Biopsie des villosités choriales et ses conséquences. Que faut-il savoir sur le prélèvement de villosités choriales ? Présentation chorionique : précautions

La biopsie choriale ou biopsie des villosités choriales est l'une des méthodes invasives modernes de diagnostic prénatal direct. Il est destiné à collecter des échantillons de tissus d'origine embryonnaire avec leurs études ultérieures de génétique moléculaire, cytogénétique et biochimique. La biopsie chorionique est réalisée strictement selon les indications et uniquement à certains moments de la gestation par des spécialistes possédant le certificat et l'expérience appropriés.

Qu'est-ce que le chorion et qu'apporte son étude ?

Le chorion est la membrane externe extra-embryonnaire de la villeuse. Il se forme 7 à 12 jours après la conception à partir de la fusion de cellules du mésoderme extra-embryonnaire et du trophoblaste. Et dès la fin du premier trimestre de grossesse, le chorion se transforme progressivement en placenta. Parallèlement, ses villosités tertiaires bien vascularisées forment des branches et forment des cotylédons (unités placentaires structurelles et fonctionnelles). Dans ce cas, le contact direct entre la circulation sanguine maternelle et fœtale cesse finalement.

Les principales fonctions du chorion comprennent :

Séparation de l'embryon des tissus de la paroi utérine. Dans ce cas, le chorion avec sa partie villeuse est en contact avec la caduque (formée à partir de l'endomètre). Et sa partie lisse est la deuxième couche de cette partie du sac fœtal, appelée membrane fœtale.
Assurer l'échange de substances et de gaz entre l'embryon et le sang maternel (fonctions excrétrices et trophiques). Ceci est possible grâce à la croissance de villosités choriales dans les parois des artères spirales de la paroi utérine.
Protection de l'embryon contre les agents infectieux et les toxines. Cette barrière commence à fonctionner pleinement à partir de la 10ème semaine de gestation, lorsque commence la formation du placenta. Aux premiers stades de la grossesse, les villosités choriales ne sont pas encore capables de filtrer correctement les substances contenues dans le sang de la femme. Par conséquent, cette période est caractérisée par une probabilité assez élevée d'apparition de troubles de l'embryogenèse de nature toxique et infectieuse.

Les tissus du chorion sont d'origine embryonnaire. Leur matériel génétique est donc fondamentalement le même que celui d’un embryon. Et prendre une petite partie du chorion pour la recherche n'affecte pas le processus d'organogenèse de l'enfant à naître et dans 97 à 99 % des cas n'est pas critique pour prolonger la grossesse. C’est ce qui est utilisé lors de la réalisation d’une biopsie des villosités choriales pour diverses anomalies héréditaires.

Dans quelle mesure la biopsie des villosités choriales est-elle informative ?

Actuellement, la biopsie des villosités choriales suivie de l'examen du matériel obtenu permet d'identifier près de 3 800 maladies différentes. De plus, le résultat obtenu présente un haut degré de fiabilité.

Les capacités diagnostiques de la biopsie chorionique comprennent l'identification des groupes de maladies suivants :

Diverses anomalies chromosomiques (syndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau, etc.).
Maladies monogéniques avec différents types d'hérédité.
Pathologies enzymatiques - par exemple, phénylcétonurie, syndrome de Lesch-Nyhan, citrulinémie, acidurie arginine succinique.
Thalassémie et autres hémoglobinopathies.
De nombreuses maladies de surcharge lysosomale. Il s'agit notamment des sphingolipidoses (maladies de Fabry, Crabbe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrénoleucodystrophie, etc.), des troubles du métabolisme des glucides (maladies du stockage du glycogène, maladie de Pompe), des troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes (diverses mucopolysaccharidoses) et des troubles du métabolisme des glycoprotéines.

La fiabilité de l'identification de ces maladies est très élevée. Les erreurs de diagnostic peuvent être associées à des erreurs techniques lors de la collecte du matériel, lorsque le tissu utérin est également inclus dans la biopsie des villosités choriales. Mais c'est rare. Des résultats de tests faussement positifs pour le mosaïcisme sont également possibles, lorsque cette pathologie chromosomique ne se produit que dans les cellules du chorion.

Les erreurs de diagnostic ne surviennent que dans 4 % des cas. De plus, ils sont généralement associés à un surdiagnostic plutôt qu’à des résultats faussement négatifs. La méthode dans son ensemble présente donc une grande précision. Mais il présente également certaines limites. Par exemple, une biopsie des villosités choriales ne sera pas informative si l'embryon présente des défauts dans la formation du tube neural qui ne sont pas associés à une pathologie du matériel génétique.

Bien entendu, les capacités de diagnostic de la méthode dépendent de l'équipement technique du centre de génétique médicale et de la disponibilité de certains réactifs. Par conséquent, si une certaine anomalie rare est suspectée, le médecin doit d'abord préciser si les recherches nécessaires peuvent être effectuées dans ce laboratoire. Si nécessaire, le matériel est envoyé dans une autre région dans le respect des conditions de transport nécessaires.

Dans quels cas la recherche est-elle effectuée ?

