Triagem no primeiro trimestre de gravidez - o que você precisa saber sobre normas e resultados. Mitos e verdades sobre o rastreio pré-natal Rastreio positivo durante a gravidez

“O que sofri na primeira triagem é muito difícil de descrever em palavras: pelo resultado do ultrassom, durante o qual constataram que o TVP era de 3,3 mm, e pelo resultado dos exames de sangue do meu filho “DM: RISCO 1:50 .” Não são nem 1:230! O chão simplesmente escorregava dos meus pés: essa gravidez era muito esperada, e receber isso... - lembra mãe de Danila Alena, de um ano. – Durante três dias chorei feito uma beluga, conversei com o bebê e toda vez me perguntava “por quê?” Então me acalmei e me recompus. Tive uma sensação interna de que estava tudo bem com meu filho e passei à ação. Inscrevi-me para um ultrassom especializado em outra clínica, onde há equipamentos mais precisos, e como resultado descobri que na primeira vez os estudos não puderam ser precisos: o aparelho de ultrassom nos decepcionou. Acontece que os exames de sangue também nem sempre são confiáveis: os resultados são muito influenciados pelos medicamentos que a gestante toma, pela falta de sono, pela idade, pelo peso, etc. Então eu não entendo: por que uma gestante primeiro passa por um choque forte, como eu, por exemplo, e só depois surgem todas essas sutilezas?!”

O primeiro trimestre da gravidez geralmente não é um período muito calmo por si só. A futura mãe é dominada pela preocupação com o filho e pelo desejo de superar com segurança o “período perigoso”. Numerosos estudos e testes, para os quais ela tem que se levantar às seis da manhã, são, obviamente, úteis. Tanto os médicos quanto a própria mulher precisam ter certeza de que os indicadores estão normais e que o feto se desenvolve de acordo com a idade gestacional. Mas há estudos que nos preocupam seriamente. A primeira triagem, ou triagem do primeiro trimestre de gravidez, segundo pesquisa com gestantes, é uma delas.

Ajuda a “decifrar” abreviaturas incompreensíveis: TVP, SD e desvendar os segredos da primeira exibição, cujos resultados confundem não só Alena Candidata em Ciências Médicas, obstetra-ginecologista Elena Myazina.

Por que isso é necessário?

Se você perguntar em qualquer fórum de “grávidas” qual é a primeira triagem, poderá obter uma grande variedade de versões, às vezes realmente assustadoras. Então, em um dos fóruns recebi a seguinte resposta: “a primeira triagem é uma análise do útero”. Preciso dizer que uma mulher grávida que tem um elevado sentimento de desconfiança pode ficar assustada com tal resposta e encorajada a agir precipitadamente? Torna-se óbvio que esta questão precisa ser esclarecida.

Comecemos pelo facto de o primeiro rastreio ser um pequeno conjunto de medidas absolutamente seguras para a mulher e para o feto, que permitem determinar nos primeiros estágios da gravidez o risco de defeitos de desenvolvimento da criança, calculado como um para um número específico.

CDF é a primeira abreviatura que você encontra, significando malformações intrauterinas. Para determinar sua ausência ou presença, são realizados um exame de ultrassom e dois exames de sangue. Isso deve ser feito entre 10 e 13 semanas de gravidez, contadas a partir do primeiro dia da última menstruação e é chamado de “período obstétrico” da gravidez. Juntas, essas medidas podem dar uma ideia de quão grande é o risco de desenvolver malformação congênita em cada caso específico. Um ultrassom e dois exames de sangue são o chamado “teste duplo”, que é realizado para saber qual é o risco de ter um filho com síndrome de Down (deficiência mental) ou síndrome de Edwards (quando crianças doentes têm deficiências físicas e mentais e não viva mais após o nascimento) dois meses). Já nesta fase, é possível determinar se está tudo em ordem com o desenvolvimento do cérebro do futuro bebê e tentar reconhecer anomalias genéticas e cromossômicas do feto. Para ser justo, vale a pena notar que as gestações com anomalias graves são muitas vezes interrompidas por conta própria, mesmo antes do “atraso”, o que é praticamente “seleção natural”. Muitas gestantes preferem fazer a ultrassonografia do primeiro trimestre em clínicas pagas, onde contam com os equipamentos mais modernos e precisos, pois alguns milímetros podem privar a gestante de tranquilidade durante todo o período restante da gravidez.

A triagem do primeiro trimestre fornece informações adicionais sobre a saúde do feto. Porém, se for descoberto um defeito no desenvolvimento do feto, os médicos não poderão ajudar: as anomalias cromossômicas, infelizmente, não podem ser curadas com nenhum medicamento. Ainda mais alegre é o momento em que os médicos informam à mãe preocupada que o filho ou filha que ainda não nasceu está saudável, está se desenvolvendo bem e todos os indicadores são como os de um astronauta. Portanto, não há necessidade de ter medo antes do tempo. Tudo vai ficar bem!

Se a gestante estiver cadastrada no ambulatório de pré-natal, ela recebe encaminhamento para exames de sangue relacionados aos primeiros exames de triagem entre outros encaminhamentos e pode nem prestar atenção neles, então é impossível perder cupons de hCG e PAPP.

Que o segredo ficará claro

No primeiro trimestre, durante a triagem, são realizados dois exames importantes: para o conteúdo da subunidade β livre do hCG e do misterioso PAPP-A. Ao receber os resultados, eles analisam a proporção e cada um separadamente.

Tão livre Subunidade β de hCG. O hormônio coriônico humano é um hormônio que o bebê secreta no corpo da mãe, a partir do momento da inserção no útero. Este indicador possui dois “componentes”: subunidades alfa e beta. Normalmente, se a gravidez estiver progredindo bem, o hCG total liberado no sangue é muito alto entre 10 e 13 semanas. A concentração de um dos componentes do hCG total - a subunidade β livre do hCG no sangue é muito menor, e é ela que contém informações para a identificação de malformações.

Segunda análise - PAPP- A. Esta é a chamada proteína plasmática A, que é produzida pela camada externa da placenta durante a gravidez. Os especialistas garantem que essa proteína na quantidade “certa” ajuda a desenvolver e a “sobreviver” a placenta, por meio da qual tudo o que é necessário entra no corpo da criança. As concentrações de PAPP-A no sangue materno aumentam continuamente à medida que a gravidez avança. Ao final, esse indicador atinge seu nível máximo. Se no final do primeiro trimestre os resultados do PAPP-A forem subestimados várias vezes, existe o risco de ter um filho com síndrome de Down ou Edwards. É importante fazer este teste até 14 semanas, mais tarde perderá sua relevância.

A gestante precisa lembrar que, apesar da importância dos exames, é impossível avaliar a gravidade da situação apenas pelos resultados. O exame de ultrassom também é importante. É por isso que uma triagem combinada é importante.

