Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży - co musisz wiedzieć o normach i wynikach. Mity i prawdy na temat badań prenatalnych Pozytywne badania przesiewowe w czasie ciąży

„To, co przeżyłam na pierwszym badaniu, bardzo trudno opisać słowami: według wyników USG, podczas którego stwierdzono, że TVP ma 3,3 mm, oraz wyników badań krwi u mojego dziecka „DM: RYZYKO 1:50 .” To nawet nie jest 1:230! Ziemia po prostu znikała mi spod nóg: ta ciąża była bardzo wyczekiwana, a żeby to osiągnąć... – wspomina mama rocznej Danili Aleny. – Przez trzy dni płakałam jak bieługa, rozmawiałam z dzieckiem i za każdym razem zadawałam sobie pytanie „dlaczego?” Potem uspokoiłem się i pozbierałem. Miałam wewnętrzne przeczucie, że z moim dzieckiem wszystko w porządku i przystąpiłam do działania. Zapisałam się na specjalistyczne USG w innej klinice, gdzie jest dokładniejszy sprzęt i w efekcie okazało się, że za pierwszym razem badania nie mogły być dokładne: ultrasonograf nas zawiódł. Jak się okazuje, badania krwi również nie zawsze są wiarygodne: na wyniki duży wpływ mają leki, jakie przyjmuje przyszła mama, brak snu, wiek, waga itp. Nie rozumiem więc: dlaczego kobieta w ciąży, tak jak ja na przykład, miałaby najpierw przeżyć poważny szok, a dopiero potem wychodzą na jaw te wszystkie subtelności?!

Pierwszy trymestr ciąży zwykle sam w sobie nie jest zbyt spokojnym okresem. Przyszłą matkę ogarnia troska o dziecko i chęć bezpiecznego pokonania „niebezpiecznego okresu”. Przydadzą się oczywiście liczne badania i testy, na które musi wstawać o szóstej rano. Zarówno lekarze, jak i sama kobieta muszą upewnić się, że wskaźniki są prawidłowe i że płód rozwija się w pełni zgodnie z wiekiem ciążowym. Istnieją jednak badania, które budzą nasz poważny niepokój. Jednym z nich jest pierwsze badanie przesiewowe, czyli badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży.

Pomaga „rozszyfrować” niezrozumiałe skróty: TVP, SD i odkryć tajemnice pierwszego pokazu, którego wyniki dezorientują nie tylko Alenę Kandydat nauk medycznych, położnik-ginekolog Elena Myazina.

Dlaczego jest to konieczne?

Jeśli zadasz pytanie na jakimkolwiek forum „ciężarnym”, czym jest pierwszy pokaz, możesz uzyskać różnorodne wersje, czasem naprawdę przerażające. I tak na jednym z forów otrzymałam następującą odpowiedź: „pierwsze badanie to analiza macicy”. Czy muszę dodawać, że taką reakcją kobieta w ciąży, która ma wzmożone poczucie podejrzliwości, może przestraszyć się i zachęcić do pochopnego działania? Staje się oczywiste, że kwestia ta wymaga wyjaśnienia.

Zacznijmy od tego, że pierwsze badanie przesiewowe to niewielki zestaw środków całkowicie bezpiecznych dla kobiety i płodu, które pozwalają określić już we wczesnych stadiach ciąży ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka, liczone jako jeden na konkretny numer.

CDF to pierwszy skrót, z którym się spotykasz, oznaczający wady rozwojowe wewnątrzmaciczne. W celu stwierdzenia ich braku lub obecności wykonuje się badanie USG oraz dwa badania krwi. Należy to zrobić pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży, licząc od pierwszego dnia ostatniej miesiączki i nazywa się to „okresem położniczym” ciąży. Łącznie te środki mogą dać wyobrażenie o tym, jak duże jest ryzyko rozwoju wrodzonych wad rozwojowych w każdym konkretnym przypadku. Badanie USG i dwa badania krwi to tzw. „podwójne badanie”, które przeprowadza się w celu ustalenia, jak duże jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa (upośledzenie umysłowe) lub zespołem Edwardsa (gdy chore dzieci są niepełnosprawne fizycznie i umysłowo). i nie żyją dłużej po urodzeniu) dwa miesiące). Już na tym etapie można określić, czy z rozwojem mózgu przyszłego dziecka wszystko jest w porządku i spróbować rozpoznać nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne płodu. Aby być uczciwym, warto zauważyć, że ciąże z poważnymi anomaliami są często przerywane samodzielnie jeszcze przed „opóźnieniem”; jest to praktycznie „dobór naturalny”. Wiele kobiet w ciąży woli poddać się USG pierwszego trymestru w płatnych klinikach, gdzie dysponują najnowocześniejszym, najdokładniejszym sprzętem, ponieważ kilka milimetrów może pozbawić przyszłą mamę spokoju na cały pozostały okres ciąży.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze dostarcza dodatkowych informacji na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jeśli jednak zostanie wykryta wada w rozwoju płodu, lekarze nie będą w stanie pomóc: nieprawidłowości chromosomowych niestety nie można wyleczyć żadnymi lekami. Tym bardziej radosny jest moment, gdy lekarze informują zaniepokojoną matkę, że nienarodzony synek lub córka jest zdrowy, rozwija się dobrze, a wszystkie wskaźniki są jak u astronauty. Nie ma więc powodu się bać zawczasu. Wszystko będzie dobrze!

Jeśli przyszła mama jest zarejestrowana w poradni położniczej, wśród innych skierowań otrzymuje skierowanie na badania krwi związane z pierwszymi badaniami przesiewowymi i może nawet na nie nie zwrócić uwagi, to nie sposób przegapić kuponów na hCG i PAPP.

Że tajemnica stanie się jasna

W pierwszym trymestrze podczas badań przesiewowych ważne są dwa badania: na zawartość wolnej podjednostki β hCG oraz tajemniczego PAPP-A. Otrzymując wyniki, patrzą zarówno na ich stosunek, jak i każdy z osobna.

Tak wolny Podjednostka β hCG. Ludzki hormon kosmówkowy to hormon, który dziecko wydziela do organizmu matki już od momentu przywiązania w macicy. Wskaźnik ten składa się z dwóch „składników”: podjednostek alfa i beta. Zazwyczaj, jeśli ciąża przebiega prawidłowo, całkowita ilość hCG uwalniana do krwi jest bardzo wysoka w okresie od 10 do 13 tygodni. Stężenie jednego ze składników całkowitego hCG – wolnej podjednostki β hCG we krwi jest znacznie niższe i to właśnie ono zawiera informację pozwalającą na identyfikację wad rozwojowych.

Druga analiza - PAPP- A. Jest to tak zwane białko osocza A, które jest wytwarzane przez zewnętrzną warstwę łożyska w czasie ciąży. Eksperci zapewniają, że to białko w „odpowiedniej” ilości pomaga łożysku rozwijać się i „przeżywać”, dzięki czemu wszystko, co niezbędne, dostaje się do organizmu dziecka. Stężenie PAPP-A we krwi matki stale wzrasta wraz z postępem ciąży. Na koniec wskaźnik ten osiąga swój maksymalny poziom. Jeżeli pod koniec pierwszego trymestru wyniki PAPP-A zostaną kilkukrotnie zaniżone, istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub Edwardsa. Ważne jest, aby wykonać ten test do 14 tygodni, później straci na znaczeniu.

Kobieta w ciąży musi pamiętać, że mimo wagi badań, jedynie na podstawie ich wyników nie da się ocenić, jak poważna jest sytuacja. Ważne jest również badanie USG. Dlatego jest to projekcja łączona, każdy element jest ważny.

