ما هو معنى الزغبات المشيمية ؟ حول خزعة الزغابة المشيمية - وصف تفصيلي لطريقة جديدة للتشخيص قبل الولادة

خزعة الزغابات المشيمية هي اختبار طبي خاص يتم إجراؤه بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل (يتم تحديد الفترة الدقيقة لـ "الوضع المثير للاهتمام" بواسطة الموجات فوق الصوتية). بمساعدتها، يمكنك معرفة المعلومات الأكثر اكتمالا حول حالة الجنين في الوقت الحالي.

إجراء تحليل حالة الجنين
انزعاج المرأة الحامل على الشاشة
حياة جديدة طفل الحمل

بحلول الأسبوع السادس عشر تقريبًا من "الوضع المثير للاهتمام"، يتحول المشيماء بالكامل إلى المشيمة. ولكن حتى قبل الأسبوع التاسع عشر، يمكنك إجراء خزعة من الزغابات المشيمية للأنسجة اللازمة للدراسة (يحدث أنه لأسباب معينة لم يتم إجراء الاختبار في الوقت المثالي). لكن المادة ستؤخذ من المشيمة وليس من المشيماء.

أثناء إجراء الخزعة، يتم اختيار الخلايا الموجودة في الغشاء الخارجي للجنين، والمتاخم مباشرة للرحم. هذا الغشاء مغطى بالكامل بالزغب ويسمى المشيماء.

أحد العيوب المهمة لهذا الإجراء هو سعر هذا الإجراء. ولكن، كما يقولون، هذا ليس الوقت المناسب لتوفير المال.

تحديد الحالة الصحية للجنين

لماذا هذا الإجراء ضروري:

• لمعرفة ما إذا كان الجنين المتنامي يعاني من أي تشوهات أو ما إذا كان هناك أي سبب للقلق؛
• باستخدام هذا الإجراء، يتم تشخيص العديد من الأمراض، بما في ذلك الوراثة (على سبيل المثال، الهيموفيليا)؛
• يتيح لك تحليل خزعة الزغابات المشيمية ذات احتمالية عالية جدًا تصل إلى 100٪ تقريبًا تحديد العيوب المختلفة في الجنين التي تنشأ بسبب تشوهات الكروموسومات (أشهر هذه العيوب وأكثرها شيوعًا هي متلازمة داون) ؛
• بناءً على نتائج الاختبار، يكون لدى المرأة الوقت الكافي لتقييم الإيجابيات والسلبيات واتخاذ القرار النهائي: الاستمرار في الحمل أم لا (إذا علمت بالمخاطر والتشوهات المحتملة للجنين).

مؤشرات للاستخدام

مؤشرات لهذا الإجراء هي كما يلي.

1. يوصى بشدة بأخذ عينات من الزغابات المشيمية للنساء الحوامل اللاتي احتفلن بالفعل بعيد ميلادهن الخامس والثلاثين. ويرجع ذلك إلى وجود علاقة مباشرة بين تكرار العيوب الخلقية وعمر المرأة. كلما كبرت الأم الحامل، كلما زاد خطر الإصابة بها.
2. وكانت المرأة قد حملت بالفعل، مما أدى إلى إنجاب طفل مصاب بعيوب خلقية.
3. سبق أن تعرضت الأم الحامل للإجهاض التلقائي أو ولادة جنين ميت.
4. يشير السجل الطبي إلى أن الأم الحامل سبق لها أن اشتكت من انقطاع الدورة الشهرية لفترات طويلة (أكثر من 6 أشهر في السنة).
5. أظهرت نتائج الموجات فوق الصوتية الأولى، الإلزامية لجميع الأمهات الحوامل، والتي يتم إجراؤها من الأسبوع الثاني عشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل، أن الجنين معرض لتشوهات في النمو.
6. لم يتمكن الوالدان من إنجاب طفل لفترة طويلة، ونتيجة لذلك تم تشخيص إصابتهما بالعقم الأولي.
7. الوالدان أقارب بالدم (خطر الإصابة بالأمراض لدى الجنين مرتفع، ويلزم إجراء خزعة من الزغابات المشيمية).
8. إصابة أحد الوالدين أو كليهما باضطراب وراثي. سيحدد الاختبار ما إذا كانت هذه الاضطرابات تنتقل إلى الجنين.
9. من الضروري تحديد جنس الجنين (بعض الأمراض الوراثية نموذجية للأولاد فقط، على سبيل المثال، الهيموفيليا من أي نوع).
10. ولم تكن المرأة على علم بالحمل، فقامت بإجراء أشعة سينية.
11. وفي مرحلة مبكرة من "الوضع المثير للاهتمام"، تناولت المرأة أدوية كان لها تأثير سلبي على حياة الوليد. في هذه الحالة، عادةً ما يُظهر أخذ عينة من الزغابات المشيمية في الأسبوع 10 أو 11 أو 12 أن خطر العيوب الخلقية لدى الجنين مرتفع للغاية.
12. في الوقت الذي حدث فيه الحمل بالفعل، تأثرت الأم الحامل بعوامل غير مواتية. على سبيل المثال، من الممكن أن تكون في منطقة ذات خلفية إشعاعية عالية أو استنشقت مواد ضارة.

طرق تنفيذ الإجراء

كيف يتم إجراء خزعة الزغابات المشيمية أثناء الحمل، انظر الصور والأوصاف أدناه.

هناك مراجعات مختلفة حول خزعة الزغابات المشيمية. تلاحظ الغالبية العظمى من النساء أن هذا الإجراء غير مؤلم، على الرغم من أنه ليس لطيفا: جسديا ونفسيا.

