O método genealógico como método universal para estudar a hereditariedade humana. Métodos para estudar a hereditariedade humana O método genealógico estuda

MÉTODO GENEALOGICO(pedigree genealogia grego) - compilação e análise de pedigrees para estabelecer padrões de transmissão hereditária de características normais e patológicas.

A essência do G. m é esclarecer os laços familiares e rastrear um sinal ou doença entre todos os parentes.

G. m., juntamente com os métodos citogenéticos, gêmeos, estatísticos populacionais e o método de modelagem de doenças hereditárias, é um dos principais métodos para estudar a hereditariedade humana. Na genética médica (ver), o método é mais frequentemente denominado clínico e genealógico, pois monitoram patol, sinais por meio de cunha, exame. O pedigree é compilado de acordo com uma ou mais características de interesse do especialista.

G. m. baseia-se nos padrões de transmissão hereditária de características estabelecidas por G. Mendel (ver as leis de Mendel) e na teoria cromossômica da hereditariedade (ver). G. m. é em muitos aspectos equivalente ao método hibridológico da genética geral (ver), mas difere porque, em vez de realizar cruzamentos, certos casamentos são selecionados da população e a transmissão da característica de interesse é monitorada através de gerações. O método genealógico permite fazer previsões probabilísticas sobre a ocorrência de uma determinada característica ou doença em uma família. GM é um dos métodos mais universais em genética humana (ver). É usado para estabelecer a natureza hereditária de uma característica, determinar o tipo de herança (qv) e penetrância de um gene (qv), estudar o processo de mutação e interação de genes (qv). ligação genética (ver análise de recombinação), mapeamento cromossômico (ver mapa cromossômico).

A compilação de um pedigree para análise da herança em humanos foi proposta no final do século XIX. Inglês cientista-antropólogo Galton (F. Galton). No entanto, a observação empírica de pedigrees nos quais foi observada herança de características patol é conhecida há muito tempo. Por exemplo, o Talmud reflete a dependência sexual da herança da hemofilia. Em meados do século XVIII. a herança do traço dominante da polidactilia é descrita e uma análise da divisão desse traço na prole é fornecida. No início do século XIX. Adams (J. Adams), com base em uma análise empírica de linhagens, descreveu tipos de herança dominante e recessiva. Ao mesmo tempo, foi feita uma análise da herança da hemofilia e do daltonismo. Esses e alguns outros fatos podem ser considerados pré-requisitos para a formação do método genealógico. Com o desenvolvimento da genética como ciência, a genética está sendo aprimorada na área de compilação de pedigrees e principalmente em relação aos métodos de análise estatística de dados. A GM começou a ser amplamente utilizada na União Soviética no início da década de 1930. século 20 S. N. Davidenkov, T. I. Yudin, Yu. A. Filipchenko, N. K. Koltsov e outros.

Na genealogia, duas etapas podem ser convencionalmente distinguidas: a compilação dos pedigrees e a análise genealógica, ou seja, a análise dos pedigrees de acordo com os princípios da análise genética (ver)

Para compilar o pedigree do probando (a pessoa com quem o exame se inicia), são necessárias informações sobre o maior número possível de parentes portadores de traço hereditário ou doença materna e paterna. Uma condição essencial para o esclarecimento das características da herança é também um número suficiente de famílias nas quais a característica estudada possa ser rastreada. O conceito de “família” inclui pais com filhos. Dependendo da finalidade, o pedigree pode ser completo (inclusão de todas as famílias dos familiares do probando no estudo) ou limitado (inclusão no estudo apenas de famílias com filhos doentes). As fontes para a compilação de um pedigree são geralmente exames diretos, históricos médicos (ou extratos deles) e resultados de entrevistas com familiares. As informações sobre familiares devem ser esclarecidas por meio de questionamentos cruzados.

O principal elemento do pedigree – a unidade genealógica – é o indivíduo.

Ao compilar pedigrees, são utilizadas convenções geralmente aceitas (Fig. 1). Os homens são indicados por um quadrado e as mulheres por um círculo. Na Grã-Bretanha, o símbolo de Marte ♂ é usado para designar os homens, e o símbolo de Vênus ♀ é usado para as mulheres.

Caso existam diversas doenças na família em estudo, são utilizadas as primeiras letras dos nomes dessas doenças.

Alguns autores recomendam marcar a idade de cada membro do pedigree nos locais apropriados da linha horizontal, colocar uma cruz antes de indicar a idade do falecido, marcar os familiares examinados pessoalmente com um ponto de exclamação, o que permite distingui-los das pessoas. cujas informações foram obtidas a partir das respostas do probando ou de seus familiares.

Uma representação gráfica de um pedigree (tabela genealógica) é compilada de forma que as pessoas pertencentes à mesma geração sejam localizadas ao longo de uma linha horizontal. Normalmente, a compilação de um pedigree começa com um probando (ver). Se houver vários filhos na família, os filhos são representados da esquerda para a direita, começando pelo mais velho. Irmãs e irmãos do mesmo casal parental, considerados em conjunto, são chamados de irmãos (ver). Cada geração anterior está localizada acima da linha probando e a geração subsequente está localizada abaixo da linha probando. Para a comodidade de traçar um pedigree, pode-se primeiro traçar as conexões de pedigree relacionadas à mãe do probando (linha materna), após o que é traçada a linha paterna, ou vice-versa. As gerações são designadas por algarismos romanos, as pessoas pertencentes à mesma geração são designadas por algarismos arábicos. Recomenda-se anexar ao pedigree uma descrição textual de seus membros individuais - uma legenda.

A primeira etapa da análise genealógica (análise de pedigree) é estabelecer a natureza hereditária da característica. Em cada pedigree, também devem ser traçadas as características de herança de uma determinada característica. Ao analisar uma característica, é necessário levar em consideração suas possíveis modificações em decorrência da interação do gene que a controla e do meio ambiente. Assim, algumas doenças só podem se manifestar sob determinadas condições ambientais; nas demais condições, portadores de patol, o sinal pode ser considerado saudável. Uma característica pode depender de vários genes. Características externamente semelhantes nem sempre são geneticamente idênticas. Assim, por exemplo, a atrofia muscular pode ser a principal manifestação das miopatias (ver) e desenvolver-se como resultado da distrofia nutricional (ver); a subluxação do cristalino em alguns casos é um dos principais sinais da síndrome de Marfan (ver síndrome de Marfan), mas pode ser de origem traumática. Sinais idênticos em um nível, por exemplo, fisiológico, podem ser diferentes em outro, por exemplo, bioquímico. Também é importante estabelecer se duas características que coincidem entre si são resultado da ação de um único gene ou são causadas pela ação de vários genes. Uma vez estabelecida a identidade completa das características, o estudo dos ancestrais e descendentes utilizando marcadores selecionados permite estabelecer com certo grau de certeza a distribuição dos genes correspondentes entre os membros da família. Ao identificar múltiplas recorrências de patologia, sinal ou doença em um pedigree, é necessária uma análise genética completa para diferenciar a patologia hereditária de distúrbios fenotipicamente semelhantes de outra etiologia. Por exemplo, a microcefalia em combinação com o retardo mental pode resultar de uma mutação recessiva rara; ao mesmo tempo, alguns medicamentos tomados pela mãe durante a gravidez e a irradiação de raios X do feto podem causar defeitos semelhantes. A rubéola, contraída por uma mulher nos primeiros três meses de gravidez, causa diversas alterações no feto (surdez, defeitos cardíacos, lesões oculares), que lembram sinais de doenças hereditárias conhecidas. Às vezes (rubéola leve) a mãe não sabe da doença que sofreu. Nesse caso, é necessário realizar um exame serol da mãe e do filho para descobrir o que causa o patol, sinais na criança: exposição à infecção ou influência de um gene mutante (ver Mutação).

