Il metodo genealogico come metodo universale per lo studio dell'eredità umana. Metodi per lo studio dell'eredità umana Gli studi del metodo genealogico

METODO GENEALOGICO(pedigree genealogia greca) - compilazione e analisi di pedigree al fine di stabilire modelli di trasmissione ereditaria di caratteristiche normali e patologiche.

L'essenza di G. m. è chiarire i legami familiari e rintracciare un segno o una malattia tra tutti i parenti.

G. m., insieme ai metodi citogenetici, gemelli, statistici della popolazione e al metodo di modellizzazione delle malattie ereditarie, è uno dei principali metodi per studiare l'ereditarietà umana. Nella genetica medica (vedi), il metodo è più spesso chiamato clinico e genealogico, poiché monitorano patol, segni usando un cuneo, esame. L'albero genealogico viene compilato in base ad una o più caratteristiche di interesse per lo specialista.

G. m. si basa sui modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri stabiliti da G. Mendel (vedi leggi di Mendel) e sulla teoria cromosomica dell'ereditarietà (vedi). G. m. è per molti aspetti equivalente al metodo ibridologico della genetica generale (vedi), ma differisce in quanto invece di effettuare incroci, alcuni matrimoni vengono selezionati dalla popolazione e la trasmissione del tratto di interesse viene monitorata attraverso le generazioni. Il metodo genealogico consente di fare previsioni probabilistiche riguardanti la comparsa di una determinata caratteristica o malattia in una famiglia. L'GM è uno dei metodi più universali nella genetica umana (vedi). Viene utilizzato per stabilire la natura ereditaria di un tratto, determinare il tipo di ereditarietà (q.v.) e la penetranza di un gene (q.v.), studiare il processo di mutazione e l'interazione dei geni (q.v.). collegamento genetico (vedi analisi di ricombinazione), mappatura cromosomica (vedi mappa cromosomica).

La compilazione di un albero genealogico per l'analisi dell'ereditarietà negli esseri umani fu proposta alla fine del XIX secolo. Inglese scienziato-antropologo Galton (F. Galton). Tuttavia, l'osservazione empirica degli alberi genealogici in cui è stata notata l'ereditarietà dei tratti patol è nota da molto tempo. Ad esempio, il Talmud riflette la dipendenza dal sesso dell'eredità dell'emofilia. A metà del XVIII secolo. viene descritta l'eredità del tratto dominante della polidattilia e viene fornita un'analisi della scissione di questo tratto nella prole. All'inizio del XIX secolo. Adams (J. Adams), sulla base di un'analisi empirica dei pedigree, descrisse tipi di eredità dominanti e recessivi. Allo stesso tempo, è stata fornita un'analisi dell'ereditarietà dell'emofilia e del daltonismo. Questi e alcuni altri fatti possono essere considerati prerequisiti per la formazione del metodo genealogico. Con lo sviluppo della genetica come scienza, la genetica viene migliorata nel campo della compilazione degli alberi genealogici e soprattutto in relazione ai metodi di analisi statistica dei dati. Gli OGM iniziarono ad essere ampiamente utilizzati nell'Unione Sovietica all'inizio degli anni '30. 20 ° secolo S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov e altri.

In genealogia si possono convenzionalmente distinguere due fasi: la compilazione dei pedigree e l'analisi genealogica, cioè l'analisi dei pedigree secondo i principi dell'analisi genetica (vedi)

Per compilare l'albero genealogico del probando (la persona con cui inizia l'esame), sono necessarie informazioni sul maggior numero possibile di parenti portatori di un tratto o di una malattia ereditaria in linea materna e paterna. Una condizione essenziale per chiarire le caratteristiche dell'ereditarietà è anche un numero sufficiente di famiglie in cui è possibile rintracciare il tratto studiato. Il concetto di “famiglia” comprende genitori con figli. A seconda dello scopo, l’albero genealogico può essere completo (inclusione nello studio di tutte le famiglie dei parenti del probando) o limitato (inclusione nello studio solo delle famiglie con figli malati). Le fonti per la compilazione di un albero genealogico sono solitamente l'esame diretto, le storie mediche (o estratti di esse) e i risultati delle interviste con i membri della famiglia. Le informazioni sui parenti dovrebbero essere chiarite attraverso domande incrociate.

L'elemento principale dell'albero genealogico - l'unità genealogica - è l'individuo.

Quando si compilano gli alberi genealogici, vengono utilizzate convenzioni generalmente accettate (Fig. 1). I maschi sono indicati da un quadrato, le femmine da un cerchio. In Gran Bretagna, il simbolo di Marte ♂ viene utilizzato per designare i maschi e il simbolo di Venere ♀ per le femmine.

Se nella famiglia in studio sono presenti più malattie, vengono utilizzate le prime lettere dei nomi di queste malattie.

Alcuni autori consigliano di segnare l'età di ciascun membro dell'albero genealogico nei punti appropriati della linea orizzontale, apponendo una croce prima di indicare l'età del defunto, contrassegnando i familiari esaminati personalmente con un punto esclamativo, che consente di distinguerli dalle persone le cui informazioni sono state ottenute dalle risposte del probando o dei suoi parenti.

Una rappresentazione grafica di un albero genealogico (tabella genealogica) è compilata in modo tale che le persone appartenenti alla stessa generazione si trovino lungo una linea orizzontale. Solitamente la compilazione dell'albero genealogico inizia dal probando (vedi). Se in una famiglia ci sono più bambini, i bambini sono raffigurati da sinistra a destra, iniziando dal maggiore. Sorelle e fratelli della stessa coppia genitoriale, considerati insieme, sono chiamati fratelli (vedi). Ogni generazione precedente si trova sopra la linea del probando e la generazione successiva si trova sotto la linea del probando. Per comodità nella redazione dell'albero genealogico si possono tracciare prima i collegamenti genealogici relativi alla madre del probando (linea materna), dopodiché viene tracciata la linea paterna, o viceversa. Le generazioni sono designate con numeri romani, le persone appartenenti alla stessa generazione sono designate con numeri arabi. Si consiglia di allegare al pedigree una descrizione testuale dei singoli membri: una legenda.

La prima fase dell'analisi genealogica (analisi genealogica) consiste nello stabilire la natura ereditaria del tratto. In ogni albero genealogico devono essere rintracciate anche le caratteristiche ereditarie di un determinato tratto. Quando si analizza un tratto è necessario tenere conto delle sue possibili modifiche come risultato dell'interazione del gene che lo controlla e dell'ambiente. Pertanto, alcune malattie possono manifestarsi solo in determinate condizioni ambientali; in altre condizioni i portatori del segno patol possono essere considerati sani. Un tratto può dipendere da diversi geni. Caratteristiche esternamente simili non sono sempre geneticamente identiche. Quindi, ad esempio, l'atrofia muscolare può essere la principale manifestazione delle miopatie (vedi) e svilupparsi a seguito della distrofia nutrizionale (vedi); la sublussazione del cristallino in alcuni casi è uno dei principali segni della sindrome di Marfan (vedi sindrome di Marfan), ma può essere di origine traumatica. Segni identici a un livello, ad esempio fisiologico, possono essere diversi a un altro, ad esempio biochimico. È anche importante stabilire se due tratti che coincidono tra loro sono il risultato dell'azione di un singolo gene o sono causati dall'azione di più geni. Una volta stabilita la completa identità dei caratteri, lo studio degli antenati e della prole mediante marcatori selezionati permette di stabilire con un certo grado di certezza la distribuzione dei geni corrispondenti tra i membri della famiglia. Quando si identificano recidive multiple di patologie, segni o malattie in un albero genealogico, è necessaria un'analisi genetica approfondita per differenziare la patologia ereditaria da disturbi fenotipicamente simili di un'altra eziologia. Ad esempio, la microcefalia associata al ritardo mentale può derivare da una rara mutazione recessiva; allo stesso tempo, alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza e l'irradiazione con raggi X del feto possono causare difetti simili. La rosolia, contratta da una donna nei primi tre mesi di gravidanza, provoca nel feto vari cambiamenti (sordità, difetti cardiaci, danni agli occhi), che ricordano i segni di malattie ereditarie conosciute. A volte (rosolia lieve) la madre non è a conoscenza della malattia di cui ha sofferto. In questo caso, è necessario condurre un esame sierologico della madre e del bambino per scoprire cosa causa il patol, i segni nel bambino: esposizione a un'infezione o influenza di un gene mutante (vedi Mutazione).