USG powinien przeprowadzić kompetentny specjalista wspólnie z neonatologiem. Spróbuj to zrobić w centrum medycznym - szpitalu lub klinice z nowoczesnym sprzętem. Podczas przeprowadzania tej całkowicie bezbolesnej procedury brane są pod uwagę następujące wskaźniki: TVP, obecność kości nosowych u dziecka, ich wielkość, CTE, a także oceniają przepływ krwi w przewodzie żylnym (jak dobrze funkcjonuje), zwróć uwagę na prawidłową budowę mózgu i obserwuj tętno płodu.

Zacznijmy TVP lub grubość przestrzeni kołnierza. Inaczej mówiąc, przezroczystość szyjki macicy i fałd szyjny. Co to jest? Eksperci nazywają przeziernością szyjki macicy nagromadzenie płynu podskórnego w tylnej części szyi płodu. Innymi słowy fałd na szyi dziecka, na tym etapie ciąży wypełniony płynem. Jego wielkość jest bardzo ważna: jeśli USG wykonuje się czujnikiem przezpochwowym, TVP nie powinna być większa niż 2,5 mm. Jeśli po prostu zostaniesz przesunięty czujnikiem nad brzuchem, czyli innymi słowy zbadany przez brzuch, fałd szyjny powinien mieścić się w granicach 3 mm.

Jeśli TVP jest większe, to w niektórych przypadkach (ale nie we wszystkich!) może to wskazywać na możliwe nieprawidłowości u dziecka. Dlatego niezwykle ważne jest, aby ultrasonograf był niezwykle dokładny. Na przykład wskaźnik ten wzrasta wraz z patologią tarczycy, w szczególności z niedoczynnością tarczycy, do której predyspozycja jest dziedziczna. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na chorobę tarczycy, to musisz wiedzieć, że tę chorobę można skutecznie leczyć za pomocą terapii zastępczej. Jeśli nie ma innych naruszeń, ryzyko jest niskie. Takie dzieci nie pozostają w tyle za swoimi zdrowymi rówieśnikami pod względem rozwoju umysłowego.

Następnym wskaźnikiem jest KTR lub rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej, to długość płodu od korony do pośladka. W okresie od 10 do 13 tygodni długość płodu powinna wynosić od 30 do 80 mm, w zależności od okresu. Wzrost dziecka powinien odpowiadać wiekowi ciążowemu. Grzebień mózgowy można zbadać po 11 tygodniach.

Definicja kości nosowej- nie mniej ważny wyznacznik pierwszego seansu niż wszystkie pozostałe. Pod koniec pierwszego trymestru kość nosowa Nie określono przy użyciu ultradźwięków u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% zdrowych płodów.

Badanie USG bada między innymi przepływ krwi. Nieprawidłowości w przebiegu przepływu krwi w przewodzie żylnym stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów z prawidłowymi chromosomami.

Na podstawie wszystkich otrzymanych danych i wyników badań lekarz może wyciągnąć wnioski na temat tego, jak duże jest ryzyko urodzenia chorego dziecka w każdym konkretnym przypadku. Jeżeli nadal będą pojawiać się wątpliwości, kobiecie w ciąży zaproponowane zostaną dalsze badania, które z reguły nie są już bezpieczne dla dziecka. I, jak powiedział jeden z moich członków forum: „Bez względu na to, jak dobrze i poprawnie zostanie przeprowadzona kontrola, zawsze istnieje 5% margines błędu. I co wtedy?!"

Ekstremalne środki

„Na dalsze badania, takie jak amniopunkcja, kordocenteza czy biopsja kosmówki, kierowane są kobiety w ciąży, u których badania USG lub wyniki badań wykazały nieprawidłowości w rozwoju płodu” – wyjaśnia położnik-ginekolog Elena Myazina. „Takie badania zaleca się także kobietom, które mają już za sobą smutne doświadczenie urodzenia dziecka z wrodzoną wadą rozwojową lub chorobą chromosomową, a także matkom, które ukończyły 35. rok życia”.

Technologia przeprowadzania tych zabiegów polega na tym, że do przeprowadzenia analizy pobiera się materiał „od środka”, czy to płyn owodniowy, czy kosmki kosmówkowe, który następnie jest szczegółowo badany. Przeciwwskazaniem do takiego badania jest ryzyko przerwania lub przewlekłego stanu zapalnego w organizmie matki, co może doprowadzić do zakażenia dziecka.

Metoda „wewnętrznej” interwencji jest kontrowersyjna i nie do przyjęcia dla części przyszłych matek. Takie procedury są obarczone konsekwencjami dla płodu, który może być całkowicie zdrowy i niezasłużenie narażony na ryzyko: chociaż inwazyjne metody badawcze dają 100% wyników, w jednym przypadku na 200 mogą prowadzić do poronienia lub zaburzeń w rozwoju dziecka . Niestety, to również się zdarza.

„Przeszłam przez tę procedurę” – opowiada Alina, mama dwuletniego bohatera Petita. - Czysto z własnej głupoty. Ryzyko poronienia wynosi około 1%. Opowiem Ci to uczucie – nie jest przyjemne: obrzydliwe, przerażające i bolesne. Istniało ryzyko Downa 1:72, strasznie się wtedy bałem. A potem dziesięć dni czekania, nerwy, łzy, bardzo się bałam o dziecko! Moja rada dla Ciebie: jeśli ty i twój mąż jesteście młodzi, nie jesteście narkomanami ani alkoholikami, jeśli w waszej rodzinie nie było Downów, zapomnijcie o tym.”

A oto kolejna rzecz: „Zrobiłam amniopunkcję w znieczuleniu ogólnym, bo bardzo boję się bólu, ale wcale tego nie żałowałam” – mówi mama małej Lisy, Irina. „Najtrudniejszą rzeczą w tej procedurze jest oczekiwanie na wyniki”.

W takiej sytuacji fundamentalnie ważna jest pozycja samej matki: czy jest ona gotowa podjąć ryzyko, ponieważ urodzenie chorego dziecka jest dla niej zasadniczo niemożliwe, czy też już kocha swoje dziecko i nie zrezygnuje z niego w każdym razie nie ma potrzeby odpowiednio podejmować ryzyka. Lekarze nie będą nalegać - wybór zawsze należy do samej kobiety w ciąży.

Nie ulega wątpliwości, że pierwszy pokaz to ekscytujący zabieg, ale z pewnością konieczny. Nie panikuj z wyprzedzeniem, jeśli coś w testach nie pasuje Twojemu lekarzowi: Twoje dziecko martwi się razem z Tobą. Lepiej na spokojnie zadać pytania specjalistom i znaleźć odpowiedzi, których potrzebujesz.

Screening - w tłumaczeniu z języka angielskiego słowo to oznacza sortowanie lub selekcję. Krótko mówiąc, badania przesiewowe okołoporodowe to specjalny zestaw testów, testów i badań, które mogą dać jasny obraz możliwych odchyleń w rozwoju nienarodzonego dziecka.

Wszystkie badania przesiewowe podzielone są na liczbę trymestrów, ponieważ w każdym okresie ciąży przyszła mama ma obowiązek przejść zaplanowane badania.

Badania przesiewowe dzielą się na badania podwójne, potrójne i ćwiartkowe, które wykazują określone nieprawidłowości hormonalne we wszystkich okresach ciąży.

Głównym celem badań przesiewowych jest wyodrębnienie kategorii ryzyka rozwoju wad wrodzonych u płodu: zespół Downa, zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej. Na podstawie wskaźników badania ultrasonograficznego i wyników badania krwi pobranej z żyły obliczany jest wynik.