في الغالب أولئك الذين أجروا ذلك في الوقت المحدد، ولكن لم يتم تأكيد النتائج أو لم تكن موثوقة بما فيه الكفاية، يتحدثون بشكل سلبي عن خزعة الزغابة المشيمية. وهذا أمر نادر للغاية، لكنه يحدث، لأن إنجازات الطب الحديث ليست مثالية بنسبة 100٪.

عادةً ما يقوم العاملون الطبيون بالإبلاغ عن نتائج خزعة الزغابات المشيمية مع تحديد خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين في أسرع وقت ممكن، بمجرد أن تصبح معروفة. وعلى العكس من ذلك، فإن غياب الأخبار في هذه الحالة هو خبر جيد.

المخاطر والمخاطر المحتملة

إن الاختبار لتحديد التشوهات التنموية المحتملة في الجنين هو، بالطبع، إجراء مهم، ولكن لسوء الحظ، فهو ليس آمنا تماما لكل من الجنين والمرأة الحامل نفسها. بعد إجراء خزعة الزغابة المشيمية، من الممكن حدوث مضاعفات للأم الحامل و/أو الجنين الحامل.

تحليل لوجود الأمراض

خطر على الأم الحامل: أثناء الاختبار، قد تدخل العدوى إلى تجويف الرحم.

المخاطر على الجنين:

• التهديد بالإجهاض الناجم عن انفصال البويضة؛
• قد يولد الطفل بوزن منخفض (يصل إلى 2.5 كجم)؛
• قد يولد الطفل قبل الموعد المحدد.

يتم تقليل المخاطر المذكورة أعلاه عمليا إلى الصفر إذا تم تنفيذ الإجراء من قبل أخصائي مؤهل وذوي خبرة عالية.

تتساءل الكثير من النساء: هل يجب إجراء خزعة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى، حيث يتم أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله؟ ومن الجدير بالذكر أن الخطر على الأم والجنين في كلتا الحالتين سيكون هو نفسه تقريبًا. كما أن موثوقية كلا الاختبارين لا تختلف.

ومع ذلك، يتم إجراء بزل السلى في وقت مختلف: من الأسبوع الخامس عشر إلى الأسبوع العشرين من "الوضع المثير للاهتمام" (خزعة من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثاني عشر). إذا تم اتخاذ قرار بإنهاء الحمل، ففي الأسبوع 20-22، يكون خطر حدوث مضاعفات محتملة من الإجهاض أقل بالنسبة للمرأة، وهي ميزة إضافية محددة لاختيار الخزعة.

لا يُنصح بإجراء خزعة من الزغابات المشيمية عبر عنق الرحم في حالة وجود واحدة أو أكثر من الزوائد اللحمية الساقطية، كما أنه لا يستحق إزالة الزوائد اللحمية - فهذا يشكل خطر الإجهاض ويمكن أن يسبب أيضًا الولادة المبكرة.

موانع لهذا الإجراء هي أيضا:

• خطر الإجهاض.
• الأمراض الالتهابية للأعضاء الأنثوية أو جلد البطن (اعتمادًا على نوع الخزعة التي يتم إجراؤها) ؛
• إن إصابة الأم الحامل بفيروس نقص المناعة البشرية ليست سببًا لرفض الاختبار، ولكن بما أن احتمالية انتقال العدوى من الأم إلى الجنين تزداد، يتم وصف جرعة متزايدة من الأدوية المضادة للفيروسات القهقرية للمرأة.

: بوروفيكوفا أولغا

طبيب أمراض النساء، طبيب الموجات فوق الصوتية، عالم الوراثة

الجميع يريد أن يكون لديه أطفال أصحاء. بالطبع، ليس كل شيء في يد الشخص، ولكن، مع ذلك، أصبح من الممكن الآن معرفة ذلك قبل ولادة الطفل، في مرحلة مبكرة إلى حد ما، مع ضمان ما يقرب من 100٪ ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات الكروموسومات، وبعبارة أخرى، ما إذا كان النمط النووي له طبيعي.

النمط النووي- مجموعة من الخصائص (العدد والحجم والشكل وما إلى ذلك) للمجموعة الكاملة من الكروموسومات المتأصلة في خلايا نوع بيولوجي معين.

الأنماط النووية البشرية الطبيعية - 46.XY (ذكر)و 46.XX (أنثى).في الحالات التي يكون فيها الطفل مصابًا بخلل في الكروموسومات، سيكون النمط النووي لديه مختلفًا.

وبالتالي، فإن أشهر تشوهات الكروموسومات - متلازمة داون (ثلاثة كروموسومات 21) تتوافق مع النمط النووي 47،HY، 21+ أو 47،XH، 21+، متلازمة إدواردز (ثلاثة كروموسومات 18) تتوافق مع النمط النووي 47،HY، 18+؛ أو 47، XX، 18+، إلخ.

تختلف أيضًا شدة العواقب على صحة الطفل بسبب الحالات الشاذة المختلفة - فهناك حالات شاذة حادة تؤدي ببساطة إلى الإنهاء التعسفي للحمل في المراحل المبكرة، وحالات "خفيفة" و"قابلة للحياة" نسبيًا - على سبيل المثال، متلازمة داون.

ومن الجدير بالذكر أن أمراض الكروموسومات لا تعتمد بأي شكل من الأشكال على نمط حياة الوالدين - فهي طفرات تنشأ بشكل عفوي ويمكن التنبؤ بها مستحيل(باستثناء نسبة قليلة جداً (3-5%) من التشوهات الكروموسومية التي تكون موروثة والمعروفة عادة في العائلة).

