito, may ilang uri ng mana - autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked.

Sa gamot, ang klinikal at genealogical na paraan ay tumutulong upang makilala ang pagkakaroon ng mga pathological na katangian at ang posibilidad ng kanilang mana. Kadalasan ang larawan ay nagiging malinaw nang walang karagdagang pananaliksik (pagsusuri ng placental fluid para sa pagkakaroon ng mga genetic na sakit). Ang pangunahing bagay ay upang magtatag ng isang namamana na katangian at kalkulahin ang posibilidad ng pagpapakita nito sa mga susunod na henerasyon.

Ano ang kakanyahan ng pamamaraan ng genealogical?

Ang pangunahing tool ng genealogical analysis ay ang koleksyon ng impormasyon tungkol sa isang indibidwal at sa kanyang pamilya. Sa pamamagitan ng pag-compile ng mga detalyadong pedigree, nagiging posible na makilala ang isa o isa pang namamana na katangian. Sa medisina, ang pamamaraang ito ay tinatawag na clinical-genealogical. Pinag-aaralan ng espesyalista ang mga koneksyon sa pedigree at sinusubukang kilalanin ang mga namamana na katangian at subaybayan ang kanilang presensya sa malapit at malalayong kamag-anak. Ang pamamaraan ng genealogical ay binubuo ng dalawang yugto - pagguhit ng isang pedigree at ang detalyadong pagsusuri nito.

Mga gawain

Ang pangunahing bentahe ng pamamaraan ng genealogical ay ang kakayahang magamit nito. Ginagamit ito sa paglutas ng teoretikal at praktikal na mga problema, halimbawa, sa pagtukoy ng posibilidad ng pamana ng ilang mga sakit:

• pagkakakilanlan ng isang genetic na katangian;
• pagtatatag nito bilang namamana;
• pagtukoy sa uri ng pag-aaral at gene penetity;
• pagkalkula ng posibilidad ng mana nito;
• pagpapasiya ng intensity ng proseso ng mutation;
• compilation ng mga genetic na mapa ng chromosome.

Mga layunin

Ang pangunahing layunin ng pagtatasa ng genealogical sa gamot ay ang diagnosis ng namamana na mga pathology. Kasabay nito, ang pagguhit ng isang pedigree ay isa sa mga yugto ng pananaliksik na nagpapakita ng posibilidad na magmana ng isang tiyak na genetic na katangian. Pinag-uusapan natin hindi lamang ang tungkol sa mga namamana na katangian tulad ng pulang buhok o maikling daliri, mga anomalya ng karakter, kundi pati na rin ang tungkol sa mga malubhang sakit na maaaring magmana, halimbawa, schizophrenia, cystic fibrosis o hemophilia.

Pagsusuri ng genetic para sa mga namamana na sakit sa mga buntis na kababaihan

Sinumang mag-asawang umaasa sa isang bata ay maaaring pumunta sa isang geneticist upang malaman kung ang kanilang hindi pa isinisilang na anak ay may anumang genetic abnormalities. Sa ilang mga kaso, ang konsultasyon sa genetiko ay sapilitan:

• edad ng mga magulang (higit sa 35 taon para sa ina at 40 taon para sa ama);
• ang pamilya ay mayroon nang mga anak na may mga genetic na sakit;
• hindi kanais-nais na kondisyon ng pamumuhay ng isa sa mga magulang (mahinang kapaligiran, pag-abuso sa alkohol at droga);
• ang ina ay dumanas ng anumang malubhang nakakahawang sakit sa panahon ng kanyang karamdaman;
• ang isa sa mga magulang ay may sakit sa pag-iisip;

Ang propesyonal na pananaliksik sa genealogical ay isa sa mga uri ng genetic na pananaliksik na isinasagawa para sa mga magulang sa hinaharap. Ang iba pang mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao ay kinabibilangan ng:

• diagnostic ng ultrasound;
• pagsusuri ng amniotic fluid (amniocentesis);
• pagsusuri para sa mga posibleng kahihinatnan pagkatapos ng mga impeksiyon na naranasan sa panahon ng pagbubuntis (placentocentesis);
• genetic na pag-aaral ng umbilical cord blood (cordocentesis).

Mga yugto ng pamamaraan ng genealogical

Kapag nag-compile ng isang pedigree at ang kasunod na pagsusuri nito, ang geneticist ay kumikilos sa mga yugto. Mayroong tatlong pangunahing mga:

1. Ang isang proband ay natukoy kung kanino ang isang detalyadong pedigree ay pinagsama-sama. Kapag umaasa sa isang bata, ang proband ay halos palaging ang ina;
2. Pagguhit ng isang pedigree, kung saan ang kasaysayan ng proband at ang kanyang mga koneksyon sa pamilya ay nakolekta.
3. Pagsusuri at konklusyon ng pedigree tungkol sa posibilidad at uri ng pagmamana ng isang katangian.

Pagguhit ng pedigree

Sa medikal na genetic counseling, ang batayan ay kinuha bilang isang proband - isang tao na marahil ay isang carrier ng isang namamana na katangian o naghihirap mula sa isang genetic na sakit. Ang pedigree ay pinagsama-sama mula sa mga salita ng taong pinag-aaralan, at para sa katumpakan ng larawan ay kinakailangan upang mangolekta ng impormasyon tungkol sa tatlo o kahit na apat na henerasyon ng kanyang pamilya. Bilang karagdagan, ang mga espesyalista ay nakikipagpanayam sa proband mismo at nagsasagawa ng isang visual na pagsusuri upang matukoy ang presensya at kalubhaan ng namamana na katangian.

Ang lahat ng impormasyon ay naitala sa medikal na genetic card sa sumusunod na pagkakasunud-sunod:

• impormasyon tungkol sa proband - ang pagkakaroon ng isang namamana na katangian o genetic na sakit, kondisyon, kasaysayan ng obstetric, kasaysayan ng kaisipan, nasyonalidad at lugar ng paninirahan;
• impormasyon tungkol sa mga magulang, mga kapatid na lalaki at babae (sibs);
• impormasyon tungkol sa mga kamag-anak sa panig ng ina at ama.

