Що означає ворсини хоріону. Про біопсію ворсин хоріону – опис нового методу пренатальної діагностики у подробицях

Біопсія ворсин Хоріона – спеціальний медичний тест, проводиться в проміжку з десятим по дванадцятий тиждень вагітності (точний термін «цікавого становища» встановлюється за УЗД). З його допомогою можна дізнатися повну інформацію про стан ембріона на даний момент.

Процедура стан плода Аналіз
на моніторі вагітна дискомфорт
нове життя малюк вагітності

Приблизно до 16-го тижня «цікавого становища» відбувається повне перетворення хоріону на плаценту. Але ще до 19 тижня можна зробити біопсію хоріону тканин, які потрібні для проведення дослідження (буває, що з певних причин в ідеальний термін тест проведений не був). Але забиратиметься вже матеріал із плаценти, а не з хоріону.

При біопсії відбираються клітини, розташовані у зовнішній оболонці плода, що прилягає безпосередньо до матки. Ця оболонка повністю покрита ворсинами і називається хоріоном.

Один із значних мінусів процедури – це ціна проведення цієї процедури. Але, як кажуть, не той випадок, щоб заощаджувати.

Визначення стану здоров'я плода

Для чого потрібна дана процедура:

щоб дізнатися, чи присутні у ембріона, що росте, які-небудь відхилення або приводу для занепокоєння немає;
за допомогою цієї процедури діагностуються багато хвороб, у тому числі спадкові (наприклад, гемофілія);
аналіз на біопсію хоріону з дуже високою, майже 100%-ною, ймовірністю дозволяє виявити різні вади у плода, які виникли через хромосомні порушення (найбільш відомим і поширеним подібним пороком є синдром Дауна);
за результатами тесту у жінки є час, щоб зважити всі «за» і «проти» і прийняти остаточне рішення: зберігати їй вагітність чи ні (якщо вона дізнається про можливі ризики та аномалії розвитку ембріона).

Показання до проведення

Показання до проведення такі.

Біопсія ворсин хоріону рекомендується вагітним жінкам, які вже відзначили 35-річчя. Це пов'язано з тим, що існує пряма залежність частоти вроджених вад від віку жінки, що зустрічаються. Чим старша майбутня мама, тим, відповідно, вищий ризик.
Жінка вже мала вагітність, внаслідок якої з'явилася дитина з вродженими вадами.
У майбутньої мами колись раніше траплявся мимовільний викидень або народжувалась мертва дитина.
У медичній карті зазначено, що майбутня мама будь-коли зверталася зі скаргою на тривалу відсутність менструацій (понад 6 місяців на рік).
Результати першого обов'язкового для всіх майбутніх мам УЗД, яке проводиться з 12-го по 14-й тиждень вагітності, показали, що плод має схильність до аномалій у розвитку.
Батьки довго не могли самостійно зачати дитину, внаслідок чого їм було поставлено діагноз первинної безплідності.
Батьки є кровними родичами (ризик патологій у плоду великий, біопсія хоріона є обов'язковою).
Один із батьків (або обидва) мають генетичні розлади. Тест дозволить визначити, чи ці розлади передалися плоду.
Необхідно встановити стать майбутнього малюка (деякі генетичні захворювання характерні лише для хлопчиків, наприклад, гемофілія будь-якого типу).
Не знаючи вагітності, жінка зробила рентгенівський знімок.
На ранньому терміні «цікавого становища» жінка приймала лікарські препарати, які негативно впливають на життя, що зароджується. В даному випадку біопсія хоріону, проведена на 10, 11 або 12 тижні, зазвичай показує, що ризик уроджених вад у плода вкрай великий.
На момент, коли зачаття вже відбулося, на майбутню маму вплинули несприятливі чинники. Наприклад, вона могла побувати в зоні з високим радіоактивним тлом або надихатися шкідливими речовинами.

Способи виконання процедури

Як проводиться біопсія хоріона під час виношування дитини, фото та опис дивіться нижче.

Про біопсію хоріона зустрічаються різні відгуки. Переважна більшість жінок зазначає, що ця процедура безболісна, хоча й малоприємна: як фізично, так і психологічно.

В основному негативно про біопсію ворсин хоріона відгукуються ті, хто робив її в належний термін, але результати не підтвердилися або виявились недостатньо достовірними. Таке вкрай рідко, але трапляється, адже досягнення сучасної медицини не досконалі на 100%.

