Dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse - ce que vous devez savoir sur les normes et les résultats. Mythes et vérités sur le dépistage prénatal Dépistage positif pendant la grossesse

« Ce que j'ai subi lors du premier dépistage est très difficile à décrire avec des mots : d'après les résultats de l'échographie, au cours de laquelle ils ont constaté que la TVP était de 3,3 mm, et les résultats des analyses de sang chez mon enfant » DM : RISQUE 1:50 .» Il n'est même pas 1:230 ! Le sol glissait sous mes pieds : cette grossesse était très attendue, et recevoir cela... - se souvient mère de Danila Alena, un an. – Pendant trois jours j’ai pleuré comme un béluga, j’ai parlé au bébé et à chaque fois je me demandais « pourquoi ? Puis je me suis calmé et je me suis repris. J'avais le sentiment intérieur que tout allait bien pour mon enfant et je suis passé à l'action. Je me suis inscrit à une échographie experte dans une autre clinique, où il y a un équipement plus précis, et il s'est avéré que la première fois, les études ne pouvaient pas être précises : l'échographe nous a laissé tomber. Il s'avère que les analyses de sang ne sont pas non plus toujours fiables : les résultats sont fortement influencés par les médicaments que prend la future maman, son manque de sommeil, son âge, son poids, etc. Alors je ne comprends pas : pourquoi une femme enceinte devrait-elle d’abord subir un choc violent, comme moi par exemple, et alors seulement toutes ces subtilités apparaissent ?!

Le premier trimestre de la grossesse n’est généralement pas une période très calme en soi. La future mère est envahie par l’inquiétude pour l’enfant et le désir de surmonter en toute sécurité la « période dangereuse ». De nombreuses études et tests, pour lesquels elle doit se lever à six heures du matin, sont bien entendu utiles. Les médecins et la femme elle-même doivent s'assurer que les indicateurs sont normaux et que le fœtus se développe en parfaite conformité avec l'âge gestationnel. Mais il existe des études qui inquiètent sérieusement. Le premier dépistage, ou dépistage du premier trimestre de la grossesse, selon une enquête auprès des femmes enceintes, en fait partie.

Il permet de « déchiffrer » des abréviations incompréhensibles : TVP, SD et de révéler les secrets de la première projection, dont les résultats ne confondent pas seulement Alena Candidate en sciences médicales, obstétricienne-gynécologue Elena Myazina.

Pourquoi est-ce nécessaire ?

Si vous posez la question sur n'importe quel forum « enceinte » de ce qu'est la première projection, vous pouvez obtenir une grande variété de versions, parfois vraiment effrayantes. Ainsi, sur l'un des forums, j'ai reçu la réponse suivante : « le premier dépistage est une analyse de l'utérus ». Dois-je dire qu’une femme enceinte qui éprouve un sentiment de méfiance accru peut être effrayée par une telle réaction et encouragée à agir de manière imprudente ? Il devient évident que cette question doit être clarifiée.

Commençons par le fait que le premier dépistage est un petit ensemble de mesures absolument sans danger pour la femme et le fœtus, qui permettent de déterminer dès les premiers stades de la grossesse le risque de troubles du développement chez l'enfant, calculé comme un à un numéro précis.

CDF est la première abréviation que vous rencontrez, désignant les malformations intra-utérines. Afin de déterminer leur absence ou leur présence, une échographie et deux prises de sang sont réalisées. Cela doit être fait entre 10 et 13 semaines de grossesse, à compter du premier jour des dernières règles et est appelé la « période obstétricale » de la grossesse. Ensemble, ces mesures peuvent donner une idée de l'importance du risque de développer une malformation congénitale dans chaque cas spécifique. Une échographie et deux analyses de sang constituent ce que l'on appelle le « double test », qui permet de déterminer quel est le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down (handicap mental) ou du syndrome d'Edwards (lorsque les enfants malades ont un handicap physique et mental). et ne vivent pas plus longtemps après la naissance) deux mois). Déjà à ce stade, vous pouvez déterminer si tout est en ordre avec le développement du cerveau du futur bébé et essayer de reconnaître les anomalies génétiques et chromosomiques du fœtus. Pour être juste, il convient de noter que les grossesses présentant des anomalies grossières sont souvent interrompues d'elles-mêmes avant même le « retard » ; il s'agit pratiquement de « sélection naturelle » ; De nombreuses femmes enceintes préfèrent subir une échographie du premier trimestre dans des cliniques payantes, où elles disposent de l'équipement le plus moderne et le plus précis, car certains millimètres peuvent priver la future mère de tranquillité d'esprit pour toute la période restante de la grossesse.

Le dépistage du premier trimestre fournit des informations supplémentaires sur la santé de l'enfant à naître. Cependant, si un défaut de développement du fœtus est découvert, les médecins ne pourront pas aider : les anomalies chromosomiques ne peuvent malheureusement être guéries par aucun médicament. D'autant plus joyeux est le moment où les médecins informent la mère inquiète que le fils ou la fille à naître est en bonne santé, se développe bien et que tous les indicateurs sont comme ceux d'un astronaute. Il n’y a donc pas lieu d’avoir peur à l’avance. Tout ira bien!

Si la future mère est inscrite à la clinique prénatale, qu'elle reçoit, entre autres références, une référence pour des analyses de sang liées aux premières études de dépistage et qu'elle peut même ne pas y prêter attention, il est alors impossible de manquer les coupons pour l'hCG et le PAPP.

Que le secret deviendra clair

Au cours du premier trimestre, lors du dépistage, deux tests importants sont effectués : pour le contenu de la sous-unité β libre de l'hCG et du mystérieux PAPP-A. Lorsqu'ils reçoivent les résultats, ils examinent à la fois leur ratio et chacun séparément.

Tellement libre Sous-unité β de l'hCG. L'hormone chorionique humaine est une hormone que le bébé sécrète dans le corps de la mère, dès le moment de son attachement dans l'utérus. Cet indicateur comporte deux « composantes » : les sous-unités alpha et bêta. Typiquement, si la grossesse se déroule bien, l'hCG totale libérée dans le sang est très élevée entre 10 et 13 semaines. La concentration de l'un des composants de l'hCG totale - la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang est beaucoup plus faible, et c'est elle qui contient des informations permettant d'identifier les malformations.

Deuxième analyse - PAP- UN. Il s’agit de la protéine plasmatique A, produite par la couche externe du placenta pendant la grossesse. Les experts assurent que cette protéine en « bonne » quantité aide le placenta à se développer et à « survivre », par lequel tout le nécessaire pénètre dans le corps de l'enfant. Les concentrations de PAPP-A dans le sang maternel augmentent continuellement à mesure que la grossesse progresse. A la fin, cet indicateur atteint son niveau maximum. Si à la fin du premier trimestre les résultats du PAPP-A sont sous-estimés plusieurs fois, il existe alors un risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d'Edwards. Il est important de faire ce test jusqu'à 14 semaines, plus tard, il perdra de sa pertinence.

Une femme enceinte doit se rappeler que, malgré l'importance des tests, il est impossible de juger de la gravité de la situation uniquement par leurs résultats. L'examen échographique est également important. C'est pourquoi il s'agit d'un dépistage combiné ; chaque élément est important.