ولهذا السبب فإن نمط الحياة الصحي وغياب الأقارب المصابين بأمراض الكروموسومات، على سبيل المثال، لا يضمنعدم وجود شذوذ في الطفل الذي لم يولد بعد في هذه العائلة بالذات.

هناك عدة طرق لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في الكروموسومات مسبقًا أثناء الحمل. للأسباب الموضحة أدناه، اخترت لنفسي بالضبط خزعة الزغابات المشيمية. السبب الرئيسي هو ضمان دقة النتائج بنسبة 99٪.

أخذ عينات من الزغابات المشيمية- الحصول على عينة من أنسجة المشيماء (المشيمة المستقبلية) للتعرف على أمراض الكروموسومات وحمل التشوهات الكروموسومية. الأنسجة المشيمية لها نفس البنية الجينية للجنين، وبالتالي فهي مناسبة للتشخيص الوراثي.

يتم الحصول على الأنسجة المشيمية عن طريق ثقب الرحم عبر جدار البطن الأمامي باستخدام قسطرة.

لماذا خزعة الزغابات المشيميةوإذا كان الأمر دقيقا إلى هذا الحد، ألا يوصف لجميع النساء الحوامل؟ لأن هذه طريقة غازية (يلزم أخذ عينات من المادة) ولها نسبة معينة من المضاعفات - احتمالية إنهاء الحمل: قبل 2% .

في روسيا، يُطلب من النساء الحوامل الخضوع لفحص ما قبل الولادة فقط، وهو يتكون من فحص بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم للهرمونات: hCG و PAPP-A. لا توفر نتائج الموجات فوق الصوتية ولا الهرمونات أساسًا لتشخيص اضطرابات الكروموسومات لدى الطفل. هم يظهرون فقط المخاطر، أي احتمال حدوث هذه الانتهاكات.

ولكن في الممارسة العملية، قد يكون هناك فحص بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم المثالي - ولكن يولد طفل مريض. وعلى العكس من ذلك، وفقا للموجات فوق الصوتية والدم، كل شيء سيء - ولكن الطفل لديه النمط النووي الطبيعي. إن تواتر الأخطاء والتناقضات مرتفع جدًا لدرجة أنني سأضع الفحص الكلاسيكي قبل الولادة على قدم المساواة مع الكهانة على أساس القهوة والتنبؤ بالطقس.

ولكن بما أن إحدى سمات الشخص الروسي هي الأمل في الصدفة، مضروبة في قصص مخيفة عن الإجهاض الإجباري بعد ثقب في البطن وقصص من صديقات أنجبن بالفعل أطفالًا أصحاء: "هل هذا خطير، لا تفعلي ذلك؟" حتى التفكير في ثقب، كما ترى، "أنا (ماشا، داشا، غلاشا) بخير" - كل هذا يؤدي فقط إلى حقيقة أن النساء يخافن من التشخيصات الغازية مثل النار ويكتبن الكثير من الرفض، حتى بعد تلقي الفقراء نتائج فحص ما قبل الولادة.

خلال حملي الأول، لم أقم بإجراء تشخيصات غازية - كنت صغيرًا وغبيًا. كنت محظوظًا - كان كل شيء على ما يرام مع كروموسومات الطفل (بالمناسبة، كان فحص الدم سيئًا ورفضت إجراء ثقب من عالم الوراثة). ومع ذلك، بعد أن انغمست في موضوع الأطفال، ونظرت إلى الأطفال المرضى بشدة، فتاة تبلغ من العمر 21 عامًا أعرفها، أنجبت ابنًا مصابًا بمتلازمة داون بعد فحص جيد، وبعد أن نضجت، وصلت إلى حملي الثاني مع فكرة حازمة حول ما سأفعله خزعة الزغابات المشيميةعلى أي حال. بالطبع، من المستحيل حماية الطفل من كل شيء، ولكن، مع ذلك، من الممكن تماما استبعاد الأضرار التي لحقت بكروموسوماته. وهذا في حدود طاقتي.

ومن الجدير بالذكر هنا أن رد الفعل على رغبتي طوعي خزعة الزغابات المشيمية،أو، الذين اكتشفوا ذلك بعد العملية من مجموعة متنوعة من الأطباء، من طبيب أمراض النساء إلى أخصائي علم الوراثة والموجات فوق الصوتية، كان الأمر متطابقًا تمامًا. في البداية، وجه الدهشة، ثم سألوني مرة أخرى: "طوعًا؟؟"، ثم كان هناك ثناء على المسؤولية والاعتراف بأن إما الطبيب نفسه، أو زوجته/ابنته، وجميع الزملاء أجروا هذا الإجراء على أنفسهم أثناء الحمل تمامًا دون أي مؤشرات، إذا رغبت في ذلك. وهنا يمكن فهم الأطباء - ليس لديهم نظارات وردية، لقد رأوا وسمعوا الكثير، للأسف.

ولكن أقرب إلى الإجراء نفسه خزعة الزغابات المشيمية. بعد زيارة أحد علماء الوراثة، تلقيت قائمة بالاختبارات التي يجب إجراؤها:

من حيث التحضير: قبل يومين من ثقب، أدخل بابافيرين في الليل. بناء على نصيحة طبيب النساء قمت بإدخاله خلال ثلاثة أيام بعد العملية. مدة ولادتي يوم العملية كانت 13 أسبوع ( خزعة الزغابات المشيميةتفعل ما يصل إلى 14 أسبوعا).

في اليوم المحدد، ذهبت إلى العيادة في الصباح وأخذت غرفة لهذا اليوم. هذا مهم - بعد ثقب تحتاج إلى الاستلقاء، كل شيء يجب أن يكون في وضع هادئ للغاية، مثل الحلزون.