Про результати біопсії ворсин хоріона з виявленим ризиком виникнення синдрому Дауна у плода медичний персонал зазвичай повідомляє максимально швидко, буквально відразу, як вони стали відомі. І навпаки, відсутність звісток у цьому випадку і є гарною новиною.

Ризики та можливі небезпеки

Тест на виявлення можливих аномалій розвитку у плода - це, безумовно, важлива процедура, але, на жаль, вона не є абсолютно безпечною як для плода, так і для вагітної жінки. Після проведення біопсії хоріону можливі ускладнення для майбутньої матері та/або плоду, що виношується.

Аналіз на наявність патологій

Ризик для майбутньої мами: при проведенні тесту у порожнину матки може потрапити інфекція.

Ризики для плоду:

загроза викидня, спровокована відшаруванням плодового яйця;
дитина може народитися із малою масою тіла (до 2,5 кг);
дитина може народитися раніше за визначений термін.

Вищезгадані ризики практично зводяться до нуля, якщо процедура проводиться висококваліфікованим та досвідченим фахівцем.

Чимало жінок запитують: робити біопсію ворсин хоріона чи амніоцентез, у якому береться для аналізу околоплодная рідина? Варто зазначити, що небезпека для матері та ембріона в обох випадках буде приблизно однакова. Достовірність обох тестів також не відрізняється.

Однак амніоцентез проводиться в інші терміни: з 15 по 20 тиждень «цікавого становища» (біопсія з 10 по 12 тиждень). Якщо буде прийнято рішення перервати вагітність, то на 20-22 тижні ризик можливих ускладнень від проведення аборту для жінки менший, що є певним плюсом для вибору біопсії.

Робити трансцервікальну біопсію ворсин хоріону за наявності одного або кількох децидуїдальних поліпів не рекомендується, видаляти поліпи також не варто – це є загрозою викидня, а також може спричинити передчасні пологи.

Протипоказаннями для проведення процедури також є:

загроза викидня;
запальні захворювання жіночих органів або шкіри живота (залежить від виду біопсії, що проводиться);
ВІЛ-інфекція майбутньої матері – не привід відмовитись від тесту, але оскільки підвищується ймовірність передачі інфекції від матері до плода, жінці призначається підвищена доза антиретровірусних препаратів.

: Боровікова Ольга

гінеколог, лікар УЗД, генетик

Усі хочуть мати здорових дітей. Зрозуміло, не все в руках людини, але, тим не менш, в даний час реально до народження дитини, на досить ранніх термінах, з гарантією майже 100% дізнатися, чи має дитина хромосомні аномалії, інакше кажучи - чи нормальний у нього каріотип.

Каріотип- Сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, властива клітинам даного біологічного виду.

Нормальні каріотипи людини 46,XY (чоловічий)і 46, XX (Жіночий).У випадках, якщо у дитини є хромосомні аномалії, її каріотип відрізнятиметься.

Так, найвідомішим хромосомним аномаліям - синдрому Дауна (три 21-х хромосоми) відповідає каріотип 47,ХY, 21+ або 47,ХХ, 21+, синдрому Едвардса (три 18-х хромосоми) відповідає каріотип 47,ХY, 18+ 47, ХХ, 18 + і т.д.

Тяжкість наслідків для здоров'я дитини при різних аномаліях теж відрізняється - є як важкі аномалії, які просто ведуть до довільного переривання вагітності на ранніх термінах, так і відносно "легкі" та "життєздатні" - наприклад, синдром Дауна.

Варто зазначити, що хромосомні хвороби ніяк не залежать від способу життя батьків – це мутації, які виникають спонтанно та передбачити їх ніяк не можна(за винятком дуже маленького відсотка (3-5%) хромосомних аномалій, які передаються у спадок і зазвичай в роді про це відомо).

Саме тому, здоровий спосіб життя та відсутність родичів з хромосомними хворобами, наприклад, ніяк не гарантуєвідсутність аномалії у майбутньої дитини у цій конкретній сім'ї.

Є кілька методів дізнатися заздалегідь під час вагітності, чи є у дитини неполадки у хромосомах. Я, з описаних нижче причин, обрала для себе саме біопсію хоріону. Головна причина – 99% гарантія точності результату.