Simbolismo ng pamamaraan ng genealogical

Ang mga talaan ng talaangkanan ay gumagamit ng ilang mga simbolo na binuo noong 1931 ni G. Just. Ang kasarian ng babae ay ipinahiwatig ng isang bilog, ang kasarian ng lalaki sa pamamagitan ng isang parisukat. Ginagamit ng ilang siyentipiko ang "Mirror of Venus" (isang bilog na may krus) para sa kasariang pambabae, at ang "Shield and Spear of Mars" (isang bilog na may arrow) para sa panlalaking kasarian. Ang mga kapatid ay inilalagay sa parehong linya tulad ng proband, ang mga numero ng henerasyon ay ipinapakita sa Roman numeral, ang mga kamag-anak ng parehong henerasyon ay ipinapakita sa Arabic numeral.

Pagsusuri ng genealogical

Ang paggamit ng pedigree analysis ay nakakatulong upang makilala ang isang namamana na katangian, kadalasang pathological. Ito ay itinatag kung ito ay nangyayari nang higit sa dalawang beses sa ilang henerasyon. Pagkatapos nito, tinatasa ang uri ng mana (autosomal recessive, autosomal dominant, o sex-linked). Susunod na dumating ang mga konklusyon tungkol sa posibilidad ng paglitaw ng isang namamana na katangian sa mga anak ng mga miyembro ng pedigree at, kung kinakailangan, isang indikasyon para sa referral para sa karagdagang genetic na pananaliksik.

Namamana na katangian ng katangian

Ang isang autosomal dominant na uri ng mana ay tinutukoy kapag ang isang katangian ay ganap na nangingibabaw, kabilang dito ang kulay ng mata, pekas, istraktura ng buhok, atbp. Sa kaso ng sakit:

• pantay na nangyayari ang mana sa mga babae at lalaki;
• may mga pasyente nang patayo (sa mga henerasyon) at pahalang (mga kapatid na lalaki at babae);
• Ang mga may sakit na magulang ay may mataas na posibilidad na magmana ng isang pathological gene;
• kung may malaking magulang, ang panganib ng mana ay 50%.

Uri ng autosomal recessive:

• Ang mga carrier ay magkakapatid - kasama ang isang pahalang na linya;
• sa pedigree ng mga mute carrier sa mga kamag-anak ng proband;
• Ang ina at ama ng carrier ay malusog, ngunit maaaring mga carrier ng isang recessive gene, at ang posibilidad na ang bata ay magmana ng pathological trait ay 25%.

Mayroong isang uri ng pagmamana na nauugnay sa sex:

• nangingibabaw na X-linkage - nagpapakita ng sarili sa parehong kasarian, ngunit ipinadala sa pamamagitan ng babaeng linya;
• recessive X-linkage - ipinadala lamang sa mga lalaki mula sa mga ina, at ang mga anak na babae ay magiging malusog, at ang mga anak na lalaki ay magkakasakit na may iba't ibang posibilidad;
• Y-linked (holandric) - ipinadala sa pamamagitan ng linya ng lalaki;

Uri ng inheritance at gene penetrance

Pagpapasiya ng mga linkage group at chromosome mapping

Pag-aaral ng proseso ng mutation

Pinag-aaralan ng clinical pedigree analysis ang pagkakaiba-iba ng mga proseso ng mutational, at ang pamamaraan ay kapaki-pakinabang sa pagsusuri sa paglitaw ng "atypical" o "spontaneous" mutations, halimbawa, Down syndrome. Ang pagkakaiba sa pagitan ng episodic mutations at regular na proseso ng gene sa loob ng isang pamilya ay pinag-aralan. Ang mga sumusunod na kadahilanan ng mutation ay isinasaalang-alang:

• paglitaw ng mutation;
• intensity ng proseso;
• mga salik na nag-ambag sa paglitaw.

Pagsusuri ng pakikipag-ugnayan ng gene

Ang medikal at genealogical analysis ay nagpapakita ng mga proseso ng pakikipag-ugnayan ng gene na tumutulong sa pagtukoy sa sanhi ng paglitaw ng mga pathological hereditary traits sa loob ng isang pamilya. Ang isang maingat na binuo na pedigree ay nagiging pundasyon para sa karagdagang pananaliksik sa tindi ng pag-unlad ng mga mutasyon ng gene, na tinutukoy ang uri ng mana at ang posibilidad na matanggap ang gene sa mga tagapagmana ng proband.

Homo at heterozygosity ng mga magulang

Ang hanay ng mga namamana na katangian ay ipinapasa sa atin mula sa ating mga magulang. Ang isang gene na natanggap mula sa parehong mga magulang ay tatawaging homozygous. Kung ang ina at ama ay may kulot na buhok, ang gene na responsable para sa istraktura ng buhok ay tinutukoy na homozygous. Kung ang ina ay may tuwid na buhok at ang ama ay may kulot na buhok, kung gayon ang gene ng istraktura ng buhok ay tinutukoy na heterozygous. Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng homozygous gene para sa kulay ng mata at heterozygous gene para sa kulay ng buhok. Sa kaso ng kumpletong pangingibabaw ng gene, ang katangian ay minana na may halos 100% na posibilidad sa isang patayong linya.

Pamamaraan ng genealogical ipinakilala sa pagtatapos ng ika-19 na siglo. Francis Galton. Ito ay batay sa pagbuo ng mga pedigree at pagsubaybay sa paghahatid ng isang tiyak na katangian sa pamamagitan ng isang serye ng mga henerasyon.

Ang pamamaraang ito ay naaangkop kung ang mga direktang kamag-anak ay kilala - mga ninuno may-ari ng isang namamanang katangian ( proband ) sa maternal at paternal na linya sa ilang henerasyon o sa kaso kapag kilala inapo ang proband ay sumasaklaw din ng ilang henerasyon.