La biopsie des villosités choriales n’est pas un test ordinaire. Elle n'est réalisée que s'il existe certaines indications, si les méthodes de diagnostic non invasives ne fournissent pas les informations nécessaires et fiables. La décision concernant une telle manipulation est généralement prise par une commission médicale et nécessite le consentement éclairé obligatoire de la femme. Elle a le droit de refuser le diagnostic proposé, ce qui ne justifie aucune restriction ultérieure sur la portée de l'examen et du traitement prescrits.

Les indications de la biopsie des villosités choriales comprennent :

Naissance antérieure d'une femme avec un enfant présentant des troubles causés par des anomalies génétiques ou chromosomiques. Le fait de mortinatalité ou de décès d'un nouveau-né dans les premiers jours est également pris en compte.
La présence de personnes dans la famille atteintes de maladies héréditaires, même si elles ne sont pas apparentées au premier degré. Portage avéré d'un gène pathologique récessif (y compris lié au sexe) chez au moins un des parents.
Un résultat défavorable du premier dépistage prénatal obligatoire (échographie et examen biochimique) avec un risque élevé identifié de certaines maladies chromosomiques chez l'embryon.

Une indication relative est également l'âge d'une femme de plus de 35 ans. Après tout, cela est associé à une probabilité accrue de mutations critiques spontanées, en particulier en présence d'autres facteurs prédisposant à cela.

Contre-indications

Un prélèvement prévu de villosités choriales peut être retardé ou annulé dans les cas suivants :

risque élevé de menace de fausse couche - par exemple, en cas de myomatose multiple ou de présence d'un gros ganglion fibrome avec déformation importante de la cavité utérine ;
menace d'avortement déjà diagnostiquée (tonus utérin élevé, apparition d'écoulements sanglants du tractus génital);
la femme a de la fièvre, une infection aiguë actuelle ou une exacerbation cliniquement significative d'une maladie infectieuse et inflammatoire chronique ;
caractéristiques de l'attachement du chorion, ce qui conduit à son inaccessibilité pour la biopsie ;
dermatite ou lésion infectieuse de la peau et du tissu sous-cutané sur la paroi abdominale antérieure diagnostiquée chez une femme (avec une biopsie transabdominale planifiée des villosités choriales);
caractère infectieux (dans le cas d'une biopsie chorionique transcervicale) ;
détérioration cliniquement significative de l'état somatique général de la femme enceinte.

Délai de l'étude

Le moment de la biopsie des villosités choriales est déterminé par la période pendant laquelle les principaux organes et systèmes de l’embryon sont déjà formés, ses membranes sont assez grandes, mais le placenta n’est pas encore complètement formé. Par conséquent, l’intervention est le plus souvent réalisée entre 10 et 13 semaines de gestation.

De plus, pendant cette période, le risque d’avortements spontanés provoqués par une biopsie est nettement inférieur à celui des périodes précédentes. Et le médecin dispose généralement déjà du résultat du premier dépistage prénatal de base, qui fournit des informations indicatives sur la présence de signes de certaines des maladies chromosomiques les plus courantes.

Aux stades ultérieurs, le chorion se transforme progressivement en placenta. Un prélèvement (une partie) de cette formation est également possible. Mais il s’agit d’un test différent appelé placentocentèse ou biopsie placentaire.

Une combinaison de plusieurs techniques est également possible. Par exemple, une biopsie des villosités choriales est parfois réalisée en utilisant le même accès (simultanément). Cela permet d'augmenter considérablement le contenu informatif et la fiabilité du diagnostic prénatal, car cela permet également d'obtenir des informations sur le développement anormal du fœtus ou son infection.

Types de recherche

Actuellement, 2 types de biopsie choriale sont pratiqués :

Transabdominal, lorsque l'accès à la cavité utérine et aux membranes fœtales est obtenu par perforation de la paroi abdominale antérieure.
Transcervical - à travers le canal cervical, sans violer l'intégrité de la paroi utérine.

La biopsie transabdominale des villosités choriales peut être réalisée avec une ou deux aiguilles.

Actuellement, la technique transabdominale est la plus souvent privilégiée. Dans ce cas, le spécialiste accède au chorion situé le long des parois avant ou latérales à n'importe quel niveau. Mais lors de la fixation de l'embryon le long de la surface postérieure de l'utérus, il est conseillé d'utiliser la technique transcervicale.

Comment se déroule le prélèvement de villosités choriales ?

Avant l'intervention, la femme subit un examen préliminaire. Il comprend des analyses cliniques générales de sang et d'urine, une analyse des infections majeures et un frottis vaginal pour déterminer le degré de pureté. La procédure est également obligatoire, même si un premier dépistage a été réalisé récemment. Souvent, l'échographie est réalisée le jour de la biopsie. En effet, le spécialiste évalue d'abord l'état de l'utérus et la position de l'embryon, après quoi il entame la procédure de collecte du biomatériau.

Bien que le prélèvement de villosités choriales soit une procédure invasive, il est réalisé dans la grande majorité des cas sans anesthésie. Dans le cas de la technique transabdominale, une anesthésie par application peut être utilisée, si nécessaire, pour réduire l'inconfort au moment de la ponction cutanée.

La biopsie des villosités choriales est réalisée sous contrôle échographique obligatoire de la position de l'aiguille de ponction. Dans ce cas, la méthode à main levée ou un adaptateur de perforation spécial peut être utilisé. 1 à 2 heures avant l'examen, il est recommandé à la femme de boire plusieurs verres d'eau, qui rempliront la vessie et amélioreront ainsi considérablement la visualisation de la cavité utérine.