Біопсія ворсин хоріону- одержання зразка тканини хоріону (майбутньої плаценти) з метою виявлення хромосомних хвороб та носія хромосомних аномалій. Тканина хоріона, переважно, має таку ж генетичну структуру, як і плід, тому придатна щодо генетичної діагностики.
Одержання тканини хоріону здійснюють шляхом пункції матки через передню черевну стінку катетером.

Чому ж біопсію хоріонуякщо вона така точна, не призначають усім підряд вагітним жінкам? Тому що це інвазивний метод (потрібний забір матеріалу) і у нього є певний відсоток ускладнень - ймовірність переривання вагітності: до 2% .

У Росії вагітним жінкам в обов'язковому порядку проводять лише пренатальний скринінг, він складається з УЗД та аналізу крові на гормони: ХГЛ та ПАПП-А. Ні результати УЗД, ні гормони не дають підстав для діагностики хромосомних порушень у дитини. Вони показують лише ризик, тобто ймовірність цих порушень.

А на практиці, може бути ідеальне УЗД та ідеальний аналіз крові – а народжується хвора дитина. І, навпаки, по УЗД та крові все погано – а дитина з нормальним каріотипом. Частота помилок і розбіжностей настільки велика, що я поставила б класичний пренатальний скринінг в один ряд з ворожінням на кавовій гущі і прогнозом погоди.

Але, оскільки одна з рис російської людини - це надія на авось, помножена на страшні байки про обов'язковий викидень після проколу живота і розповіді подружок, що вже народили здорових дітей, про те, що: "ти що, небезпечно, не думай навіть про прокол, бачиш, у мене ж (Маші, Даші, Глаші) все добре" - все це призводить лише до того, що жінки бояться інвазивної діагностики як вогню і пишуть суцільно відмови, навіть після отримання поганих результатів пренатального скринінгу.

У першу вагітність я не робила інвазивну діагностику – була молода та дурна. Мені пощастило - з хромосомами у дитини все нормально (скринінг крові був, до речі, поганий, і я відмовлялася від проколу у генетика). Однак, поварившись у дитячій темі, подивившись на глибоко хворих дітей, на знайому дівчинку 21 року, яка народила сина з синдромом Дауна при хорошому скринінгу, і подорослішавши, до другої вагітності я прийшла з твердою думкою про те, що робитиму біопсію хоріонуза будь-якого розкладу. Звичайно, не можна захистити дитину від усього, але виключити поломку в її хромосомах можна цілком. І це в моїх силах.

Тут слід зазначити, що реакція на моє бажання добровільно зробити біопсію хоріону,або, дізнаються про це вже після процедури різних лікарів, починаючи від гінеколога і закінчуючи генетиком і УЗІстами була абсолютно ідентична. Спочатку здивована особа, потім мене перепитували "Добровільно??", а потім слідувала похвала за відповідальність і визнання в тому, що або лікар сам, або його дружина / дочка, і всі колеги робили під час вагітності собі цю процедуру абсолютно без будь-яких. свідчень, за бажанням. І тут лікарів можна зрозуміти – у них немає рожевих окулярів, бачили і чули вони багато, на жаль.

Але, ближче до самої процедури біопсії хоріону. Побувавши у генетика, я одержала список аналізів, які необхідно здати:

У плані підготовки: за два дні до проколу вставляти на ніч папаверин. Його ж за порадою гінеколога я вставляла протягом трьох днів після процедури. Акушерський термін у мене на день процедури складав 13 тижнів ( біопсію хоріонуроблять до 14 тижнів).

У призначений день я прийшла з ранку до клініки, взяла собі палату на день. Це важливо - після проколу необхідно відлежатися, все має бути в дуже спокійному, черепашому режимі.

Підписавши папери, я піднялася до кабінету. Власне, процедуру саму роблять два лікарі: УЗІст та лікар функціональної діагностики, яка здійснює забір матеріалу. Роздягнувшись нижче пояса, я лягла на стіл. УЗД датчиком знайшла дитину, разом з другим лікарем вони визначили місце, куди необхідно вводити голку. Після цього мені поставили знеболюючий укол у живіт (не боляче, але й ефекту я не зрозуміла від нього).