Dopo aver stabilito la natura ereditaria del tratto analizzato*, si procede a stabilire il tipo di ereditarietà. Per risolvere questo problema, vengono utilizzati vari metodi di elaborazione statistica dei dati genealogici.

La scelta del metodo per l'elaborazione dei dati genealogici è in gran parte determinata dal metodo di raccolta del materiale.

Per la registrazione completa delle famiglie viene utilizzato più spesso il metodo diretto a priori di Bernstein o il metodo semplice dei fratelli, il metodo Weinberg (vedi Genetica delle popolazioni). Con il metodo diretto a priori, il numero atteso di bambini malati in una famiglia con un certo numero di figli viene calcolato in base al tipo di eredità dominante o recessiva e la distribuzione esistente dei bambini malati nelle famiglie viene confrontata con quella teoricamente prevista . Con il metodo dei fratelli semplici si determina il rapporto tra i fratelli malati del probando e il numero di tutti i fratelli della famiglia, dopodiché si effettua un confronto statistico del rapporto risultante con quello atteso, in base al carattere dominante o recessivo tipo di eredità.

Va tenuto presente che un semplice rapporto tra il numero di bambini malati e quelli sani non darà un'idea corretta del tipo di eredità poiché il materiale analizzato non include famiglie portatrici in cui erano figli normali nato. La ragione di ciò è spesso il fatto che la registrazione proviene dal paziente. Di conseguenza, nel calcolare il rapporto tra bambini malati e sani è necessario introdurre un aggiustamento per la percentuale di famiglie non esaminate. In caso di registrazione individuale incompleta del materiale, viene utilizzata la correzione di Weinberg. L'essenza dell'emendamento è che un bambino malato viene escluso da ogni famiglia e viene determinata la proporzione tra i restanti bambini malati rispetto a tutti i bambini rimasti nella famiglia.

L'analisi statistica consente di stabilire la relazione tra i dati ottenuti e le proporzioni teoricamente previste di scissione del gene mutante, nonché in che misura il rapporto trovato empiricamente corrisponde alle leggi mendeliane della scissione, per identificare la proporzione di genotipi e altri modelli genetici.

In un cuneo, la pratica, G. m aiuta a chiarire i modelli di base della trasmissione ereditaria di patol, segni e malattie e a stabilire i tipi della loro eredità.

Con un tipo di ereditarietà autosomica dominante (Fig. 2), la trasmissione di una malattia o di un tratto ereditario può essere tracciata di generazione in generazione (ereditarietà verticale). Di solito uno dei genitori del probando è malato (meno spesso entrambi) o presenta segni subdoli della malattia; Entrambi i sessi sono colpiti con la stessa frequenza. La probabilità che un bambino malato compaia in una famiglia con penetranza completa del gene mutante (vedi Penetranza genetica) è del 50%. Se entrambi i genitori hanno un gene mutante, i figli hanno una probabilità del 25% di avere il gene mutante in uno stato omozigote. Ciò porta ad una manifestazione particolarmente pronunciata del tratto. Ad esempio, se entrambi i genitori hanno più dita, i bambini possono nascere con difetti molto gravi del sistema scheletrico.

Va tenuto presente che l'effetto del gene dipende in gran parte dall'influenza modificatrice di altri geni e fattori ambientali. Poiché la penetranza del gene può variare ampiamente, la frequenza di rilevamento del patol, i segni nella prole cambiano in una certa dipendenza. Quando si controllano i dati genetici relativi all'ereditarietà di un gene dominante nell'analisi genealogica, è necessario apportare modifiche alla frequenza del tratto nella popolazione.

Malattie come la sindrome di Alporta (vedi), l'aracnodattilia (vedi), la malattia del marmo (vedi), l'osteogenesi imperfetta (vedi), l'anomalia di Pelger (vedi), l'anemia perniciosa (vedi) sono ereditate secondo il tipo autosomico dominante , la sclerosi tuberosa (vedi). vedi), favismo (vedi), amiotrofia di Charcot-Marie (vedi Atrofia muscolare), ecc.

Con un tipo di eredità autosomica recessiva (Fig. 3), l'effetto del gene mutante viene rilevato solo nello stato omozigote (nello stato eterozigote domina l'allele normale), entrambi i sessi sono ugualmente colpiti, il 25% dei bambini della famiglia sono malati, il 50% dei bambini è fenotipicamente sano, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante (come i loro genitori), il 25% non ha il gene mutante. La malattia si osserva spesso nei fratelli, mentre i loro genitori e parenti stretti rimangono clinicamente sani: la diffusione di una malattia ereditaria è orizzontale. La probabilità di avere un figlio malato da due genitori eterozigoti è del 25%; con un numero limitato di figli in una famiglia, ad esempio due, la probabilità di avere due figli malati è del 6,25% (cioè 0,25 X 0,25 X 100%). La probabilità di avere figli malati aumenta significativamente se i genitori sono consanguinei, poiché ciò aumenta la possibilità di combinare due geni mutanti in uno zigote. Questa probabilità (con penetranza del 100%) è determinata dalla formula q 2 + Fqp, dove q è la frequenza dell'allele recessivo nella popolazione, p è la frequenza dell'allele normale, F è un coefficiente pari a 1/ 4 (fratello e sorella, padre e figlia), 1/8 (zio e nipote), 1/16 (cugini di primo grado), 1/64 (cugini di secondo grado). Ad esempio, se i genitori sono cugini di primo grado, il rischio di avere un figlio malato di fenilchetonuria è 1:1600, mentre in un matrimonio tra non parenti è 1:10.000. In un matrimonio tra portatori omozigoti ed eterozigoti (aa X aA ), il numero di bambini pazienti nella famiglia aumenta al 50% e la metà dei bambini saranno portatori eterozigoti del gene mutante, che assomiglia a un tipo di eredità autosomica dominante (pseudodominanza). Il matrimonio di portatori omozigoti del gene mutante (aa x ​​​​aa) porta alla nascita di bambini che sono anche portatori omozigoti di questo gene e presentano segni di malattia. In alcuni casi, i bambini possono essere fenotipicamente sani, il che può indicare che il tratto o la malattia studiata è controllata da geni diversi (genocopia).

Si ereditano con modalità autosomica recessiva: alcaptonuria (vedi), albinismo (vedi), idiozia amaurotica (vedi), galattosemia (vedi), distrofia epatocerebrale (vedi), acidosi lattica (vedi), fibrosi cistica (vedi), Niemann -Malattia di Pick (vedi), progeria (vedi), sindrome di Refsum (vedi), ecc.