En général, la procédure (pour l'option transabdominale) comprend :

Traitement antiseptique de la zone de l'abdomen censée être utilisée pour la ponction.
Ponction linéaire des tissus de la paroi abdominale antérieure et de l'utérus avec immersion de la pointe de l'aiguille de ponction dans le myomètre.
Changer la position de l'aiguille pour qu'elle soit dirigée parallèlement à la membrane choriale.
Immersion de l'aiguille dans le tissu chorial, retrait du mandrin et aspiration douce de l'échantillon. Dans ce cas, pour collecter le matériau, une seringue avec un moyen de transport est fixée sur le contour extérieur de l'aiguille. Si une technique à deux aiguilles est utilisée, seule l’aiguille interne de plus petit diamètre est immergée dans le chorion. Une aiguille de guidage plus épaisse fait office de trocart pour la ponction initiale de la paroi abdominale et de la paroi utérine.
Retrait de l'aiguille, recouvrement du site de ponction avec un pansement aseptique, surveillance échographique du rythme cardiaque de l'embryon et de l'état de la paroi utérine.

Lors d'une biopsie chorionique transvaginale, le matériel est collecté à l'aide d'un cathéter mince et flexible doté d'un mandrin. Dans ce cas, le col est fixé en le saisissant avec une pince à balle. La pointe du cathéter est également insérée dans le chorion parallèlement à la paroi utérine sous guidage échographique.

Habituellement, l’ensemble de la procédure ne prend pas plus de 30 minutes. Cependant, lorsque le chorion est situé sur les parois latérales de l'utérus ou dans ses coins, des difficultés techniques d'accès sont possibles, ce qui augmentera la durée de la biopsie.

Pour un diagnostic complet, il est nécessaire d'obtenir au moins 5 mg de tissu chorial. Le volume optimal de biopsie est de 10 à 15 mg. Cela vous permettra de mener plusieurs types de recherches si nécessaire.

Risques possibles de la procédure

Le caractère invasif de cette technique est le principal facteur de risque de développement de complications et de conséquences possibles. Certes, ils surviennent rarement et ne sont pas toujours associés à des erreurs techniques dans la biopsie réalisée ou à une expérience insuffisante du médecin. En général, selon les statistiques médicales, pas plus de 4 à 5 % des patients souffrent de complications graves.

Les conséquences négatives possibles du prélèvement de villosités choriales comprennent :

Avortement spontané () pendant les 5 à 7 premiers jours après l'intervention. Diagnostiqué dans 2 à 2,5 % des cas. Le risque de fausse couche provoquée est plus élevé avec la biopsie transcervicale des villosités choriales.
Écoulement sanglant du tractus génital, qui survient principalement chez les femmes après une biopsie transcervicale des villosités choriales. Ils peuvent être associés non pas tant à des dommages au chorion lui-même qu'à des blessures au col de l'utérus causées par des pinces à balles. Néanmoins, les plaintes de saignement de la patiente nécessitent une clarification de la source du saignement avec l'exclusion obligatoire d'une menace d'avortement. Environ 20 à 25 % des femmes après une chorinobiopsie transcervicale subissent ce phénomène. Et dans la plupart des cas, cela s’arrête tout seul et sans aucune conséquence négative.
Formation d'hématome rétrochorial. Il est considéré comme un facteur augmentant le risque d’avortement. Mais dans la plupart des cas, un tel hématome disparaît dès la 16e semaine de gestation et n'affecte pas le développement du fœtus. Et lorsqu'il pénètre dans la cavité utérine, une femme peut ressentir un léger écoulement brunâtre et sanglant du tractus génital.
Développement . C'est une complication rare. De nombreux auteurs soulignent qu’il n’existe pas de différence significative entre la fréquence des chorioamnionites post-biopsie et spontanée.
Violation de l'intégrité des membranes fœtales, ce qui est le plus probable avec une biopsie transcervicale des villosités choriales. Elle entraîne des fuites de liquide amniotique et le développement de complications infectieuses.
Lors de la réalisation d'une biopsie chorionique aux premiers stades de la gestation, des amputations transversales congénitales des membres sont possibles en raison de troubles trophiques dans la zone d'intervention. Dès la fin du 1er trimestre, le risque de développer cette complication est stabilisé. C'est pourquoi, depuis 1992, la biopsie des villosités choriales est réalisée au plus tôt à la 8ème semaine de gestation, de préférence à partir de la 10ème semaine.
Augmentation des taux sériques d’α-FP. Elle est de nature transitoire, ne nécessite pas de correction médicamenteuse et disparaît généralement entre 16 et 18 semaines de gestation. Cependant, il est nécessaire de prendre en compte le risque d'une telle conséquence lors de la prescription de dépistages biochimiques au 2ème trimestre afin d'exclure les résultats faussement positifs quant à la probabilité de défauts.
Cytopénie allo-immune chez le fœtus, ce qui est possible avec. Pour éviter cela, il est pratiqué d'administrer des immunoglobulines anti-Rhésus aux femmes auparavant non sensibilisées et ayant du sang Rh négatif, si le père de l'enfant est Rh positif. Le médicament est généralement administré dans les 48 à 72 heures suivant la biopsie des villosités choriales.