Após estabelecer a natureza hereditária do traço analisado*, procedem ao estabelecimento do tipo de herança. Para resolver este problema, são utilizados vários métodos de processamento estatístico de dados de pedigree.

A escolha do método de processamento de dados genealógicos é em grande parte determinada pelo método de coleta do material.

Ao registrar famílias completamente, o método direto a priori de Bernstein ou o método simples de irmãos, o método de Weinberg, é mais frequentemente usado (ver Genética populacional). Com o método direto a priori, o número esperado de crianças doentes em uma família com determinado número de descendentes é calculado com base no tipo de herança dominante ou recessiva, e a distribuição existente de crianças doentes nas famílias é comparada com a teoricamente esperada. . Com o método dos irmãos simples, determina-se a proporção entre os irmãos doentes do probando e o número de todos os irmãos da família, após o que é realizada uma comparação estatística da proporção resultante com a esperada, com base no dominante ou recessivo tipo de herança.

Deve-se ter em mente que uma simples relação entre o número de crianças doentes e saudáveis ​​não dará uma ideia correta do tipo de herança devido ao fato de o material analisado não incluir famílias portadoras em que crianças normais foram nascer. A razão para isso muitas vezes é o fato de o registro vir do paciente. Consequentemente, no cálculo do rácio de crianças doentes e crianças saudáveis ​​é necessário introduzir um ajustamento para a proporção de famílias não examinadas. Em caso de registro individual incompleto do material, utiliza-se a correção de Weinberg. A essência da alteração é que uma criança doente seja excluída de cada família e seja determinada a proporção das restantes crianças doentes em relação a todas as crianças restantes da família.

A análise estatística permite estabelecer a relação entre os dados obtidos e as proporções teoricamente esperadas de divisão do gene mutante, bem como até que ponto a proporção encontrada empiricamente corresponde às leis mendelianas de divisão, para identificar a proporção de genótipos e outros padrões genéticos.

Na prática, G. m. ajuda a esclarecer os padrões básicos de transmissão hereditária de patol, sinais e doenças, e a estabelecer os tipos de sua herança.

Com um tipo de herança autossômica dominante (Fig. 2), a transmissão de uma doença ou característica hereditária pode ser rastreada de geração em geração (herança vertical). Geralmente um dos pais do probando está doente (menos frequentemente ambos) ou apresenta sinais sutis da doença; Ambos os sexos são afetados com igual frequência. A probabilidade de uma criança doente aparecer em uma família com penetrância completa do gene mutante (ver Penetrância do gene) é de 50%. Se ambos os pais tiverem um gene mutante, os filhos terão 25% de chance de ter o gene mutante em estado homozigoto. Isso leva a uma manifestação particularmente pronunciada do traço. Por exemplo, se ambos os pais tiverem vários dedos, as crianças podem nascer com defeitos muito graves no sistema esquelético.

Deve-se levar em conta que o efeito do gene depende em grande parte da influência modificadora de outros genes e de fatores ambientais. Como a penetrância do gene pode variar amplamente, a frequência de detecção do patol, sinais na prole muda em uma certa dependência. Ao verificar dados genéticos referentes à herança de um gene dominante na análise de pedigree, é necessário fazer um ajuste para a frequência da característica na população.

Doenças como síndrome de Alporta (ver), aracnodactilia (ver), doença do mármore (ver), osteogênese imperfeita (ver), anomalia de Pelger (ver), anemia perniciosa (ver) são herdadas de acordo com um tipo autossômico dominante, esclerose tuberosa (ver). veja), favismo (veja), amiotrofia de Charcot-Marie (veja atrofia muscular), etc.

Com um tipo de herança autossômica recessiva (Fig. 3), o efeito do gene mutante é detectado apenas no estado homozigoto (no estado heterozigoto o alelo normal domina), ambos os sexos são igualmente afetados, 25% das crianças da família estão doentes, 50% das crianças são fenotipicamente saudáveis, mas são portadoras heterozigotas do gene mutante (como seus pais), 25% não possuem o gene mutante. A doença é frequentemente observada em irmãos, enquanto seus pais e parentes próximos permanecem clinicamente saudáveis ​​- a propagação horizontal de uma doença hereditária. A probabilidade de ter um filho doente em dois pais heterozigotos é de 25%; com um número limitado de filhos na família, por exemplo dois, a probabilidade de ter dois filhos doentes é de 6,25% (ou seja, 0,25 X 0,25 X 100%). A probabilidade de ter filhos doentes aumenta significativamente se os pais forem consangüíneos, pois isso aumenta a possibilidade de combinar dois genes mutantes em um zigoto. Esta probabilidade (com penetrância de 100%) é determinada pela fórmula q 2 + Fqp, onde q é a frequência do alelo recessivo na população, p é a frequência do alelo normal, F é um coeficiente igual a 1/ 4 (irmão e irmã, pai e filha), 1/8 (tio e sobrinha), 1/16 (primos de primeiro grau), 1/64 (primos de segundo grau). Por exemplo, se os pais são primos de primeiro grau, o risco de ter um filho doente com fenilcetonúria é de 1:1600, enquanto num casamento de não parentes é de 1:10.000 num casamento de portadores homozigotos e heterozigotos (aa X aA). ), o número de filhos pacientes na família aumenta para 50%, e metade dos filhos serão portadores heterozigotos do gene mutante, que se assemelha a um tipo de herança autossômica dominante (pseudodominância). O casamento de portadores homozigotos do gene mutante (aa x ​​​​aa) leva ao nascimento de filhos que também são portadores homozigotos desse gene e apresentam sinais de cunha da doença. Em alguns casos, as crianças podem ser fenotipicamente saudáveis, o que pode indicar que a característica ou doença em estudo é controlada por genes diferentes (genocópia).

Os seguintes são herdados de maneira autossômica recessiva: alcaptonúria (ver), albinismo (ver), idiotice amaurótica (ver), galactosemia (ver), distrofia hepatocerebral (ver), acidose láctica (ver), fibrose cística (ver), Niemann -Doença de Pick (ver), progéria (ver), síndrome de Refsum (ver), etc.

Em um tipo de herança recessiva ligada ao sexo, o gene mutante está localizado no cromossomo X ou no cromossomo Y. A herança de genes localizados nos cromossomos X e Y ocorre de acordo com os padrões estabelecidos para os cromossomos sexuais. As características da herança variam dependendo da localização do gene no segmento homólogo ou não homólogo dos cromossomos X e Y. Assim, o gene holandrico (gene absolutamente ligado ao cromossomo Y), que causa dedos palmados, crescimento de pelos nas orelhas e algumas outras características, é herdado na linha paterna e manifesta seu efeito apenas no sexo masculino. A transmissão de um defeito hereditário de um pai para todos os seus filhos ocorre com penetrância completa do gene mutante.