Tinanggap sistema ng notasyon sa mga pedigree ng taong iminungkahi G. Yust noong 1931. Ang mga henerasyon ay itinalaga ng Roman numeral, ang mga indibidwal sa isang partikular na henerasyon ay itinalaga ng Arabic numeral.

Mga yugto ng pagsusuri sa genealogical:

1) koleksyon ng data tungkol sa lahat ng mga kamag-anak ng paksa (kasaysayan);

2) pagbuo ng pedigree;

3) pagsusuri ng pedigree at pagbuo ng isang konklusyon.

Ang kahirapan sa pagkolekta ng anamnesis ay nakasalalay sa katotohanan na ang proband ay dapat na alam na rin, kung maaari, ang karamihan sa kanyang mga kamag-anak at ang kanilang estado ng kalusugan.

Pinapayagan ka ng pamamaraan na itakda ang:

1) kung ang katangiang ito ay namamana;

2) uri at katangian ng mana;

3) zygosity ng mga tao sa pedigree;

4) gene penentrance;

5) ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong namamana na patolohiya.

Mga uri ng mana:

1.Autosomal na nangingibabaw

1) mga pasyente sa bawat henerasyon;

2) isang may sakit na bata na may sakit na mga magulang;

4) ang mana ay napupunta nang patayo at pahalang;

5) posibilidad ng pamana 100%, 75% at 50% (AA×AA, AA×aa, AA×Aa; Aa×Aa; Aa×aa).

Dapat itong bigyang-diin na ang mga palatandaan sa itaas ng isang autosomal dominant na uri ng mana ay lilitaw lamang na may ganap na pangingibabaw. Ganito namamana sa mga tao ang polydactyly (six-fingered feet), brachydactyly, chondrodystrophic dwarfism, cataracts, freckles, kulot na buhok, brown na kulay ng mata, atbp. Sa hindi kumpletong pangingibabaw ang mga hybrid ay magpapakita ng isang intermediate na anyo ng mana. Sa hindi kumpletong pagtagos Ang mga pasyente ng gene ay maaaring hindi naroroon sa bawat henerasyon.

2.Autosomal recessive ang uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

3) pantay na apektado ang mga lalaki at babae;

4) ang pamana ay nakararami nang pahalang;

5) posibilidad ng mana 25%, 50% at 100%.

Kadalasan, ang posibilidad ng pagmamana ng isang autosomal recessive na uri ay 25%, dahil dahil sa kalubhaan ng sakit ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay hanggang sa edad ng panganganak o hindi nag-aasawa. Ganito namamana ang mga tao phenylketonuria , sickle cell anemia, albinism, pulang buhok, asul na mata, atbp.

3.Recessive na nauugnay sa sex ang uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

1) ang mga pasyente ay wala sa bawat henerasyon;

2) ang malusog na mga magulang ay may anak na may sakit;

3) karamihan sa mga lalaki ay apektado;

4) ang pamana ay nangyayari pangunahin nang pahalang;

5) ang posibilidad ng mana ay 25% para sa lahat ng mga bata at 50% para sa mga lalaki.

Ganito namamana ang mga tao hemophilia , color blindness, hereditary anemia, Duchenne muscular dystrophy, atbp.

4.Nangibabaw na nauugnay sa kasarian ang uri ng mana ay katulad ng autosomal dominant, maliban na ipinapasa ng lalaki ang katangiang ito sa lahat ng kanyang mga anak na babae (ang mga anak na lalaki ay tumatanggap ng Y chromosome mula sa kanilang ama, sila ay malusog). Ang isang halimbawa ng naturang sakit ay isang espesyal na anyo ng rickets na lumalaban sa paggamot na may bitamina D ( bitamina D - lumalaban rickets ). Ang mga lalaki ay mas malala ang sakit. 2 higit pang katulad na sakit: keratosis pilaris (sinamahan ng kumpletong pagkawala ng buhok, pilikmata, kilay) at pigmentary dermatosis .

5.Holandric ang uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

1) mga pasyente sa lahat ng henerasyon;

2) mga lalaki lamang ang nagkakasakit;

3) ang isang maysakit na ama ay ang lahat ng kanyang mga anak na lalaki ay may sakit;

4) 100% na posibilidad sa mga lalaki.

Ganito namamana ang mga tao ichthyosis ng balat , paglago ng buhok ng mga panlabas na auditory canal at gitnang phalanges ng mga daliri, lamad sa pagitan ng mga daliri ng paa, atbp. Ang mga katangian ng Holandric ay hindi makabuluhan sa namamana na patolohiya ng tao. Mayroon ding mga pathological mutations na nakakagambala sa pagbuo ng mga testes at spermatogenesis, ngunit hindi sila minana (ang kanilang mga carrier ay sterile).

Ang paggamit ng genealogical method ay nagpakita din na ang posibilidad ng paglitaw mga deformidad, patay na panganganak, maagang pagkamatay sa supling consanguinous marriages makabuluhang mas mataas kaysa sa mga hindi nauugnay. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga kamag-anak ay may parehong mga gene nang mas madalas kaysa sa mga hindi kamag-anak, at samakatuwid, sa mga kaugnay na kasal, homozygous na kumbinasyon , kabilang ang mga recessive na gene na tumutukoy sa ilang mga anomalya.

Narito ang isang halimbawa ng pagtukoy ng isang pathological recessive trait sa isang consanguineous marriage. Mula sa dalawang magkaugnay na pag-aasawa, 4 sa 8 anak ang lumitaw sa isang pamilya, at sa isa pa - 2 sa 5, nagdurusa hereditary amaurotic idiocy (pinsala sa central nervous system). Isa sa dalawang karaniwang ninuno ang nagpasa ng recessive gene sa tatlong henerasyon sa bawat isa sa apat na magulang.