In un tipo di ereditarietà recessiva legata al sesso, il gene mutante è localizzato sul cromosoma X o sul cromosoma Y. L'ereditarietà dei geni localizzati nei cromosomi X e Y avviene secondo i modelli stabiliti per i cromosomi sessuali. Le caratteristiche dell'ereditarietà variano a seconda della posizione del gene nel segmento omologo o non omologo dei cromosomi X e Y. Pertanto, il gene olandrico (un gene assolutamente legato al cromosoma Y), che causa le dita palmate, la crescita dei peli nelle orecchie e alcune altre caratteristiche, viene ereditato dalla linea paterna e manifesta i suoi effetti solo nei maschi. La trasmissione di un difetto ereditario da un padre a tutti i suoi figli avviene con penetranza completa del gene mutante.

Quando il gene mutante è localizzato sul cromosoma X, le donne portatrici del gene mutante rimangono fenotipicamente sane perché al gene mutante si oppone l'allele normale del secondo cromosoma X. L'effetto di un gene mutante localizzato sul cromosoma X si manifesta solo nei maschi, ad eccezione di casi estremamente rari in cui entrambi i cromosomi X portano il gene mutante. In una famiglia, metà dei ragazzi può essere malata e metà delle ragazze può essere portatrice del gene mutante (Fig. 4). Gli uomini affetti trasmettono il gene alle figlie ma non ai figli maschi. La forma recessiva legata al sesso trasmette: agammaglobulinemia (vedi), sindrome di Wiskott-Aldrich (vedi), emofilia (vedi), daltonismo (vedi Visione dei colori), sindrome di Lowe (vedi), malattia di Fabry (vedi) e eccetera.

Quando si analizzano gli alberi genealogici, è necessario tenere conto della possibilità di un tipo di eredità poligenica. Inoltre, il numero di geni che controllano un determinato tratto può essere piuttosto significativo. La base ereditaria di tratti quali altezza, sviluppo mentale e temperamento è poligenica. La loro manifestazione è anche significativamente influenzata dall'influenza dell'ambiente.

G. m consente di chiarire la natura della trasmissione ereditaria, che è importante per la diagnosi tempestiva della malattia e la terapia nelle fasi iniziali della malattia, risolvendo una serie di problemi nella consulenza medica genetica (vedi). Pertanto, la compilazione di un albero genealogico dettagliato è necessaria, in particolare, per determinare la prognosi della prole. Le indicazioni per l'uso di G. m in questi casi sono la presenza in famiglie di persone con una malattia ereditaria o indicazioni di un'eredità gravata. G. m determina le indicazioni per la scelta di un metodo di esame aggiuntivo (paraclinico), che è di grande importanza per identificare il portatore eterozigote del gene mutante.

L'accuratezza di G. m. è limitata dal piccolo numero di figli nella famiglia. Errori nell'utilizzo del metodo possono essere causati anche da una diagnosi errata della malattia (segno); errata determinazione della paternità a causa di relazioni extraconiugali. La diagnosi errata è solitamente associata a un'insufficiente differenziazione di feno- e genocopie, a informazioni insufficienti ottenute a causa dell'ampio pedigree e a una conoscenza insufficiente degli intervistati su alcune caratteristiche analizzate nei parenti. Spesso gli esaminati non conoscono i loro parenti o cercano di nascondere la presenza di una malattia ereditaria, di un patol, di un sintomo o di trasferirli ad un'altra linea. L'imprecisione di G. m può anche verificarsi a causa della registrazione di famiglie con un numero diverso di pazienti, dell'assenza di bambini malati in portatori eterozigoti. La penetranza incompleta di un gene dominante o la dominanza incompleta possono imitare l'ereditarietà recessiva. G. m. in alcuni casi non fornisce informazioni affidabili che consentano di distinguere la dominanza limitata dal sesso dall'eredità recessiva legata al sesso, poiché, ad esempio, una figlia clinicamente sana di un padre malato ha un figlio malato. Inoltre, è difficile distinguere una mutazione appena emersa da una precedentemente presente nel pedigree. La penetranza e l'espressività del gene mutante variano tra i portatori eterozigoti con un tipo di ereditarietà autosomica dominante. In questi casi è importante tenere conto anche dei segni cancellati e atipici della malattia e della ricerca paraclinica, che aiuta a stabilire correttamente il tipo di eredità.

Pertanto, l'analisi degli alberi genealogici precede l'esame clinico e di laboratorio dei pazienti e dei loro parenti. G. m. consente di determinare il tipo di eredità di patol, un segno o una malattia e quindi spesso di chiarirne la forma, poiché la trasmissione è caratteristica di ciascuna malattia ereditaria prevalentemente secondo un certo tipo. Le caratteristiche della trasmissione della malattia ereditaria, stabilite con l'aiuto di G. m., ci consentono di affrontare correttamente l'analisi dei primi cunei, i sintomi rilevati in alcuni membri della famiglia studiata hanno un significato diagnostico differenziale; Pertanto, nelle fasi iniziali, è difficile diagnosticare le principali forme di miopatia: pseudoipertrofica, giovanile e scapolo-omerale-facciale. Lo studio dei dati genealogici può aiutare a valutare correttamente il cuneo, i sintomi della malattia e a determinarne la forma, poiché la forma pseudoipertrofica è caratterizzata da un tipo di eredità legata al sesso, la forma giovanile è caratterizzata da un tipo autosomico recessivo, e la forma omeroscapulofacciale è caratterizzata da una forma autosomica dominante. Da questo punto di vista, i dati di G. m sono spesso importanti per la diagnosi tempestiva delle malattie ereditarie, prima dello sviluppo di stadi pronunciati della malattia. G. m. può dare un'indicazione sulla causa della malattia in alcuni casi clinicamente complessi. Quindi, un bambino che ha segni di danno al sistema nervoso, che ricorda la fenilchetonuria (vedi). Mentre la biochimica. non esiste alcun difetto, può nascere dal matrimonio di una donna affetta da fenilchetonuria e precedentemente trattata con un uomo sano (effetto tossico della fenilalanina sul cervello fetale). G. m. consente di determinare la cerchia di persone che necessitano di studi dettagliati per identificare il portatore eterozigote del gene mutante, principalmente parenti stretti del probando e persone con una storia medica gravata. Wedge, l'esame di quest'ultimo dovrebbe essere completo, con particolare attenzione all'identificazione di microsintomi identici a quelli del probando. L'analisi dei dati genealogici è la base per la scelta del metodo necessario di ricerca paraclinica: ematolo, esame per malattie del sangue, biochimica, metodi per disordini metabolici, elettromiografia per malattie neuromuscolari, elettroencefalografia per epilessia, ecc. G. m il ruolo dell'ereditarietà nello sviluppo di una serie di malattie non ereditarie comuni: cardiovascolari, reumatismi, neuropsichiatriche e alcune altre.

G. m aiuta a tracciare le caratteristiche dell'eredità per un numero di generazioni, a notare l'influenza di fattori esterni e matrimoni consanguinei sulla manifestazione del gene mutante e sul grado di espressione delle sue proprietà. Negli ultimi anni, i computer sono diventati sempre più utilizzati per studiare gli antenati. Il valore pratico della genealogia aumenta con l'aumentare dell'accuratezza nella compilazione degli alberi genealogici; Ciò è facilitato da una registrazione più completa dei dati genealogici e dall'identificazione dei portatori teterozigoti del gene mutante attraverso un esame completo.

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Contenuto

La scienza dell'ereditarietà è stata a lungo considerata qualcosa di simile alla ciarlataneria. Non è un caso che anche a metà del XX secolo la genetica fosse considerata una pseudoscienza e nell'URSS i suoi rappresentanti furono perseguitati. Successivamente tutto è andato a posto, la genetica ha preso un posto d'onore tra le scienze fondamentali che studiano il mondo vivente e vegetale. Il metodo genealogico è uno dei tipi di ricerca genetica: si studia il pedigree di una persona, che aiuta a identificare la tendenza ad ereditare caratteristiche ereditarie.

