Chorionvillusbiopsi och dess konsekvenser. Vad bör du veta om provtagning av korionvillus? Chorionisk presentation: försiktighetsåtgärder

Chorionbiopsi eller korionvillusbiopsi är en av de moderna invasiva metoderna för direkt prenatal diagnos. Den är avsedd för insamling av vävnadsprover av embryonalt ursprung med efterföljande molekylärgenetiska, cytogenetiska och biokemiska studier. Chorionbiopsi utförs strikt enligt indikationer och endast vid vissa tidpunkter av graviditeten av specialister som har lämpligt intyg och erfarenhet.

Vad är chorion och vad ger dess studie?

Chorion är det villösa extra-embryonala yttre membranet. Det bildas 7-12 dagar efter befruktningen från fusionen av celler från den extraembryonala mesodermen och trofoblasten. Och från slutet av graviditetens första trimester omvandlas chorion gradvis till moderkakan. Samtidigt bildar dess tertiära välvaskulariserade villi grenar och bildar kotyledoner (strukturella och funktionella placentaenheter). I detta fall upphör äntligen direktkontakten mellan moderns och fostrets blodcirkulation.

Huvudfunktionerna för chorion inkluderar:

Separation av embryot från vävnaderna i livmoderväggen. I det här fallet är chorion med sin villösa del i kontakt med decidua (bildad från endometrium). Och dess släta del är det andra lagret av den del av fostersäcken, som kallas fosterhinnan.
Säkerställa utbyte av ämnen och gaser mellan embryot och moderns blod (exkretoriska och trofiska funktioner). Detta är möjligt på grund av tillväxten av korionvilli i väggarna i spiralartärerna i livmoderväggen.
Skydd av embryot från smittämnen och toxiner. Denna barriär börjar fungera fullt ut från den 10:e graviditetsveckan, när bildandet av moderkakan börjar. I de tidiga stadierna av graviditeten kan korionvilli ännu inte på ett adekvat sätt filtrera ämnen som finns i en kvinnas blod. Därför kännetecknas denna period av en ganska hög sannolikhet för förekomsten av störningar av embryogenes av giftig och smittsam natur.

Chorionvävnader är av embryonalt ursprung. Så deras genetiska material är i princip detsamma som hos ett embryo. Och att ta en liten del av chorion för forskning påverkar inte processen för organogenes av det ofödda barnet och i 97-99% av fallen är det inte kritiskt för att förlänga graviditeten. Detta är vad som används när man utför korionvillusbiopsi för en mängd ärftliga anomalier.

Hur informativ är chorionvillusbiopsi?

För närvarande gör korionvillusbiopsi följt av undersökning av det resulterande materialet det möjligt att identifiera nästan 3 800 olika sjukdomar. Dessutom har det erhållna resultatet en hög grad av tillförlitlighet.

Den diagnostiska förmågan för korionbiopsi inkluderar att identifiera följande grupper av sjukdomar:

Olika kromosomavvikelser (Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau syndrom, etc.).
Monogena sjukdomar med olika typer av ärftlighet.
Enzymatiska patologier - till exempel fenylketonuri, Lesch-Nyhans syndrom, citrulinemi, argininbärnstenssyrauri.
Thalassemi och andra hemoglobinopatier.
Många lysosomala lagringssjukdomar. Dessa inkluderar sfingolipdoser (Fabry, Crabbe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick sjukdomar, adrenoleukodystrofi, etc.), kolhydratmetabolismstörningar (glykogenlagringssjukdomar, Pompes sjukdom), glykosaminoglykanmetabolismstörningar (olika mukopolysackaridoser) och glykoproteinmetabolismstörningar.

Tillförlitligheten för att identifiera dessa sjukdomar är mycket hög. Diagnostiska fel kan vara förknippade med tekniska fel vid insamling av material, då även livmodervävnad ingår i korionvillusbiopsi. Men detta är sällsynt. Falskt positiva testresultat för mosaicism är också möjliga, när denna kromosomala patologi endast förekommer i korionceller.

Diagnostiska fel uppstår i högst 4 % av fallen. Dessutom är de vanligtvis förknippade med överdiagnostik snarare än falskt negativa resultat. Så metoden som helhet har hög noggrannhet. Men det har också vissa begränsningar. Till exempel kommer en chorionic villus-biopsi att vara oinformativ om embryot har defekter i bildandet av neuralröret som inte är associerade med patologi hos det genetiska materialet.

Naturligtvis beror metodens diagnostiska kapacitet på den tekniska utrustningen hos det medicinska genetiska centret och tillgängligheten av vissa reagens i den. Därför, om en viss ovanlig anomali misstänks, måste läkaren först klargöra om den nödvändiga forskningen kan utföras i detta laboratorium. Vid behov skickas materialet till en annan region i enlighet med nödvändiga transportvillkor.

I vilka fall bedrivs forskning?

Chorionvillusbiopsi är inte ett vanligt test. Det utförs endast om det finns vissa indikationer, om icke-invasiva diagnostiska metoder inte ger den nödvändiga och tillförlitliga informationen. Beslutet om sådan manipulation fattas vanligtvis av en medicinsk kommission och kräver ett obligatoriskt informerat samtycke från kvinnan. Hon har rätt att vägra den föreslagna diagnosen, vilket inte ligger till grund för några efterföljande begränsningar av omfattningen av den föreskrivna undersökningen och behandlingen.