En général, malgré son caractère invasif, cette technique de diagnostic conduit rarement au développement de complications véritablement graves. Bien entendu, tout dépend des compétences du médecin et de la pathologie présente chez la femme et/ou l’embryon.

Que faire après une biopsie des villosités choriales

Après une biopsie des villosités choriales, on prescrit généralement à une femme un traitement préventif visant à maintenir la grossesse. Dans ce cas, il est recommandé de limiter temporairement l'activité physique, d'éviter de soulever des objets lourds et d'avoir des rapports sexuels. Des médicaments peuvent également être utilisés pour réduire le tonus de l'utérus et la dose de médicaments hormonaux reçue par la femme enceinte peut être augmentée.

Selon les indications, un traitement antibactérien et hémostatique est effectué et des immunoglobulines anti-Rhésus sont administrées. La femme se voit également prescrire une échographie de contrôle pour évaluer l'état du fœtus.

Les résultats de la biopsie sont généralement reçus dans un délai de 10 à 14 jours. Ce délai s'explique par la nécessité de transporter le biomatériau jusqu'au laboratoire, d'attendre la croissance cellulaire dans un environnement privilégié et de réaliser une série d'études. Mais les premiers résultats provisoires pourraient être connus dès les premiers jours.

Si le résultat est négatif, la femme continue de porter sa grossesse. Elle n'a plus à s'inquiéter de la présence d'anomalies chromosomiques et génétiques ou de maladies de stockage chez le fœtus. Si une réponse positive est reçue du laboratoire, la femme enceinte se trouve devant un choix : prolonger ou interrompre cette grossesse. La décision lui appartient ; la conclusion de la commission médicale sur l'opportunité d'un avortement pour raisons médicales a un caractère consultatif.

Si nécessaire et disponibilité d'un spécialiste approprié, une femme et son mari ont la possibilité de recevoir l'aide d'un psychologue. De plus, dans certains cas, il est conseillé de procéder à un conseil génétique pour d'autres parents en âge de procréer. Cela permettra de clarifier à l'avance le risque d'avoir un enfant présentant une anomalie correspondante.

Si la grossesse se poursuit, la question du lieu et du mode d'accouchement est ensuite tranchée et un plan d'examen et de prise en charge du nouveau-né est établi.

Les tests diagnostiques qui détectent les anomalies chromosomiques et d’autres maladies héréditaires du fœtus sont appelés prélèvement de villosités choriales. Des tests sont recommandés par un médecin de famille si des maladies potentiellement dangereuses sont détectées du côté paternel ou maternel.

Le diagnostic est réalisé dès les premiers stades de la grossesse par un examen invasif des tissus du futur placenta. Le but des tests est d'identifier les anomalies chromosomiques ou les maladies héréditaires monogéniques - hémophilie, mucoviscidose, pancréatite héréditaire, syndrome de Marfan, achondroplasie, cataractes congénitales, retard mental, syndrome de Down et de nombreuses autres maladies héréditaires.

La biopsie des villosités choriales est une méthode invasive de diagnostic prénatal avec invasion de la cavité utérine et sélection de matériel biologique - les villosités choriales. L'essence de l'étude est d'obtenir un petit morceau de tissu du futur placenta. Les cellules tissulaires sont uniques en ce sens qu’elles contiennent les mêmes chromosomes que ceux du bébé qui se développe dans l’utérus.

L'identité des cellules du placenta et du fœtus en début de développement permet de déterminer dès les premiers stades de la grossesse si l'enfant à la naissance sera ou non atteint de maladies héréditaires.

Saviez-vous? La biopsie des villosités choriales permet l'analyse chromosomique des cellules d'un enfant se développant dans l'utérus, sans affecter le fœtus lui-même.

A qui s'adresse la procédure ?

Femmes tombées enceintes à l’âge de 35 ans (ou plus) ;
Les résultats du premier test de dépistage indiquent le risque d'avoir un enfant trisomique ;
En cas de détermination précoce du sexe de l’enfant, puisqu’une hémophilie héréditaire ou une dystrophie de Duchenne a été observée en lignée paternelle ;
Lorsque des proches ont déjà accouché d'un enfant atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies héréditaires associées à un ensemble anormal de chromosomes, ainsi qu'à une maladie génétique ;
Détection du développement d'une anomalie congénitale chez un fœtus en développement par échographie.

Malheureusement, les tests de diagnostic ne sont pas effectués dans tous les laboratoires cliniques. De plus, la biopsie des villosités choriales est un plaisir assez coûteux, et tous les budgets familiaux ne peuvent pas se le permettre. L'assurance maladie couvre une partie des coûts pour les femmes de plus de 35 ans, tandis que d'autres patientes potentielles sont obligées de rechercher des méthodes de recherche alternatives.

Comment et à quel moment réalise-t-on une biopsie des villosités choriales ?

Le moment optimal pour tester la présence de chromosomes défectueux est considéré comme la période allant de la 9e à la 12e semaine de grossesse incluse. La procédure est réalisée sous le contrôle d'un équipement à ultrasons. Le biomatériau sélectionné est traité et examiné pendant deux ou trois jours, et extrêmement rarement – sept jours.

Un spécialiste prélève un minuscule morceau de tissu au point d'attache du chorion à la paroi utérine. Quelques cellules suffisent pour réaliser une étude complète du biomatériau.