Échographie doit être effectuée par un spécialiste compétent en collaboration avec un néonatologiste. Essayez de le faire dans un centre médical - un hôpital ou une clinique doté d'équipements modernes. Lors de la réalisation de cette procédure absolument indolore, les indicateurs suivants sont pris en compte : TVP, la présence d'os nasaux chez l'enfant, leur taille, CTE, et ils évaluent également le flux sanguin dans le canal veineux (son fonctionnement), notez la structure correcte du cerveau et observez la fréquence cardiaque fœtale.

Commençons avec TVP, ou l'épaisseur de l'espace du collier. Ou, en d’autres termes, transparence cervicale et pli cervical. Ce que c'est? Les experts appellent la translucidité cervicale l’accumulation de liquide sous-cutané sur la nuque du fœtus. Autrement dit, un pli sur le cou du bébé, rempli de liquide à ce stade de la grossesse. Sa taille est très importante : si l'échographie est réalisée avec un capteur transvaginal, la TVP ne doit pas dépasser 2,5 mm. S'ils déplacent simplement le capteur sur votre ventre, c'est-à-dire qu'ils vous examinent abdominalement, le pli cervical doit être à moins de 3 mm.

Si le TVP est plus élevé, cela peut dans certains cas (mais pas dans tous !), indiquer d'éventuelles anomalies chez l'enfant. Il est donc extrêmement important que l’appareil à ultrasons soit extrêmement précis. Par exemple, cet indicateur augmente avec la pathologie de la glande thyroïde, en particulier avec l'hypothyroïdie, dont la prédisposition est héréditaire. Si un membre de votre famille souffre d’une maladie thyroïdienne, sachez que cette maladie peut être traitée avec beaucoup de succès grâce à un traitement substitutif. S’il n’y a pas d’autres violations, le risque est faible. Ces enfants ne sont pas à la traîne par rapport à leurs pairs en bonne santé en termes de développement mental.

L'indicateur suivant est KTR, ou taille du coccyx-pariétal, est la longueur du fœtus de la couronne aux fesses. À l'âge de 10 à 13 semaines, la longueur du fœtus doit être comprise entre 30 et 80 mm, selon la période. La croissance du bébé doit correspondre à l'âge gestationnel. Le peigne cérébral peut être examiné après 11 semaines.

Définition de l'os nasal- indicateur non moins important du premier dépistage que tous les autres. A la fin du premier trimestre, l'os nasal non défini utiliser l'échographie chez 60 à 70 % des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement 2 % des fœtus en bonne santé.

Entre autres choses, une échographie examine le flux sanguin. Des anomalies dans la forme d'onde du flux sanguin dans le canal veineux sont observées chez 80 % des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5 % des fœtus chromosomiquement normaux.

Sur la base de toutes les données reçues et des résultats des tests, le médecin peut tirer des conclusions sur l'importance du risque d'avoir un bébé malade dans chaque cas spécifique. Si des doutes subsistent, la femme enceinte se verra proposer un examen plus approfondi, qui, en règle générale, n'est plus sans danger pour l'enfant. Et, comme l’a dit l’un de mes membres du forum : « Peu importe la qualité et l’exactitude de la sélection, il y a toujours une marge d’erreur de 5 %. Et maintenant quoi?!"

Mesures extrêmes

«Pour des examens plus approfondis, comme une amniocentèse, une cordocentèse ou une biopsie des villosités choriales, sont envoyées les femmes enceintes dont l'échographie ou les résultats des tests ont révélé des anomalies dans le développement du fœtus», explique l'obstétricienne-gynécologue Elena Myazina. "De tels examens sont également recommandés aux femmes qui ont déjà vécu la triste expérience de donner naissance à un enfant atteint d'une malformation congénitale ou d'une maladie chromosomique, ainsi qu'aux mères dont l'âge dépasse 35 ans."

La technologie utilisée pour réaliser ces procédures est telle que pour effectuer l'analyse, on prélève du matériel « de l'intérieur », qu'il s'agisse de liquide amniotique ou de villosités choriales, qui sont ensuite étudiées en détail. Une contre-indication à une telle étude est la menace d’interruption ou d’inflammation chronique du corps de la mère, pouvant entraîner une infection de l’enfant.

La méthode d'intervention « interne » est controversée et inacceptable pour certaines femmes enceintes. De telles procédures sont lourdes de conséquences pour le fœtus, qui peut être en parfaite santé et injustement mis en danger : bien que les méthodes de recherche invasives donnent des résultats à 100 %, elles peuvent dans un cas sur 200 conduire à une fausse couche ou à des troubles du développement du bébé. . Malheureusement, cela arrive aussi.

«J'ai suivi cette procédure», partage Alina, la mère du héros Petit, âgé de deux ans. - Purement à cause de ma propre stupidité. Le risque de fausse couche est d'environ 1%. Je vais vous raconter le sentiment – ce n’est pas agréable : dégoûtant, effrayant et douloureux. Il y avait un risque de Down 1:72, j'avais alors terriblement peur. Et puis dix jours d'attente, de nerfs, de larmes, j'ai eu très peur pour l'enfant ! Mon conseil : si vous et votre mari êtes jeunes, pas toxicomanes ou alcooliques, s’il n’y avait pas de Down dans votre famille, oubliez ça.

Et voici autre chose : « J'ai fait une amniocentèse sous anesthésie générale, parce que j'ai très peur de la douleur, mais je ne l'ai pas du tout regretté », raconte Irina, la mère de bébé Lisa. "Le plus dur dans cette procédure, c'est d'attendre les résultats."

Dans une telle situation, la position de la mère elle-même est fondamentalement importante : est-elle prête à prendre des risques, car il lui est fondamentalement impossible de donner naissance à un enfant malade, ou elle aime déjà son bébé et ne l'abandonnera pas dans tous les cas, il n'est pas nécessaire de prendre des risques en conséquence. Les médecins n'insisteront pas - le choix appartient toujours à la femme enceinte elle-même.

Il est clair que la première sélection est une procédure passionnante, mais certainement nécessaire. Ne paniquez pas à l'avance si quelque chose dans les tests ne convient pas à votre médecin : votre bébé s'inquiète avec vous. Il est préférable de poser sereinement des questions aux spécialistes et de trouver les réponses dont vous avez besoin.

Dépistage - traduit de l'anglais, ce mot signifie tri ou sélection. En bref, le dépistage périnatal est un ensemble spécial de tests, de tests et d'études qui peuvent donner une idée claire des écarts possibles dans le développement de l'enfant à naître.

Tout dépistage est divisé en nombre de trimestres, puisqu'à chaque période de gestation la future mère doit se soumettre aux tests prévus.

Les dépistages sont répartis en doubles, triples et quarts de tests, démontrant certaines anomalies hormonales à toutes les périodes de la grossesse.

L'objectif principal du dépistage est de séparer les catégories de risque de développement d'anomalies congénitales chez le fœtus : syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural. Sur la base des indicateurs de l'échographie et des résultats d'un test sanguin prélevé dans une veine, le résultat est calculé.

Naturellement, lors du traitement des informations, les informations personnelles de la femme sont prises en compte (de l'âge, du poids, des mauvaises habitudes à l'utilisation de médicaments hormonaux pendant la grossesse).

