Screening i graviditetens första trimester - vad du behöver veta om normer och resultat. Myter och sanningar om prenatal screening Positiv screening under graviditeten

"Vad jag drabbades av vid den första screeningen är mycket svårt att beskriva med ord: enligt resultaten från ultraljudet, under vilken de fann att TVP var 3,3 mm, och resultaten av blodprov på mitt barn "DM: RISK 1:50 .” Klockan är inte ens 1:230! Marken halkade helt enkelt under mina fötter: denna graviditet var mycket efterlängtad, och att ta emot detta... - minns mamma till ettåriga Danila Alena. – I tre dagar grät jag som en beluga, pratade med bebisen och varje gång frågade jag mig själv "varför?" Sedan lugnade jag mig och tog mig. Jag hade en intern känsla av att allt var bra med mitt barn, och jag gick vidare till handling. Jag anmälde mig till ett expertultraljud på en annan klinik, där det finns mer exakt utrustning, och som ett resultat visade det sig att första gången studierna inte kunde vara korrekta: ultraljudsmaskinen sviker oss. Som det visar sig är blodprover inte heller alltid tillförlitliga: resultaten påverkas i hög grad av de mediciner den blivande mamman tar, hennes sömnbrist, ålder, vikt etc. Så jag förstår inte: varför skulle en gravid kvinna först gå igenom en allvarlig chock, som jag, till exempel, och först då dyker alla dessa subtiliteter upp?!"

Första trimestern av graviditeten är vanligtvis inte en särskilt lugn tid i sig. Den blivande mamman övervinns av oro för barnet och önskan att säkert övervinna den "farliga perioden". Många studier och tester, för vilka hon måste gå upp klockan sex på morgonen, är naturligtvis användbara. Både läkare och kvinnan själv behöver försäkra sig om att indikatorerna är normala och att fostret utvecklas helt i enlighet med graviditetsåldern. Men det finns studier som gör oss allvarligt oroliga. Den första screeningen, eller screeningen av graviditetens första trimester, enligt en undersökning av blivande mammor, är en av dem.

Det hjälper till att "tolka" obegripliga förkortningar: TVP, SD och avslöja hemligheterna bakom den första visningen, vars resultat inte bara förvirrar Alena Kandidat för medicinska vetenskaper, obstetriker-gynekologen Elena Myazina.

Varför är detta nödvändigt?

Om du ställer frågan på något "gravid" forum vad den första screeningen är, kan du få en mängd olika versioner, ibland riktigt skrämmande. Så på ett av forumen fick jag följande svar: "den första screeningen är en analys av livmodern." Behöver jag säga att en gravid kvinna som har en ökad känsla av misstänksamhet kan bli skrämd av ett sådant svar och uppmuntras att agera förhastat? Det blir uppenbart att denna fråga behöver klargöras.

Låt oss börja med det faktum att den första screeningen är en liten uppsättning åtgärder som är absolut säkra för kvinnan och fostret, som gör det möjligt att i de tidiga stadierna av graviditeten fastställa risken för utvecklingsdefekter hos barnet, beräknat som en till ett specifikt nummer.

CDF är den första förkortningen du stöter på, vilket betyder intrauterina missbildningar. För att fastställa deras frånvaro eller närvaro görs en ultraljudsundersökning och två blodprover. Detta måste göras mellan den 10:e och 13:e graviditetsveckan, räknat från den första dagen av den sista menstruationen och kallas den "obstetriska perioden" av graviditeten. Tillsammans kan dessa åtgärder ge en uppfattning om hur stor risken är att utveckla medfödd missbildning i varje enskilt fall. Ett ultraljud och två blodprov är det så kallade ”dubbeltestet”, som görs för att ta reda på hur stor risken är att få ett barn med Downs syndrom (psykisk funktionsnedsättning) eller Edwards syndrom (när sjuka barn har fysiska och psykiska funktionsnedsättningar) och lever inte längre efter födseln) två månader). Redan i detta skede kan du avgöra om allt är i sin ordning med utvecklingen av den framtida babyns hjärna och försöka känna igen genetiska och kromosomala avvikelser hos fostret. För att vara rättvis är det värt att notera att graviditeter med grova anomalier ofta avbryts på egen hand även innan "förseningen" är praktiskt taget "naturligt urval". Många gravida kvinnor föredrar att genomgå ett ultraljud av den första trimestern på betalda kliniker, där de har den modernaste och mest exakta utrustningen, eftersom vissa millimeter kan beröva den blivande mamman sinnesfrid under hela den återstående graviditetsperioden.

Screening från första trimestern ger ytterligare information om det ofödda barnets hälsa. Men om en defekt i fostrets utveckling upptäcks, kommer läkare inte att kunna hjälpa: kromosomavvikelser kan tyvärr inte botas med några mediciner. Desto mer glädjande är det ögonblick då läkarna informerar den oroliga mamman att den ofödda sonen eller dottern är frisk, utvecklas bra och alla indikatorer är som en astronaut. Så det finns ingen anledning att vara rädd i förväg. Allt kommer att bli bra!

Om den blivande mamman är registrerad på mödravårdskliniken får hon en remiss för blodprov relaterade till de första screeningstudierna bland andra remisser och kanske inte ens uppmärksammar dem, då är det omöjligt att missa kuponger för hCG och PAPP.

Att hemligheten kommer att bli klar

Under den första trimestern, när man utför screening, finns det två viktiga tester: för innehållet i den fria β-subenheten av hCG och den mystiska PAPP-A. När de får resultat tittar de på både förhållandet och var och en för sig.

Så fri β-subenhet av hCG. Humant korionhormon är ett hormon som barnet utsöndrar i moderns kropp, från och med ögonblicket för fastsättning i livmodern. Denna indikator har två "komponenter": alfa- och betasubenheter. Vanligtvis, om graviditeten fortskrider väl, är den totala hCG som frisätts i blodet mycket hög mellan 10 och 13 veckor. Koncentrationen av en av komponenterna i total hCG - den fria β-subenheten av hCG i blodet är mycket lägre, och det är denna som innehåller information för att identifiera missbildningar.

Andra analysen - PAPP- A. Detta är det så kallade plasmaproteinet A, som produceras av det yttre lagret av moderkakan under graviditeten. Experter försäkrar att detta protein i "rätt" mängd hjälper moderkakan att utvecklas och "överleva", genom vilket allt nödvändigt kommer in i barnets kropp. Koncentrationerna av PAPP-A i moderns blod ökar kontinuerligt när graviditeten fortskrider. I slutet når denna indikator sin maximala nivå. Om PAPP-A-resultaten underskattas flera gånger i slutet av första trimestern, finns det en risk att få ett barn med Downs eller Edwards syndrom. Det är viktigt att göra detta test upp till 14 veckor, senare kommer det att förlora sin relevans.

