Biopsija korionskih resica i njezine posljedice. Što biste trebali znati o biopsiji korionskih resica? Korionska prezentacija: mjere opreza

Biopsija koriona ili biopsija korionskih resica jedna je od suvremenih invazivnih metoda izravne prenatalne dijagnostike. Namijenjen je prikupljanju uzoraka tkiva embrionalnog podrijetla s njihovim naknadnim molekularno-genetičkim, citogenetskim i biokemijskim studijama. Korionsku biopsiju provode strogo prema indikacijama i samo u određenom razdoblju gestacije od strane stručnjaka koji imaju odgovarajući certifikat i iskustvo.

Što je horion i što daje njegova studija?

Korion je vilozna izvanembrionalna vanjska membrana. Nastaje 7-12 dana nakon začeća spajanjem stanica ekstraembrionalnog mezoderma i trofoblasta. A od kraja prvog tromjesečja trudnoće korion se postupno pretvara u posteljicu. Istodobno se njezine tercijarne dobro vaskularizirane resice granaju i tvore kotiledone (strukturne i funkcionalne jedinice placente). U tom slučaju konačno prestaje izravni kontakt između cirkulacije krvi majke i fetusa.

Glavne funkcije koriona uključuju:

Odvajanje embrija od tkiva zida maternice. U tom je slučaju horion svojim viloznim dijelom u kontaktu s deciduom (nastalom od endometrija). A njen glatki dio je drugi sloj onog dijela fetalne vrećice, koji se zove plodova ovojnica.
Osiguravanje razmjene tvari i plinova između embrija i krvi majke (izlučivanje i trofičke funkcije). To je moguće zbog urastanja korionskih resica u stijenke spiralnih arterija stijenke maternice.
Zaštita embrija od uzročnika infekcija i toksina. Ova barijera počinje u potpunosti djelovati od 10. tjedna trudnoće, kada počinje formiranje posteljice. U ranoj fazi trudnoće korionske resice još nisu u stanju adekvatno filtrirati tvari sadržane u krvi žene. Stoga je ovo razdoblje karakterizirano prilično velikom vjerojatnošću pojave poremećaja embriogeneze toksične i zarazne prirode.

Tkiva koriona su embrionalnog porijekla. Dakle, njihov genetski materijal je u osnovi isti kao i kod embrija. A uzimanje malog dijela koriona za istraživanje ne utječe na proces organogeneze nerođenog djeteta i u 97-99% slučajeva nije kritično za produljenje trudnoće. To je ono što se koristi pri izvođenju biopsije korionskih resica za razne nasljedne anomalije.

Koliko je informativna biopsija korionskih resica?

Trenutno biopsija korionskih resica praćena pregledom dobivenog materijala omogućuje prepoznavanje gotovo 3800 različitih bolesti. Štoviše, dobiveni rezultat ima visok stupanj pouzdanosti.

Dijagnostičke mogućnosti korionske biopsije uključuju identificiranje sljedećih skupina bolesti:

Razne kromosomske abnormalnosti (Downov, Edwardsov, Turnerov, Klinefelterov, Patau sindrom itd.).
Monogene bolesti s različitim tipovima nasljeđivanja.
Enzimske patologije - na primjer, fenilketonurija, Lesch-Nyhanov sindrom, citrulinemija, arginin sukcinska acidurija.
Talasemija i druge hemoglobinopatije.
Brojne lizosomske bolesti nakupljanja. Tu spadaju sfingolipidoze (Fabryjeva, Crabbeova, Landingova, Tay-Sachsova, Niemann-Pickova bolest, adrenoleukodistrofija i dr.), poremećaji metabolizma ugljikohidrata (bolesti skladištenja glikogena, Pompeova bolest), poremećaji metabolizma glikozaminoglikana (razne mukopolisaharidoze) i poremećaji metabolizma glikoproteina.

Pouzdanost identifikacije ovih bolesti je vrlo visoka. Dijagnostičke pogreške mogu biti povezane s tehničkim pogreškama pri prikupljanju materijala, kada je tkivo maternice također uključeno u biopsiju korionskih resica. Ali ovo je rijetkost. Mogući su i lažno pozitivni rezultati testa za mozaicizam, kada se ova kromosomska patologija javlja samo u stanicama koriona.

Dijagnostičke pogreške javljaju se u ne više od 4% slučajeva. Štoviše, obično su povezani s pretjeranom dijagnozom, a ne s lažno negativnim rezultatima. Dakle, metoda u cjelini ima visoku točnost. Ali ima i neka ograničenja. Na primjer, biopsija korionskih resica bit će neinformativna ako embrij ima nedostatke u formiranju neuralne cijevi koji nisu povezani s patologijom genetskog materijala.

Naravno, dijagnostičke mogućnosti metode ovise o tehničkoj opremljenosti medicinskog genetskog centra i dostupnosti određenih reagensa u njemu. Stoga, ako se sumnja na određenu neuobičajenu anomaliju, liječnik mora prvo razjasniti mogu li se potrebna istraživanja provesti u ovom laboratoriju. Ako je potrebno, materijal se šalje u drugu regiju u skladu s potrebnim uvjetima prijevoza.

U kojim slučajevima se provodi istraživanje?

Biopsija korionskih resica nije obična pretraga. Provodi se samo ako postoje određene indikacije, ako neinvazivne dijagnostičke metode ne daju potrebne i pouzdane informacije. Odluku o takvoj manipulaciji obično donosi liječničko povjerenstvo i zahtijeva obvezni informirani pristanak žene. Ona ima pravo odbiti predloženu dijagnozu, što nije temelj za naknadna ograničenja opsega propisanog pregleda i liječenja.