Quels tests de dépistage faire pendant la grossesse ?

Une échographie doit examiner l'épaisseur de la clarté nucale (clarté nucale). Son coefficient, s'il dépasse 2-2,5 cm, indique la présence possible du syndrome de Down chez l'enfant.

La TVP est mesurée à des périodes de grossesse strictement limitées - de 11 à 14 semaines, plus précisément - jusqu'à 12 semaines. Plus tard, le fœtus grandira et les indicateurs TVP perdront leur contenu informatif.

Au cours du premier trimestre, du sang est donné pour les hormones b-hCG et PAPP-A.

Le deuxième dépistage (16-18 semaines) n'inclut pas d'échographie - les indications sont tirées du premier. Et le sang doit être donné pour l'hormone b-hCG, la protéine alpha AFP et l'estriol - c'est ce qu'on appelle le « triple test ».

Résultats des tests de dépistage

Vous devez attendre environ trois semaines pour obtenir des résultats. Les indicateurs d'analyse ne sont pas exprimés en chiffres, mais en MoM, ce qui signifie multiplicité en médecine. La médiane est la moyenne statistique pour le marqueur donné. Selon la norme, MoM devrait être compris entre 0,5 et 2,0. Si, sur la base des tests, un écart par rapport à la norme est révélé, cela signifie qu'il existe une pathologie dans le développement du fœtus.

Une hCG élevée peut indiquer les anomalies suivantes : anomalies du développement chromosomique, naissances multiples, conflit Rh. Une hCG réduite indique une grossesse extra-utérine, une menace de fausse couche ou une grossesse non développée. Une augmentation ou une diminution de l'AFP indique des anomalies chromosomiques probables.
La somme et les combinaisons d'écarts dans les proportions d'hormones peuvent également indiquer la présence de pathologies. Disons que dans le syndrome de Down, l'indicateur AFP est sous-estimé, et l'hCG, au contraire, est surestimée. La caractéristique d'un tube neural non fermé est une augmentation des niveaux de protéine alpha (AFP) et une diminution des niveaux de l'hormone gonadotrophine chorionique humaine (hCG). Dans le syndrome d'Edwards, les hormones de test sont réduites.

S'il y a un risque élevé

Si le risque est élevé, la femme est orientée vers un spécialiste en génétique pour consultation. Ici, vous devez prendre une décision très importante dans la vie. Les malformations indiquées par vos mesures ne peuvent être traitées. Ici, vous recevrez des informations indiquant que vous aurez probablement un enfant « différent ».

Le généticien étudiera vos indicateurs, les informations sur votre pedigree, précisera si un traitement hormonal a été utilisé pour maintenir la grossesse (Utrozhestan, Duphaston) et avertira certainement qu'il n'y a aucun moyen de savoir avec une précision à cent pour cent si le bébé a des pathologies, sauf par des méthodes invasives. Ces méthodes ne sont pas très inoffensives : biopsie des villosités choriales, amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique par une ponction dans l'abdomen), cordocentèse (ponction du cordon ombilical fœtal). Il existe un certain risque à mener des recherches invasives.

Malheureusement, les projections d’aujourd’hui fournissent peu d’informations. Le manque de fiabilité et la faillibilité des études non invasives sont assez élevées. Certains médecins discutent même de l'opportunité de telles procédures.

Au cours des trois premiers mois de la grossesse, absolument toutes les femmes subissent cette procédure indolore.

Offre la possibilité de reconnaître les pathologies du développement fœtal. Elle consiste en une échographie et des analyses de sang. Pour réaliser le diagnostic, toutes les données personnelles d'une femme sont prises en compte (de l'âge, du poids, de la présence de maladies chroniques aux mauvaises habitudes). Du sang est prélevé dans sa veine et une échographie est réalisée.

Moment du premier dépistage pendant la grossesse

Toutes ces actions sont réalisées à 10-13 semaines de gestation. Malgré une période si courte, ils aident à identifier les anomalies génétiques et chromosomiques chez le fœtus.

Toutes les conclusions sur le développement de l'enfant à naître sont tirées sur la base des résultats d'une somme de recherches et d'analyses. Si le diagnostic détermine une forte probabilité d'anomalies dans la formation du bébé, la femme est envoyée pour une amniocentose et une IVS.

Groupe à risque :

Les femmes blanches de plus de 35 ans.
Les femmes enceintes qui ont eu des enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres anomalies génétiques.
Les femmes enceintes qui ont déjà donné naissance à des enfants handicapés ou qui ont fait des fausses couches dans le passé.

De plus, le dépistage est obligatoire pour les femmes qui ont souffert de maladies virales au cours du premier trimestre et qui ont pris des médicaments contre-indiqués à des fins thérapeutiques.

Étape de préparation à la première projection

La préparation au premier dépistage a lieu à la clinique prénatale sous la direction d'un gynécologue.

Essayez d'effectuer la prise de sang et l'échographie le même jour et dans le même laboratoire.
Faites une prise de sang à jeun et abstenez-vous de tout rapport sexuel pour éliminer toute possibilité de fausser les résultats.
Pesez-vous avant de vous rendre à la clinique - ceci est nécessaire pour remplir le formulaire.
Avant la procédure, vous ne devez pas boire d'eau, au moins pas plus de 100 ml.

Comment se déroule le premier processus de sélection ?

Première étape– biochimique. C'est le processus de test sanguin. Sa tâche est d'identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et des défauts dans la formation du cerveau et de la moelle épinière chez le fœtus.

Les résultats d'une prise de sang lors du premier dépistage ne fournissent pas de données fiables pour poser un diagnostic, mais donnent lieu à des recherches complémentaires.

Seconde phase- Il s'agit d'une échographie des trois premiers mois de grossesse. Il détermine le développement des organes internes et la localisation des membres. De plus, des mesures du corps de l’enfant sont prises et comparées aux normes adaptées à son âge. Ce dépistage examine l'emplacement et la structure du placenta et de l'os nasal du fœtus. Habituellement, à ce stade, il est visible chez 98 % des enfants.

Normes pour le premier dépistage pendant la grossesse

De plus, le premier dépistage détermine une grossesse multiple si tous les indicateurs dépassent la norme.

Si les résultats des tests sont supérieurs à la normale, le risque de syndrome de Down chez l'enfant à naître est élevé. S'ils sont inférieurs à la normale, le syndrome d'Edwards est possible.
La norme PAPP-A est un autre coefficient pour le premier dépistage pendant la grossesse. Il s'agit de la protéine plasmatique A, dont le niveau augmente tout au long de la grossesse, et si cela ne se produit pas, l'enfant à naître est alors prédisposé aux maladies.
Si la PAPP-A est inférieure à la normale, l'enfant présente un risque élevé de développer des anomalies et des pathologies. S'il est supérieur à la normale, mais que d'autres résultats de recherche ne s'écartent pas de la norme, il n'y a pas lieu de s'inquiéter.

La norme lors du premier dépistage permet à la mère de déchiffrer de manière indépendante les résultats des tests obtenus. Connaissant leurs normes, une femme enceinte sera en mesure de déterminer les risques de développement de pathologies et de maladies de l'enfant à naître.

