लक्षणों की अधूरी पैठ के साथ वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार। ऑटोसोमल प्रमुख रोग यदि लक्षण ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है

यदि रोग एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है, तो आबादी में अधिकांश रोगी प्रभावित और स्वस्थ जीवनसाथी के बीच विवाह से पैदा होते हैं। इस मामले में, माता-पिता में से एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन (एए) के लिए विषमयुग्मजी है, और दूसरा सामान्य एलील (एए) के लिए समयुग्मजी है।

ऐसे विवाह में, संतानों में जीनोटाइप के निम्नलिखित प्रकार संभव हैं (चित्र IX.5)।

प्रत्येक भावी बच्चे में, लिंग की परवाह किए बिना, ए जीन (और इसलिए प्रभावित होने) और "सामान्य" ए जीन प्राप्त करने और स्वस्थ होने की 50% संभावना होती है। इस प्रकार, संतानों में स्वस्थ बच्चों की संख्या और प्रभावित बच्चों की संख्या का अनुपात 1:1 है और यह बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

आज तक, 2,500 से अधिक ऑटोसोमल प्रमुख मानव लक्षणों का वर्णन किया गया है। नैदानिक ​​​​अभ्यास में सबसे आम वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के साथ निम्नलिखित मोनोजेनिक रोग हैं: पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, मार्फान सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (रेक्लिंगहौसेन रोग), एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, अचोन्ड्रोप्लासिया, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता और अन्य। चित्र में. IX.6 एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत की वंशावली विशेषता को दर्शाता है। ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का एक विशिष्ट उदाहरण मार्फ़न सिंड्रोम है, जो एक सामान्यीकृत संयोजी ऊतक विकार है। मार्फ़न सिंड्रोम वाले मरीज़ लंबे होते हैं, उनके अंग और उंगलियां लंबी होती हैं, और स्कोलियोसिस, किफोसिस और अंगों की वक्रता के रूप में विशिष्ट कंकाल परिवर्तन होते हैं। हृदय अक्सर प्रभावित होता है; इसका एक विशिष्ट लक्षण आँख के लेंस का उदात्त होना है। ऐसे रोगियों की बुद्धि आमतौर पर संरक्षित रहती है।

कुछ ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों में, पीढ़ी लंघन, या "छोड़ना" के मामले होते हैं, अर्थात। व्यक्ति के एक प्रभावित माता-पिता और एक प्रभावित संतान होती है, लेकिन वह स्वस्थ रहता है (चित्र IX.7)।

प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियाँ व्यापक नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता होती हैं, यहाँ तक कि एक ही परिवार के रिश्तेदारों के बीच भी।

उदाहरण के लिए, मार्फ़न सिंड्रोम के साथ, एक रोगी को मामूली मस्कुलोस्केलेटल विकार और हल्के मायोपिया का अनुभव हो सकता है, जबकि दूसरे को गंभीर छाती विकृति, संयुक्त क्षति, रेटिना टुकड़ी और महाधमनी धमनीविस्फार हो सकता है।

पैथोलॉजी के ऑटोसोमल प्रमुख रूपों वाले मरीज़ अक्सर सामाजिक रूप से अनुकूलित होते हैं और उनके बच्चे हो सकते हैं, लेकिन भविष्य में उनके प्रत्येक बच्चे को इसी तरह की बीमारी होने का 50% जोखिम होता है।

हालाँकि, ऐसी ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियाँ भी हैं जिनमें प्रजनन कार्य या तो कम हो जाता है या पूरी तरह से बाधित हो जाता है। ऐसी बीमारियों वाले रोगियों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा नए उत्परिवर्ती हैं, यानी। उन्हें प्राप्त हुआ (फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता में से एक से एक पैथोलॉजिकल जीन, जिनकी रोगाणु कोशिकाओं में एक उत्परिवर्तन हुआ। एक नया उत्परिवर्तन ऑटोसोमल प्रमुख, गंभीर बीमारियों (तालिका 1X.1) के लिए एक काफी सामान्य घटना है। एक उदाहरण एकॉन्ड्रोप्लासिया है - एक गंभीर अंगों के स्पष्ट रूप से छोटे होने और सिर के आकार में वृद्धि (स्यूडोहाइड्रोसेफालस) के साथ कंकाल का घाव। 80% रोगियों में, रोग एक छिटपुट मामले के रूप में दर्ज किया जाता है, जो एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जो एक की रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न होता है।

माता-पिता से. ऐसे मामलों (नए उत्परिवर्तन के) की पहचान करना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि किसी भी परिवार में अगले बीमार बच्चे के होने का जोखिम उसकी जनसंख्या से अधिक नहीं होता है।

सामान्य तौर पर, मुख्य लक्षण जो किसी को बीमारी के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार पर संदेह करने की अनुमति देते हैं, वे निम्नलिखित हैं:

1) यह रोग बिना किसी अंतराल के हर पीढ़ी में प्रकट होता है। अपवाद जीन के नए उत्परिवर्तन या अपूर्ण प्रवेश (अभिव्यक्ति) के मामले हैं;

2) ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी वाले माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है;

3) नर और मादा समान रूप से और समान सीमा तक प्रभावित होते हैं;

4) वंशावली में रोग के संचरण की एक "ऊर्ध्वाधर" प्रकृति है, अर्थात। एक बीमार बच्चे के माता-पिता बीमार हैं;

5) अप्रभावित परिवार के सदस्य उत्परिवर्ती जीन से मुक्त हैं, और इस संबंध में, प्रभावित बच्चे के होने का जोखिम उत्परिवर्तन की आवृत्ति के बराबर है।

1X.4.1 विषय पर अधिक जानकारी. रोग की विरासत का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार:

1. मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि की वंशानुगत कंडीशनिंग। साइकोजेनेटिक्स में इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम और संवेदी विकसित क्षमताओं का अध्ययन।