Чекаючи час для дії уколу, датчиком УЗД знову знайшли дитину, і другий лікар стала вводити голку вниз живота і набирати в шприц матеріал. Все під безперервним контролем УЗД. Тривало це секунд 15-20, і це було боляче, болючіше ніж звичайний укол, проте досить швидко закінчилося. Після цього датчиком УЗД знову наслідили за серцебиттям дитини, заклеїли живіт пластиром і відправили відпочивати до палати.

Живіт потягувало, як за місячних, відпустило десь за півгодини. Вставила папаверин. Рівно через годину я підійшла на контрольне УЗД, яке показало, що з дитиною все гаразд, і вирушила назад до палати вже лежати до вечора. Отоспавшись, знявши пластир, надвечір я пішла додому. Залишився маленький слід, як від уколу, швидко зажив.

Потім, звичайно, був тиждень очікування на результати і, нарешті, дзвінок генетика: у вас здоровий хлопчик. Можна видихнути.

Отже, причини, з яких я наважилася зробити біопсію хоріону:

Проводиться генетичний аналіз самого плоду (хоріону – майбутньої плаценти), а не гормонів у крові матері. Це подібно до того, що людина, що вже народилася, здає аналіз на свій каріотип. Достовірність 99%.
Інвазивні методи ми є останньою інстанцією. У разі, якщо дані УЗД та пренатального скринінгу дуже погані – перед перериванням вагітності все одно спочатку роблять інвазивну діагностику для підтвердження.
Є аналог біопсії хоріону- неінвазивний тест, де ДНК дитини беруть із крові матері. Але, у разі поганого результату, вам не перервуть вагітність, а запропонують знову ж таки інвазивну діагностику для підтвердження. До того ж, вартість неінвазивного тесту зараз поки дуже висока (у нашому місті від 40000), а гарантія все ж таки менша, ніж у біопсії хоріону.
Що стосується ризику самостійного переривання вагітності після біопсії 2%. Тут особисто моя думка така: якщо після біопсії хоріонустався викидень – це питання життєздатності плода. Швидше за все, переривання і так сталося б.

ОБНОВЛЕННЯ. Жодних ускладнень після біопсії ворсин хоріона у мене не було. На терміні 38+5 народила здорового хлопчика вагою майже 4 кг (плановий КС).

● ● ● ● ● ● ● ● З повагою, Лісія ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. Мої відгуки на тему вагітності та зачаття:

Тест на овуляцію, що показує за 4 дні - Clearblue
Цілком натуральні вітаміни Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для плануючих та вагітних

Дана брошура містить інформацію про біопсію ворсин хоріону (БВХ). У ній наводиться інформація про те, що таке БВХ, коли і як вона проводиться, яку інформацію можна отримати після проведення БВХ, які переваги даного дослідження і які ризики з ним пов'язані. Дана брошура не може замінити Ваше спілкування з лікарем, проте вона може допомогти вам при обговоренні питань, що Вас цікавлять.

Що таке біопсія ворсин хоріону?

Ворсини хоріона є частиною плаценти, що розвивається («дитячого місця», або посліду). При БВХ беруть дуже маленький шматочок цих ворсин щодо генетичного аналізу під час вагітності. Таке дослідження Вам можуть запропонувати з кількох причин.

Ви знаходитесь в групі ризику у зв'язку з вашим віком.
У Вас або вашого чоловіка (партнера) є спадкове захворювання, яке може передатися Вашій дитині.
У Вашій сім'ї або сім'ї Вашого чоловіка (партнера) є спадкове захворювання, і існує ризик його передачі Вашій дитині.
Ваша попередня дитина народилася зі спадковим захворюванням.
Вам проводилося будь-яке інше дослідження під час вагітності (наприклад, ультразвукове дослідження, вимірювання товщини комірного простору (шийної складки), «потрійний тест» з аналізу крові), результати яких свідчать про підвищений ризик наявності генетичної патології у Вашої дитини.

Коли проводиться БВХ?

БВХ зазвичай проводиться між 9 та 12 тижнями вагітності.

Як проводиться БВХ?

При біопсії береться дуже маленький шматочок тканини плаценти, що розвивається, яка містить ті ж гени, що і майбутня дитина. Спочатку проводиться ультразвукове дослідження для визначення положення плода та плаценти, потім береться шматочок тканини. Є два способи забору тканини. Лікар вибере найбільш підходящий спосіб залежно від становища плаценти та дитини. Найчастіше паркан відбувається через черевну стінку (трансабдомінально).