Indikacije za biopsiju korionskih resica uključuju:

Prethodno rođenje žene s djetetom s poremećajima uzrokovanim bilo kojim genom ili kromosomskim abnormalnostima. Uzima se u obzir i činjenica mrtvorođenosti ili smrti novorođenčeta u prvih nekoliko dana.
Prisutnost ljudi u obitelji s nasljednim bolestima, čak i ako nisu srodnici prvog stupnja. Potvrđeno nositeljstvo recesivnog patološkog gena (uključujući spolno vezanog) kod barem jednog od roditelja.
Nepovoljan nalaz prvog obveznog prenatalnog probira (ultrazvuk i biokemijski pregled) s utvrđenim visokim rizikom od određenih kromosomskih bolesti embrija.

Relativna indikacija je i dob žene starije od 35 godina. Uostalom, to je povezano s povećanom vjerojatnošću spontanih kritičnih mutacija, posebno u prisutnosti drugih čimbenika koji tome predisponiraju.

Kontraindikacije

Planirana biopsija korionskih resica može se odgoditi ili otkazati u sljedećim slučajevima:

visok rizik od prijetnje pobačajem - na primjer, s višestrukom miomatozom ili prisutnošću velikog fibroidnog čvora sa značajnom deformacijom šupljine maternice;
već dijagnosticiran prijeteći pobačaj (visok tonus maternice, pojava krvavog iscjetka iz genitalnog trakta);
žena ima groznicu, trenutnu akutnu infekciju ili klinički značajno pogoršanje kronične zarazne i upalne bolesti;
značajke pričvršćivanja koriona, što dovodi do njegove nedostupnosti za biopsiju;
dermatitis ili infektivna lezija kože i potkožnog tkiva na prednjem trbušnom zidu dijagnosticirana kod žena (s planiranom transabdominalnom biopsijom korionskih resica);
zarazna priroda (u slučaju transcervikalne korionske biopsije);
klinički značajno pogoršanje općeg somatskog stanja trudnice.

Vremenski okvir za studiju

Vrijeme biopsije korionskih resica određeno je razdobljem kada su glavni organi i sustavi embrija već formirani, njegove su membrane prilično velike, ali posteljica još nije u potpunosti formirana. Stoga se zahvat najčešće radi između 10. i 13. tjedna trudnoće.

Osim toga, u tom je razdoblju rizik od spontanih pobačaja izazvanih biopsijom znatno manji nego u ranijim razdobljima. A liječnik obično već ima nalaz prvog temeljnog prenatalnog probira, koji daje indikativne podatke o prisutnosti znakova nekih od najčešćih kromosomskih bolesti.

U kasnijim fazama korion se postupno transformira u placentu. Moguće je i uzimanje uzorka (dijela) ove formacije. Ali ovo je drugačiji test koji se zove placentocenteza ili biopsija posteljice.

Moguća je i kombinacija više tehnika. Na primjer, ponekad se biopsija korionskih resica izvodi istim pristupom (simultano). To omogućuje značajno povećanje informativnosti i pouzdanosti prenatalne dijagnoze, jer također omogućuje dobivanje podataka o abnormalnom razvoju fetusa ili njegovoj infekciji.

Vrste istraživanja

Trenutno se prakticiraju 2 vrste korionske biopsije:

Transabdominalno, kada se pristup šupljini maternice i fetalnim membranama postiže probijanjem prednjeg trbušnog zida.
Transcervikalni - kroz cervikalni kanal, bez narušavanja integriteta zida maternice.

Transabdominalna biopsija korionskih resica može biti jednoiglena ili dvoiglena.

Trenutno se najčešće daje prednost transabdominalnoj tehnici. U tom slučaju stručnjak dobiva pristup korionu koji se nalazi duž prednjih ili bočnih zidova na bilo kojoj razini. Ali kada se embrij pričvršćuje duž stražnje površine maternice, preporučljivo je koristiti transcervikalnu tehniku.

Kako se izvodi biopsija korionskih resica?

Prije postupka, ženi se daje preliminarni pregled. Uključuje opće kliničke pretrage krvi i urina, analizu na veće infekcije i vaginalni bris za određivanje stupnja čistoće. Postupak je također obavezan, unatoč tome što je prvi skrining nedavno obavljen. Često se sonografija izvodi na dan biopsije. Zapravo, stručnjak najprije procjenjuje stanje maternice i položaj embrija, nakon čega započinje postupak prikupljanja biomaterijala.

Iako je biopsija korionskih resica invazivna procedura, ona se u velikoj većini slučajeva izvodi bez uporabe anestezije. U slučaju transabdominalne tehnike, po potrebi se može koristiti aplikativna anestezija kako bi se smanjila nelagoda prilikom uboda kože.

Biopsija korionskih resica izvodi se uz obaveznu ultrazvučnu kontrolu položaja punkcijske igle. U tom slučaju može se koristiti metoda slobodnom rukom ili poseban adapter za ubod. 1-2 sata prije pregleda ženi se preporučuje da popije nekoliko čaša vode koja će ispuniti mjehur i time značajno poboljšati vizualizaciju šupljine maternice.

