Korionvilluksen biopsia ja sen seuraukset. Mitä sinun pitäisi tietää suonivilluksen näytteenotosta? Korionin esitys: varotoimet

Korionbiopsia tai korionivilluksen biopsia on yksi nykyaikaisista invasiivisista menetelmistä suorassa prenataalisessa diagnoosissa. Se on tarkoitettu alkioalkuperää olevien kudosnäytteiden keräämiseen niiden myöhempien molekyyligeneettisten, sytogeneettisten ja biokemiallisten tutkimusten kanssa. Korionbiopsia suoritetaan tiukasti indikaatioiden mukaan ja vain tiettyinä raskausaikoina asiantuntijoiden toimesta, joilla on asianmukainen todistus ja kokemus.

Mikä on chorion ja mitä sen tutkimus tarjoaa?

Korion on villoinen alkion ulkopuolinen ulkokalvo. Se muodostuu 7-12 päivää hedelmöittymisen jälkeen alkionulkoisen mesodermin ja trofoblastin solujen fuusiosta. Ja ensimmäisen raskauskolmanneksen lopusta chorion muuttuu vähitellen istukkaksi. Samaan aikaan sen tertiääriset, hyvin verisuonittuneet villit muodostavat oksia ja sirkkalehtiä (rakenteellisia ja toiminnallisia istukan yksiköitä). Tällöin suora yhteys äidin ja sikiön verenkierron välillä loppuu lopulta.

Korionin päätehtäviä ovat:

Alkion erottaminen kohdun seinämän kudoksista. Tässä tapauksessa korioni villoineen osansa kanssa on kosketuksessa deciduan kanssa (muodostuu kohdun limakalvosta). Ja sen sileä osa on sikiön pussin sen osan toinen kerros, jota kutsutaan sikiön kalvoksi.
Aineiden ja kaasujen vaihdon varmistaminen alkion ja äidin veren välillä (eritys- ja troofiset toiminnot). Tämä on mahdollista johtuen suonivillien kasvusta kohdun seinämän spiraalivaltimoiden seiniin.
Alkion suojaaminen tartunta-aineilta ja myrkyiltä. Tämä este alkaa toimia täysin 10. raskausviikolla, jolloin istukan muodostuminen alkaa. Raskauden alkuvaiheessa korionivillit eivät vielä pysty suodattamaan riittävästi naisen veressä olevia aineita. Siksi tälle ajanjaksolle on ominaista melko suuri todennäköisyys myrkyllisten ja tarttuvien alkion synnyn häiriöiden esiintymiselle.

Korionkudokset ovat alkioalkuperää. Joten niiden geneettinen materiaali on periaatteessa sama kuin alkion. Ja pienen osan korionista ottaminen tutkimukseen ei vaikuta syntymättömän lapsen organogeneesiprosessiin, eikä 97-99% tapauksista ole kriittistä raskauden pidentämisen kannalta. Tätä käytetään suoritettaessa korionivilluksen biopsiaa erilaisiin perinnöllisiin poikkeavuuksiin.

Kuinka informatiivinen on korionivilluksen biopsia?

Tällä hetkellä korionivilluksen biopsia ja tuloksena olevan materiaalin tutkimus mahdollistaa lähes 3800 erilaisen sairauden tunnistamisen. Lisäksi saadulla tuloksella on korkea luotettavuus.

Korionbiopsian diagnostisiin ominaisuuksiin kuuluu seuraavien sairausryhmien tunnistaminen:

Erilaiset kromosomipoikkeavuudet (Downin, Edwardsin, Turnerin, Klinefelterin, Patau-oireyhtymät jne.).
Monogeeniset sairaudet, joilla on erilaisia perinnöllisiä tyyppejä.
Entsymaattiset patologiat - esimerkiksi fenyyliketonuria, Lesch-Nyhanin oireyhtymä, sitrulinemia, arginiinimeripihkahappoasiduria.
Talassemia ja muut hemoglobinopatiat.
Lukuisia lysosomaalisia varastointisairauksia. Näitä ovat sfingolipidoosit (Fabry, Crabbe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pickin taudit, adrenoleukodystrofia jne.), hiilihydraattien aineenvaihduntahäiriöt (glykogeenin varastointisairaudet, Pompen tauti), glykosaminoglykaanin aineenvaihduntahäiriöt (erilaiset mukopolysakkaridoosit) ja glykoproteiiniaineenvaihdunnan häiriöt.

Näiden sairauksien tunnistamisen luotettavuus on erittäin korkea. Diagnostiset virheet voivat liittyä materiaalinkeruun teknisiin virheisiin, kun kohdun kudos on mukana myös suonivilluksen biopsiassa. Mutta tämä on harvinaista. Myös väärät positiiviset mosaiikkitestitulokset ovat mahdollisia, kun tämä kromosomipatologia esiintyy vain korionisoluissa.

Diagnostiikkavirheitä esiintyy enintään 4 prosentissa tapauksista. Lisäksi ne liittyvät yleensä ylidiagnosointiin pikemminkin kuin vääriin negatiivisiin tuloksiin. Joten menetelmällä kokonaisuudessaan on korkea tarkkuus. Mutta sillä on myös joitain rajoituksia. Esimerkiksi korionivilluksen biopsia ei ole informatiivinen, jos alkiolla on hermoputken muodostumiseen liittyviä vikoja, jotka eivät liity geneettisen materiaalin patologiaan.

Tietenkin menetelmän diagnostiset ominaisuudet riippuvat lääketieteellisen geneettisen keskuksen teknisistä laitteista ja tiettyjen reagenssien saatavuudesta siinä. Siksi, jos epäillään tiettyä harvinaista poikkeavaa, lääkärin on ensin selvitettävä, voidaanko tarvittavat tutkimukset suorittaa tässä laboratoriossa. Tarvittaessa materiaali lähetetään toiselle alueelle tarvittavien kuljetusehtojen mukaisesti.

Missä tapauksissa tutkimusta tehdään?