Le matériel est collecté à l'aide de l'une des deux méthodes existantes pour mener des recherches diagnostiques.

Méthode transcervicale(modum transcervical) consiste à insérer un mince cathéter à travers le col et à l'amener jusqu'au site de protrusion du placenta. Le processus de collecte de biomatériau est surveillé par ultrasons. Les villosités choriales sont soigneusement sélectionnées avec un cathéter, après quoi le cathéter est retiré du corps. Cette méthode de biopsie des villosités choriales est considérée comme la plus courante.
Méthode transabdominale(modum transabdominal) la recherche consiste à faire une ponction. Sous anesthésie locale, l'abdomen et la paroi utérine sont percés avec une fine et longue aiguille, qui est amenée jusqu'au placenta sous contrôle échographique et les villosités choriales sont collectées. Après la manipulation, l'aiguille est retirée.

La première méthode vous permet d'échantillonner un plus grand volume de matériau et le résultat de l'analyse est préparé plus rapidement qu'avec la seconde méthode.

Que montrent les résultats de la biopsie des villosités choriales ?

Recevoir un résultat de test négatif indique qu’il n’y a pas de développement anormal du fœtus au niveau génétique ou chromosomique. Mais la naissance d'un enfant en parfaite santé n'est pas garantie, pas plus que la possibilité que certains problèmes liés à sa santé ne se reproduisent.

Si une maladie pathologique grave est confirmée (résultat de test positif), il existe un court laps de temps pendant lequel la décision la plus importante doit être prise : poursuivre ou interrompre la grossesse.

Avortement médicamenteux(interruption artificielle de grossesse) ne peut être pratiquée que pendant le premier trimestre. Si une femme décide de mener son bébé à terme et d’accoucher, il est nécessaire d’informer ses proches de l’évolution prévue de l’état de santé du bébé.
Si l'enfant a une malformation congénitale nécessitera une intervention chirurgicale immédiate immédiatement après la naissance, il est nécessaire que l'accouchement ait lieu dans une clinique spécialisée spécialisée, où l'enfant recevra les soins appropriés.
Il est également nécessaire de décider immédiatement si l'accouchement aura lieu naturellement ou si une césarienne sera nécessaire.

Important! Aucune étude ne garantit une fiabilité à 100 % des tests.

Un certain nombre de cas ont été enregistrés où, avec un résultat positif de pathologie fœtale, une femme a été délivrée du fardeau d'un enfant en parfaite santé. Certes, il y avait aussi des erreurs du type inverse, mais, selon les statistiques médicales, elles étaient beaucoup moins nombreuses. Taux de précision pour l'échantillonnage des villosités choriales approche 99 %.

Risques et conséquences

À en juger par les évaluations des femmes diagnostiquées par prélèvement de villosités choriales et comme l'indiquent leurs critiques, cette procédure est indolore, mais peut provoquer un certain inconfort. Surtout dans la zone de ponction lors de la méthode de test transabdominal.

Le test invasif des villosités choriales implique une pénétration dans l'utérus avec un fœtus en développement. Par conséquent, la collecte de biomatériaux à l’aide de toute méthode de test comporte certains risques :

Le risque d'infection intra-utérine augmente ;
Il y a une brève fuite de liquide amniotique ;
Il y a des crampes, mais la douleur s'arrête rapidement dans le bas de l'abdomen ;
Extrêmement rarement - violation de l'intégrité du sac amniotique.

Saviez-vous? L'interruption spontanée de grossesse après prélèvement de villosités choriales est extrêmement rare et survient chez une femme sur 440, soit 0,4 % des femmes examinées.

Dans quels cas l'examen n'est-il pas effectué ?

S'il y a un risque de fausse couche.
L'utérus est dans un état d'hypertonie
Les maladies chroniques s’aggravent.
En cas d'écoulement sanglant du col de l'utérus.
Diagnostiqué avec des fibromes utérins.
La présence d'adhérences est notée au niveau du petit bassin.
Manque d'accès aux villosités choriales.
Quand une femme est enceinte de jumeaux.
Quand l'utérus est plié.

Vidéo

À partir de la vidéo d'information proposée au visionnage, vous apprendrez de nombreuses informations nouvelles et utiles sur le diagnostic en utilisant la méthode de test et de prélèvement d'échantillons pour la biopsie des villosités choriales. Une conversation sur la pathologie chromosomique du fœtus, détruisant toutes les craintes de la procédure, est menée par l'obstétricienne-gynécologue, médecin de la plus haute catégorie, Gulnor Myrzabekova.

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Prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure permettant de prélever des cellules de villosités choriales à des fins d'analyse et d'identification d'éventuelles anomalies génétiques et chromosomiques. Le chorion est la membrane externe du fœtus, recouverte de villosités, étroitement adjacente à l'utérus. Puisqu'il est d'origine fruitière, ses cellules contiennent des informations complètes sur les éventuelles anomalies de l'enfant à naître. Il est alors complètement transformé en placenta. Si, pour une raison quelconque, il était impossible d'effectuer un CVS à temps, vous pouvez alors prélever un petit morceau du placenta pour examen. En savoir plus sur la placentocentèse dans l'article correspondant.