लगभग चार हजार जीन रोग ज्ञात हैं, जिनकी वंशानुक्रम की प्रकृति मेंडल के नियमों द्वारा निर्धारित होती है। वे विकृति विज्ञान के एक बड़े और चिकित्सकीय रूप से विविध समूह का गठन करते हैं, जिसका आधार एक जीन का उत्परिवर्तन है।

जीन रोग - वंशानुगत विकृति एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है और मेंडल के नियमों के अनुसार बाद की पीढ़ियों तक फैलती है।

ऐसी बीमारियों वाले नवजात शिशुओं की औसत समग्र घटना 1% है। इनमें से लगभग 50% ऑटोसोमल डोमिनेंट पैथोलॉजी से, 25% ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी से और 25% एक्स-लिंक्ड पैथोलॉजी से प्रभावित होते हैं। वाई क्रोमोसोम या माइटोकॉन्ड्रिया में मौजूद जीन द्वारा निर्धारित रोग बहुत कम होते हैं। यह रोग काफी सामान्य माना जाता है यदि इसकी आवृत्ति 1:10,000 नवजात शिशुओं तक पहुँच जाती है। 1:11,000-40,000 नवजात शिशुओं की घटना के साथ, विकृति का औसत प्रसार होता है।

ऑटोसोमल प्रमुख विकृति विज्ञान

सबसे प्रसिद्ध ऑटोसोमल प्रमुख रोग हैं हंटिंगटन कोरिया, मार्फन सिंड्रोम, होल्ट-ओरम सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, सिकल सेल एनीमिया और आवधिक पक्षाघात। इन विकृति विज्ञान का एक विशिष्ट संकेत संरचनात्मक या विशिष्ट प्रोटीन (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन) के संश्लेषण का उल्लंघन है।

उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग हमेशा प्रकट होता है। प्रभावित लड़के और लड़कियाँ समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं।

हटिंगटन का कोरिया.

यह लगभग 1:10,000 से 1:20,000 की आवृत्ति के साथ होता है एनवी,जो इस रोग का कारण बनता है वह चौथे गुणसूत्र (4-पी16.3) की छोटी भुजा में स्थानीयकृत होता है (चित्र 5.2)। उत्परिवर्तन में जीन क्षेत्र के ट्रिपल रिपीट (टीएसआर) की संख्या में वृद्धि होती है जो हंटिंग्टिन प्रोटीन अणु के अंतिम भाग को एन्कोड करता है, जिसका कार्य अभी तक ज्ञात नहीं है। आम तौर पर, दोहराव की संख्या 11 से 34 त्रिक तक होती है। मरीजों में यह 37 से 100 या इससे भी अधिक हो सकता है। किसी उत्परिवर्ती जीन की जितनी अधिक पुनरावृत्ति होती है, बीमारी उतनी ही जल्दी शुरू होती है। महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक बार बीमार पड़ते हैं। पैथोलॉजी का आधार मस्तिष्क कोशिकाओं, मुख्य रूप से बेसल गैन्ग्लिया (स्ट्रिएटम) की प्रगतिशील क्षति है, जिसमें रोगी का मस्तिष्क आकार में लगभग 20-30% सिकुड़ जाता है।

चावल। 5.2.

रोग के विशिष्ट लक्षण शरीर के विभिन्न भागों की मांसपेशियों का अराजक अनैच्छिक संकुचन और व्यवहार संबंधी विकार हैं। यह रोग किसी भी उम्र में इनमें से किसी एक लक्षण या दोनों के साथ एक साथ शुरू हो सकता है, लेकिन अक्सर इसके पहले लक्षण 30-50 साल की उम्र में दिखाई देते हैं।

हटिंगटन का कोरिया धीरे-धीरे विकसित होता है। पहला लक्षण बेचैनी, हिलने-डुलने में परेशानी हो सकता है, जिसे न तो रोगी और न ही उसके रिश्तेदार कोई बीमारी मानते हैं। हालाँकि, समय के साथ, असामान्यताएँ बढ़ती हैं और विकलांगता का कारण बन सकती हैं। अंगों या धड़ के बार-बार, अचानक, अनियमित ऐंठन वाले आंदोलनों की विशेषता, चेहरे की मांसपेशियों में ऐंठन, छटपटाहट और भाषण हानि संभव है। चलते समय आंदोलनों का समन्वय बिगड़ जाता है: यह नृत्य जैसा (ट्रोकैइक) हो जाता है। बीमारी के बाद के चरणों तक याददाश्त ख़राब नहीं होती है, लेकिन ध्यान, सोच और कार्यकारी कार्य प्रारंभ में ही कमज़ोर हो जाते हैं। अवसाद, उदासीनता, वैराग्य, चिड़चिड़ापन और व्यवहार पर नियंत्रण की हानि अक्सर देखी जाती है। कुछ मामलों में, भ्रम और जुनूनी स्थिति विकसित होती है, और इसलिए सिज़ोफ्रेनिया का गलती से निदान किया जाता है।

रोग की अवधि अलग-अलग होती है, लेकिन औसत 15 वर्ष होती है। प्रारंभिक शुरुआत (20 वर्ष से पहले) के मामले में, पैथोलॉजी मांसपेशियों की टोन में लगातार वृद्धि, आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय और तेजी से प्रगति (औसत अवधि आठ वर्ष) के साथ होती है, बार-बार मिर्गी के दौरे संभव हैं।

ज्यादातर मामलों में, हंटिंगटन कोरिया 40-50 वर्ष की उम्र में मांसपेशियों में ऐंठन के साथ प्रगतिशील अनैच्छिक गतिविधियों के साथ-साथ गंभीर मानसिक विकारों (स्मृति हानि, अवसाद, आत्महत्या के प्रयास, चिड़चिड़ापन और आक्रामकता के लगातार विस्फोट के साथ भावनात्मक नियंत्रण की हानि) के साथ होता है। .