Quando o gene mutante está localizado no cromossomo X, as mulheres portadoras do gene mutante permanecem fenotipicamente saudáveis ​​porque o gene mutante se opõe ao alelo normal do segundo cromossomo X. O efeito de um gene mutante localizado no cromossomo X aparece apenas em homens, com exceção de casos extremamente raros em que ambos os cromossomos X carregam o gene mutante. Numa família, metade dos meninos pode estar doente e metade das meninas pode ser portadora do gene mutante (Fig. 4). Os homens afetados transmitem o gene às filhas, mas não aos filhos. Os seguintes são transmitidos por um tipo recessivo ligado ao sexo: agamaglobulinemia (ver), síndrome de Wiskott-Aldrich (ver), hemofilia (ver), daltonismo (ver visão colorida), síndrome de Lowe (ver), doença de Fabry (ver) e etc.

Ao analisar pedigrees, é necessário levar em consideração a possibilidade de um tipo de herança poligênica. Além disso, o número de genes que controlam uma determinada característica pode ser bastante significativo. A base hereditária de características como altura, desenvolvimento mental e temperamento é poligênica. Sua manifestação também é significativamente afetada pela influência do meio ambiente.

G. m. permite esclarecer a natureza da transmissão hereditária, importante para o diagnóstico oportuno da doença e o tratamento nas fases iniciais da doença, resolvendo uma série de questões na consulta médica genética (ver). Assim, a compilação de um pedigree detalhado é necessária, principalmente, para determinar o prognóstico da prole. As indicações para o uso de G. m. nesses casos são a presença em famílias de pessoas com doença hereditária ou indícios de hereditariedade agravada. G. m. determina as indicações para a escolha de um método de exame adicional (paraclínico), que é de grande importância para identificar o transporte heterozigoto do gene mutante.

A precisão de G. m. é limitada pelo pequeno número de filhos na família. Erros na utilização do método também podem ser causados ​​​​por diagnóstico incorreto da doença (sinal); determinação incorreta de paternidade devido a casos extraconjugais. O diagnóstico incorreto geralmente está associado à diferenciação insuficiente de feno e genocópias, informações insuficientes obtidas devido ao extenso pedigree e conhecimento insuficiente dos entrevistados sobre determinadas características analisadas nos familiares. Muitas vezes os examinados não conhecem seus familiares ou tentam esconder a presença de uma doença hereditária, patol, sintoma ou transferi-los para outra linha. A imprecisão de G. m também pode ocorrer devido ao registro de famílias com número diferente de pacientes, ausência de crianças doentes em portadores heterozigotos. A penetrância incompleta de um gene dominante ou a dominância incompleta podem imitar a herança recessiva. G. m., em alguns casos, não fornece informações confiáveis ​​​​que permitam distinguir a dominância limitada pelo sexo da herança recessiva ligada ao sexo, como, por exemplo, uma filha clinicamente saudável de um pai doente tem um filho doente. Além disso, é difícil distinguir uma mutação recém-surgida de outra previamente presente no pedigree. A penetrância e expressividade do gene mutante varia entre portadores heterozigotos com tipo de herança autossômica dominante. Nestes casos, é importante levar em consideração até mesmo os sinais apagados e atípicos da doença e os estudos paraclínicos, que ajudam a estabelecer corretamente o tipo de herança.

Assim, a análise dos pedigrees precede o exame clínico e laboratorial dos pacientes e seus familiares. G. m. permite determinar o tipo de herança do patol, um sinal ou uma doença e assim esclarecer frequentemente a sua forma, uma vez que a transmissão é característica de cada doença hereditária predominantemente de acordo com um determinado tipo. As características da transmissão da doença hereditária, estabelecidas com a ajuda de G. m., permitem-nos abordar corretamente a análise das cunhas precoces, os sintomas detectados em alguns membros da família em estudo têm significado diagnóstico diferencial; Assim, nos estágios iniciais, é difícil diagnosticar as principais formas de miopatia: pseudo-hipertrófica, juvenil e escapuloumeral-facial. O estudo dos dados genealógicos pode ajudar a avaliar corretamente a cunha, os sintomas da doença e determinar sua forma, já que a forma pseudo-hipertrófica é caracterizada por um tipo de herança ligada ao sexo, a forma juvenil é caracterizada por um tipo autossômico recessivo, e a forma umeroescapulofacial é caracterizada por uma forma autossômica dominante. Desta perspectiva, os dados de G. m são frequentemente importantes para o diagnóstico oportuno de doenças hereditárias - antes do desenvolvimento de estágios pronunciados da doença. G. m. pode dar uma indicação da causa da doença em alguns casos clinicamente complexos. Então, uma criança que apresenta sinais de danos ao sistema nervoso, lembrando fenilcetonúria (ver). Enquanto bioquímica. não há defeito, pode nascer do casamento de uma mulher com fenilcetonúria e previamente tratada com um homem saudável (efeito tóxico da fenilalanina no cérebro fetal). G. m. permite determinar o círculo de pessoas que necessitam de estudos detalhados para identificar o transporte heterozigoto do gene mutante, principalmente parentes próximos do probando, pessoas com histórico médico sobrecarregado. Wedge, o exame deste último deve ser abrangente, com especial atenção à identificação de microssintomas idênticos aos do probando. A análise dos dados genealógicos é a base para a escolha do método necessário de pesquisa paraclínica: hematol, exame para doenças do sangue, bioquímica, métodos para distúrbios metabólicos, eletromiografia para doenças neuromusculares, eletroencefalografia para epilepsia, etc. o papel da hereditariedade no desenvolvimento de uma série de doenças não hereditárias comuns: cardiovasculares, reumatismo, neuropsiquiátricas e algumas outras.

G. m. ajuda a traçar as características da herança ao longo de várias gerações, a observar a influência de fatores externos e casamentos consanguíneos na manifestação do gene mutante e no grau de expressão de suas propriedades. Nos últimos anos, os computadores têm se tornado cada vez mais usados ​​para estudar ancestralidade. O valor prático da genealogia aumenta com o aumento da precisão na compilação de linhagens; Isso é facilitado pelo registro mais completo dos dados genealógicos e pela identificação dos portadores teterozigotos do gene mutante por meio de um exame abrangente.

Bibliografia: Badalyan L. O., Tabolin V. A. e Veltishchev Yu. Davidenkov S. N. Doenças hereditárias do sistema nervoso, M., 1932; também conhecido como Palestras clínicas sobre doenças nervosas, em. 4, M 1961 Konyukhov B.V. Modelagem biológica de doenças humanas hereditárias, M., 1969; Makkyosak V. Genética Humana, trad. do inglês, M., 1967; também conhecido como características hereditárias do homem, trad. do inglês, M., 1976, bibliogr.; Neel JW e Schall WJ Human Heredity, trad. do inglês, M., 1958; Problemas de genética médica, ed. VP Efroimson et al., M., 1970; Stern K. Fundamentos da genética humana, trad. do inglês, M., 1965; Efroimson V.P. Introdução à genética médica, M., 1968; Roberts G. A. Uma introdução à genética médica, L., 1963.