Ang pamamaraan ng genealogical ay malawakang ginagamit din bilang isang paraan para sa pag-diagnose ng mga sakit na may namamana, na napakahalaga para sa mga medikal na konsultasyon ng genetic, kapag ang mga taong interesado sa kalusugan ng kanilang mga supling ay nagtanong sa doktor tungkol sa takot sa pagkakaroon ng mga may sakit na supling. .

Kambal na pamamaraan

Kambal na pamamaraan ang pag-aaral ng genetika ng tao na ipinakilala sa medikal na kasanayan F. Galton noong 1876. Ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang papel ng genotype at kapaligiran sa pagpapakita ng mga katangian.

Gemini ay tinatawag na sabay-sabay na ipinanganak na mga indibidwal sa mga single-bearing na hayop (mga tao, kabayo, baka, atbp.).

Mayroong mono- at dizygotic na kambal. Monozygotic (magkapareho), kambal bumuo mula sa isang fertilized na itlog (ang phenomenon ng polyembryony). Ang mga monozygotic na kambal ay may eksaktong parehong genotype at, kung magkaiba sila sa phenotypically, ito ay dahil sa impluwensya ng mga salik sa kapaligiran.

Dizygotic(fraternal o fraternal) na kambal ay nabubuo pagkatapos ng fertilization ng sperm ng ilang sabay-sabay na matured na mga itlog. Ang mga kambal ay may iba't ibang genotype, at ang kanilang mga phenotypic na pagkakaiba ay tinutukoy ng parehong genotype at kapaligiran na mga kadahilanan.

Ang mga monozygotic na kambal ay may mataas na antas ng pagkakatulad sa mga katangian, na pangunahing tinutukoy ng genotype. Halimbawa, ang monozygotic twins ay palaging magkapareho ang kasarian, mayroon silang parehong mga pangkat ng dugo ayon sa iba't ibang mga sistema (AB0, Rh, MN, atbp.), parehong kulay ng mata, parehong uri ng mga dermatoglyphic indicator sa mga daliri at palad, atbp. .

Tinatawag ang porsyento ng pagkakatulad ng isang pangkat ng kambal sa katangiang pinag-aaralan konkordansiya , at ang pagkakaiba sa porsyento ay hindi pagkakatugma . Dahil ang monozygotic twins ay may parehong genotype, ang kanilang concordance ay mas mataas kaysa sa dizygotic twins.

Upang masuri ang papel ng pagmamana at kapaligiran sa pagbuo ng isang partikular na katangian, ginagamit nila Ang formula ni Holzinger :

N =

KMB% - KDB%;

kung saan ang H ay ang heritability ng katangian, ang KMB% ay ang concordance ng monozygotic twins, ang KDB% ay ang concordance ng dizygotic twins.

Sa mga tao, ang mga kambal ay pinakakaraniwan, ang mga triplet ay hindi gaanong karaniwan, ang mga quadruplet ay mas karaniwan, at ang mga quintuplet ay napakabihirang. Ipinakikita ng mga istatistika na ang mga quintuplet ay isinilang nang humigit-kumulang isang beses sa bawat 54 milyong panganganak, mga gears ~ bawat 5 bilyong panganganak, at ang mga septuplet ay mas bihira. Sa karaniwan, ang birth rate ng kambal ay malapit sa 1% at 1/3 sa kanila ay kambal.

Para sa paggamit ng kambal sa genetic research, napakahalaga na tumpak na matukoy kambal na uri . Ang diagnosis ay ginawa batay sa ilan pamantayan : 1) Ang mga OB ay dapat na kapareho ng kasarian, ang mga RB ay maaaring pareho o magkaibang kasarian; 2) ang pagkakaroon ng pagkakatulad (concordance) sa OB at dissimilarity (discordance) sa RB para sa maraming katangian, kabilang ang mga pangkat ng dugo; Gayunpaman, kinakailangang isaalang-alang na sa panahon ng intrauterine life developmental disorder, somatic mutations, atbp. ay maaaring mangyari sa isa sa mga OB, na maaaring humantong sa ilang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga kasosyo; 3) mapagpasyahan, ngunit mahirap ipatupad ang criterion - kapalit paglipat ng tissue sa OB ito ay kasing matagumpay ng autotransplantation; sa RB ito ay imposible dahil sa immunological incompatibility.

Ang kambal ng tao ay isang mahusay na materyal para sa pagbuo ng isang pangkalahatang biyolohikal at napakahalagang praktikal na problema: tungkol sa papel ng pagmamana at kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian.

Ang pares ng OB ay may parehong genotype, ang pares ng RB ay may ibang genotype. Para sa parehong mga kasosyo ng parehong pares ng OB o RB, ang panlabas na kapaligiran ay maaaring pareho o magkaiba.

Paghahambing ng pag-unlad TUNGKOL SA V pareho kapaligiran at magkaiba ginagawang posible ng kapaligiran na hatulan ang impluwensya ng kapaligiran sa mga katangian.

Paghahambing ng pag-unlad TUNGKOL SA At RB V pareho ginagawang posible ng kapaligiran na linawin ang papel ng pagmamana sa pagbuo ng mga katangian.

4. Paraan ng populasyon-istatistika

Population-statistical Ang paraan ng pag-aaral ng genetika ng tao ay batay sa paggamit ng batas ng Hardy-Weinberg. Pinapayagan ka nitong matukoy ang dalas mga gene At genotypes sa populasyon ng tao. Halimbawa, ang mga homozygotes para sa HbS gene ay halos hindi matatagpuan sa Russia, ngunit sa mga bansa sa Kanlurang Aprika ang kanilang dalas ay nag-iiba: mula 25% sa Cameroon hanggang 40% sa Tanzania.

Pag-aaral ng distribusyon ng mga gene sa populasyon ng iba't ibang heograpikal na sona ( genogeography ) ginagawang posible na itatag ang mga sentro ng pinagmulan ng iba't ibang grupong etniko at ang kanilang paglipat, upang matukoy ang antas ng panganib ng mga namamana na sakit sa mga indibidwal.