हंटिंगटन का कोरिया इस तथ्य से बढ़ जाता है कि पैथोलॉजी के लक्षण आमतौर पर मध्य आयु में दिखाई देते हैं, जब कई रोगियों के पहले से ही बच्चे होते हैं। एक बार लक्षण प्रकट होने पर जीवन प्रत्याशा 15 वर्ष तक होती है। यह धीमी गिरावट रोगियों और उनके परिवारों के लिए संकट का एक अतिरिक्त स्रोत है। हंटिंगटन कोरिया का जीन एन्कोडिंग प्रभावी है, यह हमेशा पाया जाता है, इसलिए यदि माता-पिता में से कोई एक प्रभावित होता है, तो प्रभावित बच्चा होने की संभावना 50% है।

इस बीमारी का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। कुछ दवाओं के उपयोग से मोटर गतिविधि और व्यवहार संबंधी विकार कम हो जाते हैं।

मार्फन सिन्ड्रोम।

इसमें संयोजी ऊतक को प्रणालीगत क्षति होती है और इसकी विशेषता उच्च पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति होती है। इसकी आवृत्ति 1:10,000-20,000 है। यह रोग I ^ BL/I जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो गुणसूत्र 15 (15 ^ 21.1) की लंबी भुजा में स्थानीयकृत होता है (चित्र 5.2)। इस जीन में बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन पाए गए हैं, जो रोग के महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​बहुरूपता की ओर ले जाते हैं। ^मैगी जीन फाइब्रिलिन प्रोटीन के संश्लेषण को एनकोड करता है, जो संयोजी ऊतक का एक घटक है और इसकी लोच सुनिश्चित करता है। इस प्रोटीन के संश्लेषण को अवरुद्ध करने से संयोजी ऊतक में खिंचाव बढ़ जाता है।

मार्फ़न सिंड्रोम मस्कुलोस्केलेटल, हृदय और दृश्य प्रणालियों को प्रभावित करता है। मरीजों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: लंबा कद, दैहिक (कमजोर, कमज़ोर) काया (चित्र 5.3)। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विकारों में असमान रूप से लंबी उंगलियां (अरेक्नोडैक्टली - "स्पाइडर" उंगलियां), लम्बी खोपड़ी, छाती की विकृति (फ़नल के आकार या उलटी), रीढ़ की हड्डी की वक्रता, जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता, सपाट पैर शामिल हैं। कार्डियोवास्कुलर प्रणाली के विशिष्ट विकार बाएं आलिंद की ओर माइट्रल वाल्व का उभार, धमनीविस्फार (फलाव) के विकास के साथ आरोही या उदर खंड में महाधमनी का विस्तार है। दृश्य अंगों की विकृति में लेंस के सब्लक्सेशन (या विस्थापन) और परितारिका के विभिन्न रंगों के कारण उच्च मायोपिया होता है। वंक्षण, ऊरु और डायाफ्रामिक हर्निया भी हो सकते हैं, और कभी-कभी किडनी प्रोलैप्स, फुफ्फुसीय वातस्फीति, और पूर्ण बहरापन तक सुनने की हानि हो सकती है। इन सभी विकारों के बावजूद रोगियों का मानसिक एवं मानसिक विकास सामान्य है।

मार्फ़न सिंड्रोम वाले रोगी की जीवन प्रत्याशा हृदय प्रणाली को नुकसान की डिग्री से निर्धारित होती है और औसतन 35 वर्ष तक पहुंचती है।

उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है: महाधमनी के विनाश को धीमा करने के लिए दवाएं, लड़कियों में आनुपातिक यौवन को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोनल दवाएं। मालिश, चिकित्सीय व्यायाम और कभी-कभी पुनर्निर्माण कार्डियोवैस्कुलर सर्जरी का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

चावल, 5.3.

होल्ट-ओरम सिंड्रोम (हैंड-हार्ट सिंड्रोम)।

यह कई जन्मजात विकृतियों के साथ होता है। रोग की आवृत्ति अभी तक निर्धारित नहीं की गई है। जीन उत्परिवर्तन टीवीएचएच,गुणसूत्र 12 (12 ^ 24.1) की लंबी भुजा में स्थित, इसके उत्पाद की अनुपस्थिति का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग का विकास होता है (चित्र 5.2)।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर ऊपरी छोरों की असामान्यताओं और जन्मजात हृदय दोषों की विशेषता है। हाथ के विकास में दोष हाथ की पहली उंगली या उसके त्रिफलक के अविकसित होने या अनुपस्थिति से लेकर रेडियल क्लबहैंड के गठन के साथ त्रिज्या हड्डी के अविकसित होने या पूर्ण अनुपस्थिति तक भिन्न होते हैं। बायां हाथ सबसे अधिक प्रभावित होता है। अन्य कंकाल परिवर्तन भी देखे गए हैं: कंधे के ब्लेड और कॉलरबोन का अविकसित होना, स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी की पार्श्व वक्रता), उरोस्थि की फ़नल-आकार की विकृति, छोटी उंगली की वक्रता, उंगलियों का संलयन, अन्य उंगलियों का अविकसित होना। 50% रोगियों में, पहली उंगली हाथ की अन्य उंगलियों के विपरीत नहीं होती है (चित्र 5.4)।

अधिकांश मरीज़ (85% तक) जन्मजात हृदय दोष के विभिन्न रूपों को प्रदर्शित करते हैं: एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (सामान्यतः भ्रूण संचार प्रणाली में मौजूद), महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन, माइट्रल वाल्व का फैलाव बाएँ आलिंद की ओर, आदि। होल्ट-ओरम सिंड्रोम वाले रोगियों की बुद्धि आमतौर पर संरक्षित रहती है। जीवन का पूर्वानुमान हृदय क्षति की गंभीरता पर निर्भर करता है।

चावल। 5.4.