Naturalnie przy przetwarzaniu informacji brane są pod uwagę dane osobowe kobiety (od wieku, wagi, złych nawyków po stosowanie leków hormonalnych w czasie ciąży).

Jakie badania przesiewowe należy wykonać w czasie ciąży?

W badaniu ultrasonograficznym należy sprawdzić grubość przezierności karku (przezierność karku). Jego współczynnik, jeśli przekracza 2-2,5 cm, wskazuje na możliwą obecność zespołu Downa u dziecka.

TVP mierzy się w ściśle określonych okresach ciąży - od 11 do 14 tygodni, a dokładniej - do 12 tygodni. Później płód dorośnie, a wskaźniki TVP stracą swoją zawartość informacyjną.

W pierwszym trymestrze oddawana jest krew na hormony b-hCG i PAPP-A.

Drugie badanie przesiewowe (16-18 tygodni) nie obejmuje badania USG – wskazania do niego pobierane są z badania pierwszego. Trzeba też oddać krew na hormon b-hCG, białko alfa AFP i estriol – czyli tzw. „potrójny test”.

Wyniki badań przesiewowych

Na rezultaty należy poczekać około trzech tygodni. Wskaźniki analizy wyrażane są nie w liczbach, ale w MoM, co oznacza wielość w medycynie. Mediana jest średnią statystyczną dla danego markera. Zgodnie z normą MoM powinno mieścić się w przedziale 0,5-2,0. Jeżeli na podstawie badań wykazane zostanie odchylenie od normy, oznacza to, że w rozwoju płodu występuje pewna patologia.

Podwyższone stężenie hCG może wskazywać na następujące nieprawidłowości: chromosomalne defekty rozwojowe, porody mnogie, konflikt Rh. Obniżone stężenie hCG wskazuje na ciążę pozamaciczną, poronienie zagrożone lub ciążę nierozwiniętą. Wzrost lub spadek AFP wskazuje na prawdopodobne nieprawidłowości chromosomalne.
Suma i kombinacje odchyleń w proporcjach hormonów mogą również wskazywać na obecność patologii. Powiedzmy, że w zespole Downa wskaźnik AFP jest niedoceniany, a hCG, wręcz przeciwnie, przeszacowany. Cechą charakterystyczną niezamkniętej cewy nerwowej jest podwyższony poziom białka alfa (AFP) i obniżony poziom hormonu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). W zespole Edwardsa poziom hormonów testowych jest zmniejszony.

Jeśli istnieje duże ryzyko

Jeżeli ryzyko jest duże, kobieta kierowana jest na konsultację do specjalisty genetyka. Tutaj musisz podjąć bardzo ważną decyzję życiową. Wad rozwojowych wskazanych przez Twoje pomiary nie można leczyć. Tutaj otrzymasz informację, że najprawdopodobniej będziesz mieć „inne” dziecko.

Genetyk przeanalizuje Twoje wskaźniki, informacje o rodowodzie, wyjaśni, czy w celu utrzymania ciąży stosowano leczenie hormonalne (Utrozhestan, Duphaston) i na pewno ostrzeże, że nie ma możliwości, aby ze stuprocentową dokładnością dowiedzieć się, czy u dziecka występują patologie, chyba że metodami inwazyjnymi. Metody te nie są zbyt nieszkodliwe: biopsja kosmówki, amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego przez nakłucie w jamie brzusznej), kordocenteza (nakłucie pępowiny płodu). Prowadzenie badań inwazyjnych wiąże się z pewnym ryzykiem.

Niestety dzisiejsze seanse dostarczają niewiele informacji. Nierzetelność i omylność badań nieinwazyjnych jest dość wysoka. Niektórzy lekarze spierają się nawet o celowość takich procedur.

W pierwszych trzech miesiącach ciąży absolutnie wszystkie kobiety poddają się tej bezbolesnej procedurze.

Daje możliwość rozpoznania patologii w rozwoju płodu. Składa się z badania USG i badań krwi. Do przeprowadzenia diagnostyki brane są pod uwagę wszystkie dane osobowe kobiety (od wieku, masy ciała, obecności chorób przewlekłych po złe nawyki). Pobiera się jej krew z żyły i wykonuje USG.

Termin pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży

Wszystkie te działania są przeprowadzane w 10-13 tygodniu ciąży. Mimo tak krótkiego czasu pozwalają wykryć nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne u płodu.

Wszelkie wnioski dotyczące rozwoju nienarodzonego dziecka wyciągane są na podstawie wyników sumy badań i analiz. Jeśli diagnoza określi wysokie prawdopodobieństwo nieprawidłowości w powstawaniu dziecka, kobieta zostaje wysłana na amniocentozę i IVS.

Grupa ryzyka:

• Kobiety bielsze niż 35 lat.
• Przyszłe matki, które urodziły dzieci z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami genetycznymi.
• Kobiety w ciąży, które urodziły już niepełnosprawne dzieci lub które w przeszłości poroniły.

Ponadto badania przesiewowe są obowiązkowe dla kobiet, które w pierwszym trymestrze ciąży cierpiały na choroby wirusowe i przyjmowały przeciwwskazane leki w ramach terapii.

Etap przygotowań do pierwszego seansu

Przygotowanie do pierwszego badania przesiewowego odbywa się w poradni przedporodowej pod okiem lekarza ginekologa.

1. Staraj się wykonać badanie krwi i USG tego samego dnia i w tym samym laboratorium.
2. Wykonaj badanie krwi na czczo i powstrzymaj się od współżycia, aby wyeliminować możliwość zafałszowania wyniku.
3. Zważ się przed udaniem się do kliniki – jest to niezbędne do wypełnienia formularza.
4. Przed zabiegiem nie należy pić wody, przynajmniej nie więcej niż 100 ml.

Jak przebiega pierwszy proces selekcji?

Pierwszy etap- Biochemiczne. Jest to proces badania krwi. Jego zadaniem jest wykrywanie takich nieprawidłowości jak zespół Downa, zespół Edwardsa, czy wady w budowie mózgu i rdzenia kręgowego u płodu.

Wyniki badania krwi podczas pierwszego badania przesiewowego nie dostarczają wiarygodnych danych do postawienia diagnozy, ale dają podstawę do dodatkowych badań.

Druga faza- To jest badanie USG pierwszych trzech miesięcy ciąży. Determinuje rozwój narządów wewnętrznych i położenie kończyn. Dodatkowo dokonuje się pomiarów ciała dziecka i porównuje je ze standardami właściwymi dla jego wieku. Podczas tego badania przesiewowego ocenia się położenie i budowę łożyska oraz kości nosowej płodu. Zwykle na tym etapie jest ona widoczna u 98% dzieci.

Normy dotyczące pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży

Również pierwsze badanie przesiewowe określa ciążę mnogą, jeśli wszystkie wskaźniki przekraczają normę.

• Jeśli wyniki testu są wyższe niż normalnie, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka jest wysokie. Jeśli są poniżej normy, możliwy jest zespół Edwardsa.
• Kolejnym współczynnikiem pierwszego badania przesiewowego w ciąży jest norma PAPP-A. Jest to białko A w osoczu, którego poziom wzrasta w czasie ciąży, a jeśli tak się nie stanie, to nienarodzone dziecko ma predyspozycję do chorób.
• Jeśli PAPP-A jest poniżej normy, u dziecka występuje wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości i patologii. Jeśli jest wyższa niż normalnie, ale wyniki innych badań nie odbiegają od normy, to nie martw się.

Norma przy pierwszym badaniu przesiewowym pozwala matce samodzielnie rozszyfrować wyniki uzyskanych testów. Znając swoje normy, kobieta w ciąży będzie w stanie określić ryzyko rozwoju patologii i chorób nienarodzonego dziecka.