En gravid kvinna måste komma ihåg att det, trots vikten av tester, är omöjligt att bedöma hur allvarlig situationen är bara genom deras resultat. Ultraljudsundersökning är också viktig. Det är därför det är en kombinerad screening som varje komponent är viktig.

Ultraljud bör utföras av en kompetent specialist tillsammans med en neonatolog. Försök att göra detta på ett vårdcenter - ett sjukhus eller klinik med modern utrustning. När du utför denna absolut smärtfria procedur beaktas följande indikatorer: TVP, närvaron av näsben i barnet, deras storlek, CTE, och de bedömer också blodflödet i venkanalen (hur väl det fungerar), notera hjärnans korrekta struktur och observera fostrets hjärtfrekvens.

Låt oss börja med TVP, eller tjockleken på kragutrymmet. Eller, med andra ord, cervikal transparens och cervikal veck. Vad det är? Experter kallar cervikal translucens ackumulering av subkutan vätska på baksidan av fostrets nacke. Med andra ord, ett veck på barnets hals, fyllt med vätska i detta skede av graviditeten. Dess storlek är mycket viktig: om ultraljud utförs med en transvaginal sensor, bör TVP inte vara mer än 2,5 mm. Om de helt enkelt flyttar sensorn över din mage, med andra ord undersöker de dig buken, ska livmoderhalsvecket vara inom 3 mm.

Om TVP är större kan detta i vissa fall (men inte i alla!) tyda på möjliga abnormiteter hos barnet. Därför är det extremt viktigt att ultraljudsmaskinen är extremt exakt. Till exempel ökar denna indikator med patologin i sköldkörteln, särskilt med hypotyreos, vars anlag är ärftligt. Om någon i din familj led av sköldkörtelsjukdom, måste du veta att denna sjukdom kan behandlas ganska framgångsrikt med ersättningsterapi. Om det inte finns några andra kränkningar är risken låg. Sådana barn släpar inte efter friska kamrater i mental utveckling.

Nästa indikator är KTR, eller coccyx-parietal storlek, är fostrets längd från kronan till rumpan. Vid en period av 10 till 13 veckor bör fostrets längd vara från 30 till 80 mm, beroende på perioden. Barnets tillväxt bör motsvara graviditetsåldern. Hjärnkammen kan undersökas efter 11 veckor.

Näsbensdefinition- inte mindre viktig indikator på den första screeningen än alla andra. I slutet av första trimestern, näsbenet inte definierad använder ultraljud hos 60-70 % av fostrena med Downs syndrom och endast 2 % av friska foster.

En ultraljudsundersökning undersöker bland annat blodflödet. Avvikelser i vågformen av blodflödet i ductus venosus finns hos 80 % av fostrena med Downs syndrom och endast hos 5 % av kromosomalt normala foster.

Utifrån alla inkomna data och provsvar kan läkaren dra slutsatser om hur stor risken är att få ett sjukt barn i varje specifikt fall. Om några tvivel fortfarande uppstår kommer den gravida kvinnan att erbjudas ytterligare undersökning, vilket i regel inte längre är säkert för barnet. Och, som en forummedlem till mig sa: "Oavsett hur bra och korrekt screeningen görs, finns det alltid en marginal på 5% för fel. Och sen då?!"

Extrema åtgärder

"För ytterligare undersökning, såsom fostervattenprov, cordocentesis eller villusbiopsi, skickas gravida kvinnor för vilka ultraljudsscreening eller testresultat har avslöjat abnormiteter i fostrets utveckling", förklarar obstetriker-gynekologen Elena Myazina. "Sådana undersökningar rekommenderas också för kvinnor som redan har haft den sorgliga upplevelsen att föda ett barn med medfödd missbildning eller en kromosomsjukdom, och för mödrar vars ålder överstiger 35 år."

Tekniken för att utföra dessa procedurer är sådan att för att utföra analysen tas material "inifrån", vare sig det är fostervatten eller korionvilli, som sedan studeras i detalj. En kontraindikation för en sådan studie är hotet om avbrott eller kronisk inflammation i moderns kropp, vilket kan leda till infektion av barnet.

Metoden för "intern" intervention är kontroversiell och oacceptabel för vissa blivande mödrar. Sådana procedurer är fyllda med konsekvenser för fostret, som kan vara absolut friskt och oförtjänt utsättas för risker: även om invasiva forskningsmetoder ger 100 % resultat, kan de i ett fall av 200 leda till missfall eller störningar i barnets utveckling . Tyvärr händer detta också.

"Jag gick igenom den här proceduren", berättar Alina, mamma till tvååriga hjälten Petit. – Rent på grund av min egen dumhet. Risken för missfall är cirka 1%. Jag ska berätta för dig känslan - det är inte trevlig: äcklig, skrämmande och smärtsam. Det fanns risk för Down 1:72, jag var fruktansvärt rädd då. Och sedan tio dagars väntan, nerver, tårar, jag var väldigt rädd för barnet! Mitt råd till dig: om du och din man är unga, inte drogmissbrukare eller alkoholister, om det inte fanns några Downs i din familj, glöm det.”

Och här är en annan sak: "Jag gjorde fostervattenprov under narkos, eftersom jag är väldigt rädd för smärta, men jag ångrade det inte alls", säger lilla Lisas mamma Irina. "Det svåraste med den här proceduren är att vänta på resultaten."

I en sådan situation är moderns ställning fundamentalt viktig: är hon redo att ta risker, eftersom det är i grunden omöjligt för henne att föda ett sjukt barn, eller så älskar hon redan sitt barn och kommer inte att ge upp honom i vilket fall som helst, då finns det ingen anledning att ta risker i enlighet med detta. Läkare kommer inte att insistera - valet förblir alltid hos den gravida kvinnan själv.

Det är helt klart att den första screeningen är ett spännande förfarande, men absolut nödvändigt. Få inte panik i förväg om något i testerna inte passar din läkare: ditt barn är oroligt tillsammans med dig. Det är bättre att lugnt ställa frågor till specialister och hitta de svar du behöver.

Screening - översatt från engelska betyder detta ord sortering eller urval. Kort sagt är perinatal screening en speciell uppsättning tester, tester och studier som kan ge en tydlig uppfattning om möjliga avvikelser i det ofödda barnets utveckling.

All screening är uppdelad i antalet trimester, eftersom den blivande mamman under varje graviditetsperiod måste genomgå de planerade testerna.

Screeningarna är uppdelade i dubbel-, trippel- och fjärdedelstest, som visar vissa hormonella abnormiteter under alla graviditetsperioder.

Huvudmålet med screening är att separera riskkategorier för utveckling av medfödda defekter hos fostret: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrörsdefekter. Baserat på indikatorerna för ultraljudsundersökningen och resultaten av ett blodprov taget från en ven, beräknas resultatet.