Pour calculer les indicateurs, il est nécessaire d'utiliser le coefficient MoM, qui indique les écarts par rapport à la moyenne. Au cours du processus de calcul, des valeurs ajustées sont prises en compte pour tenir compte des caractéristiques du corps féminin.

Si vous avez des doutes sur les résultats du dépistage, répétez-le en refaisant les mêmes prises de sang et échographie dans un autre laboratoire. Cela peut être fait jusqu'à 13 semaines de grossesse.

Grâce au dépistage, les groupes à risque de complications ainsi que les pathologies congénitales du fœtus pendant la grossesse sont déterminés.

Un dépistage répété est effectué au cours du deuxième trimestre, bien que les semaines 16 et 17 soient considérées comme les plus efficaces.

Moment du deuxième dépistage pendant la grossesse

Une étude secondaire approfondie est réalisée pour déterminer la probabilité de formation d'anomalies chromosomiques chez le fœtus : à l'heure actuelle, leur probabilité est assez élevée.

Il existe trois types de deuxième dépistage :

échographie (détection d'anomalies par échographie),
biochimique (paramètres sanguins),
combinés, où les deux premiers sont utilisés.

Une échographie est généralement réalisée comme test de dépistage à la fin du deuxième trimestre et consiste en une prise de sang pour détecter divers signes. Les résultats de l'échographie réalisée précédemment sont également pris en compte. Le système d'opérations séquentielles au cours de cet ensemble d'études est le suivant : après un don de sang et une échographie, la femme remplit un questionnaire indiquant des données personnelles, qui serviront à déterminer la durée de la grossesse et la probabilité de développer défauts. En tenant compte de la durée de la grossesse, des tests sont effectués. Après cela, les informations reçues sont traitées par un programme informatique pour calculer les risques. Cependant, même les résultats obtenus ne peuvent pas être considérés comme un diagnostic définitif, une garantie absolue de la présence d'un risque, s'il est établi. Pour obtenir des informations plus précises et détaillées, la femme enceinte est envoyée subir des tests supplémentaires et consulte un généticien.

est une étude biochimique du sang de la future mère à l'aide de certains tests.

Plus précisément, selon ce qu'on appelle le « triple test », qui étudie le taux de protéines et d'hormones, telles que : la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) dans le sang, l'alpha-fœtoprotéine (AFP), l'estyrol libre. Le test devient « quadruple » lorsque cet ensemble d’études secondaires implique également des prélèvements sanguins pour déterminer le taux d’inhibine A.

L'étude des concentrations de ces hormones et protéines dans le sang permet de juger avec un degré de probabilité élevé de la possibilité qu'un enfant développe le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et des anomalies du tube neural.

Les conclusions d’un ensemble répété d’études peuvent constituer un indicateur indirect de l’état défectueux de la formation de l’enfant et des exacerbations du déroulement de la grossesse. Par exemple, un taux anormal d'hCG indique des anomalies chromosomiques, le danger de formation de prééclampsie ou la présence de diabète sucré chez la future mère.

Des niveaux réduits d'hCG peuvent indiquer des troubles du développement du placenta.

Une augmentation ou une diminution de l'AFP et de l'inhibine A dans le sérum sanguin d'une femme enceinte est le signe d'un trouble de la formation naturelle du bébé et d'éventuelles anomalies congénitales - anomalies ouvertes du tube neural, éventuellement syndrome de Down ou syndrome d'Edwards. Si l'alpha-fœtoprotéine augmente fortement, le fœtus peut mourir. Si le niveau de l'hormone stéroïde féminine - l'estriol libre - change, l'activité du système fœtoplacentaire peut être perturbée : sa carence suggère un probable fonctionnement anormal de l'enfant.

Si les résultats d'une série d'études répétées s'avèrent défavorables, ne vous inquiétez pas à l'avance. Ils ne parlent que des risques estimés d'écarts, ils ne constituent pas un diagnostic définitif. Dans le cas où au moins une seule composante du dépistage secondaire ne correspond pas à la norme, des recherches complémentaires sont nécessaires. Les indicateurs d’une étude de dépistage peuvent être influencés par plusieurs raisons : la fécondation in vitro, le poids de la femme, la présence de diabète, de mauvaises habitudes, comme le tabagisme.

Vidéo sur le dépistage

Parallèlement au début de la grossesse, une femme entend plus d'une fois le mot « dépistage ». Certaines femmes enceintes en parlent avec peur, certaines avec irritation, certaines restent indifférentes, n'en approfondissant pas l'essence. Qu’est-ce que le dépistage et pourquoi est-il entouré de négativité ?

En fait, il s’agit simplement d’un ensemble de procédures de diagnostic effectuées comme prévu et permettant de garantir que l’enfant se développe correctement. Il n'y a rien de mal avec eux. Depuis 2000, toutes les femmes enceintes sont dépistées dans les cliniques prénatales.

Le dépistage en médecine est un ensemble d'actes de diagnostic permettant d'identifier les risques de développer certaines pathologies. C'est-à-dire que les résultats d'un tel examen indiquent une maladie spécifique ou des facteurs qui conduiront à son développement.

Le dépistage est utilisé dans divers domaines de la médecine. Par exemple, les tests génétiques permettent de détecter rapidement les maladies héréditaires. En cardiologie, cette méthode est utilisée pour le diagnostic précoce des maladies coronariennes, de l'hypertension artérielle et des facteurs augmentant le risque de développer ces pathologies.

La procédure de dépistage peut être réalisée en une seule étape et même consister en un seul examen, ou elle peut être réalisée plusieurs fois à certains intervalles. Cette méthode permet aux médecins d'évaluer la variabilité des paramètres étudiés. Le dépistage n'est pas une procédure obligatoire, mais il permet de prévenir le développement de maladies ou de les détecter à un stade précoce, lorsque le traitement est plus efficace et nécessite moins de temps et de coûts financiers.

Le dépistage pendant la grossesse est appelé dépistage périnatal. Cet ensemble d'examens permet de déterminer si une femme enceinte risque de donner naissance à des enfants présentant des anomalies du développement. La probabilité que l'enfant à naître soit atteint du syndrome de Down, de Patau, d'Edwards, d'une anomalie du tube neural, etc.

Le dépistage périnatal est un complexe de plusieurs techniques de diagnostic :

Ultrason – étude du fœtus lui-même, de ses caractéristiques structurelles, identification de marqueurs d'anomalies chromosomiques. Ce type d'examen comprend également des méthodes permettant d'étudier le flux sanguin dans le cordon ombilical.
Analyse biochimique – détermination de la quantité de certaines protéines dans le sérum sanguin de la mère, qui indiquent la probabilité de pathologies fœtales.
Méthodes invasives (biopsie des villosités choriales, amniocentnèse, etc.) ne sont réalisées que si, selon l'analyse biochimique et l'échographie, un risque élevé de pathologies génétiques est identifié.

Comment se préparer à la recherche et comment elle se déroule

La préparation au dépistage de grossesse dépend des tests qui seront effectués.