Do obliczenia wskaźników konieczne jest wykorzystanie współczynnika MoM, który wskazuje odchylenia od średniej. Podczas procesu obliczeń uwzględniane są skorygowane wartości, które uwzględniają cechy kobiecego ciała.

Jeśli masz wątpliwości co do wyników badania, powtórz je, wykonując ponownie te same badania krwi i USG w innym laboratorium. Można to zrobić do 13 tygodnia ciąży.

Za pomocą badań przesiewowych określa się grupy ryzyka powikłań, a także wrodzonych patologii u płodu w czasie ciąży.

Powtarzane badania przesiewowe przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży, chociaż za najbardziej skuteczne uważa się tygodnie 16-17.

Termin drugiego badania przesiewowego w czasie ciąży

Przeprowadza się wtórne kompleksowe badanie w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu: w tym momencie ich prawdopodobieństwo jest dość wysokie.

Istnieją trzy rodzaje drugiego przeglądu:

1. USG (wykrywanie nieprawidłowości za pomocą ultradźwięków),
2. biochemiczne (parametry krwi),
3. połączone, gdzie używane są dwa pierwsze.

Badanie ultrasonograficzne wykonuje się zazwyczaj pod koniec drugiego trymestru ciąży jako badanie przesiewowe i obejmuje ono badanie krwi pod kątem różnych objawów. Pod uwagę brane są również wyniki badania USG, które zostało przeprowadzone wcześniej. System sekwencyjnych działań w ramach tego zestawu badań jest następujący: po oddaniu krwi i badaniu USG kobieta wypełnia ankietę zawierającą dane osobowe, które posłużą do określenia czasu trwania ciąży i prawdopodobieństwa jej rozwoju. wady. Biorąc pod uwagę czas trwania ciąży, wykonuje się badania. Następnie otrzymane informacje są przetwarzane przez program komputerowy w celu obliczenia ryzyka. Jednak nawet uzyskanych wyników nie można uznać za ostateczną diagnozę, absolutną gwarancję istnienia ryzyka, jeśli zostanie stwierdzone. W celu uzyskania dokładniejszych i bardziej szczegółowych informacji kobieta w ciąży kierowana jest na dodatkowe badania i konsultację z genetykiem.

to biochemiczne badanie krwi przyszłej matki przy użyciu określonych testów.

Dokładniej według tzw. „potrójnego testu”, który bada poziom białek i hormonów, takich jak: ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) we krwi, alfa-fetoproteina (AFP), wolny estyrol. Test staje się „poczwórny”, gdy ten dodatkowy zestaw badań obejmuje również pobranie krwi w celu określenia poziomu inhibiny A.

Badanie stężeń tych hormonów i białek we krwi pozwala z dużym prawdopodobieństwem ocenić możliwość rozwoju u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub wad cewy nerwowej.

Wnioski z powtarzanego zestawu badań mogą być pośrednim wskaźnikiem wadliwego stanu powstawania dziecka i zaostrzeń przebiegu ciąży. Na przykład nieprawidłowy poziom hCG wskazuje na nieprawidłowości w chromosomach, niebezpieczeństwo powstania stanu przedrzucawkowego lub obecność cukrzycy u przyszłej matki.

Obniżone stężenie hCG może wskazywać na zaburzenia w rozwoju łożyska.

Podwyższone lub obniżone stężenie AFP i inhibiny A w surowicy krwi kobiety ciężarnej jest oznaką zaburzenia naturalnego powstawania dziecka i możliwych wad wrodzonych - otwartych wad cewy nerwowej, ewentualnie zespołu Downa lub zespołu Edwardsa. Jeśli poziom alfa-fetoproteiny gwałtownie wzrośnie, płód może umrzeć. Jeśli poziom żeńskiego hormonu steroidowego – wolnego estriolu – ulegnie zmianie, może dojść do zaburzenia czynności układu płodowo-łożyskowego: jego niedobór sugeruje prawdopodobne nieprawidłowe funkcjonowanie dziecka.

Jeśli wyniki powtarzanego zestawu badań okazały się niekorzystne, nie należy się martwić zawczasu. Mówią jedynie o szacunkowym ryzyku odchyleń, nie stanowią ostatecznej diagnozy. W przypadku, gdy choć jeden element badania wtórnego nie mieści się w normie, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań. Na wskaźniki badania przesiewowego może mieć wpływ kilka przyczyn: zapłodnienie in vitro, masa ciała kobiety, obecność cukrzycy, złe nawyki, takie jak palenie.

Film o projekcji

Wraz z początkiem ciąży kobieta niejednokrotnie słyszy słowo „badania przesiewowe”. Część przyszłych mam mówi o tym ze strachem, część z irytacją, jeszcze inne pozostają obojętne, nie do końca zagłębiając się w istotę. Czym jest screening i dlaczego otacza go negatywizm?

Tak naprawdę jest to po prostu zestaw badań diagnostycznych, które wykonywane są zgodnie z planem i pozwalają mieć pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo. Nie ma w nich nic złego. Od 2000 roku wszystkie kobiety w ciąży poddawane są badaniom przesiewowym w poradniach przedporodowych.

Badania przesiewowe w medycynie to zestaw procedur diagnostycznych, które identyfikują ryzyko rozwoju określonych patologii. Oznacza to, że wyniki takiego badania wskazują na konkretną chorobę lub czynniki, które doprowadzą do jej rozwoju.

Badania przesiewowe znajdują zastosowanie w różnych dziedzinach medycyny. Na przykład badania genetyczne pozwalają na szybkie wykrycie chorób dziedzicznych. W kardiologii metodę tę wykorzystuje się do wczesnej diagnostyki choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego oraz czynników zwiększających ryzyko rozwoju tych patologii.

Procedura przesiewowa może być przeprowadzona jednoetapowo i składać się nawet z jednego badania lub może być przeprowadzona kilkukrotnie w określonych odstępach czasu. Metoda ta pozwala lekarzom ocenić zmienność badanych parametrów. Badania przesiewowe nie są procedurą obowiązkową, ale pozwalają zapobiegać rozwojowi chorób lub wykrywać je we wczesnych stadiach, gdy leczenie jest skuteczniejsze i wymaga mniej czasu i kosztów finansowych.

Badania przesiewowe w czasie ciąży nazywane są badaniami przesiewowymi okołoporodowymi. Ten zestaw badań pozwala określić, czy kobieta w ciąży jest zagrożona urodzeniem dzieci z wadami rozwojowymi. Ujawniono prawdopodobieństwo, że nienarodzone dziecko będzie miało zespół Downa, Pataua, Edwardsa, wadę cewy nerwowej itp.

Badania przesiewowe okołoporodowe to zespół kilku technik diagnostycznych:

1. Ultradźwięk – badanie samego płodu, jego cech strukturalnych, identyfikacja markerów nieprawidłowości chromosomowych. Ten rodzaj badania obejmuje również metody badania przepływu krwi w pępowinie.
2. Analiza biochemiczna – oznaczenie ilości niektórych białek w surowicy krwi matki, które wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia patologii płodu.
3. Metody inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja itp.) przeprowadza się tylko wtedy, gdy zgodnie z analizą biochemiczną i ultrasonografią zostanie zidentyfikowane wysokie ryzyko patologii genetycznych.

Jak przygotować się do badań i jak je przeprowadzać

Przygotowanie do badań przesiewowych w ciąży zależy od tego, jakie badania zostaną wykonane.