Indikationer för chorionic villus biopsi inkluderar:

Tidigare födelse av en kvinna med ett barn med störningar orsakade av någon gen eller kromosomavvikelser. Faktumet av dödfödsel eller död hos en nyfödd under de första dagarna beaktas också.
Förekomsten av personer i familjen med ärftliga sjukdomar, även om de inte är första gradens släktingar. Bekräftat bärande av en recessiv patologisk gen (inklusive könsbunden) hos minst en av föräldrarna.
Ett ogynnsamt resultat av den första obligatoriska prenatala screeningen (ultraljud och biokemisk undersökning) med en identifierad hög risk för vissa kromosomala sjukdomar i embryot.

En relativ indikation är också åldern på en kvinna över 35 år. När allt kommer omkring är detta förknippat med en ökad sannolikhet för spontana kritiska mutationer, särskilt i närvaro av andra faktorer som predisponerar för detta.

Kontraindikationer

En planerad korionvillusprovtagning kan försenas eller ställas in i följande fall:

hög risk för hotat missfall - till exempel med multipel myomatosis eller närvaron av en stor fibroid nod med betydande deformation av livmoderhålan;
redan diagnostiserad hotad abort (hög livmodertonus, utseende av blodig flytning från könsorganen);
kvinnan har feber, en aktuell akut infektion eller en kliniskt signifikant exacerbation av en kronisk infektions- och inflammatorisk sjukdom;
egenskaper hos fästet av korion, vilket leder till dess otillgänglighet för biopsi;
dermatit eller infektiös lesion av huden och subkutan vävnad på den främre bukväggen diagnostiserad hos en kvinna (med en planerad transabdominal chorionic villus biopsi);
infektiös natur (vid transcervikal korionbiopsi);
kliniskt signifikant försämring av det allmänna somatiska tillståndet hos den gravida kvinnan.

Tidsram för studien

Tidpunkten för korionvillusbiopsi bestäms av den period då embryots huvudorgan och system redan är bildade, dess membran är ganska stora, men moderkakan har ännu inte bildats helt. Därför utförs ingreppet oftast mellan 10 och 13 veckors graviditet.

Dessutom är risken för biopsiprovocerade spontanaborter under denna period betydligt lägre än under tidigare perioder. Och läkaren har vanligtvis redan resultatet av den första grundläggande prenatala screeningen, som ger vägledande information om förekomsten av tecken på några av de vanligaste kromosomsjukdomarna.

I senare skeden omvandlas chorion gradvis till moderkakan. Att ta ett prov (del) av denna formation är också möjligt. Men detta är ett annat test som kallas placentocentesis eller placentabiopsi.

En kombination av flera tekniker är också möjlig. Till exempel utförs ibland korionvillusbiopsi med samma tillgång (samtidigt). Detta gör det möjligt att avsevärt öka informationsinnehållet och tillförlitligheten av prenatal diagnostik, eftersom det också gör det möjligt att få information om onormal utveckling av fostret eller dess infektion.

Typer av forskning

För närvarande utövas två typer av korionbiopsi:

Transabdominal, när tillgång till livmoderhålan och fosterhinnor uppnås genom punktering av den främre bukväggen.
Transcervikal - genom livmoderhalskanalen, utan att kränka livmoderväggens integritet.

Transabdominal chorionic villus biopsi kan vara enkelnål eller dubbelnål.

För närvarande är den transabdominala tekniken oftast att föredra. I det här fallet får specialisten tillgång till chorion som ligger längs fram- eller sidoväggarna på vilken nivå som helst. Men när man fäster embryot längs livmoderns bakre yta är det lämpligt att använda den transcervikala tekniken.

Hur utförs provtagning av korionvillus?

Före ingreppet får kvinnan en förundersökning. Det inkluderar allmänna kliniska blod- och urintester, analys för större infektioner och ett vaginalt utstryk för att bestämma renhetsgraden. Ingreppet är också obligatoriskt, trots att den första screeningen nyligen genomfördes. Ofta utförs sonografi på biopsidagen. Faktum är att specialisten först bedömer livmoderns tillstånd och embryots position, varefter han börjar proceduren för att samla biomaterial.

Även om provtagning av korionvillus är en invasiv procedur, utförs den i de allra flesta fall utan användning av anestesi. När det gäller den transabdominala tekniken kan appliceringsbedövning användas, vid behov, för att minska obehag vid tidpunkten för hudpunktion.

Chorionvillusbiopsi utförs under obligatorisk ultraljudskontroll av punkteringsnålens position. I detta fall kan frihandsmetoden eller en speciell punkteringsadapter användas. 1-2 timmar före undersökningen rekommenderas kvinnan att dricka flera glas vatten, vilket kommer att fylla urinblåsan och därigenom avsevärt förbättra visualiseringen av livmoderhålan.