Vous devez vous concentrer sur des résultats positifs et ne pas vous inquiéter. Le stress et la tension émotionnelle affectent l’ensemble du corps : ils affectent la production d’hormones et le fonctionnement des organes internes. Tout cela peut fausser les résultats.
Aucune préparation particulière n’est requise pour une échographie transvaginale, mais vous devrez apporter un préservatif avec vous. Lors d'un examen abdominal, la vessie doit être pleine, donc 25 à 30 minutes avant, vous devez boire 1 à 2 verres d'eau.
Vous ne pouvez pas manger 4 heures avant la prise de sang biochimique ; l'échantillon de sang est prélevé à jeun.
Pendant les 3 jours précédant l'examen, vous devez vous abstenir de tout rapport sexuel.

Immédiatement avant le dépistage, une femme remplit un questionnaire ou répond aux questions du médecin, qui précisent les données générales (âge, poids, nombre de grossesses et de naissances), ainsi que le mode de conception, la présence de mauvaises habitudes, de maladies chroniques et héréditaires. .

Les examens lors du dépistage se déroulent de la même manière que d'habitude :

Ultrason . Pour une voie transvaginale, le capteur est inséré dans le vagin ; pour une voie abdominale, il est placé sur l'abdomen. L'image est affichée sur le moniteur et permet au médecin d'évaluer l'état du fœtus et de prendre les mesures nécessaires.
Dopplerographie . À partir d'une certaine date, une échographie est réalisée en association avec une échographie Doppler - une étude de la direction et de la vitesse du flux sanguin dans le cordon ombilical.
CTG (cardiotocographie) . Elle est réalisée au 3ème trimestre et est un type d'échographie. Les capteurs sont fixés sur l’abdomen, à l’endroit où le rythme cardiaque fœtal est le mieux entendu. Les lectures sont enregistrées par l'équipement et affichées sur une bande de papier. L'ensemble de la procédure dure en moyenne 40 à 60 minutes.
Chimie sanguine . L'échantillon est prélevé dans une veine à l'aide d'un tube à vide. Avant cette procédure, une échographie est nécessaire car il est important de connaître le stade exact de la grossesse.

Les indications

Conformément à l'arrêté du ministère de la Santé de la Fédération de Russie et aux recommandations de l'OMS, un dépistage standard en trois étapes pendant la grossesse est effectué pour toutes les femmes. Autrement dit, le processus de naissance d’un enfant est la seule et suffisante indication.

Parfois, un dépistage standard utilisant des études échographiques et biochimiques ne suffit pas.

Les femmes suivantes sont à risque :

qui ont déjà donné naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique ;
celles qui ont fait 2 fausses couches ou plus d'affilée ;
pris des médicaments interdits aux femmes enceintes au 1er trimestre ;
avoir conçu un enfant d'un proche parent ;
avoir un long terme

Les cas où l'un des conjoints a été exposé à des radiations peu avant la conception sont également à risque. Dans toutes ces situations, le risque de troubles chromosomiques et d'anomalies congénitales est plus élevé. Si cela est confirmé par analyse biochimique et échographie, la femme est envoyée dans un centre de génétique médicale pour des méthodes invasives (biopsie des villosités choriales, amniocentnèse, etc.).

Y a-t-il des contre-indications ?

Le dépistage pendant la grossesse n’a aucune contre-indication. Toutes les méthodes d’examen standard sont sûres.

Mais le diagnostic peut être annulé en raison d'un rhume (ou de toute infection, notamment). De telles conditions faussent les résultats des examens. Par conséquent, avant de subir un dépistage, une femme doit être examinée par un gynécologue. En cas de suspicion d'une maladie, la femme enceinte est orientée vers un thérapeute, un infectiologue, un ORL ou un autre spécialiste.

Première projection

Le premier dépistage pendant la grossesse est réalisé entre 10 et 14 semaines. Tout d'abord, le médecin procède à un examen général : mesure le poids, la taille, la tension artérielle, précise la présence de maladies chroniques et, si nécessaire, vous oriente vers des spécialistes pour consultation. Dans le même temps, la femme donne de l'urine et du sang pour déterminer la présence du VIH, de l'hépatite et de la syphilis.

Tout d'abord, cela est réalisé. Au cours de la procédure, le médecin examine le chorion, l'état des ovaires et le tonus de l'utérus. Il détermine également la présence de bras et de jambes chez le fœtus, le degré de développement du cerveau et de la colonne vertébrale. Lorsque le sexe des futurs enfants est déterminé.

Dans ce cas, la recherche génétique comprend la mesure de l'épaisseur du pli du cou (zone du cou) et de la longueur de l'os nasal. Ces indicateurs fournissent des informations sur la probabilité de développer les syndromes de Down, Edwards, Patau et Turner - les pathologies chromosomiques les plus courantes.

Ensuite, la femme enceinte est envoyée pour un test sanguin biochimique - un « double test ».

Le nombre de 2 indicateurs est déterminé :

Bêta-hCG gratuite. La déviation de ce facteur vers le haut ou vers le bas augmente le risque de pathologies chez le fœtus.
PPAP-A. Les indicateurs inférieurs à la normale augmentent le risque de troubles chromosomiques et génétiques et de régression de la grossesse.

Deuxième projection

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est réalisé entre 15 et 20 semaines. Sur la base de ses résultats, les risques identifiés au premier trimestre sont confirmés ou infirmés. Et si les anomalies chromosomiques ne peuvent être guéries, les anomalies du tube neural peuvent alors être éliminées ou minimisées. La probabilité de leur détection est de 90 % (à condition qu'ils existent).

Le diagnostic comprend :

Ultrason . Effectué uniquement par voie abdominale. L'anatomie fœtale est évaluée. Le médecin mesure la longueur des os des bras et des jambes, le volume de l'abdomen, de la poitrine et de la tête et tire une conclusion sur la probabilité de dysplasie squelettique. Pour exclure d'autres pathologies, il étudie la structure des ventricules du cerveau, du cervelet, des os du crâne, de la colonne vertébrale, de la poitrine, ainsi que des organes du système cardiovasculaire et du tractus gastro-intestinal.
Test sanguin biochimique - « triple test » . La quantité d'estriol libre et d'AFP est déterminée. Il existe des normes pour la concentration de ces substances. La probabilité de pathologies du tube neural et de certaines anomalies chromosomiques est calculée sur la base d'une comparaison des données des trois indicateurs. Par exemple, le syndrome de Down se caractérise par une augmentation de l'hCG, une diminution de l'AFP et de l'estriol libre.

Troisième projection

Le troisième dépistage pendant la grossesse est réalisé entre 30 et 34 semaines. Les risques et les complications sont évalués et la question de la nécessité est tranchée. De plus, des anomalies intra-utérines sont parfois détectées et surviennent à des stades ultérieurs.

Les procédures de diagnostic comprennent:

Ultrason . La même étude de l'anatomie fœtale est réalisée qu'au deuxième trimestre. Le liquide amniotique, le cordon ombilical, le col et les appendices sont également examinés. La présence de malformations fœtales et de complications obstétricales est déterminée.
Doppler . Le flux sanguin dans le cordon ombilical et les vaisseaux sanguins de l'enfant, dans le placenta et l'utérus est évalué. Des malformations cardiaques chez le fœtus, la maturité et la fonctionnalité du placenta sont détectées,
CTG . La fréquence cardiaque et l'activité motrice du fœtus, le tonus de l'utérus sont examinés. Des troubles du fonctionnement du cœur sont révélés.