Općenito, postupak (za transabdominalnu opciju) uključuje:

Antiseptička obrada područja na abdomenu koja bi se trebala koristiti za punkciju.
Linearna punkcija tkiva prednjeg trbušnog zida i maternice s uranjanjem vrha punkcijske igle u miometrij.
Promjena položaja igle tako da je usmjerena paralelno s korionskom membranom.
Uranjanje igle u korionsko tkivo, uklanjanje mandrina i nježna aspiracija uzorka. U ovom slučaju, za prikupljanje materijala, štrcaljka s transportnim medijem pričvršćena je na vanjsku konturu igle. Ako se koristi tehnika s dvije igle, u horion se uranja samo unutarnja igla manjeg promjera. Deblja igla vodilica služi kao troakar za početnu punkciju trbušne stijenke i stijenke maternice.
Vađenje igle, prekrivanje mjesta uboda aseptičnim zavojem, ultrazvučno praćenje otkucaja srca embrija i stanja stijenke maternice.

Tijekom transvaginalne korionske biopsije materijal se prikuplja pomoću fleksibilnog tankog katetera s trnom. U ovom slučaju, cerviks se fiksira hvatanjem pincetom. Vrh katetera također se uvodi u korion paralelno sa stijenkom maternice pod nadzorom ultrazvuka.

Obično cijeli postupak ne traje više od 30 minuta. Iako, kada se korion nalazi na bočnim zidovima maternice ili u njegovim kutovima, moguće su tehničke poteškoće s pristupom, što će povećati trajanje biopsije.

Za potpunu dijagnozu potrebno je dobiti najmanje 5 mg korionskog tkiva. Optimalni volumen biopsije je 10-15 mg. To će vam omogućiti da provedete nekoliko vrsta istraživanja ako je potrebno.

Mogući rizici postupka

Invazivnost ove tehnike glavni je čimbenik rizika za razvoj mogućih komplikacija i posljedica. Istina, pojavljuju se rijetko i nisu uvijek povezani s tehničkim pogreškama u obavljenoj biopsiji ili nedovoljnim iskustvom liječnika. Općenito, prema medicinskoj statistici, ne više od 4-5% pacijenata doživljava ozbiljne komplikacije.

Moguće negativne posljedice biopsije korionskih resica uključuju:

Spontani pobačaj () tijekom prvih 5-7 dana nakon zahvata. Dijagnosticira se u 2-2,5% slučajeva. Rizik od induciranog pobačaja veći je kod transcervikalne biopsije korionskih resica.
Krvavi iscjedak iz genitalnog trakta, koji se javlja uglavnom u žena nakon transcervikalne biopsije korionskih resica. Oni mogu biti povezani ne toliko s oštećenjem samog koriona, koliko s ozljedom grlića maternice pincetom od metka. Ipak, pritužbe pacijenta na krvarenje zahtijevaju pojašnjenje izvora krvarenja uz obavezno isključivanje prijetnje pobačajem. Oko 20-25% žena nakon transcervikalne korinobiopsije iskusi ovaj fenomen. I u većini slučajeva prestaje samo od sebe i bez ikakvih negativnih posljedica.
Formiranje retrochorial hematoma. Smatra se faktorom koji povećava vjerojatnost pobačaja. Ali u većini slučajeva takav se hematom riješi do 16. tjedna trudnoće i ne utječe na razvoj fetusa. A kada prodre u šupljinu maternice, žena može osjetiti smeđe-krvav, svijetli iscjedak iz genitalnog trakta.
Razvoj . To je rijetka komplikacija. Mnogi autori ističu da nema značajnih razlika između učestalosti postbiopsijskog i spontanog korioamnionitisa.
Povreda cjelovitosti fetalnih membrana, što je najvjerojatnije s transcervikalnom biopsijom korionskih resica. To je ispunjeno istjecanjem amnionske tekućine i razvojem zaraznih komplikacija.
Prilikom izvođenja korionske biopsije u ranim fazama gestacije moguće su kongenitalne transverzalne amputacije udova zbog trofičkih poremećaja u području intervencije. Do kraja 1. tromjesečja rizik od razvoja ove komplikacije je izravnan. Zato se od 1992. godine biopsija korionskih resica radi najranije od 8. tjedna gestacije, a po mogućnosti od 10. tjedna.
Povećane razine α-FP u serumu. Prolazne je prirode, ne zahtijeva korekciju lijeka i obično se povlači do 16-18 tjedna trudnoće. Međutim, potrebno je uzeti u obzir rizik od takve posljedice pri propisivanju biokemijskih pregleda u 2. tromjesečju kako bi se isključili lažno pozitivni rezultati za vjerojatnost nedostataka.
Aloimuna citopenija u fetusa, što je moguće s. Da bi se to spriječilo, prakticira se davanje anti-Rhesus imunoglobulina prethodno nesenzibiliziranim ženama s Rh-negativnom krvlju, ako je otac djeteta Rh-pozitivan. Lijek se obično primjenjuje u prvih 48-72 sata nakon biopsije korionskih resica.

Općenito, unatoč svojoj invazivnosti, ova dijagnostička tehnika rijetko dovodi do razvoja istinski teških komplikacija. Naravno, puno ovisi o vještinama liječnika i patologiji prisutnoj kod žene i/ili embrija.

Što učiniti nakon biopsije korionskih resica

Nakon biopsije korionskih resica, ženi se obično propisuje preventivna terapija usmjerena na održavanje trudnoće. U tom slučaju preporuča se privremeno ograničiti tjelesnu aktivnost, izbjegavati dizanje teških tereta i spolni odnos. Također se mogu koristiti lijekovi za smanjenje tonusa maternice, a može se povećati doza hormonskih lijekova koje prima trudnica.