Qual è il metodo di ricerca genealogica?

Il metodo di analisi genealogica fu delineato alla fine del XIX secolo da F. Galton, e in seguito G. Just diede designazioni uniformi e accattivanti durante la compilazione di un albero genealogico. L'essenza dello studio è la compilazione di un pedigree dettagliato di una persona e la sua successiva analisi al fine di identificare alcune caratteristiche a cui sono impegnati i membri della stessa famiglia, nonché la presenza di malattie ereditarie. Stanno emergendo nuovi metodi di laboratorio per condurre la ricerca, ma la consultazione con uno specialista di razza è ancora utilizzata in medicina e nelle scienze applicate.

A cosa serve?

Nella scienza applicata, il metodo genealogico viene utilizzato per studiare i principi della distribuzione di vari caratteri ereditari tra i membri della stessa famiglia: lentiggini, capacità di arricciare la lingua in un tubo, dita corte, dita fuse, capelli rossi, tendenza al diabete, al labbro leporino, ecc. Inoltre, esistono diversi tipi di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso.

In medicina, il metodo clinico e genealogico aiuta a identificare la presenza di caratteristiche patologiche e la probabilità della loro ereditarietà. Spesso il quadro diventa chiaro senza ulteriori ricerche (analisi del liquido placentare per la presenza di malattie genetiche). La cosa principale è stabilire un tratto ereditario e calcolare la probabilità della sua manifestazione nelle generazioni future.

Qual è l'essenza del metodo genealogico?

Lo strumento principale dell'analisi genealogica è la raccolta di informazioni su un individuo e sulla sua famiglia. Compilando pedigree dettagliati, diventa possibile identificare l'uno o l'altro tratto ereditario. In medicina questa tecnica è chiamata clinico-genealogica. Lo specialista studia le connessioni genealogiche e cerca di identificare i caratteri ereditari e rintracciare la loro presenza in parenti stretti e lontani. Il metodo genealogico consiste in due fasi: la stesura di un albero genealogico e la sua analisi dettagliata.

Compiti

Il vantaggio principale del metodo genealogico è la sua versatilità. Viene utilizzato per risolvere problemi teorici e pratici, ad esempio, per determinare la probabilità di ereditarietà di alcune malattie:

• identificazione di un tratto genetico;
• stabilendolo come ereditario;
• determinare il tipo di studio e la penetrazione genetica;
• calcolare la probabilità della sua eredità;
• determinazione dell'intensità del processo di mutazione;
• compilazione di mappe genetiche dei cromosomi.

Obiettivi

L'obiettivo principale dell'analisi genealogica in medicina è la diagnosi di patologie ereditarie. Allo stesso tempo, la redazione di un pedigree è una delle fasi della ricerca che rivela la possibilità di ereditare un determinato tratto genetico. Non stiamo parlando solo di caratteristiche ereditarie come capelli rossi o dita corte, anomalie caratteriali, ma anche di malattie gravi che possono essere ereditarie, ad esempio la schizofrenia, la fibrosi cistica o l'emofilia.

Analisi genetica per malattie ereditarie nelle donne in gravidanza

Qualsiasi coppia in attesa di un bambino può rivolgersi a un genetista per scoprire se il loro bambino non ancora nato presenta anomalie genetiche. In alcuni casi, la consultazione genetica è obbligatoria:

• età dei genitori (più di 35 anni per la madre e 40 anni per il padre);
• la famiglia ha già figli con malattie genetiche;
• condizioni di vita sfavorevoli di uno dei genitori (ambiente inadeguato, abuso di alcol e droghe);
• la madre ha sofferto di malattie infettive gravi durante la sua malattia;
• uno dei genitori ha una malattia mentale;

La ricerca genealogica professionale è uno dei tipi di ricerca genetica che viene effettuata per i futuri genitori. Altri metodi per studiare l'eredità umana includono:

• diagnostica ecografica;
• esame del liquido amniotico (amniocentesi);
• esame delle possibili conseguenze dopo infezioni subite durante la gravidanza (placentocentesi);
• studio genetico del sangue del cordone ombelicale (cordocentesi).

Fasi del metodo genealogico

Quando si compila un albero genealogico e la sua successiva analisi, il genetista agisce per fasi. Ce ne sono tre principali:

1. Viene individuato un probando per il quale viene compilato un pedigree dettagliato. Quando si aspetta un figlio, la probando è quasi sempre la madre; negli altri casi, il probando è portatore del tratto ereditario.
2. La redazione dell'albero genealogico comporta la raccolta della storia del probando e dei suoi legami familiari.
3. Analisi genealogica e conclusione sulla probabilità e il tipo di ereditarietà di un tratto.

Stesura di un pedigree

Nella consulenza genetica medica, la base è considerata un probando, una persona che presumibilmente è portatrice di una caratteristica ereditaria o che soffre di una malattia genetica. Il pedigree viene compilato dalle parole della persona studiata e per l'accuratezza dell'immagine è necessario raccogliere informazioni su tre o anche quattro generazioni della sua famiglia. Inoltre, gli specialisti intervistano lo stesso probando e conducono un esame visivo per determinare la presenza e la gravità del tratto ereditario.

Tutte le informazioni sono registrate nella carta genetica medica nel seguente ordine:

• informazioni sul probando: presenza di tratti ereditari o malattie genetiche, condizione, storia ostetrica, storia mentale, nazionalità e luogo di residenza;
• informazioni su genitori, fratelli e sorelle (sibs);
• informazioni sui parenti da parte di madre e di padre.

Simbolismo del metodo genealogico

Le tabelle genealogiche utilizzano alcuni simboli sviluppati nel 1931 da G. Just. Il genere femminile è indicato da un cerchio, il genere maschile da un quadrato. Alcuni scienziati usano lo “Specchio di Venere” (un cerchio con una croce) per il genere femminile e lo “Scudo e lancia di Marte” (un cerchio con una freccia) per il genere maschile. I fratelli sono posti sulla stessa linea del probando, i numeri delle generazioni sono indicati in numeri romani, i parenti della stessa generazione sono indicati in numeri arabi.

Analisi genealogica

L'uso dell'analisi genealogica aiuta a identificare un tratto ereditario, solitamente patologico. Ciò viene stabilito se si verifica più di due volte in diverse generazioni. Successivamente viene valutato il tipo di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al sesso). Poi arrivano le conclusioni sulla probabilità della comparsa di un tratto ereditario nei figli dei membri dell'albero genealogico e, se necessario, l'indicazione per il rinvio per ulteriori ricerche genetiche.

Natura ereditaria del carattere

Un tipo di ereditarietà autosomica dominante è determinato quando un tratto è completamente dominante, tra cui il colore degli occhi, le lentiggini, la struttura dei capelli, ecc. In caso di malattia:

• l'ereditarietà avviene equamente nelle donne e negli uomini;
• ci sono pazienti verticalmente (in generazioni) e orizzontalmente (fratelli e sorelle);
• i genitori malati hanno un'alta probabilità di ereditare un gene patologico;
• se il genitore è numeroso il rischio di ereditarietà è del 50%.

Tipo autosomico recessivo:

• i portatori sono fratelli e sorelle - lungo una linea orizzontale;
• nell'albero genealogico dei portatori muti tra i parenti del probando;
• La madre e il padre del portatore sono sani, ma possono essere portatori di un gene recessivo e la probabilità che il bambino erediti il ​​tratto patologico è del 25%.