Ang pangunahing paraan ng genetika ay hybridological(pagtawid sa ilang mga organismo at pag-aaral ng kanilang mga supling, ang pamamaraang ito ay ginamit ni G. Mendel).

Ang hybridological na pamamaraan ay hindi angkop para sa mga tao para sa moral at etikal na mga kadahilanan, gayundin dahil sa maliit na bilang ng mga bata at huli na pagdadalaga. Samakatuwid, ang mga hindi direktang pamamaraan ay ginagamit upang pag-aralan ang genetika ng tao.

1) Genealogical- pag-aaral ng genealogy. Binibigyang-daan kang matukoy ang mga pattern ng pagmamana ng mga katangian, halimbawa:

• kung ang isang katangian ay lilitaw sa bawat henerasyon, kung gayon ito ay nangingibabaw (kanan-kamay)
• kung pagkatapos ng isang henerasyon - recessive (kulay ng asul na mata)
• kung ito ay nangyayari nang mas madalas sa isang kasarian, ito ay isang katangiang nauugnay sa kasarian (hemophilia, color blindness)

2) Kambal- Ang paghahambing ng magkatulad na kambal ay nagpapahintulot sa amin na pag-aralan ang pagkakaiba-iba ng pagbabago (tukuyin ang epekto ng genotype at kapaligiran sa pag-unlad ng bata).

Ang magkatulad na kambal ay nangyayari kapag ang isang embryo sa 30-60 cell stage ay nahahati sa 2 bahagi at ang bawat bahagi ay lumaki bilang isang bata. Ang ganitong mga kambal ay palaging magkapareho ang kasarian at halos magkapareho sa isa't isa (dahil sila ay may eksaktong parehong genotype). Ang mga pagkakaiba na nagaganap sa gayong mga kambal sa buong buhay ay nauugnay sa pagkakalantad sa mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang fraternal twins (hindi pinag-aralan sa twin method) ay nagagawa kapag ang dalawang itlog ay sabay na napataba sa reproductive tract ng ina. Ang ganitong mga kambal ay maaaring magkapareho o magkaibang kasarian, katulad ng isa't isa tulad ng ordinaryong magkakapatid.

3) Cytogenetic- pag-aaral sa ilalim ng isang mikroskopyo ng chromosome set - ang bilang ng mga chromosome, ang mga tampok ng kanilang istraktura. Pinapayagan ang pagtuklas ng mga sakit sa chromosomal. Halimbawa, sa Down syndrome mayroong isang dagdag na chromosome 21.

4) Biochemical- pag-aaral ng kemikal na komposisyon ng katawan. Binibigyang-daan kang malaman kung ang mga pasyente ay heterozygotes para sa isang pathological gene. Halimbawa, ang mga heterozygotes para sa phenylketonuria gene ay hindi nagkakasakit, ngunit ang mas mataas na nilalaman ng phenylalanine ay matatagpuan sa kanilang dugo.

5) Henetikong populasyon- pag-aaral ng proporsyon ng iba't ibang gene sa populasyon. Batay sa batas ng Hardy-Weinberg. Pinapayagan kang kalkulahin ang dalas ng normal at pathological phenotypes.

Pumili ng isa, ang pinakatamang opsyon. Anong paraan ang ginagamit upang matukoy ang impluwensya ng genotype at kapaligiran sa pag-unlad ng bata?
1) genealogical
2) kambal
3) cytogenetic
4) hybridological

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ginagamit ang kambal na pamamaraan ng pananaliksik
1) mga cytologist
2) mga zoologist
3) genetika
4) mga breeder
5) mga biochemist

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang mga geneticist, gamit ang genealogical research method, ay bumubuo
1) genetic na mapa ng mga chromosome
2) pamamaraan ng pagtawid
3) puno ng pamilya
4) ang pamamaraan ng mga ninuno na magulang at ang kanilang mga relasyon sa pamilya sa ilang henerasyon
5) curve ng pagkakaiba-iba

Sagot

1. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang pamamaraan ng pananaliksik sa genealogical ay ginagamit upang magtatag
1) ang nangingibabaw na katangian ng pagmamana ng katangian
2) pagkakasunud-sunod ng mga yugto ng indibidwal na pag-unlad
3) mga sanhi ng chromosomal mutations
4) uri ng mas mataas na aktibidad ng nerbiyos
5) pagkakaugnay ng katangian sa kasarian

Sagot

2. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito sa talahanayan. Ang pamamaraan ng genealogical ay nagpapahintulot sa amin na matukoy
1) ang antas ng impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng phenotype
2) ang impluwensya ng pagpapalaki sa ontogenesis ng tao
3) uri ng pagmamana ng katangian
4) intensity ng proseso ng mutation
5) mga yugto ng ebolusyon ng organikong mundo

Sagot

3. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito sa talahanayan. Ang pamamaraan ng genealogical ay ginagamit upang matukoy


3) mga pattern ng pagmamana ng mga katangian
4) bilang ng mga mutasyon
5) namamana na katangian ng katangian

Sagot

4. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang pamamaraan ng genealogical ay ginagamit upang
1) pag-aaral ng impluwensya ng edukasyon sa ontogenesis ng tao
2) pagkuha ng gene at genomic mutations
3) pag-aaral sa mga yugto ng ebolusyon ng organikong mundo
4) pagkilala sa mga namamana na sakit sa pamilya
5) pag-aaral ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao

Sagot

5. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang pamamaraan ng genealogical ay ginagamit upang matukoy
1) ang antas ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa pagbuo ng katangian
2) ang likas na katangian ng pagmamana ng katangian
3) ang posibilidad ng pagpapadala ng isang katangian sa mga henerasyon
4) istraktura ng chromosome at karyotype
5) dalas ng paglitaw ng pathological gene sa populasyon

Sagot

Pumili ng isa, ang pinakatamang opsyon. Ang pangunahing pamamaraan para sa pag-aaral ng mga pattern ng pamana ng mga katangian
1) genealogical
2) cytogenetic
3) hybridological
4) kambal