Prema indikacijama, provodi se antibakterijska i hemostatska terapija, aplicira se anti-rezusni imunoglobulin. Ženi je također propisan kontrolni ultrazvuk za procjenu stanja fetusa.

Rezultati biopsije obično se dobivaju za 10-14 dana. Ovo razdoblje objašnjava se potrebom transporta biomaterijala u laboratorij, čekanja rasta stanica u posebnom okruženju i provođenja niza studija. No, prvi okvirni rezultati mogli bi biti poznati već u prvim danima.

Ako je rezultat negativan, žena nastavlja nositi trudnoću. Više se ne mora brinuti o prisutnosti kromosomskih i genskih abnormalnosti ili bolesti skladištenja u fetusu. Ako se dobije pozitivan odgovor iz laboratorija, trudnica se suočava s izborom: produžiti ili prekinuti ovu trudnoću. Odluka ostaje njezina, zaključak liječničke komisije o uputnosti pobačaja iz medicinskih razloga je savjetodavne prirode.

U slučaju potrebe i dostupnosti odgovarajućeg stručnjaka, žena i njezin suprug imaju priliku dobiti pomoć psihologa. Osim toga, u nekim slučajevima preporučljivo je provesti genetsko savjetovanje za druge rođake reproduktivne dobi. To će omogućiti da se unaprijed razjasni rizik od rođenja djeteta s odgovarajućom anomalijom.

Ako se trudnoća nastavi, naknadno se odlučuje o mjestu i načinu poroda te se izrađuje plan pregleda i vođenja novorođenčeta.

Dijagnostički test kojim se otkrivaju kromosomske abnormalnosti i druge nasljedne bolesti fetusa naziva se biopsija korionskih resica. Testiranje preporuča obiteljski liječnik ako se potencijalno opasne bolesti prate s očeve ili majčine strane.

Dijagnoza se provodi u ranoj fazi trudnoće invazivnim pregledom tkiva buduće posteljice. Svrha testiranja je identificirati kromosomske abnormalnosti ili monogene nasljedne bolesti - hemofiliju, cističnu fibrozu, nasljedni pankreatitis, Marfanov sindrom, ahondroplaziju, kongenitalnu kataraktu, mentalnu retardaciju, Downov sindrom i mnoge druge nasljedne bolesti.

Biopsija korionskih resica je invazivna metoda prenatalne dijagnostike s invazijom u šupljinu maternice i selekcijom biološkog materijala - korionskih resica. Bit studije je dobiti mali komad tkiva iz buduće posteljice. Stanice tkiva jedinstvene su po tome što sadrže iste kromosome kao i beba koja se razvija u maternici.

Identitet stanica posteljice i fetusa na početku razvoja omogućuje da se već u ranoj fazi trudnoće utvrdi hoće li dijete pri rođenju biti opterećeno nasljednim bolestima ili ne.

Dali si znao? Biopsija korionskih resica omogućuje kromosomsku analizu stanica djeteta koje se razvija unutar maternice, bez utjecaja na sam fetus.

Kome je postupak indiciran?

Žene koje su zatrudnjele u dobi od 35 godina (ili starije);
Rezultati prvog testa probira ukazuju na rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom;
U slučaju ranog određivanja spola djeteta, budući da je na očevoj liniji uočena nasljedna hemofilija ili Duchenneova distrofija;
Kada rođaci već imaju rođenje djeteta s Downovim sindromom ili drugim nasljednim bolestima povezanim s abnormalnim skupom kromosoma, kao i genetskim poremećajem;
Otkrivanje razvoja kongenitalne mane u fetusu u razvoju pomoću ultrazvučnog pregleda.

Nažalost, dijagnostičke pretrage se ne provode u svakom kliničkom laboratoriju. Osim toga, biopsija korionskih čupica prilično je skupo zadovoljstvo, a ne svaki obiteljski proračun to može priuštiti. Ženama starijim od 35 godina zdravstveno osiguranje pokriva dio troškova, dok su ostale potencijalne pacijentice prisiljene tražiti alternativne metode istraživanja.

Kako i u koje vrijeme se radi biopsija korionskih resica?

Optimalno vrijeme za testiranje na prisutnost neispravnih kromosoma smatra se razdoblje od 9. do 12. tjedna trudnoće uključujući. Postupak se provodi pod kontrolom ultrazvučne opreme. Odabrani biomaterijal se obrađuje i ispituje dva ili tri, a izuzetno rijetko - sedam dana.

Specijalist uzima sićušni komad tkiva s mjesta pričvršćivanja koriona na zid maternice. Nekoliko stanica dovoljno je za provođenje potpune studije biomaterijala.

Materijal se prikuplja pomoću jedne od dvije postojeće metode za provođenje dijagnostičkih istraživanja.

Transcervikalna metoda(transcervikalni modum) uključuje uvođenje tankog katetera kroz vrat maternice i njegovo dovođenje do mjesta izbočenja posteljice. Proces prikupljanja biomaterijala prati se ultrazvukom. Korionske resice nježno se odabiru kateterom, nakon čega se kateter uklanja iz tijela. Ova metoda uzimanja biopsije korionskih resica smatra se najčešćom.
Transabdominalna metoda(transabdominalni modum) istraživanje se sastoji od uzimanja punkcije. U lokalnoj anesteziji se tankom dugom iglom probuše abdomen i stijenka maternice, koja se pod kontrolom ultrazvuka prinese posteljici i prikupe korionske resice. Nakon manipulacije, igla se uklanja.