Naturligtvis, vid behandling av information, beaktas kvinnans personliga information (från ålder, vikt, dåliga vanor till användning av hormonella droger under graviditeten).

Vilka screeningtester ska tas under graviditeten?

Ett ultraljud bör undersöka tjockleken på nackgenomskinligheten (nockal translucens). Dess koefficient, om den överstiger 2-2,5 cm, indikerar den möjliga närvaron av Downs syndrom hos barnet.

TVP mäts vid strikt begränsade perioder av graviditeten - från 11 till 14 veckor, mer exakt - upp till 12 veckor. Senare kommer fostret att växa upp och TVP-indikatorerna kommer att förlora sitt informationsinnehåll.

Under första trimestern doneras blod för hormonerna b-hCG och PAPP-A.

Den andra screeningen (16-18 veckor) inkluderar inte en ultraljudsskanning - indikationerna för det tas från den första. Och blod måste doneras för hormonet b-hCG, alfaproteinet AFP och östriol - det vill säga det så kallade "trippeltestet".

Screeningtestresultat

Du måste vänta cirka tre veckor på resultat. Analysindikatorer uttrycks inte i siffror, utan i MoM, vilket betyder mångfald inom medicin. Medianen är det statistiska medelvärdet för den givna markören. Enligt normen ska MoM ligga inom intervallet 0,5-2,0. Om, baserat på testerna, avslöjas en avvikelse från normen, betyder det att det finns en viss patologi i fostrets utveckling.

Förhöjt hCG kan indikera följande abnormiteter: kromosomala utvecklingsdefekter, flerbarnsfödsel, Rh-konflikt. Reducerat hCG indikerar en ektopisk graviditet, hotat missfall eller outvecklad graviditet. En ökning eller minskning av AFP indikerar troliga kromosomavvikelser.
Summan och kombinationerna av avvikelser i proportionerna av hormoner kan också indikera förekomsten av patologier. Låt oss säga att i Downs syndrom är AFP-indikatorn underskattad och hCG tvärtom överskattas. Kännetecknet för ett icke stängt neuralrör är ökade nivåer av alfaprotein (AFP) och minskade nivåer av hormonet humant koriongonadotropin (hCG). Vid Edwards syndrom reduceras testhormonerna.

Om det finns en hög risk

Om risken är hög remitteras kvinnan för konsultation till en genetisk specialist. Här måste du ta ett mycket viktigt beslut i livet. De missbildningar som indikeras av dina mätningar kan inte behandlas. Här får du information om att du med största sannolikhet kommer att få ett ”annat” barn.

Genetikern kommer att studera dina indikatorer, information om din stamtavla, klargöra om hormonbehandling användes för att upprätthålla graviditeten (Utrozhestan, Duphaston) och kommer säkert att varna för att det inte finns något sätt att ta reda på med hundra procent noggrannhet om barnet har patologier, förutom genom invasiva metoder. Dessa metoder är inte särskilt ofarliga: chorionic villus biopsi, fostervattenprov (ta fostervatten genom en punktering i buken), cordocentesis (punktion från fostrets navelsträng). Det finns en viss risk med att bedriva invasiv forskning.

Tyvärr ger idag visningar lite information. Otillförlitligheten och felbarheten i icke-invasiva studier är ganska hög. Vissa läkare argumenterar till och med om lämpligheten av sådana förfaranden.

Under de första tre månaderna av graviditeten genomgår absolut alla kvinnor denna smärtfria procedur.

Ger möjlighet att känna igen patologier i fosterutvecklingen. Den består av en ultraljudsundersökning och blodprover. För att utföra diagnostik beaktas alla personliga uppgifter om en kvinna (från ålder, vikt, förekomst av kroniska sjukdomar till dåliga vanor). Blod tas från hennes ven och ett ultraljud görs.

Tidpunkt för den första screeningen under graviditeten

Alla dessa åtgärder utförs vid 10-13 veckors graviditet. Trots en så kort period hjälper de till att identifiera genetiska och kromosomala avvikelser hos fostret.

Alla slutsatser om det ofödda barnets utveckling görs utifrån resultaten av en summa av forskning och analyser. Om diagnosen bestämmer en hög sannolikhet för abnormiteter i bildandet av barnet, skickas kvinnan för fostervatten och IVS.

Riskgrupp:

Kvinnor som är vitare än 35 år.
De blivande mammorna som hade barn med Downs syndrom eller andra genetiska avvikelser.
Gravida kvinnor som redan har fött barn med funktionsnedsättning eller som har haft missfall tidigare.

Dessutom är screening obligatorisk för kvinnor som led av virussjukdomar under första trimestern och tog kontraindicerade mediciner för terapi.

Förberedelsestadiet för den första screeningen

Förberedelse för den första screeningen sker på mödravårdsmottagningen under ledning av en gynekolog.

Försök att utföra blodprovet och ultraljudet samma dag och i samma laboratorium.
Gör ett blodprov på fastande mage och avstå från samlag för att eliminera möjligheten att förvränga resultaten.
Väg dig innan du går till kliniken - detta är nödvändigt för att fylla i formuläret.
Före proceduren bör du inte dricka vatten, åtminstone inte mer än 100 ml.

Hur fungerar den första screeningprocessen?

Första stadiet– biokemisk. Detta är processen för blodprov. Dess uppgift är att identifiera sådana abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom och defekter i bildandet av hjärnan och ryggmärgen hos fostret.

Resultaten av ett blodprov under den första screeningen ger inte tillförlitliga data för att ställa en diagnos, men ger upphov till ytterligare forskning.

Andra fasen– Det här är en ultraljudsundersökning av graviditetens tre första månader. Det bestämmer utvecklingen av inre organ och läget för extremiteterna. Dessutom tas mätningar av barnets kropp och jämförs med åldersanpassade standarder. Denna screening undersöker placeringen och strukturen av fostrets moderkaka och näsbenet. Vanligtvis i detta skede är det synligt hos 98% av barnen.

Normer för första screening under graviditet

Dessutom bestämmer den första screeningen en multipel graviditet om alla indikatorer överskrider normen.

Om testresultaten är högre än normalt är risken för Downs syndrom hög hos det ofödda barnet. Om de är under det normala är Edwards syndrom möjligt.
PAPP-A-normen är en annan koefficient för den första screeningen under graviditeten. Detta är plasmaprotein A, vars nivå ökar under hela graviditeten, och om detta inte händer, har det ofödda barnet en anlag för sjukdomar.
Om PAPP-A är under det normala har barnet en hög risk att utveckla avvikelser och patologier. Om det är högre än normalt, men andra forskningsresultat inte avviker från normen, behöver du inte oroa dig.

Normen vid den första screeningen tillåter modern att självständigt dechiffrera resultaten av de erhållna testerna. Genom att känna till sina normer kommer en gravid kvinna att kunna bestämma riskerna för utvecklingen av patologier och sjukdomar hos det ofödda barnet.