Sagot

Pumili ng isa, ang pinakatamang opsyon. Upang matukoy ang likas na katangian ng impluwensya ng genotype sa pagbuo ng phenotype sa mga tao, sinusuri ang likas na katangian ng pagpapakita ng mga katangian.
1) sa iisang pamilya
2) sa malalaking populasyon
3) sa magkatulad na kambal
4) sa fraternal twins

Sagot

Magtatag ng pagsusulatan sa pagitan ng katangian at pamamaraan: 1) cytogenetic, 2) genealogical. Isulat ang mga numero 1 at 2 sa tamang pagkakasunod-sunod.
A) sinusuri ang pedigree ng pamilya
B) ang pagkakaugnay ng katangian sa kasarian ay nahayag
C) ang bilang ng mga chromosome ay pinag-aralan sa yugto ng metaphase ng mitosis
D) naitatag ang isang nangingibabaw na katangian
D) natutukoy ang pagkakaroon ng genomic mutations

Sagot

Pumili ng isa, ang pinakatamang opsyon. Isang pamamaraan na nagpapahintulot sa isa na pag-aralan ang impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian
1) hybridological
2) cytogenetic
3) genealogical
4) kambal

Sagot

Pumili ng isa, ang pinakatamang opsyon. Anong genetic na pamamaraan ang ginagamit upang matukoy ang papel ng mga salik sa kapaligiran sa pagbuo ng phenotype ng isang tao?
1) genealogical
2) biochemical
3) paleontological
4) kambal

Sagot

Pumili ng isa, ang pinakatamang opsyon. Anong paraan ang ginagamit sa genetika kapag nag-aaral ng genomic mutations?
1) kambal
2) genealogical
3) biochemical
4) cytogenetic

Sagot

1. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang cytogenetic na pamamaraan ay ginagamit upang matukoy
1) ang antas ng impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng phenotype
2) pagmamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian
3) karyotype ng organismo
4) mga abnormalidad ng chromosomal
5) ang posibilidad ng pagpapakita ng mga katangian sa mga inapo

Sagot

2. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ginagawang posible ng cytogenetic na pamamaraan ang pag-aaral sa mga tao
1) namamana na mga sakit na nauugnay sa genomic mutations
2) pag-unlad ng mga sintomas sa kambal
3) ang metabolic features ng kanyang katawan
4) ang chromosome set nito
5) ang pedigree ng kanyang pamilya

Sagot

3. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Cytogenetic na pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao
1) batay sa compilation ng mga pedigree ng tao
2) ginagamit upang pag-aralan ang katangiang pagmamana ng isang katangian
3) ay binubuo ng isang mikroskopikong pagsusuri ng istraktura ng mga chromosome at ang kanilang bilang
4) ginagamit upang makilala ang chromosomal at genomic mutations
5) tumutulong upang maitaguyod ang antas ng impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian

Sagot

Ang lahat maliban sa dalawa sa mga sumusunod na pamamaraan ng pananaliksik ay ginagamit upang pag-aralan ang pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao. Tukuyin ang dalawang pamamaraang ito na "outlier" mula sa pangkalahatang listahan, at isulat ang mga numero kung saan ipinahiwatig ang mga ito.
1) sa genealogically
2) hybridological
3) cytogenetic
4) pang-eksperimento
5) biochemical

Sagot

Pumili ng tatlong pangungusap mula sa teksto na wastong nagpapakilala sa mga pamamaraan ng pag-aaral ng genetics at heredity ng tao. Isulat ang mga numero kung saan ipinahiwatig ang mga ito. (1) Ang genealogical method na ginamit sa genetics ng tao ay batay sa pag-aaral ng family tree. (2) Salamat sa pamamaraan ng genealogical, ang likas na katangian ng pamana ng mga tiyak na katangian ay itinatag. (3) Ang kambal na pamamaraan ay nagpapahintulot sa amin na mahulaan ang kapanganakan ng magkatulad na kambal. (4) Kapag gumagamit ng cytogenetic na pamamaraan, ang pamana ng mga pangkat ng dugo sa mga tao ay tinutukoy. (5) Ang inheritance pattern ng hemophilia (mahinang blood clotting) ay itinatag sa pamamagitan ng pedigree analysis bilang isang X-linked recessive gene. (6) Ginagawang posible ng hybridological na pamamaraan na pag-aralan ang pagkalat ng mga sakit sa buong natural na mga sona ng Earth.

Sagot

Nasa ibaba ang isang listahan ng mga pamamaraan ng genetika. Lahat ng mga ito, maliban sa dalawa, ay nauugnay sa mga pamamaraan ng genetika ng tao. Maghanap ng dalawang termino na "nahuhulog" mula sa pangkalahatang serye at isulat ang mga numero kung saan ipinahiwatig ang mga ito.
1) kambal
2) genealogical
3) cytogenetic
4) hybridological
5) indibidwal na pagpili

Sagot

1. Pumili ng dalawang tamang pagpipilian sa sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang biochemical research method ay ginagamit para sa:
1) pag-aaral ng karyotype ng organismo
2) pagtatatag ng likas na katangian ng pagmamana ng isang katangian
3) diagnosis ng diabetes mellitus
4) pagpapasiya ng mga depekto ng enzyme
5) pagtukoy ng masa at density ng mga organel ng cell

Sagot

2. Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ginagamit ang biochemical research method para sa
1) pagtukoy sa antas ng impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian
2) pag-aaral ng metabolismo
3) pag-aaral ng karyotype ng organismo
4) pag-aaral ng chromosomal at genomic mutations
5) paglilinaw ng mga diagnosis ng diabetes mellitus o phenylketonuria