Esiste un tipo di eredità legata al sesso:

• legame X dominante: si manifesta in entrambi i sessi, ma viene trasmesso attraverso la linea femminile;
• legame X recessivo: trasmesso solo agli uomini dalle madri, le figlie saranno sane e i figli si ammaleranno con probabilità diverse;
• Legato a Y (olandrico) – trasmesso attraverso la linea maschile;

Tipo di ereditarietà e penetranza genetica

Determinazione dei gruppi di collegamento e mappatura cromosomica

Studio del processo di mutazione

L'analisi genealogica clinica studia la variabilità dei processi mutazionali e il metodo è utile per analizzare l'insorgenza di mutazioni “atipiche” o “spontanee”, ad esempio la sindrome di Down. Viene studiata la differenza tra mutazioni episodiche e processi genetici regolari all'interno di una famiglia. Vengono considerati i seguenti fattori di mutazione:

• verificarsi di mutazioni;
• intensità del processo;
• fattori che hanno contribuito all’emergere.

Analisi dell'interazione genica

L'analisi medica e genealogica rivela processi di interazione genetica che aiutano a decifrare la causa della comparsa di tratti ereditari patologici all'interno di una famiglia. Un pedigree attentamente sviluppato diventa la base per ulteriori ricerche sull'intensità dello sviluppo delle mutazioni genetiche, identificando il tipo di eredità e la probabilità di ricevere il gene negli eredi del probando.

Omo ed eterozigosi dei genitori

L'insieme delle caratteristiche ereditarie ci passa dai nostri genitori. Un gene ricevuto da entrambi i genitori sarà chiamato omozigote. Se la madre e il padre hanno i capelli ricci, allora il gene responsabile della struttura dei capelli è omozigote. Se la madre ha i capelli lisci e il padre ha i capelli ricci, allora il gene della struttura del capello è determinato come eterozigote. Un bambino può avere un gene omozigote per il colore degli occhi e un gene eterozigote per il colore dei capelli. In caso di dominanza completa del gene, il tratto viene ereditato con una probabilità quasi del 100% lungo una linea verticale.

Metodo genealogico introdotto alla fine del XIX secolo. Francesco Galton. Si basa sulla costruzione di pedigree e sul tracciamento della trasmissione di un certo tratto attraverso una serie di generazioni.

Questo metodo è applicabile se sono noti parenti diretti - antenati titolare di un tratto ereditario ( probando ) sulla linea materna e paterna in un certo numero di generazioni o nel caso in cui sia noto discendenti il probando abbraccia anche diverse generazioni.

Accettato sistema di notazione nei pedigree della persona proposta G. Yust nel 1931. Le generazioni sono designate da numeri romani, gli individui di una data generazione sono designati da numeri arabi.

Fasi dell'analisi genealogica:

1) raccolta di dati su tutti i parenti del soggetto (storia);

2) costruire un pedigree;

3) analisi dell'albero genealogico e sviluppo di una conclusione.

La difficoltà di raccogliere l'anamnesi sta nel fatto che il probando deve conoscere bene, se possibile, la maggior parte dei suoi parenti e il loro stato di salute.

Il metodo consente di impostare:

1) se questo tratto è ereditario;

2) tipo e natura dell'eredità;

3) zigosità delle persone nell'albero genealogico;

4) penetrazione genica;

5) la probabilità di avere un figlio con questa patologia ereditaria.

Tipi di eredità:

1.Autosomico dominante

1) pazienti in ogni generazione;

2) un bambino malato con genitori malati;

4) l'eredità va verticalmente e orizzontalmente;

5) probabilità di ereditarietà 100%, 75% e 50% (AA×AA, AA×aa, AA×Aa; Aa×Aa; Aa×aa).

Va sottolineato che i segni di cui sopra di un tipo di eredità autosomica dominante appariranno solo con dominio completo. È così che negli esseri umani vengono ereditati la polidattilia (piedi a sei dita), la brachidattilia, il nanismo condrodistrofico, la cataratta, le lentiggini, i capelli ricci, il colore degli occhi castani, ecc. Con dominio incompleto gli ibridi presenteranno una forma intermedia di ereditarietà. Con penetranza incompleta i pazienti genetici potrebbero non essere presenti in ogni generazione.

2.Autosomico recessivo il tipo di eredità è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

3) uomini e donne sono colpiti allo stesso modo;

4) l'ereditarietà avviene prevalentemente in senso orizzontale;

5) probabilità di eredità 25%, 50% e 100%.

Molto spesso, la probabilità di ereditarietà di tipo autosomico recessivo è del 25%, poiché a causa della gravità della malattia tali pazienti non vivono fino all'età fertile o non si sposano. Ecco come vengono ereditati gli esseri umani fenilchetonuria , anemia falciforme, albinismo, capelli rossi, occhi azzurri, ecc.

3.Recessivo legato al sesso il tipo di eredità è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

1) i pazienti non sono presenti in ogni generazione;

2) genitori sani hanno un figlio malato;

3) sono colpiti prevalentemente gli uomini;

4) l'ereditarietà avviene principalmente in senso orizzontale;

5) la probabilità di eredità è del 25% per tutti i bambini e del 50% per i ragazzi.

Ecco come vengono ereditati gli esseri umani emofilia , daltonismo, anemia ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne, ecc.

4.Dominante legata al sesso il tipo di trasmissione è simile a quella autosomica dominante, tranne che l'uomo trasmette questo carattere a tutte le sue figlie (i maschi ricevono un cromosoma Y dal padre, sono sani). Un esempio di tale malattia è una forma speciale di rachitismo resistente al trattamento con vitamina D ( vitamina D – rachitismo resistente ). Gli uomini sono più gravemente malati. Altre 2 malattie simili: cheratosi pilare (accompagnato da completa perdita di capelli, ciglia, sopracciglia) e dermatosi pigmentaria .

5.Holandrico il tipo di eredità è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

1) pazienti di tutte le generazioni;

2) solo gli uomini si ammalano;

3) un padre malato ha tutti i figli malati;

4) Probabilità del 100% nei ragazzi.

Ecco come vengono ereditati gli esseri umani ittiosi della pelle , crescita dei peli dei canali uditivi esterni e delle falangi medie delle dita, delle membrane tra le dita dei piedi, ecc. Le caratteristiche olandriche non sono significative nella patologia ereditaria umana. Esistono anche mutazioni patologiche che interrompono la formazione dei testicoli e della spermatogenesi, ma non sono ereditarie (i loro portatori sono sterili).

L'uso del metodo genealogico ha dimostrato anche la probabilità di accadimento deformità, nati morti, mortalità precoce nella prole matrimoni tra consanguinei significativamente più alti rispetto a quelli non correlati. Ciò può essere spiegato dal fatto che i parenti hanno gli stessi geni più spesso dei non parenti e quindi, nei matrimoni imparentati, combinazioni omozigoti , compresi i geni recessivi che determinano alcune anomalie.

Ecco un esempio di identificazione di un tratto patologico recessivo in un matrimonio consanguineo. Da due matrimoni imparentati, 4 bambini su 8 sono apparsi in una famiglia e nell'altra - 2 su 5, sofferenti Idiozia amaurotica ereditaria (danno al sistema nervoso centrale). Uno dei due antenati comuni ha trasmesso il gene recessivo attraverso tre generazioni a ciascuno dei quattro genitori.

Il metodo genealogico è ampiamente utilizzato anche come metodo per diagnosticare malattie di natura ereditaria, il che è di grande importanza per le consultazioni medico-genetiche, quando le persone interessate alla salute della propria prole sollevano una domanda al medico sulla paura di avere figli malati .

Metodo gemellare

Metodo gemellare lo studio della genetica umana introdotto nella pratica medica F. Galton nel 1876. Ci permette di determinare il ruolo del genotipo e dell'ambiente nella manifestazione dei tratti.

Gemelli sono chiamati individui nati contemporaneamente in animali monoportanti (esseri umani, cavalli, bovini, ecc.).