För att beräkna indikatorerna är det nödvändigt att använda MoM-koefficienten, som indikerar avvikelser från genomsnittet. Under beräkningsprocessen tas justerade värden som tar hänsyn till den kvinnliga kroppens egenskaper.

Om du har några tvivel om resultatet av screeningen, upprepa det genom att ta samma blodprov och ultraljud igen i ett annat laboratorium. Detta kan göras upp till 13 veckors graviditet.

Med hjälp av screening bestäms riskgrupper för komplikationer, såväl som medfödda patologier hos fostret under graviditeten.

Upprepad screening utförs under andra trimestern, även om veckorna 16-17 anses vara mest effektiva.

Tidpunkt för den andra screeningen under graviditeten

En sekundär omfattande studie genomförs för att bestämma sannolikheten för bildandet av kromosomavvikelser hos fostret: för närvarande är deras sannolikhet ganska hög.

Det finns tre typer av andra screening:

ultraljud (upptäckt avvikelser med hjälp av ultraljud),
biokemiska (blodparametrar),
kombinerat, där de två första används.

Ett ultraljud görs vanligtvis som ett screeningtest i slutet av andra trimestern och består av ett blodprov för olika tecken. Även resultatet av ultraljudsundersökningen, som utfördes tidigare, beaktas. Systemet med sekventiella operationer under denna uppsättning studier är som följer: efter att blod donerats och en ultraljudsundersökning utförts, fyller kvinnan i ett frågeformulär som anger personliga uppgifter, som kommer att användas för att bestämma graviditetens varaktighet och sannolikheten för utveckling defekter. När man tar hänsyn till graviditetens varaktighet utförs tester. Efter detta bearbetas den information som erhålls av ett datorprogram för att beräkna risker. Men även de erhållna resultaten kan inte betraktas som en slutlig diagnos, en absolut garanti för förekomsten av risk, om den är etablerad. För att få mer exakt och detaljerad information skickas den gravida kvinnan för att genomgå ytterligare tester och konsulterar med en genetiker.

är en biokemisk studie av den blivande mammans blod med hjälp av vissa tester.

Närmare bestämt, enligt det så kallade "trippeltestet", som studerar nivån av proteiner och hormoner, såsom: humant koriongonadotropin (hCG) i blodet, alfa-fetoprotein (AFP), fri estyrol. Testet blir "fyrdubbelt" när denna sekundära uppsättning studier också innebär att man tar blod för att bestämma nivån av inhibin A.

Att studera koncentrationerna av dessa hormoner och proteiner i blodet gör det möjligt att med stor sannolikhet bedöma möjligheten att ett barn utvecklar Downs syndrom, Edwards syndrom och neuralrörsdefekter.

Slutsatserna av en upprepad uppsättning studier kan vara en indirekt indikator på det defekta tillståndet av barnets bildning och exacerbationer av graviditetsförloppet. Till exempel indikerar en onormal nivå av hCG avvikelser i kromosomerna, risken för bildning av havandeskapsförgiftning eller närvaron av diabetes mellitus hos den blivande mamman.

Minskade hCG-nivåer kan indikera störningar i utvecklingen av moderkakan.

Ökad eller minskad AFP och inhibin A i blodserumet hos en gravid kvinna är ett tecken på en störning i barnets naturliga bildning och möjliga medfödda anomalier - öppna neuralrörsdefekter, möjligen Downs syndrom eller Edwards syndrom. Om alfa-fetoprotein ökar kraftigt kan fostret dö. Om nivån av det kvinnliga steroidhormonet - fritt östriol - förändras, kan aktiviteten hos fosterplacentalsystemet störas: dess brist tyder på trolig onormal funktion hos barnet.

Om resultaten av en upprepad uppsättning studier visade sig vara ogynnsamma, bör du inte oroa dig i förväg. De talar bara om de uppskattade riskerna för avvikelser, de utgör ingen slutlig diagnos. I det fall där åtminstone en komponent av den sekundära screeningen inte passar in i normen, är det nödvändigt att utföra ytterligare forskning. Indikatorerna för en screeningstudie kan påverkas av flera orsaker: provrörsbefruktning, en kvinnas vikt, förekomsten av diabetes, dåliga vanor, såsom rökning.

Video om screening

Tillsammans med början av graviditeten hör en kvinna ordet "screening" mer än en gång. Vissa blivande mammor pratar om det med rädsla, några med irritation, några förblir likgiltiga, inte helt fördjupa sig i essensen. Vad är screening och varför är det omgivet av negativitet?

I själva verket är det helt enkelt en uppsättning diagnostiska procedurer som utförs som planerat och hjälper till att säkerställa att barnet utvecklas korrekt. Det är inget fel på dem. Sedan 2000 har alla gravida kvinnor screenats på mödravårdsmottagningar.

Screening inom medicin är en uppsättning diagnostiska procedurer som identifierar riskerna för att utveckla vissa patologier. Det vill säga resultaten av en sådan undersökning indikerar en specifik sjukdom eller faktorer som kommer att leda till dess utveckling.

Screening används inom olika medicinområden. Till exempel möjliggör genetisk testning för att i rätt tid upptäcka ärftliga sjukdomar. Inom kardiologi används denna metod för tidig diagnos av kranskärlssjukdom, arteriell hypertoni och de faktorer som ökar risken för att utveckla dessa patologier.

Screeningproceduren kan utföras i ett steg och till och med bestå av en undersökning, eller den kan utföras flera gånger med vissa intervall. Denna metod gör det möjligt för läkare att bedöma variabiliteten hos de parametrar som studeras. Screening är inte ett obligatoriskt förfarande, men det hjälper till att förhindra utvecklingen av sjukdomar eller identifiera dem i tidiga skeden, när behandlingen är mer effektiv och kräver mindre tid och ekonomiska kostnader.

Screening under graviditet kallas perinatal screening. Denna uppsättning undersökningar hjälper till att avgöra om en gravid kvinna löper risk att föda barn med utvecklingsdefekter. Sannolikheten för att det ofödda barnet har Down, Patau, Edwards syndrom, neuralrörsdefekt, etc. avslöjas.

Perinatal screening är ett komplex av flera diagnostiska tekniker:

Ultraljud – studie av själva fostret, dess strukturella egenskaper, identifiering av markörer för kromosomavvikelser. Till denna typ av undersökning hör även metoder för att studera blodflödet i navelsträngen.
Biokemisk analys - bestämning av mängden vissa proteiner i moderns blodserum, vilket indikerar sannolikheten för fosterpatologier.
Invasiva metoder (chorionic villus biopsi, amniocentnes, etc.) utförs endast om, enligt biokemisk analys och ultraljud, en hög risk för genetiska patologier identifieras.