Sagot

1. Pumili ng tatlong opsyon. Ang kakanyahan ng hybridological na pamamaraan ay
1) pagtawid sa mga indibidwal na naiiba sa ilang mga katangian
2) pag-aaral sa likas na katangian ng pagmamana ng mga alternatibong katangian
3) paggamit ng mga genetic na mapa
4) ang paggamit ng mass selection
5) quantitative accounting ng mga phenotypic na katangian ng mga inapo
6) pagpili ng mga magulang ayon sa pamantayan ng reaksyon ng mga palatandaan

Sagot

2. Pumili ng dalawang tamang sagot. Kasama sa mga tampok ng hybridological na pamamaraan
1) pagpili ng mga pares ng magulang na may mga alternatibong katangian
2) ang pagkakaroon ng chromosomal rearrangements
3) quantitative accounting ng mana ng bawat katangian
4) pagkakakilanlan ng mutant genes
5) pagpapasiya ng bilang ng mga chromosome sa somatic cells

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Anong mga siyentipikong pamamaraan ng pananaliksik ang ginagamit upang masuri ang diabetes mellitus at matukoy ang likas na katangian ng mana nito?
1) biochemical
2) cytogenetic
3) kambal
4) genealogical
5) historikal

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito sa talahanayan. Mga pamamaraan na ginamit sa genetika ng tao
1) cytogenetic
2) genealogical
3) indibidwal na pagpili
4) hybridological
5) polyploidization

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Upang pag-aralan ang mga namamana na sakit ng tao, ang mga selula ng amniotic fluid ay sinusuri gamit ang mga pamamaraan
1) cytogenetic
2) biochemical
3) hybridological
4) pisyolohikal
5) comparative anatomical

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang pamamaraan ng istatistika ng populasyon para sa pag-aaral ng genetika ng tao ay ginagamit upang
1) pagkalkula ng dalas ng paglitaw ng normal at pathological na mga gene
2) pag-aaral ng biochemical reaksyon at metabolismo
3) paghula sa posibilidad ng genetic abnormalities
4) pagtukoy sa antas ng impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian
5) pag-aaral ng istraktura ng mga gene, ang kanilang bilang at lokasyon sa molekula ng DNA

Sagot

Magtatag ng pagsusulatan sa pagitan ng mga halimbawa at pamamaraan para sa pag-detect ng mga mutasyon: 1) biochemical, 2) cytogenetic. Isulat ang mga numero 1 at 2 sa pagkakasunud-sunod na naaayon sa mga titik.
A) pagkawala ng X chromosome
B) pagbuo ng walang kahulugan na triplets
B) ang hitsura ng isang karagdagang chromosome
D) pagbabago sa istruktura ng DNA sa loob ng isang gene
D) pagbabago sa chromosome morphology
E) pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa karyotype

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ang kambal na pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao ay ginagamit upang
1) pag-aaral sa likas na katangian ng pagmamana ng isang katangian
2) pagtukoy sa antas ng impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng mga katangian
3) paghula sa posibilidad ng pagkakaroon ng kambal
4) pagtatasa ng genetic predisposition sa iba't ibang sakit
5) pagkalkula ng dalas ng paglitaw ng normal at pathological na mga gene

Sagot

Pumili ng dalawang tamang sagot sa lima at isulat ang mga numero kung saan nakasaad ang mga ito. Ginamit sa genetika
1) convergent pagkakatulad ng mga indibidwal
2) pagsusuri ng hybridological
3) pagtawid ng mga indibidwal
4) artipisyal na mutagenesis
5) sentripugasyon

Sagot

Suriin ang talahanayan na "Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao." Para sa bawat cell na ipinahiwatig ng isang titik, piliin ang kaukulang termino mula sa listahang ibinigay.
1) pagtatatag ng likas na katangian ng pagmamana ng iba't ibang katangian
2) mikroskopikong pagsusuri ng bilang at istraktura ng mga chromosome
3) paraan ng biochemical
4) cytogenetic na pamamaraan
5) kambal na pamamaraan
6) pag-aaral ng mga ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mga tao
7) pag-aaral ng kemikal na komposisyon ng dugo
8) pagkilala sa mga metabolic disorder

Sagot

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Ang pamamaraan ng genealogical, o ang paraan ng pagkolekta at pagsusuri ng isang pedigree, ay pangunahing sa pagsasagawa ng medikal na genetic counseling. Ginamit ito mula noong katapusan ng ika-19 na siglo, binuo at isinabuhay ng sikat na English explorer na si Francis Galton. Ito ay batay sa pagsubaybay sa isang normal o pathological na katangian sa isang serye ng mga henerasyon na konektado ng mga ugnayan ng pamilya. Isagawa sa dalawang yugto:

1) pagguhit ng isang pedigree;

2) pagsusuri ng pedigree.

Ang pagsasama-sama ng isang pedigree ay nagsisimula sa proband , mga. ang taong kung kanino isinasagawa ang pananaliksik. Ang genetic na mapa ay nagtatala ng impormasyon tungkol sa mga kapatid (mga kapatid na lalaki at babae) ng proband, kanyang mga magulang, mga kapatid ng mga magulang at kanilang mga anak, atbp. Napakahalagang linawin ang isyu ng kusang pagpapalaglag, pagkamatay ng patay at maagang pagkamatay ng sanggol.

Batay sa nakalap na impormasyon, inihanda ang isang graphical na representasyon ng pedigree, gamit ang mga kumbensyonal na simbolo na iminungkahi noong unang bahagi ng 30s ng ika-20 siglo ni A. Yut. Ang mga ito ay kasunod na binago at dinagdagan ng ilang iba pang mga may-akda.

Ang pamamaraan ay ginagamit para sa mga sumusunod na layunin:

1. Pagtukoy sa namamanang katangian ng katangiang pinag-aaralan. Kung ang parehong sintomas ay naitala nang maraming beses sa isang pamilya, pagkatapos ay posible na ipalagay ang isang namamana na kalikasan o familial na kalikasan ng sakit.