Des risques

Le dépistage standard pendant la grossesse, composé d'échographies et d'études biochimiques, ne présente aucune menace pour la femme et son enfant à naître. Les risques liés aux procédures de diagnostic sont exclus.

La situation est légèrement différente avec les méthodes de recherche invasives. Puisqu’ils représentent une intervention dans le corps, le risque de fausse couche augmente. Selon diverses estimations, lors de telles procédures, elle varie de 0,4 % avec une biopsie des villosités choriales à 1 % avec une amniocentèse. C'est pourquoi ces examens ne sont pas pratiqués pour tout le monde, mais seulement si cela est indiqué.

Mythes courants

Les craintes et les attitudes négatives à l’égard du dépistage périnatal reposent sur plusieurs mythes :

L'échographie nuit au bébé. En fait : les équipements modernes n’ont absolument aucun effet ni sur la femme ni sur le fœtus.
L'analyse biochimique du sang de la mère n'est pas fiable ; de nombreux facteurs influencent les indicateurs. En fait : la procédure détermine la teneur en protéines placentaires dans le sang. Leur nombre ne change pratiquement pas lorsqu'ils sont exposés à des facteurs externes. De plus, lors de l’interprétation des résultats, la présence de maladies chroniques et de mauvaises habitudes chez la femme est prise en compte.
Si la femme et sa famille immédiate ont une bonne hérédité, le dépistage n'est pas nécessaire. En fait : certaines maladies se transmettent sur plusieurs générations. De plus, il y a quelques décennies, les diagnostics ne permettaient pas de détecter des anomalies chez le fœtus, de sorte que les causes des fausses couches étaient inconnues.
Ce qui peut arriver ne peut être évité et il n’y a pas lieu de s’inquiéter inutilement. En effet : certaines pathologies peuvent être corrigées ou le risque de leur développement peut être minimisé. Les données de diagnostic révèlent le pourcentage de probabilité d'écart, mais ne garantissent pas sa présence.

Décoder les résultats

Les résultats du dépistage sont interprétés par un médecin. Lors de l'interprétation, la durée de la grossesse, l'âge de la femme, la présence de pathologies obstétricales et gynécologiques, de maladies chroniques, de mauvaises habitudes et de maladies héréditaires chez les proches parents, y compris les enfants nés antérieurement, sont pris en compte. Dans les cas difficiles, une commission de génétique médicale est constituée.

De manière générale, le dépistage en médecine est un ensemble de mesures visant à identifier des indicateurs spécifiques responsables d'un état particulier de l'organisme.

Le dépistage périnatal est un complexe diagnostique qui permet d'identifier parmi les femmes enceintes celles qui sont à risque d'anomalies et de pathologies du développement fœtal.

Au total, pendant la grossesse, cette procédure est effectuée deux fois et est appelée respectivement première et grossesse.

L'ensemble des mesures qui composent cette procédure comprend :

examen échographique du fœtus, conçu pour examiner en détail le développement du bébé ;
prélever du sang dans une veine pour une analyse biochimique.

Le premier dépistage est considéré comme le plus important pour déterminer les risques. Lors du diagnostic, les paramètres suivants sont mesurés :

taille de la zone du col fœtal à l'échographie ;
niveau d'hormones : et de protéines plasmatiques (PAPP-A).

Dois-je faire le premier dépistage ?

Bien entendu, bien que la réalisation de telles études soit pratiquement obligatoire lors de l'inscription dans une clinique prénatale et qu'elle soit hautement souhaitable pour une prestation dans une maternité, personne n'obligera la future mère à subir une échographie et un prélèvement sanguin.

Cependant, c'est avant tout dans l'intérêt de la femme en travail elle-même. Pourquoi?

Le premier des dépistages périnatals vise à identifier les risques de malformations congénitales chez le bébé en début de grossesse.

Elle est réalisée afin d'avertir la future mère du pourcentage élevé de son enfant présentant des pathologies chromosomiques, telles que la maladie de Down, la maladie d'Edwards, des défauts dans la structure du système nerveux, de la moelle épinière ou du cerveau, qui conduiront par la suite à la mort du fœtus ou son handicap grave.

De tels examens sont particulièrement importants pour les catégories suivantes de femmes en travail :

moins de 18 ans et plus de 35 ans. Les femmes de ces tranches d'âge sont les plus sensibles aux risques infantiles et aux malformations congénitales du fœtus ;
ayant déjà donné naissance à des enfants atteints de pathologies génétiques ;
avoir des maladies héréditaires et des pathologies génétiques dans la famille ;
avait déjà eu des antécédents de ;
ceux qui travaillaient dans des industries dangereuses ou qui avaient déjà été traités avec des médicaments fœtotoxiques (dangereux pour le fœtus).

Pour ces femmes, le premier dépistage est obligatoire, car elles sont à risque ; Tous ces facteurs peuvent provoquer des déviations dans le développement de l'enfant.

Les médecins, d'une manière ou d'une autre, suggèrent encore que le reste des femmes enceintes subissent cette procédure pour leur tranquillité d'esprit : après tout, savoir que tout va bien pour le bébé est très utile pour le bien-être, et l'écologie moderne et le La santé de la nation n'est pas assez bonne pour ne pas se soumettre à des examens supplémentaires.

Quand faire le premier dépistage ?

Le premier des dépistages périnatals est réalisé entre et. Cependant, le résultat le plus précis est obtenu dans l'intervalle de à , lorsque vous pouvez suivre le plus clairement taux d'hormones sériques Et taille du col de bébé, et également à ce stade, il est déjà possible de retracer clairement sa structure, le développement des organes internes et des membres à l'aide du diagnostic échographique.

De plus, il est actuellement établi KTP – taille coccygienne-pariétale du fœtus, ce qui permet de clarifier davantage le moment de l’accouchement et la correspondance du développement du bébé avec la période prévue de la grossesse.

Normes et indicateurs

Que recherchent les diagnostiqueurs lors du dépistage ? Étant donné que cette procédure comprend deux étapes, chacune d’elles doit être décrite séparément.

La première étape consiste généralement en un diagnostic à l’aide d’un appareil à ultrasons. Il est dirigé :

pour déterminer l'emplacement de l'embryon dans l'utéruséliminer cette possibilité ;
pour déterminer le nombre de fruits(qu'elle soit unique ou), ainsi que la probabilité d'une grossesse multiple multiple ou monozygote ;
pour déterminer la viabilité fœtale; au bout de 10 à 14 semaines, il est déjà clairement visible, ainsi que les mouvements des membres qui déterminent la viabilité ;
pour déterminer le CTE mentionné ci-dessus. Il est comparé aux données sur les dernières règles de la femme enceinte, après quoi un âge gestationnel plus précis est automatiquement calculé. Avec un développement fœtal normal, le terme selon le KTR coïncidera avec l'âge gestationnel obstétrical déterminé par la date de la menstruation ;
revoir l'anatomie fœtale: à ce stade, les os du crâne, les os du visage, les membres, les rudiments des organes internes, notamment le cerveau, sont visualisés, et l'absence de pathologies des gros os est déterminée ;
sur la chose la plus importante lors de la première projection - déterminer l'épaisseur de l'espace du collier. Normalement, cela devrait être d'environ 2 millimètres. Un épaississement du pli peut indiquer la présence de maladies et de défauts génétiques. De plus, pour identifier la pathologie, la taille de l'os nasal est prise en compte ; elle peut également indiquer la présence de défauts génétiques chez le fœtus ;
pour déterminer l'état du placenta, sa maturité, le mode de fixation à l'utérus, afin de comprendre les éventuelles menaces sur la grossesse liées à ses dysfonctionnements.