होल्ट-ओरम सिंड्रोम के उपचार में संक्रामक हृदय रोगों (उदाहरण के लिए, एंडोकार्डिटिस) के विकास को रोकने के लिए दवा और हृदय सेप्टम या वाल्व की पुनर्निर्माण सर्जरी शामिल है।

उदाहरण: मार्फ़न सिंड्रोम, हीमोग्लोबिनोसिस एम, हंटिंगटन कोरिया, कोलन पॉलीपोसिस, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीडेक्टली।

वंशानुक्रम की विशिष्टताएँ: * रोगी के माता-पिता में से कोई एक आमतौर पर बीमार रहता है; ❖ अभिव्यक्तियों की गंभीरता और संख्या पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई पर निर्भर करती है; ❖ पुरुषों और महिलाओं में विकृति की आवृत्ति समान है; ❖ प्रत्येक पीढ़ी में रोगी होते हैं (रोग का तथाकथित ऊर्ध्वाधर वितरण); ❖ बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है (बच्चे के लिंग और जन्म की संख्या की परवाह किए बिना); ❖ अप्रभावित परिवार के सदस्यों की, एक नियम के रूप में, स्वस्थ संतान होती है (क्योंकि उनमें उत्परिवर्ती जीन नहीं होता है)।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका

❖ रोग की नीरस अभिव्यक्तियाँ (उच्च पैठ के कारण); ❖ रोग के लक्षण आमतौर पर बचपन में ही पता चल जाते हैं; ❖ पुरुषों और महिलाओं में विकृति विज्ञान की आवृत्ति समान है; ❖ वंशावली में, विकृति क्षैतिज रूप से प्रकट होती है, अक्सर भाई-बहनों में; ❖ यह रोग आधे-अधूरे (एक ही पिता के अलग-अलग माताओं के बच्चे) और सौतेले भाई-बहनों (एक ही माँ के अलग-अलग पिता के बच्चे) में अनुपस्थित है; * सजातीय विवाहों में ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी की उपस्थिति की संभावना अधिक होती है, क्योंकि दो पति-पत्नी के मिलने की अधिक संभावना होती है, जो अपने सामान्य पूर्वज से प्राप्त समान पैथोलॉजिकल एलील के लिए विषमयुग्मजी होते हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत

उदाहरण: हाइपोफोस्फेटेमिया का एक रूप विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स है,चारकोट-मैरी-टूथ रोग

❖ पुरुषों में बीमारी अधिक गंभीर होती है; ❖ एक बीमार आदमी द्वारा पैथोलॉजिकल एलील का संचरण केवल बेटियों में होता है, लेकिन बेटों में नहीं (बेटे अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करते हैं); ❖ एक बीमार महिला से बेटे और बेटियों दोनों में बीमारी फैलने की संभावना समान रूप से होती है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस

रोगों के उदाहरण: हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया बी, रंग अंधापन, डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हंटर रोग (म्यूकोपो-)

* उत्परिवर्ती जीन के वाहक के बीमार बच्चे होने की 25% संभावना होती है (जन्म लेने वाले 50% लड़के बीमार होते हैं)।

हॉलैंड्रिक, या वाई-लिंक्ड, विरासत का प्रकार

उदाहरण: कानों का हाइपरट्रिचोसिस, उंगलियों के मध्य भाग पर अत्यधिक बाल उगना, एज़ोस्पर्मिया।

वंशानुक्रम की विशिष्टताएँ: ❖ पिता से सभी पुत्रों में एक गुण का स्थानांतरण (केवल पुत्र, बेटियाँ कभी भी अपने पिता से कोई गुण प्राप्त नहीं करती हैं);

❖ किसी गुण की वंशागति की "ऊर्ध्वाधर" प्रकृति; ❖ पुरुषों के लिए वंशानुक्रम की संभावना 100% है;

माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण ("माइटोकॉन्ड्रियल रोग"): लेबर ऑप्टिक शोष, लेह सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोएन्सेफैलोपैथी), एमईआरआरएफ (मायोक्लोनिक मिर्गी), पारिवारिक फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी।

वंशानुक्रम की विशिष्टताएँ: ❖ एक बीमार माँ के सभी बच्चों में विकृति विज्ञान की उपस्थिति; * बीमार पिता और स्वस्थ मां से स्वस्थ बच्चों का जन्म (इस तथ्य से समझाया गया है कि माइटोकॉन्ड्रियल जीन मां से विरासत में मिलते हैं)।

गुणसूत्र रोग

विकारों की गंभीरता आमतौर पर सीधे गुणसूत्र असंतुलन की डिग्री से संबंधित होती है: विपथन में जितनी अधिक गुणसूत्र सामग्री शामिल होती है, उतनी ही जल्दी गुणसूत्र असंतुलन ओण्टोजेनेसिस में प्रकट होता है और व्यक्ति के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी उतनी ही अधिक महत्वपूर्ण होती है।

सिस्टिज्म: शरीर की कुछ कोशिकाओं में सामान्य कैरियोटाइप होता है, और दूसरे भाग में असामान्य कैरियोटाइप होता है।

लिंग गुणसूत्रों की असामान्यताएँ. लिंग गुणसूत्रों के विचलन के उल्लंघन से असामान्य युग्मकों का निर्माण होता है: महिलाओं में - XX और 0 (बाद वाले मामले में, युग्मक में लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं); पुरुषों में - XY और 0. जब ऐसे मामलों में रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो सेक्स क्रोमोसोम की मात्रात्मक गड़बड़ी होती है। एक्स गुणसूत्रों की कमी या अधिकता के कारण होने वाली बीमारियों में, मोज़ेकवाद अक्सर देखा जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: ❖ आवृत्ति: प्रति 1000 नवजात लड़कों पर 2-2.5। ❖ कैरियोटाइप: विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY, आदि), लेकिन 47,XXY वेरिएंट अधिक आम है। ❖ अभिव्यक्तियाँ: ऊंचा कद, असंगत रूप से लंबे अंग, महिला-प्रकार वसा जमाव, नपुंसक काया, कम बाल विकास, गाइनेकोमेस्टिया, हाइपोजेनिटलिज्म, बांझपन (बिगड़े हुए शुक्राणुजनन के परिणामस्वरूप, टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में कमी और महिला सेक्स हार्मोन के उत्पादन में वृद्धि), बुद्धि में कमी (अतिरिक्त गुणसूत्रों के कैरियोटाइप में जितना अधिक, उतना अधिक स्पष्ट)। ❖ पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ उपचार का उद्देश्य माध्यमिक यौन विशेषताओं को ठीक करना है, लेकिन उपचार के बाद भी, रोगी बांझ बने रहते हैं।