Contente

A ciência da hereditariedade há muito é considerada algo semelhante ao charlatanismo. Não é por acaso que ainda em meados do século XX a genética era considerada uma pseudociência e na URSS os seus representantes foram perseguidos. Mais tarde, tudo se encaixou, a genética ocupou um lugar de destaque entre as ciências fundamentais que estudam o mundo vivo e vegetal. O método genealógico é um dos tipos de pesquisa genética: estuda-se o pedigree de uma pessoa, o que ajuda a identificar a tendência de herdar características hereditárias.

Qual é o método de pesquisa genealógica

O método de análise de pedigree foi delineado no final do século 19 por F. Galton, e mais tarde G. Just deu designações uniformes e atraentes ao compilar uma árvore genealógica. A essência do estudo é a compilação de um pedigree detalhado de uma pessoa e sua posterior análise para identificar determinadas características que os membros de uma mesma família estão comprometidos, bem como a presença de doenças hereditárias. Novos métodos laboratoriais para a realização de pesquisas estão surgindo agora, mas a consulta com um especialista em pedigree ainda é usada na medicina e na ciência aplicada.

Para que isso é usado?

Na ciência aplicada, o método genealógico é usado para estudar os princípios da distribuição de várias características hereditárias entre membros de uma mesma família: sardas, capacidade de enrolar a língua em um tubo, dedos curtos, dedos fundidos, cabelos ruivos, tendência para diabetes, lábio leporino, etc. Além disso, existem vários tipos de herança - autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao sexo.

Na medicina, o método clínico e genealógico ajuda a identificar a presença de características patológicas e a probabilidade de sua herança. Freqüentemente, o quadro fica claro sem pesquisas adicionais (análise do fluido placentário quanto à presença de doenças genéticas). O principal é estabelecer um traço hereditário e calcular a probabilidade de sua manifestação nas gerações futuras.

Qual é a essência do método genealógico?

A principal ferramenta da análise genealógica é a coleta de informações sobre um indivíduo e sua família. Ao compilar pedigrees detalhados, é possível identificar uma ou outra característica hereditária. Na medicina, essa técnica é chamada de clínico-genealógica. O especialista estuda conexões de pedigree e tenta identificar características hereditárias e rastrear sua presença em parentes próximos e distantes. O método genealógico consiste em duas etapas - elaboração do pedigree e sua análise detalhada.

Tarefas

A principal vantagem do método genealógico é a sua versatilidade. É utilizado na resolução de problemas teóricos e práticos, por exemplo, na determinação da probabilidade de herança de certas doenças:

• identificação de uma característica genética;
• estabelecê-lo como hereditário;
• determinação do tipo de estudo e penetração genética;
• calculando a probabilidade de sua herança;
• determinação da intensidade do processo de mutação;
• compilação de mapas genéticos de cromossomos.

Metas

O principal objetivo da análise genealógica na medicina é o diagnóstico de patologias hereditárias. Ao mesmo tempo, a elaboração do pedigree é uma das etapas da pesquisa que revela a possibilidade de herança de determinado traço genético. Não estamos falando apenas de características hereditárias como cabelos ruivos ou dedos curtos, anomalias de caráter, mas também de doenças graves que podem ser herdadas, por exemplo, esquizofrenia, fibrose cística ou hemofilia.

Análise genética para doenças hereditárias em gestantes

Qualquer casal que espera um filho pode recorrer a um geneticista para descobrir se o feto tem alguma anomalia genética. Em alguns casos, a consulta genética é obrigatória:

• idade dos pais (mais de 35 anos para a mãe e 40 anos para o pai);
• a família já tem filhos com doenças genéticas;
• condições de vida desfavoráveis ​​de um dos pais (ambiente precário, abuso de álcool e drogas);
• a mãe sofreu alguma doença infecciosa grave durante a doença;
• um dos pais tem doença mental;

A pesquisa genealógica profissional é um dos tipos de pesquisa genética realizada para futuros pais. Outros métodos para estudar a hereditariedade humana incluem:

• diagnóstico por ultrassom;
• exame do líquido amniótico (amniocentese);
• exame para possíveis consequências após infecções sofridas durante a gravidez (placentocentese);
• estudo genético do sangue do cordão umbilical (cordocentese).

Etapas do método genealógico

Ao compilar um pedigree e sua posterior análise, o geneticista atua por etapas. Existem três principais:

1. É identificado um probando para o qual um pedigree detalhado é compilado. Ao esperar um filho, o probando é quase sempre a mãe; em outros casos, o probando é o portador do traço hereditário.
2. A elaboração de um pedigree envolve a coleta da história do probando e de seus vínculos familiares.
3. Análise de pedigree e conclusão sobre a probabilidade e tipo de herança de uma característica.

Elaboração de um pedigree

No aconselhamento genético médico, a base é tomada como um probando - uma pessoa que é presumivelmente portadora de uma característica hereditária ou que sofre de uma doença genética. O pedigree é compilado a partir das palavras da pessoa que está sendo estudada, e para a precisão do quadro é necessário coletar informações sobre três ou até quatro gerações de sua família. Além disso, os especialistas entrevistam o próprio probando e realizam um exame visual para determinar a presença e a gravidade do traço hereditário.

Todas as informações são registradas no cartão genético médico na seguinte ordem:

• informações sobre o probando - presença de traço hereditário ou doenças genéticas, condição, história obstétrica, história mental, nacionalidade e local de residência;
• informações sobre pais, irmãos e irmãs (irmãos);
• informações sobre parentes por parte de mãe e de pai.

Simbolismo do método genealógico

As tabelas genealógicas usam certos símbolos que foram desenvolvidos em 1931 por G. Just. O gênero feminino é indicado por um círculo, o gênero masculino por um quadrado. Alguns cientistas usam o “Espelho de Vênus” (um círculo com uma cruz) para o gênero feminino, e o “Escudo e Lança de Marte” (um círculo com uma flecha) para o gênero masculino. Os irmãos são colocados na mesma linha que o probando, os números das gerações são mostrados em algarismos romanos, os parentes da mesma geração são mostrados em algarismos arábicos.

Análise genealógica

O uso da análise de pedigree ajuda a identificar uma característica hereditária, geralmente patológica. Isto é estabelecido se ocorrer mais de duas vezes em várias gerações. Depois disso, avalia-se o tipo de herança (autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao sexo). Em seguida, vêm as conclusões sobre a probabilidade de aparecimento de uma característica hereditária nos filhos dos membros do pedigree e, se necessário, uma indicação de encaminhamento para pesquisas genéticas adicionais.

Natureza hereditária da característica

Um tipo de herança autossômica dominante é determinado quando uma característica é completamente dominante, incluindo cor dos olhos, sardas, estrutura do cabelo, etc. Em caso de doença:

• a herança ocorre igualmente em mulheres e homens;
• existem pacientes verticalmente (em gerações) e horizontalmente (irmãos e irmãs);
• pais doentes têm alta probabilidade de herdar um gene patológico;
• se houver um pai numeroso, o risco de herança é de 50%.

Tipo autossômico recessivo:

• os portadores são irmãos e irmãs - ao longo de uma linha horizontal;
• no pedigree dos portadores mudos entre os parentes do probando;
• A mãe e o pai do portador são saudáveis, mas podem ser portadores de um gene recessivo, e a probabilidade de a criança herdar o traço patológico é de 25%.