Ultrassonografia deve ser realizado por um especialista competente em conjunto com um neonatologista. Tente fazer isso em um centro médico - um hospital ou clínica com equipamentos modernos. Na realização deste procedimento absolutamente indolor, são levados em consideração os seguintes indicadores: TVP, presença de ossos nasais na criança, seu tamanho, CTE, e também avaliam o fluxo sanguíneo no ducto venoso (quão bem funciona), observe a estrutura correta do cérebro e observe a frequência cardíaca fetal.

Vamos começar com televisão, ou a espessura do espaço do colar. Ou, em outras palavras, transparência cervical e prega cervical. O que é isso? Os especialistas chamam de translucidez cervical o acúmulo de líquido subcutâneo na parte posterior do pescoço fetal. Ou seja, uma dobra no pescoço do bebê, cheia de líquido nesta fase da gravidez. Seu tamanho é muito importante: se a ultrassonografia for realizada com sensor transvaginal, o TVP não deve ultrapassar 2,5 mm. Se eles simplesmente moverem o sensor sobre sua barriga, ou seja, examinarem você abdominalmente, a prega cervical deverá estar dentro de 3 mm.

Se o TVP for maior, em alguns casos (mas não em todos!) isso pode indicar possíveis anormalidades na criança. Portanto, é extremamente importante que o aparelho de ultrassom seja extremamente preciso. Por exemplo, este indicador aumenta com a patologia da glândula tireóide, em particular com o hipotireoidismo, cuja predisposição é hereditária. Se alguém da sua família sofria de doença da tireoide, você precisa saber que essa doença pode ser tratada com bastante sucesso com terapia de reposição. Se não houver outras violações, o risco é baixo. Essas crianças não ficam atrás de seus pares saudáveis ​​no desenvolvimento mental.

O próximo indicador é KTR, ou tamanho coccígeo-parietal, é o comprimento do feto da coroa até o bumbum. No período de 10 a 13 semanas, o comprimento do feto deve ser de 30 a 80 mm, dependendo do período. O crescimento do bebê deve corresponder à idade gestacional. O pente cerebral pode ser examinado após 11 semanas.

Definição do osso nasal- indicador não menos importante da primeira triagem do que todos os outros. No final do primeiro trimestre, o osso nasal não definido utilizando ultrassom em 60-70% dos fetos com síndrome de Down e apenas 2% dos fetos saudáveis.

Entre outras coisas, um exame de ultrassom examina o fluxo sanguíneo. Anormalidades na forma de onda do fluxo sanguíneo no ducto venoso são encontradas em 80% dos fetos com síndrome de Down e apenas em 5% dos fetos cromossomicamente normais.

Com base em todos os dados recebidos e resultados de exames, o médico pode tirar conclusões sobre o quão grande é o risco de ter um bebê doente em cada caso específico. Caso ainda surja alguma dúvida, será oferecido à gestante um exame mais aprofundado, que, via de regra, não é mais seguro para a criança. E, como disse um membro meu do fórum: “Não importa quão bem e corretamente a triagem seja feita, há sempre uma margem de erro de 5%. E depois?!"

Medidas extremas

“Para exames complementares, como amniocentese, cordocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas, são encaminhadas gestantes cujos exames ultrassonográficos ou resultados de exames revelaram anormalidades no desenvolvimento do feto”, explica a obstetra-ginecologista Elena Myazina. “Além disso, esses exames são recomendados para mulheres que já tiveram a triste experiência de dar à luz um filho com malformação congênita ou doença cromossômica, e para mães com idade superior a 35 anos.”

A tecnologia para a realização desses procedimentos é tal que para fazer a análise é retirado material “de dentro”, seja líquido amniótico ou vilosidades coriônicas, que depois é estudado detalhadamente. Uma contra-indicação para tal estudo é a ameaça de interrupção ou inflamação crônica no corpo da mãe, que pode levar à infecção da criança.

O método de intervenção “interna” é controverso e inaceitável para algumas gestantes. Tais procedimentos estão repletos de consequências para o feto, que pode ser absolutamente saudável e injustamente colocado em risco: embora os métodos de pesquisa invasivos forneçam resultados de 100%, em um caso em 200 eles podem levar a um aborto espontâneo ou a distúrbios no desenvolvimento do bebê . Infelizmente, isso também acontece.

“Passei por esse procedimento”, conta Alina, mãe do herói Petit, de dois anos. - Puramente por minha própria estupidez. O risco de aborto espontâneo é de cerca de 1%. Vou lhe contar a sensação – não é agradável: nojenta, assustadora e dolorosa. Havia risco de queda de 1:72, fiquei com muito medo. E aí dez dias de espera, nervosismo, lágrimas, tive muito medo pela criança! Meu conselho para você: se você e seu marido são jovens, não são viciados em drogas ou alcoólatras, se não houve Downs em sua família, esqueçam.”

E aqui vai outra coisa: “Fiz amniocentese com anestesia geral, porque tenho muito medo da dor, mas não me arrependi nem um pouco”, diz Irina, mãe da bebê Lisa. “O mais difícil desse procedimento é esperar pelos resultados.”

Nessa situação, a posição da própria mãe é de fundamental importância: ela está disposta a correr riscos, porque é fundamentalmente impossível para ela dar à luz um filho doente, ou ela já ama seu bebê e não vai desistir dele em qualquer caso, não há necessidade de correr riscos em conformidade. Os médicos não vão insistir - a escolha fica sempre com a própria gestante.

É bastante claro que a primeira triagem é um procedimento emocionante, mas certamente necessário. Não entre em pânico antes do tempo se algo nos exames não agradar ao seu médico: seu bebê está preocupado com você. É melhor fazer perguntas aos especialistas com calma e encontrar as respostas que você precisa.

Triagem - traduzida do inglês, esta palavra significa classificação ou seleção. Em suma, a triagem perinatal é um conjunto especial de exames, exames e estudos que podem dar uma ideia clara dos possíveis desvios no desenvolvimento do feto.

Todos os exames são divididos em número de trimestres, pois a cada período da gestação a gestante é obrigada a realizar os exames planejados.

Os exames são divididos em testes duplos, triplos e trimestrais, demonstrando certas anormalidades hormonais durante todos os períodos da gravidez.

O principal objetivo da triagem é separar as categorias de risco para o desenvolvimento de defeitos congênitos no feto: síndrome de Down, síndrome de Edwards, defeitos do tubo neural. Com base nos indicadores do exame de ultrassom e nos resultados de um exame de sangue retirado de uma veia, o resultado é calculado.

Naturalmente, no processamento das informações, são levados em consideração os dados pessoais da mulher (desde idade, peso, maus hábitos até o uso de medicamentos hormonais durante a gravidez).

Que testes de rastreio devem ser feitos durante a gravidez?