I allmänhet inkluderar proceduren (för det transabdominala alternativet):

Antiseptisk behandling av området på buken som är tänkt att användas för punktering.
Linjär punktering av vävnaderna i den främre bukväggen och livmodern med nedsänkning av spetsen av punkteringsnålen i myometrium.
Ändra nålens position så att den är riktad parallellt med korionmembranet.
Nedsänkning av nålen i korionvävnaden, avlägsnande av mandrin och försiktig aspiration av provet. I det här fallet, för att samla materialet, är en spruta med ett transportmedium fastsatt på nålens yttre kontur. Om en tvånålsteknik används, är endast den inre nålen med en mindre diameter nedsänkt i korionen. En tjockare styrnål fungerar som en trokar för den initiala punkteringen av bukväggen och livmoderväggen.
Ta bort nålen, täcka punkteringsstället med ett aseptiskt bandage, ultraljudsövervakning av embryots hjärtslag och livmoderväggens tillstånd.

Under transvaginal korionbiopsi samlas material upp med hjälp av en flexibel tunn kateter med en dorn. I det här fallet fixeras livmoderhalsen genom att ta tag i den med en kultång. Spetsen på katetern förs också in i korion parallellt med livmoderväggen under ultraljudsledning.

Vanligtvis tar hela proceduren inte mer än 30 minuter. Även om, när chorion är placerad på livmoderns sidoväggar eller i dess hörn, är tekniska svårigheter med åtkomst möjliga, vilket kommer att öka biopsiens varaktighet.

För en fullständig diagnos är det nödvändigt att erhålla minst 5 mg korionvävnad. Den optimala biopsivolymen är 10-15 mg. Detta gör att du kan utföra flera typer av forskning om det behövs.

Möjliga risker med proceduren

Invasiviteten hos denna teknik är den främsta riskfaktorn för utvecklingen av möjliga komplikationer och konsekvenser. Det är sant att de förekommer sällan och är inte alltid förknippade med tekniska fel i utförd biopsi eller otillräcklig erfarenhet av läkaren. I allmänhet, enligt medicinsk statistik, upplever inte mer än 4-5% av patienterna allvarliga komplikationer.

Möjliga negativa konsekvenser av provtagning av korionvillus inkluderar:

Spontan abort () under de första 5-7 dagarna efter ingreppet. Diagnostiserats i 2–2,5 % av fallen. Risken för inducerat missfall är högre med transcervikal korionvillusbiopsi.
Blodig flytning från könsorganen, som förekommer främst hos kvinnor efter transcervikal chorionic villus biopsi. De kan vara förknippade inte så mycket med skador på själva chorion, utan med skada på livmoderhalsen från kultång. Ändå kräver patientens klagomål om blödning ett klargörande av källan till blödning med det obligatoriska undantaget av en hotad abort. Cirka 20-25 % av kvinnorna efter transcervikal korinobiopsi upplever detta fenomen. Och i de flesta fall slutar det av sig självt och utan några negativa konsekvenser.
Bildning av retrochorial hematom. Det anses vara en faktor som ökar sannolikheten för abort. Men i de flesta fall löser ett sådant hematom senast den 16:e graviditetsveckan och påverkar inte fostrets utveckling. Och när det bryter in i livmoderhålan kan en kvinna uppleva brunblodiga, lätta flytningar från könsorganen.
Utveckling . Det är en sällsynt komplikation. Många författare påpekar att det inte finns några signifikanta skillnader mellan frekvensen av post-biopsi och spontan chorioamnionit.
Brott mot integriteten hos fostrets membran, vilket är mest troligt med transcervikal chorionic villus biopsi. Det är fyllt med läckage av fostervatten och utveckling av smittsamma komplikationer.
När man utför korionbiopsi i de tidiga stadierna av graviditeten är medfödda transversella amputationer av armar och ben möjliga på grund av trofiska störningar i interventionsområdet. I slutet av den första trimestern är risken för att utveckla denna komplikation utjämnad. Det är därför, sedan 1992, chorionic villus biopsi har utförts tidigast den 8:e graviditetsveckan, helst från den 10:e veckan.
Ökade serum α-FP nivåer. Det är övergående till sin natur, kräver inte läkemedelskorrigering och går vanligtvis över efter 16-18 veckors graviditet. Det är dock nödvändigt att ta hänsyn till risken för en sådan konsekvens vid förskrivning av biokemiska screeningar i 2:a trimestern för att utesluta falskt positiva resultat för sannolikheten för defekter.
Alloimmun cytopeni hos fostret, vilket är möjligt med. För att förhindra detta praktiseras det att administrera anti-Rhesus-immunoglobulin till tidigare icke-sensibiliserade kvinnor med Rh-negativt blod, om fadern till barnet är Rh-positiv. Läkemedlet administreras vanligtvis under de första 48-72 timmarna efter korionvillusbiopsi.

I allmänhet, trots sin invasivitet, leder denna diagnostiska teknik sällan till utvecklingen av verkligt allvarliga komplikationer. Naturligtvis beror mycket på läkarens färdigheter och patologin som finns hos kvinnan och/eller embryot.

Vad man ska göra efter chorionic villus biopsi

Efter en chorionvillusbiopsi ordineras en kvinna vanligtvis förebyggande terapi som syftar till att upprätthålla graviditeten. I det här fallet rekommenderas att tillfälligt begränsa fysisk aktivitet, undvika tunga lyft och samlag. Läkemedel kan också användas för att minska tonus i livmodern, och dosen av hormonella läkemedel som den gravida kvinnan får kan ökas.