Hur man förbereder sig för forskning och hur den genomförs

Att förbereda sig för graviditetsscreening beror på vilka tester som kommer att utföras.

Du måste ställa in positiva resultat och inte oroa dig. Stress och känslomässig spänning påverkar hela kroppen: de påverkar produktionen av hormoner och inre organs funktion. Allt detta kan förvränga resultaten.
Det krävs ingen speciell förberedelse för ett transvaginalt ultraljud, men du måste ta med dig en kondom. Vid en bukundersökning ska blåsan vara full, så 25-30 minuter innan den behöver du dricka 1-2 glas vatten.
Du kan inte äta 4 timmar innan det biokemiska blodprovet tas på fastande mage.
Under de kommande 3 dagarna före undersökningen måste du avstå från samlag.

Omedelbart före screening fyller en kvinna i ett frågeformulär eller svarar på läkarens frågor, som klargör allmänna data (ålder, vikt, antal graviditeter och födslar), såväl som metoden för befruktning, förekomsten av dåliga vanor, kroniska och ärftliga sjukdomar .

Undersökningar under screening utförs på samma sätt som vanligt:

Ultraljud . För transvaginal sätts sensorn in i slidan för buken, den placeras på buken. Bilden visas på monitorn och låter läkaren bedöma fostrets tillstånd och ta nödvändiga mätningar.
Dopplerografi . Från ett visst datum utförs ultraljud tillsammans med Doppler-ultraljud - en studie av blodflödets riktning och hastighet i navelsträngen.
CTG (kardiotokografi) . Det utförs i 3:e trimestern och är en typ av ultraljud. Sensorerna är fästa i buken, på den plats där fostrets hjärtslag hörs bäst. Avläsningarna registreras av utrustning och visas på pappersband. Hela proceduren varar i genomsnitt 40-60 minuter.
Blodets kemi . Provet tas från en ven med hjälp av ett vakuumrör. Innan denna procedur krävs en ultraljudsundersökning, eftersom det är viktigt att veta det exakta stadiet av graviditeten.

Indikationer

Enligt order från Ryska federationens hälsoministerium och WHO:s rekommendationer utförs standard trestegsscreening under graviditeten för alla kvinnor. Det vill säga processen att föda ett barn är den enda och tillräckliga indikationen.

Ibland räcker det inte med standardscreening med ultraljud och biokemiska studier.

Följande kvinnor är i riskzonen:

som tidigare har fött ett barn med en kromosomavvikelse;
de som har haft 2 eller flera missfall i rad;
tog droger förbjudna för gravida kvinnor under första trimestern;
att ha fött ett barn från en nära släkting;
ha en lång

Också i riskzonen är fall där en av makarna utsattes för strålning kort före befruktningen. I alla dessa situationer är sannolikheten för kromosomala störningar och medfödda anomalier högre. Om det bekräftas av biokemisk analys och ultraljud, skickas kvinnan till ett medicinskt genetiskt centrum för invasiva metoder (chorionic villus biopsi, amniocentnes, etc.).

Finns det några kontraindikationer?

Screening under graviditet har inga kontraindikationer. Alla standardundersökningsmetoder är säkra.

Men diagnosen kan avbrytas på grund av en förkylning (eller någon infektion, inklusive). Sådana förhållanden förvränger resultaten av undersökningar. Därför, innan man genomgår screening, måste en kvinna undersökas av en gynekolog. Vid misstanke om sjukdom remitteras den gravida till terapeut, infektionsläkare, ÖNH-specialist eller annan specialist.

Första visningen

Den första screeningen under graviditeten utförs från 10 till 14 veckor. Först gör läkaren en allmän undersökning: mäter vikt, längd, blodtryck, klargör förekomsten av kroniska sjukdomar och hänvisar dig vid behov till specialister för konsultation. Samtidigt donerar kvinnan urin och blod för att fastställa förekomsten av HIV, hepatit och syfilis.

Först och främst genomförs det. Under proceduren undersöker läkaren chorion, äggstockarnas tillstånd och livmoderns ton. Det bestämmer också närvaron av armar och ben hos fostret, graden av utveckling av hjärnan och ryggraden. När könet på framtida barn bestäms.

Genetisk forskning i detta fall inkluderar mätning av tjockleken på nackvecket (nackområdet) och längden på näsbenet. Dessa indikatorer ger information om sannolikheten för att utveckla Downs, Edwards, Patau och Turners syndrom - de vanligaste kromosomala patologierna.

Sedan skickas den gravida kvinnan för ett biokemiskt blodprov - ett "dubbeltest".

Antalet 2 indikatorer bestäms:

Gratis beta-hCG. Avvikelse av denna faktor upp eller ner ökar sannolikheten för patologier hos fostret.
PPAP-A. Indikatorer under normala ökar risken för kromosomala och genetiska störningar och graviditetsregression.

Andra visningen

Den andra screeningen under graviditeten utförs från 15 till 20 veckor. Baserat på dess resultat bekräftas eller vederläggs de risker som identifierades under den första trimestern. Och om kromosomavvikelser inte kan botas, kan neuralrörsdefekter elimineras eller minimeras. Sannolikheten för att de upptäcks är 90 % (förutsatt att de finns).

Diagnostik inkluderar:

Ultraljud . Utförs endast buken. Fostrets anatomi bedöms. Läkaren mäter längden på benen i armar och ben, volymen på buken, bröstet och huvudet och gör en slutsats om sannolikheten för skelettdysplasi. För att utesluta andra patologier studerar den strukturen i hjärnans ventriklar, lillhjärnan, benen i skallen, ryggraden, bröstet, såväl som organ i det kardiovaskulära systemet och mag-tarmkanalen.
Biokemiskt blodprov - "trippeltest" . Mängden fritt östriol och AFP bestäms. Det finns standarder för koncentrationen av dessa ämnen. Sannolikheten för neuralrörspatologier och vissa kromosomavvikelser beräknas baserat på en jämförelse av data från alla tre indikatorerna. Till exempel kännetecknas Downs syndrom av en ökning av hCG, en minskning av AFP och fritt östriol.

Tredje visningen

Den tredje screeningen under graviditeten utförs från 30 till 34 veckor. Risker och komplikationer bedöms och frågan om nödvändighet avgörs. Dessutom upptäcks ibland intrauterina defekter som uppstår i senare skeden.

Diagnostiska procedurer inkluderar:

Ultraljud . Samma studie av fostrets anatomi utförs som under andra trimestern. Fostervatten, navelsträng, livmoderhals och bihang undersöks också. Förekomsten av fosterdefekter och obstetriska komplikationer bestäms.
Doppler . Blodflödet i barnets navelsträng och blodkärl, i moderkakan och livmodern bedöms. Hjärtfel hos fostret, mognad och funktionalitet hos moderkakan detekteras,
CTG . Fostrets hjärtfrekvens och motoriska aktivitet, livmoderns tonus undersöks. Störningar i hjärtats funktion avslöjas.