بعد التوقيع على الأوراق، ذهبت إلى المكتب. في الواقع، يتم تنفيذ الإجراء نفسه من قبل طبيبين: أخصائي الموجات فوق الصوتية وطبيب التشخيص الوظيفي الذي يجمع المواد. بعد أن خلعت ملابسي من الخصر إلى الأسفل، استلقيت على الطاولة. عثر أخصائي الموجات فوق الصوتية على جهاز استشعار لدى الطفل، وقام مع الطبيب الثاني بتحديد المكان الذي يجب إدخال الإبرة فيه. بعد ذلك، أعطوني حقنة مخدرة في المعدة (لم تؤلمني، لكنني لم أفهم تأثيرها).

وبعد الانتظار حتى يبدأ مفعول الحقن، عثر جهاز استشعار الموجات فوق الصوتية على الطفل مرة أخرى، وبدأ الطبيب الثاني بإدخال إبرة في أسفل البطن وسحب المادة إلى المحقنة. كل شيء تحت السيطرة المستمرة بالموجات فوق الصوتية. استمرت لمدة 15-20 ثانية، وكانت مؤلمة، وأكثر إيلاما من الحقنة العادية، لكنها مع ذلك انتهت بسرعة كبيرة. بعد ذلك، قاموا مرة أخرى بمراقبة نبضات قلب الطفل باستخدام جهاز استشعار بالموجات فوق الصوتية، وقاموا بربط بطنه بضمادة وأرسلوه إلى الجناح للراحة.

شعرت أن معدتي كانت في دورتي الشهرية، لكنها اختفت بعد حوالي نصف ساعة. لقد أدخلت بابافيرين. بعد ساعة بالضبط، ذهبت لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية، والذي أظهر أن كل شيء على ما يرام مع الطفل، وعاد إلى الجناح للاستلقاء في السرير حتى المساء. بعد أن حصلت على قسط من النوم، وخلعت الضمادة، عدت إلى المنزل في المساء. وبقيت علامة صغيرة، كما لو كانت من حقنة، وتم شفاءها بسرعة.

ثم، بالطبع، كان هناك أسبوع من انتظار النتائج، وأخيراً مكالمة من عالم الوراثة: لديك ولد يتمتع بصحة جيدة. يمكنك الزفير.

لذا، الأسباب التي جعلتني قررت القيام بذلك خزعة الزغابات المشيمية:

• يتم إجراء تحليل وراثي للجنين نفسه (المشيماء - المشيمة المستقبلية)، وليس للهرمونات الموجودة في دم الأم. وهذا مشابه لحقيقة أن الشخص المولود بالفعل يتم اختباره بحثًا عن النمط النووي الخاص به. الثقة 99%.
• الأساليب الغازية هي الملاذ الأخير بالنسبة لنا. إذا كانت بيانات الموجات فوق الصوتية وفحوصات ما قبل الولادة سيئة للغاية، قبل إنهاء الحمل، لا يزال يتم إجراء التشخيصات الغازية أولاً للتأكيد.
• هناك التناظرية خزعة الزغابات المشيمية- اختبار غير جراحي حيث يتم أخذ الحمض النووي للطفل من دم الأم. ولكن، في حالة الحصول على نتيجة سيئة، لن يتم إنهاء الحمل، ولكن، مرة أخرى، سيتم تقديم تشخيصات غازية للتأكيد. بالإضافة إلى ذلك، فإن تكلفة الاختبار غير الجراحي مرتفعة جدًا حاليًا (في مدينتنا من 40.000)، ولا يزال الضمان أقل من ضمان خزعة الزغابات المشيمية.
• أما نسبة خطر الإجهاض التلقائي بعد أخذ خزعة فهي 2%. رأيي الشخصي هنا هو: إذا بعد خزعة الزغابات المشيميةإذا حدث إجهاض، فالأمر يتعلق بصلاحية الجنين. على الأرجح، كان من الممكن أن يحدث الانقطاع على أي حال.

تحديث. لم أواجه أي مضاعفات بعد أخذ عينات من الزغابات المشيمية. في عمر الحمل 38+5، أنجبت صبيًا يتمتع بصحة جيدة ويزن حوالي 4 كجم (مخطط CS).

● ● ● ● ● ● ● ● بإخلاص، ليزيا ● ● ● ● ● ● ● ●

ملاحظة. مراجعاتي حول موضوع الحمل والحمل:

• يظهر اختبار الإباضة قبل 4 أيام من موعد الإباضة - اختبار الإباضة Clearblue ADVANCED DIGITAL
• فيتامينات طبيعية بالكامل Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II للتخطيط والحوامل

يحتوي هذا الكتيب على معلومات حول أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS). فهو يوفر معلومات حول ماهية CVS، ومتى وكيف يتم تنفيذها، وما هي المعلومات التي يمكن الحصول عليها بعد CVS، وما هي مزايا هذه الدراسة وما هي المخاطر المرتبطة بها. لا يمكن أن يحل هذا الكتيب محل تواصلك مع طبيبك، ولكنه يمكن أن يساعدك في مناقشة القضايا التي تهمك.

ما هو أخذ عينات الزغابات المشيمية؟

الزغابات المشيمية هي جزء من المشيمة النامية ("مكان الطفل" أو المشيمة). في BVS، يتم أخذ قطعة صغيرة جدًا من هذه الزغابات للاختبار الجيني أثناء الحمل. قد يتم تقديم مثل هذا البحث لك لعدة أسباب.