Un prélèvement de villosités choriales est réalisé entre 8 et 12 semaines de grossesse.

Indications du CVS

Les indications:

L’âge de la femme est supérieur à 35 ans, puisque la fréquence des mutations spontanées augmente avec l’âge, même en l’absence d’autres facteurs de risque ;
Présence de signes de pathologie congénitale lors du dépistage échographique ;
Mariage consanguin ;
La présence d'un réarrangement chromosomique, d'une maladie héréditaire ou d'un défaut de développement chez l'un des conjoints ;
Présence de maladies héréditaires monogéniques chez les proches (phénylcétonurie, mucoviscidose, amyotrophie spinale) ;
La nécessité de déterminer le sexe du fœtus, puisque certaines maladies sont liées au chromosome X et n'apparaissent que chez les garçons (hémophilie A et B, atrophie du nerf optique) ;
La naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire ou d'un défaut de développement ;
Une histoire de fausses couches spontanées, de mortinaissances, d'aménorrhée primaire, d'infertilité primaire chez les conjoints ;
Effets néfastes des facteurs environnementaux en début de grossesse (rayonnement radioactif, inhalation de poisons vaporeux, etc.) ;
Prendre des médicaments embryotoxiques en début de grossesse ;
Examen aux rayons X aux premiers stades.

Contre-indications à la biopsie

Contre-indications :

Maladies inflammatoires du vagin et du col de l'utérus, ou de la peau abdominale (selon le site de ponction).
Une contre-indication relative est la présence d'une infection par le VIH chez une femme enceinte, car la probabilité de la transmettre au fœtus augmente. Si une analyse est nécessaire, augmentez la dose de médicaments antiréviraux.

Méthodes de prélèvement de villosités choriales

Selon la méthode de prélèvement du matériel pour la recherche, il existe :

Accès transcervical– un mince tube flexible est inséré à travers le vagin et le canal cervical dans la cavité utérine et un morceau de villosités choriales est soigneusement pincé.
Méthode transabdominale– une ponction est pratiquée dans la peau de l’abdomen de la femme avec une fine aiguille et quelques cellules du chorion y sont collectées.

En plus Le choix de la méthode dépend de la localisation des villosités choriales. Quelle que soit la méthode de réalisation de l'analyse, l'étude est réalisée sous contrôle échographique obligatoire.

Complications après BVC

Complications précoces de la biopsie:

Les fausses couches spontanées, selon deux études multicentriques russes, avec biopsie transabdominale sont de 0,5 à 1,5 %, et avec biopsie transcervicale, elles peuvent atteindre 7,5 %.
Infection intra-utérine ;
Saignement du site de ponction ;
Formation d'hématomes pariétaux, pouvant provoquer le décollement de l'ovule

Complications tardives :

Faible poids corporel du nouveau-né (moins de 2500 g).

La biopsie des villosités choriales, comme les autres méthodes invasives de diagnostic du fœtus, n'est réalisée qu'avec le consentement de la femme enceinte. Il convient de garder à l'esprit qu'avec la BVC, les anomalies du tube neural fœtal ne sont pas détectées, il est donc possible qu'une amniocentèse doive également être réalisée entre 18 et 22 semaines de grossesse (en savoir plus dans l'article « ») Avant de faire une décision, il faut, si possible, peser sereinement le pour et le contre et ensuite seulement refuser de mener l'étude. Connaissant la maladie de l’enfant, il est toujours plus facile de préparer sa naissance et, si nécessaire, d’effectuer un traitement immédiatement après la naissance.

Une grossesse tant attendue et planifiée ne se déroule pas toujours sans heurts. Parfois, des anomalies sont détectées chez le bébé ou les médecins ont des soupçons concernant le développement du fœtus sur la base des résultats de tests et d'échographies. Afin de confirmer ou d'infirmer ces craintes, un certain nombre de procédures de diagnostic sont réalisées, dont la biopsie des villosités choriales. Cette étude est réalisée dans des cas exceptionnels lorsqu'il existe une possibilité de développer une maladie génétique ou une autre maladie dangereuse. Parfois, une telle procédure entraîne des complications ou le développement d'une infection. Par conséquent, avant de donner son consentement, une femme enceinte doit soigneusement peser le pour et le contre, en pensant à sa santé et à la vie de son bébé à naître. Quand l'analyse est-elle recommandée, comment se déroule-t-elle et que peut-on révéler avec son aide ?

Indications du prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement de villosités choriales est une procédure de diagnostic qui consiste à prélever des cellules de villosités choriales pour un examen plus approfondi. Cette analyse permet d'identifier à un stade précoce la présence de pathologies génétiques et chromosomiques, ce qui permet aux parents de prendre une décision sur le sort futur de l'enfant. Le chorion est la membrane externe du fœtus, qui porte toutes les informations génétiques le concernant, sur la présence d'anomalies et de pathologies du développement. Avec le développement, le chorion se transforme en placenta. Cela se produit vers 15-16 semaines, la procédure est donc effectuée avant cette période (idéalement 8-12 semaines).