Risker

Standardscreening under graviditeten, bestående av ultraljud och biokemiska studier, utgör inget hot mot kvinnan och hennes ofödda barn. Risker från diagnostiska procedurer är uteslutna.

Situationen är något annorlunda med invasiva forskningsmetoder. Eftersom de representerar ett ingrepp i kroppen ökar sannolikheten för missfall. Enligt olika uppskattningar varierar det under sådana procedurer från 0,4% med chorionic villus biopsi till 1% med amniocentesis. Det är därför dessa undersökningar inte utförs för alla, utan endast om det är indicerat.

Vanliga myter

Rädslor och negativa attityder till perinatal screening bygger på flera myter:

Ultraljud skadar barnet. Faktum är att modern utrustning har absolut ingen effekt på varken kvinnan eller fostret.
Den biokemiska analysen av moderns blod är inte tillförlitlig många faktorer påverkar indikatorerna. Faktum är att proceduren bestämmer innehållet av placentaproteiner i blodet. Deras antal förändras praktiskt taget inte när de utsätts för yttre faktorer. Dessutom, vid tolkningen av resultaten, beaktas kvinnans närvaro av kroniska sjukdomar och dåliga vanor.
Om kvinnan och hennes närmaste familj har god ärftlighet behövs ingen screening. Faktum är att vissa sjukdomar överförs genom flera generationer. Dessutom, för ett par decennier sedan, tillät diagnostik inte att upptäcka abnormiteter hos fostret, så orsakerna till missfall var okända.
Det som kommer att hända går inte att undvika, och det behövs ingen onödig oro. Faktum är att vissa patologier kan korrigeras eller risken för deras utveckling kan minimeras. Diagnostiska data avslöjar procentandelen sannolikhet för avvikelse, men garanterar inte dess närvaro.

Avkodar resultaten

Screeningsresultaten tolkas av en läkare. Vid tolkningen beaktas graviditetens längd, kvinnans ålder, förekomsten av obstetriska och gynekologiska patologier, kroniska sjukdomar, dåliga vanor och ärftliga sjukdomar hos nära släktingar, inklusive tidigare födda barn. I svåra fall sammanställs en medicinsk genetisk kommission.

I allmänhet är screening inom medicin en uppsättning åtgärder som syftar till att identifiera specifika indikatorer som är ansvariga för ett visst tillstånd i kroppen.

Perinatal screening är ett diagnostiskt komplex som hjälper till att identifiera bland gravida kvinnor de som löper risk för anomalier och patologier i fosterutvecklingen.

Totalt, under graviditeten utförs denna procedur två gånger och kallas, respektive, den första och graviditeten.

Den uppsättning åtgärder som utgör denna procedur inkluderar:

ultraljudsundersökning av fostret, utformad för att i detalj undersöka hur barnet utvecklas;
ta blod från en ven för biokemisk analys.

Den första screeningen anses vara den viktigaste för att fastställa risker. Under diagnostik mäts följande parametrar:

storleken på fosterkragezonen på ultraljud;
nivå av hormoner: och plasmaprotein (PAPP-A).

Ska jag göra den första screeningen?

Naturligtvis, även om det praktiskt taget är obligatoriskt att genomföra sådana studier när man registrerar sig på en mödraklinik och är mycket önskvärt för försörjning på ett förlossningssjukhus, kommer ingen att tvinga den blivande mamman att genomgå ett ultraljud och blodprovstagning.

Men först och främst ligger detta i den födande kvinnans intresse. Varför?

Den första av de perinatala screeningarna är utformad för att identifiera riskerna för medfödda defekter hos barnet i början av graviditeten.

Det görs för att varna den blivande mamman hur hög andelen av hennes barn som har kromosomala patologier, såsom Downs sjukdom, Edwards sjukdom, defekter i strukturen i nervsystemet, ryggmärgen eller hjärnan, vilket sedan kommer att leda till fostrets död eller dess allvarliga funktionsnedsättning.

Sådana undersökningar är särskilt viktiga för följande kategorier av födande kvinnor:

under 18 och över 35 år. Kvinnor i dessa åldersperioder är mest mottagliga för barnrisker och medfödda missbildningar hos fostret;
tidigare fött barn med genetiska patologier;
har ärftliga sjukdomar och genetiska patologier i familjen;
tidigare haft en historia av;
de som arbetat i farliga industrier eller tidigare behandlats med fetotoxiska (farliga för fostret) läkemedel.

För sådana kvinnor är den första screeningen obligatorisk, eftersom de är i riskzonen; Alla dessa faktorer kan provocera avvikelser i barnets utveckling.

Läkare, på ett eller annat sätt, föreslår fortfarande att resten av de blivande mammorna genomgår denna procedur för sin egen sinnesfrid: trots allt, att veta att allt är bra med barnet är mycket användbart för välbefinnande, och modern ekologi och nationens hälsa är inte så bra att de inte genomgår ytterligare undersökningar.

När ska man göra den första screeningen?

Den första av de perinatala screeningarna görs mellan och. Det mest exakta resultatet erhålls dock i intervallet från till , när du tydligast kan spåra serumhormonnivåer Och storlek på barnets krage, och även i detta skede är det redan möjligt att tydligt spåra dess struktur, utvecklingen av inre organ och lemmar med hjälp av ultraljudsdiagnostik.

Dessutom är det vid denna tidpunkt etablerat KTP – coccygeal-parietal storlek på fostret, vilket hjälper till att ytterligare klargöra tidpunkten för förlossningen och överensstämmelsen mellan barnets utveckling och den förväntade graviditetsperioden.

Normer och indikatorer

Vad letar diagnostiker efter vid screening? Eftersom denna procedur består av två steg, bör var och en av dem beskrivas separat.

Det första steget är vanligtvis diagnostik med hjälp av en ultraljudsmaskin. Det är riktat:

för att bestämma embryots placering i livmodern att eliminera möjligheten;
för att bestämma antalet frukter(oavsett om det är singel eller), liksom sannolikheten för en multipel eller monozygot multipel graviditet;
för att bestämma fostrets livsduglighet; vid en period av 10–14 veckor är det redan tydligt synligt, liksom rörelser i armar och ben som bestämmer livsduglighet;
för att bestämma CTE nämnts ovan. Det jämförs med data om den gravida kvinnans senaste menstruation, varefter en mer exakt graviditetsålder automatiskt beräknas. Med normal fosterutveckling kommer termen enligt KTR att sammanfalla med den obstetriska graviditetsåldern som bestäms av datumet för menstruationen;
att granska fostrets anatomi: i detta skede visualiseras skallens ben, ansiktsben, lemmar, rudiment av inre organ, särskilt hjärnan, och frånvaron av patologier hos stora ben bestäms;
om det viktigaste i den första visningen - bestämma tjockleken på kragutrymmet. Normalt ska det vara cirka 2 millimeter. Förtjockning av vecket kan indikera närvaron av genetiska sjukdomar och defekter. Dessutom, för att identifiera patologi, beaktas storleken på näsbenet det kan också indikera närvaron av genetiska defekter i fostret;
för att bestämma moderkakans tillstånd, dess mognad, metoden för anslutning till livmodern, för att förstå möjliga hot mot graviditeten i samband med dess dysfunktioner.