Um ultrassom deve examinar a espessura da translucência nucal (translucência nucal). Seu coeficiente, se ultrapassar 2-2,5 cm, indica a possível presença de síndrome de Down na criança.

O TVP é medido em períodos estritamente limitados de gravidez - de 11 a 14 semanas, mais precisamente - até 12 semanas. Mais tarde, o feto crescerá e os indicadores TVP perderão seu conteúdo informativo.

No primeiro trimestre, é doado sangue para os hormônios b-hCG e PAPP-A.

A segunda triagem (16-18 semanas) não inclui ultrassonografia - as indicações são retiradas da primeira. E deve ser doado sangue para o hormônio b-hCG, a proteína alfa AFP e o estriol – ou seja, o chamado “teste triplo”.

Resultados de testes de triagem

Você deve esperar cerca de três semanas pelos resultados. Os indicadores de análise não são expressos em números, mas em MoM, o que significa multiplicidade na medicina. A mediana é a média estatística para um determinado marcador. De acordo com a norma, o MoM deve estar na faixa de 0,5-2,0. Se, com base nos exames, for revelado um desvio da norma, significa que existe alguma patologia no desenvolvimento do feto.

HCG elevado pode indicar as seguintes anormalidades: defeitos de desenvolvimento cromossômico, nascimentos múltiplos, conflito Rh. HCG reduzido indica gravidez ectópica, ameaça de aborto espontâneo ou gravidez não desenvolvida. Um aumento ou diminuição na AFP indica prováveis ​​anormalidades cromossômicas.
A soma e as combinações de desvios nas proporções dos hormônios também podem indicar a presença de patologias. Digamos que na síndrome de Down o indicador AFP esteja subestimado e o hCG, ao contrário, esteja superestimado. A marca registrada de um tubo neural não fechado é o aumento dos níveis de proteína alfa (AFP) e a diminuição dos níveis do hormônio gonadotrofina coriônica humana (hCG). Na síndrome de Edwards, os hormônios testados são reduzidos.

Se houver um alto risco

Se o risco for alto, a mulher é encaminhada para consulta com um especialista genético. Aqui você precisa tomar uma decisão muito importante na vida. As malformações indicadas pelas suas medidas não podem ser tratadas. Aqui você receberá informações de que provavelmente terá um filho “diferente”.

O geneticista estudará seus indicadores, informações sobre seu pedigree, esclarecerá se foi utilizado tratamento hormonal para manter a gravidez (Utrozhestan, Duphaston) e certamente alertará que não há como saber com cem por cento de precisão se o bebê tem patologias, exceto por métodos invasivos. Esses métodos não são muito inofensivos: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese (coleta de líquido amniótico por punção no abdômen), cordocentese (punção do cordão umbilical fetal). Existe um certo risco na realização de pesquisas invasivas.

Infelizmente, hoje as exibições fornecem pouca informação. A falta de confiabilidade e falibilidade dos estudos não invasivos é bastante elevada. Alguns médicos até discutem sobre a conveniência de tais procedimentos.

Nos primeiros três meses de gravidez, absolutamente todas as mulheres são submetidas a este procedimento indolor.

Oferece a oportunidade de reconhecer patologias no desenvolvimento fetal. Consiste em um exame de ultrassom e exames de sangue. Para a realização do diagnóstico são levados em consideração todos os dados pessoais da mulher (desde idade, peso, presença de doenças crônicas até maus hábitos). O sangue é retirado de sua veia e um ultrassom é realizado.

Momento da primeira triagem durante a gravidez

Todas essas ações são realizadas entre 10 e 13 semanas de gestação. Apesar do curto período de tempo, ajudam a identificar anomalias genéticas e cromossômicas no feto.

Todas as conclusões sobre o desenvolvimento do nascituro são tiradas com base nos resultados de uma soma de pesquisas e análises. Se o diagnóstico determinar alta probabilidade de anomalias na formação do bebê, a mulher é encaminhada para amniocentese e SIV.

Grupo de risco:

• Mulheres com mais de 35 anos de idade.
• Aquelas gestantes que tiveram filhos com síndrome de Down ou outras anomalias genéticas.
• Mulheres grávidas que já deram à luz crianças com deficiência ou que tiveram abortos espontâneos no passado.

Além disso, o rastreamento é obrigatório para mulheres que sofreram de doenças virais no primeiro trimestre e tomaram medicamentos contraindicados para terapia.

Estágio de preparação para a primeira triagem

A preparação para a primeira triagem ocorre no ambulatório de pré-natal, sob orientação de um ginecologista.

1. Procure realizar o exame de sangue e o ultrassom no mesmo dia e no mesmo laboratório.
2. Faça um exame de sangue com o estômago vazio e abstenha-se de relações sexuais para eliminar a possibilidade de distorcer os resultados.
3. Pese-se antes de ir à clínica - isso é necessário para preencher o formulário.
4. Antes do procedimento, não se deve beber água, pelo menos não mais que 100 ml.

Como funciona o primeiro processo de triagem?

Primeira etapa– bioquímico. Este é o processo de exame de sangue. Sua tarefa é identificar anormalidades como síndrome de Down, síndrome de Edwards e defeitos na formação do cérebro e da medula espinhal no feto.

Os resultados de um exame de sangue durante a primeira triagem não fornecem dados confiáveis ​​​​para o diagnóstico, mas dão origem a pesquisas adicionais.

Segunda fase- Esta é uma ultrassonografia dos primeiros três meses de gravidez. Determina o desenvolvimento dos órgãos internos e a localização dos membros. Além disso, são feitas medições do corpo da criança e comparadas com padrões apropriados à idade. Esta triagem examina a localização e a estrutura da placenta e do osso nasal do feto. Normalmente nesta fase é visível em 98% das crianças.

Normas para primeira triagem durante a gravidez

Além disso, a primeira triagem determina uma gravidez múltipla se todos os indicadores excederem a norma.

• Se os resultados do teste forem superiores ao normal, o risco de síndrome de Down no feto é alto. Se estiverem abaixo do normal, a síndrome de Edwards é possível.
• A norma PAPP-A é outro coeficiente para a primeira triagem durante a gravidez. Trata-se da proteína plasmática A, cujo nível aumenta ao longo da gravidez e, se isso não acontecer, o feto tem predisposição a doenças.
• Se o PAPP-A estiver abaixo do normal, a criança corre alto risco de desenvolver anomalias e patologias. Se estiver acima do normal, mas outros resultados de pesquisa não se desviarem da norma, não se preocupe.

A norma na primeira triagem permite que a mãe decifre de forma independente os resultados dos exames obtidos. Conhecendo suas normas, a gestante poderá determinar os riscos para o desenvolvimento de patologias e doenças do feto.