Korionvilluksen biopsia ei ole tavallinen testi. Se suoritetaan vain, jos on tiettyjä viitteitä, jos ei-invasiiviset diagnostiset menetelmät eivät anna tarpeellista ja luotettavaa tietoa. Päätöksen tällaisesta manipuloinnista tekee yleensä lääketieteellinen komissio, ja se vaatii naisen pakollisen tietoisen suostumuksen. Hänellä on oikeus kieltäytyä ehdotetusta diagnoosista, joka ei ole perusta myöhemmille määrätyn tutkimuksen ja hoidon laajuuden rajoituksille.

Indikaatioita korionivilluksen biopsialle ovat:

Naisen aiempi syntymä, jolla on geeni- tai kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamia häiriöitä. Myös vastasyntyneen kuolleena syntymän tai kuoleman tosiasiat ensimmäisten päivien aikana otetaan huomioon.
Perinnöllisiä sairauksia sairastavien ihmisten läsnäolo, vaikka he eivät olisikaan ensimmäisen asteen sukulaisia. Resessiivisen patologisen geenin (mukaan lukien sukupuoleen liittyvä) vahvistettu kantaminen ainakin toisella vanhemmista.
Epäsuotuisa tulos ensimmäisestä pakollisesta synnytystä edeltävästä seulonnasta (ultraääni ja biokemiallinen tutkimus), jossa havaittiin korkea riski saada tiettyjä kromosomisairauksia alkiossa.

Suhteellisena osoituksena on myös yli 35-vuotiaan naisen ikä. Loppujen lopuksi tämä liittyy lisääntyneeseen spontaanien kriittisten mutaatioiden todennäköisyyteen, etenkin kun on muita tähän altistavia tekijöitä.

Vasta-aiheet

Suunniteltu korionivilluksen näytteenotto voi viivästyä tai peruuntua seuraavissa tapauksissa:

suuri riski uhattuun keskenmenoon - esimerkiksi moninkertaisella myomatoosilla tai suurella fibroidisolmukkeella, jolla on merkittävä kohtuontelon muodonmuutos;
jo diagnosoitu uhkaava abortti (korkea kohdun sävy, verisen vuodon esiintyminen sukuelinten kautta);
naisella on kuumetta, akuutti infektio tai kroonisen infektio- ja tulehdussairauden kliinisesti merkittävä paheneminen;
korionin kiinnittymisen piirteet, mikä johtaa siihen, että se ei pääse biopsiaan;
ihotulehdus tai ihonalaisen kudoksen ja ihonalaisen kudoksen tarttuva leesio vatsaontelon etuseinässä, joka on diagnosoitu naisella (suunniteltu transabdominaalinen korionivilluksen biopsia);
tarttuva luonne (transservikaalisen korionibiopsian tapauksessa);
raskaana olevan naisen yleisen somaattisen tilan kliinisesti merkittävä heikkeneminen.

Tutkimuksen aikakehys

Korionvillusbiopsian ajankohta määräytyy sen ajanjakson mukaan, jolloin alkion pääelimet ja -järjestelmät ovat jo muodostuneet, sen kalvot ovat melko suuria, mutta istukka ei ole vielä täysin muodostunut. Siksi toimenpide suoritetaan useimmiten 10-13 raskausviikon välillä.

Lisäksi tänä aikana biopsian aiheuttamien spontaanien aborttien riski on huomattavasti pienempi kuin aikaisempina ajanjaksoina. Ja yleensä lääkärillä on jo ensimmäisen synnytystä edeltävän perusseulonnan tulos, joka antaa suuntaa-antavaa tietoa joidenkin yleisimpien kromosomisairauksien oireiden esiintymisestä.

Myöhemmissä vaiheissa istukka muuttuu vähitellen istukasta. Näyte (osa) tästä muodostumisesta on myös mahdollista. Mutta tämä on erilainen testi, jota kutsutaan istukan tai istukan biopsiaksi.

Myös useiden tekniikoiden yhdistelmä on mahdollista. Esimerkiksi joskus korionivilluksen biopsia suoritetaan käyttämällä samaa pääsyä (samanaikaisesti). Tämä mahdollistaa synnytysdiagnoosin tietosisällön ja luotettavuuden lisäämisen merkittävästi, sillä se mahdollistaa myös tiedon saamisen sikiön epänormaalista kehityksestä tai sen infektiosta.

Tutkimustyypit

Tällä hetkellä harjoitetaan 2 tyyppistä korionibiopsiaa:

Transabdominaalinen, jolloin pääsy kohdun onteloon ja sikiön kalvoihin saavutetaan puhkaisemalla vatsan etuseinämä.
Transservikaalinen - kohdunkaulan kanavan kautta, loukkaamatta kohdun seinämän eheyttä.

Transabdominaalinen korionivilloksen biopsia voi olla yksi- tai kaksineulainen.

Tällä hetkellä transabdominaalinen tekniikka on useimmiten edullinen. Tässä tapauksessa asiantuntija pääsee etu- tai sivuseiniä pitkin sijaitsevaan korioniin millä tahansa tasolla. Mutta kun alkio kiinnitetään kohdun takapintaa pitkin, on suositeltavaa käyttää transcervical-tekniikkaa.

Miten suonivilluksen näytteenotto suoritetaan?

Ennen toimenpidettä naiselle tehdään alustava tutkimus. Se sisältää yleiset kliiniset veri- ja virtsatutkimukset, suurten infektioiden analyysin ja emättimen sivelynäytteen puhtausasteen määrittämiseksi. Menettely on myös pakollinen, vaikka ensimmäinen seulonta tehtiin äskettäin. Usein ultraäänitutkimus tehdään biopsian päivänä. Itse asiassa asiantuntija arvioi ensin kohdun tilan ja alkion sijainnin, minkä jälkeen hän aloittaa biomateriaalin keräämismenettelyn.

Vaikka korionivilluksen näytteenotto on invasiivinen toimenpide, se suoritetaan useimmissa tapauksissa ilman anestesiaa. Transabdominaalisen tekniikan tapauksessa voidaan tarvittaessa käyttää anestesiaa epämukavuuden vähentämiseksi ihopunktion aikana.

Korionvilluksen biopsia suoritetaan pistoneulan asennon pakollisessa ultraäänivalvonnassa. Tässä tapauksessa voidaan käyttää vapaan käden menetelmää tai erityistä pistosovitinta. 1-2 tuntia ennen tutkimusta naiselle suositellaan juovan useita lasillisia vettä, joka täyttää virtsarakon ja parantaa siten merkittävästi kohdun ontelon visualisointia.