Prva metoda omogućuje uzorkovanje veće količine materijala, a rezultat analize priprema se brže nego kod druge metode.

Što pokazuju rezultati biopsije korionskih resica?

Dobivanje negativnog rezultata testa ukazuje na to da nema abnormalnog razvoja fetusa na genetskoj ili kromosomskoj razini. No nije zajamčeno rođenje potpuno zdravog djeteta, kao ni mogućnost daljnjeg javljanja određenih problema vezanih uz njegovo zdravlje.

Ako se potvrdi ozbiljna patološka bolest (pozitivan rezultat testa), postoji kratko vremensko razdoblje tijekom kojeg se mora donijeti najvažnija odluka - nastaviti ili prekinuti trudnoću.

Medicinski pobačaj(umjetni prekid trudnoće) može se izvesti samo tijekom prvog tromjesečja. Ako žena odluči nositi dijete do termina i roditi, potrebno je obavijestiti rodbinu o predviđenom odstupanju u zdravlju djeteta.
Ako dijete ima urođenu manuće zahtijevati hitnu kiruršku intervenciju odmah nakon rođenja, potrebno je da se porod odvija u specijaliziranoj specijaliziranoj klinici, gdje će dijete dobiti odgovarajuću skrb.
Također je potrebno odmah odlučiti hoće li se porod odvijati prirodnim putem ili će biti potreban carski rez.

Važno! Nijedna studija ne jamči 100% pouzdanost testiranja.

Zabilježen je niz slučajeva kada je, s pozitivnim rezultatom patologije fetusa, žena oslobođena tereta apsolutno zdravog djeteta. Istina, bilo je i pogrešaka suprotne vrste, ali ih je, prema medicinskoj statistici, bilo puno manje. Stope točnosti uzorkovanja korionskih resica približavaju se 99%.

Rizici i posljedice

Sudeći prema procjenama žena kojima je dijagnosticirana biopsija korionskih čupica i kako je navedeno u njihovim recenzijama, ovaj je postupak bezbolan, ali može uzrokovati određenu nelagodu. Osobito u području punkcije pri provođenju transabdominalne metode ispitivanja.

Invazivno testiranje korionskih resica uključuje prodor u maternicu s fetusom u razvoju. Stoga postoje određeni rizici koji prate prikupljanje biomaterijala bilo kojom metodom ispitivanja:

Povećava se rizik od intrauterine infekcije;
Postoji kratko istjecanje amnionske tekućine;
Postoji grčevita, ali brzo prestajuća bol u donjem dijelu trbuha;
Izuzetno rijetko - kršenje cjelovitosti amnionske vrećice.

Dali si znao? Spontani prekid trudnoće nakon biopsije korionskih resica iznimno je rijedak i javlja se kod jedne od 440 žena, što je 0,4% pregledanih.

U kojim slučajevima se pregled ne provodi?

Ako postoji opasnost od pobačaja.
Maternica je u stanju hipertoničnosti
Kronične bolesti se pogoršavaju.
U slučaju krvavog iscjetka iz grlića maternice.
Dijagnosticiran miom maternice.
U maloj zdjelici bilježi se priraslica.
Nedostatak pristupa korionskim resicama.
Kad je žena trudna s blizancima.
Kada je maternica savijena.

Video

Iz informativnog videa ponuđenog za gledanje saznat ćete puno novih i korisnih informacija o dijagnostici metodom testiranja i uzimanja uzoraka za biopsiju korionskih resica. Razgovor o kromosomskoj patologiji fetusa, uništavajući sve strahove od postupka, vodi opstetričar-ginekolog, liječnik najviše kategorije, Gulnor Myrzabekova.

Stvarne informacije

Svaki tjedan trudnoće ima svoje razlike i obrasce. Provjerite vruće teme za svaku ženu koja očekuje porod.

Što se događa ženi na . Koje se promjene opažaju u tijelu buduće majke. Koliki je volumen trbuha i kako izgleda plod u 6,5 mjeseci trudnoće.
Što je opasno za oligohidramnion tijekom trudnoće i što može dovesti do smanjenja amnionske tekućine? Koje mjere treba poduzeti kako bi se izbjegle patologije u razvoju fetusa.
Za svaku trudnicu vrlo je važno znati kako čuti kontrakcije srčanog mišića i koji se broj otkucaja smatra normalnim.
Saznajte koliko brzo se nastavljaju i koju zaštitu trebate poduzeti kako ne biste odmah zatrudnjeli s drugim djetetom.
Vrlo korisne informacije za gotovo svaku mladu majku koja je nedavno rodila - s velikim skupom vježbi i preporukama stručnjaka.
Kome i iz kojih razloga je indicirana stimulacija poroda, kako se to događa i zašto postoji potreba za pojačavanjem kontraktilne aktivnosti maternice.

Ako ste radili biopsiju korionskih resica, iznesite dojmove. Što ste doživjeli u trenutku dijagnoze i koliko je to trajalo? Je li bilo poteškoća u razdoblju nakon testiranja i kako ste se s njima nosili? Čekamo vaše odgovore. Sve komentare, recenzije i dodatne informacije možete ostaviti na ovoj stranici ispod članka. Sudjelujte u raspravama i zajedno ćemo našu stranicu učiniti najinformativnijom.