Existe um tipo de hereditariedade ligada ao sexo:

• ligação X dominante - manifesta-se em ambos os sexos, mas é transmitida pela linha feminina;
• ligação X recessiva - transmitida apenas aos homens pelas mães, e as filhas serão saudáveis ​​​​e os filhos adoecerão com diferentes probabilidades;
• Ligado ao Y (holandrico) – transmitido pela linha masculina;

Tipo de herança e penetrância genética

Determinação de grupos de ligação e mapeamento cromossômico

Estudo do processo de mutação

A análise clínica de pedigree estuda a variabilidade dos processos mutacionais, e o método é útil na análise da ocorrência de mutações “atípicas” ou “espontâneas”, por exemplo, síndrome de Down. A diferença entre mutações episódicas e processos genéticos regulares dentro de uma família é estudada. Os seguintes fatores de mutação são considerados:

• a ocorrência de mutação;
• intensidade do processo;
• fatores que contribuíram para o surgimento.

Análise de interação genética

A análise médica e genealógica revela processos de interação genética que ajudam a decifrar a causa do aparecimento de características hereditárias patológicas dentro de uma família. Um pedigree cuidadosamente desenvolvido torna-se a base para futuras pesquisas sobre a intensidade do desenvolvimento de mutações genéticas, identificando o tipo de herança e a probabilidade de recebimento do gene nos herdeiros do probando.

Homo e heterozigosidade dos pais

O conjunto de características hereditárias nos passa pelos nossos pais. Um gene recebido de ambos os pais será chamado de homozigoto. Se a mãe e o pai têm cabelos cacheados, o gene responsável pela estrutura do cabelo é considerado homozigoto. Se a mãe tem cabelos lisos e o pai tem cabelos cacheados, então o gene da estrutura do cabelo é considerado heterozigoto. Uma criança pode ter um gene homozigoto para a cor dos olhos e um gene heterozigoto para a cor do cabelo. No caso de dominância completa do gene, a característica é herdada com quase 100% de probabilidade ao longo de uma linha vertical.

Método genealógico introduzido no final do século XIX. Francisco Galton. Baseia-se na construção de pedigrees e no rastreamento da transmissão de uma determinada característica através de uma série de gerações.

Este método é aplicável se forem conhecidos parentes diretos - ancestrais dono de uma característica hereditária ( problema ) nas linhas materna e paterna em várias gerações ou no caso quando conhecido descendentes o probando também abrange várias gerações.

Aceitaram sistema de notação nos pedigrees da pessoa que foi proposta G. Yust em 1931. As gerações são designadas por algarismos romanos, os indivíduos de uma determinada geração são designados por algarismos arábicos.

Etapas da análise genealógica:

1) coleta de dados sobre todos os familiares do sujeito (história);

2) construir um pedigree;

3) análise do pedigree e elaboração de conclusão.

A dificuldade de coleta da anamnese reside no fato de que o probando deve conhecer bem, se possível, a maior parte de seus familiares e seu estado de saúde.

O método permite que você defina:

1) se esta característica é hereditária;

2) tipo e natureza da herança;

3) zigosidade das pessoas do pedigree;

4) penentrância genética;

5) a probabilidade de ter um filho com esta patologia hereditária.

Tipos de herança:

1.Autossômico dominante

1) pacientes em cada geração;

2) criança doente com pais doentes;

4) a herança ocorre vertical e horizontalmente;

5) probabilidade de herança 100%, 75% e 50% (AA×AA, AA×aa, AA×Aa; Aa×Aa; Aa×aa).

Deve-se enfatizar que os sinais acima de um tipo de herança autossômica dominante só aparecerão com domínio completo. É assim que a polidactilia (pés com seis dedos), a braquidactilia, o nanismo condrodistrófico, a catarata, as sardas, os cabelos cacheados, a cor dos olhos castanhos, etc. Com domínio incompleto os híbridos exibirão uma forma intermediária de herança. Com penetrância incompleta pacientes com genes podem não estar presentes em todas as gerações.

2.Autossômica recessiva o tipo de herança é caracterizado pelos seguintes recursos:

3) homens e mulheres são igualmente afetados;

4) a herança ocorre predominantemente horizontalmente;

5) probabilidade de herança 25%, 50% e 100%.

Na maioria das vezes, a probabilidade de herança do tipo autossômico recessivo é de 25%, pois, devido à gravidade da doença, esses pacientes não vivem até a idade fértil ou não se casam. É assim que os humanos são herdados fenilcetonúria , anemia falciforme, albinismo, cabelos ruivos, olhos azuis, etc.

3.Recessivo ligado ao sexo o tipo de herança é caracterizado pelos seguintes recursos:

1) os pacientes não estão em todas as gerações;

2) pais saudáveis ​​têm um filho doente;

3) predominantemente homens são afetados;

4) a herança ocorre principalmente horizontalmente;

5) a probabilidade de herança é de 25% para todas as crianças e 50% para os meninos.

É assim que os humanos são herdados hemofilia , daltonismo, anemia hereditária, distrofia muscular de Duchenne, etc.

4.Dominante ligado ao sexo o tipo de herança é semelhante ao autossômico dominante, exceto que o homem passa essa característica para todas as suas filhas (os filhos recebem um cromossomo Y do pai, são saudáveis). Um exemplo dessa doença é uma forma especial de raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D ( vitamina D – raquitismo resistente ). Os homens estão mais gravemente doentes. Mais 2 doenças semelhantes: queratose pilar (acompanhada de perda completa de cabelo, cílios, sobrancelhas) e dermatose pigmentar .

5.holandês o tipo de herança é caracterizado pelos seguintes recursos:

1) pacientes de todas as gerações;

2) só os homens adoecem;

3) um pai doente deixa todos os seus filhos doentes;

4) 100% de probabilidade em meninos.

É assim que os humanos são herdados ictiose da pele , crescimento de pêlos nos canais auditivos externos e falanges médias dos dedos, membranas entre os dedos dos pés, etc. As características holandricas não são significativas na patologia hereditária humana. Existem também mutações patológicas que perturbam a formação dos testículos e da espermatogênese, mas não são herdadas (seus portadores são estéreis).

A utilização do método genealógico também mostrou que a probabilidade de ocorrência deformidades, natimortos, mortalidade precoce na prole casamentos consanguíneos significativamente maior do que nos não relacionados. Isto pode ser explicado pelo fato de que os parentes têm mais frequentemente os mesmos genes do que os não-parentes e, portanto, em casamentos relacionados, combinações homozigotas , incluindo genes recessivos que determinam certas anomalias.

Aqui está um exemplo de identificação de um traço patológico recessivo em um casamento consanguíneo. De dois casamentos relacionados, 4 em cada 8 filhos apareceram em uma família, e na outra - 2 em cada 5, sofrendo idiotice amaurótica hereditária (danos ao sistema nervoso central). Um dos dois ancestrais comuns passou o gene recessivo através de três gerações para cada um dos quatro pais.

O método genealógico também é muito utilizado como método de diagnóstico de doenças de natureza hereditária, o que é de grande importância para consultas médicas de genética, quando pessoas interessadas na saúde de seus filhos questionam o médico sobre o medo de ter filhos doentes. .

Método gêmeo

Método gêmeo o estudo da genética humana introduzido na prática médica F. Galton em 1876. Permite determinar o papel do genótipo e do ambiente na manifestação dos traços.

Gêmeos são chamados de indivíduos nascidos simultaneamente em animais de um único porte (humanos, cavalos, gado, etc.).