ट्राइसॉमी एक्स - जैकब की बीमारी - पॉलीसोमी एक्स के समूह से सबसे आम सिंड्रोम; आवृत्ति 1:1000 नवजात लड़कियाँ, कैरियोटाइप 47.XXX; लिंग - महिला, महिला फेनोटाइप; एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम वाली महिलाओं का शारीरिक और मानसिक विकास आदर्श से विचलित नहीं होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। ❖ सिंड्रोम की आवृत्ति: 1:3000 नवजात लड़कियाँ ❖ कैरियोटाइप: 45.X0, लेकिन अन्य प्रकार भी पाए जाते हैं। ❖ अभिव्यक्तियाँ: छोटा कद, अतिरिक्त त्वचा या बर्तनों की तह के साथ छोटी गर्दन, चौड़ी, अक्सर विकृत छाती, कोहनी जोड़ों की विकृति, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना, बांझपन। * महिला सेक्स हार्मोन के साथ प्रारंभिक उपचार प्रभावी हो सकता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को मल्टीफैक्टोरियल (बहुक्रियात्मक) भी कहा जाता है, क्योंकि उनकी घटना वंशानुगत कारकों और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया से निर्धारित होती है। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी), उच्च रक्तचाप, ब्रोन्कियल अस्थमा, मानसिक बीमारी, मधुमेह, आमवाती रोग, गैस्ट्रिक अल्सर, जन्मजात विकृतियां (सीडी) और कई अन्य शामिल हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को, प्रवृत्ति निर्धारित करने वाले जीन की संख्या के आधार पर, मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक में वर्गीकृत किया जाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले मोनोजेनिक रोग एक उत्परिवर्ती जीन द्वारा निर्धारित होते हैं और एक विशिष्ट और अनिवार्य पर्यावरणीय कारक के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं। एक उदाहरण लैक्टोज असहिष्णुता है: लैक्टेज जीन के उत्परिवर्ती रूप के साथ, दूध पीने से आंतों की परेशानी और दस्त का विकास होता है।

पॉलीजेनिक रोग. पॉलीजेनिक रोगों के विकास की प्रवृत्ति सामान्य और परिवर्तित (उत्परिवर्तित) जीनों की परस्पर क्रिया से निर्धारित होती है, हालांकि उनमें से प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से रोग के विकास का कारण नहीं बनता है। जीन के ऐसे संयोजन वाला एक व्यक्ति, एक निश्चित पर्यावरणीय कारक के प्रभाव में, बीमारी की "घटना की सीमा" तक पहुँच जाता है और बीमार हो जाता है।

बहुकारकीय रोगों के लक्षण: ❖ वंशानुक्रम मेंडेलियन पैटर्न के अनुरूप नहीं है; ❖ रोगजनन आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के "विशिष्ट योगदान" पर निर्भर करता है; यह निर्भरता अलग-अलग बीमारियों और प्रत्येक व्यक्ति दोनों के लिए अलग-अलग होती है; ❖ बड़ी संख्या में नैदानिक ​​वेरिएंट की उपस्थिति की विशेषता; ❖ द्वियुग्मज जुड़वाँ की तुलना में मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में रोग के लिए उच्च सहमति होती है।

भौतिक उत्परिवर्तजन। भौतिक उत्परिवर्तनों में पहले स्थान पर आयनकारी विकिरण और यूवी विकिरण हैं। आयनीकरण विकिरण की ख़ासियत यह है कि यह कम खुराक में उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकता है जिससे विकिरण क्षति नहीं होती है।

रासायनिक उत्परिवर्तजन। इस समूह में एसिड, अल्कोहल, लवण, भारी धातुएं आदि शामिल हैं। रासायनिक उत्परिवर्तन हवा (हाइड्रोजन सल्फाइड, आर्सेनिक, मर्कैप्टन, क्रोमियम, फ्लोरीन, सीसा, आदि), मिट्टी (कीटनाशक और अन्य रसायन), पानी और भोजन में पाए जाते हैं। उत्पादों, दवाओं में. सबसे मजबूत उत्परिवर्तजन सिगरेट के धुएं का संघनन है, जिसमें बेंज़ोपाइरीन होता है। मछली और गोमांस को तलने पर बनने वाले धुएं के संघनन और सतह की पपड़ी में ट्रिप्टोफैन पायरोलिसेट्स होते हैं, जो रासायनिक उत्परिवर्तन होते हैं। रासायनिक उत्परिवर्तनों की ख़ासियत यह है कि उनका प्रभाव कोशिका चक्र की खुराक और अवस्था पर निर्भर करता है। उत्परिवर्तजन की खुराक जितनी अधिक होगी, उत्परिवर्तजन प्रभाव उतना ही मजबूत होगा। इस मामले में, डीएनए संश्लेषण का चरण (एस-चरण) उत्परिवर्तनों की कार्रवाई के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील है।

जैविक उत्परिवर्तजन। बैक्टीरियल विषाक्त पदार्थ, वायरस (दाद वायरस, हेपेटाइटिस, कण्ठमाला, आदि)। गर्भवती महिलाओं में, वायरल संक्रमण भ्रूण में उत्परिवर्तन की घटना को भड़का सकता है, जिससे सहज गर्भपात हो सकता है।