Il existe un certain nombre d'indications pour la biopsie des villosités choriales et le médecin prescrit la procédure dans les cas suivants :

Le prélèvement de villosités choriales permet de déterminer la présence d'anomalies chromosomiques (syndrome de Patau et autres). Dans ce cas, la précision du résultat sera de 95 à 99 %, mais il est impossible de déterminer la gravité de la maladie à l'aide d'une telle analyse. De plus, des anomalies génétiques peuvent être identifiées en cas de suspicion du développement d'une maladie spécifique. La biopsie des villosités choriales ne peut pas détecter de défauts dans le développement du tube neural fœtal, elle devra donc peut-être être réalisée après la 16e semaine de grossesse.

Comment se préparer à la recherche

La procédure ne nécessite aucune préparation particulière ou approfondie. Lors de l'utilisation d'un accès transcervical, il est important de se soumettre d'abord à un examen par un gynécologue et de s'assurer qu'il n'y a pas d'infection ou de processus inflammatoire dans le col de l'utérus et le vagin. De plus, une échographie du fœtus est réalisée, ce qui permet de déterminer la durée exacte de la grossesse. Il est impératif de s'assurer qu'il n'y a pas de contre-indications et d'évaluer de manière réaliste la nécessité de l'intervention, en tenant compte de tous les risques et complications possibles après celle-ci.

Procédure

Il existe deux types de procédures, selon la méthode de prélèvement du matériel biologique à analyser :

À la fin de l'intervention, le médecin vérifie le rythme cardiaque du bébé pour évaluer son état et s'assurer qu'il n'y a aucun dommage pour le fœtus. S'il existe un risque de conflit Rh, une injection est nécessaire après l'intervention.
Souvent, la procédure entraîne un certain nombre de complications dont le médecin est tenu d'avertir la femme avant d'obtenir son consentement. Des conséquences négatives peuvent survenir immédiatement après l'analyse ou plusieurs mois après celle-ci.

Complications après prélèvement de villosités choriales :

Fausse couche spontanée (se produit rarement - 1 à 1,5 % des cas, mais il existe un risque).
Infection, qui peut perturber le développement du fœtus.
Écoulement sanglant du site de ponction.
Naissance prématurée.
Faible poids d'un nouveau-né – jusqu'à 2400 kg.

Après l'intervention, veillez à consacrer le reste de la journée au repos, en limitant l'activité physique et les expériences émotionnelles. Les résultats de l'analyse sont généralement prêts en 7 à 10 jours et une réponse génétique détaillée en 2 à 4 semaines.
Après avoir reçu les données de la recherche, le médecin explique à la femme leur signification, évoque les risques et complications possibles pour le développement de l'enfant. Certains couples décident d’interrompre la grossesse, tandis que d’autres préfèrent garder le bébé, l’élever et l’aimer quoi qu’il arrive.

Contre-indications à la procédure

La procédure a également ses contre-indications, dans lesquelles il est strictement interdit de prélever un échantillon de villosités choriales même s'il existe de fortes indications. Ces facteurs comprennent :

La biopsie des villosités choriales n'est réalisée que s'il existe des indications impérieuses et avec le consentement de la femme enceinte. Il est important d’avertir la femme des risques possibles et de lui expliquer la nécessité de réaliser l’étude. Un diagnostic rapide permettra à la famille de prendre une décision sur le sort futur du bébé et de se préparer mentalement à sa naissance.

Chorion, ou membrane villeuse, apparaît pour la première fois chez les mammifères, se développe à partir du trophoblaste et du mésoderme extra-embryonnaire.

Il y a trois périodes dans la formation du chorion : la période prévilleuse, la période de formation des villeuses et la période des cotylédons. Un embryon de trois semaines au stade gastrula.

La cavité amniotique et le sac vitellin se forment. Les cellules trophoblastiques qui forment le placenta entrent en contact avec les vaisseaux sanguins de l'utérus. L'embryon est relié au trophoblaste par une tige corporelle dérivée du mésoderme extraembryonnaire. L'allantoïde se développe dans le pédicule du corps, l'angiogenèse se produit ici, puis le cordon ombilical se forme avec les vaisseaux ombilicaux (allantoïques) qui le traversent : deux artères ombilicales et une veine ombilicale.

* Période précédente. Lors de l'implantation, les cellules trophoblastiques prolifèrent et forment des cytotrophoblastes. En interagissant avec l’endomètre, le trophoblaste commence à détruire cytolytiquement le tissu endométrial, ce qui entraîne la formation de cavités (lacunes) remplies de sang maternel. Les lacunes sont séparées par des cloisons de cellules trophoblastiques ; ce sont les villosités primaires. Après l’apparition de lacunes, le blastocyste peut être appelé sac amniotique.
* Période villeuse. Durant cette période, des villosités primaires, secondaires et tertiaires se forment successivement.

¦ Les villosités primaires sont des amas de cellules cytotrophoblastiques entourées de syncytiotrophoblastes.

¦ Des villosités secondaires. Au 12-13ème jour, le mésoderme extraembryonnaire se développe en villosités primaires, ce qui conduit à la formation de villosités secondaires, uniformément réparties sur toute la surface de l'œuf fœtal. L'épithélium des villosités secondaires est représenté par des cellules légères de forme ronde avec de gros noyaux. Au-dessus de l'épithélium se trouve un syncytium aux limites peu claires, un cytoplasme granuleux sombre, une bordure en brosse et des noyaux polymorphes.