Existem gêmeos mono e dizigóticos. Monozigótico (idêntico), gêmeos idênticos desenvolvem-se a partir de um óvulo fertilizado (o fenômeno da poliembrionia). Gêmeos monozigóticos possuem exatamente o mesmo genótipo e, se diferirem fenotipicamente, isso se deve à influência de fatores ambientais.

Dizigótico gêmeos (fraternos ou fraternos) se desenvolvem após a fertilização pelo esperma de vários óvulos amadurecidos simultaneamente. Os gêmeos têm genótipos diferentes e suas diferenças fenotípicas são determinadas tanto pelo genótipo quanto por fatores ambientais.

Gêmeos monozigóticos apresentam alto grau de semelhança nas características, que são determinadas principalmente pelo genótipo. Por exemplo, gêmeos monozigóticos são sempre do mesmo sexo, têm os mesmos grupos sanguíneos de acordo com diferentes sistemas (AB0, Rh, MN, etc.), a mesma cor dos olhos, o mesmo tipo de indicadores dermatoglíficos nos dedos e nas palmas das mãos, etc. .

A porcentagem de similaridade de um grupo de gêmeos na característica em estudo é chamada concordância , e a diferença percentual é discordância . Como os gêmeos monozigóticos têm o mesmo genótipo, sua concordância é maior do que a dos gêmeos dizigóticos.

Para avaliar o papel da hereditariedade e do ambiente no desenvolvimento de uma determinada característica, eles usam Fórmula de Holzinger :

N =

KMB% - KDB%;

onde H é a herdabilidade da característica, KMB% é a concordância de gêmeos monozigóticos, KDB% é a concordância de gêmeos dizigóticos.

Nos humanos, os gêmeos são mais comuns, os trigêmeos são menos comuns, os quádruplos são ainda menos comuns e os quíntuplos são muito raros. As estatísticas mostram que os quíntuplos nascem aproximadamente uma vez a cada 54 milhões de nascimentos, aproximadamente a cada 5 bilhões de nascimentos, e os sétuplos são ainda mais raros. Em média, a taxa de natalidade de gêmeos é próxima de 1% e 1/3 deles são gêmeos.

Para o uso de gêmeos em pesquisas genéticas, é muito importante determinar com precisão tipo gêmeo . O diagnóstico é feito com base em vários critério : 1) Os OB devem ser do mesmo sexo, os RB podem ser do mesmo sexo ou de sexos diferentes; 2) presença de similaridade (concordância) em OB e dissimilaridade (discordância) em RB para muitas características, inclusive grupos sanguíneos; Porém, é necessário levar em consideração que durante a vida intrauterina podem ocorrer distúrbios de desenvolvimento, mutações somáticas, etc. em um dos OBs, o que pode levar a algumas diferenças entre os parceiros; 3) critério decisivo, mas difícil de implementar - recíproco transplante de tecidos no OB é tão bem-sucedido quanto o autotransplante; no RB é impossível devido à incompatibilidade imunológica.

Os gêmeos humanos são um excelente material para desenvolver um problema biológico geral e prático muito importante: sobre o papel da hereditariedade e do meio ambiente no desenvolvimento de características.

O par OB tem o mesmo genótipo, o par RB tem um genótipo diferente. Para ambos os parceiros do mesmo par de OB ou RB, o ambiente externo pode ser igual ou diferente.

Comparação de desenvolvimento SOBRE V o mesmo meio ambiente e diferente o ambiente permite julgar a influência do ambiente nas características.

Comparação de desenvolvimento SOBRE E RB V o mesmo o ambiente permite esclarecer o papel da hereditariedade no desenvolvimento dos traços.

4. Método estatístico populacional

Estatística populacional O método de estudo da genética humana é baseado no uso da lei de Hardy-Weinberg. Ele permite que você determine a frequência genes E genótipos em populações humanas. Por exemplo, homozigotos para o gene HbS praticamente nunca são encontrados na Rússia, mas nos países da África Ocidental a sua frequência varia: de 25% nos Camarões a 40% na Tanzânia.

Estudo da distribuição de genes entre a população de diferentes zonas geográficas ( genogeografia ) permite estabelecer os centros de origem dos vários grupos étnicos e da sua migração, para determinar o grau de risco de doenças hereditárias nos indivíduos.

O principal método da genética é hibridológico(cruzando certos organismos e analisando seus descendentes, este método foi utilizado por G. Mendel).

O método hibridológico não é adequado ao ser humano por razões morais e éticas, bem como pelo pequeno número de filhos e pela puberdade tardia. Portanto, métodos indiretos são usados ​​para estudar a genética humana.

1) Genealógico- estudo de genealogias. Permite determinar padrões de herança de características, por exemplo:

• se uma característica aparece em todas as gerações, então é dominante (destro)
• se após uma geração - recessivo (cor dos olhos azuis)
• se ocorrer com mais frequência em um sexo, é uma característica ligada ao sexo (hemofilia, daltonismo)

2) Gêmeo- a comparação de gêmeos idênticos permite estudar a variabilidade da modificação (determinar o impacto do genótipo e do ambiente no desenvolvimento da criança).

Gêmeos idênticos ocorrem quando um embrião no estágio de 30-60 células se divide em 2 partes e cada parte se transforma em uma criança. Esses gêmeos são sempre do mesmo sexo e muito semelhantes entre si (porque têm exatamente o mesmo genótipo). As diferenças que ocorrem nesses gêmeos ao longo da vida estão associadas à exposição às condições ambientais.

Gêmeos fraternos (não estudados no método dos gêmeos) são produzidos quando dois óvulos são fertilizados simultaneamente no trato reprodutivo da mãe. Esses gêmeos podem ser do mesmo sexo ou de sexos diferentes, semelhantes entre si, como irmãos e irmãs comuns.

3) Citogenética- estudar ao microscópio o conjunto de cromossomos - o número de cromossomos, as características de sua estrutura. Permite a detecção de doenças cromossômicas. Por exemplo, na síndrome de Down há um cromossomo 21 extra.

4) Bioquímico- estudo da composição química do corpo. Permite descobrir se os pacientes são heterozigotos para um gene patológico. Por exemplo, os heterozigotos para o gene da fenilcetonúria não adoecem, mas um teor aumentado de fenilalanina pode ser encontrado no sangue.

5) Genética populacional- estudo da proporção de vários genes na população. Baseado na lei de Hardy-Weinberg. Permite calcular a frequência de fenótipos normais e patológicos.