Yleensä toimenpide (transabdominaalisen vaihtoehdon osalta) sisältää:

Antiseptinen hoito vatsan alueella, jota on tarkoitus käyttää pistokseen.
Lineaarinen pistos vatsan etuseinän ja kohdun kudoksiin upottamalla pistosneulan kärki myometriumiin.
Neulan asennon muuttaminen siten, että se on suunnattu yhdensuuntaisesti suonikalvon kanssa.
Neulan upottaminen korionikudokseen, mandriinin poistaminen ja näytteen hellävarainen imu. Tässä tapauksessa materiaalin keräämiseksi neulan ulkoreunaan kiinnitetään ruisku, jossa on kuljetusväline. Jos käytetään kaksineulatekniikkaa, vain halkaisijaltaan pienempi sisäneula upotetaan korioniin. Paksumpi ohjausneula toimii troakaarina vatsan ja kohdun seinämän alkupunktiossa.
Neulan poisto, pistoskohdan peittäminen aseptisella siteellä, alkion sydämenlyönnin ja kohdun seinämän kunnon ultraäänivalvonta.

Transvaginaalisen korionibiopsian aikana materiaali kerätään käyttämällä joustavaa ohutta katetria, jossa on kara. Tässä tapauksessa kohdunkaula kiinnitetään tarttumalla siihen luotipihdillä. Katetrin kärki työnnetään myös suonikalvoon kohdun seinämän suuntaisesti ultraääniohjauksessa.

Yleensä koko toimenpide kestää enintään 30 minuuttia. Vaikka korioni sijaitsee kohdun sivuseinillä tai sen kulmissa, tekniset pääsyongelmat ovat mahdollisia, mikä lisää biopsian kestoa.

Täydellistä diagnoosia varten on tarpeen saada vähintään 5 mg korionikudosta. Optimaalinen biopsian tilavuus on 10-15 mg. Näin voit tarvittaessa tehdä monenlaisia tutkimuksia.

Menettelyn mahdolliset riskit

Tämän tekniikan invasiivisuus on tärkein riskitekijä mahdollisten komplikaatioiden ja seurausten kehittymiselle. Totta, niitä esiintyy harvoin, eivätkä ne aina liity biopsian teknisiin virheisiin tai lääkärin riittämättömään kokemukseen. Yleensä lääketieteellisten tilastojen mukaan enintään 4-5% potilaista kokee vakavia komplikaatioita.

Korionvilluksen näytteenoton mahdollisia negatiivisia seurauksia ovat:

Spontaani abortti () ensimmäisten 5-7 päivän aikana toimenpiteen jälkeen. Diagnosoitu 2–2,5 %:lla tapauksista. Indusoidun keskenmenon riski on suurempi transservikaalisen korionivilluksen biopsialla.
Veristä vuotoa sukupuolielimestä, jota esiintyy pääasiassa naisilla transservikaalisen korionivilluksen biopsian jälkeen. Ne eivät välttämättä liity niinkään itse suonikalvon vaurioitumiseen, vaan kohdunkaulan vammautumiseen luotipihtien takia. Siitä huolimatta potilaan verenvuotovalitukset vaativat verenvuodon lähteen selvittämistä ilman, että uhkaava abortti on poissuljettu. Noin 20-25 % naisista transservikaalisen chorinobiopsian jälkeen kokee tämän ilmiön. Ja useimmissa tapauksissa se pysähtyy itsestään ja ilman negatiivisia seurauksia.
Retrokoriaalisen hematooman muodostuminen. Sitä pidetään tekijänä, joka lisää abortin todennäköisyyttä. Mutta useimmissa tapauksissa tällainen hematooma paranee 16. raskausviikkoon mennessä, eikä se vaikuta sikiön kehitykseen. Ja kun se tunkeutuu kohtuonteloon, nainen voi kokea ruskehtavan veristä, kevyttä eritystä sukuelinten kautta.
Kehitys. Se on harvinainen komplikaatio. Monet kirjoittajat huomauttavat, että biopsian jälkeisen ja spontaanin korioamnioniitin välillä ei ole merkittäviä eroja.
Sikiön kalvojen eheyden rikkominen, mikä on todennäköisimmin transservikaalisen korionivilluksen biopsian yhteydessä. Se on täynnä lapsivesien vuotamista ja tarttuvien komplikaatioiden kehittymistä.
Suorittaessaan korionibiopsiaa raskauden alkuvaiheessa, synnynnäiset raajojen poikittaisamputaatiot ovat mahdollisia interventioalueen troofisten häiriöiden vuoksi. Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä tämän komplikaation kehittymisen riski on tasoittunut. Tästä syystä vuodesta 1992 lähtien suonivilluksen biopsia on tehty aikaisintaan 8. raskausviikolla, mieluiten 10. viikosta alkaen.
Kohonneet seerumin α-FP-tasot. Se on luonteeltaan ohimenevää, ei vaadi lääkekorjausta ja yleensä paranee 16-18 raskausviikkoon mennessä. On kuitenkin tarpeen ottaa huomioon tällaisen seurauksen riski määrättäessä biokemiallisia seulontatutkimuksia toisella kolmanneksella, jotta voidaan sulkea pois vääriä positiivisia tuloksia vikojen todennäköisyydestä.
Alloimmuuninen sytopenia sikiössä, mikä on mahdollista. Tämän estämiseksi on tapana antaa anti-Rhesus-immunoglobuliinia aiemmin herkittämättömille naisille, joilla on Rh-negatiivinen veri, jos lapsen isä on Rh-positiivinen. Lääkettä annetaan yleensä ensimmäisten 48-72 tunnin aikana korionivilluksen biopsian jälkeen.

Yleensä invasiivisuudestaan huolimatta tämä diagnostinen tekniikka johtaa harvoin todella vakavien komplikaatioiden kehittymiseen. Tietysti paljon riippuu lääkärin taidoista ja naisen ja/tai alkion patologiasta.