¦ Villosités tertiaires. Dès la 3ème semaine de développement, des villosités tertiaires contenant des vaisseaux sanguins apparaissent. Cette période est appelée placentation. Les villosités faisant face à la partie basale de la caduque sont alimentées en sang non seulement par des vaisseaux provenant du mésoderme chorionique, mais également par les vaisseaux de l'allantoïde.

La période de connexion des branches des vaisseaux ombilicaux avec le réseau circulatoire local coïncide avec le début des contractions cardiaques (21e jour de développement), et la circulation du sang embryonnaire commence dans les villosités tertiaires. La vascularisation des villosités choriales se termine à la 10ème semaine de grossesse. À ce moment-là, la barrière placentaire est formée. Toutes les villosités choriales ne sont pas également bien développées. Les villosités faisant face à la partie capsulaire de la membrane tombante sont peu développées et disparaissent progressivement. Par conséquent, le chorion dans cette partie est appelé lisse.

* Période des cotylédons. Le cotylédon, unité structurelle et fonctionnelle du placenta formé, est formé par les villosités de la tige et ses branches contenant les vaisseaux fœtaux. Au 140e jour de grossesse, 10 à 12 grands cotylédons, 40 à 50 petits et jusqu'à 150 cotylédons rudimentaires se sont formés dans le placenta. Au 4ème mois de grossesse, la formation des principales structures du placenta est terminée. Les lacunes d'un placenta complètement formé contiennent environ 150 ml de sang maternel, qui est complètement remplacé 3 à 4 fois par minute. La surface totale des villosités atteint 14 m2, ce qui assure un haut niveau d'échange entre la femme enceinte et le fœtus.

Le chorion lisse est situé entre l'eau et la caduque et se compose de quatre couches : cellulaire, réticulaire, membrane pseudobasale et trophoblaste.

La couche cellulaire est adjacente à la couche spongieuse de l'amnios. Il est bien différencié au début de la grossesse et est presque indétectable dans les membranes matures. La couche réticulaire (ou fibreuse) du chorion est la plus durable.

Le trophoblaste est indistinctement séparé de la caduque adjacente. Ses cellules pénètrent profondément, assurant une connexion étroite entre les membranes choriale et déciduale, à propos de laquelle certains auteurs [Govorka E. 1970 ; Wulf K N., 1981] considèrent ces couches comme un seul complexe choriodéciduel. Le trophoblaste est constitué de plusieurs rangées de cellules de forme ronde ou polygonale, d'un ou plusieurs noyaux. Entre les choriotrophoblastes se trouvent des tubules, bordés, comme les tubules amniotiques, par des microvillosités et contenant du liquide tissulaire.

Les microfibrilles, les desmosomes, les grandes mitochondries, le réticulum endoplasmique et d'autres ultrastructures sont bien développés dans le cytoplasme des cellules trophoblastiques. Une activité fonctionnelle élevée, y compris la pinocytose, est indiquée par la présence de vacuoles. On y a trouvé une teneur élevée en ARN, glycogène, protéines, acides aminés, mucoprotéines et mucopolysaccharides, ainsi qu'en composés du phosphore et de nombreuses enzymes, dont la phosphatase alcaline thermostable. Le fibrinoïde se dépose dans le trophoblaste, dans lequel sont visibles les restes de villosités, dépourvues d'épithélium et ne conservant qu'un stroma fibreux fibreux sans vaisseaux.

L'activité fonctionnelle du chorion lisse perdure jusqu'à la fin de la grossesse. Il existe des indications sur la synthèse de gonadotrophine chorionique humaine, d'AK.TG, de prolactine et de prostaglandines, dont le précurseur - l'acide arachidonique - se trouve en concentrations élevées dans le chorion en tant que partie des phospholipides. Il n'y a pas d'antigènes de groupe fœtaux dans la membrane choriale.

Les propriétés physiques des membranes fœtales diffèrent les unes des autres. La membrane amniotique a une densité élevée et peut résister à une pression 5 fois supérieure à celle du chorion. La rupture du chorion lisse lors de l'accouchement se produit plus tôt que l'amnios. L'expérience a démontré la possibilité de régénération des membranes après leur rupture.

Pathologies chorioniques

Il est également important d'étudier attentivement la taille et la structure du chorion au cours du premier trimestre de la grossesse. Normalement, à partir de 8-9 semaines, le chorion cesse d'être circulaire, une partie s'épaissit et devient le site de formation de la partie fœtale de le placenta. L'épaisseur du chorion augmente au cours de la grossesse, atteignant 7,5 mm à 7 semaines et 13,3 mm à 13 semaines. La pathologie du chorion, détectée par échographie au premier trimestre, est représentée par des hématomes rétrochoriaux (50 %), une hétérogénéité structurelle (28 %), une hypoplasie (22 %).

Selon de nombreux chercheurs, en présence d'hématomes rétrochoriaux, la probabilité d'avortement spontané dépasse 30 % ; L'hypoplasie chorionique précède dans 85 à 90 % des cas la mort fœtale (grossesse non développée) ; L'hétérogénéité de la structure du chorion est clairement corrélée à l'infection intra-utérine (jusqu'à 75 %).

Coupe des villosités choriales d'un embryon humain de 17 jours (« Crimée »). Microphotographie : 1 - symplastotrophoblaste ; 2 - cytotrophoblaste ; 3 - mésenchyme chorion (d'après N.P. Barsukov)