Biopsija korionskih resica (CVS) je postupak uzimanja stanica korionskih resica na analizu i utvrđivanja mogućih genskih i kromosomskih abnormalnosti u njima. Korion je vanjska membrana fetusa, prekrivena resicama, koja je usko uz maternicu. Budući da je podrijetlom iz voća, njegove stanice nose potpunu informaciju o svim anomalijama nerođenog djeteta. Do tada se potpuno transformira u placentu. Ako iz nekog razloga nije bilo moguće napraviti CVS na vrijeme, tada možete uzeti mali komad posteljice za pregled. Više o placentocentezi pročitajte u odgovarajućem članku.

Biopsija korionskih resica radi se u 8. do 12. tjednu trudnoće.

Indikacije za CVS

Indikacije:

Starost žene je starija od 35 godina, budući da se učestalost spontanih mutacija povećava s godinama, čak i u nedostatku drugih čimbenika rizika;
Prisutnost znakova kongenitalne patologije tijekom ultrazvučnog pregleda;
Krvni brak;
Prisutnost kromosomske reorganizacije, nasljedne bolesti ili razvojnog defekta u jednom od supružnika;
Prisutnost monogenih nasljednih bolesti u rodbini (fenilketonurija, cistična fibroza, spinalna amiotrofija);
Potreba za određivanjem spola fetusa, budući da su neke bolesti povezane s kromosomom X i pojavljuju se samo kod dječaka (hemofilija A i B, atrofija vidnog živca);
Rođenje djeteta s nasljednom bolešću ili nedostatkom u razvoju;
Povijest spontanih pobačaja, mrtvorođenčadi, primarne amenoreje, primarne neplodnosti u supružnika;
Štetni učinci okolišnih čimbenika u ranoj fazi trudnoće (radioaktivno zračenje, udisanje parnih otrova itd.);
Uzimanje embriotoksičnih lijekova u ranoj trudnoći;
X-ray pregled u ranim fazama.

Kontraindikacije za biopsiju

Kontraindikacije:

Upalne bolesti rodnice i vrata maternice ili kože trbuha (ovisno o mjestu uboda).
Relativna kontraindikacija je prisutnost HIV infekcije u trudnice, jer se povećava vjerojatnost prijenosa na fetus. Ako je analiza potrebna, povećajte dozu antiretovirusnih lijekova.

Metode uzimanja biopsije korionskih resica

Ovisno o načinu uzimanja materijala za istraživanje, razlikuju se:

Transcervikalni pristup– kroz rodnicu i cervikalni kanal uvede se tanka savitljiva cjevčica u šupljinu maternice i pažljivo se odštipne komadić korionskih resica.
Transabdominalna metoda– tankom iglom se napravi punkcija kroz kožu abdomena žene iu nju se skupi nekoliko stanica koriona.

Dodatno Izbor metode ovisi o lokaciji korionskih resica.Bez obzira na metodu uzimanja analize, studija se provodi pod obveznom kontrolom ultrazvuka.

Komplikacije nakon BVC

Rane komplikacije biopsije:

Spontani pobačaj, prema dvije ruske multicentrične studije, s transabdominalnom biopsijom iznosi 0,5 - 1,5%, a s transcervikalnom biopsijom može doseći 7,5%.
Intrauterina infekcija;
Krvarenje s mjesta uboda;
Stvaranje parijetalnih hematoma, koji mogu izazvati odvajanje jajne stanice

Kasne komplikacije:

Mala tjelesna težina novorođenčeta (manje od 2500g).

Biopsija korionskih resica, kao i druge invazivne metode dijagnosticiranja fetusa, provodi se samo uz pristanak trudnice. Treba imati na umu da se s BVC-om ne otkrivaju abnormalnosti neuralne cijevi fetusa, pa je moguće da će se amniocenteza također morati obaviti u 18-22 tjedna trudnoće (više pročitajte u članku "") Prije donošenja odluke potrebno je, ako je moguće, mirno odvagnuti sve prednosti i nedostatke i tek onda odbiti provođenje studije. Poznavajući djetetovu bolest, uvijek je lakše pripremiti se za njegovo rođenje i, ako je potrebno, provesti liječenje odmah nakon rođenja.

Dugo očekivana i planirana trudnoća ne prolazi uvijek glatko. Ponekad se otkriju abnormalnosti kod bebe ili liječnici sumnjaju u razvoj fetusa na temelju rezultata testova i ultrazvučnih pregleda. Kako bi se te bojazni potvrdile ili opovrgle, provodi se niz dijagnostičkih postupaka, a jedan od njih je biopsija korionskih resica. Ova se studija provodi u iznimnim slučajevima kada postoji mogućnost razvoja genetske ili druge opasne bolesti. Ponekad takav postupak uzrokuje komplikacije ili razvoj infekcije, pa prije davanja pristanka trudnica treba pažljivo odvagnuti prednosti i nedostatke, razmišljajući o svom zdravlju i životu svog nerođenog djeteta. Kada se preporučuje analiza, kako se događa i što se pomoću nje može otkriti?

Indikacije za biopsiju korionskih resica

Biopsija korionskih resica je dijagnostički postupak koji uključuje uzimanje stanica korionskih resica za daljnje ispitivanje. Ova analiza omogućuje prepoznavanje prisutnosti genetskih i kromosomskih patologija u ranim fazama, što roditeljima omogućuje donošenje odluke o budućoj sudbini djeteta. Korion je vanjska membrana fetusa, koja nosi sve genetske informacije o njemu, o prisutnosti abnormalnosti i razvojnih patologija. Razvojem se korion pretvara u posteljicu. To se događa oko 15-16 tjedana, tako da se postupak provodi prije tog razdoblja (idealno 8-12 tjedana).