Mitä tehdä korionivilluksen biopsian jälkeen

Korionvilluksen biopsian jälkeen naiselle määrätään yleensä ennaltaehkäisevää hoitoa, jonka tarkoituksena on säilyttää raskaus. Tässä tapauksessa on suositeltavaa rajoittaa tilapäisesti fyysistä aktiivisuutta, välttää raskasta nostamista ja seksuaalista kanssakäymistä. Lääkkeillä voidaan myös alentaa kohdun sävyä ja nostaa raskaana olevan naisen saamien hormonilääkkeiden annosta.

Käyttöaiheiden mukaan suoritetaan antibakteerista ja hemostaattista hoitoa ja annetaan anti-Rhesus-immunoglobuliinia. Naiselle määrätään myös kontrolliultraääni sikiön tilan arvioimiseksi.

Biopsian tulokset saadaan yleensä 10-14 päivässä. Tämä ajanjakso selittyy tarpeella kuljettaa biomateriaali laboratorioon, odottaa solujen kasvua erityisessä ympäristössä ja suorittaa sarja tutkimuksia. Mutta ensimmäiset alustavat tulokset voivat olla tiedossa jo muutaman ensimmäisen päivän aikana.

Jos tulos on negatiivinen, nainen jatkaa raskauden kantamista. Hänen ei enää tarvitse huolehtia sikiön kromosomi- ja geenipoikkeavuuksista tai varastoinnista. Jos laboratoriosta saadaan myönteinen vastaus, raskaana oleva nainen on valinnan edessä: pidentää tai keskeyttää raskaus. Päätös jää hänelle, lääketieteellisen lautakunnan johtopäätös abortin kannattavuudesta lääketieteellisistä syistä on luonteeltaan neuvoa-antava.

Tarvittaessa ja sopivan asiantuntijan saatavuudessa naiselle ja hänen miehelleen annetaan mahdollisuus saada apua psykologilta. Lisäksi joissain tapauksissa on suositeltavaa tehdä geneettistä neuvontaa muille lisääntymisikäisille sukulaisille. Näin on mahdollista selvittää etukäteen riski saada lapsi, jolla on vastaava poikkeama.

Jos raskaus jatkuu, ratkaistaan myöhemmin kysymys synnytyspaikasta ja -tavasta sekä laaditaan suunnitelma vastasyntyneen tutkimisesta ja hoidosta.

Diagnostista testausta, jossa havaitaan kromosomipoikkeavuuksia ja muita sikiön perinnöllisiä sairauksia, kutsutaan korionivilluksen näytteenotoksi. Perhelääkäri suosittelee testaamista, jos mahdollisesti vaarallisia sairauksia on jäljitetty isän tai äidin puolelta.

Diagnoosi tehdään raskauden alkuvaiheessa tulevan istukan kudosten invasiivisella tutkimuksella. Testin tarkoituksena on tunnistaa kromosomipoikkeavuuksia tai monogeenisiä perinnöllisiä sairauksia - hemofilia, kystinen fibroosi, perinnöllinen haimatulehdus, Marfanin oireyhtymä, achondroplasia, synnynnäinen kaihi, kehitysvammaisuus, Downin oireyhtymä ja monet muut perinnölliset sairaudet.

Korionvilluksen biopsia on invasiivinen menetelmä synnytystä edeltävään diagnoosiin, jossa tunkeutuminen kohdun onteloon ja biologisen materiaalin - korionivilluksen - valinta. Tutkimuksen ydin on saada pieni pala kudosta tulevasta istukasta. Kudossolut ovat ainutlaatuisia, koska ne sisältävät samat kromosomit kuin kohdussa kehittyvä vauva.

Istukan solujen ja kehitystä aloittavan sikiön identiteetti mahdollistaa jo raskauden alkuvaiheessa selvittämisen, rasittaako lapsi syntyessään perinnöllisiä sairauksia vai ei.

Tiesitkö? Korionvillusbiopsia mahdollistaa kohdun sisällä kehittyvän lapsen solujen kromosomianalyysin vaikuttamatta itse sikiöön.

Kenelle menettely on tarkoitettu?

Naiset, jotka tulivat raskaaksi 35-vuotiaana (tai vanhempana);
Ensimmäisen seulontatestin tulokset osoittavat riskin saada Downin syndroomaa sairastava lapsi;
Jos lapsen sukupuoli määritetään varhaisessa vaiheessa, koska perinnöllinen hemofilia tai Duchennen dystrofia havaittiin isän linjalla;
Kun sukulaisilla on jo lapsi, jolla on Downin oireyhtymä tai jokin muu perinnöllinen sairaus, joka liittyy epänormaaliin kromosomisarjaan, sekä geneettinen häiriö;
Synnynnäisen vian kehittymisen havaitseminen kehittyvässä sikiössä ultraäänitutkimuksella.

Valitettavasti diagnostisia testejä ei tehdä kaikissa kliinisissä laboratorioissa. Lisäksi korionivilluksen biopsia on melko kallis nautinto, eikä jokaisella perheen budjetilla ole siihen varaa. Sairausvakuutus kattaa osan kustannuksista yli 35-vuotiaille naisille, kun taas muut mahdolliset potilaat joutuvat etsimään vaihtoehtoisia tutkimusmenetelmiä.

Miten ja milloin suonivilluksen biopsia suoritetaan?

Optimaalisena ajankohtana viallisten kromosomien testaamiseen on ajanjakso 9.–12. raskausviikko mukaan lukien. Toimenpide suoritetaan ultraäänilaitteiden valvonnassa. Valittua biomateriaalia käsitellään ja tutkitaan kaksi tai kolme ja erittäin harvoin seitsemän päivää.

Asiantuntija ottaa pienen kudoksenpalan kohdasta, jossa suonikalvo kiinnittyy kohdun seinämään. Muutama solu riittää biomateriaalin täydelliseen tutkimukseen.

Aineisto kerätään käyttämällä yhtä kahdesta olemassa olevasta diagnostisen tutkimuksen menetelmästä.