Sur la base de ces données échographiques, des études biochimiques du sérum sanguin pour les hormones hCG et PAPP-A sont en cours. Leur niveau peut montrer les changements existants.

Avec des taux d'hCG élevés, les éléments suivants peuvent être diagnostiqués :

grossesse multiple;
femmes enceintes;
Maladie de Down et autres pathologies ;
âge gestationnel mal déterminé.

Niveaux réduits de gonadotrophine chorionique humaine parle généralement d'une grossesse extra-utérine, d'un éventuel retard du développement fœtal ou d'une menace de fausse couche.

Hormone PAPP-A est une protéine responsable du fonctionnement normal du placenta.

Sa diminution par rapport à la norme peut être le signe des problèmes suivants :

présence du syndrome de Down ou d'Edwards ;
la présence de pathologies génétiques ;
grossesse gelée.

Mauvaise performance

Découvrir de mauvais indicateurs est bien entendu un stress énorme pour la future mère.

Cependant, c'est précisément pourquoi le dépistage comprend deux étapes : afin qu'à l'aide de l'échographie, avant de choquer la femme en travail avec une mauvaise analyse de sang, elle puisse éliminer la possibilité d'une grossesse multiple, le timing inexact de son évolution, la possibilité d'une menace de fausse couche ou de grossesse extra-utérine.

De plus, il ne faut pas paniquer immédiatement (même avec des résultats franchement mauvais des premiers tests de dépistage). En plus d'eux, il existe plusieurs autres méthodes permettant de déterminer les pathologies génétiques pendant la grossesse. Ils sont généralement prescrits par un généticien après examen des données.

Il peut s'agir de procédures de collecte de liquide amniotique ou de biopsie du placenta pour clarifier les données obtenues lors du dépistage. Déjà sur la base de ces méthodes de diagnostic supplémentaires, nous pouvons parler de l'un ou l'autre diagnostic présumé.

En outre, une autre méthode de contrôle peut être un deuxième dépistage, effectué à un stade ultérieur : pendant la grossesse. Après ces études, le tableau deviendra aussi clair que possible.

Dans tous les cas, il ne faut pas oublier que le premier dépistage périnatal ne constitue pas le diagnostic final pour le bébé. Son objectif est uniquement de calculer les risques et de formuler des hypothèses concernant les évolutions possibles.

Les données obtenues à partir des résultats du dépistage ne constituent ni un verdict ni la vérité ultime.

En plus des indicateurs objectifs, il existe toujours la possibilité d'erreurs de recherche et de caractéristiques individuelles du corps de la femme enceinte, dans lesquelles les indicateurs de dépistage seront différents de la norme, mais le fœtus se développera tout à fait normalement.

Par conséquent, même avec les prévisions les plus défavorables, il est possible qu'elles ne se réalisent pas.

Les dépistages prénataux suscitent de nombreuses opinions et critiques contradictoires. Certains sont convaincus de leur nécessité, d’autres de leur totale inopportunité. Quels sont ces tests, et toutes les femmes enceintes devraient-elles vraiment les subir ?

Pour comprendre cette problématique, pesons le pour et le contre et séparons les mythes existants des données objectives de la médecine scientifique.

est un ensemble d'études dont l'objectif principal est d'identifier un groupe à risque de femmes enceintes présentant d'éventuels défauts de développement de l'enfant (tels que : syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural (anencéphalie), syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Smith Lemli Opitz, triploïdie , syndrome de Patau ). La future mère est envoyée pour un dépistage prénatal deux fois pendant la grossesse - au premier (11-13 semaines) et au deuxième trimestre (18-21 semaines). Et, malgré le fait que les dépistages ne comprennent que deux méthodes de diagnostic assez éprouvées : un test sanguin biochimique et une échographie, leur fiabilité et leur sécurité suscitent encore de nombreuses controverses.

Argument contre n°1 : l’échographie nuit au bébé

Il existe une opinion assez répandue selon laquelle les ultrasons affectent négativement le système nerveux de l'enfant et l'irritent - lors de l'examen, les enfants tentent souvent de se cacher de la machine et de se couvrir la tête avec leurs mains. Par conséquent, les enfants dont les mères ont régulièrement passé des échographies pendant la grossesse sont plus agités que les bébés dont les mères ont refusé le diagnostic échographique. Est ce que c'est vraiment?

Selon les médecins, les ultrasons ne peuvent nuire au bébé - les équipements modernes sont absolument sûrs. Par conséquent, la médecine officielle insiste pour qu'absolument toutes les femmes enceintes subissent une échographie. Après tout, un diagnostic rapide permet, d'une part, d'avoir une vue d'ensemble du déroulement de la grossesse et, d'autre part, si nécessaire, de corriger certains problèmes.

Une échographie est réalisée au moins trois fois pendant la grossesse (au premier trimestre à 11-13 semaines, au deuxième à 18-21 et au troisième à 30-32 semaines), mais si nécessaire, le médecin peut la recommander. fait plus souvent.

Les données obtenues à partir de l'échographie du premier dépistage prénatal (à 11-13 semaines de grossesse) sont considérées comme particulièrement importantes. A ce moment de l’étude :
le nombre d'embryons dans l'utérus et leur viabilité sont déterminés ;
un âge gestationnel plus précis est fixé ;
les malformations grossières sont exclues ;
l'épaisseur de l'espace du col est déterminée - TVP (c'est-à-dire que la quantité de liquide sous-cutané sur la surface arrière du cou de l'enfant est mesurée - normalement la TVP ne doit pas dépasser 2,7 mm) ;
La présence ou l'absence de l'os nasal est examinée.

Par exemple, chez les enfants trisomiques, la teneur en liquide est beaucoup plus élevée que la normale et l'os nasal n'est souvent pas visualisé.

Argument contre le n°2 : le test sanguin biochimique donne des résultats peu fiables

De nombreuses mères sont convaincues qu'il est impossible de tirer des conclusions fiables d'une seule analyse - trop de facteurs peuvent affecter le résultat. Et, en partie, ils ont vraiment raison. Cependant, il est nécessaire d'examiner de plus près le processus d'analyse afin de comprendre sur quelle base le médecin tire sa conclusion.

Une analyse biochimique est effectuée pour déterminer le niveau de protéines placentaires spécifiques dans le sang. Pendant première projection fait "double essai"(c'est-à-dire que le niveau de deux protéines est déterminé) :
PAPPA (« Pregnancy Associated Plasma Protein » ou protéine plasmatique A associée à la grossesse) ;
sous-unité bêta libre de l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine).