Para calcular os indicadores é necessário utilizar o coeficiente MoM, que indica desvios da média. Durante o processo de cálculo são levados em consideração valores ajustados que levam em consideração as características do corpo feminino.

Se tiver alguma dúvida sobre o resultado do rastreio, repita-o fazendo novamente os mesmos exames de sangue e ultrassonografia em outro laboratório. Isso pode ser feito até 13 semanas de gravidez.

Por meio da triagem, são determinados grupos de risco para complicações, bem como patologias congênitas no feto durante a gravidez.

A triagem repetida é realizada durante o segundo trimestre, embora as semanas 16 a 17 sejam consideradas as mais eficazes.

Momento da segunda triagem durante a gravidez

Um estudo secundário abrangente é realizado para determinar a probabilidade de formação de anomalias cromossômicas no feto: neste momento a probabilidade é bastante alta.

Existem três tipos de segunda triagem:

1. ultrassom (detecção de anormalidades por ultrassom),
2. bioquímico (parâmetros sanguíneos),
3. combinados, onde os dois primeiros são usados.

Um ultrassom geralmente é realizado como teste de triagem no final do segundo trimestre e consiste em um exame de sangue para vários sinais. Os resultados do exame de ultrassom realizado anteriormente também são levados em consideração. O sistema de operações sequenciais durante esse conjunto de estudos é o seguinte: após a doação de sangue e a realização do exame de ultrassom, a mulher preenche um questionário com dados pessoais, que servirá para determinar a duração da gravidez e a probabilidade de desenvolver defeitos. Levando em consideração a duração da gravidez, são realizados exames. Depois disso, as informações recebidas são processadas por um programa de computador para cálculo de riscos. Porém, mesmo os resultados obtidos não podem ser considerados um diagnóstico final, uma garantia absoluta da presença de risco, se este for estabelecido. Para obter informações mais precisas e detalhadas, a gestante é encaminhada para exames complementares e consultas com um geneticista.

é um estudo bioquímico do sangue da futura mãe por meio de certos testes.

Mais precisamente, de acordo com o chamado “teste triplo”, que estuda o nível de proteínas e hormônios, como: gonadotrofina coriônica humana (hCG) no sangue, alfa-fetoproteína (AFP), estirol livre. O teste torna-se “quádruplo” quando este conjunto secundário de estudos também envolve a coleta de sangue para determinar o nível de inibina A.

O estudo das concentrações desses hormônios e proteínas no sangue permite avaliar com alto grau de probabilidade a possibilidade de uma criança desenvolver síndrome de Down, síndrome de Edwards e defeitos do tubo neural.

As conclusões de um conjunto repetido de estudos podem ser um indicador indireto do estado defeituoso da formação da criança e das exacerbações do curso da gravidez. Por exemplo, um nível anormal de hCG indica anormalidades nos cromossomos, o perigo de formação de pré-eclâmpsia ou a presença de diabetes mellitus na gestante.

Níveis reduzidos de hCG podem indicar distúrbios no desenvolvimento da placenta.

O aumento ou diminuição da AFP e da inibina A no soro sanguíneo de uma mulher grávida é um sinal de um distúrbio na formação natural do bebê e possíveis anomalias congênitas - defeitos abertos do tubo neural, possivelmente síndrome de Down ou síndrome de Edwards. Se a alfa-fetoproteína aumentar acentuadamente, o feto pode morrer. Se o nível do hormônio esteróide feminino - estriol livre - mudar, a atividade do sistema fetoplacentário pode ser perturbada: sua deficiência sugere um provável funcionamento anormal da criança.

Se os resultados de um conjunto repetido de estudos forem desfavoráveis, você não deve se preocupar antes do tempo. Falam apenas dos riscos estimados de desvios, não constituem um diagnóstico final. Caso pelo menos um único componente da triagem secundária não se enquadre na norma, é necessária a realização de pesquisas adicionais. Os indicadores de um estudo de rastreio podem ser influenciados por vários motivos: fertilização in vitro, peso da mulher, presença de diabetes, maus hábitos, como fumar.

Vídeo sobre triagem

Junto com o início da gravidez, a mulher ouve a palavra “triagem” mais de uma vez. Algumas gestantes falam sobre isso com medo, algumas com irritação, algumas permanecem indiferentes, não se aprofundando totalmente na essência. O que é triagem e por que ela está cercada de negatividade?

Na verdade, é simplesmente um conjunto de procedimentos diagnósticos que são realizados conforme planejado e ajudam a garantir que a criança esteja se desenvolvendo corretamente. Não há nada de errado com eles. Desde 2000, todas as mulheres grávidas foram examinadas em clínicas pré-natais.

O rastreio em medicina é um conjunto de procedimentos diagnósticos que identificam os riscos de desenvolvimento de determinadas patologias. Ou seja, os resultados desse exame indicam uma doença ou fatores específicos que levarão ao seu desenvolvimento.

A triagem é usada em vários campos da medicina. Por exemplo, os testes genéticos permitem a detecção oportuna de doenças hereditárias. Na cardiologia, esse método é utilizado para diagnóstico precoce de doenças coronarianas, hipertensão arterial e fatores que aumentam o risco de desenvolvimento dessas patologias.

O procedimento de triagem pode ser realizado em uma única etapa e até consistir em um único exame, ou pode ser realizado várias vezes em determinados intervalos. Este método permite aos médicos avaliar a variabilidade dos parâmetros em estudo. O rastreio não é um procedimento obrigatório, mas ajuda a prevenir o desenvolvimento de doenças ou a detectá-las numa fase inicial, quando o tratamento é mais eficaz e requer menos tempo e custos financeiros.

A triagem durante a gravidez é chamada de triagem perinatal. Este conjunto de exames ajuda a determinar se uma mulher grávida corre o risco de dar à luz crianças com defeitos de desenvolvimento. É revelada a probabilidade de o feto ter síndrome de Down, Patau, Edwards, defeito do tubo neural, etc.

A triagem perinatal é um complexo de várias técnicas de diagnóstico:

1. Ultrassom – estudo do próprio feto, suas características estruturais, identificação de marcadores de anomalias cromossômicas. Este tipo de exame também inclui métodos para estudar o fluxo sanguíneo no cordão umbilical.
2. Análise bioquímica – determinação da quantidade de certas proteínas no soro sanguíneo da mãe, que indicam a probabilidade de patologias fetais.
3. Métodos invasivos (biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, etc.) são realizadas somente se, de acordo com análises bioquímicas e ultrassonográficas, for identificado alto risco de patologias genéticas.

Como se preparar para a pesquisa e como ela é realizada

A preparação para o rastreio da gravidez depende dos testes que serão realizados.