• Musisz nastawić się na pozytywne wyniki i nie martwić się. Stres i napięcie emocjonalne wpływają na cały organizm: wpływają na produkcję hormonów i funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Wszystko to może zniekształcić wyniki.
• Do USG przezpochwowego nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, ale należy zabrać ze sobą prezerwatywę. Podczas badania jamy brzusznej pęcherz powinien być pełny, dlatego na 25-30 minut przed badaniem należy wypić 1-2 szklanki wody.
• Na 4 godziny przed biochemicznym badaniem krwi nie można jeść, krew pobierana jest na czczo.
• Przez kolejne 3 dni przed badaniem należy powstrzymać się od współżycia seksualnego.

Bezpośrednio przed badaniem kobieta wypełnia ankietę lub odpowiada na pytania lekarza, które wyjaśniają ogólne dane (wiek, wagę, liczbę ciąż i porodów), a także sposób zapłodnienia, obecność złych nawyków, choroby przewlekłe i dziedziczne .

Badania podczas badań przesiewowych przeprowadzane są w zwykły sposób:

• Ultradźwięk . W przypadku badania przezpochwowego czujnik umieszcza się w pochwie, a w przypadku badania brzusznego – na brzuchu. Obraz wyświetlany na monitorze pozwala lekarzowi ocenić stan płodu i dokonać niezbędnych pomiarów.
• Dopplerografia . Od pewnego dnia USG wykonuje się łącznie z USG Dopplerem – badaniem kierunku i prędkości przepływu krwi w pępowinie.
• KTG (kardiotokografia) . Wykonuje się je w III trymestrze ciąży i jest rodzajem USG. Czujniki mocuje się na brzuchu, w miejscu, w którym najlepiej słychać bicie serca płodu. Odczyty są rejestrowane przez sprzęt i wyświetlane na taśmie papierowej. Cały zabieg trwa średnio 40-60 minut.
• Chemia krwi . Próbkę pobiera się z żyły za pomocą rurki próżniowej. Przed tym zabiegiem wymagane jest wykonanie badania USG, gdyż istotne jest dokładne poznanie etapu ciąży.

Wskazania

Zgodnie z zarządzeniem Ministra Zdrowia Federacji Rosyjskiej i zaleceniami WHO, u wszystkich kobiet w ciąży przeprowadza się standardowe, trzyetapowe badania przesiewowe. Oznacza to, że proces rodzenia dziecka jest jedyną i wystarczającą wskazówką.

Czasem standardowe badania przesiewowe za pomocą USG i badań biochemicznych nie wystarczą.

Zagrożone są następujące kobiety:

• które urodziły wcześniej dziecko z aberracją chromosomową;
• te, które miały 2 lub więcej poronień z rzędu;
• zażywał w I trymestrze leki zabronione dla kobiet w ciąży;
• poczęcie dziecka od bliskiego krewnego;
• mieć długie

Zagrożone są również przypadki, w których jedno z małżonków zostało napromieniowane na krótko przed poczęciem. We wszystkich tych sytuacjach prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń chromosomowych i wad wrodzonych jest wyższe. Jeżeli zostanie to potwierdzone badaniami biochemicznymi i USG, kobieta kierowana jest do centrum genetyki medycznej w celu przeprowadzenia metod inwazyjnych (biopsja kosmówki, amniopunkcja itp.).

Czy są jakieś przeciwwskazania?

Badania przesiewowe w czasie ciąży nie mają przeciwwskazań. Wszystkie standardowe metody badania są bezpieczne.

Ale diagnozę można anulować z powodu przeziębienia (lub jakiejkolwiek infekcji, w tym). Takie warunki zniekształcają wyniki egzaminów. Dlatego przed przystąpieniem do badań przesiewowych kobieta musi zostać zbadana przez ginekologa. W przypadku podejrzenia choroby ciężarna kierowana jest do terapeuty, specjalisty chorób zakaźnych, laryngologa lub innego specjalisty.

Pierwszy seans

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży przeprowadza się od 10 do 14 tygodnia. Najpierw lekarz przeprowadza badanie ogólne: mierzy masę ciała, wzrost, ciśnienie krwi, wyjaśnia obecność chorób przewlekłych iw razie potrzeby kieruje do specjalistów na konsultację. W tym samym czasie kobieta oddaje mocz i krew, aby określić obecność wirusa HIV, zapalenia wątroby i kiły.

Przede wszystkim jest to realizowane. Podczas zabiegu lekarz bada kosmówkę, stan jajników i napięcie macicy. Określa także obecność rąk i nóg u płodu, stopień rozwoju mózgu i kręgosłupa. Kiedy zostanie ustalona płeć przyszłych dzieci.

Badania genetyczne w tym przypadku obejmują pomiar grubości fałdu szyjnego (obszaru szyi) i długości kości nosowej. Wskaźniki te dostarczają informacji o prawdopodobieństwie rozwoju zespołów Downa, Edwardsa, Patau, Turnera - najczęstszych patologii chromosomowych.

Następnie kobieta w ciąży kierowana jest na biochemiczne badanie krwi – „podwójny test”.

Określa się liczbę 2 wskaźników:

• Darmowa beta-hCG. Odchylenie tego czynnika w górę lub w dół zwiększa prawdopodobieństwo patologii u płodu.
• PPAP-A. Wskaźniki poniżej normy zwiększają ryzyko zaburzeń chromosomowych i genetycznych oraz regresji ciąży.

Drugi seans

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży przeprowadza się od 15 do 20 tygodnia. Na podstawie jego wyników ryzyko zidentyfikowane w pierwszym trymestrze ciąży zostaje potwierdzone lub obalone. A jeśli nie można wyleczyć nieprawidłowości chromosomowych, można wyeliminować lub zminimalizować wady cewy nerwowej. Prawdopodobieństwo ich wykrycia wynosi 90% (pod warunkiem, że istnieją).

Diagnostyka obejmuje:

• Ultradźwięk . Wykonywane wyłącznie na brzuchu. Oceniana jest anatomia płodu. Lekarz mierzy długość kości rąk i nóg, objętość brzucha, klatki piersiowej i głowy i wyciąga wniosek na temat prawdopodobieństwa dysplazji szkieletowej. Aby wykluczyć inne patologie, bada strukturę komór mózgu, móżdżku, kości czaszki, kręgosłupa, klatki piersiowej, a także narządów układu sercowo-naczyniowego i przewodu żołądkowo-jelitowego.
• Biochemiczne badanie krwi – „potrójny test” . Określa się ilość wolnego estriolu i AFP. Istnieją normy dotyczące stężenia tych substancji. Prawdopodobieństwo patologii cewy nerwowej i niektórych nieprawidłowości chromosomowych oblicza się na podstawie porównania danych ze wszystkich trzech wskaźników. Na przykład zespół Downa charakteryzuje się wzrostem hCG, spadkiem AFP i wolnego estriolu.

Trzeci seans

Trzecie badanie przesiewowe w ciąży wykonuje się od 30 do 34 tygodnia. Ocenia się ryzyko i powikłania oraz rozstrzyga się, czy jest to konieczne. Ponadto czasami wykrywane są wady wewnątrzmaciczne, które pojawiają się w późniejszych stadiach.

Procedury diagnostyczne obejmują:

• Ultradźwięk . Wykonuje się takie same badania anatomii płodu, jak w drugim trymestrze ciąży. Badane są również płyn owodniowy, pępowina, szyjka macicy i przydatki. Określa się obecność wad płodu i powikłań położniczych.
• Doppler . Ocenia się przepływ krwi w pępowinie i naczyniach krwionośnych dziecka, w łożysku i macicy. Wykrywane są wady serca płodu, dojrzałość i funkcjonalność łożyska,
• KTG . Badane jest tętno i aktywność motoryczna płodu, napięcie macicy. Ujawniają się zaburzenia w funkcjonowaniu serca.