10. गुणसूत्र रोग, उनके तंत्र, अध्ययन के तरीके, वंशानुक्रम के प्रकार। प्रमुख गुणसूत्र रोगों और सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ (47: 21,21,21; 46:1521,21,21; 45:2121; 45:XO; 47:XXX; 47:XXY) गुणसूत्र विकृति विज्ञान के एटियलॉजिकल कारक सभी प्रकार के होते हैं गुणसूत्र उत्परिवर्तन और कुछ जीनोमिक उत्परिवर्तन। : टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी, एन्यूप्लोइडी। इसके अलावा, एन्यूप्लोइडी के सभी प्रकारों में, केवल ऑटोसोम पर ट्राइसोमी, सेक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासोमी) पाए जाते हैं, और मोनोसोमी के बीच, नैदानिक-साइटोजेनेटिक दृष्टिकोण से, केवल मोनोसॉमी एक्स पाया जाता है समजात गुणसूत्रों में से किसी एक में विलोपन का अर्थ है इस क्षेत्र में एक अनुभाग या आंशिक मोनोसॉमी की कमी, और दोहराव - सेक्स क्रोमोसोम की संख्यात्मक असामान्यताओं से जुड़े अतिरिक्त या आंशिक ट्राइसॉमी में शामिल हैं: 1. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY)। घटना की आवृत्ति 1:1000 लड़के हैं। एक्स गुणसूत्रों की संख्या मानसिक मंदता की डिग्री से संबंधित है। सिंड्रोम का वर्णन 1942 में किया गया था। सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ: असमान रूप से लंबे अंगों के साथ लंबा कद, बचपन में - एक नाजुक काया, वयस्कों में - मोटापा, हाइपोजेनिटलिज्म (अंडकोष और लिंग का हाइपोप्लेसिया), माध्यमिक यौन विशेषताओं का अविकसित होना, कभी-कभी महिला- बालों के बढ़ने का प्रकार, 50% मामलों में - गाइनेकोमेस्टिया। हिस्टोलॉजिकल परीक्षण से वीर्य नलिकाओं के हाइलिनोसिस और फाइब्रोसिस, एस्पर्मिया का पता चला। यौन इच्छा में कमी, नपुंसकता, बांझपन की विशेषता, शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।2. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45,एक्सओ)। घटना की आवृत्ति 1:3000 नवजात शिशु है। सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ: जन्म के समय हाथों और पैरों में सूजन, गर्दन पर त्वचा की सिलवटें, छोटा कद (140 सेमी तक), जन्मजात हृदय दोष, एमेनोरिया, बांझपन और कभी-कभी मानसिक विकास में कमी। मूल रूप से सामाजिक रूप से अनुकूलित, वे एक विशेषता प्राप्त कर सकते हैं और काम कर सकते हैं।3. ट्राइसॉमी एक्स और पॉलीसोमी एक्स। घटना की आवृत्ति - 1:1000 लड़कियां। यह अंडाशय और गर्भाशय के हाइपोप्लेसिया, बांझपन और कभी-कभी मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होता है। जैसे-जैसे एक्स गुणसूत्रों की संख्या बढ़ती है, मानक से विचलन बढ़ता है।4. पॉलीसोमी वाई. जनसंख्या आवृत्ति - 1:1000 लड़के। असामाजिक व्यवहार और समलैंगिकता की प्रवृत्ति इसकी विशेषता है।

ऑटोसोम्स की संख्यात्मक असामान्यताओं से जुड़े सिंड्रोम के उदाहरण:

1. पटौ सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 13, 47,XX,+13 या 47,XY,+13)। जनसंख्या आवृत्ति 1:7800 नवजात शिशु है। पहली बार 1960 में वर्णित किया गया था। इसकी विशेषता माइक्रोसेफली, पॉलीडेक्टली, कटे होंठ और तालु, कम सेट कान, माइक्रोफथाल्मिया, जन्मजात हृदय दोष, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, किडनी विसंगति और पाचन अंगों की विकृतियां हैं। क्रिप्टोर्चिडिज्म, बाहरी जननांग का हाइपोप्लासिया, गर्भाशय और योनि का दोहराव, बाइकोर्नुएट गर्भाशय और हाइपोस्पेडिया देखे जाते हैं।

2. डाउन सिंड्रोम(ट्राइसोमी 21)। जनसंख्या आवृत्ति - 1:600-700. सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ - सपाट चेहरा, मंगोलॉयड आँख का आकार, एपिकेन्थस (आंख के अंदरूनी कोने पर त्वचा की तह), खुला मुंह, छोटी नाक, नाक का सपाट पुल, स्ट्रैबिस्मस (स्ट्रैबिस्मस), परितारिका के किनारे पर रंग के धब्बे (ब्रशफील्ड स्पॉट), सिर का सपाट पिछला भाग, डिसप्लास्टिक कान, धनुषाकार कठोर तालु, दंत विसंगतियाँ, उभरी हुई जीभ, संयुक्त अतिसक्रियता, मांसपेशी हाइपोटोनिया, जन्मजात हृदय दोष, अनुप्रस्थ पामर तह, मानसिक मंदता, कभी-कभी मिर्गी के साथ संयुक्त (40%), ल्यूकेमिया (8%). सिंड्रोम का विकास मां की उम्र से जुड़ा होता है।

3. एडवर्ड्स सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 18) - अभिव्यक्तियाँ पटौ सिंड्रोम के समान हैं। जनसंख्या आवृत्ति - 1:6500.