Transservikaalinen menetelmä(transcervical modum) sisältää ohuen katetrin viemisen kohdunkaulan läpi ja sen viemisen istukan ulkonemakohtaan. Biomateriaalin keräysprosessia seurataan ultraäänellä. Korionvillit valitaan varovasti katetrilla, minkä jälkeen katetri poistetaan kehosta. Tätä menetelmää suonivilluksen biopsian ottamiseksi pidetään yleisimpana.
Transabdominaalinen menetelmä(transabdominal modum) tutkimus koostuu pistoksen ottamisesta. Paikallispuudutuksessa vatsa ja kohdun seinämä lävistetään ohuella pitkällä neulalla, joka tuodaan istukkaan ultraäänivalvonnassa ja kerätään korioniviljelmät. Käsittelyn jälkeen neula poistetaan.

Ensimmäisellä menetelmällä voit ottaa näytteitä suuremmasta määrästä materiaalia, ja analyysitulos valmistetaan nopeammin kuin toisella menetelmällä.

Mitä korionivilluksen biopsian tulokset osoittavat?

Negatiivisen testituloksen saaminen osoittaa, että sikiössä ei ole geneettisellä tai kromosomitasolla epänormaalia kehitystä. Mutta täysin terveen lapsen syntymää ei taata, eikä myöskään tiettyjen hänen terveyteen liittyvien ongelmien esiintymisen mahdollisuutta.

Jos vakava patologinen sairaus varmistuu (positiivinen testitulos), on lyhyt aika, jonka aikana on tehtävä tärkein päätös - jatkaa tai keskeyttää raskaus.

Lääketieteellinen abortti(keinotekoinen raskauden keskeytys) voidaan suorittaa vain ensimmäisen kolmanneksen aikana. Jos nainen päättää kantaa vauvan loppuun ja synnyttää, on tarpeen ilmoittaa omaisille ennustetusta poikkeamasta vauvan terveydessä.
Jos lapsella on syntymävika vaatii välitöntä kirurgista toimenpidettä heti syntymän jälkeen, on välttämätöntä, että synnytys tapahtuu erikoistuneella erikoisklinikalla, jossa lapsi saa asianmukaista hoitoa.
On myös heti päätettävä, suoritetaanko synnytys luonnollisesti vai tarvitaanko keisarileikkaus.

Tärkeä! Mikään tutkimus ei takaa testauksen 100 % luotettavuutta.

On kirjattu useita tapauksia, joissa sikiön patologian positiivisella tuloksella nainen vapautui täysin terveen lapsen taakasta. Totta, myös päinvastaisia virheitä oli, mutta lääketieteellisten tilastojen mukaan niitä oli paljon vähemmän. Suonivilluksen näytteenoton tarkkuus lähestyy 99 %.

Riskit ja seuraukset

Suonivilluksen näytteenotolla diagnosoitujen naisten arvioiden ja heidän arvostelujensa mukaan tämä toimenpide on kivuton, mutta saattaa aiheuttaa epämukavuutta. Erityisesti pistosalueella transabdominaalista testausmenetelmää suoritettaessa.

Invasiivinen korionivilluksen testaus käsittää kehittyvän sikiön tunkeutumisen kohtuun. Siksi on olemassa tiettyjä riskejä, jotka liittyvät biomateriaalin keräämiseen millä tahansa testausmenetelmällä:

Kohdunsisäisen infektion riski kasvaa;
Lapsiveden vuoto on lyhyt;
Alavatsassa on kouristelua, mutta nopeasti lakkaavaa kipua;
Erittäin harvoin - lapsivesipussin eheyden rikkominen.

Tiesitkö? Spontaani raskauden keskeytyminen suonivilluksen oton jälkeen on erittäin harvinaista ja sitä esiintyy yhdellä naisella 440:stä, mikä on 0,4 % tutkituista.

Missä tapauksissa tutkimusta ei tehdä?

Jos keskenmenon uhka on.
Kohtu on hypertonisessa tilassa
Krooniset sairaudet pahenevat.
Jos kohdunkaulasta tulee veristä eritystä.
Diagnosoitu kohdun fibroidit.
Tarttumien esiintyminen havaitaan pienessä lantiossa.
Puute pääsy korionivillille.
Kun nainen on raskaana kaksosilla.
Kun kohtu on taipunut.

Video

Katsottavaksi tarjottavasta tiedotusvideosta opit paljon uutta ja hyödyllistä tietoa diagnostiikasta testausmenetelmällä ja näytteiden otto suonivilluksen biopsiaa varten. Keskustelua sikiön kromosomipatologiasta, joka tuhoaa kaikki toimenpiteen pelot, johtaa synnytyslääkäri-gynekologi, korkeimman luokan lääkäri Gulnor Myrzabekova.

Varsinainen tieto

Jokaisella raskausviikolla on omat eronsa ja mallinsa. Katso kuumat aiheet jokaiselle synnytystä odottavalle naiselle.

Mitä naiselle tapahtuu. Mitä muutoksia havaitaan odottavan äidin kehossa. Mikä on vatsan tilavuus ja miltä sikiö näyttää 6,5 kuukauden raskausaikana.
Mikä on vaarallista oligohydramnionissa raskauden aikana ja mikä voi johtaa lapsivesien vähenemiseen. Mitä toimenpiteitä on toteutettava patologioiden välttämiseksi sikiön kehityksessä.
Jokaisen raskaana olevan naisen on erittäin tärkeää tietää kuinka kuulla sydänlihaksen supistukset ja kuinka monta lyöntiä pidetään normaalina.
Ota selvää, kuinka pian ne jatkuvat ja mitä suojaa sinun on otettava, jotta et tule heti raskaaksi toisen lapsen kanssa.
Erittäin hyödyllistä tietoa melkein jokaisesta nuoresta äidistä, joka on äskettäin synnyttänyt - laajalla sarjalla harjoituksia ja asiantuntijoiden suosituksia.
Kenelle ja mistä syistä synnytyksen stimulaatio on osoitettu, miten se tapahtuu ja miksi kohdun supistumisaktiivisuutta on tehostettava.

Jos sinulle on otettu korionivilluksen biopsia, kerro kokemuksistasi. Mitä koit diagnoosin yhteydessä ja kuinka kauan se kesti? Oliko kokeiden jälkeisenä aikana vaikeuksia ja miten selvisit niistä? Odotamme vastauksianne. Kaikki kommentit, arvostelut ja lisätiedot voidaan jättää tälle sivulle artikkelin alle. Osallistu keskusteluihin ja teemme yhdessä sivustostamme informatiivisimman.