• Você precisa estar atento aos resultados positivos e não se preocupar. O estresse e a tensão emocional afetam todo o corpo: afetam a produção de hormônios e o funcionamento dos órgãos internos. Tudo isso pode distorcer os resultados.
• Não é necessário nenhum preparo especial para uma ultrassonografia transvaginal, mas você precisará trazer camisinha com você. Durante um exame abdominal, a bexiga deve estar cheia, portanto, 25 a 30 minutos antes, você precisa beber 1 a 2 copos de água.
• Você não pode comer 4 horas antes do exame bioquímico de sangue;
• Nos próximos 3 dias antes do exame, você precisa se abster de relações sexuais.

Imediatamente antes do rastreamento, a mulher preenche um questionário ou responde às perguntas do médico, que esclarece dados gerais (idade, peso, número de gestações e partos), bem como a forma de concepção, presença de maus hábitos, doenças crônicas e hereditárias .

Os exames durante a triagem são realizados da mesma forma que de costume:

• Ultrassom . Para transvaginal, o sensor é inserido na vagina; para abdominal, é colocado no abdômen. A imagem é exibida no monitor e permite ao médico avaliar o estado do feto e fazer as medidas necessárias.
• Dopplerografia . A partir de uma determinada data, a ultrassonografia é realizada em conjunto com a ultrassonografia Doppler - estudo da direção e velocidade do fluxo sanguíneo no cordão umbilical.
• CTG (cardiotocografia) . É realizado no 3º trimestre e é uma espécie de ultrassom. Os sensores são fixados no abdômen, no local onde os batimentos cardíacos fetais são melhor ouvidos. As leituras são registradas pelo equipamento e exibidas em fita de papel. Todo o procedimento dura em média 40-60 minutos.
• Química do sangue . A amostra é retirada de uma veia usando um tubo de vácuo. Antes desse procedimento é necessária uma ultrassonografia, pois é importante saber a fase exata da gravidez.

Indicações

De acordo com a ordem do Ministério da Saúde da Federação Russa e as recomendações da OMS, a triagem padrão em três estágios durante a gravidez é realizada para todas as mulheres. Ou seja, o processo de gerar um filho é a única e suficiente indicação.

Às vezes, a triagem padrão por meio de ultrassom e estudos bioquímicos não é suficiente.

As seguintes mulheres estão em risco:

• que já deram à luz uma criança com anomalia cromossômica;
• aquelas que tiveram 2 ou mais abortos consecutivos;
• tomou medicamentos proibidos para gestantes no 1º trimestre;
• ter concebido um filho de um parente próximo;
• tendo um longo

Também estão em risco os casos em que um dos cônjuges foi exposto à radiação pouco antes da concepção. Em todas essas situações, a probabilidade de distúrbios cromossômicos e anomalias congênitas é maior. Se for confirmado por análise bioquímica e ultrassonografia, a mulher é encaminhada a um centro médico genético para métodos invasivos (biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, etc.).

Existem contra-indicações?

O rastreio durante a gravidez não tem contraindicações. Todos os métodos de exame padrão são seguros.

Mas o diagnóstico pode ser cancelado devido a um resfriado (ou qualquer infecção, inclusive). Tais condições distorcem os resultados dos exames. Portanto, antes de fazer o rastreamento, a mulher deve ser examinada por um ginecologista. Havendo suspeita de doença, a gestante é encaminhada para terapeuta, infectologista, otorrinolaringologista ou outro especialista.

Primeira exibição

A primeira triagem durante a gravidez é realizada de 10 a 14 semanas. Primeiramente, o médico faz um exame geral: mede peso, altura, pressão arterial, esclarece a presença de doenças crônicas e, se necessário, encaminha para consulta com especialistas. Ao mesmo tempo, a mulher doa urina e sangue para determinar a presença de HIV, hepatite e sífilis.

Primeiro de tudo é realizado. Durante o procedimento, o médico examina o córion, a condição dos ovários e o tônus ​​​​do útero. Também determina a presença de braços e pernas no feto, o grau de desenvolvimento do cérebro e da coluna vertebral. Quando o sexo dos futuros filhos é determinado.

A pesquisa genética, neste caso, inclui a medição da espessura da dobra do pescoço (área do pescoço) e do comprimento do osso nasal. Esses indicadores fornecem informações sobre a probabilidade de desenvolver as síndromes de Down, Edwards, Patau e Turner - as patologias cromossômicas mais comuns.

Em seguida, a gestante é encaminhada para um exame bioquímico de sangue - um “exame duplo”.

O número de 2 indicadores é determinado:

• Beta-hCG grátis. O desvio desse fator para cima ou para baixo aumenta a probabilidade de patologias no feto.
• PPAP-A. Indicadores abaixo do normal aumentam o risco de doenças cromossômicas e genéticas e de regressão da gravidez.

Segunda triagem

A segunda triagem durante a gravidez é realizada de 15 a 20 semanas. Com base nos seus resultados, os riscos identificados no primeiro trimestre são confirmados ou refutados. E se as anomalias cromossômicas não puderem ser curadas, os defeitos do tubo neural poderão ser eliminados ou minimizados. A probabilidade de sua detecção é de 90% (desde que existam).

O diagnóstico inclui:

• Ultrassom . Realizado apenas abdominalmente. A anatomia fetal é avaliada. O médico mede o comprimento dos ossos dos braços e pernas, o volume do abdômen, tórax e cabeça e conclui sobre a probabilidade de displasia esquelética. Para excluir outras patologias, estuda a estrutura dos ventrículos do cérebro, cerebelo, ossos do crânio, coluna vertebral, tórax, bem como órgãos do sistema cardiovascular e do trato gastrointestinal.
• Exame bioquímico de sangue - “teste triplo” . A quantidade de estriol livre e AFP é determinada. Existem padrões para a concentração dessas substâncias. A probabilidade de patologias do tubo neural e certas anomalias cromossômicas é calculada com base na comparação dos dados de todos os três indicadores. Por exemplo, a síndrome de Down é caracterizada por um aumento de hCG, uma diminuição de AFP e estriol livre.

Terceira triagem

A terceira triagem durante a gravidez é realizada de 30 a 34 semanas. Riscos e complicações são avaliados e a questão da necessidade é decidida. Além disso, às vezes são detectados defeitos intrauterinos que ocorrem em estágios posteriores.

Os procedimentos de diagnóstico incluem:

• Ultrassom . O mesmo estudo da anatomia fetal é realizado no segundo trimestre. Líquido amniótico, cordão umbilical, colo do útero e anexos também são examinados. É determinada a presença de defeitos fetais e complicações obstétricas.
• Doppler . É avaliado o fluxo sanguíneo no cordão umbilical e nos vasos sanguíneos da criança, na placenta e no útero. São detectados defeitos cardíacos no feto, maturidade e funcionalidade da placenta,
• CTG . A frequência cardíaca e a atividade motora do feto, o tônus ​​​​do útero são examinados. São reveladas perturbações no funcionamento do coração.