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, आबादी में अधिकांश मरीज़ एक प्रभावित पति या पत्नी (ऑटोसोमल प्रमुख जीन एए के लिए विषमयुग्मजी) और एक स्वस्थ पति या पत्नी (सामान्य एलील एए के लिए समयुग्मक) के बीच विवाह में पैदा होते हैं, जब निम्नलिखित प्रकार होते हैं संतानों में जीनोटाइप संभव हैं (चित्र)।

इस प्रकार, प्रभावित जीन ए प्राप्त करने की संभावना 50% है; संतानों में स्वस्थ बच्चों की संख्या और प्रभावित बच्चों की संख्या का अनुपात 1:1 है और यह बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ मोनोजेनिक रोगों में, सबसे आम हैं: पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, मार्फन सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (रेक्लिंगहौसेन रोग), एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, एकोंड्रोप्लासिया, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता और अन्य। ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का एक विशिष्ट उदाहरण मार्फ़न सिंड्रोम (चित्र) है - एक वंशानुगत बीमारी जो उच्च पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ संयोजी ऊतक का एक सामान्यीकृत घाव है। आवृत्ति - 1:10,000। यह रोग फाइब्रिलिन के जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, एक प्रोटीन जो संयोजी ऊतक का हिस्सा है और इसकी लोच सुनिश्चित करता है। जीन 15q21.1 क्षेत्रों में गुणसूत्र 15 पर स्थानीयकृत है। सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर में तीन शारीरिक प्रणालियों को नुकसान शामिल है: मस्कुलोस्केलेटल, हृदय और दृश्य अंग। मरीजों की विशेषताएँ लंबा कद, दैहिक काया, असंगत रूप से लंबी उंगलियाँ (अरेक्नोडैक्टली, या "मकड़ी" उंगलियाँ), डोलिचोसेफेलिक खोपड़ी, छाती की विकृति (फ़नल के आकार या उलटी), रीढ़ की हड्डी में वक्रता (स्कोलियोसिस, किफोसिस), संयुक्त अतिसक्रियता, सपाट पैर हैं। कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से, सबसे अधिक विशेषता माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, एन्यूरिज्म के विकास के साथ आरोही या पेट के हिस्से में महाधमनी का फैलाव है। उच्च मायोपिया के रूप में दृष्टि के अंगों की विकृति लेंस के सब्लक्सेशन (या विस्थापन), आईरिस के हेटरोक्रोनी (अलग रंग) से जुड़ी है। वंक्षण, ऊरु और डायाफ्रामिक हर्निया अक्सर देखे जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, किडनी प्रोलैप्स, वातस्फीति, श्रवण हानि और बहरापन का वर्णन किया गया है। रोगियों का मानसिक और मानसिक विकास मानक के अनुरूप है। जीवन और जीवन प्रत्याशा का पूर्वानुमान हृदय प्रणाली को नुकसान की डिग्री से निर्धारित होता है।

चावल। रोग की विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के साथ वंशावली (मार्फन सिंड्रोम)

चावल।ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के साथ वंशावली

अपूर्ण प्रवेश के साथ विरासत

(वार्डेनबर्ग सिंड्रोम)

कुछ मामलों में, ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों के साथ, पीढ़ीगत "छोड़ना" देखा जाता है (चित्र)।

प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारियों की विशेषता व्यापक नैदानिक ​​​​बहुरूपता है। पैथोलॉजी के ऑटोसोमल प्रमुख रूपों वाले मरीज़ अक्सर सामाजिक रूप से अनुकूलित होते हैं और उनके बच्चे हो सकते हैं। हालाँकि, कुछ ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों के साथ, प्रजनन कार्य में कमी या पूर्ण व्यवधान नोट किया जाता है।

इस प्रकार, रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के मुख्य लक्षण हैं:

1) रोग प्रत्येक पीढ़ी में बिना किसी अंतराल के प्रकट होता है (अपवाद जीन के नए उत्परिवर्तन या अपूर्ण प्रवेश (अभिव्यक्ति) के मामले हैं);

2) ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी वाले माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है;

3) नर और मादा समान रूप से और समान सीमा तक प्रभावित होते हैं;

4) वंशावली में रोग के संचरण की एक "ऊर्ध्वाधर" प्रकृति है, अर्थात। एक बीमार बच्चे के माता-पिता बीमार हैं;

5) अप्रभावित परिवार के सदस्य उत्परिवर्ती जीन से मुक्त हैं, और इस संबंध में, प्रभावित बच्चे के होने का जोखिम उत्परिवर्तन की आवृत्ति के बराबर है।

सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रसारित होती है। यह लक्षणों में से एक का मोनोजेनिक वंशानुक्रम है। इसके अलावा, ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस द्वारा भी बच्चों में बीमारियाँ फैल सकती हैं।

वंशानुक्रम के प्रकार

किसी जीन की मोनोजेनिक वंशानुक्रम अप्रभावी या प्रमुख, माइटोकॉन्ड्रियल, ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी हो सकती है। जब संकरण किया जाता है, तो विभिन्न प्रकार के लक्षणों के साथ संतान प्राप्त की जा सकती है:

• ओटोसोमल रेसेसिव;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• माइटोकॉन्ड्रियल;
• एक्स-प्रमुख लिंकेज;
• एक्स-रिसेसिव लिंकेज;
• Y-क्लच.

लक्षणों के विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और अन्य - उत्परिवर्ती जीन को विभिन्न पीढ़ियों तक प्रसारित करने में सक्षम हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषताएं

रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विशेषता विषमयुग्मजी अवस्था में उत्परिवर्ती जीन के संचरण से होती है। उत्परिवर्ती एलील प्राप्त करने वाली संतानों में जीन विकार विकसित हो सकता है। वहीं, पुरुषों और महिलाओं में परिवर्तित जीन के प्रकट होने की संभावना समान है।

जब हेटेरोज़ायगोट्स में प्रकट होता है, तो वंशानुक्रम गुण का स्वास्थ्य और प्रजनन कार्य पर गंभीर प्रभाव नहीं पड़ता है। एक उत्परिवर्ती जीन वाले होमोजीगोट्स जो एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत बताते हैं, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं।