Трансабдомінальний забір матеріалу (через черевну стінку)

Забір тканини здійснюється за допомогою введення тонкої голки через шкіру живота в черевну порожнину через стінку матки в плаценту. Для того, щоб ввести голку у потрібне місце, лікар контролює маніпуляцію за допомогою ультразвуку. Невелика кількість тканини засмоктується через голку та вирушає до лабораторії для дослідження.

Трансвагінальний забір матеріалу (через шийку матки)

Через шийку матки вводяться тонкі щипці. Відчуття у своїй нагадують відчуття під час взяття мазка. Введення щипців здійснюється під контролем УЗД. Невеликий шматочок із плаценти береться або щипцями, або за допомогою тонкого аспіраційного (відсмоктує) катетера, і відправляється в лабораторію для дослідження.

Чи болісна це процедура?

Більшість жінок описують свої відчуття скоріше як неприємні, ніж болючі. Вони схожі на відчуття під час місячних. Жінки, яким проводилося трансабдомінальне дослідження, відзначали відчуття тиску та деякої болісності навколо зони введення голки після процедури. Жінки, яким проводилося трансвагінальна процедура, порівнювали відчуття із процедурою взяття мазка.

Процедура займає приблизно 15-20 хвилин. На наш погляд, добре, якщо поряд з Вами буде хтось із близьких, щоб підтримати Вас під час та після процедури. Протягом кількох днів після процедури вам слід бути уважнішими до себе. Уникайте підняття тяжкості та активних фізичних навантажень.

Іноді після процедури можуть виникнути кров'янисті виділення. Якщо ці виділення рясні або посилюються, Вам слід повідомити про це лікаря. Слід утриматися від статевих контактів до припинення виділень.

Якими є ризики БВХ?

Приблизно у 1-2 жінок із 100 (1-2%) відбувається переривання вагітності після проведення БВХ. Точного пояснення, чому це відбувається, поки що немає. Однак, 98-99 зі 100 вагітностей (98-99%) розвиваються нормально.

Наскільки надійним є тестом БВХ?

Вам слід обговорити з лікарем інформативність та точність майбутнього генетичного дослідження, оскільки це залежить від зміни конкретного гена чи хромосоми, аналіз якого необхідний у Вашому випадку. У дуже поодиноких випадках результати тесту неінформативні, і необхідно проведення повторної процедури.

Чи дозволяє БВХ виявляти будь-які генетичні порушення?

Як правило, результати тесту є інформацією про те генетичне захворювання, яке підозрювалося в даному випадку. У деяких випадках дослідження може виявити дані щодо інших станів. Немає такого дослідження, яке дозволило б виявити всі можливі генетичні захворювання.

Коли готові результати дослідження?

Час, необхідне проведення аналізу, залежить від цього, щодо якого генетичного захворювання проводиться дослідження. У деяких випадках це займає лише 3 дні, для інших – 2 тижні. Якщо результат не готовий у призначені терміни, це ще не означає, що щось не так, можливо, культура клітин, необхідна для проведення дослідження, зростає повільніше, ніж зазвичай. Якщо у вашому випадку проводиться генетичне дослідження у зв'язку з якимось рідкісним генетичним захворюванням, запитайте лікаря, коли будуть готові результати.

Коли результати дослідження будуть готові, Вас може викликати лікар для їхнього обговорення. Це питання слід обговорити з лікарем у день проведення процедури.

Що, якщо результат покаже, що плод має мутацію, що призводить до спадкового захворювання?

Якщо результат покаже, що плод має мутацію, що призводить до спадкового захворювання, лікар обговорить з Вами, що це означає, і як захворювання може проявитися у Вашої дитини. Лікар пояснить Вам, чи існує лікування для хворих із цим захворюванням. Вам розкажуть, які заходи Ви можете вжити, і в деяких випадках про можливість припинення вагітності. Лікар допоможе Вам оцінити, що буде краще для Вас та для дитини.