Escolha uma, a opção mais correta. Qual método é usado para identificar a influência do genótipo e do ambiente no desenvolvimento de uma criança?
1) genealógico
2) gêmeo
3) citogenética
4) hibridológico

Responder

Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método de pesquisa duplo é usado
1) citologistas
2) zoólogos
3) genética
4) criadores
5) bioquímicos

Responder

Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. Os geneticistas, usando o método de pesquisa genealógica, compõem
1) mapa genético dos cromossomos
2) esquema de travessia
3) árvore genealógica
4) o esquema dos pais ancestrais e seus laços familiares ao longo de várias gerações
5) curva de variação

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1. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método de pesquisa genealógica é usado para estabelecer
1) a natureza dominante da herança do traço
2) sequência de etapas do desenvolvimento individual
3) causas de mutações cromossômicas
4) tipo de atividade nervosa superior
5) ligação do traço com o sexo

Responder

2. Selecione duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas estão indicadas na tabela. O método genealógico nos permite determinar
1) o grau de influência do meio ambiente na formação do fenótipo
2) a influência da educação na ontogênese humana
3) tipo de herança da característica
4) intensidade do processo de mutação
5) estágios de evolução do mundo orgânico

Responder

3. Selecione duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas estão indicadas na tabela. O método genealógico é usado para determinar


3) padrões de herança de características
4) número de mutações
5) natureza hereditária da característica

Responder

4. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método genealógico é usado para
1) estudar a influência da educação na ontogênese humana
2) obtenção de mutações genéticas e genômicas
3) estudar os estágios de evolução do mundo orgânico
4) identificação de doenças hereditárias na família
5) estudos de hereditariedade e variabilidade humana

Responder

5. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método genealógico é usado para determinar
1) o grau de influência dos fatores ambientais na formação do traço
2) a natureza da herança da característica
3) a probabilidade de transmitir uma característica ao longo das gerações
4) estrutura cromossômica e cariótipo
5) frequência de ocorrência do gene patológico na população

Responder

Escolha uma, a opção mais correta. O principal método para estudar padrões de herança de características
1) genealógico
2) citogenética
3) hibridológico
4) gêmeo

Responder

Escolha uma, a opção mais correta. Para determinar a natureza da influência do genótipo na formação do fenótipo em humanos, analisa-se a natureza da manifestação dos traços
1) na mesma família
2) em grandes populações
3) em gêmeos idênticos
4) em gêmeos fraternos

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Estabeleça uma correspondência entre a característica e o método: 1) citogenético, 2) genealógico. Escreva os números 1 e 2 na ordem correta.
A) o pedigree familiar é examinado
B) a ligação do traço com o sexo é revelada
C) o número de cromossomos é estudado no estágio metáfase da mitose
D) um traço dominante é estabelecido
D) a presença de mutações genômicas é determinada

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Escolha uma, a opção mais correta. Um método que permite estudar a influência das condições ambientais no desenvolvimento de características
1) hibridológico
2) citogenética
3) genealógico
4) gêmeo

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Escolha uma, a opção mais correta. Qual método genético é usado para determinar o papel dos fatores ambientais na formação do fenótipo de uma pessoa?
1) genealógico
2) bioquímico
3) paleontológico
4) gêmeo

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Escolha uma, a opção mais correta. Qual método é usado em genética ao estudar mutações genômicas?
1) gêmeo
2) genealógico
3) bioquímico
4) citogenética

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1. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método citogenético é usado para determinar
1) o grau de influência do meio ambiente na formação do fenótipo
2) herança de características ligadas ao sexo
3) cariótipo do organismo
4) anomalias cromossômicas
5) a possibilidade de manifestação de traços nos descendentes

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2. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método citogenético permite estudar em humanos
1) doenças hereditárias associadas a mutações genômicas
2) desenvolvimento de sintomas em gêmeos
3) as características metabólicas do seu corpo
4) seu conjunto de cromossomos
5) o pedigree de sua família

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3. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. Método citogenético para estudar a genética humana
1) baseado na compilação de pedigrees humanos
2) usado para estudar a herança característica de uma característica
3) consiste em um exame microscópico da estrutura dos cromossomos e seu número
4) usado para identificar mutações cromossômicas e genômicas
5) ajuda a estabelecer o grau de influência do ambiente no desenvolvimento das características

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Todos os métodos de pesquisa a seguir, exceto dois, são usados ​​​​para estudar a hereditariedade e a variabilidade humana. Identifique esses dois métodos que são “outliers” na lista geral e anote os números sob os quais eles são indicados.
1) genealogicamente
2) hibridológico
3) citogenética
4) experimental
5) bioquímico

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Selecione três frases do texto que caracterizem corretamente os métodos de estudo da genética e da hereditariedade humana. Anote os números sob os quais eles são indicados. (1) O método genealógico utilizado na genética humana baseia-se no estudo da árvore genealógica. (2) Graças ao método genealógico, foi estabelecida a natureza da herança de características específicas. (3) O método dos gêmeos nos permite prever o nascimento de gêmeos idênticos. (4) Ao usar o método citogenético, é determinada a herança dos grupos sanguíneos em humanos. (5) O padrão de herança da hemofilia (má coagulação sanguínea) foi estabelecido através da análise de pedigree como um gene recessivo ligado ao X. (6) O método hibridológico permite estudar a propagação de doenças nas zonas naturais da Terra.

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Abaixo está uma lista de métodos genéticos. Todos eles, exceto dois, referem-se a métodos da genética humana. Encontre dois termos que “caem” da série geral e anote os números sob os quais eles são indicados.
1) gêmeo
2) genealógico
3) citogenética
4) hibridológico
5) seleção individual

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1. Escolha duas opções de resposta corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método de pesquisa bioquímica é usado para:
1) estudar o cariótipo do organismo
2) estabelecer a natureza da herança de uma característica
3) diagnóstico de diabetes mellitus
4) determinação de defeitos enzimáticos
5) determinação da massa e densidade das organelas celulares

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2. Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método de pesquisa bioquímica é usado para
1) determinar o grau de influência do ambiente no desenvolvimento das características
2) estudar o metabolismo
3) estudar o cariótipo do organismo
4) estudos de mutações cromossômicas e genômicas
5) esclarecimento dos diagnósticos de diabetes mellitus ou fenilcetonúria

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1. Escolha três opções. A essência do método hibridológico é
1) cruzamento de indivíduos que diferem em diversas características
2) estudar a natureza da herança de características alternativas
3) uso de mapas genéticos
4) o uso da seleção em massa
5) contabilização quantitativa das características fenotípicas dos descendentes
6) seleção dos pais de acordo com a norma de reação dos sinais

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2. Escolha duas respostas corretas. As características do método hibridológico incluem
1) seleção de pares parentais com características alternativas
2) a presença de rearranjos cromossômicos
3) contabilização quantitativa da herança de cada característica
4) identificação de genes mutantes
5) determinação do número de cromossomos nas células somáticas

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Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. Quais métodos de pesquisa científica são utilizados para diagnosticar o diabetes mellitus e identificar a natureza de sua herança?
1) bioquímico
2) citogenética
3) gêmeo
4) genealógico
5) histórico

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Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas estão indicadas na tabela. Métodos usados ​​​​em genética humana
1) citogenética
2) genealógico
3) seleção individual
4) hibridológico
5) poliploidização

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Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. Para estudar doenças humanas hereditárias, as células do líquido amniótico são examinadas usando métodos
1) citogenética
2) bioquímico
3) hibridológico
4) fisiológico
5) anatômica comparativa

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Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método estatístico populacional para estudar a genética humana é usado para
1) cálculo da frequência de ocorrência de genes normais e patológicos
2) estudar reações bioquímicas e metabolismo
3) prever a probabilidade de anomalias genéticas
4) determinar o grau de influência do ambiente no desenvolvimento das características
5) estudar a estrutura dos genes, seu número e localização na molécula de DNA

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Estabeleça uma correspondência entre exemplos e métodos de detecção de mutações: 1) bioquímica, 2) citogenética. Escreva os números 1 e 2 na ordem correspondente às letras.
A) perda do cromossomo X
B) formação de trigêmeos sem sentido
B) o aparecimento de um cromossomo adicional
D) mudança na estrutura do DNA dentro de um gene
D) mudança na morfologia cromossômica
E) mudança no número de cromossomos no cariótipo