Chorionic villus -näytteenotto (CVS) on toimenpide korionivillisolujen ottamiseksi analysoitavaksi ja mahdollisten geeni- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamiseksi niistä. Korion on sikiön ulkokalvo, joka on peitetty villillä ja joka on lähellä kohtua. Koska se on hedelmää, sen solut sisältävät täydelliset tiedot syntymättömän lapsen poikkeavuuksista. Siihen mennessä se muuttuu kokonaan istukkaksi. Jos jostain syystä oli mahdotonta tehdä CVS-tutkimusta ajoissa, voit ottaa pienen palan istukasta tutkittavaksi. Lue lisää istukkasenteesistä vastaavasta artikkelista.

Korionvilluksen näytteenotto suoritetaan 8-12 raskausviikolla.

Indikaatioita CVS:lle

Käyttöaiheet:

Naisen ikä on yli 35 vuotta, koska spontaanien mutaatioiden esiintyvyys lisääntyy iän myötä, vaikka muita riskitekijöitä ei olisikaan;
Synnynnäisen patologian merkkien esiintyminen ultraäänitutkimuksen aikana;
Sukulainen avioliitto;
Kromosomien uudelleenjärjestely, perinnöllinen sairaus tai kehityshäiriö toisella puolisoista;
Monogeenisten perinnöllisten sairauksien esiintyminen sukulaisilla (fenyyliketonuria, kystinen fibroosi, selkärangan amyotrofia);
Tarve määrittää sikiön sukupuoli, koska jotkut sairaudet liittyvät X-kromosomiin ja esiintyvät vain pojilla (hemofilia A ja B, näköhermon atrofia);
lapsen syntymä, jolla on perinnöllinen sairaus tai kehityshäiriö;
Anamneesi spontaaneja keskenmenoja, kuolleena syntyneitä, primaarisia kuukautisia, primaarista hedelmättömyyttä puolisoilla;
Ympäristötekijöiden haitalliset vaikutukset raskauden alkuvaiheessa (radioaktiivinen säteily, höyryjen myrkkyjen hengittäminen jne.);
alkiotoksisten lääkkeiden ottaminen raskauden alkuvaiheessa;
Röntgentutkimus alkuvaiheessa.

Biopsian vasta-aiheet

Vasta-aiheet:

Emättimen ja kohdunkaulan tai vatsan ihon tulehdukselliset sairaudet (puhkaisupaikasta riippuen).
Suhteellinen vasta-aihe on HIV-infektio raskaana olevalla naisella, koska todennäköisyys tartuttaa se sikiöön kasvaa. Jos analyysi on tarpeen, suurenna antiretoviruslääkkeiden annosta.

Menetelmät korionivilluksen näytteenottoa varten

Tutkimusaineiston ottomenetelmästä riippuen on olemassa:

Transservikaalinen lähestymistapa– ohut taipuisa putki työnnetään emättimen ja kohdunkaulan kautta kohdun onteloon ja puristetaan varovasti irti suonivillistä.
Transabdominaalinen menetelmä– Naisen vatsan ihon läpi tehdään pisto ohuella neulalla ja siihen kerätään muutama korionisolu.

Lisäksi Menetelmän valinta riippuu suonivillien sijainnista.Analyysimenetelmästä riippumatta tutkimus suoritetaan pakollisessa ultraäänivalvonnassa.

Komplikaatiot BVC:n jälkeen

Biopsian varhaiset komplikaatiot:

Kahden venäläisen monikeskustutkimuksen mukaan spontaani keskenmeno transabdominaalisella biopsialla on 0,5 - 1,5 % ja servikaalisella biopsialla se voi olla 7,5 %.
Kohdunsisäinen infektio;
Verenvuoto pistoskohdasta;
Parietaalisten hematoomien muodostuminen, joka voi aiheuttaa munasolun irtoamisen

Myöhäiset komplikaatiot:

Vastasyntyneen alhainen paino (alle 2500 g).

Korionvilluksen biopsia, kuten muutkin invasiiviset sikiön diagnosointimenetelmät, suoritetaan vain raskaana olevan naisen suostumuksella. On syytä muistaa, että BVC:ssä sikiön hermoputken poikkeavuuksia ei havaita, joten on mahdollista, että lapsivesitutkimus joudutaan tekemään myös raskausviikolla 18–22 (lue lisää artikkelista "") Ennen kuin teet Päätös on tarpeen, jos mahdollista, punnita rauhallisesti kaikkia etuja ja haittoja ja vasta sitten kieltäytyä tutkimuksen suorittamisesta. Lapsen sairauden tiedossa on aina helpompi valmistautua hänen syntymäänsä ja tarvittaessa suorittaa hoito heti syntymän jälkeen.

Kauan odotettu ja suunniteltu raskaus ei aina suju ongelmitta. Joskus vauvassa havaitaan poikkeavuuksia tai lääkärit epäilevät sikiön kehitystä testien ja ultraäänitutkimusten tulosten perusteella. Näiden pelkojen vahvistamiseksi tai kumoamiseksi suoritetaan useita diagnostisia toimenpiteitä, joista yksi on korionivilluksen biopsia. Tämä tutkimus suoritetaan poikkeustapauksissa, kun on mahdollisuus geneettisen tai muun vaarallisen sairauden kehittymiseen. Joskus tällainen toimenpide aiheuttaa komplikaatioita tai infektion kehittymistä, joten ennen suostumuksen antamista raskaana olevan naisen tulee punnita huolellisesti edut ja haitat, pohtien terveyttään ja syntymättömän vauvan elämää. Milloin analysointia suositellaan, miten se tapahtuu ja mitä sen avulla voidaan paljastaa?

Indikaatioita suonivilluksen näytteenottoon

Korionvilluksen näytteenotto on diagnostinen toimenpide, joka sisältää korionivilluksen solujen oton lisätutkimuksia varten. Tämän analyysin avulla voidaan tunnistaa geneettisten ja kromosomaalisten patologioiden esiintyminen varhaisessa vaiheessa, minkä ansiosta vanhemmat voivat tehdä päätöksen lapsen tulevasta kohtalosta. Korion on sikiön ulkokalvo, joka kuljettaa kaiken geneettisen tiedon siitä, poikkeavuuksista ja kehityspatologioista. Kehittyessä korioni muuttuu istukkaksi. Tämä tapahtuu noin 15-16 viikkoa, joten toimenpide suoritetaan ennen tätä ajanjaksoa (mieluiten 8-12 viikkoa).