Riscos

A triagem padrão durante a gravidez, que consiste em ultrassonografia e estudos bioquímicos, não representa nenhuma ameaça para a mulher e seu feto. Os riscos de procedimentos de diagnóstico estão excluídos.

A situação é um pouco diferente com métodos de pesquisa invasivos. Por representarem uma intervenção no corpo, a probabilidade de aborto aumenta. De acordo com várias estimativas, durante esses procedimentos varia de 0,4% com biópsia de vilosidades coriônicas a 1% com amniocentese. É por isso que esses exames não são realizados para todos, mas apenas se indicados.

Mitos Comuns

Os medos e atitudes negativas em relação ao rastreio perinatal baseiam-se em vários mitos:

1. O ultrassom prejudica o bebê. Na verdade: os equipamentos modernos não têm absolutamente nenhum efeito nem na mulher nem no feto.
2. A análise bioquímica do sangue da mãe não é confiável, muitos fatores influenciam os indicadores; Na verdade: o procedimento determina o conteúdo de proteínas placentárias no sangue. Seu número praticamente não muda quando exposto a fatores externos. Além disso, na interpretação dos resultados, leva-se em consideração a presença de doenças crônicas e maus hábitos da mulher.
3. Se a mulher e a sua família imediata tiverem boa hereditariedade, o rastreio não é necessário. Na verdade: algumas doenças são transmitidas através de várias gerações. Além disso, há algumas décadas, os diagnósticos não permitiam detectar anomalias no feto, de modo que as causas dos abortos eram desconhecidas.
4. O que pode acontecer não pode ser evitado e não há necessidade de preocupações desnecessárias. Na verdade: algumas patologias podem ser corrigidas ou o risco do seu desenvolvimento pode ser minimizado. Os dados diagnósticos revelam o percentual de probabilidade de desvio, mas não garantem sua presença.

Decodificando os resultados

Os resultados da triagem são interpretados por um médico. Na interpretação, são levados em consideração a duração da gravidez, a idade da mulher, a presença de patologias obstétricas e ginecológicas, doenças crônicas, maus hábitos e doenças hereditárias em parentes próximos, incluindo filhos já nascidos. Em casos difíceis, é montada uma comissão médica genética.

Em geral, o rastreio em medicina é um conjunto de medidas que visa identificar indicadores específicos responsáveis ​​​​por um determinado estado do corpo.

A triagem perinatal é um complexo diagnóstico que ajuda a identificar entre as gestantes aquelas que apresentam risco de anomalias e patologias do desenvolvimento fetal.

No total, durante a gravidez esse procedimento é realizado duas vezes e é chamado, respectivamente, de primeira e gravidez.

O conjunto de medidas que compõem este procedimento inclui:

• exame ultrassonográfico do feto, projetado para examinar detalhadamente como o bebê se desenvolve;
• tirar sangue de uma veia para análise bioquímica.

A primeira triagem é considerada a mais importante para determinar os riscos. Durante o diagnóstico, os seguintes parâmetros são medidos:

• tamanho da zona do colar fetal na ultrassonografia;
• nível de hormônios: e proteína plasmática (PAPP-A).

Devo fazer a primeira triagem?

É claro que, embora a realização de tais estudos seja praticamente obrigatória no registro em uma clínica pré-natal e altamente desejável para atendimento em maternidade, ninguém obrigará a gestante a fazer ultrassonografia e coleta de sangue.

No entanto, antes de mais nada, isso é do interesse da própria mulher em trabalho de parto. Por que?

O primeiro dos exames perinatais tem como objetivo identificar os riscos de defeitos congênitos no bebê no início da gravidez.

É realizada para alertar a gestante sobre o alto percentual de seu filho com patologias cromossômicas, como doença de Down, doença de Edwards, defeitos na estrutura do sistema nervoso, medula espinhal ou cérebro, que posteriormente levarão a a morte do feto ou sua deficiência grave.

Esses exames são especialmente importantes para as seguintes categorias de mulheres em trabalho de parto:

• menores de 18 e maiores de 35 anos. As mulheres nessas faixas etárias são mais suscetíveis a riscos infantis e malformações congênitas no feto;
• já deu à luz filhos com patologias genéticas;
• ter doenças hereditárias e patologias genéticas na família;
• anteriormente tinha um histórico de;
• aqueles que trabalharam em indústrias perigosas ou foram previamente tratados com medicamentos fetotóxicos (perigosos para o feto).

Para essas mulheres, a primeira triagem é obrigatória, pois estão em situação de risco; Todos esses fatores podem provocar desvios no desenvolvimento da criança.

Os médicos, de uma forma ou de outra, ainda sugerem que as demais gestantes façam esse procedimento para sua tranquilidade: afinal, saber que está tudo bem com o bebê é muito útil para o bem-estar, e a ecologia moderna e o saúde da nação não são tão boas a ponto de não serem submetidos a exames complementares.

Quando fazer a primeira triagem?

O primeiro dos exames perinatais é realizado entre e. No entanto, o resultado mais preciso é obtido no intervalo de até , quando você pode rastrear com mais clareza níveis hormonais séricos E tamanho da gola do bebê, e também nesta fase já é possível traçar claramente sua estrutura, o desenvolvimento dos órgãos internos e dos membros por meio do diagnóstico ultrassonográfico.

Além disso, neste momento está estabelecido KTP – tamanho coccígeo-parietal do feto, o que ajuda a esclarecer melhor o momento do parto e a correspondência do desenvolvimento do bebê com o período esperado da gravidez.

Normas e indicadores

O que os diagnosticadores procuram durante a triagem? Como este procedimento consiste em duas etapas, cada uma delas deve ser descrita separadamente.

O primeiro passo geralmente é o diagnóstico por meio de uma máquina de ultrassom. É direcionado:

• para determinar a localização do embrião no útero eliminar a possibilidade;
• para determinar o número de frutas(seja único ou), bem como a probabilidade de gravidez múltipla ou monozigótica múltipla;
• para determinar a viabilidade fetal; no período de 10 a 14 semanas, já é claramente visível, assim como os movimentos dos membros que determinam a viabilidade;
• para determinar o CTE Mencionado acima. É comparado com os dados da última menstruação da gestante, após o que é calculada automaticamente uma idade gestacional mais precisa. Com o desenvolvimento fetal normal, o prazo segundo o KTR coincidirá com a idade gestacional obstétrica determinada pela data da menstruação;
• revisar a anatomia fetal: nesta fase, são visualizados os ossos do crânio, ossos faciais, membros, rudimentos de órgãos internos, em particular do cérebro, e determinada a ausência de patologias de ossos grandes;
• sobre o que há de mais importante na primeira exibição - determinação da espessura do espaço do colar. Normalmente deve ter cerca de 2 milímetros. O espessamento da dobra pode indicar a presença de doenças e defeitos genéticos. Além disso, para identificar a patologia, considera-se o tamanho do osso nasal, que também pode indicar a presença de defeitos genéticos no feto;
• para determinar a condição da placenta, sua maturidade, a forma de fixação ao útero, a fim de compreender possíveis ameaças à gravidez associadas às suas disfunções.