2. Pagpapasiya ng heterozygous carriage ng isang mutant gene.

3. Pagtatatag ng nakaugnay na pamana ng mga katangian.

4. Pagpapasiya ng gene penetrance.

5. Pag-aaral sa intensity ng proseso ng mutation.

6. Pagtatatag ng uri ng mana ng isang monogenic na sakit.

Monogenic ay isang sakit na sanhi ng pagkilos ng isang pathological gene. Depende sa kung ano ang pathological gene (nangingibabaw o recessive) at kung saan ito matatagpuan (sa autosome o sex chromosome), limang uri ng mana ay nakikilala:

- autosomal dominant,

- autosomal recessive,

- X-linked nangingibabaw,

- X-linked recessive,

- U-linked, o holandric.

Mga katangiang katangian ng isang pedigree na may autosomal dominant na uri ng mana

Ang bawat miyembro ng pamilya na may sakit ay karaniwang may magulang na may sakit.

Ang sakit ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon; may mga pasyente sa bawat henerasyon (vertical inheritance).

Ang malulusog na magulang ay magkakaroon ng malulusog na anak (na may 100% gene penetrance).

Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit sa isang pamilya kung saan ang isa sa mga asawa ay may sakit ay 50%.

Mga katangian ng isang pedigree na may autosomal recessive na uri ng mana

Ang pagkakaroon ng mga anak na may sakit na may malulusog na magulang.

Ang akumulasyon ng mga apektadong indibidwal sa isang henerasyon (pahalang na mana).

Pantay na saklaw ng mga sugat sa kalalakihan at kababaihan.

Tumaas na porsyento ng inbreeding (consanguineous marriage).

Mga katangian ng isang pedigree na may X-linked na nangingibabaw na uri ng mana:

1. Ang pagsilang ng mga maysakit na anak sa mga pamilya kung saan ang isa sa mga asawa ay may sakit.

2. Kung ang ama ay may sakit, ang lahat ng mga anak na babae ay magkakasakit, at ang lahat ng mga anak na lalaki ay magiging malusog.

3. Kung ang ina ay may sakit, kung gayon ang posibilidad na manganak ng isang may sakit na bata ay 50%, anuman ang kasarian.

4. Ang mga tao ng parehong kasarian ay apektado, ngunit ang saklaw ng pinsala sa mga kababaihan ay dalawang beses na mas mataas kaysa sa mga lalaki.

5. Ang sakit ay maaaring masubaybayan sa bawat henerasyon.

Mga palatandaan ng isang pedigree na may X-linked recessive na uri ng mana:

1. Ang nangingibabaw na pagkatalo ng mga lalaki.

2. Ang pagkakaroon ng malulusog na anak sa mga maysakit na ama.

3. Paglipat ng isang pathological gene mula sa isang may sakit na ama sa mga anak na babae na may mataas na panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak na lalaki (25%).

Mga palatandaan ng pedigree na may Y-linked (holandric) na uri ng mana

Isang katangiang taglay ng isang ama ay ipinamana sa lahat ng kanyang mga anak.

Kambal na pamamaraan

Ang pamamaraan ay iminungkahi sa pagtatapos ng ika-19 na siglo ni F. Galton.

Ang mga kambal ay ipinanganak sa isang kaso sa 84 na kapanganakan. Sa mga ito, 1/3 ay dahil sa pagsilang ng monozygotic twins, 2/3 sa dizygotic twins.

Monozygotic(MZ) Ang mga kambal ay nabubuo mula sa isang itlog na pinabunga ng isang semilya. Ang kanilang genotype ay magkapareho, at ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga kambal ay pangunahing tinutukoy ng mga kadahilanan sa kapaligiran.

Dizygotic(DZ) Ang kambal ay nabubuo kapag ang dalawang itlog ay napataba ng dalawang tamud. Nagbabahagi sila ng 50% ng kanilang mga gene, tulad ng mga kapatid na ipinanganak sa loob ng iisang mag-asawa sa magkaibang panahon. Ang mga pagkakaiba sa phenotype sa DZ ay tinutukoy ng parehong genotype at mga kadahilanan sa kapaligiran.

Ang kambal na pag-aaral ay isinasagawa sa tatlong yugto.

Pagpili ng kambal na pares.

Pagtatatag ng zygosity.

Paghahambing ng kambal na pares ayon sa pinag-aralan na katangian.

Ang pagkakataon ng nasuri na mga katangian sa kambal ay tinutukoy bilang konkordansiya , hindi tugma - hindi pagkakatugma .

Ang pamamaraan ay nagpapahintulot sa amin na maitatag ang papel ng pagmamana at kapaligiran sa pagbuo ng anumang katangian.

Sa huling yugto ng pag-aaral, ang mga rate ng concordance ng katangian ay inihambing sa pagitan ng mono- at dizygotic na kambal. Kung ang mga rate ng concordance sa parehong mga grupo ay malapit, nangangahulugan ito na ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay gumaganap ng isang nangungunang papel sa pagbuo ng katangian. Kung mas malaki ang pagkakaiba sa pagitan ng mga rate ng concordance sa mga grupo ng mono- at dizygotic twins, mas malaki ang kontribusyon ng genotype sa pagbuo ng mga katangian.

Mayroong isang pormula kung saan maaari mong matukoy ang papel ng pagmamana at kapaligiran sa pagbuo ng isang katangian:

% agrikultura MZ - % agrikultura DZ

100% - % ng storage DZ

N – koepisyent ng heritability.

Kung H = 1, ang katangian ay mahigpit na namamana (mga uri ng dugo).

Kung H = 0, ang katangian ay tinutukoy ng mga kadahilanan sa kapaligiran (mga nakakahawang sakit).

Kung H = 0.5, ang katangian ay pantay na tinutukoy ng genotype at ng kapaligiran.

P tanda	% pagkakatulad
	MZ	DZ
Uri ng dugo
Schizophrenia
tigdas

Cytogenetic na pamamaraan

May kasamang dalawang pangunahing uri ng pananaliksik:

1) pag-aaral ng chromosome set sa somatic cells ng katawan ng tao, i.e. karyotype;

2) pagpapasiya ng sex chromatin.