Enligt indikationer utförs antibakteriell och hemostatisk terapi och anti-Rhesus immunoglobulin administreras. Kvinnan ordineras också ett kontrollultraljud för att bedöma fostrets tillstånd.

Biopsiresultat erhålls vanligtvis inom 10-14 dagar. Denna period förklaras av behovet av att transportera biomaterialet till laboratoriet, vänta på celltillväxt i en speciell miljö och genomföra en serie studier. Men de första preliminära resultaten kan vara kända redan under de första dagarna.

Om resultatet är negativt fortsätter kvinnan att bära på graviditeten. Hon behöver inte längre oroa sig för att fostret har kromosom- och genavvikelser eller lagringssjukdomar. Om ett positivt svar erhålls från laboratoriet står den gravida kvinnan inför ett val: att förlänga eller avsluta denna graviditet. Beslutet förblir hennes, läkarkommissionens slutsats om lämpligheten av en abort av medicinska skäl är av rådgivande karaktär.

Vid behov och tillgången till en lämplig specialist ges en kvinna och hennes man möjlighet att få hjälp av en psykolog. Dessutom är det i vissa fall tillrådligt att genomföra genetisk rådgivning för andra släktingar i reproduktiv ålder. Detta kommer att göra det möjligt att i förväg klargöra risken för att få ett barn med motsvarande anomali.

Om graviditeten fortsätter avgörs därefter frågan om plats och förlossningssätt, och en plan för undersökning och hantering av det nyfödda upprättas.

Diagnostisk testning som upptäcker kromosomavvikelser och andra ärftliga sjukdomar hos fostret kallas chorionic villus sampling. Testning rekommenderas av en husläkare om potentiellt farliga sjukdomar spåras på faderns eller moderns sida.

Diagnos utförs i de tidiga stadierna av graviditeten genom invasiv undersökning av vävnaderna i den framtida placentan. Syftet med testningen är att identifiera kromosomavvikelser eller monogena ärftliga sjukdomar - hemofili, cystisk fibros, ärftlig pankreatit, Marfans syndrom, akondroplasi, medfödd grå starr, mental retardation, Downs syndrom och många andra ärftliga sjukdomar.

Chorionic villus biopsi är en invasiv metod för prenatal diagnos med invasion av livmoderhålan och urval av biologiskt material - chorionic villi. Kärnan i studien är att få en liten bit vävnad från den framtida moderkakan. Vävnadscellerna är unika genom att de innehåller samma kromosomer som barnet utvecklas i livmodern.

Identiteten hos cellerna i moderkakan och fostret som börjar sin utveckling gör det möjligt att redan i de tidiga stadierna av graviditeten avgöra om barnet vid födseln kommer att belastas med ärftliga sjukdomar eller inte.

Visste du? Chorionvillusbiopsi möjliggör kromosomanalys av cellerna hos ett barn som utvecklas inuti livmodern, utan att påverka själva fostret.

Vem är förfarandet avsett för?

Kvinnor som blev gravida vid 35 års ålder (eller äldre);
Resultaten av det första screeningtestet indikerar risken att få ett barn med Downs syndrom;
I fallet med tidig bestämning av barnets kön, eftersom ärftlig hemofili eller Duchenne-dystrofi observerades på faderlinjen;
När släktingar redan har fött ett barn med Downs syndrom eller andra ärftliga sjukdomar förknippade med en onormal uppsättning kromosomer, såväl som en genetisk störning;
Detektering av utvecklingen av en medfödd defekt hos ett utvecklande foster med hjälp av ultraljudsundersökning.

Tyvärr utförs inte diagnostiska tester i alla kliniska laboratorium. Dessutom är chorionic villus-biopsi ett ganska dyrt nöje, och inte varje familjebudget har råd med det. Att ha sjukförsäkring täcker en del av kostnaderna för kvinnor över 35 år, medan andra potentiella patienter tvingas leta efter alternativa forskningsmetoder.

Hur och vid vilken tidpunkt utförs korionvillusbiopsi?

Den optimala tiden för att testa förekomsten av defekta kromosomer anses vara perioden från den 9:e till och med den 12:e graviditetsveckan. Förfarandet utförs under kontroll av ultraljudsutrustning. Det valda biomaterialet bearbetas och undersöks i två eller tre, och ytterst sällan – sju dagar.

En specialist tar en liten bit vävnad från fästpunkten för korion till livmoderväggen. Några få celler räcker för att genomföra en fullständig studie av biomaterialet.

Materialet samlas in med hjälp av en av två befintliga metoder för att bedriva diagnostisk forskning.

Transcervikal metod(transcervikalt modum) innebär att man för in en tunn kateter genom livmoderhalsen och för den till placentans utskjutande plats. Processen att samla in biomaterial övervakas med hjälp av ultraljud. Chorionic villi väljs försiktigt med en kateter, varefter katetern tas bort från kroppen. Denna metod för att ta en chorionic villus biopsi anses vara den vanligaste.
Transabdominal metod(transabdominal modum) forskning består av att ta en punktering. Under lokalbedövning genomborras buken och livmoderväggen med en tunn lång nål, som förs till moderkakan under ultraljudskontroll och korionvilli samlas upp. Efter manipulationen tas nålen bort.