Postoje brojne indikacije za biopsiju korionskih resica, a liječnik propisuje postupak u sljedećim slučajevima:

Uzimanje uzorka korionskih čupica omogućuje određivanje prisutnosti kromosomskih abnormalnosti (Patauov sindrom i drugi). U ovom slučaju, točnost rezultata bit će 95-99%, ali je nemoguće odrediti ozbiljnost bolesti pomoću takve analize. Osim toga, genetske abnormalnosti mogu se identificirati ako postoji sumnja na razvoj određene bolesti. Biopsija korionskih resica ne može otkriti nedostatke u razvoju fetalne neuralne cijevi, pa se može dodatno raditi nakon 16. tjedna trudnoće.

Kako se pripremiti za istraživanje

Postupak ne zahtijeva posebnu i temeljitu pripremu. Kod korištenja transcervikalnog pristupa važno je prethodno obaviti pregled kod ginekologa i uvjeriti se da nema infekcije ili upalnog procesa u cerviksu i vagini. Osim toga, provodi se ultrazvučni pregled fetusa, koji vam omogućuje određivanje točnog trajanja trudnoće. Neophodno je uvjeriti se da nema kontraindikacija i realno procijeniti potrebu za zahvatom, uzimajući u obzir sve moguće rizike i komplikacije nakon njega.

Postupak

Postoje dvije vrste postupaka, ovisno o načinu uzimanja biološkog materijala za analizu:

Na kraju postupka liječnik provjerava otkucaje bebinog srca kako bi procijenio njegovo stanje i uvjerio se da nema oštećenja ploda. Ako postoji rizik od Rh konflikta, potrebna je injekcija nakon zahvata.
Često postupak uzrokuje niz komplikacija, o kojima je liječnik dužan upozoriti ženu prije dobivanja pristanka. Negativne posljedice mogu nastupiti odmah nakon analize ili nekoliko mjeseci nakon nje.

Komplikacije nakon biopsije korionskih resica:

Spontani pobačaj (javlja se rijetko - 1-1,5% slučajeva, ali postoji rizik).
Infekcija, koja može uzrokovati poremećaj razvoja fetusa.
Krvavi iscjedak s mjesta uboda.
Prijevremeni porod.
Mala težina novorođenčeta - do 2400 kg.

Nakon postupka ostatak dana posvetite odmoru, ograničavajući tjelesnu aktivnost i emocionalna iskustva. Rezultati analize gotovi su u pravilu za 7-10 dana, a detaljan genetski odgovor nakon 2-4 tjedna.
Nakon što primi podatke istraživanja, liječnik objašnjava ženi njihov značaj, izražava moguće rizike i komplikacije u razvoju djeteta. Neki parovi odluče prekinuti trudnoću, dok drugi radije zadrže dijete, odgajaju ga i vole bez obzira na sve.

Kontraindikacije za postupak

Zahvat ima i svoje kontraindikacije, kod kojih je strogo zabranjeno uzimanje uzorka korionskih resica čak i ako postoje jake indikacije. Ti čimbenici uključuju:

Biopsija korionskih resica izvodi se samo ako postoje uvjerljive indikacije i uz pristanak trudnice. Važno je upozoriti ženu o mogućim rizicima i objasniti potrebu za provođenjem studije. Pravovremena dijagnoza omogućit će obitelji da donese odluku o budućoj sudbini djeteta i psihički se pripremi za njegovo rođenje.

horion, ili vilozna membrana, pojavljuje se prvi put kod sisavaca, razvija se iz trofoblasta i ekstraembrionalnog mezoderma.

Tri su razdoblja u nastanku koriona: predvilozno, razdoblje nastajanja resica i razdoblje kotiledona. Trotjedni zametak u stadiju gastrule.

Formiraju se amnijska šupljina i žumanjčana vrećica. Stanice trofoblasta koje tvore placentu dolaze u kontakt s krvnim žilama maternice. Embrij je povezan s trofoblastom tjelesnom deblom koje potječe iz izvanembrionalnog mezoderma. Alantois urasta u peteljku tijela, ovdje dolazi do angiogeneze, a zatim se formira pupčana vrpca kroz koju prolaze pupčane (alantoične) žile: dvije pupčane arterije i jedna pupčana vena.

* Prethodno razdoblje. Tijekom implantacije, stanice trofoblasta proliferiraju i formiraju citotrofoblaste. U interakciji s endometrijem, trofoblast počinje citolitički uništavati tkivo endometrija, što rezultira šupljinama (lakunama) ispunjenima majčinom krvlju. Lakune su odvojene pregradama stanica trofoblasta; to su primarne resice. Nakon pojave praznina, blastocista se može nazvati amnionskom vrećom.
* Vilozno razdoblje. U tom razdoblju sukcesivno nastaju primarne, sekundarne i tercijarne resice.

¦ Primarne resice su nakupine stanica citotrofoblasta okružene sinciciotrofoblastom.

¦ Sekundarne resice. 12-13 dana ekstraembrionalni mezoderm prerasta u primarne resice, što dovodi do stvaranja sekundarnih resica, ravnomjerno raspoređenih po cijeloj površini fetalnog jajašca. Epitel sekundarnih resica predstavljen je svijetlim stanicama okruglog oblika s velikim jezgrama. Iznad epitela nalazi se sincicij nejasnih granica, tamne granularne citoplazme, četkastog ruba i polimorfnih jezgri.