Ryzyko

Standardowe badania przesiewowe w czasie ciąży, składające się z badania USG i badań biochemicznych, nie stwarzają żadnego zagrożenia dla kobiety i jej nienarodzonego dziecka. Ryzyko związane z procedurami diagnostycznymi jest wykluczone.

Nieco inaczej sytuacja wygląda w przypadku inwazyjnych metod badawczych. Ponieważ stanowią interwencję w organizmie, zwiększa się prawdopodobieństwo poronienia. Według różnych szacunków podczas takich zabiegów odsetek ten waha się od 0,4% przy biopsji kosmówki do 1% przy amniopunkcji. Dlatego też badania te nie są przeprowadzane u każdego, a jedynie w przypadku wskazań.

Powszechne mity

Obawy i negatywne podejście do badań przesiewowych w okresie okołoporodowym opierają się na kilku mitach:

1. USG szkodzi dziecku. W rzeczywistości: nowoczesny sprzęt nie ma absolutnie żadnego wpływu ani na kobietę, ani na płód.
2. Analiza biochemiczna krwi matki nie jest wiarygodna; na wskaźniki wpływa wiele czynników. W rzeczywistości: zabieg określa zawartość białek łożyskowych we krwi. Ich liczba praktycznie nie zmienia się pod wpływem czynników zewnętrznych. Dodatkowo przy interpretacji wyników bierze się pod uwagę obecność u kobiety chorób przewlekłych oraz złych nawyków.
3. Jeżeli kobieta i jej najbliższa rodzina mają dobrą dziedziczność, badania przesiewowe nie są potrzebne. W rzeczywistości: niektóre choroby przekazywane są przez kilka pokoleń. Ponadto kilkadziesiąt lat temu diagnostyka nie pozwalała na wykrycie nieprawidłowości u płodu, więc przyczyny poronień nie były znane.
4. Tego, co może się wydarzyć, nie da się uniknąć i nie ma powodu do niepotrzebnych zmartwień. W rzeczywistości: niektóre patologie można skorygować lub zminimalizować ryzyko ich rozwoju. Dane diagnostyczne ujawniają procent prawdopodobieństwa odchylenia, ale nie gwarantują jego obecności.

Dekodowanie wyników

Wyniki badań przesiewowych interpretuje lekarz. Przy interpretacji bierze się pod uwagę długość ciąży, wiek kobiety, obecność patologii położniczych i ginekologicznych, chorób przewlekłych, złych nawyków i chorób dziedzicznych u bliskich krewnych, w tym wcześniej urodzonych dzieci. W trudnych przypadkach powołuje się medyczną komisję genetyczną.

Ogólnie rzecz biorąc, badania przesiewowe w medycynie to zestaw działań mających na celu identyfikację konkretnych wskaźników odpowiedzialnych za określony stan organizmu.

Badania przesiewowe okołoporodowe to kompleks diagnostyczny, który pomaga zidentyfikować wśród kobiet w ciąży te, które są zagrożone anomaliami i patologiami rozwoju płodu.

W sumie w czasie ciąży zabieg ten wykonuje się dwukrotnie i nazywa się go odpowiednio pierwszym i ciążą.

Zestaw środków składających się na tę procedurę obejmuje:

• badanie ultrasonograficzne płodu, mające na celu szczegółowe zbadanie rozwoju dziecka;
• pobieranie krwi z żyły do ​​analizy biochemicznej.

Pierwszą kontrolę uważa się za najważniejszą dla określenia ryzyka. Podczas diagnostyki mierzone są następujące parametry:

• wielkość strefy kołnierza płodu w badaniu ultrasonograficznym;
• poziom hormonów: i białka osocza (PAPP-A).

Czy powinienem zrobić pierwszą projekcję?

Oczywiście, choć przeprowadzenie takich badań jest praktycznie obowiązkowe przy rejestracji w poradni przedporodowej i jest wysoce pożądane w przypadku opieki w szpitalu położniczym, nikt nie będzie zmuszał przyszłej matki do poddania się badaniu USG i pobraniu krwi.

Przede wszystkim jednak leży to w interesie samej kobiety rodzącej. Dlaczego?

Pierwsze z badań przesiewowych okołoporodowych ma na celu określenie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka we wczesnej fazie ciąży.

Przeprowadza się je, aby ostrzec przyszłą matkę, jak duży odsetek jej dziecka cierpi na patologie chromosomowe, takie jak choroba Downa, choroba Edwardsa, wady w budowie układu nerwowego, rdzenia kręgowego czy mózgu, które w konsekwencji doprowadzą do śmierć płodu lub jego ciężkie kalectwo.

Badania takie są szczególnie ważne w przypadku następujących kategorii kobiet w ciąży:

• poniżej 18 lat i powyżej 35 lat. Kobiety w tym wieku są najbardziej podatne na ryzyko wystąpienia u dziecka i wrodzonych wad rozwojowych płodu;
• wcześniej urodziły dzieci z patologiami genetycznymi;
• posiadanie chorób dziedzicznych i patologii genetycznych w rodzinie;
• wcześniej miał historię;
• osoby, które pracowały w niebezpiecznych branżach lub były wcześniej leczone lekami fetotoksycznymi (niebezpiecznymi dla płodu).

W przypadku takich kobiet pierwsze badanie przesiewowe jest obowiązkowe, ponieważ są one zagrożone; Wszystkie te czynniki mogą powodować odchylenia w rozwoju dziecka.

Lekarze w ten czy inny sposób nadal sugerują, aby reszta przyszłych matek poddała się tej procedurze dla własnego spokoju ducha: w końcu wiedza, że ​​​​z dzieckiem wszystko jest w porządku, jest bardzo przydatna dla dobrego samopoczucia, a współczesna ekologia i stan zdrowia narodu nie jest na tyle dobry, aby nie poddawać się dodatkowym badaniom.

Kiedy zrobić pierwszy seans?

Pierwsze z badań przesiewowych okołoporodowych przeprowadza się pomiędzy godz. Jednak najdokładniejszy wynik uzyskuje się w przedziale od do , kiedy można najłatwiej prześledzić poziom hormonów w surowicy I rozmiar kołnierza dziecka, a także na tym etapie można już wyraźnie prześledzić jego budowę, rozwój narządów wewnętrznych i kończyn za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej.

Ponadto w tym momencie jest to ustalane KTP – wielkość ogonowo-ciemieniowa płodu, co pomaga w dalszym wyjaśnieniu terminu porodu i zgodności rozwoju dziecka z przewidywanym okresem ciąży.

Normy i wskaźniki

Na co zwracają uwagę diagności podczas badań przesiewowych? Ponieważ procedura ta składa się z dwóch etapów, każdy z nich powinien zostać opisany osobno.

Pierwszym krokiem jest zazwyczaj diagnostyka za pomocą aparatu USG. Jest kierowane:

• w celu ustalenia lokalizacji zarodka w macicy aby wyeliminować taką możliwość;
• w celu określenia liczby owoców(czy to pojedyncza, czy), a także prawdopodobieństwo ciąży mnogiej lub jednojajowej;
• w celu określenia żywotności płodu; w okresie 10–14 tygodni jest już wyraźnie widoczny, a także ruchy kończyn decydujące o żywotności;
• w celu określenia CTE wspomniano powyżej. Porównuje się go z danymi dotyczącymi ostatniej miesiączki kobiety w ciąży, po czym automatycznie oblicza się dokładniejszy wiek ciążowy. Przy prawidłowym rozwoju płodu termin według KTR będzie pokrywał się z położniczym wiekiem ciążowym określonym na podstawie daty miesiączki;
• w celu przeglądu anatomii płodu: na tym etapie wizualizowane są kości czaszki, kości twarzy, kończyn, podstawy narządów wewnętrznych, w szczególności mózgu, i określa się brak patologii dużych kości;
• o najważniejszej rzeczy na pierwszym seansie - określenie grubości przestrzeni kołnierza. Zwykle powinno wynosić około 2 milimetry. Pogrubienie fałdu może wskazywać na obecność chorób i wad genetycznych. Ponadto, aby zidentyfikować patologię, bierze się pod uwagę wielkość kości nosowej; może to również wskazywać na obecność wad genetycznych u płodu;
• w celu określenia stanu łożyska, jej dojrzałość, sposób przyłączenia do macicy, aby zrozumieć możliwe zagrożenia dla ciąży związane z jej dysfunkcjami.