Den första metoden låter dig prova en större volym material, och analysresultatet förbereds snabbare än med den andra metoden.

Vad visar resultat av korionvillusbiopsi?

Att få ett negativt testresultat indikerar att det inte finns någon onormal utveckling av fostret på genetisk eller kromosomal nivå. Men födelsen av ett helt friskt barn är inte garanterat, och inte heller är möjligheten att ytterligare förekomst av vissa problem relaterade till hans hälsa garanteras.

Om en allvarlig patologisk sjukdom bekräftas (ett positivt testresultat) finns det en kort tidsperiod under vilken det viktigaste beslutet måste fattas - att fortsätta eller avbryta graviditeten.

Medicinsk abort(konstgjord graviditetsavbrytning) kan endast utföras under första trimestern. Om en kvinna bestämmer sig för att bära barnet till termin och föda, är det nödvändigt att informera anhöriga om den förutsedda avvikelsen i barnets hälsa.
Om barnet har en fosterskada kommer att kräva omedelbart kirurgiskt ingrepp omedelbart efter födseln, är det nödvändigt att förlossningen äger rum på en specialiserad specialiserad klinik, där barnet kommer att få lämplig vård.
Det är också nödvändigt att omedelbart besluta om förlossningen ska genomföras naturligt eller om ett kejsarsnitt är nödvändigt.

Viktig! Ingen studie garanterar 100 % tillförlitlighet av tester.

Ett antal fall har registrerats när, med ett positivt resultat av fosterpatologi, en kvinna förlöstes från bördan av ett absolut friskt barn. Visserligen fanns det också fel av motsatt slag, men enligt medicinsk statistik var det mycket färre av dem. Noggrannhetsgraden för provtagning av korionvillus närmar sig 99 %.

Risker och konsekvenser

Att döma av bedömningar av kvinnor som diagnostiserades genom provtagning av korionvillus, och som noterats av deras recensioner, är denna procedur smärtfri, men kan orsaka visst obehag. Speciellt i punkteringsområdet när man genomför den transabdominala testmetoden.

Invasiv chorionic villus testning innebär penetration in i livmodern med ett utvecklande foster. Därför finns det vissa risker som följer med insamling av biomaterial med hjälp av någon testmetod:

Risken för intrauterin infektion ökar;
Det finns ett kort läckage av fostervatten;
Det finns en kramp, men snabbt stoppande smärta i nedre delen av buken;
Extremt sällan - brott mot fostervattensäckens integritet.

Visste du? Spontant avbrytande av graviditeten efter provtagning av korionvillus är extremt sällsynt och förekommer hos en av 440 kvinnor, vilket är 0,4 % av de undersökta.

I vilka fall genomförs inte undersökningen?

Om det finns ett hot om missfall.
Livmodern är i ett tillstånd av hypertoni
Kroniska sjukdomar blir värre.
Vid blodig flytning från livmoderhalsen.
Diagnostiserats med myom.
Förekomsten av vidhäftningar noteras i det lilla bäckenet.
Brist på tillgång till chorionic villi.
När en kvinna är gravid med tvillingar.
När livmodern är böjd.

Video

Från den informationsvideo som erbjuds för visning kommer du att lära dig mycket ny och användbar information om diagnostik med metoden för att testa och ta prover för korionvillusbiopsi. En konversation om fostrets kromosomala patologi, som förstör all rädsla för proceduren, genomförs av obstetriker-gynekologen, läkare i högsta kategori, Gulnor Myrzabekova.

Faktisk information

Varje graviditetsvecka har sina egna skillnader och mönster. Kolla in de heta ämnena för varje kvinna som förväntar sig att föda.

Vad händer med en kvinna på . Vilka förändringar observeras i den blivande mammans kropp. Vad är volymen på buken och hur ser fostret ut vid 6,5 månaders graviditet.
Vad är farligt med oligohydramnios under graviditeten, och vad kan leda till minskning av fostervatten. Vilka åtgärder behöver vidtas för att undvika patologier i fosterutvecklingen.
Det är mycket viktigt för alla gravida kvinnor att veta hur man hör sammandragningar av hjärtmuskeln och vilket antal slag som anses vara normalt.
Ta reda på hur snart de återupptas och vilket skydd du behöver ta för att inte bli gravid med ett andra barn direkt.
Mycket användbar information om nästan varje ung mamma som nyligen har fött barn - med en stor uppsättning övningar och rekommendationer från specialister.
För vem och av vilka skäl är stimulering av förlossningen indikerad, hur sker det och varför det finns ett behov av att öka den kontraktila aktiviteten i livmodern.

Om du har gjort en chorionic villus biopsi, vänligen dela dina intryck. Vad upplevde du vid diagnostillfället och hur länge varade det? Fanns det några svårigheter under tiden efter proven och hur har du klarat dem? Vi väntar på dina svar. Alla kommentarer, recensioner och ytterligare information kan lämnas på denna sida under artikeln. Delta i diskussioner och tillsammans kommer vi att göra vår sida till den mest informativa.