Baserat på dessa ultraljudsdata genomförs biokemiska studier av blodserumet för hormonerna hCG och PAPP-A. Deras nivå kan visa befintliga ändringar.

Med förhöjda hCG-nivåer kan följande diagnostiseras:

flerbördsgraviditet;
gravid kvinna;
Downs sjukdom och andra patologier;
felaktigt bestämd graviditetsålder.

Minskade nivåer av humant koriongonadotropin talar vanligtvis om utomkvedshavandeskap, eventuell försening av fosterutvecklingen eller hot om missfall.

Hormon PAPP-Aär ett protein som ansvarar för placentans normala funktion.

Dess minskning i förhållande till normen kan vara bevis på följande problem:

närvaro av Downs eller Edwards syndrom;
närvaron av genetiska patologier;
frusen graviditet.

Dålig prestation

Att ta reda på dåliga indikatorer är naturligtvis en enorm stress för den blivande mamman.

Men det är just därför screening består av två steg: så att hon, med hjälp av ultraljud, innan hon chockerar den födande kvinnan med ett dåligt blodprov, kan eliminera möjligheten till flerbördsgraviditet, felaktig tidpunkt för dess förlopp, möjligheten av ett hotat missfall eller utomkvedshavandeskap.

Dessutom bör du inte omedelbart få panik (även med uppriktigt sagt dåliga resultat av de första screeningtesterna). Utöver dem finns det flera andra metoder för att bestämma genetiska patologier under graviditeten. De ordineras vanligtvis av en genetiker efter screening av data.

Dessa kan vara procedurer för insamling av fostervatten eller biopsi av moderkakan för att klargöra data som erhållits under screening. Redan på basis av dessa ytterligare diagnostiska metoder kan vi tala om en eller annan presumtiv diagnos.

Ett annat sätt att kontrollera kan dessutom vara en andra screening, som görs i ett senare skede: under graviditeten. Efter dessa studier kommer bilden att bli så tydlig som möjligt.

I alla fall bör du komma ihåg att den första perinatala screeningen inte är den slutliga diagnosen för barnet. Den är endast avsedd att beräkna risker och göra antaganden om möjlig utveckling.

Data som erhållits från screeningresultaten är varken en dom eller den ultimata sanningen.

Förutom objektiva indikatorer finns det alltid möjlighet till forskningsfel och individuella egenskaper hos den gravida kvinnans kropp, där screeningindikatorer kommer att skilja sig från normen, men fostret kommer att utvecklas helt normalt.

Därför, även med de mest ogynnsamma prognoserna, finns det en chans att de inte går i uppfyllelse.

Prenatala screeningar orsakar många motstridiga åsikter och recensioner. Vissa är övertygade om deras nödvändighet, andra är övertygade om sin fullständiga olämplighet. Vilka är dessa tester, och bör alla gravida kvinnor verkligen genomgå dem?

För att förstå denna fråga, låt oss väga för- och nackdelar och separera befintliga myter från objektiva data från vetenskaplig medicin.

är ett komplex av studier vars huvudsakliga mål är att identifiera en riskgrupp av gravida kvinnor med möjliga barnutvecklingsdefekter (såsom: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrörsdefekter (anencefali), Cornelia de Langes syndrom, Smith Lemli Opitz syndrom, triploidi , Pataus syndrom). Den blivande mamman skickas för prenatal screening två gånger under graviditeten - i den första (11-13 veckor) och i den andra trimestern (18-21 veckor). Och trots det faktum att screening bara inkluderar två ganska beprövade diagnostiska metoder - ett biokemiskt blodprov och ultraljud, orsakar deras tillförlitlighet och säkerhet fortfarande mycket kontrovers.

Argument mot nr 1: Ultraljudsundersökning skadar barnet

Det finns en ganska utbredd åsikt att ultraljud negativt påverkar barnets nervsystem och irriterar honom - under undersökningen försöker barn ofta gömma sig från maskinen och täcka sina huvuden med händerna. Därför är barn vars mammor regelbundet genomgått ultraljudsundersökningar under graviditeten mer rastlösa jämfört med spädbarn vars mammor vägrade ultraljudsdiagnostik. Är det verkligen?

Enligt läkare kan ultraljud inte orsaka någon skada på barnet - modern utrustning är helt säker. Därför insisterar officiell medicin på att absolut alla gravida kvinnor genomgår ett ultraljud. När allt kommer omkring tillåter snabb diagnos för det första att se hela bilden av graviditetsförloppet, och för det andra, om nödvändigt, att korrigera vissa problem.

En ultraljudsundersökning utförs minst tre gånger under graviditeten (i första trimestern vid 11-13 veckor, i den andra vid 18-21 och i den tredje vid 30-32 veckor), men vid behov kan läkaren rekommendera att det görs oftare.

Data som erhållits från ultraljud från den första prenatala screeningen (vid 11-13 veckors graviditet) anses vara särskilt viktiga. Vid denna tidpunkt under studien:
antalet embryon i livmodern och deras livsduglighet bestäms;
en mer exakt graviditetsålder ställs in;
grova missbildningar är uteslutna;
tjockleken på kragutrymmet bestäms - TVP (det vill säga mängden subkutan vätska på baksidan av barnets nacke mäts - normalt ska TVP inte överstiga 2,7 mm);
Närvaron eller frånvaron av näsbenet undersöks.

Till exempel, hos barn med Downs syndrom är vätskeinnehållet mycket högre än normalt, och näsbenet är ofta inte visualiserat.

Argument mot nr 2: biokemiskt blodprov ger opålitliga resultat

Många mammor är säkra på att det är omöjligt att dra några tillförlitliga slutsatser från en analys - för många faktorer kan påverka resultatet. Och delvis har de verkligen rätt. Du måste dock titta närmare på analysprocessen för att förstå på vilken grund läkaren gör sin slutsats.

En biokemisk analys utförs för att bestämma nivån av specifika placentaproteiner i blodet. Under första visningen Gjort "dubbeltest"(det vill säga nivån av två proteiner bestäms):
PAPPA ("graviditetsassocierat plasmaprotein" eller graviditetsassocierat plasmaprotein A);
fri beta-subenhet av hCG (humant koriongonadotropin).