ВІЛ-інфекція (СНІД)

Якщо Ви ВІЛ-позитивні, є невеликий ризик того, що БВХ стане причиною інфікування Вашої дитини. Якщо Ви ВІЛ-позитивні, для Вас дуже важливо обговорити це питання зі своїм акушером або лікарем, які заходи можна вжити для зменшення ризику передачі вірусу Вашій дитині під час проведення БВХ.

Ухвалення рішення про проведення БВХ

Ухвалення рішення про проведення БВХ під час вагітності може бути нелегким. Важливо пам'ятати, що Ви не повинні погоджуватися на проведення БВХ, якщо не хочете цього. Вам проведуть БВХ, тільки якщо Ви і Ваш партнер вважаєте важливим отримати інформацію, яку може надати це дослідження, і не вважаєте, що ризики надто великі, щоб погодитися на них.

Щоб допомогти прийняти оптимальне рішення, Вам слід обговорити з лікарем наступну інформацію:

Інформацію про досліджуване захворювання.
Ризик наявності у плода спадкового захворювання, яким передбачається провести тестування.
Інформацію про дослідження, і що можуть означати його результати.
Достовірність дослідження.
Ці та інші питання Ви повинні вирішити для себе, перш ніж прийняти рішення про проведення БВХ.
Ризик одержати неясні результати та піддатися повторній процедурі.
Ризик невиношування вагітності після БВХ (як при трансабдомінальному, так і трансвагінальному способі забору матеріалу).
Скільки часу потрібно буде чекати на результати дослідження.
Як ви отримаєте результати дослідження.
Ваші можливі дії в тому випадку, якщо у плода буде виявлено мутацію, що призводить до спадкового захворювання.
Який емоційний вплив може зробити на Вас та Вашого партнера проведення цього тесту.

Біопсія ворсин хоріону – це пренатальний тест, який проводять під час вагітності, щоб виявити можливі відхилення у розвитку плода. Ви можете пройти його, якщо отримана інформація допоможе вам прийняти важливе рішення.

Про цей тест необхідно пам'ятати наступне:

Його проводять у першому триместрі вагітності. Якщо лікар діагностує серйозне відхилення, у вас буде час підготуватися до народження дитини з патологією або ухвалити рішення про переривання вагітності. Якщо результат негативний, це дозволить вам менше переживати.
За допомогою цієї процедури можна визначити наявність багатьох хвороб та вад, включаючи синдром Дауна. Однак, пам'ятайте, що отримана відповідь не завжди є абсолютно вірною. Жоден тест не дасть вам 100% гарантії того, що дитина народиться цілком здоровою.
Біопсія ворсин хоріону не виявляє дефект нервової трубки, наприклад, вроджену спиномозкову грижу. Якщо у вас є побоювання розвитку саме такого захворювання, то натомість тесту можете пройти амніоцентез. Або після біопсії ворсин хоріона зробити додатковий аналіз крові, щоб визначити проблему.
Цей тест не відноситься до звичайних безпечних процедур, оскільки він несе у собі ризик (невеликий) викидня. Наприклад, якщо 400 жінок його підуть, у 1-4 їх після тесту може статися мимовільний аборт. Ви маєте право вирішувати, чи коштує отримана інформація життя вашої майбутньої дитини.
Така процедура є досить дорогою. Багато страхових компаній покривають ці витрати для жінок старше 35 років. Якщо ж ви не належите до цієї категорії, і ціна для вас неприйнятна, завжди можна підібрати альтернативний тест.

Медична інформація

Біопсія ворсин хоріона – що це таке?

Це тест, який дозволяє виявити відхилення у розвитку плода. Його проводять зазвичай наприкінці першого триместру, між 10-м та 12-м тижнями вагітності.

Біопсія ворсин хоріона допомагає діагностувати:

Вроджені вади, пов'язані з відхиленнями на хромосомному рівні, наприклад, синдром Дауна.
Багато спадкових захворювань, таких як рання дитяча амавротична ідіотія та гемофілія.

Так як цей тест не виявляє дефект нервової трубки (наприклад, вроджену спиномозкову грижу), рекомендують додатково робити аналіз крові на альфа-фетопротеїн. Останній проводять на 16-18 тижнів вагітності.

Біопсія ворсин хоріона - як ставитись до цього тесту?