Chorionic villus sampling (CVS)är en procedur för att ta chorionic villi-celler för analys och identifiera möjliga gen- och kromosomavvikelser i dem. Chorion är fostrets yttre hinna, täckt med villi, som är nära intill livmodern. Eftersom det är av fruktursprung, bär dess celler fullständig information om eventuella anomalier hos det ofödda barnet. Då är det helt omvandlat till moderkakan. Om det av någon anledning var omöjligt att göra en CVS i tid, kan du ta en liten bit av moderkakan för undersökning. Läs mer om placentocentes i motsvarande artikel.

Chorionvillusprovtagning utförs vid 8 till 12 veckors graviditet.

Indikationer för CVS

Indikationer:

Kvinnans ålder är över 35 år, eftersom frekvensen av spontana mutationer ökar med åldern, även i frånvaro av andra riskfaktorer;
Närvaro av tecken på medfödd patologi under ultraljudsscreening;
Släktskapsäktenskap;
Förekomsten av en kromosomförändring, ärftlig sjukdom eller utvecklingsdefekt hos en av makarna;
Förekomst av monogena ärftliga sjukdomar hos släktingar (fenylketonuri, cystisk fibros, spinal amyotrofi);
Behovet av att bestämma fostrets kön, eftersom vissa sjukdomar är kopplade till X-kromosomen och uppträder endast hos pojkar (blödarsjuka A och B, synnervatrofi);
Födelse av ett barn med en ärftlig sjukdom eller utvecklingsdefekt;
En historia av spontana missfall, dödfödslar, primär amenorré, primär infertilitet hos makar;
Skadliga effekter av miljöfaktorer i de tidiga stadierna av graviditeten (radioaktiv strålning, inandning av ångformiga gifter etc.);
Att ta embryotoxiska läkemedel i tidig graviditet;
Röntgenundersökning i tidiga skeden.

Kontraindikationer för biopsi

Kontraindikationer:

Inflammatoriska sjukdomar i slidan och livmoderhalsen eller bukhuden (beroende på punkteringsstället).
En relativ kontraindikation är förekomsten av HIV-infektion hos en gravid kvinna, eftersom sannolikheten för att den överförs till fostret ökar. Om analys är nödvändig, öka dosen av antiretovirala läkemedel.

Metoder för att ta chorionic villus provtagning

Beroende på metoden för att ta material för forskning finns det:

Transcervikalt tillvägagångssätt– en tunn flexibel slang förs in genom slidan och livmoderhalskanalen in i livmoderhålan och en bit chorionvilli nypas försiktigt bort.
Transabdominal metod– en punktering görs genom huden på kvinnans buk med en tunn nål och några korionceller samlas in i den.

Dessutom Valet av metod beror på placeringen av korionvilli. Oavsett metod för att ta analysen utförs studien under obligatorisk ultraljudskontroll.

Komplikationer efter BVC

Tidiga komplikationer av biopsi:

Spontant missfall, enligt två ryska multicenterstudier, med transabdominal biopsi är 0,5 - 1,5 %, och med transcervikal biopsi kan den nå 7,5 %.
Intrauterin infektion;
Blödning från punkteringsstället;
Bildning av parietalhematom, vilket kan provocera lossning av ägget

Sena komplikationer:

Låg kroppsvikt hos den nyfödda (mindre än 2500g).

Chorionic villus biopsi, liksom andra invasiva metoder för att diagnostisera fostret, utförs endast med samtycke från den gravida kvinnan. Man bör komma ihåg att med BVC upptäcks inte abnormiteter i fostrets neuralrör, så det är möjligt att fostervattenprov också måste utföras vid 18–22 veckors graviditet (läs mer i artikeln “”) Innan du fattar ett beslut är det nödvändigt, om möjligt, att lugnt väga alla för- och nackdelar och först då vägra att genomföra studien. Genom att känna till barnets sjukdom är det alltid lättare att förbereda sig för födseln och vid behov utföra behandling direkt efter födseln.

En efterlängtad och planerad graviditet går inte alltid smidigt. Ibland upptäcks avvikelser hos barnet eller så har läkare misstankar om fostrets utveckling baserat på resultat av tester och ultraljudsundersökningar. För att bekräfta eller motbevisa dessa farhågor utförs ett antal diagnostiska procedurer, varav en är chorionic villus biopsi. Denna studie genomförs i undantagsfall när det finns risk för att utveckla en genetisk eller annan farlig sjukdom. Ibland orsakar ett sådant förfarande komplikationer eller utveckling av infektion, så innan hon ger sitt samtycke bör en gravid kvinna noggrant väga för- och nackdelar, tänka på hennes hälsa och livet för hennes ofödda barn. När rekommenderas analys, hur går det till och vad kan avslöjas med dess hjälp?

Indikationer för provtagning av korionvillus

Chorionvillusprovtagning är en diagnostisk procedur som innebär att korionvillusceller tas för vidare undersökning. Denna analys gör det möjligt att identifiera förekomsten av genetiska och kromosomala patologier i de tidiga stadierna, vilket gör det möjligt för föräldrar att fatta ett beslut om barnets framtida öde. Chorion är fostrets yttre membran, som bär all genetisk information om det, om förekomsten av abnormiteter och utvecklingspatologier. Med utvecklingen förvandlas chorion till moderkakan. Detta händer runt 15-16 veckor, så proceduren utförs före denna period (helst 8-12 veckor).