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Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. O método duplo para estudar a genética humana é usado para
1) estudar a natureza da herança de uma característica
2) determinar o grau de influência do ambiente no desenvolvimento das características
3) prever a probabilidade de ter gêmeos
4) avaliação da predisposição genética para diversas doenças
5) cálculo da frequência de ocorrência de genes normais e patológicos

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Escolha duas respostas corretas entre cinco e anote os números sob os quais elas são indicadas. Usado em genética
1) similaridade convergente de indivíduos
2) análise hibridológica
3) cruzamento de indivíduos
4) mutagênese artificial
5) centrifugação

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Analise a tabela “Métodos para estudar a hereditariedade humana”. Para cada célula indicada por uma letra, selecione o termo correspondente na lista fornecida.
1) estabelecer a natureza da herança de várias características
2) exame microscópico do número e estrutura dos cromossomos
3) método bioquímico
4) método citogenético
5) método duplo
6) estudo dos laços familiares entre as pessoas
7) estudo da composição química do sangue
8) identificação de distúrbios metabólicos

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© D.V.

O método genealógico, ou método de coleta e análise de pedigree, é fundamental na prática do aconselhamento genético médico. É utilizado desde finais do século XIX, desenvolvido e posto em prática pelo famoso explorador inglês Francis Galton. Baseia-se no rastreamento de um traço normal ou patológico em uma série de gerações ligadas por laços familiares. Realize em duas etapas:

1) elaboração de pedigree;

2) análise de pedigree.

A compilação de um pedigree começa com problema , aqueles. a pessoa sobre quem a pesquisa está sendo conduzida. O mapa genético registra informações sobre os irmãos (irmãos e irmãs) do probando, seus pais, os irmãos dos pais e seus filhos, etc. É muito importante esclarecer a questão dos abortos espontâneos, dos nados-mortos e da mortalidade infantil precoce.

Com base nas informações coletadas, é elaborada uma representação gráfica do pedigree, utilizando símbolos convencionais propostos no início da década de 30 do século XX por A. Yut. Eles foram posteriormente modificados e complementados por alguns outros autores.

O método é usado para os seguintes propósitos:

1. Identificar a natureza hereditária da característica em estudo. Se o mesmo sintoma for registrado várias vezes em uma família, é possível assumir o caráter hereditário ou familiar da doença.

2. Determinação do transporte heterozigoto de um gene mutante.

3. Estabelecimento de herança vinculada de características.

4. Determinação da penetrância genética.

5. Estudar a intensidade do processo de mutação.

6. Estabelecer o tipo de herança de uma doença monogênica.

Monogênicoé uma doença causada pela ação de um gene patológico. Dependendo de qual é o gene patológico (dominante ou recessivo) e onde está localizado (no autossomo ou no cromossomo sexual), distinguem-se cinco tipos de herança:

- autossômico dominante,

- autossômica recessiva,

- Dominante ligado ao X,

- recessivo ligado ao X,

- Ligado em U ou holandrico.

Características características de um pedigree com tipo de herança autossômica dominante

Todo membro doente da família geralmente tem um pai doente.

A doença é transmitida de geração em geração; há pacientes em todas as gerações (herança vertical).

Pais saudáveis ​​terão filhos saudáveis ​​(com 100% de penetrância genética).

A probabilidade de ter um filho doente numa família onde um dos cônjuges está doente é de 50%.

Características de um pedigree com tipo de herança autossômica recessiva

Ter filhos doentes com pais saudáveis.

Acúmulo de indivíduos afetados em uma geração (herança horizontal).

Igual incidência de lesões em homens e mulheres.

Aumento da porcentagem de endogamia (casamento consanguíneo).

Características de um pedigree com tipo de herança dominante ligada ao X:

1. O nascimento de filhos doentes em famílias onde um dos cônjuges esteja doente.

2. Se o pai estiver doente, todas as filhas ficarão doentes e todos os filhos ficarão saudáveis.

3. Se a mãe estiver doente, a probabilidade de dar à luz um filho doente é de 50%, independentemente do sexo.

4. Pessoas de ambos os sexos são afectadas, mas a incidência de lesões nas mulheres é duas vezes mais elevada do que nos homens.

5. A doença pode ser rastreada em todas as gerações.

Sinais de pedigree com tipo de herança recessiva ligada ao X:

1. Derrota predominante dos homens.

2. A presença de filhos saudáveis ​​em pais doentes.

3. Transferência de um gene patológico de um pai doente para filhas que apresentam alto risco de ter um filho doente (25%).

Sinais de pedigree com tipo de herança ligada ao Y (holandra)

Uma característica que um pai possui é transmitida a todos os seus filhos.

Método gêmeo

O método foi proposto no final do século XIX por F. Galton.

Gêmeos nascem em um caso em 84 nascimentos. Destes, 1/3 se deve ao nascimento de gêmeos monozigóticos e 2/3 ao nascimento de gêmeos dizigóticos.

Monozigótico(MZ) Os gêmeos se desenvolvem a partir de um único óvulo fertilizado por um único espermatozoide. O seu genótipo é idêntico e as diferenças entre os gêmeos são determinadas principalmente por fatores ambientais.

Dizigótico(DZ) Os gêmeos se desenvolvem quando dois óvulos são fertilizados por dois espermatozoides. Eles compartilham 50% de seus genes, assim como irmãos e irmãs nascidos no mesmo casal em épocas diferentes. As diferenças no fenótipo em DZ são determinadas tanto pelo genótipo quanto por fatores ambientais.

Os estudos de gêmeos são realizados em três etapas.

Seleção de pares gêmeos.

Estabelecimento da zigosidade.

Comparação de pares de gêmeos de acordo com as características estudadas.

A coincidência das características analisadas em gêmeos é denotada como concordância , incompatibilidade – discordância .

O método permite estabelecer o papel da hereditariedade e do ambiente no desenvolvimento de qualquer característica.

Na fase final do estudo, as taxas de concordância de características são comparadas entre gêmeos mono e dizigóticos. Se as taxas de concordância em ambos os grupos estiverem próximas, isso significa que os fatores ambientais desempenham um papel importante no desenvolvimento da característica. Quanto maior a diferença entre as taxas de concordância em grupos de gêmeos mono e dizigóticos, maior será a contribuição do genótipo para o desenvolvimento das características.

Existe uma fórmula pela qual você pode determinar o papel da hereditariedade e do ambiente no desenvolvimento de uma característica:

% agricultura MZ - % agricultura DZ

100% - % de armazenamento DZ

N – coeficiente de herdabilidade.

Se H = 1, a característica é estritamente hereditária (tipos sanguíneos).

Se H = 0, a característica é determinada por fatores ambientais (doenças infecciosas).

Se H = 0,5, a característica é determinada igualmente pelo genótipo e pelo ambiente.

P sinal	% semelhança
	MZ	DZ
Tipo sanguíneo
Esquizofrenia
Sarampo

Método citogenético

Inclui dois tipos principais de pesquisa:

1) estudo do conjunto de cromossomos nas células somáticas do corpo humano, ou seja, cariótipo;

2) determinação da cromatina sexual.