Вам слід пройти таку процедуру, якщо:

Скринінг-тест, проведений у першому триместрі встановив, що є ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна (Це ультразвук шиї плода (на прозорість шийної складки) та аналіз крові матері).
Ви старше 35 років. Такий вік матері збільшує ризик розвитку у дитини синдрому Дауна. Чим жінка старша, тим більша ймовірність прояву у малюка такої аномалії. У 1 випадку з 350 у вагітної старше 35 років народжується дитина з вищезгаданою пороком. Якщо матері 40 - 1 зі 100 дітей ризикує народитися із синдромом Дауна. Батьки (разом чи хтось один) можуть бути носіями спадкового сімейного захворювання (генетичного розладу), наприклад, ранньої дитячої амавротичної ідіотії, серповидно-клітинної хвороби або відхилень у розвитку хромосом, який вони передадуть дитині.
У вас можуть виникнути причини медичного характеру, за якими необхідно встановити стать майбутнього малюка. Така необхідність найчастіше зумовлена тим, що один із батьків є носієм захворювання, що викликає аномалії у розвитку статі, наприклад, м'язової дистрофії Дюшенна або гемофілії. Обидві хвороби зустрічаються переважно у чоловіків.
У вас вже є дитина із синдромом Дауна або іншим дефектом на хромосомному рівні.
Ультразвук показав, що плід схильний до розвитку вродженої вади.

Біопсія ворсин хоріона – як проводять цей тест?

Для проведення такого тесту береться зразок клітин ворсин хоріону та досліджується на наявність дефектів. Ворсини хоріона є дрібними пальцеподібними виростами, які знаходяться в плаценті. Генетичний матеріал цих ворсинок ідентичний такому ж у плода.

Лікар може взяти зразок двома способами:

Проводить трубку (зонд), що гнуться, через піхву і шийку матки в плаценту (трансцервікальна біопсія ворсин хоріона).
Через черевну порожнину проходить довга тонка голка і потрапляє в плаценту (черевна біопсія ворсин хоріона). Ця процедура нагадує пункцію плодового міхура.

Для спрямування зонда чи голки у потрібну частину організму використовують ультразвук.

Біопсія ворсин хоріона – як сприймати результати тесту?

Негативний результат тесту підтвердить, що плод не має аномалій розвитку на хромосомному або генному рівні. Це, безумовно, хороший показник, однак, пам'ятайте, що жодна процедура не може виключити виникнення проблем зі здоров'ям або гарантувати, що дитина народиться цілком здоровою.

Якщо ж підтвердитися, що у плода розвивається серйозне захворювання, у вас буде час все обміркувати і прийняти рішення, як бути далі. У ряді випадків воно залежить від різних факторів, наприклад, від типу дефекту або особистої реакції. Залежно від цього у вас можуть виникнути такі думки:

Чи зберігати вагітність? При виявленні у плоду серйозної вади деякі жінки вирішуються на переривання вагітності (медичний аборт) протягом першого триместру. Іншим просто потрібен час, щоб підготувати себе та своїх близьких до народження малюка з пороком.
Де краще народжувати? Якщо у плода виявлена вада, яка потребує хірургічного втручання при народженні малюка, найкращим варіантом будуть пологи у спеціалізованій клініці, де надають такого виду послуги.
Що краще для дитини з таким відхиленням: пологи через природні родові шляхи чи кесарів розтин?

Біопсія ворсин хоріону – можливий ризик при проведенні тесту

Ця процедура підвищує ризик:

Попадання інфекції до матки.
Викидня. Одні дослідження показали, що під час проведення процедури досвідченим фахівцем ризик мимовільного аборту становить 1 з 400 випадків. Інші говорять про більш високий ризик (від 2 до 4 із 400 випадків). Імовірність такого виду наслідків зростає, якщо тест проводить недостатньо кваліфікований лікар.

Цей тест практично виключає можливість змішування крові матері та плода. Якщо у вас негативний резус-фактор, перед початком процедури вам запровадять вакцину, щоб уникнути резус-сенсибілізації.

Біопсія ворсин хоріона – що станеться, якщо проігнорувати призначену процедуру?

Якщо ви не пройдете біопсію ворсин хоріону або іншу допологову діагностичну перевірку, ви ризикуєте народити дитину з однією з вроджених вад, про яку навіть не було припущень або з синдромом Дауна. Ризик полягає в наступному:

Народження дитини переходить у цьому випадку до групи ризику, оскільки лікар не знає про можливі вроджені патології.
Ви можете народжувати в лікарні де немає відділення реанімації новонароджених для хворих та передчасно народжених малюків.
Більшість батьків морально не підготовлені до народження дитини з тяжким захворюванням або вродженою вадою.