Les changements dans le niveau de ces protéines indiquent le risque que le fœtus présente divers troubles chromosomiques et certains troubles non chromosomiques. Cependant, identifier un risque accru ne signifie pas qu’il y a quelque chose qui ne va pas chez le bébé. De tels indicateurs ne sont qu'une raison pour une surveillance plus attentive du déroulement de la grossesse et du développement de l'enfant. En règle générale, si le dépistage du premier trimestre entraîne un risque accru pour l'un des indicateurs, il est demandé à la future mère d'attendre le deuxième dépistage. En cas d'écarts graves par rapport à la norme, la femme est adressée pour consultation à un généticien.

Réalisation deuxième projection survient entre 18 et 21 semaines de grossesse. Cette étude comprend "tripler" ou "quadruple test". Tout se passe de la même manière qu'au premier trimestre - la femme refait une prise de sang. Seulement dans ce cas, les résultats de l'analyse sont utilisés pour déterminer non pas deux, mais trois (ou, par conséquent, quatre) indicateurs :
sous-unité bêta libre de hCG ;
Alpha fetoprotéine;
estriol gratuit;
dans le cas d'un quadruple test, inhibine également A.

Comme lors du premier dépistage, l'interprétation des résultats repose sur l'écart des indicateurs par rapport à la norme statistique moyenne selon certains critères. Tous les calculs sont effectués à l'aide d'un programme informatique spécial, après quoi ils sont soigneusement analysés par un médecin. De plus, lors de l'analyse des résultats, de nombreux paramètres individuels sont pris en compte (race, présence de maladies chroniques, nombre de fœtus, poids corporel, mauvaises habitudes, etc.), puisque ces facteurs peuvent influencer la valeur des indicateurs étudiés.

Afin d’obtenir les résultats de dépistage les plus fiables, il est impératif de comparer ensemble les données des études du premier et du deuxième trimestre.

Si, à la suite des études des premier et deuxième trimestres, des anomalies dans le développement du fœtus sont révélées, la femme peut se voir proposer de subir un dépistage répété ou être immédiatement référée à un généticien pour consultation. Si nécessaire, il pourra prescrire des examens complémentaires pour établir un diagnostic plus précis (par exemple, analyse du liquide amniotique, biopsie des villosités choriales). Cependant, du fait que ces études ne sont pas entièrement sûres et peuvent entraîner diverses complications au cours de la grossesse (provoquer une fausse couche, développer un conflit de groupe ou Rh, infection du fœtus, etc.), elles ne sont prescrites qu'en cas de risque élevé. de pathologie. Cependant, de telles complications ne surviennent pas si souvent - dans 1 à 2 % des cas. Et bien entendu, toutes les recherches sont effectuées uniquement avec le consentement de la future mère.

Ainsi, les deux premiers arguments « contre », du point de vue de la médecine scientifique, ne sont pas convaincants, et devraient plutôt être reformulés en arguments « pour » : Les dépistages prénatals sont totalement sans danger pour la future maman et son bébé, et toutes les conclusions sont tirées par le médecin en tenant compte de toute une série de facteurs individuels..

Argument contre le n°3 : « J'ai une bonne hérédité, je n'ai pas besoin de dépistage »

Certaines mères ne voient pas l'intérêt de se soumettre à des dépistages : tous les proches sont en bonne santé, quels problèmes pourrait-il y avoir ? En effet, il existe certains groupes de femmes à qui il est d'abord recommandé de se soumettre à des tests pour identifier d'éventuelles pathologies dans le développement de l'enfant. Il s'agit de femmes de plus de 35 à 40 ans (car après cet âge, le risque de développer des anomalies chez un enfant augmente plusieurs fois) et de femmes enceintes atteintes de certaines maladies (par exemple le diabète). Bien entendu, les mères dont les familles ont déjà des enfants ou des proches atteints de maladies génétiques sont également à risque. Cependant, la majorité des médecins (non seulement en Russie, mais aussi dans de nombreux pays européens et américains) estiment que toutes les femmes devraient subir un dépistage prénatal, surtout s'il s'agit de leur première grossesse.

Argument contre le n°4 : « J’ai peur d’entendre un mauvais diagnostic »

C’est peut-être l’un des arguments les plus puissants contre le dépistage. Les futures mamans sont très effrayées à l’idée d’entendre quelque chose de négatif sur le développement du bébé. En outre, les erreurs médicales sont également un sujet de préoccupation : les tests de dépistage donnent parfois des résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Il y a des cas où la mère a appris que l'enfant était soupçonné d'être atteint du syndrome de Down et qu'un bébé en bonne santé est né par la suite. Bien entendu, il va sans dire que de telles nouvelles affectent grandement l’état émotionnel de la mère. Une fois le « terrible verdict » prononcé, la femme passe le reste de sa grossesse dans des soucis constants, mais cela n’est pas non plus du tout bénéfique pour la santé du bébé.

Il ne faut cependant pas oublier que tous les résultats des dépistages prénatals ne servent en aucun cas à poser un diagnostic. Ils identifient uniquement les risques probables. Par conséquent, même un résultat de dépistage positif ne constituera pas une « condamnation » pour l’enfant. C'est juste une raison pour demander conseil à un généticien.

Argument contre le n°5 : les écarts potentiels identifiés dans le développement de l’enfant ne peuvent pas être corrigés

C'est vrai : il n'existe aucun moyen de guérir ou de corriger les troubles chromosomiques. Par conséquent, les mères impressionnables et vulnérables, ainsi que les femmes déterminées à maintenir leur grossesse existante en toutes circonstances, ne peuvent que recevoir une autre raison de s'inquiéter à la suite des examens qu'elles ont subis. Peut-être, en effet, la meilleure issue dans une telle situation serait-elle de refuser la recherche afin que la mère puisse attendre sereinement la naissance du bébé.

Un autre argument pour

Pourtant, l'avantage incontestable des dépistages prénatals est la possibilité d'obtenir des informations sur le développement de l'enfant à un stade assez précoce de la grossesse, de consulter un généticien et de subir, si nécessaire, tous les examens complémentaires. Après tout, disposant de données complètes, la future mère peut prendre en toute conscience une décision sur le développement ultérieur ou l'interruption de la grossesse.

L'argument le plus important contre : la mauvaise santé de la future maman au moment de l'étude

Toute augmentation, même légère, de la température corporelle, les rhumes (infections respiratoires aiguës, infections virales respiratoires aiguës), toute autre maladie virale et infectieuse, voire le stress, constituent une contre-indication évidente au dépistage. Après tout, chacun de ces facteurs peut fausser les données d’analyse. C'est pourquoi, avant de donner du sang, la future maman doit se soumettre à un examen par un gynécologue - le médecin évaluera son état général.

Aujourd’hui, les dépistages prénatals ne sont pas strictement obligatoires, mais la plupart des médecins sont convaincus de la nécessité de ces études. Le droit de prendre une décision appartient à la mère, donc après avoir pesé le pour et le contre, chaque femme fera un choix - pour certaines, il est important de contrôler la situation et de recevoir toutes les informations possibles le plus tôt possible, tandis que pour d'autres, il s'agit de Il est beaucoup plus calme de se contenter des examens minimaux obligatoires, profitez simplement de votre grossesse et croyez au meilleur.

magazine pour les parents « Élever un enfant », octobre 2012