Esistono gemelli mono e dizigoti. Monozigote (identico), Gemelli identici svilupparsi da un uovo fecondato (il fenomeno della poliembrionia). I gemelli monozigoti hanno esattamente lo stesso genotipo e, se differiscono fenotipicamente, ciò è dovuto all'influenza di fattori ambientali.

Dizigotico I gemelli (fraterni o fraterni) si sviluppano dopo la fecondazione da parte dello sperma di più ovuli maturati contemporaneamente. I gemelli hanno genotipi diversi e le loro differenze fenotipiche sono determinate sia da fattori genotipici che ambientali.

I gemelli monozigoti hanno un alto grado di somiglianza nelle caratteristiche, determinate principalmente dal genotipo. Ad esempio, i gemelli monozigoti sono sempre dello stesso sesso, hanno gli stessi gruppi sanguigni secondo sistemi diversi (AB0, Rh, MN, ecc.), lo stesso colore degli occhi, lo stesso tipo di indicatori dermatoglifici sulle dita e sui palmi, ecc. .

Viene chiamata la percentuale di somiglianza di un gruppo di gemelli sulla caratteristica studiata concordanza , e la differenza percentuale è discordanza . Poiché i gemelli monozigoti hanno lo stesso genotipo, la loro concordanza è maggiore di quella dei gemelli dizigoti.

Per valutare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo di un tratto particolare, usano La formula di Holzinger :

N =

KMB% - KDB%;

dove H è l'ereditarietà del carattere, KMB% è la concordanza dei gemelli monozigoti, KDB% è la concordanza dei gemelli dizigoti.

Negli esseri umani, si incontrano più spesso gemelli, terzine sono meno comuni, quattro gemelli sono ancora meno comuni e cinque gemelli sono molto rari. Le statistiche mostrano che i cinque gemelli nascono circa una volta ogni 54 milioni di nascite, gli ingranaggi ~ ogni 5 miliardi di nascite e i sette gemelli sono ancora più rari. In media, il tasso di natalità dei gemelli è vicino all'1% e 1/3 di loro sono gemelli.

Per l'uso dei gemelli nella ricerca genetica, è molto importante determinarlo con precisione tipo gemellare . La diagnosi viene effettuata sulla base di diversi criteri : 1) gli OB devono essere dello stesso sesso, gli RB possono essere sia dello stesso sesso che di sesso diverso; 2) la presenza di somiglianza (concordanza) in OB e dissomiglianza (discordanza) in RB per molte caratteristiche, compresi i gruppi sanguigni; Tuttavia, è necessario tenere conto che durante la vita intrauterina possono verificarsi disturbi dello sviluppo, mutazioni somatiche, ecc. in uno degli OB, il che può portare ad alcune differenze tra i partner; 3) criterio decisivo, ma difficile da implementare - reciproco trapianto di tessuti nell'OB ha lo stesso successo dell'autotrapianto; nell'RB è ​​impossibile a causa dell'incompatibilità immunologica.

I gemelli umani sono un materiale eccellente per sviluppare un problema pratico biologico generale e molto importante: sul ruolo dell’ereditarietà e dell’ambiente nello sviluppo dei tratti.

La coppia OB ha lo stesso genotipo, la coppia RB ha un genotipo diverso. Per entrambi i partner della stessa coppia di OB o RB, l'ambiente esterno può essere lo stesso o diverso.

Confronto di sviluppo DI V lo stesso ambiente e diverso L'ambiente permette di giudicare l'influenza dell'ambiente sui tratti.

Confronto di sviluppo DI E RB V lo stesso L'ambiente consente di chiarire il ruolo dell'ereditarietà nello sviluppo dei tratti.

4. Metodo statistico di popolazione

Statistica della popolazione Il metodo di studio della genetica umana si basa sull'uso della legge di Hardy-Weinberg. Ti permette di determinare la frequenza geni E genotipi nelle popolazioni umane. Ad esempio, in Russia non si trovano praticamente mai omozigoti per il gene HbS, ma nei paesi dell'Africa occidentale la loro frequenza varia: dal 25% in Camerun al 40% in Tanzania.

Studio della distribuzione dei geni tra la popolazione di diverse zone geografiche ( genogeografia ) consente di stabilire i centri di origine dei vari gruppi etnici e la loro migrazione, per determinare il grado di rischio di malattie ereditarie negli individui.

Il metodo principale della genetica è ibridologico(incrociando alcuni organismi e analizzando la loro progenie, questo metodo fu usato da G. Mendel).

Il metodo ibridologico non è adatto all'uomo per ragioni morali ed etiche, nonché per il numero limitato di bambini e la pubertà tardiva. Pertanto, per studiare la genetica umana vengono utilizzati metodi indiretti.

1) Genealogico- studio delle genealogie. Consente di determinare modelli di ereditarietà dei tratti, ad esempio:

• se un tratto appare in ogni generazione, allora è dominante (destrimano)
• se dopo una generazione - recessivo (colore degli occhi azzurri)
• se si verifica più spesso in un sesso, si tratta di un tratto legato al sesso (emofilia, daltonismo)

2) Gemello- il confronto tra gemelli identici permette di studiare la variabilità delle modifiche (determinare l'impatto del genotipo e dell'ambiente sullo sviluppo del bambino).

I gemelli identici si verificano quando un embrione allo stadio di 30-60 cellule si divide in 2 parti e ciascuna parte diventa un bambino. Questi gemelli sono sempre dello stesso sesso e sono molto simili tra loro (perché hanno esattamente lo stesso genotipo). Le differenze che si verificano in questi gemelli nel corso della vita sono associate all'esposizione alle condizioni ambientali.

I gemelli fraterni (non studiati con il metodo gemellare) vengono prodotti quando due ovuli vengono fecondati contemporaneamente nel tratto riproduttivo della madre. Tali gemelli possono essere dello stesso sesso o di sesso diverso, simili tra loro come normali fratelli e sorelle.

3) Citogenetica- studio al microscopio del set cromosomico - il numero di cromosomi, le caratteristiche della loro struttura. Consente il rilevamento di malattie cromosomiche. Ad esempio, nella sindrome di Down c’è un cromosoma 21 in più.

4) Biochimico- studio della composizione chimica del corpo. Permette di scoprire se i pazienti sono eterozigoti per un gene patologico. Ad esempio, gli eterozigoti per il gene della fenilchetonuria non si ammalano, ma nel loro sangue si può trovare un aumento del contenuto di fenilalanina.

5) Genetica delle popolazioni- studio della proporzione di vari geni nella popolazione. Basato sulla legge di Hardy-Weinberg. Permette di calcolare la frequenza dei fenotipi normali e patologici.