Проконсультуйтеся зі своїм лікарем про проведення всіх необхідних тестів. За допомогою додаткових аналізів можна виявити наявність генетичного захворювання.

Біопсія волокон хоріону – чи існує аналогічний тест?

Як альтернативу, ви можете розглядати проведення амніоцентезу, який можна робити у другому триместрі вагітності. З його допомогою діагностують понад 100 різних спадкових захворювань, таких як синдром Дауна та дефект нервової трубки. Для цього лікар проводить голку через черевну порожнину вагітної до матки, де бере зразок амніотичної рідини. Для отримання достовірної генетичної інформації амніоцентнез необхідно робити на 15-20 тижнів вагітності, коли навколоплідних вод вже достатньо для дослідження.

Порівняльна характеристика біопсії ворсин хоріону та амніоцентезу:

Біопсію ворсин хоріону можна проводити більш ранньому терміні вагітності, ніж амніоцентез. Це дасть більше часу на ухвалення рішення та знизить занепокоєння матері про благополучний розвиток плода. Якщо ви вирішите перервати вагітність, то в першому триместрі така процедура буде безпечнішою.
Біопсія ворсин хоріону не виявляє дефекту нервової трубки. Тому у другому триместрі вагітності слід здати аналіз крові, щоб визначити рівень ризику розвитку у плода цієї вади. Якщо позитивний результат, лікар проведе ультразвук плода.
Підготовка результатів біопсії ворсин хоріону займає тиждень, тоді як відповідь після амніоцентезу доведеться чекати від 2-х тижнів до місяця.
Якщо обидва тести проводять кваліфіковані фахівці, ризик можливого викидня знижується до мінімуму. Дані одного дослідження показують 1 із 400 випадків, інші – 2 та 4 випадки із 400. Імовірність такого виду наслідків зростає, якщо тест проводить недостатньо досвідчений лікар.
Біопсію ворсин хоріону проводять не у всіх клініках. Для цього потрібна спеціальна кваліфікація і, крім цього, сама процедура складніша, ніж амніоцентез.

Ви маєте право прийняти рішення про проведення іншого тесту, наприклад, амніоцентезу або просто відмовитися від генетичного тестування.

На ухвалення рішення про проведення біопсії ворсин хоріону впливають як ваші особисті почуття, так і розпорядження лікаря.

Прийняття рішення та проведення біопсії ворсин хоріону

Причини, з яких слід проводити біопсію ворсин хоріону

Причини, які не дають підстав для проведення біопсії ворсин хоріону

На момент зачаття виповниться 35 років, і ви стурбовані підвищеним ризиком можливих генетичних відхилень у плода.

Ви вважаєте, що важливіше знати про відхилення у розвитку плоду, ніж постійно переживати з приводу можливого викидня.

У вашій сім'ї або партнера були випадки вроджених вад, які може виявити біопсію ворсин хоріону.

Ви або партнер є носієм спадкового захворювання або хромосомного дефекту, який може успадкувати дитину.

Ви хочете якомога раніше з'ясувати, чи є відхилення у розвитку плода, щоб при позитивному результаті у вас був час для прийняття рішення: перервати вагітність або морально готуватися до народження дитини з дефектом.

Можливо ви знаєте додаткові причини, через які вам необхідно пройти біопсію ворсин хоріону?

Вам немає 35 років, і у вас немає підстав для переживань щодо факторів ризику розвитку синдрому Дауна чи іншого генетичного захворювання.

Ви більше переживаєте про можливий викидень після проведення тесту, ніж результат процедури, яка може виявити аномалії в розвитку плода.

Ви згодні почекати та пройти амніоцентез на пізнішому терміні вагітності.

Ви стурбовані тим, що цей тест визначає не всі можливі відхилення в розвитку, наприклад, він не виявить дефект нервової трубки.

Позитивний результат біопсії ворсин хоріону не вплине на ваше рішення щодо вагітності.

Можливо ви знаєте додаткові причини, з яких вам не потрібно проходити біопсію ворсин хоріона?