• أنت في خطر بسبب عمرك.
• أنت أو زوجك (شريكك) لديك مرض وراثي يمكن أن ينتقل إلى طفلك.
• يوجد مرض وراثي في ​​عائلتك أو في عائلة زوجك (الشريك)، وهناك خطر نقله إلى طفلك.
• ولد طفلك السابق بمرض وراثي.
• هل أجريت أي اختبارات أخرى أثناء الحمل (على سبيل المثال، الموجات فوق الصوتية، قياس سمك الشفافية القفوية (طية الرقبة)، اختبار الدم "الاختبار الثلاثي")، والتي تشير نتائجها إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض وراثية في جسمك طفل.

متى يتم إجراء BVH؟

يتم إجراء CVS عادةً بين الأسبوعين 9 و12 من الحمل.

كيف يتم تنفيذ البي في سي؟

تأخذ الخزعة قطعة صغيرة جدًا من أنسجة المشيمة النامية، والتي تحتوي على نفس الجينات الموجودة في الجنين. أولاً، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد موضع الجنين والمشيمة، ثم يتم أخذ قطعة من الأنسجة. هناك طريقتان لجمع الأنسجة. سيختار الطبيب الطريقة الأنسب اعتمادًا على وضع المشيمة والطفل. في أغلب الأحيان، يحدث التجميع من خلال جدار البطن (عبر البطن).

أخذ عينات من المواد عبر البطن (من خلال جدار البطن)

يتم جمع الأنسجة عن طريق إدخال إبرة رفيعة عبر جلد البطن إلى تجويف البطن، ومن خلال جدار الرحم إلى المشيمة. ومن أجل إدخال الإبرة في المكان الصحيح، يتحكم الطبيب في عملية التلاعب باستخدام الموجات فوق الصوتية. يتم امتصاص كمية صغيرة من الأنسجة من خلال إبرة وإرسالها إلى المختبر لفحصها.

أخذ العينات عبر المهبل (من خلال عنق الرحم)

يتم إدخال ملقط رفيع من خلال عنق الرحم. تذكرنا الأحاسيس بالأحاسيس عند أخذ اللطاخة. يتم إدخال الملقط تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. تتم إزالة قطعة صغيرة من المشيمة إما بالملقط أو باستخدام قسطرة شفط رفيعة وإرسالها إلى المختبر لفحصها.

هل هذا الإجراء مؤلم؟

تصف معظم النساء أحاسيسهن بأنها مزعجة أكثر منها مؤلمة. إنها تشبه الأحاسيس أثناء الحيض. أبلغت النساء اللاتي خضعن لاختبار عبر البطن عن شعورهن بالضغط وبعض الألم حول المنطقة التي تم إدخال الإبرة فيها بعد الإجراء. النساء اللاتي خضعن لهذا الإجراء عبر المهبل قارنن الإحساس بإجراء مسحة عنق الرحم.

يستغرق الإجراء حوالي 15-20 دقيقة. في رأينا، من الجيد أن يكون لديك شخص قريب منك لدعمك أثناء العملية وبعدها. لعدة أيام بعد الإجراء، يجب أن تكون أكثر انتباهاً لنفسك. تجنب رفع الأشياء الثقيلة والنشاط البدني الشاق.

في بعض الأحيان قد تظهر إفرازات دموية بعد العملية. إذا كانت هذه الإفرازات ثقيلة أو ازدادت سوءًا، فيجب عليك إخبار طبيبك. يجب عليك الامتناع عن الجماع حتى تتوقف الإفرازات تماماً.

ما هي مخاطر البي في سي؟

ما يقرب من 1-2 امرأة من أصل 100 (1-2٪) ينتهي حملها بعد خضوعها للحقن المجهري. لا يوجد تفسير دقيق حتى الآن لماذا يحدث هذا. ومع ذلك، فإن 98-99 من كل 100 حالة حمل (98-99%) تتطور بشكل طبيعي.

ما مدى موثوقية اختبار CVS؟

يجب أن تناقش مع طبيبك محتوى المعلومات ودقة الاختبار الجيني القادم، حيث يعتمد ذلك على التغير في جين أو كروموسوم معين، والذي يعد تحليله ضروريًا في حالتك. في حالات نادرة جدًا، تكون نتائج الاختبار غير مفيدة ومن الضروري تكرار الإجراء.

هل يكتشف BVS أي اضطرابات وراثية؟

عادةً ما توفر نتائج الاختبار معلومات حول المرض الوراثي المشتبه به في الحالة. في بعض الحالات، قد يكشف الاختبار عن نتائج تتعلق بحالات أخرى. لا توجد مثل هذه الدراسة التي من شأنها تحديد جميع الأمراض الوراثية المحتملة.

متى ستكون نتائج الأبحاث جاهزة؟

يعتمد الوقت اللازم للاختبار على المرض الوراثي الذي يتم اختباره. في بعض الحالات، يستغرق الأمر 3 أيام فقط، وفي حالات أخرى يستغرق الأمر أسبوعين. إذا لم تكن النتيجة جاهزة خلال الإطار الزمني المحدد، فهذا لا يعني أن هناك خطأ ما؛ ربما تكون زراعة الخلايا المطلوبة للدراسة تنمو بشكل أبطأ من المعتاد. إذا كنت تخضع لاختبار جيني لمرض وراثي نادر، اسأل طبيبك متى ستكون النتائج متاحة.

عندما تكون نتائج الدراسة جاهزة، قد يتصل بك طبيبك لمناقشتها. يجب مناقشة هذه المشكلة مع طبيبك في يوم الإجراء.