माता-पिता में, उत्परिवर्ती जीन स्वस्थ कोशिकाओं के साथ प्रजनन युग्मक में स्थित होता है, और बच्चों में इसके प्राप्त होने की संभावना 50% होगी। यदि प्रमुख एलील को पूरी तरह से नहीं बदला गया है, तो ऐसे माता-पिता के बच्चे जीन स्तर पर पूरी तरह से स्वस्थ होंगे। निम्न स्तर की तपस्या पर, उत्परिवर्ती जीन हर पीढ़ी में प्रकट नहीं हो सकता है।

अक्सर, वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख होता है, जो पीढ़ी से पीढ़ी तक बीमारियों को प्रसारित करता है। बीमार बच्चे में इस प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता में से कोई एक उसी बीमारी से पीड़ित होता है। हालाँकि, यदि परिवार में माता-पिता में से केवल एक ही बीमार है, और दूसरे के पास स्वस्थ जीन है, तो बच्चों को उत्परिवर्ती जीन विरासत में नहीं मिल सकता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का एक उदाहरण

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार 500 से अधिक विभिन्न विकृतियों को प्रसारित कर सकता है, उनमें से: मार्फ़न सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेक्लिंगहिसेन रोग, हंटिंगटन रोग।

वंशावली का अध्ययन करते समय, कोई ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का पता लगा सकता है। इसके अलग-अलग उदाहरण हो सकते हैं, लेकिन सबसे उल्लेखनीय है हंटिंगटन की बीमारी। यह अग्रमस्तिष्क की संरचनाओं में तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की विशेषता है। यह रोग भूलने की बीमारी, मनोभ्रंश और अनैच्छिक शारीरिक गतिविधियों के रूप में प्रकट होता है। अधिकतर यह रोग 50 वर्ष के बाद ही प्रकट होता है।

वंशावली का पता लगाते समय, आप यह पता लगा सकते हैं कि माता-पिता में से कम से कम एक एक ही विकृति से पीड़ित था और इसे ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित किया गया था। यदि रोगी के सौतेले भाई या बहन हैं, लेकिन उनमें बीमारी की कोई अभिव्यक्ति नहीं दिखती है, तो इसका मतलब है कि माता-पिता ने विषमयुग्मजी लक्षण एए के लिए विकृति पारित की है, जिसमें 50% बच्चों में जीन विकार होते हैं। नतीजतन, रोगी की संतानें संशोधित एए जीन वाले 50% बच्चों को भी जन्म दे सकती हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, पिता और माता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं। ऐसे माता-पिता के 50% बच्चे जन्मजात वाहक होते हैं, 25% स्वस्थ पैदा होते हैं और इतनी ही संख्या में बीमार पैदा होते हैं। लड़कियों और लड़कों में रोग संबंधी लक्षण प्रसारित होने की संभावना समान है। हालाँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति के रोग हर पीढ़ी में प्रसारित नहीं हो सकते हैं, लेकिन संतानों की एक या दो पीढ़ियों के बाद प्रकट हो सकते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार से प्रसारित रोगों का एक उदाहरण हो सकता है:

• टॉय-सैक्स रोग;
• चयापचयी विकार;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि

जब ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की जीन विकृति वाले बच्चों का पता लगाया जाता है, तो यह पता चलता है कि माता-पिता संबंधित हैं। यह अक्सर गेटेड समुदायों के साथ-साथ उन जगहों पर भी देखा जाता है जहां सजातीय विवाह की अनुमति है।

एक्स गुणसूत्र वंशानुक्रम

एक्स-क्रोमोसोमल प्रकार की विरासत लड़कियों और लड़कों में अलग-अलग तरह से प्रकट होती है। ऐसा एक महिला में दो और पुरुष में एक एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति के कारण होता है। मादाएं अपने गुणसूत्र प्रत्येक माता-पिता से एक-एक करके प्राप्त करती हैं, जबकि लड़कों को अपने गुणसूत्र केवल अपनी मां से प्राप्त होते हैं।

इस प्रकार की वंशानुक्रम के अनुसार, रोगजनक सामग्री सबसे अधिक बार महिलाओं में संचारित होती है, क्योंकि उन्हें अपने पिता या माता से रोगजनक प्राप्त होने की अधिक संभावना होती है। यदि पिता परिवार में प्रमुख जीन का वाहक है, तो सभी लड़के स्वस्थ होंगे, लेकिन लड़कियों में विकृति दिखाई देगी।

गुणसूत्रों के एक्स-लिंकेज के अप्रभावी प्रकार के साथ, हेमिज़ेगस प्रकार वाले लड़कों में रोग प्रकट होते हैं। महिलाएं हमेशा रोगग्रस्त जीन की वाहक होती हैं, क्योंकि वे विषमयुग्मजी होती हैं (ज्यादातर मामलों में), लेकिन यदि किसी महिला में समयुग्मजी लक्षण है, तो उसे यह रोग हो सकता है।

अप्रभावी एक्स गुणसूत्र के साथ विकृति के उदाहरण हो सकते हैं: रंग अंधापन, डिस्ट्रोफी, हंटर रोग, हीमोफिलिया।

माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार

इस प्रकार की विरासत अपेक्षाकृत नई है। माइटोकॉन्ड्रिया को अंडे के साइटोप्लाज्म के साथ स्थानांतरित किया जाता है, जिसमें 20,000 से अधिक माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं। उनमें से प्रत्येक में एक गुणसूत्र होता है। इस प्रकार की विरासत के साथ, विकृति केवल मातृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है। ऐसी माताओं से सभी बच्चे बीमार पैदा होते हैं।

जब आनुवंशिकता का माइटोकॉन्ड्रियल गुण प्रकट होता है, तो पुरुषों में स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं, क्योंकि यह जीन पिता से बच्चे में संचारित नहीं हो सकता है, क्योंकि शुक्राणु में माइटोकॉन्ड्रिया नहीं होते हैं।