Na podstawie tych danych ultradźwiękowych przeprowadzane są badania biochemiczne surowicy krwi na obecność hormonów hCG i PAPP-A. Ich poziom może pokazywać istniejące zmiany.

Przy podwyższonym stężeniu hCG można zdiagnozować:

• ciąża mnoga;
• kobiety w ciąży;
• Choroba Downa i inne patologie;
• błędnie określony wiek ciążowy.

Zmniejszony poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej zwykle mówi o ciąży pozamacicznej, możliwym opóźnieniu rozwoju płodu lub groźbie poronienia.

Hormon PAPP-A to białko odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie łożyska.

Jego spadek w stosunku do normy może świadczyć o następujących problemach:

• obecność zespołu Downa lub Edwardsa;
• obecność patologii genetycznych;
• zamrożona ciąża.

Kiepska wydajność

Dowiadywanie się o słabych wskaźnikach to oczywiście ogromny stres dla przyszłej mamy.

Jednak właśnie dlatego badanie przesiewowe składa się z dwóch etapów: aby za pomocą USG, zanim zaskoczy kobietę rodzącą złym wynikiem badania krwi, mogła wyeliminować możliwość ciąży mnogiej, niedokładnego określenia czasu jej przebiegu, możliwości w przypadku zagrażającego poronienia lub ciąży pozamacicznej.

Ponadto nie należy od razu wpadać w panikę (nawet przy szczerze mówiąc złych wynikach pierwszych badań przesiewowych). Oprócz nich istnieje kilka innych metod określania patologii genetycznych podczas ciąży. Zwykle są przepisywane przez genetyka po przeprowadzeniu badań przesiewowych.

Mogą to być procedury pobrania płynu owodniowego lub biopsja łożyska w celu wyjaśnienia danych uzyskanych podczas badań przesiewowych. Już na podstawie tych dodatkowych metod diagnostycznych możemy mówić o takiej czy innej domniemanej diagnozie.

Dodatkowo inną metodą sprawdzenia może być drugie badanie przesiewowe, które przeprowadza się na późniejszym etapie: w czasie ciąży. Po tych badaniach obraz stanie się tak wyraźny, jak to możliwe.

W każdym razie należy pamiętać, że pierwsze badanie przesiewowe okołoporodowe nie stanowi ostatecznej diagnozy dla dziecka. Jego celem jest jedynie obliczenie ryzyka i przyjęcie założeń dotyczących możliwego rozwoju sytuacji.

Dane uzyskane z wyników badań przesiewowych nie są ani werdyktem, ani ostateczną prawdą.

Oprócz obiektywnych wskaźników zawsze istnieje możliwość błędów badawczych i indywidualnych cech ciała kobiety w ciąży, w których wskaźniki przesiewowe będą odbiegać od normy, ale płód będzie się rozwijać całkowicie normalnie.

Dlatego nawet przy najbardziej niekorzystnych prognozach istnieje szansa, że ​​się one nie spełnią.

Badania prenatalne budzą wiele sprzecznych opinii i recenzji. Niektórzy są przekonani o ich konieczności, inni są przekonani o ich całkowitej niecelowości. Czym są te badania i czy naprawdę powinna je poddawać każda kobieta w ciąży?

Aby zrozumieć tę kwestię, rozważmy wszystkie za i przeciw i oddzielmy istniejące mity od obiektywnych danych medycyny naukowej.

to zespół badań, których głównym celem jest identyfikacja grupy ryzyka kobiet w ciąży z możliwymi wadami rozwojowymi dziecka (takimi jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej (bezmózgowie), zespół Cornelii de Lange, zespół Smitha Lemliego Opitza, triploidia , zespół Pataua). Przyszła matka kierowana jest na badania prenatalne w czasie ciąży dwukrotnie – w pierwszym (11-13 tygodni) i w drugim trymestrze (18-21 tygodni). I choć badania przesiewowe obejmują jedynie dwie dość sprawdzone metody diagnostyczne – biochemiczne badanie krwi i USG, to ich niezawodność i bezpieczeństwo wciąż budzą wiele kontrowersji.

Argument przeciwko nr 1: Badanie USG szkodzi dziecku

Dość rozpowszechniona jest opinia, że ​​ultradźwięki negatywnie wpływają na układ nerwowy dziecka i go drażnią – podczas badania dzieci często starają się chować przed aparatem i zakrywać głowę rękami. Dlatego dzieci, których matki regularnie poddawały się badaniom USG w czasie ciąży, są bardziej niespokojne w porównaniu do dzieci, których matki odmawiały wykonania USG. Czy to naprawdę?

Zdaniem lekarzy ultradźwięki nie mogą zaszkodzić dziecku – nowoczesny sprzęt jest całkowicie bezpieczny. Dlatego oficjalna medycyna nalega, aby absolutnie wszystkie kobiety w ciąży poddały się badaniu USG. Przecież terminowa diagnoza pozwala po pierwsze zobaczyć pełny obraz przebiegu ciąży, a po drugie, jeśli to konieczne, skorygować pewne problemy.

Badanie USG wykonuje się w ciąży co najmniej trzy razy (w pierwszym trymestrze w 11-13 tygodniu, w drugim w 18-21 i w trzecim w 30-32 tygodniu), ale w razie potrzeby lekarz może zalecić jego wykonanie. robić częściej.

Za szczególnie ważne uważa się dane uzyskane z USG pierwszego badania prenatalnego (w 11-13 tygodniu ciąży). W tym czasie podczas badania:
określa się liczbę zarodków w macicy i ich żywotność;
ustalono dokładniejszy wiek ciążowy;
wykluczone są poważne wady rozwojowe;
określa się grubość przestrzeni kołnierza - TVP (czyli mierzy się ilość płynu podskórnego na tylnej powierzchni szyi dziecka - zwykle TVP nie powinna przekraczać 2,7 mm);
Badana jest obecność lub brak kości nosowej.

Na przykład u dzieci z zespołem Downa zawartość płynu jest znacznie wyższa niż normalnie, a kość nosowa często nie jest widoczna.

Argument przeciwko nr 2: biochemiczne badanie krwi daje niewiarygodne wyniki

Wiele mam jest przekonanych, że z jednej analizy nie da się wyciągnąć miarodajnych wniosków – na wynik może wpłynąć zbyt wiele czynników. I po części rzeczywiście mają rację. Należy jednak przyjrzeć się bliżej procesowi analizy, aby zrozumieć, na jakiej podstawie lekarz wyciąga wnioski.

Analizę biochemiczną przeprowadza się w celu określenia poziomu określonych białek łożyskowych we krwi. Podczas pierwszy seans zrobione „podwójny test”(to znaczy określa się poziom dwóch białek):
PAPPA („białko osocza związane z ciążą” lub białko osocza A związane z ciążą);
wolna podjednostka beta hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa).