وماذا لو أظهرت النتيجة أن الجنين لديه طفرة تؤدي إلى مرض وراثي؟

إذا أظهرت النتيجة أن الجنين لديه طفرة تسبب مرضاً وراثياً، فسوف يناقش الطبيب معك معنى ذلك وكيف يمكن أن يظهر المرض لدى طفلك. سيخبرك طبيبك إذا كان هناك علاج للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة. سيتم إخبارك بالخطوات التي يمكنك اتخاذها، وفي بعض الحالات، إمكانية إنهاء الحمل. سيساعدك طبيبك على تقييم ما هو الأفضل لك ولطفلك.

الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية (الإيدز)

إذا كنتِ مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، فهناك خطر ضئيل لإصابة طفلك بأمراض القلب والأوعية الدموية. إذا كنت مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، فمن المهم جدًا بالنسبة لك مناقشة هذه المشكلة مع طبيب التوليد أو الطبيب حول الخطوات التي يمكنك اتخاذها لتقليل خطر نقل الفيروس إلى طفلك أثناء الحقن المجهري.

اتخاذ قرار بإجراء BVS

قد يكون اتخاذ قرار الخضوع لـ CVS أثناء الحمل أمرًا صعبًا. من المهم أن تتذكر أنه ليس عليك الموافقة على الخضوع لـ BVS إذا كنت لا ترغب في ذلك. لن يكون لديك CVS إلا إذا كنت أنت وشريكك تعتقدان أنه من المهم الحصول على المعلومات التي يمكن أن يوفرها هذا الاختبار ولا تعتقدان أن المخاطر كبيرة جدًا بحيث لا يمكن قبولها.

ولمساعدتك على اتخاذ القرار الأفضل بالنسبة لك، يجب عليك مناقشة المعلومات التالية مع طبيبك:

• معلومات عن المرض قيد الدراسة.
• خطر إصابة الجنين بمرض وراثي يُقترح إجراء اختبار له.
• معلومات عن الدراسة نفسها وما قد تعنيه نتائجها.
• موثوقية الدراسة.
• يجب عليك أن تقرر هذه الأسئلة وغيرها بنفسك قبل أن تقرر الخضوع لـ BVS.
• خطر الحصول على نتائج غير واضحة والاضطرار إلى الخضوع لإجراء متكرر.
• خطر الإجهاض بعد الحقن المجهري (سواء مع طرق أخذ العينات عبر البطن أو عبر المهبل).
• كم من الوقت سيستغرق انتظار نتائج الدراسة؟
• كيف ستتلقى نتائج البحث؟
• أفعالك المحتملة إذا تم تحديد طفرة في الجنين تؤدي إلى مرض وراثي.
• ما هو التأثير العاطفي الذي سيحدثه هذا الاختبار عليك وعلى شريكك؟

أخذ عينات من الزغابات المشيمية هو اختبار ما قبل الولادة يتم إجراؤه أثناء الحمل لتحديد التشوهات المحتملة في نمو الجنين. يمكنك أن تأخذها إذا كانت المعلومات التي تتلقاها تساعدك على اتخاذ قرار مهم.

أشياء يجب تذكرها حول هذا الاختبار:

• يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. إذا قام الطبيب بتشخيص وجود خلل خطير، فسيكون لديك الوقت للتحضير لولادة طفل مصاب بمرض أو اتخاذ قرار بإنهاء الحمل. إذا كانت النتيجة سلبية، فهذا سوف يقلل من قلقك.
• باستخدام هذا الإجراء، يمكنك تحديد وجود العديد من الأمراض والعيوب، بما في ذلك متلازمة داون. ومع ذلك، تذكر أن الإجابة التي تتلقاها ليست دائمًا صحيحة تمامًا. لن يمنحك أي اختبار ضمانًا بنسبة 100٪ بأن الطفل سيولد بصحة جيدة.
• لا يكشف أخذ عينة من الزغابات المشيمية عن عيب الأنبوب العصبي، مثل السنسنة المشقوقة الخلقية. إذا كنت قلقة بشأن تطور هذا المرض بالذات، فيمكنك الخضوع لبزل السلى بدلاً من هذا الاختبار. أو، بعد إجراء خزعة الزغابة المشيمية، قم بإجراء فحص دم إضافي لتحديد المشكلة.
• هذا الاختبار ليس إجراءً روتينيًا آمنًا لأنه يحمل خطرًا (صغيرًا) للإجهاض. على سبيل المثال، إذا خضعت 400 امرأة لهذا الاختبار، فقد تتعرض 1-4 منهن للإجهاض التلقائي بعد الاختبار. لديك الحق في أن تقرر ما إذا كانت المعلومات التي تلقيتها تستحق حياة طفلك الذي لم يولد بعد.
• هذا الإجراء مكلف للغاية. تغطي العديد من شركات التأمين هذه التكاليف للنساء فوق سن 35 عامًا. إذا كنت لا تنتمي إلى هذه الفئة، والسعر غير مقبول بالنسبة لك، فيمكنك دائمًا اختيار اختبار بديل.

معلومات طبية

خزعة الزغابات المشيمية - ما هي؟

هذا اختبار يسمح لك بتحديد التشوهات في نمو الجنين. يتم إجراؤها عادة في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى، بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.

يساعد أخذ عينة من الزغابة المشيمية في تشخيص:

• العيوب الخلقية المرتبطة بالتشوهات على مستوى الكروموسومات، على سبيل المثال، متلازمة داون.
• العديد من الأمراض الوراثية، مثل البلاهة في مرحلة الطفولة المبكرة والهيموفيليا.

نظرًا لأن هذا الاختبار لا يكتشف عيبًا في الأنبوب العصبي (على سبيل المثال، السنسنة المشقوقة الخلقية)، فمن المستحسن إجراء فحص دم إضافي للبروتين الجنيني ألفا. يتم تنفيذ الأخير في الأسبوع 16-18 من الحمل.