Korionvilluksen biopsialle on useita indikaatioita, ja lääkäri määrää toimenpiteen seuraavissa tapauksissa:

Korionvillusnäytteen ottamisen avulla voit määrittää kromosomipoikkeavuuksien (Pataun oireyhtymä ja muut) esiintymisen. Tässä tapauksessa tuloksen tarkkuus on 95-99%, mutta taudin vakavuutta on mahdotonta määrittää tällaisella analyysillä. Lisäksi geneettisiä poikkeavuuksia voidaan tunnistaa, jos epäillään tietyn sairauden kehittymistä. Korionvilluksen biopsia ei pysty havaitsemaan sikiön hermoputken kehityshäiriöitä, joten se voidaan joutua tekemään lisäksi 16. raskausviikon jälkeen.

Kuinka valmistautua tutkimukseen

Toimenpide ei vaadi erityistä tai perusteellista valmistelua. Transservikaalista pääsyä käytettäessä on tärkeää käydä ensin gynekologin tarkastuksessa ja varmistaa, ettei kohdunkaulassa ja emättimessä ole tulehdusta tai tulehdusprosessia. Lisäksi sikiölle tehdään ultraäänitutkimus, jonka avulla voit määrittää tarkan raskauden keston. On välttämätöntä varmistaa, ettei vasta-aiheita ole, ja arvioida toimenpiteen tarve realistisesti ottaen huomioon kaikki mahdolliset riskit ja komplikaatiot sen jälkeen.

Menettely

Menetelmiä on kahdenlaisia riippuen menetelmästä, jolla biologinen materiaali poistetaan analysointia varten:

Toimenpiteen lopussa lääkäri tarkistaa vauvan sykkeen arvioidakseen hänen kunnon ja varmistaakseen, ettei sikiölle ole vaurioita. Jos Rh-konfliktin riski on olemassa, tarvitaan injektio toimenpiteen jälkeen.
Usein toimenpide aiheuttaa useita komplikaatioita, joista lääkärin on varoitettava naista ennen suostumuksen saamista. Negatiiviset seuraukset voivat ilmetä välittömästi analyysin jälkeen tai useita kuukausia sen jälkeen.

Komplikaatiot korionivilluksen näytteenoton jälkeen:

Spontaani keskenmeno (esiintyy harvoin - 1-1,5% tapauksista, mutta riski on olemassa).
Infektio, joka voi aiheuttaa häiriöitä sikiön kehityksessä.
Veristä vuotoa pistoskohdasta.
Ennenaikainen synnytys.
Vastasyntyneen pieni paino - jopa 2400 kg.

Toimenpiteen jälkeen muista omistaa loppupäivä lepoon, rajoittaen fyysistä aktiivisuutta ja emotionaalisia kokemuksia. Analyysin tulokset ovat valmiit pääsääntöisesti 7-10 päivässä ja yksityiskohtainen geneettinen vaste 2-4 viikon kuluttua.
Tutkimusaineiston saatuaan lääkäri selittää naiselle niiden merkityksen, kertoo mahdollisista riskeistä ja komplikaatioista lapsen kehityksessä. Jotkut parit päättävät keskeyttää raskauden, kun taas toiset haluavat pitää vauvan, kasvattaa ja rakastaa häntä kaikesta huolimatta.

Menettelyn vasta-aiheet

Toimenpiteellä on myös vasta-aiheet, joissa suonivilluksen ottaminen on ehdottomasti kielletty, vaikka siihen olisi voimakkaita indikaatioita. Näitä tekijöitä ovat:

Korionvilluksen biopsia tehdään vain, jos siihen on pakottavia indikaatioita ja raskaana olevan naisen suostumuksella. On tärkeää varoittaa naista mahdollisista riskeistä ja selittää tutkimuksen suorittamisen tarve. Oikea-aikainen diagnoosi antaa perheelle mahdollisuuden tehdä päätöksen vauvan tulevasta kohtalosta ja valmistautua henkisesti hänen syntymäänsä.

kuoro, tai villikalvo, esiintyy ensimmäistä kertaa nisäkkäillä, kehittyy trofoblastista ja alkion ulkopuolisesta mesodermista.

Korionin muodostumisessa on kolme jaksoa: previllous, villoisen muodostumisen jakso ja sirkkalehtien jakso. Kolmen viikon alkio gastrulavaiheessa.

Muodostuu amnionontelo ja keltuaispussi. Istukan muodostavat trofoblastisolut joutuvat kosketuksiin kohdun verisuonten kanssa. Alkio on yhdistetty trofoblastiin vartalon varrella, joka on peräisin alkion ulkopuolisesta mesodermista. Allantois kasvaa kehon pedicleksi, angiogeneesi tapahtuu täällä, ja myöhemmin napanuora muodostuu sen läpi kulkevien napa- (allantoisien) verisuonten kanssa: kaksi napavaltimoa ja yksi napalaskimo.

* Edellinen kausi. Implantaation aikana trofoblastisolut lisääntyvät ja muodostavat sytotrofoblasteja. Vuorovaikutuksessa kohdun limakalvon kanssa trofoblasti alkaa sytolyyttisesti tuhota kohdun limakalvon kudosta, mikä johtaa onteloihin (aukkoihin), jotka ovat täynnä äidin verta. Aukkoja erottaa trofoblastisolujen väliseinät; nämä ovat ensisijaiset villit. Lakunien ilmaantumisen jälkeen blastokysta voidaan kutsua lapsivesipussiksi.
* Villi aika. Tänä aikana muodostuvat peräkkäin primaariset, sekundaariset ja tertiaariset villit.

¦ Primaariset villit ovat sytotrofoblastisoluryhmiä, joita ympäröi synsytiotrofoblasti.