Zmiany w poziomie tych białek wskazują na ryzyko wystąpienia u płodu różnych zaburzeń chromosomalnych i niektórych niechromosomalnych. Jednak stwierdzenie zwiększonego ryzyka nie oznacza, że ​​z dzieckiem dzieje się coś złego. Takie wskaźniki są jedynie powodem do dokładniejszego monitorowania przebiegu ciąży i rozwoju dziecka. Z reguły, jeżeli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia jakichkolwiek wskaźników, przyszła mama proszona jest o poczekanie na drugie badanie. W przypadku poważnych odchyleń od normy kobieta kierowana jest na konsultację do genetyka.

Przeprowadzanie drugi seans występuje pomiędzy 18-21 tygodniem ciąży. Badanie to obejmuje "potroić" Lub „poczwórny test”. Wszystko dzieje się tak samo, jak w pierwszym trymestrze – kobieta ponownie wykonuje badanie krwi. Tylko w tym przypadku wyniki analizy służą do określenia nie dwóch, ale trzech (lub odpowiednio czterech) wskaźników:
wolna podjednostka beta hCG;
Alfa-fetoproteiny;
wolny estriol;
w przypadku testu poczwórnego również inhibina A.

Podobnie jak w przypadku pierwszego przeglądu, interpretacja wyników opiera się na odchyleniach wskaźników od średniej normy statystycznej według określonych kryteriów. Wszystkie obliczenia przeprowadzane są za pomocą specjalnego programu komputerowego, po czym są dokładnie analizowane przez lekarza. Dodatkowo przy analizie wyników uwzględnia się wiele parametrów indywidualnych (rasa, występowanie chorób przewlekłych, liczba płodów, masa ciała, złe nawyki itp.), gdyż czynniki te mogą wpływać na wartość badanych wskaźników.

Aby uzyskać jak najbardziej wiarygodne wyniki badań przesiewowych, należy ze sobą skorelować dane z badań pierwszego i drugiego trymestru ciąży.

Jeżeli w wyniku badań I i II trymestru wykażą się jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu, kobiecie można zaproponować ponowne badania przesiewowe lub natychmiast skierować ją do genetyka w celu konsultacji. W razie potrzeby może zlecić dodatkowe badania w celu dokładniejszej diagnozy (na przykład badanie płynu owodniowego, biopsja kosmówki kosmówki). Jednakże ze względu na fakt, że badania te nie są całkowicie bezpieczne i mogą powodować różne powikłania w czasie ciąży (spowodować poronienie, rozwój konfliktu grupowego lub Rh, infekcję płodu itp.), Są one przepisywane tylko w przypadku wysokiego ryzyka patologii. Jednak takie powikłania nie występują tak często - w 1-2% przypadków. I oczywiście wszystkie badania przeprowadzane są wyłącznie za zgodą przyszłej matki.

Zatem dwa pierwsze argumenty „przeciw” z punktu widzenia medycyny naukowej nie są przekonujące i należy je raczej przeformułować na argumenty „za”: Badania prenatalne są całkowicie bezpieczne dla przyszłej mamy i jej dziecka, a wszelkie wnioski wyciąga lekarz biorąc pod uwagę cały szereg indywidualnych czynników.

Argument przeciwko nr 3: „Mam dobrą dziedziczność – nie potrzebuję badań przesiewowych”

Część mam nie widzi sensu poddawania się badaniom przesiewowym – wszyscy krewni są zdrowi, jakie mogą być problemy? Rzeczywiście, istnieją pewne grupy kobiet, którym przede wszystkim zaleca się poddanie się badaniom w celu zidentyfikowania możliwych patologii w rozwoju dziecka. Są to kobiety w wieku powyżej 35–40 lat (ponieważ po tym wieku ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u dziecka wzrasta kilkakrotnie) oraz przyszłe matki z niektórymi chorobami (na przykład cukrzycą). Oczywiście zagrożone są również matki, których rodziny mają już dzieci lub krewnych z chorobami genetycznymi. Jednak większość lekarzy (nie tylko w Rosji, ale także w wielu krajach Europy i Ameryki) stoi na stanowisku, że badania prenatalne powinna wykonywać każda kobieta, zwłaszcza jeśli jest to jej pierwsza ciąża.

Argument przeciwko nr 4: „Boję się usłyszeć złą diagnozę”

Jest to być może jeden z najmocniejszych argumentów przeciwko screeningowi. Przyszłe matki bardzo boją się możliwości usłyszenia czegoś złego na temat rozwoju dziecka. Ponadto problemem są także błędy medyczne – czasami badania przesiewowe dają wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Zdarzają się przypadki, gdy matce powiedziano, że u dziecka podejrzewa się zespół Downa, a następnie urodziło się zdrowe dziecko. Oczywiście nie trzeba dodawać, że takie wiadomości mają ogromny wpływ na stan emocjonalny matki. Po wydaniu „strasznego wyroku” kobieta resztę ciąży spędza w ciągłych zmartwieniach, ale to też wcale nie jest korzystne dla zdrowia dziecka.

Nie należy jednak zapominać, że wszystkie wyniki badań prenatalnych w żaden sposób nie służą do postawienia diagnozy. Identyfikują jedynie prawdopodobne zagrożenia. Dlatego nawet pozytywny wynik badania przesiewowego nie będzie dla dziecka „wyrokiem”. To tylko powód, aby uzyskać profesjonalną poradę od genetyka.

Argument przeciwko nr 5: zidentyfikowanych potencjalnych odchyleń w rozwoju dziecka nie da się skorygować

To prawda – nie ma sposobu na wyleczenie i skorygowanie zaburzeń chromosomowych. Dlatego podatne na wpływy i bezbronne matki, a także kobiety, które są zdecydowane utrzymać istniejącą ciążę w każdych okolicznościach, mogą otrzymać jedynie kolejny powód do zmartwień w wyniku badań przesiewowych, które przeszły. Być może rzeczywiście najlepszym wyjściem w takiej sytuacji byłaby odmowa badań, aby matka mogła spokojnie poczekać na narodziny dziecka.

Kolejny argument za

A jednak niewątpliwą zaletą badań prenatalnych jest możliwość uzyskania informacji o rozwoju dziecka już na dość wczesnym etapie ciąży, konsultacji z genetykiem i, w razie potrzeby, poddania się wszelkim dodatkowym badaniom. Przecież mając pełne dane, przyszła mama może całkiem świadomie podjąć decyzję o dalszym rozwoju lub przerwaniu ciąży.

Najważniejszy argument przeciw: zły stan zdrowia przyszłej matki w momencie badania

Każdy, nawet nieznaczny wzrost temperatury ciała, przeziębienia (ostre infekcje dróg oddechowych, ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych), wszelkie inne choroby wirusowe i zakaźne, a nawet stres są wyraźnym przeciwwskazaniem do badań przesiewowych. W końcu każdy z tych czynników może zniekształcić dane analityczne. Dlatego przyszła mama przed oddaniem krwi musi przejść badanie u ginekologa, który oceni jej ogólny stan.

Obecnie badania prenatalne nie są bezwzględnie obowiązkowe, jednak większość lekarzy jest przekonana, że ​​takie badania są potrzebne. Prawo do podjęcia decyzji pozostaje w rękach matki, więc po rozważeniu wszystkich za i przeciw każda kobieta dokona wyboru – dla niektórych ważne jest, aby jak najwcześniej zapanować nad sytuacją i uzyskać wszelkie możliwe informacje, dla innych dużo spokojniej jest zadowolić się jedynie obowiązkowymi minimalnymi badaniami, po prostu cieszyć się ciążą i wierzyć w najlepsze.

magazyn dla rodziców „Wychowanie dziecka”, październik 2012