خزعة الزغابات المشيمية - كيفية علاج هذا الاختبار؟

يجب عليك الخضوع لهذا الإجراء إذا:

• أظهر اختبار الفحص الذي تم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى أن هناك احتمالية لإصابة الجنين بمتلازمة داون (هذا فحص بالموجات فوق الصوتية لرقبة الجنين (لشفافية طية عنق الرحم) واختبار دم الأم).
• عمرك يزيد عن 35 عامًا. ويزيد عمر الأم هذا من خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون. كلما كبرت المرأة، كلما زادت احتمالية إصابة الطفل بمثل هذا الشذوذ. وفي حالة واحدة من أصل 350 حالة، تلد امرأة حامل يزيد عمرها عن 35 عاماً طفلاً مصاباً بالعيب المذكور أعلاه. إذا كان عمر الأم 40 عامًا، فإن 1 من كل 100 طفل معرض لخطر الولادة بمتلازمة داون. قد يكون الوالدان (معًا أو أحدهما) حاملين لمرض عائلي وراثي (اضطراب وراثي)، على سبيل المثال، البلاهة اللاإرادية في مرحلة الطفولة المبكرة، أو مرض فقر الدم المنجلي، أو تشوهات في نمو الكروموسومات، والتي سوف ينقلونها إلى الطفل.
• قد تكون لديك أسباب طبية تدفعك إلى تحديد جنس طفلك الذي لم يولد بعد. ترجع هذه الحاجة في أغلب الأحيان إلى حقيقة أن أحد الوالدين حامل لمرض يسبب تشوهات في تطور الجنس، على سبيل المثال، الحثل العضلي الدوشيني أو الهيموفيليا. كل من هذه الأمراض تحدث في الغالب عند الرجال.
• لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون أو عيب كروموسومي آخر.
• وأظهرت الموجات فوق الصوتية أن الجنين لديه استعداد للإصابة بعيب خلقي.

أخذ عينات من الزغابات المشيمية - كيف يتم إجراء هذا الاختبار؟

لإجراء هذا الاختبار، يتم أخذ عينة من خلايا الزغابات المشيمية وفحصها بحثًا عن العيوب. الزغابات المشيمية هي نتوءات صغيرة على شكل إصبع توجد في المشيمة. المادة الوراثية لهذه الزغابات مماثلة لتلك الموجودة في الجنين.

يمكن للطبيب جمع العينة بطريقتين:

• يمرر أنبوبًا مرنًا (مسبارًا) عبر المهبل وعنق الرحم إلى المشيمة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية عبر عنق الرحم).
• تمر إبرة رفيعة وطويلة عبر تجويف البطن وتدخل المشيمة (أخذ عينة من الزغابات المشيمية البطنية). يشبه هذا الإجراء ثقب الكيس الأمنيوسي.

يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لتوجيه المسبار أو الإبرة إلى الجزء المطلوب من الجسم.

خزعة الزغابات المشيمية - كيفية إدراك نتائج الاختبار؟

ستؤكد نتيجة الاختبار السلبية أن الجنين لا يعاني من تشوهات في النمو على مستوى الكروموسومات أو الجينات. يعد هذا بالتأكيد مؤشرًا جيدًا، ولكن تذكر أنه لا يوجد إجراء واحد يمكنه القضاء على حدوث مشاكل صحية أو ضمان ولادة الطفل بصحة جيدة تمامًا.

إذا تم التأكد من أن الجنين يعاني من مرض خطير، فسيكون لديك الوقت للتفكير مليًا وتحديد ما يجب فعله بعد ذلك. وفي بعض الحالات، يعتمد ذلك على عوامل مختلفة، على سبيل المثال، نوع الخلل أو رد فعلك الشخصي. اعتمادا على هذا، قد يكون لديك الأفكار التالية:

• هل يجب أن أستمر في الحمل؟ إذا تم اكتشاف عيب خطير في الجنين، تقرر بعض النساء إنهاء الحمل (الإجهاض الدوائي) خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ويحتاج آخرون ببساطة إلى وقت لإعداد أنفسهم وأحبائهم لولادة طفل مصاب بعيب خلقي.
• أين هو أفضل مكان للولادة؟ وفي حالة اكتشاف عيب في الجنين يتطلب التدخل الجراحي عند الولادة، فإن الخيار الأفضل هو الولادة في عيادة متخصصة تقدم هذا النوع من الخدمة.
• ما هو الأفضل للطفل المصاب بمثل هذا الانحراف: الولادة المهبلية أم العملية القيصرية؟

خزعة الزغابات المشيمية - خطر محتمل أثناء الاختبار

يزيد هذا الإجراء من خطر:

• العدوى في الرحم.
• الإجهاض. وقد أظهرت بعض الدراسات أنه عندما يتم تنفيذ الإجراء من قبل أخصائي ذي خبرة، فإن خطر الإجهاض التلقائي هو 1 من كل 400 حالة. ويقول آخرون أن الخطر أعلى (2 إلى 4 في 400 حالة). ويزداد احتمال حدوث هذا النوع من العواقب إذا تم إجراء الاختبار من قبل طبيب غير مؤهل بشكل كاف.

هذا الاختبار يلغي عمليا إمكانية اختلاط دم الأم والجنين. إذا كان العامل الريسوسي لديك سلبيًا، فسيتم إعطاؤك لقاحًا قبل الإجراء لمنع تحسس العامل الريسوسي.