Det finns ett antal indikationer för chorionic villus biopsi och läkaren ordinerar proceduren i följande fall:

Genom att ta ett chorionic villus-prov kan du bestämma närvaron av kromosomavvikelser (Pataus syndrom och andra). I det här fallet kommer noggrannheten av resultatet att vara 95-99%, men det är omöjligt att bestämma svårighetsgraden av sjukdomen med hjälp av en sådan analys. Dessutom kan genetiska avvikelser identifieras om det finns misstanke om utveckling av en specifik sjukdom. Chorionvillusbiopsi kan inte upptäcka defekter i utvecklingen av fostrets neuralrör, så den kan behöva utföras ytterligare efter den 16:e graviditetsveckan.

Hur man förbereder sig för forskning

Förfarandet kräver ingen speciell eller noggrann förberedelse. Vid användning av transcervikal access är det viktigt att först genomgå en undersökning av en gynekolog och försäkra sig om att det inte finns någon infektion eller inflammatorisk process i livmoderhalsen och slidan. Dessutom utförs en ultraljudsundersökning av fostret, vilket gör att du kan bestämma graviditetens exakta varaktighet. Det är absolut nödvändigt att se till att det inte finns några kontraindikationer och att realistiskt bedöma behovet av proceduren, med hänsyn till alla möjliga risker och komplikationer efter det.

Procedur

Det finns två typer av procedurer, beroende på metoden för att ta bort biologiskt material för analys:

I slutet av proceduren kontrollerar läkaren barnets hjärtslag för att bedöma hans tillstånd och se till att det inte finns någon skada på fostret. Om det finns risk för Rh-konflikt krävs en injektion efter ingreppet.
Ofta orsakar proceduren ett antal komplikationer, om vilka läkaren är skyldig att varna kvinnan innan samtycke erhålls. Negativa konsekvenser kan uppstå omedelbart efter analysen eller flera månader efter den.

Komplikationer efter provtagning av korionvillus:

Spontana missfall (förekommer sällan - 1-1,5% av fallen, men det finns en risk).
Infektion, som kan orsaka störningar i fostrets utveckling.
Blodig flytning från punkteringsstället.
För tidig födsel.
Låg vikt för en nyfödd – upp till 2400 kg.

Efter proceduren, se till att ägna resten av dagen till vila, begränsa fysisk aktivitet och känslomässiga upplevelser. Resultaten av analysen är klara, som regel, inom 7-10 dagar, och ett detaljerat genetiskt svar efter 2-4 veckor.
Efter att ha mottagit forskningsdata förklarar läkaren för kvinnan deras betydelse, uttrycker möjliga risker och komplikationer i utvecklingen av barnet. Vissa par bestämmer sig för att avbryta graviditeten, medan andra föredrar att behålla barnet, uppfostra och älska honom oavsett vad.

Kontraindikationer för proceduren

Förfarandet har också sina kontraindikationer, där det är strängt förbjudet att ta ett korionvillusprov även om det finns starka indikationer. Dessa faktorer inkluderar:

Chorionic villus biopsi utförs endast om det finns övertygande indikationer och med samtycke från den gravida kvinnan. Det är viktigt att varna kvinnan för de möjliga riskerna och förklara behovet av att utföra studien. En snabb diagnos kommer att göra det möjligt för familjen att fatta ett beslut om barnets framtida öde och förbereda sig mentalt för hans födelse.

Chorion, eller villous membran, uppträder för första gången hos däggdjur, utvecklas från trofoblast och extraembryonala mesoderm.

Det finns tre perioder i bildningen av korion: previllous, perioden av villous formation och perioden av cotyledons. Ett tre veckors embryo i gastrulastadiet.

Amnionhålan och gulesäcken bildas. Trofoblastcellerna som bildar moderkakan kommer i kontakt med livmoderns blodkärl. Embryot är kopplat till trofoblasten med en kroppsstam som härrör från den extraembryonala mesodermen. Allantois växer in i kroppens pedikel, angiogenes sker här, och därefter bildas navelsträngen med navelsträngen (allantoiska) kärlen som passerar genom den: två navelartärer och en navelven.

* Föregående period. Under implantation prolifererar trofoblastceller och bildar cytotrofoblaster. När den interagerar med endometriet börjar trofoblasten cytolytiskt förstöra endometrievävnad, vilket resulterar i håligheter (lacuner) fyllda med moderns blod. Lakunerna separeras av partitioner av trofoblastceller; dessa är de primära villi. Efter uppkomsten av lakuner kan blastocysten kallas fostervattensäcken.
* Villös period. Under denna period bildas successivt primära, sekundära och tertiära villi.

¦ Primära villi är kluster av cytotrofoblastceller omgivna av syncytiotrofoblast.

¦ Sekundär villi. På den 12-13:e dagen växer extraembryonala mesoderm in i den primära villi, vilket leder till bildandet av sekundära villi, jämnt fördelade över hela ytan av fosterägget. Epitelet av sekundära villi representeras av lätta, runda celler med stora kärnor. Ovanför epitelet finns ett syncytium med oklara gränser, mörk granulär cytoplasma, en borstkant och polymorfa kärnor.