Com base nesses dados de ultrassom, estão sendo realizados estudos bioquímicos do soro sanguíneo para os hormônios hCG e PAPP-A. Seu nível pode mostrar as alterações existentes.

Com níveis elevados de hCG, o seguinte pode ser diagnosticado:

• gravidez múltipla;
• mulheres grávidas;
• doença de Down e outras patologias;
• idade gestacional determinada incorretamente.

Níveis reduzidos de gonadotrofina coriônica humana geralmente fala de uma gravidez ectópica, possível retardo no desenvolvimento fetal ou ameaça de aborto espontâneo.

Hormônio PAPP-Aé uma proteína responsável pelo funcionamento normal da placenta.

Sua diminuição em relação à norma pode ser evidência dos seguintes problemas:

• presença de síndrome de Down ou Edwards;
• a presença de patologias genéticas;
• gravidez congelada.

Desempenho ruim

Descobrir indicadores ruins é, obviamente, um grande estresse para a futura mãe.

Porém, é justamente por isso que o rastreamento consiste em duas etapas: para que, com o auxílio do ultrassom, antes de aplicar um choque na parturiente com um exame de sangue ruim, ela possa eliminar a possibilidade de gravidez múltipla, o momento impreciso de seu curso, a possibilidade de uma ameaça de aborto espontâneo ou gravidez ectópica.

Além disso, você não deve entrar em pânico imediatamente (mesmo com resultados francamente ruins nos primeiros testes de triagem). Além deles, existem vários outros métodos para determinação de patologias genéticas durante a gravidez. Eles geralmente são prescritos por um geneticista após a triagem dos dados.

Podem ser procedimentos de coleta de líquido amniótico ou biópsia de placenta para esclarecer os dados obtidos durante a triagem. Já com base nestes métodos diagnósticos adicionais podemos falar sobre um ou outro diagnóstico presuntivo.

Além disso, outra forma de verificação pode ser um segundo rastreio, que é realizado numa fase posterior: durante a gravidez. Após esses estudos, o quadro ficará o mais claro possível.

De qualquer forma, é preciso lembrar que a primeira triagem perinatal não é o diagnóstico final do bebê. Destina-se apenas a calcular riscos e fazer suposições sobre possíveis desenvolvimentos.

Os dados obtidos nos resultados da triagem não são um veredicto nem a verdade última.

Além dos indicadores objetivos, sempre existe a possibilidade de erros de pesquisa e características individuais do corpo da gestante, em que os indicadores de triagem serão diferentes da norma, mas o feto se desenvolverá de forma totalmente normal.

Portanto, mesmo com as previsões mais desfavoráveis, existe a possibilidade de que elas não se concretizem.

Os exames pré-natais causam muitas opiniões e análises conflitantes. Alguns estão convencidos de sua necessidade, outros estão confiantes de sua total inadequação. O que são esses testes e todas as mulheres grávidas deveriam realmente submetê-los?

Para compreender esta questão, vamos pesar os prós e os contras e separar os mitos existentes dos dados objetivos da medicina científica.

é um complexo de estudos que tem como principal objetivo identificar um grupo de risco de gestantes com possíveis defeitos de desenvolvimento infantil (tais como: síndrome de Down, síndrome de Edwards, defeitos do tubo neural (anencefalia), síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Smith Lemli Opitz, triploidia , síndrome de Patau). A gestante é encaminhada para triagem pré-natal duas vezes durante a gravidez - na primeira (11-13 semanas) e no segundo trimestre (18-21 semanas). E, apesar do fato de os exames incluírem apenas dois métodos de diagnóstico bastante comprovados - um exame bioquímico de sangue e um ultrassom, sua confiabilidade e segurança ainda causam muita controvérsia.

Argumento contra o nº 1: o exame de ultrassom prejudica o bebê

Há uma opinião bastante difundida de que o ultrassom afeta negativamente o sistema nervoso da criança e a irrita - durante o exame, as crianças muitas vezes tentam se esconder da máquina e cobrir a cabeça com as mãos. Portanto, crianças cujas mães fizeram exames ultrassonográficos regularmente durante a gravidez ficam mais inquietas em comparação com bebês cujas mães recusaram o diagnóstico ultrassonográfico. É realmente?

Segundo os médicos, o ultrassom não pode causar nenhum dano ao bebê - os equipamentos modernos são absolutamente seguros. Portanto, a medicina oficial insiste que absolutamente todas as gestantes façam ultrassom. Afinal, o diagnóstico oportuno permite, em primeiro lugar, ter uma visão completa do curso da gravidez e, em segundo lugar, se necessário, corrigir alguns problemas.

O exame de ultrassom é realizado pelo menos três vezes durante a gravidez (no primeiro trimestre às 11-13 semanas, no segundo às 18-21 semanas e no terceiro às 30-32 semanas), mas se necessário, o médico pode recomendar que seja feito com mais frequência.

Os dados obtidos na ultrassonografia da primeira triagem pré-natal (entre 11 e 13 semanas de gestação) são considerados especialmente importantes. Neste momento durante o estudo:
determina-se o número de embriões no útero e sua viabilidade;
é definida uma idade gestacional mais precisa;
excluem-se malformações grosseiras;
determina-se a espessura do espaço do colarinho - TVP (ou seja, mede-se a quantidade de líquido subcutâneo na superfície posterior do pescoço da criança - normalmente o TVP não deve ultrapassar 2,7 mm);
A presença ou ausência do osso nasal é examinada.

Por exemplo, em crianças com síndrome de Down, o conteúdo de líquidos é muito maior que o normal e o osso nasal muitas vezes não é visualizado.

Argumento contra o nº 2: exames bioquímicos de sangue fornecem resultados não confiáveis

Muitas mães têm certeza de que é impossível tirar conclusões confiáveis ​​​​de uma análise - muitos fatores podem afetar o resultado. E, em parte, eles estão realmente certos. Porém, é preciso observar mais de perto o processo de análise para entender com que base o médico tira sua conclusão.

Uma análise bioquímica é realizada para determinar o nível de proteínas placentárias específicas no sangue. Durante primeira exibição feito "teste duplo"(isto é, o nível de duas proteínas é determinado):
PAPPA (“proteína plasmática associada à gravidez” ou proteína plasmática A associada à gravidez);
subunidade beta livre de hCG (gonadotrofina coriônica humana).