خزعة الزغابات المشيمية - ماذا يحدث إذا تجاهلت الإجراء الموصوف؟

إذا لم تحصلي على عينة من الزغابات المشيمية أو أي اختبار تشخيصي آخر قبل الولادة، فإنك تخاطرين بولادة طفل مصاب بعيب خلقي غير متوقع أو متلازمة داون. الخطر هو كما يلي:

• تصبح ولادة طفل في هذه الحالة مجموعة خطر، لأن الطبيب لا يعرف عن الأمراض الخلقية المحتملة.
• قد تلد في مستشفى لا يوجد به وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة للأطفال المرضى أو المبتسرين.
• معظم الآباء غير مستعدين عقليًا لولادة طفل مصاب بمرض خطير أو عيب خلقي.

استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول أي اختبارات ضرورية. يمكن أن تكشف الاختبارات الإضافية أيضًا عن وجود مرض وراثي.

خزعة ألياف الزغابة المشيمية - هل يوجد اختبار مماثل؟

كبديل، يمكنك التفكير في بزل السلى، والذي يمكن إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل. يستخدم لتشخيص أكثر من 100 مرض وراثي مختلف، مثل متلازمة داون وعيب الأنبوب العصبي. وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بتمرير إبرة عبر بطن المرأة الحامل وإلى الرحم، حيث تأخذ عينة من السائل الأمنيوسي. للحصول على معلومات وراثية موثوقة، يجب إجراء بزل السلى في الفترة من 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل، عندما يكون هناك بالفعل ما يكفي من السائل الأمنيوسي لإجراء الأبحاث.

الخصائص المقارنة لخزعة الزغابات المشيمية وبزل السلى:

• يمكن إجراء أخذ عينات من الزغابات المشيمية في وقت مبكر من الحمل مقارنة ببزل السلى. سيعطي هذا مزيدًا من الوقت لاتخاذ القرار ويقلل من قلق الأم بشأن التطور الآمن للجنين. إذا قررت إنهاء الحمل، فسيكون هذا الإجراء أكثر أمانًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
• لا يكشف أخذ عينات من الزغابات المشيمية عن وجود عيب في الأنبوب العصبي. لذلك، في الثلث الثاني من الحمل، يجب إجراء فحص الدم لتحديد مستوى خطورة إصابة الجنين بهذا العيب. إذا كانت النتيجة إيجابية، سيقوم الطبيب بإجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين.
• يستغرق إعداد نتائج خزعة الزغابة المشيمية أسبوعًا، في حين أن الإجابة بعد بزل السلى يجب أن تنتظر من أسبوعين إلى شهر.
• إذا تم إجراء كلا الاختبارين من قبل متخصصين مؤهلين، فسيتم تقليل خطر الإجهاض المحتمل إلى الحد الأدنى. تظهر إحدى الدراسات حالة واحدة من كل 400 حالة، وحالات أخرى - 2 و 4 حالات من كل 400 حالة. وتزداد احتمالية حدوث هذا النوع من النتائج إذا تم إجراء الاختبار من قبل طبيب غير ذي خبرة كافية.
• لا يتم إجراء خزعة الزغابة المشيمية في جميع العيادات. وهذا يتطلب مؤهلات خاصة، وبالإضافة إلى ذلك، فإن الإجراء نفسه أكثر تعقيدًا من بزل السلى.

لديك الحق في اتخاذ قرار بإجراء اختبار آخر، على سبيل المثال، بزل السلى، أو ببساطة رفض الاختبار الجيني.

يتأثر قرار إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية بمشاعرك الشخصية وأوامر طبيبك.

اتخاذ القرار وإجراء خزعة الزغابة المشيمية
الأسباب التي تدعو إلى إجراء أخذ عينات من الزغابات المشيمية	الأسباب التي لا توفر أساسًا لأخذ عينات من الزغابات المشيمية
سيكون عمرك 35 عامًا عند حدوث الحمل وتشعرين بالقلق إزاء زيادة خطر حدوث تشوهات وراثية محتملة في الجنين. تعتقدين أن معرفة التشوهات في نمو الجنين أكثر أهمية من القلق المستمر بشأن احتمال الإجهاض. كان هناك تاريخ من العيوب الخلقية في تاريخ عائلتك أو شريكك، والتي يمكن اكتشافها عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية. أنت أو شريكك حامل لمرض وراثي أو خلل في الكروموسومات قد يرثه طفلك. تريدين أن تكتشفي في أقرب وقت ممكن ما إذا كان هناك أي تشوهات في نمو الجنين، بحيث إذا كانت النتيجة إيجابية، يكون لديك الوقت لاتخاذ قرار: إنهاء الحمل أو الاستعداد عقليًا لولادة طفل. طفل لديه عيب. ربما تعرف أسبابًا إضافية وراء حاجتك للخضوع لفحص الزغابة المشيمية؟	عمرك أقل من 35 عامًا وليس لديك أي سبب يدعو للقلق بشأن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون أو أي اضطراب وراثي آخر. أنت قلقة بشأن احتمال الإجهاض بعد الاختبار أكثر من قلقك بشأن نتائج الإجراء، والتي قد تكشف عن تشوهات في نمو الجنين. أنت توافق على الانتظار وإجراء بزل السلى في وقت لاحق من الحمل. أنت قلق من أن هذا الاختبار لن يكتشف جميع اضطرابات النمو المحتملة، على سبيل المثال، لن يكتشف عيب الأنبوب العصبي. لن يؤثر أخذ عينة إيجابية من الزغابات المشيمية على قرار الحمل. ربما تعرف أسبابًا إضافية لعدم حاجتك للخضوع لفحص الزغابات المشيمية؟