Förändringar i nivån av dessa proteiner indikerar risken för att fostret har olika kromosomala och vissa icke-kromosomala störningar. Att identifiera en ökad risk betyder dock inte att det är något fel på barnet. Sådana indikatorer är bara en anledning till mer noggrann övervakning av graviditetsförloppet och barnets utveckling. Om screening under första trimestern resulterar i en ökad risk för några indikatorer, uppmanas den blivande mamman att vänta på den andra screeningen. Vid allvarliga avvikelser från normen remitteras kvinnan för konsultation till en genetiker.

Utföra andra visningen inträffar mellan 18-21 veckor av graviditeten. Denna studie inkluderar "trippel" eller "fyra test". Allt händer på samma sätt som under första trimestern - kvinnan tar ett blodprov igen. Endast i det här fallet används resultaten av analysen för att bestämma inte två, utan tre (eller, följaktligen, fyra) indikatorer:
fri beta-subenhet av hCG;
alfafetoprotein;
fri östriol;
i fallet med ett fyrfaldigt test, även inhibin A.

Liksom vid den första screeningen baseras tolkningen av resultaten på indikatorernas avvikelse från den genomsnittliga statistiska normen enligt vissa kriterier. Alla beräkningar utförs med hjälp av ett speciellt datorprogram, varefter de noggrant analyseras av en läkare. Vid analys av resultaten beaktas dessutom många individuella parametrar (ras, förekomst av kroniska sjukdomar, antal foster, kroppsvikt, dåliga vanor etc.), eftersom dessa faktorer kan påverka värdet av de studerade indikatorerna.

För att få de mest tillförlitliga screeningsresultaten måste data från studierna i första och andra trimestern korreleras tillsammans.

Om det till följd av studier av första och andra trimestern avslöjas några avvikelser i fostrets utveckling, kan kvinnan erbjudas att genomgå upprepad screening eller omedelbart remitteras till en genetiker för konsultation. Vid behov kan han ordinera ytterligare tester för att göra en mer exakt diagnos (till exempel fostervattenprovning, korionvillusbiopsi). Men på grund av det faktum att dessa studier inte är helt säkra och kan orsaka olika komplikationer under graviditeten (provocera missfall, utveckling av grupp- eller Rh-konflikt, infektion av fostret etc.), ordineras de endast vid hög risk. av patologi. Sådana komplikationer uppstår dock inte så ofta - i 1-2% av fallen. Och, naturligtvis, all forskning utförs endast med samtycke från den blivande mamman.

Således är de två första argumenten "mot", ur vetenskaplig medicins synvinkel, inte övertygande, utan snarare bör de omformuleras till argument "för": Prenatala screeningar är helt säkra för den blivande mamman och hennes barn, och alla slutsatser görs av läkaren med hänsyn till en hel rad individuella faktorer.

Argument mot nr 3: "Jag har bra ärftlighet - jag behöver inga screeningar"

Vissa mammor ser inte poängen med att genomgå screeningar – alla anhöriga är friska, vilka problem kan det vara? Det finns faktiskt vissa grupper av kvinnor som först rekommenderas att genomgå testning för att identifiera möjliga patologier i barnets utveckling. Det är kvinnor över 35–40 år (eftersom risken för att utveckla avvikelser hos ett barn efter denna ålder ökar flera gånger) och blivande mammor med vissa sjukdomar (till exempel diabetes). Naturligtvis är de mammor vars familjer redan har barn eller släktingar med genetiska sjukdomar också i riskzonen. Men majoriteten av läkare (inte bara i Ryssland, utan även i många europeiska länder och Amerika) anser att alla kvinnor bör genomgå prenatal screening, särskilt om detta är deras första graviditet.

Argument mot nr 4: "Jag är rädd för att höra en dålig diagnos"

Detta är kanske ett av de starkaste argumenten mot screening. Blivande mammor är mycket rädda av möjligheten att höra något dåligt om barnets utveckling. Dessutom är medicinska fel också ett bekymmer - ibland ger screeningar falskt positiva eller falskt negativa resultat. Det finns fall då mamman fick veta att barnet misstänktes ha Downs syndrom och därefter föddes ett friskt barn. Naturligtvis, onödigt att säga, påverkar sådana nyheter i hög grad moderns känslomässiga tillstånd. Efter att den "fruktansvärda domen" har uttalats tillbringar kvinnan resten av graviditeten i ständig oro, men det är inte alls fördelaktigt för barnets hälsa.

Glöm dock inte att alla resultat av prenatala screeningar inte på något sätt tjänar till att ställa en diagnos. De identifierar bara troliga risker. Därför kommer inte ens ett positivt screeningresultat att vara en "mening" för barnet. Detta är bara en anledning att få professionell rådgivning från en genetiker.

Argument mot nr 5: identifierade potentiella avvikelser i barnets utveckling kan inte korrigeras

Detta är sant - det finns inget sätt att bota eller korrigera kromosomala störningar. Därför kan påverkbara och sårbara mödrar, såväl som kvinnor som är fast beslutna att behålla sin befintliga graviditet under alla omständigheter, bara få ytterligare en anledning till oro till följd av de screeningar de har genomgått. Kanske skulle faktiskt den bästa vägen ut i en sådan situation vara att vägra forskning så att mamman lugnt kan vänta på barnets födelse.

Ytterligare ett argument för

Och ändå är den otvivelaktiga fördelen med prenatal screening möjligheten att få information om barnets utveckling i ett ganska tidigt skede av graviditeten, gå på konsultation med en genetiker och genomgå, om nödvändigt, alla ytterligare undersökningar. När allt kommer omkring, med fullständiga uppgifter, kan den blivande mamman ganska medvetet fatta ett beslut om fortsatt utveckling eller avbrytande av graviditeten.

Det viktigaste argumentet mot: den blivande moderns dåliga hälsa vid tidpunkten för studien

Varje, även lätt, ökning av kroppstemperaturen, förkylningar (akuta luftvägsinfektioner, akuta luftvägsinfektioner), andra virus- och infektionssjukdomar och till och med stress är en tydlig kontraindikation för screening. När allt kommer omkring kan var och en av dessa faktorer förvränga analysdata. Det är därför, innan den blivande mamman går att donera blod, måste den genomgå en undersökning av en gynekolog - läkaren kommer att bedöma hennes allmänna tillstånd.

Idag är prenatal screening inte strikt obligatorisk, men de flesta läkare är övertygade om behovet av dessa studier. Rätten att fatta beslut förblir hos mamman, så efter att ha vägt alla för- och nackdelar kommer varje kvinna att göra ett val - för vissa är det viktigt att kontrollera situationen och få all möjlig information så tidigt som möjligt, medan för andra är mycket lugnare att nöja sig med endast de obligatoriska minimiundersökningarna, bara njut av din graviditet och tro på det bästa.

tidning för föräldrar "Raising a Child", oktober 2012