Alterações no nível dessas proteínas indicam o risco de o feto apresentar vários distúrbios cromossômicos e alguns não cromossômicos. Contudo, identificar um risco aumentado não significa que haja algo errado com o bebê. Tais indicadores são apenas motivo para um acompanhamento mais cuidadoso do curso da gravidez e do desenvolvimento da criança. Via de regra, se a triagem do primeiro trimestre resultar em risco aumentado para algum indicador, a gestante é solicitada a aguardar a segunda triagem. Em caso de desvios graves da norma, a mulher é encaminhada para consulta com um geneticista.

Executando segunda exibição ocorre entre 18-21 semanas de gravidez. Este estudo inclui "triplo" ou "teste quádruplo". Tudo acontece igual ao primeiro trimestre - a mulher faz novamente o exame de sangue. Somente neste caso, os resultados da análise são usados ​​para determinar não dois, mas três (ou, respectivamente, quatro) indicadores:
subunidade beta livre de hCG;
Alfa fetoproteína;
estriol livre;
no caso de teste quádruplo, também inibina A.

Tal como na primeira triagem, a interpretação dos resultados baseia-se no desvio dos indicadores da norma estatística média de acordo com determinados critérios. Todos os cálculos são realizados por meio de um programa de computador especial, após o qual são cuidadosamente analisados ​​por um médico. Além disso, na análise dos resultados são levados em consideração diversos parâmetros individuais (raça, presença de doenças crônicas, número de fetos, peso corporal, maus hábitos, etc.), pois esses fatores podem influenciar o valor dos indicadores estudados.

Para obter resultados de rastreio mais fiáveis, os dados dos estudos do primeiro e do segundo trimestre devem ser correlacionados.

Se, como resultado dos estudos do primeiro e segundo trimestre, for revelada alguma anormalidade no desenvolvimento do feto, a mulher poderá ser submetida a exames repetidos ou encaminhada imediatamente a um geneticista para consulta. Se necessário, ele pode prescrever exames adicionais para fazer um diagnóstico mais preciso (por exemplo, exame de líquido amniótico, biópsia de vilosidades coriônicas). Porém, devido ao fato de esses estudos não serem totalmente seguros e poderem causar diversas complicações durante a gravidez (provocar aborto espontâneo, desenvolvimento de conflito de grupo ou Rh, infecção do feto, etc.), eles são prescritos apenas em caso de alto risco de patologia. No entanto, tais complicações não ocorrem com tanta frequência - em 1-2% dos casos. E, claro, todas as pesquisas são realizadas somente com o consentimento da futura mamãe.

Assim, os dois primeiros argumentos “contra”, do ponto de vista da medicina científica, não são convincentes, devendo antes ser reformulados em argumentos “a favor”: Os exames pré-natais são totalmente seguros para a futura mãe e para o seu bebé, e todas as conclusões são tiradas pelo médico tendo em conta toda uma série de factores individuais..

Argumento contra o nº 3: “Tenho boa hereditariedade - não preciso de exames”

Algumas mães não veem sentido em fazer exames - todos os parentes são saudáveis, que problemas podem haver? Na verdade, existem certos grupos de mulheres que são primeiro recomendados a fazer testes para identificar possíveis patologias no desenvolvimento da criança. São mulheres com mais de 35 a 40 anos (já que após essa idade o risco de desenvolver anomalias em uma criança aumenta várias vezes) e gestantes com certas doenças (por exemplo, diabetes). É claro que também correm risco aquelas mães cujas famílias já têm filhos ou parentes com doenças genéticas. No entanto, a maioria dos médicos (não só na Rússia, mas também em muitos países europeus e na América) é de opinião que todas as mulheres devem fazer o rastreio pré-natal, especialmente se esta for a primeira gravidez.

Argumento contra o nº 4: “Tenho medo de ouvir um mau diagnóstico”

Este é talvez um dos argumentos mais fortes contra o rastreio. As gestantes ficam muito assustadas com a possibilidade de ouvir algo ruim sobre o desenvolvimento do bebê. Além disso, os erros médicos também são uma preocupação – por vezes os rastreios dão resultados falsos positivos ou falsos negativos. Há casos em que a mãe foi informada de que a criança era suspeita de ter síndrome de Down e, posteriormente, nasceu um bebê saudável. É claro que, nem é preciso dizer, essas notícias afetam muito o estado emocional da mãe. Depois de pronunciado o “terrível veredicto”, a mulher passa o resto da gravidez em constantes preocupações, mas isso também não traz nenhum benefício para a saúde do bebê.

Porém, não se esqueça que todos os resultados dos exames pré-natais não servem de forma alguma para fazer um diagnóstico. Eles apenas identificam riscos prováveis. Portanto, mesmo um resultado positivo no exame não será uma “sentença” para a criança. Este é apenas um motivo para obter aconselhamento profissional de um geneticista.

Argumento contra o nº 5: potenciais desvios identificados no desenvolvimento da criança não podem ser corrigidos

Isto é verdade - não há como curar ou corrigir distúrbios cromossômicos. Portanto, as mães impressionáveis ​​e vulneráveis, bem como as mulheres que estão determinadas a manter a sua gravidez existente sob quaisquer circunstâncias, só poderão receber outro motivo de preocupação como resultado dos exames a que foram submetidas. Talvez, de fato, a melhor saída em tal situação seja recusar a pesquisa para que a mãe possa esperar com tranquilidade o nascimento do bebê.

Outro argumento para

E, no entanto, a vantagem indiscutível dos exames pré-natais é a oportunidade de obter informações sobre o desenvolvimento da criança numa fase bastante precoce da gravidez, consultar um geneticista e submeter-se, se necessário, a todos os exames complementares. Afinal, tendo dados completos, a futura mãe pode tomar uma decisão bastante consciente sobre o desenvolvimento posterior ou a interrupção da gravidez.

O argumento mais importante contra: a saúde precária da gestante no momento do estudo

Qualquer aumento, mesmo que ligeiro, da temperatura corporal, constipações (infecções respiratórias agudas, infecções virais respiratórias agudas), quaisquer outras doenças virais e infecciosas e até stress são uma contra-indicação clara para o rastreio. Afinal, cada um desses fatores pode distorcer os dados da análise. Por isso, antes de doar sangue, a gestante deve passar por um exame ginecológico - o médico avaliará seu estado geral.

Hoje, os exames pré-natais não são estritamente obrigatórios, mas a maioria dos médicos está confiante na necessidade desses estudos. O direito de tomar uma decisão permanece com a mãe, portanto, depois de pesar todos os prós e contras, cada mulher fará uma escolha - para algumas é importante controlar a situação e receber todas as informações possíveis o mais cedo possível, enquanto para outras é É muito mais tranquilo se contentar apenas com os exames mínimos obrigatórios, é só aproveitar a gravidez e acreditar no melhor.

revista para pais “Raising a Child”, outubro de 2012