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quale metodo viene utilizzato per identificare l’influenza del genotipo e dell’ambiente sullo sviluppo di un bambino?
1) genealogico
2) gemello
3) citogenetico
4) ibridologico

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo della ricerca gemellare
1) citologi
2) zoologi
3) genetica
4) allevatori
5) biochimici

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. I genetisti, utilizzando il metodo della ricerca genealogica, compongono
1) mappa genetica dei cromosomi
2) schema di incrocio
3) albero genealogico
4) lo schema dei genitori ancestrali e i loro legami familiari in un numero di generazioni
5) curva di variazione

Risposta

1. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per stabilire viene utilizzato il metodo della ricerca genealogica
1) la natura dominante dell'ereditarietà del tratto
2) sequenza di fasi dello sviluppo individuale
3) cause di mutazioni cromosomiche
4) tipo di attività nervosa superiore
5) collegamento del tratto con il sesso

Risposta

2. Seleziona due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate nella tabella. Il metodo genealogico ci permette di determinare
1) il grado di influenza dell'ambiente sulla formazione del fenotipo
2) l'influenza dell'educazione sull'ontogenesi umana
3) tipo di ereditarietà del tratto
4) intensità del processo di mutazione
5) stadi dell'evoluzione del mondo organico

Risposta

3. Seleziona due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate nella tabella. Per determinare viene utilizzato il metodo genealogico


3) modelli di ereditarietà dei tratti
4) numero di mutazioni
5) natura ereditaria del tratto

Risposta

4. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo genealogico
1) studiare l'influenza dell'educazione sull'ontogenesi umana
2) ottenere mutazioni geniche e genomiche
3) studiare le fasi dell'evoluzione del mondo organico
4) identificazione di malattie ereditarie in famiglia
5) studi sull'ereditarietà e la variabilità umana

Risposta

5. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per determinare viene utilizzato il metodo genealogico
1) il grado di influenza dei fattori ambientali sulla formazione del tratto
2) la natura dell'ereditarietà del tratto
3) la probabilità di trasmissione di un tratto attraverso le generazioni
4) struttura cromosomica e cariotipo
5) frequenza di comparsa del gene patologico nella popolazione

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Il metodo principale per studiare i modelli di ereditarietà dei tratti
1) genealogico
2) citogenetico
3) ibridologico
4) gemello

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Per determinare la natura dell'influenza del genotipo sulla formazione del fenotipo nell'uomo, viene analizzata la natura della manifestazione dei tratti
1) nella stessa famiglia
2) in grandi popolazioni
3) in gemelli identici
4) nei gemelli fraterni

Risposta

Stabilire una corrispondenza tra la caratteristica e il metodo: 1) citogenetico, 2) genealogico. Scrivi i numeri 1 e 2 nell'ordine corretto.
A) viene esaminato il pedigree della famiglia
B) viene rivelato il collegamento del tratto con il sesso
C) il numero di cromosomi viene studiato nella fase metafase della mitosi
D) si stabilisce un tratto dominante
D) viene determinata la presenza di mutazioni genomiche

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Un metodo che consente di studiare l'influenza delle condizioni ambientali sullo sviluppo dei tratti
1) ibridologico
2) citogenetico
3) genealogico
4) gemello

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quale metodo genetico viene utilizzato per determinare il ruolo dei fattori ambientali nella formazione del fenotipo di una persona?
1) genealogico
2) biochimico
3) paleontologico
4) gemello

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quale metodo viene utilizzato in genetica quando si studiano le mutazioni genomiche?
1) gemello
2) genealogico
3) biochimico
4) citogenetico

Risposta

1. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per la determinazione viene utilizzato il metodo citogenetico
1) il grado di influenza dell'ambiente sulla formazione del fenotipo
2) ereditarietà dei caratteri legati al sesso
3) cariotipo dell'organismo
4) anomalie cromosomiche
5) la possibilità di manifestazione di tratti nei discendenti

Risposta

2. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Il metodo citogenetico rende possibile lo studio sugli esseri umani
1) malattie ereditarie associate a mutazioni genomiche
2) sviluppo dei sintomi nei gemelli
3) le caratteristiche metaboliche del suo organismo
4) il suo corredo cromosomico
5) il pedigree della sua famiglia

Risposta

3. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Metodo citogenetico per lo studio della genetica umana
1) basato sulla compilazione di pedigree umani
2) utilizzato per studiare l'ereditarietà caratteristica di un tratto
3) consiste in un esame microscopico della struttura dei cromosomi e del loro numero
4) utilizzato per identificare mutazioni cromosomiche e genomiche
5) aiuta a stabilire il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti

Risposta

Tutti i seguenti metodi di ricerca tranne due vengono utilizzati per studiare l'ereditarietà e la variabilità umana. Identificare questi due metodi che sono "valori anomali" dall'elenco generale e annotare i numeri sotto i quali sono indicati.
1) genealogicamente
2) ibridologico
3) citogenetico
4) sperimentale
5) biochimico

Risposta

Seleziona tre frasi dal testo che caratterizzano correttamente i metodi di studio della genetica umana e dell'ereditarietà. Annotare i numeri sotto i quali sono indicati. (1) Il metodo genealogico utilizzato nella genetica umana si basa sullo studio dell'albero genealogico. (2) Grazie al metodo genealogico è stata stabilita la natura dell'eredità di caratteristiche specifiche. (3) Il metodo dei gemelli ci consente di prevedere la nascita di gemelli identici. (4) Quando si utilizza il metodo citogenetico, viene determinata l'ereditarietà dei gruppi sanguigni negli esseri umani. (5) Il modello ereditario dell'emofilia (scarsa coagulazione del sangue) è stato stabilito attraverso l'analisi genealogica come gene recessivo legato all'X. (6) Il metodo ibridologico consente di studiare la diffusione delle malattie nelle zone naturali della Terra.

Risposta

Di seguito è riportato un elenco di metodi genetici. Tutti, tranne due, si riferiscono a metodi di genetica umana. Trova due termini che “cadono” dalla serie generale e scrivi i numeri sotto i quali sono indicati.
1) gemello
2) genealogico
3) citogenetico
4) ibridologico
5) selezione individuale

Risposta

1. Scegli due opzioni di risposta corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Il metodo di ricerca biochimica viene utilizzato per:
1) studio del cariotipo dell'organismo
2) stabilire la natura dell'ereditarietà di un tratto
3) diagnosi di diabete mellito
4) determinazione dei difetti enzimatici
5) determinazione della massa e della densità degli organelli cellulari

Risposta

2. Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo di ricerca biochimica
1) determinare il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti
2) studiare il metabolismo
3) studio del cariotipo dell'organismo
4) studi di mutazioni cromosomiche e genomiche
5) chiarimento delle diagnosi di diabete mellito o fenilchetonuria

Risposta

1. Scegli tre opzioni. L'essenza del metodo ibridologico è
1) incrociando individui che differiscono per diverse caratteristiche
2) studiare la natura dell'ereditarietà dei tratti alternativi
3) utilizzo di mappe genetiche
4) l'uso della selezione di massa
5) contabilità quantitativa delle caratteristiche fenotipiche dei discendenti
6) selezione dei genitori secondo la norma di reazione dei segni

Risposta

2. Scegli due risposte corrette. Le caratteristiche del metodo ibridologico includono
1) selezione di coppie genitoriali con caratteristiche alternative
2) la presenza di riarrangiamenti cromosomici
3) contabilità quantitativa dell'eredità di ciascun tratto
4) identificazione di geni mutanti
5) determinazione del numero di cromosomi nelle cellule somatiche

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Quali metodi di ricerca scientifica vengono utilizzati per diagnosticare il diabete mellito e identificare la natura della sua eredità?
1) biochimico
2) citogenetico
3) gemello
4) genealogico
5) storico

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate nella tabella. Metodi utilizzati nella genetica umana
1) citogenetico
2) genealogico
3) selezione individuale
4) ibridologico
5) poliploidizzazione

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Per studiare le malattie umane ereditarie, le cellule del liquido amniotico vengono esaminate utilizzando metodi
1) citogenetico
2) biochimico
3) ibridologico
4) fisiologico
5) anatomico comparativo

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo statistico della popolazione per lo studio della genetica umana
1) calcolo della frequenza di comparsa di geni normali e patologici
2) studio delle reazioni biochimiche e del metabolismo
3) prevedere la probabilità di anomalie genetiche
4) determinare il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti
5) studiare la struttura dei geni, il loro numero e la posizione nella molecola del DNA