¦ Toissijainen villi. 12-13 päivänä alkionulkoinen mesoderma kasvaa primaariseksi villiksi, mikä johtaa sekundaaristen villien muodostumiseen, jotka jakautuvat tasaisesti sikiön munan koko pinnalle. Sekundaaristen villien epiteeliä edustavat vaaleat, pyöreät solut, joissa on suuret ytimet. Epiteelin yläpuolella on syncytium, jolla on epäselvät rajat, tumma rakeinen sytoplasma, harjareuna ja polymorfiset ytimet.

¦ Kolmannen asteen villi. Kolmannesta kehitysviikosta alkaen ilmestyy verisuonia sisältäviä tertiaarisia villuja. Tätä ajanjaksoa kutsutaan istukan muodostukseksi. Deciduan tyviosaa päin olevat villit saavat verta ei vain suonikalvon mesodermista, vaan myös allantois-suonista.

Napaveren haarojen yhdistämisjakso paikalliseen verenkiertoverkostoon osuu samaan aikaan sydämen supistusten alkamisen kanssa (kehityspäivän 21. päivä), ja alkion verenkierto alkaa tertiaarisessa villissä. Suonikalvon vaskularisaatio päättyy 10. raskausviikolla. Tähän mennessä istukkaeste on muodostunut. Kaikki korionivillit eivät ole yhtä hyvin kehittyneet. Putoavan kalvon kapseliosaa päin olevat villit ovat huonosti kehittyneet ja häviävät vähitellen. Siksi tässä osassa olevaa chorionia kutsutaan sileäksi.

* Sirkkalehtikausi. Sirkkalehti, muodostuneen istukan rakenteellinen ja toiminnallinen yksikkö, muodostuu varren villistä ja sen oksista, jotka sisältävät sikiön suonet. 140. raskauspäivään mennessä istukkaan on muodostunut 10-12 suurta, 40-50 pientä ja jopa 150 alkeellista sirkkalehteä. Neljännen raskauden kuukauteen mennessä istukan päärakenteiden muodostuminen on valmis. Täysin muodostuneen istukan aukot sisältävät noin 150 ml äidin verta, joka vaihtuu kokonaan 3-4 kertaa minuutissa. Villin kokonaispinta-ala on 14 m2, mikä varmistaa raskaana olevan naisen ja sikiön välisen korkean vaihdon.

Sileä korioni sijaitsee vesikerroksen ja desiduan välissä ja koostuu neljästä kerroksesta: solu-, retikulaar-, pseudobasaalinen kalvo ja trofoblasti.

Solukerros on amnionin sienimäisen kerroksen vieressä. Se erottuu hyvin raskauden alkuvaiheessa ja on lähes havaittamaton kypsissä kalvoissa. Korionin retikulaarinen (tai kuitumainen) kerros on kestävin.

Trofoblasti on epäselvästi erotettu viereisestä deciduasta. Sen solut tunkeutuvat syvälle ja muodostavat läheisen yhteyden suonikalvon ja desiduaalikalvon välille, minkä yhteydessä jotkut kirjoittajat [Govorka E. 1970; Wulf K N., 1981] pitävät näitä kerroksia yhtenä choriodecidual-kompleksina. Trofoblasti koostuu useista soluriveistä, joilla on pyöreä tai monikulmio muoto, ja yksi tai useampi tuma. Koriotrofoblastien välissä on tubuluksia, joita reunustavat, kuten amniontiehyet, mikrovillit ja jotka sisältävät kudosnestettä.

Mikrofibrillit, desmosomit, suuret mitokondriot, endoplasminen retikulumi ja muut ultrarakenteet ovat hyvin kehittyneitä trofoblastisolujen sytoplasmassa. Vakuolien läsnäolo osoittaa korkean toiminnallisen aktiivisuuden, mukaan lukien pinosytoosin. Täältä löytyi runsaasti RNA:ta, glykogeenia, proteiineja, aminohappoja, mukoproteiineja ja mukopolysakkarideja sekä fosforiyhdisteitä ja monia entsyymejä, mukaan lukien lämpöstabiili alkalinen fosfataasi. Fibrinoidi kerrostuu trofoblastiin, jossa villijäännökset ovat näkyvissä, ilman epiteeliä ja säilyttävät vain kuituisen kuitustrooman ilman verisuonia.

Sileän korionin toimintakyky säilyy raskauden loppuun asti. Siinä on viitteitä ihmisen koriongonadotropiinin, AK.TG:n, prolaktiinin ja prostaglandiinien synteesistä, joiden esiaste - arakidonihappo - esiintyy korkeina pitoisuuksina korionissa osana fosfolipidejä. Korionkalvossa ei ole sikiön ryhmän antigeenejä.

Sikiön kalvojen fysikaaliset ominaisuudet eroavat toisistaan. Lapsivesikalvolla on korkea tiheys ja se kestää 5 kertaa suuremman paineen kuin suonikalvo. Sileän chorionin repeämä synnytyksen aikana tapahtuu aikaisemmin kuin amnion. Koe osoitti kalvojen uusiutumisen mahdollisuuden niiden repeämisen jälkeen.

Korionin patologiat

On myös tärkeää tutkia huolellisesti suonikalvon kokoa ja rakennetta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella. Normaalisti 8-9 viikon kuluttua suonikalvo lakkaa olemasta pyöreä, osa siitä paksunee ja muodostuu sikiön osan muodostumispaikaksi. istukka. Korionin paksuus kasvaa raskauden edetessä ja on 7,5 mm 7 viikon kohdalla ja 13,3 mm 13 viikon kohdalla. Korionin patologiaa, joka havaitaan kaikututkimuksella ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, edustavat retrokoriaaliset hematoomat (50 %), rakenteellinen heterogeenisyys (28 %), hypoplasia (22 %).

Monien tutkijoiden mukaan retrokoriaalisten hematoomien läsnä ollessa spontaanin abortin todennäköisyys ylittää 30%; Korion hypoplasia 85-90 %:ssa tapauksista edeltää sikiön kuolemaa (ei-kehittyvä raskaus); Korionrakenteen heterogeenisyys korreloi selvästi kohdunsisäisen infektion kanssa (jopa 75 %).

Leikkaus 17 päivän ikäisen ihmisalkion ("Krim") korionivillistä. Mikrovalokuva: 1 - symplastotrofoblasti; 2 - sytotrofoblasti; 3 - korionimesenkyymi (N. P. Barsukovin mukaan)