¦ Tercijarne resice. Od 3. tjedna razvoja pojavljuju se tercijarne resice koje sadrže krvne žile. Ovo razdoblje naziva se placentacija. Resice okrenute prema bazalnom dijelu decidue opskrbljuju se krvlju ne samo iz žila koje potječu iz korionskog mezoderma, već i iz žila alantoisa.

Razdoblje povezivanja grana pupčanih žila s lokalnom cirkulacijskom mrežom podudara se s početkom srčanih kontrakcija (21. dan razvoja), a cirkulacija embrionalne krvi počinje u tercijarnim resicama. Vaskularizacija korionskih resica završava u 10. tjednu trudnoće. Do tog vremena formira se placentna barijera. Nisu sve korionske resice jednako dobro razvijene. Resice okrenute prema kapsularnom dijelu padajuće membrane su slabo razvijene i postupno nestaju. Stoga se horion u ovom dijelu naziva glatkim.

* Razdoblje kotiledona. Kotiledon, strukturna i funkcionalna jedinica formirane placente, formiran je od resica stabljike i njegovih ogranaka koji sadrže fetalne žile. Do 140. dana trudnoće u posteljici se formira 10-12 velikih, 40-50 malih i do 150 rudimentarnih kotiledona. Do 4. mjeseca trudnoće završava formiranje glavnih struktura posteljice. Praznine potpuno formirane posteljice sadrže oko 150 ml majčine krvi, koja se potpuno zamijeni 3-4 puta u minuti. Ukupna površina resica doseže 14 m2, što osigurava visoku razinu razmjene između trudnice i fetusa.

Glatki korion nalazi se između vodene i decidualne membrane i sastoji se od četiri sloja: stanične, retikularne, pseudobazalne membrane i trofoblasta.

Stanični sloj je uz spužvasti sloj amniona. Dobro se razlikuje u ranim stadijima trudnoće i gotovo se ne može detektirati u zrelim membranama. Retikularni (ili vlaknasti) sloj koriona je najizdržljiviji.

Trofoblast je nejasno odvojen od susjedne decidue. Njegove stanice prodiru duboko, osiguravajući blisku vezu između korionske i decidualne membrane, u vezi s kojom neki autori [Govorka E. 1970; Wulf K N., 1981] ove slojeve smatraju jedinstvenim koriodecidualnim kompleksom. Trofoblast se sastoji od nekoliko redova stanica okruglog ili poligonalnog oblika, jedne ili više jezgri. Između koriotrofoblasta nalaze se tubuli, obrubljeni, poput amnijskih tubula, mikrovilima i sadrže tkivnu tekućinu.

U citoplazmi stanica trofoblasta dobro su razvijeni mikrofibrili, dezmosomi, veliki mitohondriji, endoplazmatski retikulum i druge ultrastrukture. Visoka funkcionalna aktivnost, uključujući pinocitozu, naznačena je prisutnošću vakuola. Ovdje je pronađen visok sadržaj RNA, glikogena, proteina, aminokiselina, mukoproteina i mukopolisaharida, kao i spojeva fosfora i mnogih enzima, uključujući termostabilnu alkalnu fosfatazu. Fibrinoid se taloži u trofoblastu, u kojem su vidljivi ostaci resica, bez epitela i zadržavajući samo fibroznu fibroznu stromu bez žila.

Funkcionalna aktivnost glatkog koriona ostaje do kraja trudnoće. Postoje indikacije o sintezi ljudskog korionskog gonadotropina, AK.TG, prolaktina i prostaglandina, čiji se prekursor - arahidonska kiselina - nalazi u visokim koncentracijama u korionu kao dio fosfolipida. U korionskoj membrani nema antigena fetalne skupine.

Fizička svojstva fetalnih ovoja međusobno se razlikuju. Amnionska membrana ima veliku gustoću i može izdržati pritisak 5 puta veći od koriona. Ruptura glatkog koriona tijekom porođaja događa se ranije od amniona. Eksperiment je pokazao mogućnost regeneracije membrana nakon njihovog pucanja.

Korionske patologije

Također je važno pažljivo proučiti veličinu i strukturu koriona u prvom tromjesečju trudnoće.Normalno, od 8-9 tjedana korion prestaje biti kružni, dio se zgušnjava i postaje mjesto formiranja fetalnog dijela ploda. posteljica. Debljina koriona raste s tijekom trudnoće i iznosi 7,5 mm u 7 tjednu i 13,3 mm u 13 tjednu. Patologija koriona, otkrivena ehografijom u prvom tromjesečju, predstavljena je retrokorijskim hematomima (50%), strukturnom heterogenošću (28%), hipoplazijom (22%).

Prema mnogim istraživačima, u prisutnosti retrokorijalnih hematoma, vjerojatnost spontanog pobačaja prelazi 30%; Korionska hipoplazija u 85-90% slučajeva prethodi fetalnoj smrti (trudnoća koja se ne razvija); Heterogenost strukture koriona jasno korelira s intrauterinom infekcijom (do 75%).

Presjek resica koriona 17 dana starog ljudskog embrija ("Krim"). Mikrofotografija: 1 - simplastotrofoblast; 2 - citotrofoblast; 3 - mezenhim koriona (prema N.P. Barsukovu)