Risposta

Stabilire una corrispondenza tra esempi e metodi per rilevare le mutazioni: 1) biochimica, 2) citogenetica. Scrivi i numeri 1 e 2 nell'ordine corrispondente alle lettere.
A) perdita del cromosoma X
B) formazione di triplette prive di significato
B) la comparsa di un cromosoma aggiuntivo
D) cambiamento nella struttura del DNA all'interno di un gene
D) cambiamento nella morfologia dei cromosomi
E) cambiamento nel numero di cromosomi nel cariotipo

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Viene utilizzato il metodo gemellare per studiare la genetica umana
1) studiare la natura dell'ereditarietà di un tratto
2) determinare il grado di influenza dell'ambiente sullo sviluppo dei tratti
3) prevedere la probabilità di avere gemelli
4) valutazione della predisposizione genetica a varie malattie
5) calcolo della frequenza di comparsa di geni normali e patologici

Risposta

Scegli due risposte corrette su cinque e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate. Utilizzato in genetica
1) somiglianza convergente degli individui
2) analisi ibrida
3) incrocio di individui
4) mutagenesi artificiale
5) centrifugazione

Risposta

Analizza la tabella "Metodi per studiare l'ereditarietà umana". Per ogni cella indicata da una lettera selezionare il termine corrispondente dall'elenco fornito.
1) stabilire la natura dell'eredità di vari tratti
2) esame microscopico del numero e della struttura dei cromosomi
3) metodo biochimico
4) metodo citogenetico
5) metodo gemellare
6) studio dei legami familiari tra le persone
7) studio della composizione chimica del sangue
8) identificazione dei disordini metabolici

Risposta

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Il metodo genealogico, ovvero il metodo di raccolta e analisi di un albero genealogico, è fondamentale nella pratica della consulenza genetica medica. È stato utilizzato dalla fine del XIX secolo, sviluppato e messo in pratica dal famoso esploratore inglese Francis Galton. Si basa sul rintracciare un tratto normale o patologico in una serie di generazioni legate da legami familiari. Effettuare in due fasi:

1) redazione di un albero genealogico;

2) analisi genealogica.

La compilazione di un albero genealogico inizia con probando , quelli. la persona su cui viene condotta la ricerca. La mappa genetica registra informazioni sui fratelli (fratelli e sorelle) del probando, sui suoi genitori, sui fratelli dei genitori e sui loro figli, ecc. È molto importante chiarire la questione degli aborti spontanei, dei nati morti e della mortalità infantile precoce.

Sulla base delle informazioni raccolte, viene preparata una rappresentazione grafica dell'albero genealogico, utilizzando i simboli convenzionali proposti all'inizio degli anni '30 del XX secolo da A. Yut. Successivamente furono modificati e integrati da altri autori.

Il metodo viene utilizzato per i seguenti scopi:

1. Identificare la natura ereditaria del tratto studiato. Se lo stesso sintomo viene registrato più volte in una famiglia, è possibile presumere che la malattia sia di natura ereditaria o familiare.

2. Determinazione del portatore eterozigote di un gene mutante.

3. Istituzione dell'eredità collegata dei tratti.

4. Determinazione della penetranza genetica.

5. Studio dell'intensità del processo di mutazione.

6. Stabilire il tipo di eredità di una malattia monogenica.

Monogenicoè una malattia causata dall'azione di un gene patologico. A seconda di quale sia il gene patologico (dominante o recessivo) e di dove si trova (nell'autosoma o nel cromosoma sessuale), si distinguono cinque tipi di ereditarietà:

- autosomico dominante,

- autosomico recessivo,

- Dominante legata all'X,

- Recessivo legato all'X,

- Legato a U o olandrico.

Caratteristiche caratteristiche di un pedigree con un tipo di eredità autosomica dominante

Ogni membro della famiglia malato di solito ha un genitore malato.

La malattia si trasmette di generazione in generazione; ci sono pazienti in ogni generazione (ereditarietà verticale).

Genitori sani avranno figli sani (con penetranza genetica del 100%).

La probabilità di avere un figlio malato in una famiglia in cui uno dei coniugi è malato è del 50%.

Caratteristiche di un albero genealogico con trasmissione autosomica recessiva

Avere figli malati con genitori sani.

Accumulo di individui affetti in una generazione (ereditarietà orizzontale).

Uguale incidenza delle lesioni negli uomini e nelle donne.

Aumento della percentuale di consanguineità (matrimonio consanguineo).

Caratteristiche di un albero genealogico con ereditarietà dominante legata all'X:

1. La nascita di figli malati in famiglie in cui uno dei coniugi è malato.

2. Se il padre è malato, tutte le figlie saranno malate e tutti i figli saranno sani.

3. Se la madre è malata, la probabilità di dare alla luce un bambino malato è del 50%, indipendentemente dal sesso.

4. Sono colpite persone di entrambi i sessi, ma l'incidenza dei danni nelle donne è doppia rispetto agli uomini.

5. La malattia può essere rintracciata in ogni generazione.

Segni di un albero genealogico con ereditarietà recessiva legata all'X:

1. Sconfitta predominante degli uomini.

2. La presenza di figli sani nei padri malati.

3. Trasferimento di un gene patologico da un padre malato a figlie che hanno un alto rischio di avere un figlio malato (25%).

Segni di genealogia con tipo di eredità legata all'Y (olandrica).

Una caratteristica che ha un padre viene trasmessa a tutti i suoi figli.

Metodo gemellare

Il metodo fu proposto alla fine del XIX secolo da F. Galton.

I gemelli nascono in un caso su 84 nascite. Di questi, 1/3 è dovuto alla nascita di gemelli monozigoti, 2/3 a gemelli dizigoti.

Monozigote(MZ) I gemelli si sviluppano da un singolo uovo fecondato da un singolo spermatozoo. Il loro genotipo è identico e le differenze tra i gemelli sono determinate principalmente da fattori ambientali.

Dizigotico(DZ) I gemelli si sviluppano quando due ovuli vengono fecondati da due spermatozoi. Condividono il 50% dei loro geni, proprio come fratelli e sorelle nati nella stessa coppia sposata in tempi diversi. Le differenze nel fenotipo nella DZ sono determinate sia dal genotipo che da fattori ambientali.

Gli studi sui gemelli vengono condotti in tre fasi.

Selezione di coppie gemelle.

Stabilimento della zigosità.

Confronto di coppie gemellari in base alle caratteristiche studiate.

La coincidenza delle caratteristiche analizzate nei gemelli è indicata come concordanza , mancata corrispondenza - discordanza .

Il metodo ci consente di stabilire il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo di qualsiasi tratto.

Nella fase finale dello studio, i tassi di concordanza dei tratti vengono confrontati tra gemelli mono e dizigoti. Se i tassi di concordanza in entrambi i gruppi sono vicini, ciò significa che i fattori ambientali svolgono un ruolo di primo piano nello sviluppo del tratto. Maggiore è la differenza tra i tassi di concordanza nei gruppi di gemelli mono e dizigoti, maggiore è il contributo che il genotipo fornisce allo sviluppo dei tratti.

Esiste una formula con la quale è possibile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nello sviluppo di un tratto:

% agricoltura MZ - % agricoltura DZ

100% - % di spazio di archiviazione DZ

N – coefficiente di ereditarietà.

Se H = 1 il carattere è strettamente ereditario (gruppi sanguigni).

Se H = 0, il tratto è determinato da fattori ambientali (malattie infettive).

Se H = 0,5, il carattere è determinato in egual misura dal genotipo e dall'ambiente.

P cartello	% somiglianza
	MZ	DZ
Gruppo sanguigno
Schizofrenia
Morbillo

Metodo citogenetico

Comprende due tipi principali di ricerca:

1) studio del corredo cromosomico nelle cellule somatiche del corpo umano, vale a dire cariotipo;

2) determinazione della cromatina sessuale.