¦ Tertiär villi. Från den tredje utvecklingsveckan uppträder tertiära villi innehållande blodkärl. Denna period kallas placentation. Villi som vetter mot den basala delen av decidua förses med blod inte bara från kärl som härstammar från den korioniska mesodermen, utan också från allantois kärl.

Perioden för anslutning av navelkärlens grenar med det lokala cirkulationsnätverket sammanfaller med början av hjärtsammandragningar (21:a utvecklingsdagen), och cirkulationen av embryonalt blod börjar i tertiär villi. Vaskularisering av chorionvilli slutar vid 10:e graviditetsveckan. Vid denna tidpunkt bildas placentabarriären. Inte alla chorionvilli är lika välutvecklade. Villi som vetter mot kapseldelen av det fallande membranet är dåligt utvecklade och försvinner gradvis. Därför kallas chorion i denna del slät.

* Hjärtbladsperiod. Hjärtbladen, den strukturella och funktionella enheten i den bildade moderkakan, bildas av stamvilli och dess grenar som innehåller fosterkärlen. På den 140:e dagen av graviditeten har 10-12 stora, 40-50 små och upp till 150 rudimentära hjärtblad bildats i moderkakan. Vid den 4:e graviditetsmånaden är bildandet av moderkakans huvudstrukturer klar. Lakunerna i en fullformad moderkaka innehåller cirka 150 ml moderblod, som ersätts helt 3-4 gånger per minut. Den totala ytan av villi når 14 m2, vilket säkerställer en hög nivå av utbyte mellan den gravida kvinnan och fostret.

Den släta korionen ligger mellan vatten och decidua och består av fyra lager: cellulärt, retikulärt, pseudobasalt membran och trofoblast.

Cellskiktet ligger intill amnionens svampiga skikt. Den är väl differentierad i de tidiga stadierna av graviditeten och är nästan oupptäckbar i mogna membran. Det retikulära (eller fibrösa) lagret av korion är det mest hållbara.

Trofoblasten är otydligt separerad från de intilliggande decidua. Dess celler tränger djupt in i, vilket ger en nära koppling mellan korion- och decidualmembranet, i samband med vilket vissa författare [Govorka E. 1970; Wulf K N., 1981] betraktar dessa skikt som ett enda koriodeciduellt komplex. Trofoblasten består av flera rader av celler med en rund eller polygonal form, en eller flera kärnor. Mellan koriotrofoblasterna finns tubuli som, liksom amniontubuli, kantas av mikrovilli och innehåller vävnadsvätska.

Mikrofibriller, desmosomer, stora mitokondrier, endoplasmatiskt retikulum och andra ultrastrukturer är välutvecklade i trofoblastcellers cytoplasma. Hög funktionell aktivitet, inklusive pinocytos, indikeras av närvaron av vakuoler. Här hittades ett högt innehåll av RNA, glykogen, protein, aminosyror, mukoproteiner och mukopolysackarider samt fosforföreningar och många enzymer, inklusive termostabilt alkaliskt fosfatas. Fibrinoid deponeras i trofoblasten, där resterna av villi är synliga, saknar epitel och behåller endast fibrös fibrös stroma utan kärl.

Den funktionella aktiviteten hos den släta chorion kvarstår till slutet av graviditeten. Det finns indikationer på syntesen i det av humant koriongonadotropin, AK.TG, prolaktin och prostaglandiner, vars prekursor - arakidonsyra - finns i höga koncentrationer i korion som en del av fosfolipider. Det finns inga fetala gruppantigener i korionmembranet.

De fysiska egenskaperna hos fosterhinnorna skiljer sig från varandra. Fosterhinnan har en hög densitet och tål tryck 5 gånger större än chorion. Ruptur av den släta chorion under förlossningen inträffar tidigare än amnion. Experimentet visade möjligheten av regenerering av membran efter deras brott.

Korioniska patologier

Det är också viktigt att noggrant studera korionens storlek och struktur under graviditetens första trimester. Normalt från 8-9 veckor upphör korionen att vara cirkulär, en del av den tjocknar och blir platsen för bildningen av fosterdelen av moderkakan. Tjockleken på chorion ökar med graviditetsförloppet och uppgår till 7,5 mm vid 7 veckor och 13,3 mm vid 13 veckor. Patologi av chorion, detekterad av ekografi under första trimestern, representeras av retrochorial hematom (50%), strukturell heterogenitet (28%), hypoplasi (22%).

Enligt många forskare, i närvaro av retrochorial hematom, överstiger sannolikheten för spontan abort 30%; Korionhypoplasi föregår i 85-90% av fallen fosterdöd (graviditet som inte utvecklas); Heterogeniteten i korionstrukturen korrelerar tydligt med intrauterin infektion (upp till 75%).

Sektion av chorion villi av ett 17 dagar gammalt mänskligt embryo ("Krim"). Mikrofotografi: 1 - symplastotrofoblast; 2 - cytotrofoblast; 3 - chorion mesenchyme (enligt N.P. Barsukov)